| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7528085C>A | CA304853776 | MCOLN1 | c.778-73C>A (n.778-73C>A) n.1093-73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528085C= | CA2320962640 | MCOLN1 | c.778-73C= (n.778-73C=) n.1093-73C= | |
| 19 | g.7528085C>T | CA2587948555 | MCOLN1 | c.778-73C>T (n.778-73C>T) n.1093-73C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528086A>G | CA2587948556 | MCOLN1 | c.778-72A>G (n.778-72A>G) n.1093-72A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528087G>T | CA2576597035 | MCOLN1 | c.778-71G>T (n.778-71G>T) n.1093-71G>T | |
| 19 | g.7528089C>A | CA2587948557 | MCOLN1 | c.778-69C>A (n.778-69C>A) n.1093-69C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528089C>T | CA2587948558 | MCOLN1 | c.778-69C>T (n.778-69C>T) n.1093-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528090C>A | CA2576597036 | MCOLN1 | c.778-68C>A (n.778-68C>A) n.1093-68C>A | |
| 19 | g.7528090C>T | CA2576597037 | MCOLN1 | c.778-68C>T (n.778-68C>T) n.1093-68C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528091A>G | CA2576597039 | MCOLN1 | c.778-67A>G (n.778-67A>G) n.1093-67A>G | |
| 19 | g.7528095_7528107del | CA2587948559 | MCOLN1 | c.778-63_778-51del (n.778-63_778-51del) n.1093-63_1093-51del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528092C>A | CA631462841 | MCOLN1 | c.778-66C>A (n.778-66C>A) n.1093-66C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528092C= | CA2320962641 | MCOLN1 | c.778-66C= (n.778-66C=) n.1093-66C= | |
| 19 | g.7528093C>T | CA2587948560 | MCOLN1 | c.778-65C>T (n.778-65C>T) n.1093-65C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528094T>A | CA2587948561 | MCOLN1 | c.778-64T>A (n.778-64T>A) n.1093-64T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528095G>A | CA884201649 | MCOLN1 | c.778-63G>A (n.778-63G>A) n.1093-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528095G= | CA2320962642 | MCOLN1 | c.778-63G= (n.778-63G=) n.1093-63G= | |
| 19 | g.7528096T>A | CA2576597041 | MCOLN1 | c.778-62T>A (n.778-62T>A) n.1093-62T>A | |
| 19 | g.7528098A>C | CA2587948562 | MCOLN1 | c.778-60A>C (n.778-60A>C) n.1093-60A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528098_7528099del | CA2587948563 | MCOLN1 | c.778-60_778-59del (n.778-60_778-59del) n.1093-60_1093-59del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528099T>C | CA993154422 | MCOLN1 | c.778-59T>C (n.778-59T>C) n.1093-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528099T>G | CA2576597042 | MCOLN1 | c.778-59T>G (n.778-59T>G) n.1093-59T>G | |
| 19 | g.7528099T= | CA2320962643 | MCOLN1 | c.778-59T= (n.778-59T=) n.1093-59T= | |
| 19 | g.7528105C= | CA2320962644 | MCOLN1 | c.778-53C= (n.778-53C=) n.1093-53C= | |
| 19 | g.7528105C>T | CA304853780 | MCOLN1 | c.778-53C>T (n.778-53C>T) n.1093-53C>T | dbSNP |
| 19 | g.7528106del | CA2587948564 | MCOLN1 | c.778-52del (n.778-52del) n.1093-52del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528105_7528112delinsCCTTGGGG | CA2320962645 | MCOLN1 | c.778-53_778-46delinsCCTTGGGG (n.778-53_778-46delinsCCTTGGGG) n.1093-53_1093-46delinsCCTTGGGG | |
