Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.7521736_7528169del	CA253418			ClinVar
19	g.7521739_7528168del	CA2580097068			ClinVar
19	g.7528159T>A	CA403084417	MCOLN1	c.779T>A (p.Ile260Asn) n.1094T>A
19	g.7528159T>C	CA403084419	MCOLN1	c.779T>C (p.Ile260Thr) n.1094T>C
19	g.7528159T>G	CA403084418	MCOLN1	c.779T>G (p.Ile260Ser) n.1094T>G
19	g.7528160C>A	CA505230865	MCOLN1	c.780C>A (p.Ile260=) n.1095C>A
19	g.7528160C>G	CA403084420	MCOLN1	c.780C>G (p.Ile260Met) n.1095C>G	gnomAD v4
19	g.7528160C>T	CA505230866	MCOLN1	c.780C>T (p.Ile260=) n.1095C>T	ClinVar
19	g.7528161A>C	CA403084423	MCOLN1	c.781A>C (p.Thr261Pro) n.1096A>C
19	g.7528161A>G	CA403084425	MCOLN1	c.781A>G (p.Thr261Ala) n.1096A>G
19	g.7528161A>T	CA403084427	MCOLN1	c.781A>T (p.Thr261Ser) n.1096A>T
19	g.7528162C>A	CA403084429	MCOLN1	c.782C>A (p.Thr261Lys) n.1097C>A
19	g.7528162C=	CA2320962679	MCOLN1	c.782C= (p.Thr261=) n.1097C=
19	g.7528162C>G	CA403084431	MCOLN1	c.782C>G (p.Thr261Arg) n.1097C>G
19	g.7528162C>T	CA9138917	MCOLN1	c.782C>T (p.Thr261Met) n.1097C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528163G>A	CA9138918	MCOLN1	c.783G>A (p.Thr261=) n.1098G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7528163G>C	CA505230877	MCOLN1	c.783G>C (p.Thr261=) n.1098G>C
19	g.7528163G=	CA2320962680	MCOLN1	c.783G= (p.Thr261=) n.1098G=
19	g.7528163G>T	CA505230878	MCOLN1	c.783G>T (p.Thr261=) n.1098G>T	gnomAD v4
19	g.7528164T>A	CA403084434	MCOLN1	c.784T>A (p.Phe262Ile) n.1099T>A
19	g.7528164T>C	CA403084436	MCOLN1	c.784T>C (p.Phe262Leu) n.1099T>C
19	g.7528164T>G	CA403084437	MCOLN1	c.784T>G (p.Phe262Val) n.1099T>G
19	g.7528165T>A	CA403084439	MCOLN1	c.785T>A (p.Phe262Tyr) n.1100T>A	gnomAD v4
19	g.7528165T>C	CA403084441	MCOLN1	c.785T>C (p.Phe262Ser) n.1100T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.7528165T>G	CA403084442	MCOLN1	c.785T>G (p.Phe262Cys) n.1100T>G
19	g.7528165T=	CA2320962681	MCOLN1	c.785T= (p.Phe262=) n.1100T=
19	g.7528166T>A	CA403084444	MCOLN1	c.786T>A (p.Phe262Leu) n.1101T>A
19	g.7528166T>C	CA505230887	MCOLN1	c.786T>C (p.Phe262=) n.1101T>C
19	g.7528166T>G	CA403084446	MCOLN1	c.786T>G (p.Phe262Leu) n.1101T>G
19	g.7528167G>A	CA403084449	MCOLN1	c.787G>A (p.Asp263Asn) n.1102G>A
19	g.7528167G>C	CA403084450	MCOLN1	c.787G>C (p.Asp263His) n.1102G>C
19	g.7528167G>T	CA403084452	MCOLN1	c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.1102G>T
19	g.7528168A>C	CA403084453	MCOLN1	c.788A>C (p.Asp263Ala) n.1103A>C
19	g.7528168A>G	CA403084454	MCOLN1	c.788A>G (p.Asp263Gly) n.1103A>G
19	g.7528168A>T	CA403084455	MCOLN1	c.788A>T (p.Asp263Val) n.1103A>T
19	g.7528169C>A	CA403084457	MCOLN1	c.789C>A (p.Asp263Glu) n.1104C>A
19	g.7528169C>G	CA403084458	MCOLN1	c.789C>G (p.Asp263Glu) n.1104C>G
19	g.7528169C>T	CA505230893	MCOLN1	c.789C>T (p.Asp263=) n.1104C>T
19	g.7528170A=	CA2320962682	MCOLN1	c.790A= (p.Asn264=) n.1105A=
19	g.7528170A>C	CA9138919	MCOLN1	c.790A>C (p.Asn264His) n.1105A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528170A>G	CA403084462	MCOLN1	c.790A>G (p.Asn264Asp) n.1105A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528170A>T	CA403084464	MCOLN1	c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.1105A>T
19	g.7528171A=	CA2320962683	MCOLN1	c.791A= (p.Asn264=) n.1106A=
19	g.7528171A>C	CA403084469	MCOLN1	c.791A>C (p.Asn264Thr) n.1106A>C
