Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529710A>CCA403088290MCOLN1c.1357A>C (p.Lys453Gln)
n.1672A>C
n.353A>C
n.540A>C
c.234A>C
19g.7529710A>GCA403088292MCOLN1c.1357A>G (p.Lys453Glu)
n.1672A>G
n.353A>G
n.540A>G
c.234A>G
19g.7529710A>TCA403088293MCOLN1c.1357A>T (p.Lys453Ter)
n.1672A>T
n.353A>T
n.540A>T
c.234A>T
19g.7529711A>CCA403088295MCOLN1c.1358A>C (p.Lys453Thr)
n.1673A>C
n.354A>C
n.541A>C
c.235A>C
19g.7529711A>GCA403088298MCOLN1c.1358A>G (p.Lys453Arg)
n.1673A>G
n.354A>G
n.541A>G
c.235A>G
19g.7529711A>TCA403088302MCOLN1c.1358A>T (p.Lys453Met)
n.1673A>T
n.354A>T
n.541A>T
c.235A>T
19g.7529712G>ACA505231935MCOLN1c.1359G>A (p.Lys453=)
n.1674G>A
n.355G>A
n.542G>A
c.236G>A
19g.7529712G>CCA403088307MCOLN1c.1359G>C (p.Lys453Asn)
n.1674G>C
n.355G>C
n.542G>C
c.236G>C
19g.7529712G>TCA403088316MCOLN1c.1359G>T (p.Lys453Asn)
n.1674G>T
n.355G>T
n.542G>T
c.236G>T
19g.7529713G>ACA403088326MCOLN1c.1359+1G>A (n.1359+1G>A)
n.1674+1G>A
n.355+1G>A
n.542+1G>A
c.236+1G>A
 COSMIC
19g.7529713G>CCA403088327MCOLN1c.1359+1G>C (n.1359+1G>C)
n.1674+1G>C
n.355+1G>C
n.542+1G>C
c.236+1G>C
19g.7529713G>TCA403088329MCOLN1c.1359+1G>T (n.1359+1G>T)
n.1674+1G>T
n.355+1G>T
n.542+1G>T
c.236+1G>T
19g.7529714T>ACA403088336MCOLN1c.1359+2T>A (n.1359+2T>A)
n.1674+2T>A
n.355+2T>A
n.542+2T>A
c.236+2T>A
19g.7529714T>CCA403088332MCOLN1c.1359+2T>C (n.1359+2T>C)
n.1674+2T>C
n.355+2T>C
n.542+2T>C
c.236+2T>C
19g.7529714T>GCA403088331MCOLN1c.1359+2T>G (n.1359+2T>G)
n.1674+2T>G
n.355+2T>G
n.542+2T>G
c.236+2T>G
 dbSNP
19g.7529714T=CA2320963450MCOLN1c.1359+2T= (n.1359+2T=)
n.1674+2T=
n.355+2T=
n.542+2T=
c.236+2T=
19g.7529715A>GCA2587949900MCOLN1c.1359+3A>G (n.1359+3A>G)
n.1674+3A>G
n.355+3A>G
n.542+3A>G
c.236+3A>G
 gnomAD v4
19g.7529717A=CA2320963451MCOLN1c.1359+5A= (n.1359+5A=)
n.1674+5A=
n.355+5A=
n.542+5A=
c.236+5A=
19g.7529717A>CCA9139120MCOLN1c.1359+5A>C (n.1359+5A>C)
n.1674+5A>C
n.355+5A>C
n.542+5A>C
c.236+5A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529717A>GCA2587949901MCOLN1c.1359+5A>G (n.1359+5A>G)
n.1674+5A>G
n.355+5A>G
n.542+5A>G
c.236+5A>G
 gnomAD v4
19g.7529718T>ACA9139121MCOLN1c.1359+6T>A (n.1359+6T>A)
n.1674+6T>A
n.355+6T>A
n.542+6T>A
c.236+6T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529718T=CA2320963452MCOLN1c.1359+6T= (n.1359+6T=)
n.1674+6T=
n.355+6T=
n.542+6T=
c.236+6T=
19g.7529719_7529720dupCA9139119MCOLN1c.1359+7_1359+8dup (n.1359+7_1359+8dup)
n.1674+7_1674+8dup
n.355+7_355+8dup
n.542+7_542+8dup
c.236+7_236+8dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529718_7529723delinsTCTAACCA2320963453MCOLN1c.1359+6_1359+11delinsTCTAAC (n.1359+6_1359+11delinsTCTAAC)
