| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7528045G>A | CA2576597027 | MCOLN1 | c.777+85G>A (n.777+85G>A) n.1092+85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528045G>T | CA2587948530 | MCOLN1 | c.777+85G>T (n.777+85G>T) n.1092+85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528046C>A | CA2587948531 | MCOLN1 | c.777+86C>A (n.777+86C>A) n.1092+86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528047A>C | CA2587948532 | MCOLN1 | c.777+87A>C (n.777+87A>C) n.1092+87A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528048A>C | CA2587948533 | MCOLN1 | c.777+88A>C (n.777+88A>C) n.1092+88A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528048A>G | CA2576597028 | MCOLN1 | c.777+88A>G (n.777+88A>G) n.1092+88A>G | |
| 19 | g.7528050C>A | CA2576597029 | MCOLN1 | c.777+90C>A (n.777+90C>A) n.1092+90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528050C= | CA2320962622 | MCOLN1 | c.777+90C= (n.777+90C=) n.1092+90C= | |
| 19 | g.7528050C>T | CA884201626 | MCOLN1 | c.777+90C>T (n.777+90C>T) n.1092+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528051G>A | CA304853746 | MCOLN1 | c.777+91G>A (n.777+91G>A) n.1092+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528051G>C | CA2320962623 | MCOLN1 | c.777+91G>C (n.777+91G>C) n.1092+91G>C | dbSNP |
| 19 | g.7528051G= | CA2320962624 | MCOLN1 | c.777+91G= (n.777+91G=) n.1092+91G= | |
| 19 | g.7528051G>T | CA304853747 | MCOLN1 | c.777+91G>T (n.777+91G>T) n.1092+91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528052T>C | CA2587948534 | MCOLN1 | c.777+92T>C (n.777+92T>C) n.1092+92T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528052T>G | CA2576597030 | MCOLN1 | c.777+92T>G (n.777+92T>G) n.1092+92T>G | |
| 19 | g.7528053G>A | CA657057292 | MCOLN1 | c.777+93G>A (n.777+93G>A) n.1092+93G>A | COSMIC |
| 19 | g.7528053G>T | CA2587948535 | MCOLN1 | c.777+93G>T (n.777+93G>T) n.1092+93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528054C>A | CA2587948536 | MCOLN1 | c.777+94C>A (n.777+94C>A) n.1092+94C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528054C= | CA2320962625 | MCOLN1 | c.777+94C= (n.777+94C=) n.1092+94C= | |
| 19 | g.7528054C>T | CA14633975 | MCOLN1 | c.777+94C>T (n.777+94C>T) n.1092+94C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528055G>A | CA304853750 | MCOLN1 | c.777+95G>A (n.777+95G>A) n.1092+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528055G= | CA2320962626 | MCOLN1 | c.777+95G= (n.777+95G=) n.1092+95G= | |
| 19 | g.7528055G>T | CA2587948537 | MCOLN1 | c.777+95G>T (n.777+95G>T) n.1092+95G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528056G>A | CA2320962628 | MCOLN1 | c.777+96G>A (n.777+96G>A) n.1092+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528056G= | CA2320962627 | MCOLN1 | c.777+96G= (n.777+96G=) n.1092+96G= | |
| 19 | g.7528057G>A | CA2587948538 | MCOLN1 | c.777+97G>A (n.777+97G>A) n.1092+97G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528058T>C | CA2587948539 | MCOLN1 | c.777+98T>C (n.777+98T>C) n.1092+98T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528059G>A | CA304853754 | MCOLN1 | c.778-99G>A (n.778-99G>A) n.1093-99G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528059G= | CA2320962629 | MCOLN1 | c.778-99G= (n.778-99G=) n.1093-99G= | |
| 19 | g.7528062G>A | CA2587948540 | MCOLN1 | c.778-96G>A (n.778-96G>A) n.1093-96G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528062G= | CA2320962630 | MCOLN1 | c.778-96G= (n.778-96G=) n.1093-96G= | |