19	g.7528171A>G	CA403084473	MCOLN1	c.791A>G (p.Asn264Ser) n.1106A>G	dbSNP gnomAD v4
19	g.7528171A>T	CA403084471	MCOLN1	c.791A>T (p.Asn264Ile) n.1106A>T
19	g.7528172C>A	CA403084475	MCOLN1	c.792C>A (p.Asn264Lys) n.1107C>A
19	g.7528172C=	CA2320962684	MCOLN1	c.792C= (p.Asn264=) n.1107C=
19	g.7528172C>G	CA403084476	MCOLN1	c.792C>G (p.Asn264Lys) n.1107C>G
19	g.7528172C>T	CA505230898	MCOLN1	c.792C>T (p.Asn264=) n.1107C>T
19	g.7528173A>C	CA403084477	MCOLN1	c.793A>C (p.Lys265Gln) n.1108A>C
19	g.7528173A>G	CA403084478	MCOLN1	c.793A>G (p.Lys265Glu) n.1108A>G
19	g.7528173A>T	CA403084480	MCOLN1	c.793A>T (p.Lys265Ter) n.1108A>T
19	g.7528175dup	CA993154449	MCOLN1	c.795dup (p.Ala266SerfsTer20) n.1110dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528174A>C	CA403084482	MCOLN1	c.794A>C (p.Lys265Thr) n.1109A>C
19	g.7528174A>G	CA403084485	MCOLN1	c.794A>G (p.Lys265Arg) n.1109A>G	gnomAD v4
19	g.7528174A>T	CA403084488	MCOLN1	c.794A>T (p.Lys265Ile) n.1109A>T
19	g.7528175A>C	CA403084494	MCOLN1	c.795A>C (p.Lys265Asn) n.1110A>C
19	g.7528175A>G	CA505230907	MCOLN1	c.795A>G (p.Lys265=) n.1110A>G
19	g.7528175A>T	CA403084492	MCOLN1	c.795A>T (p.Lys265Asn) n.1110A>T
19	g.7528176G>A	CA403084497	MCOLN1	c.796G>A (p.Ala266Thr) n.1111G>A
19	g.7528176G>C	CA403084499	MCOLN1	c.796G>C (p.Ala266Pro) n.1111G>C
19	g.7528176G>T	CA403084502	MCOLN1	c.796G>T (p.Ala266Ser) n.1111G>T
19	g.7528177C>A	CA403084505	MCOLN1	c.797C>A (p.Ala266Glu) n.1112C>A
19	g.7528177C=	CA2320962685	MCOLN1	c.797C= (p.Ala266=) n.1112C=
19	g.7528177C>G	CA403084508	MCOLN1	c.797C>G (p.Ala266Gly) n.1112C>G
19	g.7528177C>T	CA9138920	MCOLN1	c.797C>T (p.Ala266Val) n.1112C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528178A=	CA2320962686	MCOLN1	c.798A= (p.Ala266=) n.1113A=
19	g.7528178A>C	CA505230913	MCOLN1	c.798A>C (p.Ala266=) n.1113A>C
19	g.7528178A>G	CA505230916	MCOLN1	c.798A>G (p.Ala266=) n.1113A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528178A>T	CA505230917	MCOLN1	c.798A>T (p.Ala266=) n.1113A>T
19	g.7528179C>A	CA403084519	MCOLN1	c.799C>A (p.His267Asn) n.1114C>A
19	g.7528179C=	CA2320962687	MCOLN1	c.799C= (p.His267=) n.1114C=
19	g.7528179C>G	CA403084511	MCOLN1	c.799C>G (p.His267Asp) n.1114C>G
19	g.7528179C>T	CA403084513	MCOLN1	c.799C>T (p.His267Tyr) n.1114C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528180A>C	CA403084524	MCOLN1	c.800A>C (p.His267Pro) n.1115A>C
19	g.7528180A>G	CA403084527	MCOLN1	c.800A>G (p.His267Arg) n.1115A>G
19	g.7528180A>T	CA403084528	MCOLN1	c.800A>T (p.His267Leu) n.1115A>T
19	g.7528181C>A	CA403084531	MCOLN1	c.801C>A (p.His267Gln) n.1116C>A
19	g.7528181C>G	CA403084534	MCOLN1	c.801C>G (p.His267Gln) n.1116C>G
19	g.7528181C>T	CA505230924	MCOLN1	c.801C>T (p.His267=) n.1116C>T	gnomAD v4
19	g.7528182A=	CA2320962688	MCOLN1	c.802A= (p.Ser268=) n.1117A=
19	g.7528182A>C	CA403084537	MCOLN1	c.802A>C (p.Ser268Arg) n.1117A>C
19	g.7528182A>G	CA403084539	MCOLN1	c.802A>G (p.Ser268Gly) n.1117A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528182A>T	CA403084541	MCOLN1	c.802A>T (p.Ser268Cys) n.1117A>T
19	g.7528182_7528183del	CA2695228072	MCOLN1	c.802_803del (p.Ser268TrpfsTer17) n.1117_1118del
19	g.7528183G>A	CA403084544	MCOLN1	c.803G>A (p.Ser268Asn) n.1118G>A
19	g.7528183G>C	CA403084545	MCOLN1	c.803G>C (p.Ser268Thr) n.1118G>C