n.1674+6_1674+11delinsTCTAAC
n.355+6_355+11delinsTCTAAC
n.542+6_542+11delinsTCTAAC
c.236+6_236+11delinsTCTAAC
19g.7529719C>ACA2499225631MCOLN1c.1359+7C>A (n.1359+7C>A)
n.1674+7C>A
n.355+7C>A
n.542+7C>A
c.236+7C>A
 ClinVar dbSNP
19g.7529720_7529724delCA2320963454MCOLN1c.1359+8_1359+12del (n.1359+8_1359+12del)
n.1674+8_1674+12del
n.355+8_355+12del
n.542+8_542+12del
c.236+8_236+12del
 dbSNP
19g.7529720T>GCA2573155922MCOLN1c.1359+8T>G (n.1359+8T>G)
n.1674+8T>G
n.355+8T>G
n.542+8T>G
c.236+8T>G
 ClinVar dbSNP
19g.7529721A>GCA2587949902MCOLN1c.1359+9A>G (n.1359+9A>G)
n.1674+9A>G
n.355+9A>G
n.542+9A>G
c.236+9A>G
 gnomAD v4
19g.7529722A=CA2320963455MCOLN1c.1359+10A= (n.1359+10A=)
n.1674+10A=
n.355+10A=
n.542+10A=
c.236+10A=
19g.7529722A>GCA9139122MCOLN1c.1359+10A>G (n.1359+10A>G)
n.1674+10A>G
n.355+10A>G
n.542+10A>G
c.236+10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529723C>ACA9139123MCOLN1c.1359+11C>A (n.1359+11C>A)
n.1674+11C>A
n.355+11C>A
n.542+11C>A
c.236+11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529723C=CA2320963456MCOLN1c.1359+11C= (n.1359+11C=)
n.1674+11C=
n.355+11C=
n.542+11C=
c.236+11C=
19g.7529723C>GCA2587949903MCOLN1c.1359+11C>G (n.1359+11C>G)
n.1674+11C>G
n.355+11C>G
n.542+11C>G
c.236+11C>G
 gnomAD v4
19g.7529723C>TCA9139124MCOLN1c.1359+11C>T (n.1359+11C>T)
n.1674+11C>T
n.355+11C>T
n.542+11C>T
c.236+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529724C>ACA2587949904MCOLN1c.1359+12C>A (n.1359+12C>A)
n.1674+12C>A
n.355+12C>A
n.542+12C>A
c.236+12C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7529724C=CA2320963457MCOLN1c.1359+12C= (n.1359+12C=)
n.1674+12C=
n.355+12C=
n.542+12C=
c.236+12C=
19g.7529724C>TCA884203681MCOLN1c.1359+12C>T (n.1359+12C>T)
n.1674+12C>T
n.355+12C>T
n.542+12C>T
c.236+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529725C=CA2320963458MCOLN1c.1359+13C= (n.1359+13C=)
n.1674+13C=
n.355+13C=
n.542+13C=
c.236+13C=
19g.7529725C>TCA9139125MCOLN1c.1359+13C>T (n.1359+13C>T)
n.1674+13C>T
n.355+13C>T
n.542+13C>T
c.236+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529726C>ACA2587949906MCOLN1c.1359+14C>A (n.1359+14C>A)
n.1674+14C>A
n.355+14C>A
n.542+14C>A
c.236+14C>A
 gnomAD v4
19g.7529726C>GCA2740091859MCOLN1c.1359+14C>G (n.1359+14C>G)
n.1674+14C>G
n.355+14C>G
n.542+14C>G
c.236+14C>G
 ClinVar
19g.7529726C>TCA2576597094MCOLN1c.1359+14C>T (n.1359+14C>T)
n.1674+14C>T
n.355+14C>T
n.542+14C>T
c.236+14C>T
 gnomAD v4
19g.7529726_7529727delCA2587949905MCOLN1c.1359+14_1359+15del (n.1359+14_1359+15del)
n.1674+14_1674+15del
n.355+14_355+15del
n.542+14_542+15del
c.236+14_236+15del
 gnomAD v4