| 19 | g.7528062G>T | CA884201637 | MCOLN1 | c.778-96G>T (n.778-96G>T) n.1093-96G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528069_7528072del | CA2576597032 | MCOLN1 | c.778-89_778-86del (n.778-89_778-86del) n.1093-89_1093-86del | |
| 19 | g.7528063A>G | CA2587948541 | MCOLN1 | c.778-95A>G (n.778-95A>G) n.1093-95A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528064G>A | CA2587948543 | MCOLN1 | c.778-94G>A (n.778-94G>A) n.1093-94G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528064G>T | CA2587948542 | MCOLN1 | c.778-94G>T (n.778-94G>T) n.1093-94G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528065G>A | CA2813464292 | MCOLN1 | c.778-93G>A (n.778-93G>A) n.1093-93G>A | |
| 19 | g.7528065G>T | CA2587948544 | MCOLN1 | c.778-93G>T (n.778-93G>T) n.1093-93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528067del | CA2587948545 | MCOLN1 | c.778-91del (n.778-91del) n.1093-91del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528068G>A | CA2587948546 | MCOLN1 | c.778-90G>A (n.778-90G>A) n.1093-90G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528068G>T | CA2587948547 | MCOLN1 | c.778-90G>T (n.778-90G>T) n.1093-90G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528070G>A | CA2320962632 | MCOLN1 | c.778-88G>A (n.778-88G>A) n.1093-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528070G= | CA2320962631 | MCOLN1 | c.778-88G= (n.778-88G=) n.1093-88G= | |
| 19 | g.7528071A= | CA2320962633 | MCOLN1 | c.778-87A= (n.778-87A=) n.1093-87A= | |
| 19 | g.7528071A>G | CA631462840 | MCOLN1 | c.778-87A>G (n.778-87A>G) n.1093-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528072G>A | CA2587948548 | MCOLN1 | c.778-86G>A (n.778-86G>A) n.1093-86G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528073C>T | CA2576597033 | MCOLN1 | c.778-85C>T (n.778-85C>T) n.1093-85C>T | |
| 19 | g.7528075dup | CA2587948549 | MCOLN1 | c.778-83dup (n.778-83dup) n.1093-83dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528074C>T | CA2587948550 | MCOLN1 | c.778-84C>T (n.778-84C>T) n.1093-84C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528075C= | CA2320962634 | MCOLN1 | c.778-83C= (n.778-83C=) n.1093-83C= | |
| 19 | g.7528075C>T | CA304853757 | MCOLN1 | c.778-83C>T (n.778-83C>T) n.1093-83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528076G>A | CA304853760 | MCOLN1 | c.778-82G>A (n.778-82G>A) n.1093-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528076G>C | CA993154415 | MCOLN1 | c.778-82G>C (n.778-82G>C) n.1093-82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528076G= | CA2320962635 | MCOLN1 | c.778-82G= (n.778-82G=) n.1093-82G= | |
| 19 | g.7528077G>C | CA2587948551 | MCOLN1 | c.778-81G>C (n.778-81G>C) n.1093-81G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528078G>A | CA2587948552 | MCOLN1 | c.778-80G>A (n.778-80G>A) n.1093-80G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528079G>A | CA2576597034 | MCOLN1 | c.778-79G>A (n.778-79G>A) n.1093-79G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528079G= | CA2320962636 | MCOLN1 | c.778-79G= (n.778-79G=) n.1093-79G= | |
| 19 | g.7528079G>T | CA884201644 | MCOLN1 | c.778-79G>T (n.778-79G>T) n.1093-79G>T | dbSNP |
| 19 | g.7528080T>C | CA2587948553 | MCOLN1 | c.778-78T>C (n.778-78T>C) n.1093-78T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528081C>A | CA2587948554 | MCOLN1 | c.778-77C>A (n.778-77C>A) n.1093-77C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528081C= | CA2320962637 | MCOLN1 | c.778-77C= (n.778-77C=) n.1093-77C= | |
| 19 | g.7528081C>T | CA304853764 | MCOLN1 | c.778-77C>T (n.778-77C>T) n.1093-77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528083G>A | CA2320962639 | MCOLN1 | c.778-75G>A (n.778-75G>A) n.1093-75G>A | dbSNP |