19	g.7528183G>T	CA403084547	MCOLN1	c.803G>T (p.Ser268Ile) n.1118G>T
19	g.7528184T>A	CA403084550	MCOLN1	c.804T>A (p.Ser268Arg) n.1119T>A
19	g.7528184T>C	CA505230931	MCOLN1	c.804T>C (p.Ser268=) n.1119T>C	ClinVar
19	g.7528184T>G	CA403084553	MCOLN1	c.804T>G (p.Ser268Arg) n.1119T>G
19	g.7528185G>A	CA403084556	MCOLN1	c.805G>A (p.Gly269Arg) n.1120G>A
19	g.7528185G>C	CA403084560	MCOLN1	c.805G>C (p.Gly269Arg) n.1120G>C
19	g.7528185G>T	CA403084558	MCOLN1	c.805G>T (p.Gly269Trp) n.1120G>T
19	g.7528186G>A	CA403084563	MCOLN1	c.806G>A (p.Gly269Glu) n.1121G>A
19	g.7528186G>C	CA403084565	MCOLN1	c.806G>C (p.Gly269Ala) n.1121G>C
19	g.7528186G>T	CA403084568	MCOLN1	c.806G>T (p.Gly269Val) n.1121G>T
19	g.7528187G>A	CA505230939	MCOLN1	c.807G>A (p.Gly269=) n.1122G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.7528187G>C	CA505230940	MCOLN1	c.807G>C (p.Gly269=) n.1122G>C
19	g.7528187G>T	CA505230942	MCOLN1	c.807G>T (p.Gly269=) n.1122G>T
19	g.7528188C>A	CA505230946	MCOLN1	c.808C>A (p.Arg270=) n.1123C>A
19	g.7528188C>G	CA403084570	MCOLN1	c.808C>G (p.Arg270Gly) n.1123C>G
19	g.7528188C>T	CA403084573	MCOLN1	c.808C>T (p.Arg270Trp) n.1123C>T	gnomAD v4
19	g.7528189G>A	CA403084578	MCOLN1	c.809G>A (p.Arg270Gln) n.1124G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528189G>C	CA403084580	MCOLN1	c.809G>C (p.Arg270Pro) n.1124G>C
19	g.7528189G=	CA2320962689	MCOLN1	c.809G= (p.Arg270=) n.1124G=
19	g.7528189G>T	CA403084583	MCOLN1	c.809G>T (p.Arg270Leu) n.1124G>T
19	g.7528190G>A	CA505230951	MCOLN1	c.810G>A (p.Arg270=) n.1125G>A
19	g.7528190G>C	CA505230952	MCOLN1	c.810G>C (p.Arg270=) n.1125G>C
19	g.7528190G>T	CA505230953	MCOLN1	c.810G>T (p.Arg270=) n.1125G>T	ClinVar COSMIC
19	g.7528191A>C	CA403084586	MCOLN1	c.811A>C (p.Ile271Leu) n.1126A>C
19	g.7528191A>G	CA403084588	MCOLN1	c.811A>G (p.Ile271Val) n.1126A>G
19	g.7528191A>T	CA403084590	MCOLN1	c.811A>T (p.Ile271Phe) n.1126A>T
19	g.7528192T>A	CA403084598	MCOLN1	c.812T>A (p.Ile271Asn) n.1127T>A
19	g.7528192T>C	CA403084595	MCOLN1	c.812T>C (p.Ile271Thr) n.1127T>C
19	g.7528192T>G	CA403084593	MCOLN1	c.812T>G (p.Ile271Ser) n.1127T>G
19	g.7528193C>A	CA505230956	MCOLN1	c.813C>A (p.Ile271=) n.1128C>A
19	g.7528193C=	CA2320962690	MCOLN1	c.813C= (p.Ile271=) n.1128C=
19	g.7528193C>G	CA403084600	MCOLN1	c.813C>G (p.Ile271Met) n.1128C>G
19	g.7528193C>T	CA304853842	MCOLN1	c.813C>T (p.Ile271=) n.1128C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528194C>A	CA403084603	MCOLN1	c.814C>A (p.Pro272Thr) n.1129C>A
19	g.7528194C>G	CA403084614	MCOLN1	c.814C>G (p.Pro272Ala) n.1129C>G
19	g.7528194C>T	CA403084616	MCOLN1	c.814C>T (p.Pro272Ser) n.1129C>T
19	g.7528195C>A	CA403084619	MCOLN1	c.815C>A (p.Pro272His) n.1130C>A
19	g.7528195C=	CA2320962691	MCOLN1	c.815C= (p.Pro272=) n.1130C=
19	g.7528195C>G	CA9138921	MCOLN1	c.815C>G (p.Pro272Arg) n.1130C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528195C>T	CA403084624	MCOLN1	c.815C>T (p.Pro272Leu) n.1130C>T
19	g.7528196C>A	CA505230965	MCOLN1	c.816C>A (p.Pro272=) n.1131C>A
19	g.7528196C>G	CA505230964	MCOLN1	c.816C>G (p.Pro272=) n.1131C>G	gnomAD v4
19	g.7528196C>T	CA505230963	MCOLN1	c.816C>T (p.Pro272=) n.1131C>T	gnomAD v4
19	g.7528197A>C	CA403084627	MCOLN1	c.817A>C (p.Ile273Leu) n.1132A>C
19	g.7528197A>G	CA403084631	MCOLN1	c.817A>G (p.Ile273Val) n.1132A>G	gnomAD v4
19	g.7528197A>T	CA403084632	MCOLN1	c.817A>T (p.Ile273Phe) n.1132A>T