19g.7529726_7529727delinsCTCA2320963459MCOLN1c.1359+14_1359+15delinsCT (n.1359+14_1359+15delinsCT)
n.1674+14_1674+15delinsCT
n.355+14_355+15delinsCT
n.542+14_542+15delinsCT
c.236+14_236+15delinsCT
19g.7529727delCA993155380MCOLN1c.1359+15del (n.1359+15del)
n.1674+15del
n.355+15del
n.542+15del
c.236+15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529728G>ACA631318709MCOLN1c.1359+16G>A (n.1359+16G>A)
n.1674+16G>A
n.355+16G>A
n.542+16G>A
c.236+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529728G>CCA2587949907MCOLN1c.1359+16G>C (n.1359+16G>C)
n.1674+16G>C
n.355+16G>C
n.542+16G>C
c.236+16G>C
 gnomAD v4
19g.7529728G=CA2320963460MCOLN1c.1359+16G= (n.1359+16G=)
n.1674+16G=
n.355+16G=
n.542+16G=
c.236+16G=
19g.7529730_7529732delCA2587949908MCOLN1c.1359+18_1359+20del (n.1359+18_1359+20del)
n.1674+18_1674+20del
n.355+18_355+20del
n.542+18_542+20del
c.236+18_236+20del
 gnomAD v4
19g.7529731delCA2587949909MCOLN1c.1359+19del (n.1359+19del)
n.1674+19del
n.355+19del
n.542+19del
c.236+19del
 gnomAD v4
19g.7529733C>ACA304854752MCOLN1c.1359+21C>A (n.1359+21C>A)
n.1674+21C>A
n.355+21C>A
n.542+21C>A
c.236+21C>A
 dbSNP
19g.7529733C=CA2320963461MCOLN1c.1359+21C= (n.1359+21C=)
n.1674+21C=
n.355+21C=
n.542+21C=
c.236+21C=
19g.7529733C>TCA631318711MCOLN1c.1359+21C>T (n.1359+21C>T)
n.1674+21C>T
n.355+21C>T
n.542+21C>T
c.236+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529734C>TCA2587949911MCOLN1c.1359+22C>T (n.1359+22C>T)
n.1674+22C>T
n.355+22C>T
n.542+22C>T
c.236+22C>T
 gnomAD v4
19g.7529735_7529765delCA2587949910MCOLN1c.1359+23_1359+53del (n.1359+23_1359+53del)
n.1674+23_1674+53del
n.355+23_355+53del
n.542+23_542+53del
c.236+23_236+53del
 gnomAD v4
19g.7529735C=CA2320963462MCOLN1c.1359+23C= (n.1359+23C=)
n.1674+23C=
n.355+23C=
n.542+23C=
c.236+23C=
19g.7529735C>TCA631318713MCOLN1c.1359+23C>T (n.1359+23C>T)
n.1674+23C>T
n.355+23C>T
n.542+23C>T
c.236+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529737G>TCA2587949912MCOLN1c.1359+25G>T (n.1359+25G>T)
n.1674+25G>T
n.355+25G>T
n.542+25G>T
c.236+25G>T
 gnomAD v4
19g.7529745C>ACA2587949913MCOLN1c.1359+33C>A (n.1359+33C>A)
n.1674+33C>A
n.355+33C>A
n.542+33C>A
c.236+33C>A
 gnomAD v4
19g.7529745C=CA2320963463MCOLN1c.1359+33C= (n.1359+33C=)
n.1674+33C=
n.355+33C=
n.542+33C=
c.236+33C=
19g.7529745C>TCA9139126MCOLN1c.1359+33C>T (n.1359+33C>T)
n.1674+33C>T
n.355+33C>T
n.542+33C>T
c.236+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529746C>GCA2587949914MCOLN1c.1359+34C>G (n.1359+34C>G)
n.1674+34C>G
n.355+34C>G
n.542+34C>G
c.236+34C>G
 gnomAD v4