| 19 | g.7528083G= | CA2320962638 | MCOLN1 | c.778-75G= (n.778-75G=) n.1093-75G= | |
| 19 | g.7528085C>A | CA304853776 | MCOLN1 | c.778-73C>A (n.778-73C>A) n.1093-73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528085C= | CA2320962640 | MCOLN1 | c.778-73C= (n.778-73C=) n.1093-73C= | |
| 19 | g.7528085C>T | CA2587948555 | MCOLN1 | c.778-73C>T (n.778-73C>T) n.1093-73C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528086A>G | CA2587948556 | MCOLN1 | c.778-72A>G (n.778-72A>G) n.1093-72A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528087G>T | CA2576597035 | MCOLN1 | c.778-71G>T (n.778-71G>T) n.1093-71G>T | |
| 19 | g.7528089C>A | CA2587948557 | MCOLN1 | c.778-69C>A (n.778-69C>A) n.1093-69C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528089C>T | CA2587948558 | MCOLN1 | c.778-69C>T (n.778-69C>T) n.1093-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528090C>A | CA2576597036 | MCOLN1 | c.778-68C>A (n.778-68C>A) n.1093-68C>A | |
| 19 | g.7528090C>T | CA2576597037 | MCOLN1 | c.778-68C>T (n.778-68C>T) n.1093-68C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528091A>G | CA2576597039 | MCOLN1 | c.778-67A>G (n.778-67A>G) n.1093-67A>G | |
| 19 | g.7528095_7528107del | CA2587948559 | MCOLN1 | c.778-63_778-51del (n.778-63_778-51del) n.1093-63_1093-51del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528092C>A | CA631462841 | MCOLN1 | c.778-66C>A (n.778-66C>A) n.1093-66C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528092C= | CA2320962641 | MCOLN1 | c.778-66C= (n.778-66C=) n.1093-66C= | |
| 19 | g.7528093C>T | CA2587948560 | MCOLN1 | c.778-65C>T (n.778-65C>T) n.1093-65C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528094T>A | CA2587948561 | MCOLN1 | c.778-64T>A (n.778-64T>A) n.1093-64T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528095G>A | CA884201649 | MCOLN1 | c.778-63G>A (n.778-63G>A) n.1093-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528095G= | CA2320962642 | MCOLN1 | c.778-63G= (n.778-63G=) n.1093-63G= | |
| 19 | g.7528096T>A | CA2576597041 | MCOLN1 | c.778-62T>A (n.778-62T>A) n.1093-62T>A | |
| 19 | g.7528098A>C | CA2587948562 | MCOLN1 | c.778-60A>C (n.778-60A>C) n.1093-60A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528098_7528099del | CA2587948563 | MCOLN1 | c.778-60_778-59del (n.778-60_778-59del) n.1093-60_1093-59del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528099T>C | CA993154422 | MCOLN1 | c.778-59T>C (n.778-59T>C) n.1093-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528099T>G | CA2576597042 | MCOLN1 | c.778-59T>G (n.778-59T>G) n.1093-59T>G | |
| 19 | g.7528099T= | CA2320962643 | MCOLN1 | c.778-59T= (n.778-59T=) n.1093-59T= | |
| 19 | g.7528105C= | CA2320962644 | MCOLN1 | c.778-53C= (n.778-53C=) n.1093-53C= | |
| 19 | g.7528105C>T | CA304853780 | MCOLN1 | c.778-53C>T (n.778-53C>T) n.1093-53C>T | dbSNP |
| 19 | g.7528106del | CA2587948564 | MCOLN1 | c.778-52del (n.778-52del) n.1093-52del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528105_7528112delinsCCTTGGGG | CA2320962645 | MCOLN1 | c.778-53_778-46delinsCCTTGGGG (n.778-53_778-46delinsCCTTGGGG) n.1093-53_1093-46delinsCCTTGGGG | |
| 19 | g.7528106C>T | CA2587948565 | MCOLN1 | c.778-52C>T (n.778-52C>T) n.1093-52C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528115_7528121dup | CA2320962646 | MCOLN1 | c.778-43_778-37dup (n.778-43_778-37dup) n.1093-43_1093-37dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528115_7528121del | CA920049940 | MCOLN1 | c.778-43_778-37del (n.778-43_778-37del) n.1093-43_1093-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528107T>G | CA2542587623 | MCOLN1 | c.778-51T>G (n.778-51T>G) n.1093-51T>G | |