19	g.7528198T>A	CA403084636	MCOLN1	c.818T>A (p.Ile273Asn) n.1133T>A
19	g.7528198T>C	CA403084641	MCOLN1	c.818T>C (p.Ile273Thr) n.1133T>C
19	g.7528198T>G	CA403084643	MCOLN1	c.818T>G (p.Ile273Ser) n.1133T>G
19	g.7528199C>A	CA505230974	MCOLN1	c.819C>A (p.Ile273=) n.1134C>A
19	g.7528199C>G	CA403084645	MCOLN1	c.819C>G (p.Ile273Met) n.1134C>G
19	g.7528199C>T	CA505230971	MCOLN1	c.819C>T (p.Ile273=) n.1134C>T
19	g.7528200A=	CA2320962692	MCOLN1	c.820A= (p.Ser274=) n.1135A=
19	g.7528200A>C	CA403084648	MCOLN1	c.820A>C (p.Ser274Arg) n.1135A>C	dbSNP gnomAD v4
19	g.7528200A>G	CA403084647	MCOLN1	c.820A>G (p.Ser274Gly) n.1135A>G
19	g.7528200A>T	CA403084650	MCOLN1	c.820A>T (p.Ser274Cys) n.1135A>T
19	g.7528201G>A	CA403084653	MCOLN1	c.821G>A (p.Ser274Asn) n.1136G>A
19	g.7528201G>C	CA403084656	MCOLN1	c.821G>C (p.Ser274Thr) n.1136G>C
19	g.7528201G>T	CA403084658	MCOLN1	c.821G>T (p.Ser274Ile) n.1136G>T
19	g.7528202C>A	CA403084660	MCOLN1	c.822C>A (p.Ser274Arg) n.1137C>A
19	g.7528202C=	CA2320962693	MCOLN1	c.822C= (p.Ser274=) n.1137C=
19	g.7528202C>G	CA403084662	MCOLN1	c.822C>G (p.Ser274Arg) n.1137C>G
19	g.7528202C>T	CA505230977	MCOLN1	c.822C>T (p.Ser274=) n.1137C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528203C>A	CA403084664	MCOLN1	c.823C>A (p.Leu275Met) n.1138C>A
19	g.7528203C=	CA2320962694	MCOLN1	c.823C= (p.Leu275=) n.1138C=
19	g.7528203C>G	CA403084667	MCOLN1	c.823C>G (p.Leu275Val) n.1138C>G	dbSNP
19	g.7528203C>T	CA505230979	MCOLN1	c.823C>T (p.Leu275=) n.1138C>T
19	g.7528204T>A	CA403084669	MCOLN1	c.824T>A (p.Leu275Gln) n.1139T>A
19	g.7528204T>C	CA403084672	MCOLN1	c.824T>C (p.Leu275Pro) n.1139T>C	gnomAD v4 COSMIC
19	g.7528204T>G	CA403084675	MCOLN1	c.824T>G (p.Leu275Arg) n.1139T>G
19	g.7528205G>A	CA505230983	MCOLN1	c.825G>A (p.Leu275=) n.1140G>A
19	g.7528205G>C	CA505230984	MCOLN1	c.825G>C (p.Leu275=) n.1140G>C	ClinVar
19	g.7528205G>T	CA505230985	MCOLN1	c.825G>T (p.Leu275=) n.1140G>T	COSMIC
19	g.7528206G>A	CA403084678	MCOLN1	c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1141G>A
19	g.7528206G>C	CA403084680	MCOLN1	c.826G>C (p.Glu276Gln) n.1141G>C
19	g.7528206G>T	CA403084687	MCOLN1	c.826G>T (p.Glu276Ter) n.1141G>T
19	g.7528207A>C	CA403084696	MCOLN1	c.827A>C (p.Glu276Ala) n.1142A>C
19	g.7528207A>G	CA403084693	MCOLN1	c.827A>G (p.Glu276Gly) n.1142A>G
19	g.7528207A>T	CA403084694	MCOLN1	c.827A>T (p.Glu276Val) n.1142A>T
19	g.7528208G>A	CA505230988	MCOLN1	c.828G>A (p.Glu276=) n.1143G>A	gnomAD v4
19	g.7528208G>C	CA403084699	MCOLN1	c.828G>C (p.Glu276Asp) n.1143G>C
19	g.7528208G>T	CA403084702	MCOLN1	c.828G>T (p.Glu276Asp) n.1143G>T
19	g.7528209A>C	CA403084705	MCOLN1	c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1144A>C
19	g.7528209A>G	CA403084719	MCOLN1	c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1144A>G
19	g.7528209A>T	CA403084721	MCOLN1	c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1144A>T
19	g.7528210C>A	CA9138922	MCOLN1	c.830C>A (p.Thr277Asn) n.1145C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528210C=	CA2320962695	MCOLN1	c.830C= (p.Thr277=) n.1145C=
19	g.7528210C>G	CA403084732	MCOLN1	c.830C>G (p.Thr277Ser) n.1145C>G
19	g.7528210C>T	CA403084734	MCOLN1	c.830C>T (p.Thr277Ile) n.1145C>T
19	g.7528211C>A	CA505230997	MCOLN1	c.831C>A (p.Thr277=) n.1146C>A
19	g.7528211C>G	CA505230998	MCOLN1	c.831C>G (p.Thr277=) n.1146C>G	gnomAD v4
19	g.7528211C>T	CA505230999	MCOLN1	c.831C>T (p.Thr277=) n.1146C>T
19	g.7528212C>A	CA403084737	MCOLN1	c.832C>A (p.Gln278Lys) n.1147C>A
19	g.7528212C>G	CA403084741	MCOLN1	c.832C>G (p.Gln278Glu) n.1147C>G
19	g.7528212C>T	CA403084742	MCOLN1	c.832C>T (p.Gln278Ter) n.1147C>T	ClinVar gnomAD v4
19	g.7528213A>C	CA403084752	MCOLN1	c.833A>C (p.Gln278Pro) n.1148A>C
19	g.7528213A>G	CA403084750	MCOLN1	c.833A>G (p.Gln278Arg) n.1148A>G
19	g.7528213A>T	CA403084747	MCOLN1	c.833A>T (p.Gln278Leu) n.1148A>T
19	g.7528214G>A	CA505231001	MCOLN1	c.834G>A (p.Gln278=) n.1149G>A	gnomAD v4
19	g.7528214G>C	CA403084754	MCOLN1	c.834G>C (p.Gln278His) n.1149G>C	dbSNP gnomAD v2
19	g.7528214G=	CA2320962696	MCOLN1	c.834G= (p.Gln278=) n.1149G=
19	g.7528214G>T	CA403084756	MCOLN1	c.834G>T (p.Gln278His) n.1149G>T	COSMIC
19	g.7528215G>A	CA304853855	MCOLN1	c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1150G>A	dbSNP
19	g.7528215G>C	CA403084760	MCOLN1	c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1150G>C
19	g.7528215G=	CA2320962697	MCOLN1	c.835G= (p.Ala279=) n.1150G=
19	g.7528215G>T	CA403084763	MCOLN1	c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1150G>T	COSMIC
19	g.7528216C>A	CA403084768	MCOLN1	c.836C>A (p.Ala279Asp) n.1151C>A
19	g.7528216C=	CA2320962698	MCOLN1	c.836C= (p.Ala279=) n.1151C=
19	g.7528216C>G	CA403084767	MCOLN1	c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1151C>G
19	g.7528216C>T	CA304853858	MCOLN1	c.836C>T (p.Ala279Val) n.1151C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528216_7528222delinsCCCACAT	CA2320962699	MCOLN1	c.836_842delinsCCCACAT (p.Ala279=) n.1151_1157delinsCCCACAT
19	g.7528218_7528224del	CA913046760	MCOLN1	c.838_844del (p.His280ArgfsTer?) n.1153_1159del
19	g.7528217C>A	CA505231009	MCOLN1	c.837C>A (p.Ala279=) n.1152C>A
19	g.7528217C>G	CA505231007	MCOLN1	c.837C>G (p.Ala279=) n.1152C>G
19	g.7528217C>T	CA505231006	MCOLN1	c.837C>T (p.Ala279=) n.1152C>T
19	g.7528220_7528225del	CA658824391	MCOLN1	c.840_845del (p.His280_Ile281del) n.1155_1160del	ClinVar dbSNP
19	g.7528218C>A	CA403084769	MCOLN1	c.838C>A (p.His280Asn) n.1153C>A
19	g.7528218C=	CA2320962700	MCOLN1	c.838C= (p.His280=) n.1153C=
19	g.7528218C>G	CA403084772	MCOLN1	c.838C>G (p.His280Asp) n.1153C>G
19	g.7528218C>T	CA9138923	MCOLN1	c.838C>T (p.His280Tyr) n.1153C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7528219A>C	CA403084774	MCOLN1	c.839A>C (p.His280Pro) n.1154A>C
19	g.7528219A>G	CA403084776	MCOLN1	c.839A>G (p.His280Arg) n.1154A>G
19	g.7528219A>T	CA403084779	MCOLN1	c.839A>T (p.His280Leu) n.1154A>T
19	g.7528220C>A	CA403084783	MCOLN1	c.840C>A (p.His280Gln) n.1155C>A	gnomAD v4
19	g.7528220C=	CA2320962701	MCOLN1	c.840C= (p.His280=) n.1155C=
19	g.7528220C>G	CA403084785	MCOLN1	c.840C>G (p.His280Gln) n.1155C>G
19	g.7528220C>T	CA9138924	MCOLN1	c.840C>T (p.His280=) n.1155C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528221A>C	CA403084789	MCOLN1	c.841A>C (p.Ile281Leu) n.1156A>C
19	g.7528221A>G	CA403084791	MCOLN1	c.841A>G (p.Ile281Val) n.1156A>G
19	g.7528221A>T	CA403084793	MCOLN1	c.841A>T (p.Ile281Phe) n.1156A>T
19	g.7528222T>A	CA403084795	MCOLN1	c.842T>A (p.Ile281Asn) n.1157T>A
19	g.7528222T>C	CA403084798	MCOLN1	c.842T>C (p.Ile281Thr) n.1157T>C
19	g.7528222T>G	CA403084800	MCOLN1	c.842T>G (p.Ile281Ser) n.1157T>G
19	g.7528223C>A	CA505231019	MCOLN1	c.843C>A (p.Ile281=) n.1158C>A
19	g.7528223C>G	CA403084801	MCOLN1	c.843C>G (p.Ile281Met) n.1158C>G	gnomAD v4
19	g.7528223C>T	CA505231021	MCOLN1	c.843C>T (p.Ile281=) n.1158C>T
19	g.7528224C>A	CA403084804	MCOLN1	c.844C>A (p.Gln282Lys) n.1159C>A
19	g.7528224C>G	CA403084805	MCOLN1	c.844C>G (p.Gln282Glu) n.1159C>G
19	g.7528224C>T	CA403084806	MCOLN1	c.844C>T (p.Gln282Ter) n.1159C>T	ClinVar dbSNP
19	g.7528225A>C	CA403084815	MCOLN1	c.845A>C (p.Gln282Pro) n.1160A>C
19	g.7528225A>G	CA403084808	MCOLN1	c.845A>G (p.Gln282Arg) n.1160A>G
19	g.7528225A>T	CA403084813	MCOLN1	c.845A>T (p.Gln282Leu) n.1160A>T
19	g.7528226G>A	CA505231024	MCOLN1	c.846G>A (p.Gln282=) n.1161G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.7528226G>C	CA403084817	MCOLN1	c.846G>C (p.Gln282His) n.1161G>C
19	g.7528226G=	CA2320962702	MCOLN1	c.846G= (p.Gln282=) n.1161G=
19	g.7528226G>T	CA403084820	MCOLN1	c.846G>T (p.Gln282His) n.1161G>T
19	g.7528227G>A	CA403084823	MCOLN1	c.847G>A (p.Glu283Lys) n.1162G>A
19	g.7528227G>C	CA403084832	MCOLN1	c.847G>C (p.Glu283Gln) n.1162G>C
19	g.7528227G>T	CA403084829	MCOLN1	c.847G>T (p.Glu283Ter) n.1162G>T
19	g.7528228A>C	CA403084838	MCOLN1	c.848A>C (p.Glu283Ala) n.1163A>C
19	g.7528228A>G	CA403084840	MCOLN1	c.848A>G (p.Glu283Gly) n.1163A>G
19	g.7528228A>T	CA403084841	MCOLN1	c.848A>T (p.Glu283Val) n.1163A>T
19	g.7528229G>A	CA505231032	MCOLN1	c.849G>A (p.Glu283=) n.1164G>A
19	g.7528229G>C	CA403084842	MCOLN1	c.849G>C (p.Glu283Asp) n.1164G>C
19	g.7528229G>T	CA403084843	MCOLN1	c.849G>T (p.Glu283Asp) n.1164G>T
19	g.7528230T>A	CA403084844	MCOLN1	c.850T>A (p.Cys284Ser) n.1165T>A
19	g.7528230T>C	CA403084845	MCOLN1	c.850T>C (p.Cys284Arg) n.1165T>C
19	g.7528230T>G	CA403084846	MCOLN1	c.850T>G (p.Cys284Gly) n.1165T>G
19	g.7528231G>A	CA403084849	MCOLN1	c.851G>A (p.Cys284Tyr) n.1166G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528231G>C	CA403084851	MCOLN1	c.851G>C (p.Cys284Ser) n.1166G>C
19	g.7528231G=	CA2320962703	MCOLN1	c.851G= (p.Cys284=) n.1166G=
19	g.7528231G>T	CA403084856	MCOLN1	c.851G>T (p.Cys284Phe) n.1166G>T
19	g.7528232T>A	CA403084859	MCOLN1	c.852T>A (p.Cys284Ter) n.1167T>A
19	g.7528232T>C	CA505231038	MCOLN1	c.852T>C (p.Cys284=) n.1167T>C
19	g.7528232T>G	CA403084862	MCOLN1	c.852T>G (p.Cys284Trp) n.1167T>G
19	g.7528233A>C	CA403084868	MCOLN1	c.853A>C (p.Lys285Gln) n.1168A>C
19	g.7528233A>G	CA403084863	MCOLN1	c.853A>G (p.Lys285Glu) n.1168A>G	gnomAD v4
19	g.7528233A>T	CA403084867	MCOLN1	c.853A>T (p.Lys285Ter) n.1168A>T
19	g.7528234A>C	CA403084869	MCOLN1	c.854A>C (p.Lys285Thr) n.1169A>C
19	g.7528234A>G	CA403084870	MCOLN1	c.854A>G (p.Lys285Arg) n.1169A>G
19	g.7528234A>T	CA403084871	MCOLN1	c.854A>T (p.Lys285Met) n.1169A>T
19	g.7528235G>A	CA505231040	MCOLN1	c.855G>A (p.Lys285=) n.1170G>A	dbSNP
19	g.7528235G>C	CA403084873	MCOLN1	c.855G>C (p.Lys285Asn) n.1170G>C
19	g.7528235G=	CA2320962704	MCOLN1	c.855G= (p.Lys285=) n.1170G=
19	g.7528235G>T	CA403084875	MCOLN1	c.855G>T (p.Lys285Asn) n.1170G>T
19	g.7528235_7528236insA	CA16041989	MCOLN1	c.855_856insA (p.His286ThrfsTer17) n.1170_1171insA	ClinVar dbSNP
19	g.7528236C>A	CA9138925	MCOLN1	c.856C>A (p.His286Asn) n.1171C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528236C=	CA2320962705	MCOLN1	c.856C= (p.His286=) n.1171C=
19	g.7528236C>G	CA403084882	MCOLN1	c.856C>G (p.His286Asp) n.1171C>G
19	g.7528236C>T	CA403084883	MCOLN1	c.856C>T (p.His286Tyr) n.1171C>T	dbSNP
19	g.7528237A>C	CA403084884	MCOLN1	c.857A>C (p.His286Pro) n.1172A>C
19	g.7528237A>G	CA403084886	MCOLN1	c.857A>G (p.His286Arg) n.1172A>G
19	g.7528237A>T	CA403084887	MCOLN1	c.857A>T (p.His286Leu) n.1172A>T
19	g.7528238C>A	CA403084891	MCOLN1	c.858C>A (p.His286Gln) n.1173C>A
19	g.7528238C=	CA2320962706	MCOLN1	c.858C= (p.His286=) n.1173C=
19	g.7528238C>G	CA403084889	MCOLN1	c.858C>G (p.His286Gln) n.1173C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528238C>T	CA505231042	MCOLN1	c.858C>T (p.His286=) n.1173C>T	ClinVar dbSNP
19	g.7528239C>A	CA403084893	MCOLN1	c.859C>A (p.Pro287Thr) n.1174C>A
19	g.7528239C>G	CA403084897	MCOLN1	c.859C>G (p.Pro287Ala) n.1174C>G
19	g.7528239C>T	CA403084901	MCOLN1	c.859C>T (p.Pro287Ser) n.1174C>T	gnomAD v4 COSMIC
19	g.7528240C>A	CA403084903	MCOLN1	c.860C>A (p.Pro287His) n.1175C>A
19	g.7528240C=	CA2320962707	MCOLN1	c.860C= (p.Pro287=) n.1175C=
19	g.7528240C>G	CA403084907	MCOLN1	c.860C>G (p.Pro287Arg) n.1175C>G
19	g.7528240C>T	CA403084909	MCOLN1	c.860C>T (p.Pro287Leu) n.1175C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528241C>A	CA505231173	MCOLN1	c.861C>A (p.Pro287=) n.1176C>A
19	g.7528241C=	CA2320962708	MCOLN1	c.861C= (p.Pro287=) n.1176C=
19	g.7528241C>G	CA505231174	MCOLN1	c.861C>G (p.Pro287=) n.1176C>G
19	g.7528241C>T	CA9138926	MCOLN1	c.861C>T (p.Pro287=) n.1176C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528242A=	CA2320962709	MCOLN1	c.862A= (p.Ser288=) n.1177A=
19	g.7528242A>C	CA403084913	MCOLN1	c.862A>C (p.Ser288Arg) n.1177A>C	gnomAD v4
19	g.7528242A>G	CA9138927	MCOLN1	c.862A>G (p.Ser288Gly) n.1177A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528242A>T	CA403084911	MCOLN1	c.862A>T (p.Ser288Cys) n.1177A>T	dbSNP gnomAD v2
19	g.7528243G>A	CA403084915	MCOLN1	c.863G>A (p.Ser288Asn) n.1178G>A	gnomAD v4
19	g.7528243G>C	CA403084921	MCOLN1	c.863G>C (p.Ser288Thr) n.1178G>C
19	g.7528243G>T	CA403084923	MCOLN1	c.863G>T (p.Ser288Ile) n.1178G>T
19	g.7528244T>A	CA403084932	MCOLN1	c.864T>A (p.Ser288Arg) n.1179T>A
19	g.7528244T>C	CA505231180	MCOLN1	c.864T>C (p.Ser288=) n.1179T>C
19	g.7528244T>G	CA403084939	MCOLN1	c.864T>G (p.Ser288Arg) n.1179T>G
19	g.7528245_7528246insACTG	CA2580097121	MCOLN1	c.865_866insACTG (p.Val289AspfsTer15) n.1180_1181insACTG	ClinVar
19	g.7528245G>A	CA403084947	MCOLN1	c.865G>A (p.Val289Ile) n.1180G>A
19	g.7528245G>C	CA403084952	MCOLN1	c.865G>C (p.Val289Leu) n.1180G>C
19	g.7528245G>T	CA403084949	MCOLN1	c.865G>T (p.Val289Phe) n.1180G>T
19	g.7528246T>A	CA403084954	MCOLN1	c.866T>A (p.Val289Asp) n.1181T>A
19	g.7528246T>C	CA403084955	MCOLN1	c.866T>C (p.Val289Ala) n.1181T>C	dbSNP
19	g.7528246T>G	CA403084956	MCOLN1	c.866T>G (p.Val289Gly) n.1181T>G
19	g.7528246T=	CA2320962710	MCOLN1	c.866T= (p.Val289=) n.1181T=
19	g.7528247C>A	CA505231184	MCOLN1	c.867C>A (p.Val289=) n.1182C>A
19	g.7528247C>G	CA505231187	MCOLN1	c.867C>G (p.Val289=) n.1182C>G
19	g.7528247C>T	CA505231189	MCOLN1	c.867C>T (p.Val289=) n.1182C>T
19	g.7528248T>A	CA403084957	MCOLN1	c.868T>A (p.Phe290Ile) n.1183T>A
19	g.7528248T>C	CA403084959	MCOLN1	c.868T>C (p.Phe290Leu) n.1183T>C
19	g.7528248T>G	CA403084960	MCOLN1	c.868T>G (p.Phe290Val) n.1183T>G
19	g.7528249T>A	CA403084963	MCOLN1	c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.1184T>A
19	g.7528249T>C	CA403084965	MCOLN1	c.869T>C (p.Phe290Ser) n.1184T>C
19	g.7528249T>G	CA403084967	MCOLN1	c.869T>G (p.Phe290Cys) n.1184T>G
19	g.7528249_7528250insAACGTGA	CA645617281	MCOLN1	c.869_870insAACGTGA (p.Phe290LeufsTer3) n.1184_1185insAACGTGA	COSMIC
19	g.7528250C>A	CA403084969	MCOLN1	c.870C>A (p.Phe290Leu) n.1185C>A
19	g.7528250C=	CA2320962711	MCOLN1	c.870C= (p.Phe290=) n.1185C=
19	g.7528250C>G	CA403084971	MCOLN1	c.870C>G (p.Phe290Leu) n.1185C>G
19	g.7528250C>T	CA9138928	MCOLN1	c.870C>T (p.Phe290=) n.1185C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7528251C>A	CA403084974	MCOLN1	c.871C>A (p.Gln291Lys) n.1186C>A
19	g.7528251C=	CA2320962712	MCOLN1	c.871C= (p.Gln291=) n.1186C=
19	g.7528251C>G	CA403084978	MCOLN1	c.871C>G (p.Gln291Glu) n.1186C>G
19	g.7528251C>T	CA403084976	MCOLN1	c.871C>T (p.Gln291Ter) n.1186C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528252A>C	CA403084980	MCOLN1	c.872A>C (p.Gln291Pro) n.1187A>C
19	g.7528252A>G	CA403084988	MCOLN1	c.872A>G (p.Gln291Arg) n.1187A>G
19	g.7528252A>T	CA403084986	MCOLN1	c.872A>T (p.Gln291Leu) n.1187A>T
19	g.7528253G>A	CA505231199	MCOLN1	c.873G>A (p.Gln291=) n.1188G>A	gnomAD v4
19	g.7528253G>C	CA403084991	MCOLN1	c.873G>C (p.Gln291His) n.1188G>C
19	g.7528253G>T	CA403084993	MCOLN1	c.873G>T (p.Gln291His) n.1188G>T
19	g.7528254C>A	CA403084994	MCOLN1	c.874C>A (p.His292Asn) n.1189C>A	gnomAD v4
19	g.7528254C>G	CA403084996	MCOLN1	c.874C>G (p.His292Asp) n.1189C>G
19	g.7528254C>T	CA403084997	MCOLN1	c.874C>T (p.His292Tyr) n.1189C>T	gnomAD v4
19	g.7528254_7528257delinsCACG	CA2320962713	MCOLN1	c.874_877delinsCACG (p.His292=) n.1189_1192delinsCACG
19	g.7528254_7528257delinsTACT	CA1139666205	MCOLN1	c.874_877delinsTACT (p.His292TyrfsTer2) n.1189_1192delinsTACT	ClinVar dbSNP
19	g.7528255A>C	CA403085000	MCOLN1	c.875A>C (p.His292Pro) n.1190A>C
19	g.7528255A>G	CA403085001	MCOLN1	c.875A>G (p.His292Arg) n.1190A>G	ClinVar gnomAD v4
19	g.7528255A>T	CA403085003	MCOLN1	c.875A>T (p.His292Leu) n.1190A>T
19	g.7528256C>A	CA403085010	MCOLN1	c.876C>A (p.His292Gln) n.1191C>A
19	g.7528256C=	CA2320962714	MCOLN1	c.876C= (p.His292=) n.1191C=
19	g.7528256C>G	CA403085012	MCOLN1	c.876C>G (p.His292Gln) n.1191C>G
19	g.7528256C>T	CA9138929	MCOLN1	c.876C>T (p.His292=) n.1191C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7528257G>A	CA403085020	MCOLN1	c.877G>A (p.Gly293Arg) n.1192G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.7528257G>C	CA403085019	MCOLN1	c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1192G>C	ClinVar gnomAD v4
19	g.7528257G=	CA2320962715	MCOLN1	c.877G= (p.Gly293=) n.1192G=
19	g.7528257G>T	CA403085018	MCOLN1	c.877G>T (p.Gly293Ter) n.1192G>T
19	g.7528258G>A	CA403085026	MCOLN1	c.877+1G>A (n.877+1G>A) n.1192+1G>A	COSMIC
19	g.7528258G>C	CA403085029	MCOLN1	c.877+1G>C (n.877+1G>C) n.1192+1G>C
19	g.7528258G>T	CA403085030	MCOLN1	c.877+1G>T (n.877+1G>T) n.1192+1G>T
19	g.7528259T>A	CA403085034	MCOLN1	c.877+2T>A (n.877+2T>A) n.1192+2T>A
19	g.7528259T>C	CA403085037	MCOLN1	c.877+2T>C (n.877+2T>C) n.1192+2T>C	gnomAD v4
19	g.7528259T>G	CA403085040	MCOLN1	c.877+2T>G (n.877+2T>G) n.1192+2T>G
19	g.7528267_7528274del	CA2576597060	MCOLN1	c.877+10_877+17del (n.877+10_877+17del) n.1192+10_1192+17del	gnomAD v4

Number of alleles fetched