| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7527940T>A | CA403084255 | MCOLN1 | c.757T>A (p.Cys253Ser) n.1072T>A | |
| 19 | g.7527940T>C | CA403084260 | MCOLN1 | c.757T>C (p.Cys253Arg) n.1072T>C | |
| 19 | g.7527940T>G | CA403084258 | MCOLN1 | c.757T>G (p.Cys253Gly) n.1072T>G | |
| 19 | g.7527941G>A | CA403084262 | MCOLN1 | c.758G>A (p.Cys253Tyr) n.1073G>A | |
| 19 | g.7527941G>C | CA403084264 | MCOLN1 | c.758G>C (p.Cys253Ser) n.1073G>C | |
| 19 | g.7527941G>T | CA403084263 | MCOLN1 | c.758G>T (p.Cys253Phe) n.1073G>T | |
| 19 | g.7527942C>A | CA403084266 | MCOLN1 | c.759C>A (p.Cys253Ter) n.1074C>A | |
| 19 | g.7527942C= | CA2320962578 | MCOLN1 | c.759C= (p.Cys253=) n.1074C= | |
| 19 | g.7527942C>G | CA403084269 | MCOLN1 | c.759C>G (p.Cys253Trp) n.1074C>G | |
| 19 | g.7527942C>T | CA505230788 | MCOLN1 | c.759C>T (p.Cys253=) n.1074C>T | |
| 19 | g.7527942_7527943insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGAT | CA9138889 | MCOLN1 | c.759_760insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGAT (p.Tyr254SerfsTer6) n.1074_1075insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGAT | dbSNP ExAC |
| 19 | g.7527943T>A | CA403084276 | MCOLN1 | c.760T>A (p.Tyr254Asn) n.1075T>A | |
| 19 | g.7527943T>C | CA403084278 | MCOLN1 | c.760T>C (p.Tyr254His) n.1075T>C | |
| 19 | g.7527943T>G | CA403084281 | MCOLN1 | c.760T>G (p.Tyr254Asp) n.1075T>G | |
| 19 | g.7527944A>C | CA403084282 | MCOLN1 | c.761A>C (p.Tyr254Ser) n.1076A>C | |
| 19 | g.7527944A>G | CA403084283 | MCOLN1 | c.761A>G (p.Tyr254Cys) n.1076A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527944A>T | CA403084284 | MCOLN1 | c.761A>T (p.Tyr254Phe) n.1076A>T | |
| 19 | g.7527945T>A | CA403084286 | MCOLN1 | c.762T>A (p.Tyr254Ter) n.1077T>A | |
| 19 | g.7527945T>C | CA505230797 | MCOLN1 | c.762T>C (p.Tyr254=) n.1077T>C | dbSNP |
| 19 | g.7527945T>G | CA403084287 | MCOLN1 | c.762T>G (p.Tyr254Ter) n.1077T>G | ClinVar |
| 19 | g.7527945T= | CA2320962579 | MCOLN1 | c.762T= (p.Tyr254=) n.1077T= | |
| 19 | g.7527946A>C | CA403084294 | MCOLN1 | c.763A>C (p.Thr255Pro) n.1078A>C | |
| 19 | g.7527946A>G | CA403084290 | MCOLN1 | c.763A>G (p.Thr255Ala) n.1078A>G | |
| 19 | g.7527946A>T | CA403084292 | MCOLN1 | c.763A>T (p.Thr255Ser) n.1078A>T | |
| 19 | g.7527947C>A | CA403084296 | MCOLN1 | c.764C>A (p.Thr255Asn) n.1079C>A | |
| 19 | g.7527947C>G | CA403084299 | MCOLN1 | c.764C>G (p.Thr255Ser) n.1079C>G | |
| 19 | g.7527947C>T | CA403084300 | MCOLN1 | c.764C>T (p.Thr255Ile) n.1079C>T | |
| 19 | g.7527948C>A | CA505230802 | MCOLN1 | c.765C>A (p.Thr255=) n.1080C>A | |
| 19 | g.7527948C>G | CA505230803 | MCOLN1 | c.765C>G (p.Thr255=) n.1080C>G | |
| 19 | g.7527948C>T | CA505230805 | MCOLN1 | c.765C>T (p.Thr255=) n.1080C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7527949T>A | CA403084303 | MCOLN1 | c.766T>A (p.Phe256Ile) n.1081T>A | |
| 19 | g.7527949T>C | CA403084305 | MCOLN1 | c.766T>C (p.Phe256Leu) n.1081T>C | |
| 19 | g.7527949T>G | CA403084307 | MCOLN1 | c.766T>G (p.Phe256Val) n.1081T>G | |
| 19 | g.7527950T>A | CA403084311 | MCOLN1 | c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.1082T>A | |
| 19 | g.7527950T>C | CA403084314 | MCOLN1 | c.767T>C (p.Phe256Ser) n.1082T>C | |
| 19 | g.7527950T>G | CA403084317 | MCOLN1 | c.767T>G (p.Phe256Cys) n.1082T>G | |