19g.7529746_7529766delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACACA2320963464MCOLN1c.1359+34_1359+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA (n.1359+34_1359+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA)
n.1674+34_1674+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA
n.355+34_355+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA
n.542+34_542+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA
c.236+34_236+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA
19g.7529747C>ACA2576597095MCOLN1c.1359+35C>A (n.1359+35C>A)
n.1674+35C>A
n.355+35C>A
n.542+35C>A
c.236+35C>A
19g.7529747C=CA2320963466MCOLN1c.1359+35C= (n.1359+35C=)
n.1674+35C=
n.355+35C=
n.542+35C=
c.236+35C=
19g.7529747C>TCA2320963465MCOLN1c.1359+35C>T (n.1359+35C>T)
n.1674+35C>T
n.355+35C>T
n.542+35C>T
c.236+35C>T
 dbSNP
19g.7529755_7529774delCA9139127MCOLN1c.1359+43_1359+62del (n.1359+43_1359+62del)
n.1674+43_1674+62del
n.355+43_355+62del
n.542+43_542+62del
c.236+43_236+62del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529749G>ACA631318724MCOLN1c.1359+37G>A (n.1359+37G>A)
n.1674+37G>A
n.355+37G>A
n.542+37G>A
c.236+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529749G=CA2320963467MCOLN1c.1359+37G= (n.1359+37G=)
n.1674+37G=
n.355+37G=
n.542+37G=
c.236+37G=
19g.7529750T>CCA2587949915MCOLN1c.1359+38T>C (n.1359+38T>C)
n.1674+38T>C
n.355+38T>C
n.542+38T>C
c.236+38T>C
 gnomAD v4
19g.7529753C=CA2320963468MCOLN1c.1359+41C= (n.1359+41C=)
n.1674+41C=
n.355+41C=
n.542+41C=
c.236+41C=
19g.7529753C>TCA631318726MCOLN1c.1359+41C>T (n.1359+41C>T)
n.1674+41C>T
n.355+41C>T
n.542+41C>T
c.236+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529754C=CA2320963469MCOLN1c.1359+42C= (n.1359+42C=)
n.1674+42C=
n.355+42C=
n.542+42C=
c.236+42C=
19g.7529754C>TCA631318727MCOLN1c.1359+42C>T (n.1359+42C>T)
n.1674+42C>T
n.355+42C>T
n.542+42C>T
c.236+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529754_7529755delinsCTCA2320963470MCOLN1c.1359+42_1359+43delinsCT (n.1359+42_1359+43delinsCT)
n.1674+42_1674+43delinsCT
n.355+42_355+43delinsCT
n.542+42_542+43delinsCT
c.236+42_236+43delinsCT
19g.7529755T>ACA9139128MCOLN1c.1359+43T>A (n.1359+43T>A)
n.1674+43T>A
n.355+43T>A
n.542+43T>A
c.236+43T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7529755T=CA2320963472MCOLN1c.1359+43T= (n.1359+43T=)
n.1674+43T=
n.355+43T=
n.542+43T=
c.236+43T=
19g.7529756delCA2320963471MCOLN1c.1359+44del (n.1359+44del)
n.1674+44del
n.355+44del
n.542+44del
c.236+44del
 dbSNP
19g.7529758T>CCA2587949916MCOLN1c.1359+46T>C (n.1359+46T>C)
n.1674+46T>C
n.355+46T>C
n.542+46T>C
c.236+46T>C
 gnomAD v4
19g.7529760A=CA2320963473MCOLN1c.1359+48A= (n.1359+48A=)
n.1674+48A=
n.355+48A=