| 19 | g.7528109G>A | CA2576597043 | MCOLN1 | c.778-49G>A (n.778-49G>A) n.1093-49G>A | |
| 19 | g.7528109G>T | CA2576597044 | MCOLN1 | c.778-49G>T (n.778-49G>T) n.1093-49G>T | |
| 19 | g.7528110G= | CA2320962647 | MCOLN1 | c.778-48G= (n.778-48G=) n.1093-48G= | |
| 19 | g.7528110G>T | CA631462842 | MCOLN1 | c.778-48G>T (n.778-48G>T) n.1093-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528111G>A | CA2587948566 | MCOLN1 | c.778-47G>A (n.778-47G>A) n.1093-47G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528111G>C | CA631462843 | MCOLN1 | c.778-47G>C (n.778-47G>C) n.1093-47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528111G= | CA2320962648 | MCOLN1 | c.778-47G= (n.778-47G=) n.1093-47G= | |
| 19 | g.7528111G>T | CA2576597046 | MCOLN1 | c.778-47G>T (n.778-47G>T) n.1093-47G>T | |
| 19 | g.7528112G>A | CA9138906 | MCOLN1 | c.778-46G>A (n.778-46G>A) n.1093-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528112G= | CA2320962649 | MCOLN1 | c.778-46G= (n.778-46G=) n.1093-46G= | |
| 19 | g.7528113C= | CA2320962650 | MCOLN1 | c.778-45C= (n.778-45C=) n.1093-45C= | |
| 19 | g.7528113C>T | CA631462844 | MCOLN1 | c.778-45C>T (n.778-45C>T) n.1093-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528114T>C | CA9138907 | MCOLN1 | c.778-44T>C (n.778-44T>C) n.1093-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528114T= | CA2320962651 | MCOLN1 | c.778-44T= (n.778-44T=) n.1093-44T= | |
| 19 | g.7528116G>C | CA2587948567 | MCOLN1 | c.778-42G>C (n.778-42G>C) n.1093-42G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528118G>A | CA9138908 | MCOLN1 | c.778-40G>A (n.778-40G>A) n.1093-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7528118G= | CA2320962652 | MCOLN1 | c.778-40G= (n.778-40G=) n.1093-40G= | |
| 19 | g.7528119G>A | CA2587948568 | MCOLN1 | c.778-39G>A (n.778-39G>A) n.1093-39G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528120C= | CA2320962653 | MCOLN1 | c.778-38C= (n.778-38C=) n.1093-38C= | |
| 19 | g.7528120C>T | CA631462845 | MCOLN1 | c.778-38C>T (n.778-38C>T) n.1093-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528121T>C | CA884201667 | MCOLN1 | c.778-37T>C (n.778-37T>C) n.1093-37T>C | dbSNP |
| 19 | g.7528121T= | CA2320962654 | MCOLN1 | c.778-37T= (n.778-37T=) n.1093-37T= | |
| 19 | g.7528123C= | CA2320962655 | MCOLN1 | c.778-35C= (n.778-35C=) n.1093-35C= | |
| 19 | g.7528123C>G | CA2576597047 | MCOLN1 | c.778-35C>G (n.778-35C>G) n.1093-35C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528123C>T | CA993154423 | MCOLN1 | c.778-35C>T (n.778-35C>T) n.1093-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528124C>T | CA2587948569 | MCOLN1 | c.778-34C>T (n.778-34C>T) n.1093-34C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528125A= | CA2320962656 | MCOLN1 | c.778-33A= (n.778-33A=) n.1093-33A= | |
| 19 | g.7528125A>C | CA2320962657 | MCOLN1 | c.778-33A>C (n.778-33A>C) n.1093-33A>C | dbSNP |
| 19 | g.7528125A>G | CA9138909 | MCOLN1 | c.778-33A>G (n.778-33A>G) n.1093-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528126A= | CA2320962658 | MCOLN1 | c.778-32A= (n.778-32A=) n.1093-32A= | |
| 19 | g.7528126A>C | CA993154427 | MCOLN1 | c.778-32A>C (n.778-32A>C) n.1093-32A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528127G>A | CA9138910 | MCOLN1 | c.778-31G>A (n.778-31G>A) n.1093-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528127G= | CA2320962659 | MCOLN1 | c.778-31G= (n.778-31G=) n.1093-31G= | |