| 19 | g.7527951C>A | CA403084319 | MCOLN1 | c.768C>A (p.Phe256Leu) n.1083C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527951C= | CA2320962580 | MCOLN1 | c.768C= (p.Phe256=) n.1083C= | |
| 19 | g.7527951C>G | CA403084320 | MCOLN1 | c.768C>G (p.Phe256Leu) n.1083C>G | |
| 19 | g.7527951C>T | CA505230813 | MCOLN1 | c.768C>T (p.Phe256=) n.1083C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527952A>C | CA403084326 | MCOLN1 | c.769A>C (p.Ser257Arg) n.1084A>C | |
| 19 | g.7527952A>G | CA403084328 | MCOLN1 | c.769A>G (p.Ser257Gly) n.1084A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527952A>T | CA403084324 | MCOLN1 | c.769A>T (p.Ser257Cys) n.1084A>T | |
| 19 | g.7527953G>A | CA403084330 | MCOLN1 | c.770G>A (p.Ser257Asn) n.1085G>A | |
| 19 | g.7527953G>C | CA403084332 | MCOLN1 | c.770G>C (p.Ser257Thr) n.1085G>C | |
| 19 | g.7527953G>T | CA403084333 | MCOLN1 | c.770G>T (p.Ser257Ile) n.1085G>T | |
| 19 | g.7527954C>A | CA9138890 | MCOLN1 | c.771C>A (p.Ser257Arg) n.1086C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527954C= | CA2320962581 | MCOLN1 | c.771C= (p.Ser257=) n.1086C= | |
| 19 | g.7527954C>G | CA403084336 | MCOLN1 | c.771C>G (p.Ser257Arg) n.1086C>G | |
| 19 | g.7527954C>T | CA9138891 | MCOLN1 | c.771C>T (p.Ser257=) n.1086C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7527954dup | CA10602333 | MCOLN1 | c.771dup (p.Val258ArgfsTer6) n.1086dup | |
| 19 | g.7527955G>A | CA9138892 | MCOLN1 | c.772G>A (p.Val258Ile) n.1087G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527955G>C | CA403084339 | MCOLN1 | c.772G>C (p.Val258Leu) n.1087G>C | |
| 19 | g.7527955G= | CA2320962582 | MCOLN1 | c.772G= (p.Val258=) n.1087G= | |
| 19 | g.7527955G>T | CA403084341 | MCOLN1 | c.772G>T (p.Val258Phe) n.1087G>T | |
| 19 | g.7527956T>A | CA403084343 | MCOLN1 | c.773T>A (p.Val258Asp) n.1088T>A | |
| 19 | g.7527956T>C | CA403084345 | MCOLN1 | c.773T>C (p.Val258Ala) n.1088T>C | |
| 19 | g.7527956T>G | CA403084347 | MCOLN1 | c.773T>G (p.Val258Gly) n.1088T>G | |
| 19 | g.7527957C>A | CA505230825 | MCOLN1 | c.774C>A (p.Val258=) n.1089C>A | |
| 19 | g.7527957C>G | CA505230829 | MCOLN1 | c.774C>G (p.Val258=) n.1089C>G | |
| 19 | g.7527957C>T | CA505230827 | MCOLN1 | c.774C>T (p.Val258=) n.1089C>T | |
| 19 | g.7527958C>A | CA403084348 | MCOLN1 | c.775C>A (p.Leu259Met) n.1090C>A | |
| 19 | g.7527958C>G | CA403084350 | MCOLN1 | c.775C>G (p.Leu259Val) n.1090C>G | |
| 19 | g.7527958C>T | CA505230831 | MCOLN1 | c.775C>T (p.Leu259=) n.1090C>T | |
| 19 | g.7527959T>A | CA403084353 | MCOLN1 | c.776T>A (p.Leu259Gln) n.1091T>A | |
| 19 | g.7527959T>C | CA304853723 | MCOLN1 | c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1091T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527959T>G | CA403084355 | MCOLN1 | c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1091T>G | |
| 19 | g.7527959T= | CA2320962583 | MCOLN1 | c.776T= (p.Leu259=) n.1091T= | |
| 19 | g.7527960G>A | CA505230833 | MCOLN1 | c.777G>A (p.Leu259=) n.1092G>A | |
| 19 | g.7527960G>C | CA505230834 | MCOLN1 | c.777G>C (p.Leu259=) n.1092G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527960G= | CA2320962584 | MCOLN1 | c.777G= (p.Leu259=) n.1092G= | |
| 19 | g.7527960G>T | CA505230835 | MCOLN1 | c.777G>T (p.Leu259=) n.1092G>T | |