n.542+48A=
c.236+48A=
19g.7529760A>GCA884203699MCOLN1c.1359+48A>G (n.1359+48A>G)
n.1674+48A>G
n.355+48A>G
n.542+48A>G
c.236+48A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529761T>CCA2587949917MCOLN1c.1359+49T>C (n.1359+49T>C)
n.1674+49T>C
n.355+49T>C
n.542+49T>C
c.236+49T>C
 gnomAD v4
19g.7529766A>CCA2587949918MCOLN1c.1359+54A>C (n.1359+54A>C)
n.1674+54A>C
n.355+54A>C
n.542+54A>C
c.236+54A>C
 gnomAD v4
19g.7529767C>ACA993155388MCOLN1c.1359+55C>A (n.1359+55C>A)
n.1674+55C>A
n.355+55C>A
n.542+55C>A
c.236+55C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529767C=CA2320963474MCOLN1c.1359+55C= (n.1359+55C=)
n.1674+55C=
n.355+55C=
n.542+55C=
c.236+55C=
19g.7529767C>TCA631318732MCOLN1c.1359+55C>T (n.1359+55C>T)
n.1674+55C>T
n.355+55C>T
n.542+55C>T
c.236+55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529770_7529771delCA2587949919MCOLN1c.1359+58_1359+59del (n.1359+58_1359+59del)
n.1674+58_1674+59del
n.355+58_355+59del
n.542+58_542+59del
c.236+58_236+59del
 gnomAD v4
19g.7529769G>CCA2587949920MCOLN1c.1359+57G>C (n.1359+57G>C)
n.1674+57G>C
n.355+57G>C
n.542+57G>C
c.236+57G>C
 gnomAD v4
19g.7529770_7529776dupCA2587949921MCOLN1c.1359+58_1359+64dup (n.1359+58_1359+64dup)
n.1674+58_1674+64dup
n.355+58_355+64dup
n.542+58_542+64dup
c.236+58_236+64dup
 gnomAD v4
19g.7529772A=CA2320963475MCOLN1c.1359+60A= (n.1359+60A=)
n.1674+60A=
n.355+60A=
n.542+60A=
c.236+60A=
19g.7529773C>ACA2587949923MCOLN1c.1359+61C>A (n.1359+61C>A)
n.1674+61C>A
n.355+61C>A
n.542+61C>A
c.236+61C>A
 gnomAD v4
19g.7529773C=CA2320963477MCOLN1c.1359+61C= (n.1359+61C=)
n.1674+61C=
n.355+61C=
n.542+61C=
c.236+61C=
19g.7529773C>TCA304854771MCOLN1c.1359+61C>T (n.1359+61C>T)
n.1674+61C>T
n.355+61C>T
n.542+61C>T
c.236+61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529777dupCA2320963476MCOLN1c.1359+65dup (n.1359+65dup)
n.1674+65dup
n.355+65dup
n.542+65dup
c.236+65dup
 dbSNP
19g.7529777delCA2587949922MCOLN1c.1359+65del (n.1359+65del)
n.1674+65del
n.355+65del
n.542+65del
c.236+65del
 gnomAD v4
19g.7529774C>ACA2587949924MCOLN1c.1359+62C>A (n.1359+62C>A)
n.1674+62C>A
n.355+62C>A
n.542+62C>A
c.236+62C>A
 gnomAD v4
19g.7529774C>TCA2587949925MCOLN1c.1359+62C>T (n.1359+62C>T)
n.1674+62C>T
n.355+62C>T
n.542+62C>T
c.236+62C>T
 gnomAD v4
19g.7529775C>ACA2576597097MCOLN1c.1359+63C>A (n.1359+63C>A)
n.1674+63C>A
n.355+63C>A
n.542+63C>A
c.236+63C>A
 gnomAD v4
19g.7529776C>ACA2587949926MCOLN1c.1359+64C>A (n.1359+64C>A)
n.1674+64C>A
n.355+64C>A
n.542+64C>A
c.236+64C>A
 gnomAD v4
19g.7529777C>ACA2576597099MCOLN1c.1359+65C>A (n.1359+65C>A)
n.1674+65C>A
n.355+65C>A
n.542+65C>A
c.236+65C>A
 gnomAD v4