| 19 | g.7528106C>T | CA2587948565 | MCOLN1 | c.778-52C>T (n.778-52C>T) n.1093-52C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528115_7528121dup | CA2320962646 | MCOLN1 | c.778-43_778-37dup (n.778-43_778-37dup) n.1093-43_1093-37dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528115_7528121del | CA920049940 | MCOLN1 | c.778-43_778-37del (n.778-43_778-37del) n.1093-43_1093-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528107T>G | CA2542587623 | MCOLN1 | c.778-51T>G (n.778-51T>G) n.1093-51T>G | |
| 19 | g.7528109G>A | CA2576597043 | MCOLN1 | c.778-49G>A (n.778-49G>A) n.1093-49G>A | |
| 19 | g.7528109G>T | CA2576597044 | MCOLN1 | c.778-49G>T (n.778-49G>T) n.1093-49G>T | |
| 19 | g.7528110G= | CA2320962647 | MCOLN1 | c.778-48G= (n.778-48G=) n.1093-48G= | |
| 19 | g.7528110G>T | CA631462842 | MCOLN1 | c.778-48G>T (n.778-48G>T) n.1093-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528111G>A | CA2587948566 | MCOLN1 | c.778-47G>A (n.778-47G>A) n.1093-47G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528111G>C | CA631462843 | MCOLN1 | c.778-47G>C (n.778-47G>C) n.1093-47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528111G= | CA2320962648 | MCOLN1 | c.778-47G= (n.778-47G=) n.1093-47G= | |
| 19 | g.7528111G>T | CA2576597046 | MCOLN1 | c.778-47G>T (n.778-47G>T) n.1093-47G>T | |
| 19 | g.7528112G>A | CA9138906 | MCOLN1 | c.778-46G>A (n.778-46G>A) n.1093-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528112G= | CA2320962649 | MCOLN1 | c.778-46G= (n.778-46G=) n.1093-46G= | |
| 19 | g.7528113C= | CA2320962650 | MCOLN1 | c.778-45C= (n.778-45C=) n.1093-45C= | |
| 19 | g.7528113C>T | CA631462844 | MCOLN1 | c.778-45C>T (n.778-45C>T) n.1093-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528114T>C | CA9138907 | MCOLN1 | c.778-44T>C (n.778-44T>C) n.1093-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528114T= | CA2320962651 | MCOLN1 | c.778-44T= (n.778-44T=) n.1093-44T= | |
| 19 | g.7528116G>C | CA2587948567 | MCOLN1 | c.778-42G>C (n.778-42G>C) n.1093-42G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528118G>A | CA9138908 | MCOLN1 | c.778-40G>A (n.778-40G>A) n.1093-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7528118G= | CA2320962652 | MCOLN1 | c.778-40G= (n.778-40G=) n.1093-40G= | |
| 19 | g.7528119G>A | CA2587948568 | MCOLN1 | c.778-39G>A (n.778-39G>A) n.1093-39G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528120C= | CA2320962653 | MCOLN1 | c.778-38C= (n.778-38C=) n.1093-38C= | |
| 19 | g.7528120C>T | CA631462845 | MCOLN1 | c.778-38C>T (n.778-38C>T) n.1093-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528121T>C | CA884201667 | MCOLN1 | c.778-37T>C (n.778-37T>C) n.1093-37T>C | dbSNP |
| 19 | g.7528121T= | CA2320962654 | MCOLN1 | c.778-37T= (n.778-37T=) n.1093-37T= | |
| 19 | g.7528123C= | CA2320962655 | MCOLN1 | c.778-35C= (n.778-35C=) n.1093-35C= | |