| 19 | g.7527961G>A | CA403084357 | MCOLN1 | c.777+1G>A (n.777+1G>A) n.1092+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527961G>C | CA16043562 | MCOLN1 | c.777+1G>C (n.777+1G>C) n.1092+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7527961G= | CA2320962585 | MCOLN1 | c.777+1G= (n.777+1G=) n.1092+1G= | |
| 19 | g.7527961G>T | CA403084360 | MCOLN1 | c.777+1G>T (n.777+1G>T) n.1092+1G>T | |
| 19 | g.7527962T>A | CA403084362 | MCOLN1 | c.777+2T>A (n.777+2T>A) n.1092+2T>A | |
| 19 | g.7527962T>C | CA403084364 | MCOLN1 | c.777+2T>C (n.777+2T>C) n.1092+2T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527962T>G | CA403084366 | MCOLN1 | c.777+2T>G (n.777+2T>G) n.1092+2T>G | |
| 19 | g.7527966dup | CA913046759 | MCOLN1 | c.777+6dup (n.777+6dup) n.1092+6dup | |
| 19 | g.7527966G>A | CA2587948497 | MCOLN1 | c.777+6G>A (n.777+6G>A) n.1092+6G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527966G= | CA2320962587 | MCOLN1 | c.777+6G= (n.777+6G=) n.1092+6G= | |
| 19 | g.7527966G>T | CA631462826 | MCOLN1 | c.777+6G>T (n.777+6G>T) n.1092+6G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7527966_7527967delinsGC | CA2320962586 | MCOLN1 | c.777+6_777+7delinsGC (n.777+6_777+7delinsGC) n.1092+6_1092+7delinsGC | |
| 19 | g.7527967C>A | CA631462827 | MCOLN1 | c.777+7C>A (n.777+7C>A) n.1092+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527967C= | CA2320962588 | MCOLN1 | c.777+7C= (n.777+7C=) n.1092+7C= | |
| 19 | g.7527967C>G | CA2587948498 | MCOLN1 | c.777+7C>G (n.777+7C>G) n.1092+7C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7527967C>T | CA9138895 | MCOLN1 | c.777+7C>T (n.777+7C>T) n.1092+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527972dup | CA9138893 | MCOLN1 | c.777+12dup (n.777+12dup) n.1092+12dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527971_7527972dup | CA2813464287 | MCOLN1 | c.777+11_777+12dup (n.777+11_777+12dup) n.1092+11_1092+12dup | |
| 19 | g.7527972del | CA9138894 | MCOLN1 | c.777+12del (n.777+12del) n.1092+12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7527968C= | CA2320962589 | MCOLN1 | c.777+8C= (n.777+8C=) n.1092+8C= | |
| 19 | g.7527968C>T | CA631462828 | MCOLN1 | c.777+8C>T (n.777+8C>T) n.1092+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7527968_7527969insT | CA9138896 | MCOLN1 | c.777+8_777+9insT (n.777+8_777+9insT) n.1092+8_1092+9insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527969C= | CA2320962590 | MCOLN1 | c.777+9C= (n.777+9C=) n.1092+9C= | |
| 19 | g.7527969C>T | CA631462829 | MCOLN1 | c.777+9C>T (n.777+9C>T) n.1092+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527970C= | CA2320962591 | MCOLN1 | c.777+10C= (n.777+10C=) n.1092+10C= | |
| 19 | g.7527970C>G | CA631462830 | MCOLN1 | c.777+10C>G (n.777+10C>G) n.1092+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527970C>T | CA9138897 | MCOLN1 | c.777+10C>T (n.777+10C>T) n.1092+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7527972C>A | CA2587948499 | MCOLN1 | c.777+12C>A (n.777+12C>A) n.1092+12C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527972C= | CA2320962592 | MCOLN1 | c.777+12C= (n.777+12C=) n.1092+12C= | |
| 19 | g.7527972C>G | CA2576597016 | MCOLN1 | c.777+12C>G (n.777+12C>G) n.1092+12C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7527972C>T | CA9138898 | MCOLN1 | c.777+12C>T (n.777+12C>T) n.1092+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527973G>A | CA9138899 | MCOLN1 | c.777+13G>A (n.777+13G>A) n.1092+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527973G= | CA2320962593 | MCOLN1 | c.777+13G= (n.777+13G=) n.1092+13G= | |