| 19 | g.7528128G= | CA2320962660 | MCOLN1 | c.778-30G= (n.778-30G=) n.1093-30G= | |
| 19 | g.7528128G>T | CA2320962661 | MCOLN1 | c.778-30G>T (n.778-30G>T) n.1093-30G>T | dbSNP |
| 19 | g.7528129T>G | CA9138911 | MCOLN1 | c.778-29T>G (n.778-29T>G) n.1093-29T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7528129T= | CA2320962662 | MCOLN1 | c.778-29T= (n.778-29T=) n.1093-29T= | |
| 19 | g.7528131T>C | CA631462846 | MCOLN1 | c.778-27T>C (n.778-27T>C) n.1093-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528131T= | CA2320962663 | MCOLN1 | c.778-27T= (n.778-27T=) n.1093-27T= | |
| 19 | g.7528132A>G | CA2587948570 | MCOLN1 | c.778-26A>G (n.778-26A>G) n.1093-26A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528133C= | CA2320962664 | MCOLN1 | c.778-25C= (n.778-25C=) n.1093-25C= | |
| 19 | g.7528133C>T | CA9138912 | MCOLN1 | c.778-25C>T (n.778-25C>T) n.1093-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528134T>A | CA9138913 | MCOLN1 | c.778-24T>A (n.778-24T>A) n.1093-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528134T= | CA2320962665 | MCOLN1 | c.778-24T= (n.778-24T=) n.1093-24T= | |
| 19 | g.7528135C>G | CA2576597049 | MCOLN1 | c.778-23C>G (n.778-23C>G) n.1093-23C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528136T>G | CA304853805 | MCOLN1 | c.778-22T>G (n.778-22T>G) n.1093-22T>G | dbSNP |
| 19 | g.7528136T= | CA2320962666 | MCOLN1 | c.778-22T= (n.778-22T=) n.1093-22T= | |
| 19 | g.7528138C>A | CA993154432 | MCOLN1 | c.778-20C>A (n.778-20C>A) n.1093-20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528138C= | CA2320962667 | MCOLN1 | c.778-20C= (n.778-20C=) n.1093-20C= | |
| 19 | g.7528138C>T | CA631462847 | MCOLN1 | c.778-20C>T (n.778-20C>T) n.1093-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528142del | CA2587948571 | MCOLN1 | c.778-16del (n.778-16del) n.1093-16del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528140C= | CA2320962668 | MCOLN1 | c.778-18C= (n.778-18C=) n.1093-18C= | |
| 19 | g.7528140C>T | CA631462848 | MCOLN1 | c.778-18C>T (n.778-18C>T) n.1093-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528141C>A | CA2587948572 | MCOLN1 | c.778-17C>A (n.778-17C>A) n.1093-17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7528142C= | CA2320962669 | MCOLN1 | c.778-16C= (n.778-16C=) n.1093-16C= | |
| 19 | g.7528142C>T | CA9138914 | MCOLN1 | c.778-16C>T (n.778-16C>T) n.1093-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528143A= | CA2320962670 | MCOLN1 | c.778-15A= (n.778-15A=) n.1093-15A= | |
| 19 | g.7528143A>C | CA2320962671 | MCOLN1 | c.778-15A>C (n.778-15A>C) n.1093-15A>C | dbSNP |
| 19 | g.7528143A>G | CA2587948573 | MCOLN1 | c.778-15A>G (n.778-15A>G) n.1093-15A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528143A>T | CA9138915 | MCOLN1 | c.778-15A>T (n.778-15A>T) n.1093-15A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528144del | CA2576597050 | MCOLN1 | c.778-14del (n.778-14del) n.1093-14del | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7528144A= | CA2320962672 | MCOLN1 | c.778-14A= (n.778-14A=) n.1093-14A= | |
| 19 | g.7528144A>C | CA2320962673 | MCOLN1 | c.778-14A>C (n.778-14A>C) n.1093-14A>C | dbSNP |
| 19 | g.7528144A>G | CA2320962674 | MCOLN1 | c.778-14A>G (n.778-14A>G) n.1093-14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528145C>A | CA304853828 | MCOLN1 | c.778-13C>A (n.778-13C>A) n.1093-13C>A | dbSNP |
| 19 | g.7528145C= | CA2320962675 | MCOLN1 | c.778-13C= (n.778-13C=) n.1093-13C= |