Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7529726C>A | CA2587949906 | MCOLN1 | c.1359+14C>A (n.1359+14C>A) n.1674+14C>A n.355+14C>A n.542+14C>A c.236+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529726C>G | CA2740091859 | MCOLN1 | c.1359+14C>G (n.1359+14C>G) n.1674+14C>G n.355+14C>G n.542+14C>G c.236+14C>G | ClinVar |
19 | g.7529726C>T | CA2576597094 | MCOLN1 | c.1359+14C>T (n.1359+14C>T) n.1674+14C>T n.355+14C>T n.542+14C>T c.236+14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529726_7529727del | CA2587949905 | MCOLN1 | c.1359+14_1359+15del (n.1359+14_1359+15del) n.1674+14_1674+15del n.355+14_355+15del n.542+14_542+15del c.236+14_236+15del | gnomAD v4 |
19 | g.7529726_7529727delinsCT | CA2320963459 | MCOLN1 | c.1359+14_1359+15delinsCT (n.1359+14_1359+15delinsCT) n.1674+14_1674+15delinsCT n.355+14_355+15delinsCT n.542+14_542+15delinsCT c.236+14_236+15delinsCT | |
19 | g.7529727del | CA993155380 | MCOLN1 | c.1359+15del (n.1359+15del) n.1674+15del n.355+15del n.542+15del c.236+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529728G>A | CA631318709 | MCOLN1 | c.1359+16G>A (n.1359+16G>A) n.1674+16G>A n.355+16G>A n.542+16G>A c.236+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529728G>C | CA2587949907 | MCOLN1 | c.1359+16G>C (n.1359+16G>C) n.1674+16G>C n.355+16G>C n.542+16G>C c.236+16G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529728G= | CA2320963460 | MCOLN1 | c.1359+16G= (n.1359+16G=) n.1674+16G= n.355+16G= n.542+16G= c.236+16G= | |
19 | g.7529730_7529732del | CA2587949908 | MCOLN1 | c.1359+18_1359+20del (n.1359+18_1359+20del) n.1674+18_1674+20del n.355+18_355+20del n.542+18_542+20del c.236+18_236+20del | gnomAD v4 |
19 | g.7529731del | CA2587949909 | MCOLN1 | c.1359+19del (n.1359+19del) n.1674+19del n.355+19del n.542+19del c.236+19del | gnomAD v4 |
19 | g.7529733C>A | CA304854752 | MCOLN1 | c.1359+21C>A (n.1359+21C>A) n.1674+21C>A n.355+21C>A n.542+21C>A c.236+21C>A | dbSNP |
19 | g.7529733C= | CA2320963461 | MCOLN1 | c.1359+21C= (n.1359+21C=) n.1674+21C= n.355+21C= n.542+21C= c.236+21C= | |
19 | g.7529733C>T | CA631318711 | MCOLN1 | c.1359+21C>T (n.1359+21C>T) n.1674+21C>T n.355+21C>T n.542+21C>T c.236+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529734C>T | CA2587949911 | MCOLN1 | c.1359+22C>T (n.1359+22C>T) n.1674+22C>T n.355+22C>T n.542+22C>T c.236+22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529735_7529765del | CA2587949910 | MCOLN1 | c.1359+23_1359+53del (n.1359+23_1359+53del) n.1674+23_1674+53del n.355+23_355+53del n.542+23_542+53del c.236+23_236+53del | gnomAD v4 |
19 | g.7529735C= | CA2320963462 | MCOLN1 | c.1359+23C= (n.1359+23C=) n.1674+23C= n.355+23C= n.542+23C= c.236+23C= | |
19 | g.7529735C>T | CA631318713 | MCOLN1 | c.1359+23C>T (n.1359+23C>T) n.1674+23C>T n.355+23C>T n.542+23C>T c.236+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529737G>T | CA2587949912 | MCOLN1 | c.1359+25G>T (n.1359+25G>T) n.1674+25G>T n.355+25G>T n.542+25G>T c.236+25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529745C>A | CA2587949913 | MCOLN1 | c.1359+33C>A (n.1359+33C>A) n.1674+33C>A n.355+33C>A n.542+33C>A c.236+33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529745C= | CA2320963463 | MCOLN1 | c.1359+33C= (n.1359+33C=) n.1674+33C= n.355+33C= n.542+33C= c.236+33C= | |