| 19 | g.7527974G>A | CA2587948500 | MCOLN1 | c.777+14G>A (n.777+14G>A) n.1092+14G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527975G>A | CA631462831 | MCOLN1 | c.777+15G>A (n.777+15G>A) n.1092+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527975G= | CA2320962594 | MCOLN1 | c.777+15G= (n.777+15G=) n.1092+15G= | |
| 19 | g.7527978C= | CA2320962595 | MCOLN1 | c.777+18C= (n.777+18C=) n.1092+18C= | |
| 19 | g.7527978C>T | CA631462832 | MCOLN1 | c.777+18C>T (n.777+18C>T) n.1092+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527979C= | CA2320962596 | MCOLN1 | c.777+19C= (n.777+19C=) n.1092+19C= | |
| 19 | g.7527979C>G | CA9138900 | MCOLN1 | c.777+19C>G (n.777+19C>G) n.1092+19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527980C= | CA2320962597 | MCOLN1 | c.777+20C= (n.777+20C=) n.1092+20C= | |
| 19 | g.7527980C>T | CA9138901 | MCOLN1 | c.777+20C>T (n.777+20C>T) n.1092+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527982C>G | CA2545299762 | MCOLN1 | c.777+22C>G (n.777+22C>G) n.1092+22C>G | |
| 19 | g.7527982C>T | CA2813464288 | MCOLN1 | c.777+22C>T (n.777+22C>T) n.1092+22C>T | |
| 19 | g.7527984G>A | CA2813464289 | MCOLN1 | c.777+24G>A (n.777+24G>A) n.1092+24G>A | |
| 19 | g.7527985G>A | CA631462833 | MCOLN1 | c.777+25G>A (n.777+25G>A) n.1092+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527985G= | CA2320962598 | MCOLN1 | c.777+25G= (n.777+25G=) n.1092+25G= | |
| 19 | g.7527985G>T | CA2587948501 | MCOLN1 | c.777+25G>T (n.777+25G>T) n.1092+25G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527986G>A | CA2320962600 | MCOLN1 | c.777+26G>A (n.777+26G>A) n.1092+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527986G= | CA2320962599 | MCOLN1 | c.777+26G= (n.777+26G=) n.1092+26G= | |
| 19 | g.7527987C= | CA2320962601 | MCOLN1 | c.777+27C= (n.777+27C=) n.1092+27C= | |
| 19 | g.7527987C>T | CA884201598 | MCOLN1 | c.777+27C>T (n.777+27C>T) n.1092+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527989C= | CA2320962602 | MCOLN1 | c.777+29C= (n.777+29C=) n.1092+29C= | |
| 19 | g.7527989C>T | CA631462834 | MCOLN1 | c.777+29C>T (n.777+29C>T) n.1092+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527991T>C | CA2587948502 | MCOLN1 | c.777+31T>C (n.777+31T>C) n.1092+31T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527992G= | CA2320962603 | MCOLN1 | c.777+32G= (n.777+32G=) n.1092+32G= | |
| 19 | g.7527992G>T | CA2320962604 | MCOLN1 | c.777+32G>T (n.777+32G>T) n.1092+32G>T | dbSNP |
| 19 | g.7527994G>C | CA2813464290 | MCOLN1 | c.777+34G>C (n.777+34G>C) n.1092+34G>C | |
| 19 | g.7527997C= | CA2320962605 | MCOLN1 | c.777+37C= (n.777+37C=) n.1092+37C= | |
| 19 | g.7527997C>T | CA631462835 | MCOLN1 | c.777+37C>T (n.777+37C>T) n.1092+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527998C= | CA2320962606 | MCOLN1 | c.777+38C= (n.777+38C=) n.1092+38C= | |
| 19 | g.7527998C>T | CA631462836 | MCOLN1 | c.777+38C>T (n.777+38C>T) n.1092+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527999A= | CA2320962608 | MCOLN1 | c.777+39A= (n.777+39A=) n.1092+39A= | |
| 19 | g.7527999A>G | CA2320962607 | MCOLN1 | c.777+39A>G (n.777+39A>G) n.1092+39A>G | dbSNP |
| 19 | g.7528000G>C | CA9138902 | MCOLN1 | c.777+40G>C (n.777+40G>C) n.1092+40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528000G= | CA2320962609 | MCOLN1 | c.777+40G= (n.777+40G=) n.1092+40G= | |
| 19 | g.7528000G>T | CA993154392 | MCOLN1 | c.777+40G>T (n.777+40G>T) n.1092+40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528001G>A | CA2587948503 | MCOLN1 | c.777+41G>A (n.777+41G>A) n.1092+41G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528001G>T | CA2587948504 | MCOLN1 | c.777+41G>T (n.777+41G>T) n.1092+41G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528001_7528002insTCCCT | CA2587948505 | MCOLN1 | c.777+41_777+42insTCCCT (n.777+41_777+42insTCCCT) n.1092+41_1092+42insTCCCT | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528002G>T | CA2587948506 | MCOLN1 | c.777+42G>T (n.777+42G>T) n.1092+42G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528003C>A | CA2587948507 | MCOLN1 | c.777+43C>A (n.777+43C>A) n.1092+43C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528003C= | CA2320962610 | MCOLN1 | c.777+43C= (n.777+43C=) n.1092+43C= | |
| 19 | g.7528003C>T | CA9138903 | MCOLN1 | c.777+43C>T (n.777+43C>T) n.1092+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528003_7528004insCC | CA2587948508 | MCOLN1 | c.777+43_777+44insCC (n.777+43_777+44insCC) n.1092+43_1092+44insCC | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528004A>C | CA2576597018 | MCOLN1 | c.777+44A>C (n.777+44A>C) n.1092+44A>C | |
| 19 | g.7528004A>T | CA2587948510 | MCOLN1 | c.777+44A>T (n.777+44A>T) n.1092+44A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528004dup | CA2576597017 | MCOLN1 | c.777+44dup (n.777+44dup) n.1092+44dup | |
| 19 | g.7528004_7528008del | CA2587948509 | MCOLN1 | c.777+44_777+48del (n.777+44_777+48del) n.1092+44_1092+48del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528006G>A | CA631462837 | MCOLN1 | c.777+46G>A (n.777+46G>A) n.1092+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528006G>C | CA631462838 | MCOLN1 | c.777+46G>C (n.777+46G>C) n.1092+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528006G= | CA2320962611 | MCOLN1 | c.777+46G= (n.777+46G=) n.1092+46G= | |
| 19 | g.7528006G>T | CA2587948511 | MCOLN1 | c.777+46G>T (n.777+46G>T) n.1092+46G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528007G>A | CA2587948512 | MCOLN1 | c.777+47G>A (n.777+47G>A) n.1092+47G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528007G>C | CA9138904 | MCOLN1 | c.777+47G>C (n.777+47G>C) n.1092+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528007G= | CA2320962612 | MCOLN1 | c.777+47G= (n.777+47G=) n.1092+47G= | |
| 19 | g.7528007G>T | CA9138905 | MCOLN1 | c.777+47G>T (n.777+47G>T) n.1092+47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528009C= | CA2320962613 | MCOLN1 | c.777+49C= (n.777+49C=) n.1092+49C= | |
| 19 | g.7528009C>G | CA304853742 | MCOLN1 | c.777+49C>G (n.777+49C>G) n.1092+49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528009C>T | CA2587948513 | MCOLN1 | c.777+49C>T (n.777+49C>T) n.1092+49C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528010C>G | CA2587948514 | MCOLN1 | c.777+50C>G (n.777+50C>G) n.1092+50C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528012G>A | CA631462839 | MCOLN1 | c.777+52G>A (n.777+52G>A) n.1092+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528012G= | CA2320962614 | MCOLN1 | c.777+52G= (n.777+52G=) n.1092+52G= | |
| 19 | g.7528013G>C | CA2587948515 | MCOLN1 | c.777+53G>C (n.777+53G>C) n.1092+53G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528014T>C | CA2587948516 | MCOLN1 | c.777+54T>C (n.777+54T>C) n.1092+54T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528014T>G | CA2576597019 | MCOLN1 | c.777+54T>G (n.777+54T>G) n.1092+54T>G | |
| 19 | g.7528015C>A | CA2576597020 | MCOLN1 | c.777+55C>A (n.777+55C>A) n.1092+55C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528015C= | CA2320962615 | MCOLN1 | c.777+55C= (n.777+55C=) n.1092+55C= | |
| 19 | g.7528015C>T | CA2320962616 | MCOLN1 | c.777+55C>T (n.777+55C>T) n.1092+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528016A>C | CA2576597021 | MCOLN1 | c.777+56A>C (n.777+56A>C) n.1092+56A>C | |
| 19 | g.7528016A>T | CA2587948517 | MCOLN1 | c.777+56A>T (n.777+56A>T) n.1092+56A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528017G>C | CA2587948519 | MCOLN1 | c.777+57G>C (n.777+57G>C) n.1092+57G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528019del | CA2587948518 | MCOLN1 | c.777+59del (n.777+59del) n.1092+59del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528018G>A | CA2587948520 | MCOLN1 | c.777+58G>A (n.777+58G>A) n.1092+58G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528019G>A | CA2587948521 | MCOLN1 | c.777+59G>A (n.777+59G>A) n.1092+59G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528019G= | CA2320962617 | MCOLN1 | c.777+59G= (n.777+59G=) n.1092+59G= | |
| 19 | g.7528019G>T | CA884201624 | MCOLN1 | c.777+59G>T (n.777+59G>T) n.1092+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528026T>A | CA2576597022 | MCOLN1 | c.777+66T>A (n.777+66T>A) n.1092+66T>A | |
| 19 | g.7528028G>T | CA2587948522 | MCOLN1 | c.777+68G>T (n.777+68G>T) n.1092+68G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528030G>A | CA304853744 | MCOLN1 | c.777+70G>A (n.777+70G>A) n.1092+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528030G= | CA2320962618 | MCOLN1 | c.777+70G= (n.777+70G=) n.1092+70G= | |
| 19 | g.7528030G>T | CA2813464291 | MCOLN1 | c.777+70G>T (n.777+70G>T) n.1092+70G>T | |
| 19 | g.7528032G>A | CA2576597023 | MCOLN1 | c.777+72G>A (n.777+72G>A) n.1092+72G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528033C>A | CA2587948523 | MCOLN1 | c.777+73C>A (n.777+73C>A) n.1092+73C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528034A>G | CA2587948524 | MCOLN1 | c.777+74A>G (n.777+74A>G) n.1092+74A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528035del | CA2587948525 | MCOLN1 | c.777+75del (n.777+75del) n.1092+75del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528035C>T | CA2587948526 | MCOLN1 | c.777+75C>T (n.777+75C>T) n.1092+75C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528036T>A | CA2576597024 | MCOLN1 | c.777+76T>A (n.777+76T>A) n.1092+76T>A | |
| 19 | g.7528038G>A | CA2576597025 | MCOLN1 | c.777+78G>A (n.777+78G>A) n.1092+78G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528039C>A | CA2587948527 | MCOLN1 | c.777+79C>A (n.777+79C>A) n.1092+79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528039C>T | CA2587948528 | MCOLN1 | c.777+79C>T (n.777+79C>T) n.1092+79C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528040C>A | CA2576597026 | MCOLN1 | c.777+80C>A (n.777+80C>A) n.1092+80C>A |