| 19 | g.7528123C>G | CA2576597047 | MCOLN1 | c.778-35C>G (n.778-35C>G) n.1093-35C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528123C>T | CA993154423 | MCOLN1 | c.778-35C>T (n.778-35C>T) n.1093-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528124C>T | CA2587948569 | MCOLN1 | c.778-34C>T (n.778-34C>T) n.1093-34C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528125A= | CA2320962656 | MCOLN1 | c.778-33A= (n.778-33A=) n.1093-33A= | |
| 19 | g.7528125A>C | CA2320962657 | MCOLN1 | c.778-33A>C (n.778-33A>C) n.1093-33A>C | dbSNP |
| 19 | g.7528125A>G | CA9138909 | MCOLN1 | c.778-33A>G (n.778-33A>G) n.1093-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528126A= | CA2320962658 | MCOLN1 | c.778-32A= (n.778-32A=) n.1093-32A= | |
| 19 | g.7528126A>C | CA993154427 | MCOLN1 | c.778-32A>C (n.778-32A>C) n.1093-32A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528127G>A | CA9138910 | MCOLN1 | c.778-31G>A (n.778-31G>A) n.1093-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528127G= | CA2320962659 | MCOLN1 | c.778-31G= (n.778-31G=) n.1093-31G= | |
| 19 | g.7528128G= | CA2320962660 | MCOLN1 | c.778-30G= (n.778-30G=) n.1093-30G= | |
| 19 | g.7528128G>T | CA2320962661 | MCOLN1 | c.778-30G>T (n.778-30G>T) n.1093-30G>T | dbSNP |
| 19 | g.7528129T>G | CA9138911 | MCOLN1 | c.778-29T>G (n.778-29T>G) n.1093-29T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7528129T= | CA2320962662 | MCOLN1 | c.778-29T= (n.778-29T=) n.1093-29T= | |
| 19 | g.7528131T>C | CA631462846 | MCOLN1 | c.778-27T>C (n.778-27T>C) n.1093-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528131T= | CA2320962663 | MCOLN1 | c.778-27T= (n.778-27T=) n.1093-27T= | |
| 19 | g.7528132A>G | CA2587948570 | MCOLN1 | c.778-26A>G (n.778-26A>G) n.1093-26A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528133C= | CA2320962664 | MCOLN1 | c.778-25C= (n.778-25C=) n.1093-25C= | |
| 19 | g.7528133C>T | CA9138912 | MCOLN1 | c.778-25C>T (n.778-25C>T) n.1093-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528134T>A | CA9138913 | MCOLN1 | c.778-24T>A (n.778-24T>A) n.1093-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528134T= | CA2320962665 | MCOLN1 | c.778-24T= (n.778-24T=) n.1093-24T= | |
| 19 | g.7528135C>G | CA2576597049 | MCOLN1 | c.778-23C>G (n.778-23C>G) n.1093-23C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528136T>G | CA304853805 | MCOLN1 | c.778-22T>G (n.778-22T>G) n.1093-22T>G | dbSNP |
| 19 | g.7528136T= | CA2320962666 | MCOLN1 | c.778-22T= (n.778-22T=) n.1093-22T= | |
| 19 | g.7528138C>A | CA993154432 | MCOLN1 | c.778-20C>A (n.778-20C>A) n.1093-20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528138C= | CA2320962667 | MCOLN1 | c.778-20C= (n.778-20C=) n.1093-20C= | |
| 19 | g.7528138C>T | CA631462847 | MCOLN1 | c.778-20C>T (n.778-20C>T) n.1093-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528142del | CA2587948571 | MCOLN1 | c.778-16del (n.778-16del) n.1093-16del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528140C= | CA2320962668 | MCOLN1 | c.778-18C= (n.778-18C=) n.1093-18C= | |