19 | g.7529745C>T | CA9139126 | MCOLN1 | c.1359+33C>T (n.1359+33C>T) n.1674+33C>T n.355+33C>T n.542+33C>T c.236+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529746C>G | CA2587949914 | MCOLN1 | c.1359+34C>G (n.1359+34C>G) n.1674+34C>G n.355+34C>G n.542+34C>G c.236+34C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529746_7529766delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA | CA2320963464 | MCOLN1 | c.1359+34_1359+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA (n.1359+34_1359+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA) n.1674+34_1674+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA n.355+34_355+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA n.542+34_542+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA c.236+34_236+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA | |
19 | g.7529747C>A | CA2576597095 | MCOLN1 | c.1359+35C>A (n.1359+35C>A) n.1674+35C>A n.355+35C>A n.542+35C>A c.236+35C>A | |
19 | g.7529747C= | CA2320963466 | MCOLN1 | c.1359+35C= (n.1359+35C=) n.1674+35C= n.355+35C= n.542+35C= c.236+35C= | |
19 | g.7529747C>T | CA2320963465 | MCOLN1 | c.1359+35C>T (n.1359+35C>T) n.1674+35C>T n.355+35C>T n.542+35C>T c.236+35C>T | dbSNP |
19 | g.7529755_7529774del | CA9139127 | MCOLN1 | c.1359+43_1359+62del (n.1359+43_1359+62del) n.1674+43_1674+62del n.355+43_355+62del n.542+43_542+62del c.236+43_236+62del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529749G>A | CA631318724 | MCOLN1 | c.1359+37G>A (n.1359+37G>A) n.1674+37G>A n.355+37G>A n.542+37G>A c.236+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529749G= | CA2320963467 | MCOLN1 | c.1359+37G= (n.1359+37G=) n.1674+37G= n.355+37G= n.542+37G= c.236+37G= | |
19 | g.7529750T>C | CA2587949915 | MCOLN1 | c.1359+38T>C (n.1359+38T>C) n.1674+38T>C n.355+38T>C n.542+38T>C c.236+38T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529753C= | CA2320963468 | MCOLN1 | c.1359+41C= (n.1359+41C=) n.1674+41C= n.355+41C= n.542+41C= c.236+41C= | |
19 | g.7529753C>T | CA631318726 | MCOLN1 | c.1359+41C>T (n.1359+41C>T) n.1674+41C>T n.355+41C>T n.542+41C>T c.236+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529754C= | CA2320963469 | MCOLN1 | c.1359+42C= (n.1359+42C=) n.1674+42C= n.355+42C= n.542+42C= c.236+42C= | |
19 | g.7529754C>T | CA631318727 | MCOLN1 | c.1359+42C>T (n.1359+42C>T) n.1674+42C>T n.355+42C>T n.542+42C>T c.236+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529754_7529755delinsCT | CA2320963470 | MCOLN1 | c.1359+42_1359+43delinsCT (n.1359+42_1359+43delinsCT) n.1674+42_1674+43delinsCT n.355+42_355+43delinsCT n.542+42_542+43delinsCT c.236+42_236+43delinsCT | |
19 | g.7529755T>A | CA9139128 | MCOLN1 | c.1359+43T>A (n.1359+43T>A) n.1674+43T>A n.355+43T>A n.542+43T>A c.236+43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7529755T= | CA2320963472 | MCOLN1 | c.1359+43T= (n.1359+43T=) n.1674+43T= n.355+43T= n.542+43T= c.236+43T= | |
19 | g.7529756del | CA2320963471 | MCOLN1 | c.1359+44del (n.1359+44del) n.1674+44del n.355+44del n.542+44del c.236+44del | dbSNP |
19 | g.7529758T>C | CA2587949916 | MCOLN1 | c.1359+46T>C (n.1359+46T>C) n.1674+46T>C n.355+46T>C n.542+46T>C c.236+46T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529760A= | CA2320963473 | MCOLN1 | c.1359+48A= (n.1359+48A=) n.1674+48A= n.355+48A= n.542+48A= c.236+48A= | |
19 | g.7529760A>G | CA884203699 | MCOLN1 | c.1359+48A>G (n.1359+48A>G) n.1674+48A>G n.355+48A>G n.542+48A>G c.236+48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529761T>C | CA2587949917 | MCOLN1 | c.1359+49T>C (n.1359+49T>C) n.1674+49T>C n.355+49T>C n.542+49T>C c.236+49T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529766A>C | CA2587949918 | MCOLN1 | c.1359+54A>C (n.1359+54A>C) n.1674+54A>C n.355+54A>C n.542+54A>C c.236+54A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529767C>A | CA993155388 | MCOLN1 | c.1359+55C>A (n.1359+55C>A) n.1674+55C>A n.355+55C>A n.542+55C>A c.236+55C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529767C= | CA2320963474 | MCOLN1 | c.1359+55C= (n.1359+55C=) n.1674+55C= n.355+55C= n.542+55C= c.236+55C= | |
19 | g.7529767C>T | CA631318732 | MCOLN1 | c.1359+55C>T (n.1359+55C>T) n.1674+55C>T n.355+55C>T n.542+55C>T c.236+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529770_7529771del | CA2587949919 | MCOLN1 | c.1359+58_1359+59del (n.1359+58_1359+59del) n.1674+58_1674+59del n.355+58_355+59del n.542+58_542+59del c.236+58_236+59del | gnomAD v4 |
19 | g.7529769G>C | CA2587949920 | MCOLN1 | c.1359+57G>C (n.1359+57G>C) n.1674+57G>C n.355+57G>C n.542+57G>C c.236+57G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529770_7529776dup | CA2587949921 | MCOLN1 | c.1359+58_1359+64dup (n.1359+58_1359+64dup) n.1674+58_1674+64dup n.355+58_355+64dup n.542+58_542+64dup c.236+58_236+64dup | gnomAD v4 |
19 | g.7529772A= | CA2320963475 | MCOLN1 | c.1359+60A= (n.1359+60A=) n.1674+60A= n.355+60A= n.542+60A= c.236+60A= | |
19 | g.7529773C>A | CA2587949923 | MCOLN1 | c.1359+61C>A (n.1359+61C>A) n.1674+61C>A n.355+61C>A n.542+61C>A c.236+61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529773C= | CA2320963477 | MCOLN1 | c.1359+61C= (n.1359+61C=) n.1674+61C= n.355+61C= n.542+61C= c.236+61C= | |
19 | g.7529773C>T | CA304854771 | MCOLN1 | c.1359+61C>T (n.1359+61C>T) n.1674+61C>T n.355+61C>T n.542+61C>T c.236+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529777dup | CA2320963476 | MCOLN1 | c.1359+65dup (n.1359+65dup) n.1674+65dup n.355+65dup n.542+65dup c.236+65dup | dbSNP |
19 | g.7529777del | CA2587949922 | MCOLN1 | c.1359+65del (n.1359+65del) n.1674+65del n.355+65del n.542+65del c.236+65del | gnomAD v4 |
19 | g.7529774C>A | CA2587949924 | MCOLN1 | c.1359+62C>A (n.1359+62C>A) n.1674+62C>A n.355+62C>A n.542+62C>A c.236+62C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529774C>T | CA2587949925 | MCOLN1 | c.1359+62C>T (n.1359+62C>T) n.1674+62C>T n.355+62C>T n.542+62C>T c.236+62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529775C>A | CA2576597097 | MCOLN1 | c.1359+63C>A (n.1359+63C>A) n.1674+63C>A n.355+63C>A n.542+63C>A c.236+63C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529776C>A | CA2587949926 | MCOLN1 | c.1359+64C>A (n.1359+64C>A) n.1674+64C>A n.355+64C>A n.542+64C>A c.236+64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529777C>A | CA2576597099 | MCOLN1 | c.1359+65C>A (n.1359+65C>A) n.1674+65C>A n.355+65C>A n.542+65C>A c.236+65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529777C= | CA2320963478 | MCOLN1 | c.1359+65C= (n.1359+65C=) n.1674+65C= n.355+65C= n.542+65C= c.236+65C= | |
19 | g.7529777C>T | CA304854774 | MCOLN1 | c.1359+65C>T (n.1359+65C>T) n.1674+65C>T n.355+65C>T n.542+65C>T c.236+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529778A>G | CA2587949927 | MCOLN1 | c.1359+66A>G (n.1359+66A>G) n.1674+66A>G n.355+66A>G n.542+66A>G c.236+66A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529779G>C | CA304854783 | MCOLN1 | c.1359+67G>C (n.1359+67G>C) n.1674+67G>C n.355+67G>C n.542+67G>C c.236+67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529779G= | CA2320963479 | MCOLN1 | c.1359+67G= (n.1359+67G=) n.1674+67G= n.355+67G= n.542+67G= c.236+67G= | |