19g.7529777C=CA2320963478MCOLN1c.1359+65C= (n.1359+65C=)
n.1674+65C=
n.355+65C=
n.542+65C=
c.236+65C=
19g.7529777C>TCA304854774MCOLN1c.1359+65C>T (n.1359+65C>T)
n.1674+65C>T
n.355+65C>T
n.542+65C>T
c.236+65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529778A>GCA2587949927MCOLN1c.1359+66A>G (n.1359+66A>G)
n.1674+66A>G
n.355+66A>G
n.542+66A>G
c.236+66A>G
 gnomAD v4
19g.7529779G>CCA304854783MCOLN1c.1359+67G>C (n.1359+67G>C)
n.1674+67G>C
n.355+67G>C
n.542+67G>C
c.236+67G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529779G=CA2320963479MCOLN1c.1359+67G= (n.1359+67G=)
n.1674+67G=
n.355+67G=
n.542+67G=
c.236+67G=
19g.7529780A=CA2320963480MCOLN1c.1359+68A= (n.1359+68A=)
n.1674+68A=
n.355+68A=
n.542+68A=
c.236+68A=
19g.7529780A>CCA2587949928MCOLN1c.1359+68A>C (n.1359+68A>C)
n.1674+68A>C
n.355+68A>C
n.542+68A>C
c.236+68A>C
 gnomAD v4
19g.7529780A>GCA2320963481MCOLN1c.1359+68A>G (n.1359+68A>G)
n.1674+68A>G
n.355+68A>G
n.542+68A>G
c.236+68A>G
 dbSNP
19g.7529780A>TCA2587949929MCOLN1c.1359+68A>T (n.1359+68A>T)
n.1674+68A>T
n.355+68A>T
n.542+68A>T
c.236+68A>T
 gnomAD v4
19g.7529781T>ACA2587949930MCOLN1c.1359+69T>A (n.1359+69T>A)
n.1674+69T>A
n.355+69T>A
n.542+69T>A
c.236+69T>A
 gnomAD v4
19g.7529782G=CA2320963482MCOLN1c.1359+70G= (n.1359+70G=)
n.1674+70G=
n.355+70G=
n.542+70G=
c.236+70G=
19g.7529782G>TCA2320963483MCOLN1c.1359+70G>T (n.1359+70G>T)
n.1674+70G>T
n.355+70G>T
n.542+70G>T
c.236+70G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529783A=CA2320963484MCOLN1c.1359+71A= (n.1359+71A=)
n.1674+71A=
n.355+71A=
n.542+71A=
c.236+71A=
19g.7529783A>TCA884203707MCOLN1c.1359+71A>T (n.1359+71A>T)
n.1674+71A>T
n.355+71A>T
n.542+71A>T
c.236+71A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529784C>ACA2587949931MCOLN1c.1359+72C>A (n.1359+72C>A)
n.1674+72C>A
n.355+72C>A
n.542+72C>A
c.236+72C>A
 gnomAD v4
19g.7529784C>TCA2587949932MCOLN1c.1359+72C>T (n.1359+72C>T)
n.1674+72C>T
n.355+72C>T
n.542+72C>T
c.236+72C>T
 gnomAD v4
19g.7529785C>ACA2587949933MCOLN1c.1359+73C>A (n.1359+73C>A)
n.1674+73C>A
n.355+73C>A
n.542+73C>A
c.236+73C>A
 gnomAD v4
19g.7529785C>TCA2587949934MCOLN1c.1359+73C>T (n.1359+73C>T)
n.1674+73C>T
n.355+73C>T
n.542+73C>T
c.236+73C>T
 gnomAD v4
19g.7529786C>ACA2587949936MCOLN1c.1359+74C>A (n.1359+74C>A)
n.1674+74C>A
n.355+74C>A
n.542+74C>A
c.236+74C>A
 gnomAD v4
19g.7529786C=CA2320963485MCOLN1c.1359+74C= (n.1359+74C=)
n.1674+74C=
n.355+74C=
n.542+74C=
c.236+74C=
19g.7529786C>GCA2587949935MCOLN1c.1359+74C>G (n.1359+74C>G)
n.1674+74C>G
n.355+74C>G
n.542+74C>G
c.236+74C>G
 gnomAD v4
19g.7529786C>TCA884203709MCOLN1c.1359+74C>T (n.1359+74C>T)
n.1674+74C>T