| 19 | g.7528140C>T | CA631462848 | MCOLN1 | c.778-18C>T (n.778-18C>T) n.1093-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528141C>A | CA2587948572 | MCOLN1 | c.778-17C>A (n.778-17C>A) n.1093-17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7528142C= | CA2320962669 | MCOLN1 | c.778-16C= (n.778-16C=) n.1093-16C= | |
| 19 | g.7528142C>T | CA9138914 | MCOLN1 | c.778-16C>T (n.778-16C>T) n.1093-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528143A= | CA2320962670 | MCOLN1 | c.778-15A= (n.778-15A=) n.1093-15A= | |
| 19 | g.7528143A>C | CA2320962671 | MCOLN1 | c.778-15A>C (n.778-15A>C) n.1093-15A>C | dbSNP |
| 19 | g.7528143A>G | CA2587948573 | MCOLN1 | c.778-15A>G (n.778-15A>G) n.1093-15A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528143A>T | CA9138915 | MCOLN1 | c.778-15A>T (n.778-15A>T) n.1093-15A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528144del | CA2576597050 | MCOLN1 | c.778-14del (n.778-14del) n.1093-14del | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7528144A= | CA2320962672 | MCOLN1 | c.778-14A= (n.778-14A=) n.1093-14A= | |
| 19 | g.7528144A>C | CA2320962673 | MCOLN1 | c.778-14A>C (n.778-14A>C) n.1093-14A>C | dbSNP |
| 19 | g.7528144A>G | CA2320962674 | MCOLN1 | c.778-14A>G (n.778-14A>G) n.1093-14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528145C>A | CA304853828 | MCOLN1 | c.778-13C>A (n.778-13C>A) n.1093-13C>A | dbSNP |
| 19 | g.7528145C= | CA2320962675 | MCOLN1 | c.778-13C= (n.778-13C=) n.1093-13C= | |
| 19 | g.7528148G>A | CA2587948574 | MCOLN1 | c.778-10G>A (n.778-10G>A) n.1093-10G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7528149C>T | CA2739276383 | MCOLN1 | c.778-9C>T (n.778-9C>T) n.1093-9C>T | ClinVar |
| 19 | g.7528153dup | CA2739276382 | MCOLN1 | c.778-5dup (n.778-5dup) n.1093-5dup | ClinVar |
| 19 | g.7528151C= | CA2320962676 | MCOLN1 | c.778-7C= (n.778-7C=) n.1093-7C= | |
| 19 | g.7528151C>G | CA631462849 | MCOLN1 | c.778-7C>G (n.778-7C>G) n.1093-7C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7528152C>T | CA2499225628 | MCOLN1 | c.778-6C>T (n.778-6C>T) n.1093-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528153C>A | CA2587948575 | MCOLN1 | c.778-5C>A (n.778-5C>A) n.1093-5C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7528153C= | CA2320962677 | MCOLN1 | c.778-5C= (n.778-5C=) n.1093-5C= | |
| 19 | g.7528153C>T | CA631462850 | MCOLN1 | c.778-5C>T (n.778-5C>T) n.1093-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528154A>G | CA2587948576 | MCOLN1 | c.778-4A>G (n.778-4A>G) n.1093-4A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7528155C= | CA2320962678 | MCOLN1 | c.778-3C= (n.778-3C=) n.1093-3C= | |
| 19 | g.7528155C>G | CA9138916 | MCOLN1 | c.778-3C>G (n.778-3C>G) n.1093-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528156A>C | CA403084394 | MCOLN1 | c.778-2A>C (n.778-2A>C) n.1093-2A>C | |
| 19 | g.7528156A>G | CA403084396 | MCOLN1 | c.778-2A>G (n.778-2A>G) n.1093-2A>G | |
| 19 | g.7528156A>T | CA403084398 | MCOLN1 | c.778-2A>T (n.778-2A>T) n.1093-2A>T | |
| 19 | g.7528157G>A | CA403084401 | MCOLN1 | c.778-1G>A (n.778-1G>A) n.1093-1G>A | |
| 19 | g.7528157G>C | CA403084403 | MCOLN1 | c.778-1G>C (n.778-1G>C) n.1093-1G>C | |
| 19 | g.7528157G>T | CA403084406 | MCOLN1 | c.778-1G>T (n.778-1G>T) n.1093-1G>T | |
| 19 | g.7528158A>C | CA403084409 | MCOLN1 | c.778A>C (p.Ile260Leu) n.1093A>C | |
| 19 | g.7528158A>G | CA403084411 | MCOLN1 | c.778A>G (p.Ile260Val) n.1093A>G | |
| 19 | g.7528158A>T | CA403084414 | MCOLN1 | c.778A>T (p.Ile260Phe) n.1093A>T | |
| 19 | g.7528159T>A | CA403084417 | MCOLN1 | c.779T>A (p.Ile260Asn) n.1094T>A | |
| 19 | g.7528159T>C | CA403084419 | MCOLN1 | c.779T>C (p.Ile260Thr) n.1094T>C | |
| 19 | g.7528159T>G | CA403084418 | MCOLN1 | c.779T>G (p.Ile260Ser) n.1094T>G | |
| 19 | g.7528160C>A | CA505230865 | MCOLN1 | c.780C>A (p.Ile260=) n.1095C>A | |
| 19 | g.7528160C>G | CA403084420 | MCOLN1 | c.780C>G (p.Ile260Met) n.1095C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528160C>T | CA505230866 | MCOLN1 | c.780C>T (p.Ile260=) n.1095C>T | ClinVar |
| 19 | g.7528161A>C | CA403084423 | MCOLN1 | c.781A>C (p.Thr261Pro) n.1096A>C | |
| 19 | g.7528161A>G | CA403084425 | MCOLN1 | c.781A>G (p.Thr261Ala) n.1096A>G | |
| 19 | g.7528161A>T | CA403084427 | MCOLN1 | c.781A>T (p.Thr261Ser) n.1096A>T | |
| 19 | g.7528162C>A | CA403084429 | MCOLN1 | c.782C>A (p.Thr261Lys) n.1097C>A | |
| 19 | g.7528162C= | CA2320962679 | MCOLN1 | c.782C= (p.Thr261=) n.1097C= | |
| 19 | g.7528162C>G | CA403084431 | MCOLN1 | c.782C>G (p.Thr261Arg) n.1097C>G | |
| 19 | g.7528162C>T | CA9138917 | MCOLN1 | c.782C>T (p.Thr261Met) n.1097C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528163G>A | CA9138918 | MCOLN1 | c.783G>A (p.Thr261=) n.1098G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528163G>C | CA505230877 | MCOLN1 | c.783G>C (p.Thr261=) n.1098G>C | |
| 19 | g.7528163G= | CA2320962680 | MCOLN1 | c.783G= (p.Thr261=) n.1098G= | |
| 19 | g.7528163G>T | CA505230878 | MCOLN1 | c.783G>T (p.Thr261=) n.1098G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528164T>A | CA403084434 | MCOLN1 | c.784T>A (p.Phe262Ile) n.1099T>A | |
| 19 | g.7528164T>C | CA403084436 | MCOLN1 | c.784T>C (p.Phe262Leu) n.1099T>C | |
| 19 | g.7528164T>G | CA403084437 | MCOLN1 | c.784T>G (p.Phe262Val) n.1099T>G | |
| 19 | g.7528165T>A | CA403084439 | MCOLN1 | c.785T>A (p.Phe262Tyr) n.1100T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528165T>C | CA403084441 | MCOLN1 | c.785T>C (p.Phe262Ser) n.1100T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528165T>G | CA403084442 | MCOLN1 | c.785T>G (p.Phe262Cys) n.1100T>G | |
| 19 | g.7528165T= | CA2320962681 | MCOLN1 | c.785T= (p.Phe262=) n.1100T= | |
| 19 | g.7528166T>A | CA403084444 | MCOLN1 | c.786T>A (p.Phe262Leu) n.1101T>A | |
| 19 | g.7528166T>C | CA505230887 | MCOLN1 | c.786T>C (p.Phe262=) n.1101T>C | |
| 19 | g.7528166T>G | CA403084446 | MCOLN1 | c.786T>G (p.Phe262Leu) n.1101T>G | |
| 19 | g.7528167G>A | CA403084449 | MCOLN1 | c.787G>A (p.Asp263Asn) n.1102G>A | |
| 19 | g.7528167G>C | CA403084450 | MCOLN1 | c.787G>C (p.Asp263His) n.1102G>C | |
| 19 | g.7528167G>T | CA403084452 | MCOLN1 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.1102G>T | |
| 19 | g.7528168A>C | CA403084453 | MCOLN1 | c.788A>C (p.Asp263Ala) n.1103A>C | |
| 19 | g.7528168A>G | CA403084454 | MCOLN1 | c.788A>G (p.Asp263Gly) n.1103A>G | |
| 19 | g.7528168A>T | CA403084455 | MCOLN1 | c.788A>T (p.Asp263Val) n.1103A>T | |
| 19 | g.7528169C>A | CA403084457 | MCOLN1 | c.789C>A (p.Asp263Glu) n.1104C>A | |
| 19 | g.7528169C>G | CA403084458 | MCOLN1 | c.789C>G (p.Asp263Glu) n.1104C>G | |
| 19 | g.7528169C>T | CA505230893 | MCOLN1 | c.789C>T (p.Asp263=) n.1104C>T | |
| 19 | g.7528170A= | CA2320962682 | MCOLN1 | c.790A= (p.Asn264=) n.1105A= | |
| 19 | g.7528170A>C | CA9138919 | MCOLN1 | c.790A>C (p.Asn264His) n.1105A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528170A>G | CA403084462 | MCOLN1 | c.790A>G (p.Asn264Asp) n.1105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528170A>T | CA403084464 | MCOLN1 | c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.1105A>T | |
| 19 | g.7528171A= | CA2320962683 | MCOLN1 | c.791A= (p.Asn264=) n.1106A= | |
| 19 | g.7528171A>C | CA403084469 | MCOLN1 | c.791A>C (p.Asn264Thr) n.1106A>C | |
| 19 | g.7528171A>G | CA403084473 | MCOLN1 | c.791A>G (p.Asn264Ser) n.1106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528171A>T | CA403084471 | MCOLN1 | c.791A>T (p.Asn264Ile) n.1106A>T | |
| 19 | g.7528172C>A | CA403084475 | MCOLN1 | c.792C>A (p.Asn264Lys) n.1107C>A | |
| 19 | g.7528172C= | CA2320962684 | MCOLN1 | c.792C= (p.Asn264=) n.1107C= | |
| 19 | g.7528172C>G | CA403084476 | MCOLN1 | c.792C>G (p.Asn264Lys) n.1107C>G | |
| 19 | g.7528172C>T | CA505230898 | MCOLN1 | c.792C>T (p.Asn264=) n.1107C>T | |
| 19 | g.7528173A>C | CA403084477 | MCOLN1 | c.793A>C (p.Lys265Gln) n.1108A>C | |
| 19 | g.7528173A>G | CA403084478 | MCOLN1 | c.793A>G (p.Lys265Glu) n.1108A>G | |
| 19 | g.7528173A>T | CA403084480 | MCOLN1 | c.793A>T (p.Lys265Ter) n.1108A>T | |
| 19 | g.7528175dup | CA993154449 | MCOLN1 | c.795dup (p.Ala266SerfsTer20) n.1110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528174A>C | CA403084482 | MCOLN1 | c.794A>C (p.Lys265Thr) n.1109A>C | |
| 19 | g.7528174A>G | CA403084485 | MCOLN1 | c.794A>G (p.Lys265Arg) n.1109A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528174A>T | CA403084488 | MCOLN1 | c.794A>T (p.Lys265Ile) n.1109A>T | |
| 19 | g.7528175A>C | CA403084494 | MCOLN1 | c.795A>C (p.Lys265Asn) n.1110A>C | |
| 19 | g.7528175A>G | CA505230907 | MCOLN1 | c.795A>G (p.Lys265=) n.1110A>G | |
| 19 | g.7528175A>T | CA403084492 | MCOLN1 | c.795A>T (p.Lys265Asn) n.1110A>T | |
| 19 | g.7528176G>A | CA403084497 | MCOLN1 | c.796G>A (p.Ala266Thr) n.1111G>A | |
| 19 | g.7528176G>C | CA403084499 | MCOLN1 | c.796G>C (p.Ala266Pro) n.1111G>C | |
| 19 | g.7528176G>T | CA403084502 | MCOLN1 | c.796G>T (p.Ala266Ser) n.1111G>T | |
| 19 | g.7528177C>A | CA403084505 | MCOLN1 | c.797C>A (p.Ala266Glu) n.1112C>A | |
| 19 | g.7528177C= | CA2320962685 | MCOLN1 | c.797C= (p.Ala266=) n.1112C= | |
| 19 | g.7528177C>G | CA403084508 | MCOLN1 | c.797C>G (p.Ala266Gly) n.1112C>G | |
| 19 | g.7528177C>T | CA9138920 | MCOLN1 | c.797C>T (p.Ala266Val) n.1112C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528178A= | CA2320962686 | MCOLN1 | c.798A= (p.Ala266=) n.1113A= | |
| 19 | g.7528178A>C | CA505230913 | MCOLN1 | c.798A>C (p.Ala266=) n.1113A>C | |
| 19 | g.7528178A>G | CA505230916 | MCOLN1 | c.798A>G (p.Ala266=) n.1113A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528178A>T | CA505230917 | MCOLN1 | c.798A>T (p.Ala266=) n.1113A>T | |
| 19 | g.7528179C>A | CA403084519 | MCOLN1 | c.799C>A (p.His267Asn) n.1114C>A | |
| 19 | g.7528179C= | CA2320962687 | MCOLN1 | c.799C= (p.His267=) n.1114C= | |
| 19 | g.7528179C>G | CA403084511 | MCOLN1 | c.799C>G (p.His267Asp) n.1114C>G | |
| 19 | g.7528179C>T | CA403084513 | MCOLN1 | c.799C>T (p.His267Tyr) n.1114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528180A>C | CA403084524 | MCOLN1 | c.800A>C (p.His267Pro) n.1115A>C | |
| 19 | g.7528180A>G | CA403084527 | MCOLN1 | c.800A>G (p.His267Arg) n.1115A>G | |
| 19 | g.7528180A>T | CA403084528 | MCOLN1 | c.800A>T (p.His267Leu) n.1115A>T | |
| 19 | g.7528181C>A | CA403084531 | MCOLN1 | c.801C>A (p.His267Gln) n.1116C>A | |
| 19 | g.7528181C>G | CA403084534 | MCOLN1 | c.801C>G (p.His267Gln) n.1116C>G | |
| 19 | g.7528181C>T | CA505230924 | MCOLN1 | c.801C>T (p.His267=) n.1116C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528182A= | CA2320962688 | MCOLN1 | c.802A= (p.Ser268=) n.1117A= | |
| 19 | g.7528182A>C | CA403084537 | MCOLN1 | c.802A>C (p.Ser268Arg) n.1117A>C | |
| 19 | g.7528182A>G | CA403084539 | MCOLN1 | c.802A>G (p.Ser268Gly) n.1117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528182A>T | CA403084541 | MCOLN1 | c.802A>T (p.Ser268Cys) n.1117A>T | |
| 19 | g.7528182_7528183del | CA2695228072 | MCOLN1 | c.802_803del (p.Ser268TrpfsTer17) n.1117_1118del | |
| 19 | g.7528183G>A | CA403084544 | MCOLN1 | c.803G>A (p.Ser268Asn) n.1118G>A | |
| 19 | g.7528183G>C | CA403084545 | MCOLN1 | c.803G>C (p.Ser268Thr) n.1118G>C | |
| 19 | g.7528183G>T | CA403084547 | MCOLN1 | c.803G>T (p.Ser268Ile) n.1118G>T | |
| 19 | g.7528184T>A | CA403084550 | MCOLN1 | c.804T>A (p.Ser268Arg) n.1119T>A | |
| 19 | g.7528184T>C | CA505230931 | MCOLN1 | c.804T>C (p.Ser268=) n.1119T>C | ClinVar |
| 19 | g.7528184T>G | CA403084553 | MCOLN1 | c.804T>G (p.Ser268Arg) n.1119T>G | |
| 19 | g.7528185G>A | CA403084556 | MCOLN1 | c.805G>A (p.Gly269Arg) n.1120G>A | |
| 19 | g.7528185G>C | CA403084560 | MCOLN1 | c.805G>C (p.Gly269Arg) n.1120G>C | |
| 19 | g.7528185G>T | CA403084558 | MCOLN1 | c.805G>T (p.Gly269Trp) n.1120G>T |