19 | g.7529780A= | CA2320963480 | MCOLN1 | c.1359+68A= (n.1359+68A=) n.1674+68A= n.355+68A= n.542+68A= c.236+68A= | |
19 | g.7529780A>C | CA2587949928 | MCOLN1 | c.1359+68A>C (n.1359+68A>C) n.1674+68A>C n.355+68A>C n.542+68A>C c.236+68A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529780A>G | CA2320963481 | MCOLN1 | c.1359+68A>G (n.1359+68A>G) n.1674+68A>G n.355+68A>G n.542+68A>G c.236+68A>G | dbSNP |
19 | g.7529780A>T | CA2587949929 | MCOLN1 | c.1359+68A>T (n.1359+68A>T) n.1674+68A>T n.355+68A>T n.542+68A>T c.236+68A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529781T>A | CA2587949930 | MCOLN1 | c.1359+69T>A (n.1359+69T>A) n.1674+69T>A n.355+69T>A n.542+69T>A c.236+69T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529782G= | CA2320963482 | MCOLN1 | c.1359+70G= (n.1359+70G=) n.1674+70G= n.355+70G= n.542+70G= c.236+70G= | |
19 | g.7529782G>T | CA2320963483 | MCOLN1 | c.1359+70G>T (n.1359+70G>T) n.1674+70G>T n.355+70G>T n.542+70G>T c.236+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529783A= | CA2320963484 | MCOLN1 | c.1359+71A= (n.1359+71A=) n.1674+71A= n.355+71A= n.542+71A= c.236+71A= | |
19 | g.7529783A>T | CA884203707 | MCOLN1 | c.1359+71A>T (n.1359+71A>T) n.1674+71A>T n.355+71A>T n.542+71A>T c.236+71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529784C>A | CA2587949931 | MCOLN1 | c.1359+72C>A (n.1359+72C>A) n.1674+72C>A n.355+72C>A n.542+72C>A c.236+72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529784C>T | CA2587949932 | MCOLN1 | c.1359+72C>T (n.1359+72C>T) n.1674+72C>T n.355+72C>T n.542+72C>T c.236+72C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529785C>A | CA2587949933 | MCOLN1 | c.1359+73C>A (n.1359+73C>A) n.1674+73C>A n.355+73C>A n.542+73C>A c.236+73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529785C>T | CA2587949934 | MCOLN1 | c.1359+73C>T (n.1359+73C>T) n.1674+73C>T n.355+73C>T n.542+73C>T c.236+73C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529786C>A | CA2587949936 | MCOLN1 | c.1359+74C>A (n.1359+74C>A) n.1674+74C>A n.355+74C>A n.542+74C>A c.236+74C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529786C= | CA2320963485 | MCOLN1 | c.1359+74C= (n.1359+74C=) n.1674+74C= n.355+74C= n.542+74C= c.236+74C= | |
19 | g.7529786C>G | CA2587949935 | MCOLN1 | c.1359+74C>G (n.1359+74C>G) n.1674+74C>G n.355+74C>G n.542+74C>G c.236+74C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529786C>T | CA884203709 | MCOLN1 | c.1359+74C>T (n.1359+74C>T) n.1674+74C>T n.355+74C>T n.542+74C>T c.236+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529787C>A | CA2576597102 | MCOLN1 | c.1359+75C>A (n.1359+75C>A) n.1674+75C>A n.355+75C>A n.542+75C>A c.236+75C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529787_7529788del | CA2813475727 | MCOLN1 | c.1359+75_1359+76del (n.1359+75_1359+76del) n.1674+75_1674+76del n.355+75_355+76del n.542+75_542+76del c.236+75_236+76del | |
19 | g.7529788T>A | CA2587949937 | MCOLN1 | c.1359+76T>A (n.1359+76T>A) n.1674+76T>A n.355+76T>A n.542+76T>A c.236+76T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529789T>A | CA2587949938 | MCOLN1 | c.1359+77T>A (n.1359+77T>A) n.1674+77T>A n.355+77T>A n.542+77T>A c.236+77T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529790G>A | CA2587949939 | MCOLN1 | c.1359+78G>A (n.1359+78G>A) n.1674+78G>A n.355+78G>A n.542+78G>A c.236+78G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529790G>C | CA2587949940 | MCOLN1 | c.1359+78G>C (n.1359+78G>C) n.1674+78G>C n.355+78G>C n.542+78G>C c.236+78G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529791G>A | CA2320963487 | MCOLN1 | c.1359+79G>A (n.1359+79G>A) n.1674+79G>A n.355+79G>A n.542+79G>A c.236+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529791G>C | CA304854787 | MCOLN1 | c.1359+79G>C (n.1359+79G>C) n.1674+79G>C n.355+79G>C n.542+79G>C c.236+79G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529791G= | CA2320963486 | MCOLN1 | c.1359+79G= (n.1359+79G=) n.1674+79G= n.355+79G= n.542+79G= c.236+79G= | |
19 | g.7529791G>T | CA884203711 | MCOLN1 | c.1359+79G>T (n.1359+79G>T) n.1674+79G>T n.355+79G>T n.542+79G>T c.236+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529792T>C | CA2576597103 | MCOLN1 | c.1359+80T>C (n.1359+80T>C) n.1674+80T>C n.355+80T>C n.542+80T>C c.236+80T>C | |
19 | g.7529792T>G | CA2587949941 | MCOLN1 | c.1359+80T>G (n.1359+80T>G) n.1674+80T>G n.355+80T>G n.542+80T>G c.236+80T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529793G>T | CA2587949942 | MCOLN1 | c.1359+81G>T (n.1359+81G>T) n.1674+81G>T n.355+81G>T n.542+81G>T c.236+81G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529794A>T | CA2587949943 | MCOLN1 | c.1359+82A>T (n.1359+82A>T) n.1674+82A>T n.355+82A>T n.542+82A>T c.236+82A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529795C>A | CA2576597104 | MCOLN1 | c.1359+83C>A (n.1359+83C>A) n.1674+83C>A n.355+83C>A n.542+83C>A c.236+83C>A | |
19 | g.7529796T>A | CA2587949944 | MCOLN1 | c.1359+84T>A (n.1359+84T>A) n.1674+84T>A n.355+84T>A n.542+84T>A c.236+84T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529796T>C | CA2507727866 | MCOLN1 | c.1359+84T>C (n.1359+84T>C) n.1674+84T>C n.355+84T>C n.542+84T>C c.236+84T>C | |
19 | g.7529797G>A | CA2587949945 | MCOLN1 | c.1359+85G>A (n.1359+85G>A) n.1674+85G>A n.355+85G>A n.542+85G>A c.236+85G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529797G>C | CA2576597105 | MCOLN1 | c.1359+85G>C (n.1359+85G>C) n.1674+85G>C n.355+85G>C n.542+85G>C c.236+85G>C | |
19 | g.7529797G>T | CA2587949946 | MCOLN1 | c.1359+85G>T (n.1359+85G>T) n.1674+85G>T n.355+85G>T n.542+85G>T c.236+85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529798C>A | CA2576597106 | MCOLN1 | c.1359+86C>A (n.1359+86C>A) n.1674+86C>A n.355+86C>A n.542+86C>A c.236+86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529799T>C | CA2587949947 | MCOLN1 | c.1359+87T>C (n.1359+87T>C) n.1674+87T>C n.355+87T>C n.542+87T>C c.236+87T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529802del | CA2576597107 | MCOLN1 | c.1359+90del (n.1359+90del) n.1674+90del n.355+90del n.542+90del c.236+90del | gnomAD v4 |
19 | g.7529803A>G | CA2587949948 | MCOLN1 | c.1359+91A>G (n.1359+91A>G) n.1674+91A>G n.355+91A>G n.542+91A>G c.236+91A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529803A>T | CA2576597108 | MCOLN1 | c.1359+91A>T (n.1359+91A>T) n.1674+91A>T n.355+91A>T n.542+91A>T c.236+91A>T | |
19 | g.7529803_7529807delinsAGTCT | CA2320963488 | MCOLN1 | c.1359+91_1359+95delinsAGTCT (n.1359+91_1359+95delinsAGTCT) n.1674+91_1674+95delinsAGTCT n.355+91_355+95delinsAGTCT n.542+91_542+95delinsAGTCT c.236+91_236+95delinsAGTCT | |
19 | g.7529807_7529810del | CA993155394 | MCOLN1 | c.1359+95_1359+98del (n.1359+95_1359+98del) n.1674+95_1674+98del n.355+95_355+98del n.542+95_542+98del c.236+95_236+98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529805T>C | CA884203716 | MCOLN1 | c.1359+93T>C (n.1359+93T>C) n.1674+93T>C n.355+93T>C n.542+93T>C c.236+93T>C | dbSNP |
19 | g.7529805T= | CA2320963489 | MCOLN1 | c.1359+93T= (n.1359+93T=) n.1674+93T= n.355+93T= n.542+93T= c.236+93T= | |
19 | g.7529806C>A | CA2587949949 | MCOLN1 | c.1359+94C>A (n.1359+94C>A) n.1674+94C>A n.355+94C>A n.542+94C>A c.236+94C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529806C= | CA2320963490 | MCOLN1 | c.1359+94C= (n.1359+94C=) n.1674+94C= n.355+94C= n.542+94C= c.236+94C= | |
19 | g.7529806C>T | CA304854792 | MCOLN1 | c.1359+94C>T (n.1359+94C>T) n.1674+94C>T n.355+94C>T n.542+94C>T c.236+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529808G>A | CA631318822 | MCOLN1 | c.1359+96G>A (n.1359+96G>A) n.1674+96G>A n.355+96G>A n.542+96G>A c.236+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529808G= | CA2320963491 | MCOLN1 | c.1359+96G= (n.1359+96G=) n.1674+96G= n.355+96G= n.542+96G= c.236+96G= | |
19 | g.7529808G>T | CA2587949950 | MCOLN1 | c.1359+96G>T (n.1359+96G>T) n.1674+96G>T n.355+96G>T n.542+96G>T c.236+96G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529810C>A | CA2587949951 | MCOLN1 | c.1359+98C>A (n.1359+98C>A) n.1674+98C>A n.355+98C>A n.542+98C>A c.236+98C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529810C= | CA2320963492 | MCOLN1 | c.1359+98C= (n.1359+98C=) n.1674+98C= n.355+98C= n.542+98C= c.236+98C= | |
19 | g.7529810C>G | CA2576597111 | MCOLN1 | c.1359+98C>G (n.1359+98C>G) n.1674+98C>G n.355+98C>G n.542+98C>G c.236+98C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529810C>T | CA884203723 | MCOLN1 | c.1359+98C>T (n.1359+98C>T) n.1674+98C>T n.355+98C>T n.542+98C>T c.236+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529811del | CA2576597110 | MCOLN1 | c.1359+99del (n.1359+99del) n.1674+99del n.355+99del n.542+99del c.236+99del | gnomAD v4 |
19 | g.7529811C>A | CA2587949952 | MCOLN1 | c.1359+99C>A (n.1359+99C>A) n.1674+99C>A n.355+99C>A n.542+99C>A c.236+99C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529811C= | CA2320963493 | MCOLN1 | c.1359+99C= (n.1359+99C=) n.1674+99C= n.355+99C= n.542+99C= c.236+99C= | |
19 | g.7529811C>G | CA2576597112 | MCOLN1 | c.1359+99C>G (n.1359+99C>G) n.1674+99C>G n.355+99C>G n.542+99C>G c.236+99C>G | |
19 | g.7529811C>T | CA304854795 | MCOLN1 | c.1359+99C>T (n.1359+99C>T) n.1674+99C>T n.355+99C>T n.542+99C>T c.236+99C>T | dbSNP |
19 | g.7529813C>T | CA2587949953 | MCOLN1 | c.1359+101C>T (n.1359+101C>T) n.1674+101C>T n.355+101C>T n.542+101C>T c.236+101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529814T>A | CA2587949955 | MCOLN1 | c.1359+102T>A (n.1359+102T>A) n.1674+102T>A n.355+102T>A n.542+102T>A c.236+102T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529814T>C | CA2587949954 | MCOLN1 | c.1359+102T>C (n.1359+102T>C) n.1674+102T>C n.355+102T>C n.542+102T>C c.236+102T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529815G>A | CA2587949956 | MCOLN1 | c.1359+103G>A (n.1359+103G>A) n.1674+103G>A n.355+103G>A n.542+103G>A c.236+103G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529815G>C | CA304854800 | MCOLN1 | c.1359+103G>C (n.1359+103G>C) n.1674+103G>C n.355+103G>C n.542+103G>C c.236+103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529815G= | CA2320963494 | MCOLN1 | c.1359+103G= (n.1359+103G=) n.1674+103G= n.355+103G= n.542+103G= c.236+103G= | |
19 | g.7529816T>C | CA2320963497 | MCOLN1 | c.1359+104T>C (n.1359+104T>C) n.1674+104T>C n.355+104T>C n.542+104T>C c.236+104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529816T= | CA2320963496 | MCOLN1 | c.1359+104T= (n.1359+104T=) n.1674+104T= n.355+104T= n.542+104T= c.236+104T= | |
19 | g.7529816_7529817delinsTC | CA2320963495 | MCOLN1 | c.1359+104_1359+105delinsTC (n.1359+104_1359+105delinsTC) n.1674+104_1674+105delinsTC n.355+104_355+105delinsTC n.542+104_542+105delinsTC c.236+104_236+105delinsTC | |
19 | g.7529816_7529819del | CA2587949957 | MCOLN1 | c.1359+104_1359+107del (n.1359+104_1359+107del) n.1674+104_1674+107del n.355+104_355+107del n.542+104_542+107del c.236+104_236+107del | gnomAD v4 |
19 | g.7529817C>A | CA2587949958 | MCOLN1 | c.1359+105C>A (n.1359+105C>A) n.1674+105C>A n.355+105C>A n.542+105C>A c.236+105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529820del | CA884203725 | MCOLN1 | c.1359+108del (n.1359+108del) n.1674+108del n.355+108del n.542+108del c.236+108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529818C>A | CA2587949959 | MCOLN1 | c.1359+106C>A (n.1359+106C>A) n.1674+106C>A n.355+106C>A n.542+106C>A c.236+106C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529818C>T | CA2587949960 | MCOLN1 | c.1359+106C>T (n.1359+106C>T) n.1674+106C>T n.355+106C>T n.542+106C>T c.236+106C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529819C= | CA2320963498 | MCOLN1 | c.1359+107C= (n.1359+107C=) n.1674+107C= n.355+107C= n.542+107C= c.236+107C= | |
19 | g.7529819C>T | CA884203726 | MCOLN1 | c.1359+107C>T (n.1359+107C>T) n.1674+107C>T n.355+107C>T n.542+107C>T c.236+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529820C>G | CA2587949961 | MCOLN1 | c.1359+108C>G (n.1359+108C>G) n.1674+108C>G n.355+108C>G n.542+108C>G c.236+108C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529820C>T | CA2587949962 | MCOLN1 | c.1359+108C>T (n.1359+108C>T) n.1674+108C>T n.355+108C>T n.542+108C>T c.236+108C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529821T>A | CA2587949963 | MCOLN1 | c.1359+109T>A (n.1359+109T>A) n.1674+109T>A n.355+109T>A n.542+109T>A c.236+109T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529821T>C | CA2587949964 | MCOLN1 | c.1359+109T>C (n.1359+109T>C) n.1674+109T>C n.355+109T>C n.542+109T>C c.236+109T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529822G>C | CA2587949965 | MCOLN1 | c.1359+110G>C (n.1359+110G>C) n.1674+110G>C n.355+110G>C n.542+110G>C c.236+110G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529822G>T | CA2587949966 | MCOLN1 | c.1359+110G>T (n.1359+110G>T) n.1674+110G>T n.355+110G>T n.542+110G>T c.236+110G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529825G>C | CA2587949967 | MCOLN1 | c.1359+113G>C (n.1359+113G>C) n.1674+113G>C n.355+113G>C n.542+113G>C c.236+113G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529826T>A | CA2587949968 | MCOLN1 | c.1359+114T>A (n.1359+114T>A) n.1674+114T>A n.355+114T>A n.542+114T>A c.236+114T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529826T>C | CA2320963500 | MCOLN1 | c.1359+114T>C (n.1359+114T>C) n.1674+114T>C n.355+114T>C n.542+114T>C c.236+114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529826T= | CA2320963499 | MCOLN1 | c.1359+114T= (n.1359+114T=) n.1674+114T= n.355+114T= n.542+114T= c.236+114T= |