n.355+74C>T
n.542+74C>T
c.236+74C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529787C>ACA2576597102MCOLN1c.1359+75C>A (n.1359+75C>A)
n.1674+75C>A
n.355+75C>A
n.542+75C>A
c.236+75C>A
 gnomAD v4
19g.7529787_7529788delCA2813475727MCOLN1c.1359+75_1359+76del (n.1359+75_1359+76del)
n.1674+75_1674+76del
n.355+75_355+76del
n.542+75_542+76del
c.236+75_236+76del
19g.7529788T>ACA2587949937MCOLN1c.1359+76T>A (n.1359+76T>A)
n.1674+76T>A
n.355+76T>A
n.542+76T>A
c.236+76T>A
 gnomAD v4
19g.7529789T>ACA2587949938MCOLN1c.1359+77T>A (n.1359+77T>A)
n.1674+77T>A
n.355+77T>A
n.542+77T>A
c.236+77T>A
 gnomAD v4
19g.7529790G>ACA2587949939MCOLN1c.1359+78G>A (n.1359+78G>A)
n.1674+78G>A
n.355+78G>A
n.542+78G>A
c.236+78G>A
 gnomAD v4
19g.7529790G>CCA2587949940MCOLN1c.1359+78G>C (n.1359+78G>C)
n.1674+78G>C
n.355+78G>C
n.542+78G>C
c.236+78G>C
 gnomAD v4
19g.7529791G>ACA2320963487MCOLN1c.1359+79G>A (n.1359+79G>A)
n.1674+79G>A
n.355+79G>A
n.542+79G>A
c.236+79G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529791G>CCA304854787MCOLN1c.1359+79G>C (n.1359+79G>C)
n.1674+79G>C
n.355+79G>C
n.542+79G>C
c.236+79G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529791G=CA2320963486MCOLN1c.1359+79G= (n.1359+79G=)
n.1674+79G=
n.355+79G=
n.542+79G=
c.236+79G=
19g.7529791G>TCA884203711MCOLN1c.1359+79G>T (n.1359+79G>T)
n.1674+79G>T
n.355+79G>T
n.542+79G>T
c.236+79G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529792T>CCA2576597103MCOLN1c.1359+80T>C (n.1359+80T>C)
n.1674+80T>C
n.355+80T>C
n.542+80T>C
c.236+80T>C
19g.7529792T>GCA2587949941MCOLN1c.1359+80T>G (n.1359+80T>G)
n.1674+80T>G
n.355+80T>G
n.542+80T>G
c.236+80T>G
 gnomAD v4
19g.7529793G>TCA2587949942MCOLN1c.1359+81G>T (n.1359+81G>T)
n.1674+81G>T
n.355+81G>T
n.542+81G>T
c.236+81G>T
 gnomAD v4
19g.7529794A>TCA2587949943MCOLN1c.1359+82A>T (n.1359+82A>T)
n.1674+82A>T
n.355+82A>T
n.542+82A>T
c.236+82A>T
 gnomAD v4
19g.7529795C>ACA2576597104MCOLN1c.1359+83C>A (n.1359+83C>A)
n.1674+83C>A
n.355+83C>A
n.542+83C>A
c.236+83C>A
19g.7529796T>ACA2587949944MCOLN1c.1359+84T>A (n.1359+84T>A)
n.1674+84T>A
n.355+84T>A
n.542+84T>A
c.236+84T>A
 gnomAD v4
19g.7529796T>CCA2507727866MCOLN1c.1359+84T>C (n.1359+84T>C)
n.1674+84T>C
n.355+84T>C
n.542+84T>C
c.236+84T>C
19g.7529797G>ACA2587949945MCOLN1c.1359+85G>A (n.1359+85G>A)
n.1674+85G>A
n.355+85G>A
n.542+85G>A
c.236+85G>A
 gnomAD v4
19g.7529797G>CCA2576597105MCOLN1c.1359+85G>C (n.1359+85G>C)
n.1674+85G>C
n.355+85G>C
n.542+85G>C
c.236+85G>C
19g.7529797G>TCA2587949946MCOLN1c.1359+85G>T (n.1359+85G>T)
n.1674+85G>T
n.355+85G>T
n.542+85G>T
c.236+85G>T
 gnomAD v4
19g.7529798C>ACA2576597106MCOLN1c.1359+86C>A (n.1359+86C>A)
n.1674+86C>A
n.355+86C>A
n.542+86C>A
c.236+86C>A
 gnomAD v4
19g.7529799T>CCA2587949947MCOLN1c.1359+87T>C (n.1359+87T>C)
n.1674+87T>C
n.355+87T>C
n.542+87T>C
c.236+87T>C
 gnomAD v4
19g.7529802delCA2576597107MCOLN1c.1359+90del (n.1359+90del)
n.1674+90del
n.355+90del
n.542+90del
c.236+90del
 gnomAD v4
19g.7529803A>GCA2587949948MCOLN1c.1359+91A>G (n.1359+91A>G)
n.1674+91A>G
n.355+91A>G
n.542+91A>G
c.236+91A>G
 gnomAD v4
19g.7529803A>TCA2576597108MCOLN1c.1359+91A>T (n.1359+91A>T)
n.1674+91A>T
n.355+91A>T
n.542+91A>T
c.236+91A>T
19g.7529803_7529807delinsAGTCTCA2320963488MCOLN1c.1359+91_1359+95delinsAGTCT (n.1359+91_1359+95delinsAGTCT)
n.1674+91_1674+95delinsAGTCT
n.355+91_355+95delinsAGTCT
n.542+91_542+95delinsAGTCT
c.236+91_236+95delinsAGTCT
19g.7529807_7529810delCA993155394MCOLN1c.1359+95_1359+98del (n.1359+95_1359+98del)
n.1674+95_1674+98del
n.355+95_355+98del
n.542+95_542+98del
c.236+95_236+98del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529805T>CCA884203716MCOLN1c.1359+93T>C (n.1359+93T>C)
n.1674+93T>C
n.355+93T>C
n.542+93T>C
c.236+93T>C
 dbSNP
19g.7529805T=CA2320963489MCOLN1c.1359+93T= (n.1359+93T=)
n.1674+93T=
n.355+93T=
n.542+93T=
c.236+93T=
19g.7529806C>ACA2587949949MCOLN1c.1359+94C>A (n.1359+94C>A)
n.1674+94C>A
n.355+94C>A
n.542+94C>A
c.236+94C>A
 gnomAD v4
19g.7529806C=CA2320963490MCOLN1c.1359+94C= (n.1359+94C=)
n.1674+94C=
n.355+94C=
n.542+94C=
c.236+94C=
19g.7529806C>TCA304854792MCOLN1c.1359+94C>T (n.1359+94C>T)
n.1674+94C>T
n.355+94C>T
n.542+94C>T
c.236+94C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529808G>ACA631318822MCOLN1c.1359+96G>A (n.1359+96G>A)
n.1674+96G>A
n.355+96G>A
n.542+96G>A
c.236+96G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529808G=CA2320963491MCOLN1c.1359+96G= (n.1359+96G=)
n.1674+96G=
n.355+96G=
n.542+96G=
c.236+96G=
19g.7529808G>TCA2587949950MCOLN1c.1359+96G>T (n.1359+96G>T)
n.1674+96G>T
n.355+96G>T
n.542+96G>T
c.236+96G>T
 gnomAD v4
19g.7529810C>ACA2587949951MCOLN1c.1359+98C>A (n.1359+98C>A)
n.1674+98C>A
n.355+98C>A
n.542+98C>A
c.236+98C>A
 gnomAD v4
19g.7529810C=CA2320963492MCOLN1c.1359+98C= (n.1359+98C=)
n.1674+98C=
n.355+98C=
n.542+98C=
c.236+98C=
19g.7529810C>GCA2576597111MCOLN1c.1359+98C>G (n.1359+98C>G)
n.1674+98C>G
n.355+98C>G
n.542+98C>G
c.236+98C>G
 gnomAD v4
19g.7529810C>TCA884203723MCOLN1c.1359+98C>T (n.1359+98C>T)
n.1674+98C>T
n.355+98C>T
n.542+98C>T
c.236+98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529811delCA2576597110MCOLN1c.1359+99del (n.1359+99del)
n.1674+99del
n.355+99del
n.542+99del
c.236+99del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched