Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.7521736_7528169del	CA253418			ClinVar
19	g.7521739_7528168del	CA2580097068			ClinVar
19	g.7527886T>A	CA403083845	MCOLN1	c.703T>A (p.Phe235Ile) n.1018T>A c.594T>A (p.Thr198=)
19	g.7527886T>C	CA403083848	MCOLN1	c.703T>C (p.Phe235Leu) n.1018T>C c.594T>C (p.Thr198=)
19	g.7527886T>G	CA403083851	MCOLN1	c.703T>G (p.Phe235Val) n.1018T>G c.594T>G (p.Thr198=)
19	g.7527887T>A	CA403083855	MCOLN1	c.704T>A (p.Phe235Tyr) n.1019T>A c.595T>A (p.Ser199Thr)
19	g.7527887T>C	CA403083856	MCOLN1	c.704T>C (p.Phe235Ser) n.1019T>C c.595T>C (p.Ser199Pro)
19	g.7527887T>G	CA403083858	MCOLN1	c.704T>G (p.Phe235Cys) n.1019T>G c.595T>G (p.Ser199Ala)
19	g.7527888C>A	CA403083861	MCOLN1	c.705C>A (p.Phe235Leu) n.1020C>A c.596C>A (p.Ser199Tyr)
19	g.7527888C=	CA2320962559	MCOLN1	c.705C= (p.Phe235=) n.1020C= c.596C= (p.Ser199=)
19	g.7527888C>G	CA403083886	MCOLN1	c.705C>G (p.Phe235Leu) n.1020C>G c.596C>G (p.Ser199Cys)	gnomAD v4
19	g.7527888C>T	CA403083883	MCOLN1	c.705C>T (p.Phe235=) n.1020C>T c.596C>T (p.Ser199Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19	g.7527889del	CA2587948495	MCOLN1	c.706del (p.Arg236GlyfsTer2) n.1021del c.597del (p.Gly200AlafsTer?)	gnomAD v4
19	g.7527889C>A	CA505230723	MCOLN1	c.706C>A (p.Arg236=) n.1021C>A c.597C>A (p.Ser199=)
19	g.7527889C=	CA2320962560	MCOLN1	c.706C= (p.Arg236=) n.1021C= c.597C= (p.Ser199=)
19	g.7527889C>G	CA403083888	MCOLN1	c.706C>G (p.Arg236Gly) n.1021C>G c.597C>G (p.Ser199=)
19	g.7527889C>T	CA9138880	MCOLN1	c.706C>T (p.Arg236Trp) n.1021C>T c.597C>T (p.Ser199=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527890G>A	CA9138881	MCOLN1	c.707G>A (p.Arg236Gln) n.1022G>A c.598G>A (p.Gly200Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527890G>C	CA403083891	MCOLN1	c.707G>C (p.Arg236Pro) n.1022G>C c.598G>C (p.Gly200Arg)
19	g.7527890G=	CA2320962561	MCOLN1	c.707G= (p.Arg236=) n.1022G= c.598G= (p.Gly200=)
19	g.7527890G>T	CA403083893	MCOLN1	c.707G>T (p.Arg236Leu) n.1022G>T c.598G>T (p.Gly200Cys)	gnomAD v4 COSMIC
19	g.7527891G>A	CA403083895	MCOLN1	c.708G>A (p.Arg236=) n.1023G>A c.599G>A (p.Gly200Asp)	ClinVar gnomAD v4
19	g.7527891G>C	CA403083898	MCOLN1	c.708G>C (p.Arg236=) n.1023G>C c.599G>C (p.Gly200Ala)
19	g.7527891G>T	CA403083900	MCOLN1	c.708G>T (p.Arg236=) n.1023G>T c.599G>T (p.Gly200Val)
19	g.7527892C>A	CA403083912	MCOLN1	c.709C>A (p.Leu237Met) n.1024C>A c.600C>A (p.Gly200=)
19	g.7527892C>G	CA403083914	MCOLN1	c.709C>G (p.Leu237Val) n.1024C>G c.600C>G (p.Gly200=)
19	g.7527892C>T	CA505230724	MCOLN1	c.709C>T (p.Leu237=) n.1024C>T c.600C>T (p.Gly200=)	gnomAD v4
19	g.7527893del	CA2587948496	MCOLN1	c.710del (p.Leu237ArgfsTer23) n.1025del c.601del	gnomAD v4
19	g.7527893T>A	CA403083916	MCOLN1	c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1025T>A c.601T>A
19	g.7527893T>C	CA403083918	MCOLN1	c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1025T>C c.601T>C	gnomAD v4
19	g.7527893T>G	CA403083919	MCOLN1	c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1025T>G c.601T>G
19	g.7527894G>A	CA505230725	MCOLN1	c.711G>A (p.Leu237=) n.1026G>A c.602G>A
19	g.7527894G>C	CA505230726	MCOLN1	c.711G>C (p.Leu237=) n.1026G>C c.602G>C	ClinVar dbSNP
19	g.7527894G>T	CA505230727	MCOLN1	c.711G>T (p.Leu237=) n.1026G>T c.602G>T
19	g.7527895A>C	CA403083924	MCOLN1	c.712A>C (p.Lys238Gln) n.1027A>C
19	g.7527895A>G	CA403083922	MCOLN1	c.712A>G (p.Lys238Glu) n.1027A>G
19	g.7527895A>T	CA403083921	MCOLN1	c.712A>T (p.Lys238Ter) n.1027A>T
19	g.7527896A>C	CA403083926	MCOLN1	c.713A>C (p.Lys238Thr) n.1028A>C
19	g.7527896A>G	CA403083929	MCOLN1	c.713A>G (p.Lys238Arg) n.1028A>G
19	g.7527896A>T	CA403083937	MCOLN1	c.713A>T (p.Lys238Met) n.1028A>T
19	g.7527896_7527897delinsAG	CA2320962562	MCOLN1	c.713_714delinsAG (p.Lys238=) n.1028_1029delinsAG
19	g.7527897del	CA884201447	MCOLN1	c.714del (p.Thr239ProfsTer21) n.1029del	dbSNP
19	g.7527897G>A	CA505230728	MCOLN1	c.714G>A (p.Lys238=) n.1029G>A
19	g.7527897G>C	CA403083942	MCOLN1	c.714G>C (p.Lys238Asn) n.1029G>C
19	g.7527897G>T	CA403083944	MCOLN1	c.714G>T (p.Lys238Asn) n.1029G>T
19	g.7527898A>C	CA403083948	MCOLN1	c.715A>C (p.Thr239Pro) n.1030A>C
19	g.7527898A>G	CA403083951	MCOLN1	c.715A>G (p.Thr239Ala) n.1030A>G
19	g.7527898A>T	CA403083964	MCOLN1	c.715A>T (p.Thr239Ser) n.1030A>T
19	g.7527899C>A	CA403083966	MCOLN1	c.716C>A (p.Thr239Asn) n.1031C>A
19	g.7527899C=	CA2320962563	MCOLN1	c.716C= (p.Thr239=) n.1031C=
19	g.7527899C>G	CA403083968	MCOLN1	c.716C>G (p.Thr239Ser) n.1031C>G
19	g.7527899C>T	CA304853689	MCOLN1	c.716C>T (p.Thr239Ile) n.1031C>T	dbSNP gnomAD v4
19	g.7527902_7527911del	CA2576597015	MCOLN1	c.719_728del (p.Ile240ArgfsTer17) n.1034_1043del	gnomAD v4
19	g.7527900C>A	CA9138882	MCOLN1	c.717C>A (p.Thr239=) n.1032C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.7527900C=	CA2320962564	MCOLN1	c.717C= (p.Thr239=) n.1032C=
19	g.7527900C>G	CA505230729	MCOLN1	c.717C>G (p.Thr239=) n.1032C>G	ClinVar
19	g.7527900C>T	CA9138883	MCOLN1	c.717C>T (p.Thr239=) n.1032C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7527901A=	CA2320962565	MCOLN1	c.718A= (p.Ile240=) n.1033A=
19	g.7527901A>C	CA403083977	MCOLN1	c.718A>C (p.Ile240Leu) n.1033A>C	gnomAD v4
19	g.7527901A>G	CA9138884	MCOLN1	c.718A>G (p.Ile240Val) n.1033A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527901A>T	CA403083972	MCOLN1	c.718A>T (p.Ile240Phe) n.1033A>T
19	g.7527902T>A	CA403083981	MCOLN1	c.719T>A (p.Ile240Asn) n.1034T>A	COSMIC
19	g.7527902T>C	CA403083979	MCOLN1	c.719T>C (p.Ile240Thr) n.1034T>C	COSMIC
19	g.7527902T>G	CA403083980	MCOLN1	c.719T>G (p.Ile240Ser) n.1034T>G
19	g.7527903T>A	CA505230731	MCOLN1	c.720T>A (p.Ile240=) n.1035T>A
19	g.7527903T>C	CA505230730	MCOLN1	c.720T>C (p.Ile240=) n.1035T>C
19	g.7527903T>G	CA403083982	MCOLN1	c.720T>G (p.Ile240Met) n.1035T>G
19	g.7527904A>C	CA403083983	MCOLN1	c.721A>C (p.Asn241His) n.1036A>C	COSMIC
19	g.7527904A>G	CA403083984	MCOLN1	c.721A>G (p.Asn241Asp) n.1036A>G	COSMIC
19	g.7527904A>T	CA403083986	MCOLN1	c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.1036A>T
19	g.7527905A>C	CA403083990	MCOLN1	c.722A>C (p.Asn241Thr) n.1037A>C
19	g.7527905A>G	CA403083992	MCOLN1	c.722A>G (p.Asn241Ser) n.1037A>G
19	g.7527905A>T	CA403083999	MCOLN1	c.722A>T (p.Asn241Ile) n.1037A>T
19	g.7527906C>A	CA403084000	MCOLN1	c.723C>A (p.Asn241Lys) n.1038C>A
19	g.7527906C=	CA2320962566	MCOLN1	c.723C= (p.Asn241=) n.1038C=
19	g.7527906C>G	CA403084001	MCOLN1	c.723C>G (p.Asn241Lys) n.1038C>G
19	g.7527906C>T	CA9138885	MCOLN1	c.723C>T (p.Asn241=) n.1038C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7527907del	CA2499225627	MCOLN1	c.724del (p.Leu242SerfsTer18) n.1039del	ClinVar dbSNP
19	g.7527907C>A	CA403084004	MCOLN1	c.724C>A (p.Leu242Ile) n.1039C>A
19	g.7527907C>G	CA403084006	MCOLN1	c.724C>G (p.Leu242Val) n.1039C>G
19	g.7527907C>T	CA403084002	MCOLN1	c.724C>T (p.Leu242Phe) n.1039C>T
19	g.7527908T>A	CA403084010	MCOLN1	c.725T>A (p.Leu242His) n.1040T>A
19	g.7527908T>C	CA403084011	MCOLN1	c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1040T>C
19	g.7527908T>G	CA403084012	MCOLN1	c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1040T>G
19	g.7527909C>A	CA505230732	MCOLN1	c.726C>A (p.Leu242=) n.1041C>A
19	g.7527909C>G	CA505230737	MCOLN1	c.726C>G (p.Leu242=) n.1041C>G
19	g.7527909C>T	CA505230734	MCOLN1	c.726C>T (p.Leu242=) n.1041C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527910C>A	CA403084014	MCOLN1	c.727C>A (p.Gln243Lys) n.1042C>A
19	g.7527910C>G	CA403084015	MCOLN1	c.727C>G (p.Gln243Glu) n.1042C>G
19	g.7527910C>T	CA403084018	MCOLN1	c.727C>T (p.Gln243Ter) n.1042C>T
19	g.7527911A=	CA2320962567	MCOLN1	c.728A= (p.Gln243=) n.1043A=
19	g.7527911A>C	CA403084020	MCOLN1	c.728A>C (p.Gln243Pro) n.1043A>C
19	g.7527911A>G	CA403084027	MCOLN1	c.728A>G (p.Gln243Arg) n.1043A>G
19	g.7527911A>T	CA403084022	MCOLN1	c.728A>T (p.Gln243Leu) n.1043A>T	dbSNP
19	g.7527912G>A	CA505230738	MCOLN1	c.729G>A (p.Gln243=) n.1044G>A
19	g.7527912G>C	CA403084029	MCOLN1	c.729G>C (p.Gln243His) n.1044G>C
19	g.7527912G>T	CA403084034	MCOLN1	c.729G>T (p.Gln243His) n.1044G>T
19	g.7527913A>C	CA403084036	MCOLN1	c.730A>C (p.Ser244Arg) n.1045A>C
19	g.7527913A>G	CA403084042	MCOLN1	c.730A>G (p.Ser244Gly) n.1045A>G
19	g.7527913A>T	CA403084045	MCOLN1	c.730A>T (p.Ser244Cys) n.1045A>T
19	g.7527914G>A	CA403084066	MCOLN1	c.731G>A (p.Ser244Asn) n.1046G>A
19	g.7527914G>C	CA403084069	MCOLN1	c.731G>C (p.Ser244Thr) n.1046G>C
19	g.7527914G>T	CA403084054	MCOLN1	c.731G>T (p.Ser244Ile) n.1046G>T	gnomAD v4
19	g.7527915C>A	CA304853704	MCOLN1	c.732C>A (p.Ser244Arg) n.1047C>A	dbSNP
19	g.7527915C=	CA2320962568	MCOLN1	c.732C= (p.Ser244=) n.1047C=
19	g.7527915C>G	CA403084076	MCOLN1	c.732C>G (p.Ser244Arg) n.1047C>G
19	g.7527915C>T	CA505230740	MCOLN1	c.732C>T (p.Ser244=) n.1047C>T
19	g.7527916C>A	CA403084079	MCOLN1	c.733C>A (p.Leu245Ile) n.1048C>A
19	g.7527916C=	CA2320962569	MCOLN1	c.733C= (p.Leu245=) n.1048C=
19	g.7527916C>G	CA403084082	MCOLN1	c.733C>G (p.Leu245Val) n.1048C>G
19	g.7527916C>T	CA403084085	MCOLN1	c.733C>T (p.Leu245Phe) n.1048C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527917T>A	CA403084089	MCOLN1	c.734T>A (p.Leu245His) n.1049T>A
19	g.7527917T>C	CA403084090	MCOLN1	c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1049T>C
19	g.7527917T>G	CA403084092	MCOLN1	c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1049T>G
19	g.7527918C>A	CA505230742	MCOLN1	c.735C>A (p.Leu245=) n.1050C>A
19	g.7527918C=	CA2320962570	MCOLN1	c.735C= (p.Leu245=) n.1050C=
19	g.7527918C>G	CA505230743	MCOLN1	c.735C>G (p.Leu245=) n.1050C>G
19	g.7527918C>T	CA505230744	MCOLN1	c.735C>T (p.Leu245=) n.1050C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7527919A>C	CA403084095	MCOLN1	c.736A>C (p.Ile246Leu) n.1051A>C	gnomAD v4
19	g.7527919A>G	CA403084097	MCOLN1	c.736A>G (p.Ile246Val) n.1051A>G	gnomAD v4
19	g.7527919A>T	CA403084098	MCOLN1	c.736A>T (p.Ile246Phe) n.1051A>T
19	g.7527920T>A	CA9138886	MCOLN1	c.737T>A (p.Ile246Asn) n.1052T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527920T>C	CA403084102	MCOLN1	c.737T>C (p.Ile246Thr) n.1052T>C
19	g.7527920T>G	CA403084103	MCOLN1	c.737T>G (p.Ile246Ser) n.1052T>G
19	g.7527920T=	CA2320962571	MCOLN1	c.737T= (p.Ile246=) n.1052T=
19	g.7527921C>A	CA505230747	MCOLN1	c.738C>A (p.Ile246=) n.1053C>A
19	g.7527921C>G	CA403084104	MCOLN1	c.738C>G (p.Ile246Met) n.1053C>G
19	g.7527921C>T	CA505230748	MCOLN1	c.738C>T (p.Ile246=) n.1053C>T
19	g.7527922A>C	CA403084105	MCOLN1	c.739A>C (p.Asn247His) n.1054A>C
19	g.7527922A>G	CA403084110	MCOLN1	c.739A>G (p.Asn247Asp) n.1054A>G
19	g.7527922A>T	CA403084107	MCOLN1	c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.1054A>T
19	g.7527923A=	CA2320962572	MCOLN1	c.740A= (p.Asn247=) n.1055A=
19	g.7527923A>C	CA403084114	MCOLN1	c.740A>C (p.Asn247Thr) n.1055A>C
19	g.7527923A>G	CA9138887	MCOLN1	c.740A>G (p.Asn247Ser) n.1055A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527923A>T	CA403084117	MCOLN1	c.740A>T (p.Asn247Ile) n.1055A>T
19	g.7527924T>A	CA403084119	MCOLN1	c.741T>A (p.Asn247Lys) n.1056T>A
19	g.7527924T>C	CA505230750	MCOLN1	c.741T>C (p.Asn247=) n.1056T>C
19	g.7527924T>G	CA403084122	MCOLN1	c.741T>G (p.Asn247Lys) n.1056T>G
19	g.7527925A>C	CA403084126	MCOLN1	c.742A>C (p.Asn248His) n.1057A>C
19	g.7527925A>G	CA403084127	MCOLN1	c.742A>G (p.Asn248Asp) n.1057A>G
19	g.7527925A>T	CA403084130	MCOLN1	c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.1057A>T
19	g.7527926A=	CA2320962573	MCOLN1	c.743A= (p.Asn248=) n.1058A=
19	g.7527926A>C	CA403084135	MCOLN1	c.743A>C (p.Asn248Thr) n.1058A>C
19	g.7527926A>G	CA304853714	MCOLN1	c.743A>G (p.Asn248Ser) n.1058A>G	dbSNP
19	g.7527926A>T	CA403084139	MCOLN1	c.743A>T (p.Asn248Ile) n.1058A>T
19	g.7527927T>A	CA403084141	MCOLN1	c.744T>A (p.Asn248Lys) n.1059T>A
19	g.7527927T>C	CA505230754	MCOLN1	c.744T>C (p.Asn248=) n.1059T>C	ClinVar
19	g.7527927T>G	CA403084143	MCOLN1	c.744T>G (p.Asn248Lys) n.1059T>G	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527928G>A	CA403084144	MCOLN1	c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1060G>A	gnomAD v4
19	g.7527928G>C	CA403084145	MCOLN1	c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1060G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7527928G=	CA2320962574	MCOLN1	c.745G= (p.Glu249=) n.1060G=
19	g.7527928G>T	CA403084146	MCOLN1	c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1060G>T
19	g.7527929A>C	CA403084149	MCOLN1	c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1061A>C
19	g.7527929A>G	CA403084152	MCOLN1	c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1061A>G
19	g.7527929A>T	CA403084155	MCOLN1	c.746A>T (p.Glu249Val) n.1061A>T	gnomAD v4
19	g.7527930G>A	CA505230759	MCOLN1	c.747G>A (p.Glu249=) n.1062G>A
19	g.7527930G>C	CA403084158	MCOLN1	c.747G>C (p.Glu249Asp) n.1062G>C
19	g.7527930G>T	CA403084160	MCOLN1	c.747G>T (p.Glu249Asp) n.1062G>T
19	g.7527931A>C	CA403084162	MCOLN1	c.748A>C (p.Ile250Leu) n.1063A>C
19	g.7527931A>G	CA403084167	MCOLN1	c.748A>G (p.Ile250Val) n.1063A>G	gnomAD v4
19	g.7527931A>T	CA403084169	MCOLN1	c.748A>T (p.Ile250Phe) n.1063A>T
19	g.7527932T>A	CA403084172	MCOLN1	c.749T>A (p.Ile250Asn) n.1064T>A
19	g.7527932T>C	CA403084176	MCOLN1	c.749T>C (p.Ile250Thr) n.1064T>C
19	g.7527932T>G	CA403084179	MCOLN1	c.749T>G (p.Ile250Ser) n.1064T>G
19	g.7527933C>A	CA505230765	MCOLN1	c.750C>A (p.Ile250=) n.1065C>A
19	g.7527933C>G	CA403084187	MCOLN1	c.750C>G (p.Ile250Met) n.1065C>G
19	g.7527933C>T	CA505230766	MCOLN1	c.750C>T (p.Ile250=) n.1065C>T	ClinVar gnomAD v4
19	g.7527934C>A	CA403084191	MCOLN1	c.751C>A (p.Pro251Thr) n.1066C>A
19	g.7527934C>G	CA403084194	MCOLN1	c.751C>G (p.Pro251Ala) n.1066C>G
19	g.7527934C>T	CA403084205	MCOLN1	c.751C>T (p.Pro251Ser) n.1066C>T
19	g.7527935C>A	CA403084210	MCOLN1	c.752C>A (p.Pro251Gln) n.1067C>A
19	g.7527935C=	CA2320962575	MCOLN1	c.752C= (p.Pro251=) n.1067C=
19	g.7527935C>G	CA403084211	MCOLN1	c.752C>G (p.Pro251Arg) n.1067C>G
19	g.7527935C>T	CA403084214	MCOLN1	c.752C>T (p.Pro251Leu) n.1067C>T	dbSNP gnomAD v4
19	g.7527936G>A	CA9138888	MCOLN1	c.753G>A (p.Pro251=) n.1068G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527936G>C	CA505230769	MCOLN1	c.753G>C (p.Pro251=) n.1068G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.7527936G=	CA2320962576	MCOLN1	c.753G= (p.Pro251=) n.1068G=
19	g.7527936G>T	CA505230770	MCOLN1	c.753G>T (p.Pro251=) n.1068G>T
19	g.7527937G>A	CA403084222	MCOLN1	c.754G>A (p.Asp252Asn) n.1069G>A
19	g.7527937G>C	CA403084228	MCOLN1	c.754G>C (p.Asp252His) n.1069G>C
19	g.7527937G>T	CA403084230	MCOLN1	c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.1069G>T
19	g.7527938A>C	CA403084239	MCOLN1	c.755A>C (p.Asp252Ala) n.1070A>C
19	g.7527938A>G	CA403084242	MCOLN1	c.755A>G (p.Asp252Gly) n.1070A>G	gnomAD v4
19	g.7527938A>T	CA403084244	MCOLN1	c.755A>T (p.Asp252Val) n.1070A>T
19	g.7527939C>A	CA403084249	MCOLN1	c.756C>A (p.Asp252Glu) n.1071C>A
19	g.7527939C=	CA2320962577	MCOLN1	c.756C= (p.Asp252=) n.1071C=
19	g.7527939C>G	CA403084254	MCOLN1	c.756C>G (p.Asp252Glu) n.1071C>G
19	g.7527939C>T	CA505230780	MCOLN1	c.756C>T (p.Asp252=) n.1071C>T	dbSNP
19	g.7527940T>A	CA403084255	MCOLN1	c.757T>A (p.Cys253Ser) n.1072T>A
19	g.7527940T>C	CA403084260	MCOLN1	c.757T>C (p.Cys253Arg) n.1072T>C
19	g.7527940T>G	CA403084258	MCOLN1	c.757T>G (p.Cys253Gly) n.1072T>G
19	g.7527941G>A	CA403084262	MCOLN1	c.758G>A (p.Cys253Tyr) n.1073G>A
19	g.7527941G>C	CA403084264	MCOLN1	c.758G>C (p.Cys253Ser) n.1073G>C
19	g.7527941G>T	CA403084263	MCOLN1	c.758G>T (p.Cys253Phe) n.1073G>T
19	g.7527942C>A	CA403084266	MCOLN1	c.759C>A (p.Cys253Ter) n.1074C>A
19	g.7527942C=	CA2320962578	MCOLN1	c.759C= (p.Cys253=) n.1074C=
19	g.7527942C>G	CA403084269	MCOLN1	c.759C>G (p.Cys253Trp) n.1074C>G
19	g.7527942C>T	CA505230788	MCOLN1	c.759C>T (p.Cys253=) n.1074C>T
19	g.7527942_7527943insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGAT	CA9138889	MCOLN1	c.759_760insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGAT (p.Tyr254SerfsTer6) n.1074_1075insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGAT	dbSNP ExAC
19	g.7527943T>A	CA403084276	MCOLN1	c.760T>A (p.Tyr254Asn) n.1075T>A
19	g.7527943T>C	CA403084278	MCOLN1	c.760T>C (p.Tyr254His) n.1075T>C
19	g.7527943T>G	CA403084281	MCOLN1	c.760T>G (p.Tyr254Asp) n.1075T>G
19	g.7527944A>C	CA403084282	MCOLN1	c.761A>C (p.Tyr254Ser) n.1076A>C
19	g.7527944A>G	CA403084283	MCOLN1	c.761A>G (p.Tyr254Cys) n.1076A>G	gnomAD v4
19	g.7527944A>T	CA403084284	MCOLN1	c.761A>T (p.Tyr254Phe) n.1076A>T
19	g.7527945T>A	CA403084286	MCOLN1	c.762T>A (p.Tyr254Ter) n.1077T>A
19	g.7527945T>C	CA505230797	MCOLN1	c.762T>C (p.Tyr254=) n.1077T>C	dbSNP
19	g.7527945T>G	CA403084287	MCOLN1	c.762T>G (p.Tyr254Ter) n.1077T>G	ClinVar
19	g.7527945T=	CA2320962579	MCOLN1	c.762T= (p.Tyr254=) n.1077T=
19	g.7527946A>C	CA403084294	MCOLN1	c.763A>C (p.Thr255Pro) n.1078A>C
19	g.7527946A>G	CA403084290	MCOLN1	c.763A>G (p.Thr255Ala) n.1078A>G
19	g.7527946A>T	CA403084292	MCOLN1	c.763A>T (p.Thr255Ser) n.1078A>T
19	g.7527947C>A	CA403084296	MCOLN1	c.764C>A (p.Thr255Asn) n.1079C>A
19	g.7527947C>G	CA403084299	MCOLN1	c.764C>G (p.Thr255Ser) n.1079C>G
19	g.7527947C>T	CA403084300	MCOLN1	c.764C>T (p.Thr255Ile) n.1079C>T
19	g.7527948C>A	CA505230802	MCOLN1	c.765C>A (p.Thr255=) n.1080C>A
19	g.7527948C>G	CA505230803	MCOLN1	c.765C>G (p.Thr255=) n.1080C>G
19	g.7527948C>T	CA505230805	MCOLN1	c.765C>T (p.Thr255=) n.1080C>T	ClinVar dbSNP
19	g.7527949T>A	CA403084303	MCOLN1	c.766T>A (p.Phe256Ile) n.1081T>A
19	g.7527949T>C	CA403084305	MCOLN1	c.766T>C (p.Phe256Leu) n.1081T>C
19	g.7527949T>G	CA403084307	MCOLN1	c.766T>G (p.Phe256Val) n.1081T>G
19	g.7527950T>A	CA403084311	MCOLN1	c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.1082T>A
19	g.7527950T>C	CA403084314	MCOLN1	c.767T>C (p.Phe256Ser) n.1082T>C
19	g.7527950T>G	CA403084317	MCOLN1	c.767T>G (p.Phe256Cys) n.1082T>G
19	g.7527951C>A	CA403084319	MCOLN1	c.768C>A (p.Phe256Leu) n.1083C>A	gnomAD v4
19	g.7527951C=	CA2320962580	MCOLN1	c.768C= (p.Phe256=) n.1083C=
19	g.7527951C>G	CA403084320	MCOLN1	c.768C>G (p.Phe256Leu) n.1083C>G
19	g.7527951C>T	CA505230813	MCOLN1	c.768C>T (p.Phe256=) n.1083C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527952A>C	CA403084326	MCOLN1	c.769A>C (p.Ser257Arg) n.1084A>C
19	g.7527952A>G	CA403084328	MCOLN1	c.769A>G (p.Ser257Gly) n.1084A>G	gnomAD v4
19	g.7527952A>T	CA403084324	MCOLN1	c.769A>T (p.Ser257Cys) n.1084A>T
19	g.7527953G>A	CA403084330	MCOLN1	c.770G>A (p.Ser257Asn) n.1085G>A
19	g.7527953G>C	CA403084332	MCOLN1	c.770G>C (p.Ser257Thr) n.1085G>C
19	g.7527953G>T	CA403084333	MCOLN1	c.770G>T (p.Ser257Ile) n.1085G>T
19	g.7527954C>A	CA9138890	MCOLN1	c.771C>A (p.Ser257Arg) n.1086C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527954C=	CA2320962581	MCOLN1	c.771C= (p.Ser257=) n.1086C=
19	g.7527954C>G	CA403084336	MCOLN1	c.771C>G (p.Ser257Arg) n.1086C>G
19	g.7527954C>T	CA9138891	MCOLN1	c.771C>T (p.Ser257=) n.1086C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7527954dup	CA10602333	MCOLN1	c.771dup (p.Val258ArgfsTer6) n.1086dup
19	g.7527955G>A	CA9138892	MCOLN1	c.772G>A (p.Val258Ile) n.1087G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527955G>C	CA403084339	MCOLN1	c.772G>C (p.Val258Leu) n.1087G>C
19	g.7527955G=	CA2320962582	MCOLN1	c.772G= (p.Val258=) n.1087G=
19	g.7527955G>T	CA403084341	MCOLN1	c.772G>T (p.Val258Phe) n.1087G>T
19	g.7527956T>A	CA403084343	MCOLN1	c.773T>A (p.Val258Asp) n.1088T>A
19	g.7527956T>C	CA403084345	MCOLN1	c.773T>C (p.Val258Ala) n.1088T>C
19	g.7527956T>G	CA403084347	MCOLN1	c.773T>G (p.Val258Gly) n.1088T>G
19	g.7527957C>A	CA505230825	MCOLN1	c.774C>A (p.Val258=) n.1089C>A
19	g.7527957C>G	CA505230829	MCOLN1	c.774C>G (p.Val258=) n.1089C>G
19	g.7527957C>T	CA505230827	MCOLN1	c.774C>T (p.Val258=) n.1089C>T
19	g.7527958C>A	CA403084348	MCOLN1	c.775C>A (p.Leu259Met) n.1090C>A
19	g.7527958C>G	CA403084350	MCOLN1	c.775C>G (p.Leu259Val) n.1090C>G
19	g.7527958C>T	CA505230831	MCOLN1	c.775C>T (p.Leu259=) n.1090C>T
19	g.7527959T>A	CA403084353	MCOLN1	c.776T>A (p.Leu259Gln) n.1091T>A
19	g.7527959T>C	CA304853723	MCOLN1	c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1091T>C	dbSNP gnomAD v4
19	g.7527959T>G	CA403084355	MCOLN1	c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1091T>G
19	g.7527959T=	CA2320962583	MCOLN1	c.776T= (p.Leu259=) n.1091T=
19	g.7527960G>A	CA505230833	MCOLN1	c.777G>A (p.Leu259=) n.1092G>A
19	g.7527960G>C	CA505230834	MCOLN1	c.777G>C (p.Leu259=) n.1092G>C	dbSNP gnomAD v4
19	g.7527960G=	CA2320962584	MCOLN1	c.777G= (p.Leu259=) n.1092G=
19	g.7527960G>T	CA505230835	MCOLN1	c.777G>T (p.Leu259=) n.1092G>T
19	g.7527961G>A	CA403084357	MCOLN1	c.777+1G>A (n.777+1G>A) n.1092+1G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527961G>C	CA16043562	MCOLN1	c.777+1G>C (n.777+1G>C) n.1092+1G>C	ClinVar dbSNP
19	g.7527961G=	CA2320962585	MCOLN1	c.777+1G= (n.777+1G=) n.1092+1G=
19	g.7527961G>T	CA403084360	MCOLN1	c.777+1G>T (n.777+1G>T) n.1092+1G>T
19	g.7527962T>A	CA403084362	MCOLN1	c.777+2T>A (n.777+2T>A) n.1092+2T>A
19	g.7527962T>C	CA403084364	MCOLN1	c.777+2T>C (n.777+2T>C) n.1092+2T>C	gnomAD v4
19	g.7527962T>G	CA403084366	MCOLN1	c.777+2T>G (n.777+2T>G) n.1092+2T>G
19	g.7527966dup	CA913046759	MCOLN1	c.777+6dup (n.777+6dup) n.1092+6dup
19	g.7527966G>A	CA2587948497	MCOLN1	c.777+6G>A (n.777+6G>A) n.1092+6G>A	gnomAD v4
19	g.7527966G=	CA2320962587	MCOLN1	c.777+6G= (n.777+6G=) n.1092+6G=
19	g.7527966G>T	CA631462826	MCOLN1	c.777+6G>T (n.777+6G>T) n.1092+6G>T	dbSNP gnomAD v2
19	g.7527966_7527967delinsGC	CA2320962586	MCOLN1	c.777+6_777+7delinsGC (n.777+6_777+7delinsGC) n.1092+6_1092+7delinsGC
19	g.7527967C>A	CA631462827	MCOLN1	c.777+7C>A (n.777+7C>A) n.1092+7C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7527967C=	CA2320962588	MCOLN1	c.777+7C= (n.777+7C=) n.1092+7C=
19	g.7527967C>G	CA2587948498	MCOLN1	c.777+7C>G (n.777+7C>G) n.1092+7C>G	ClinVar gnomAD v4
19	g.7527967C>T	CA9138895	MCOLN1	c.777+7C>T (n.777+7C>T) n.1092+7C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7527972dup	CA9138893	MCOLN1	c.777+12dup (n.777+12dup) n.1092+12dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527971_7527972dup	CA2813464287	MCOLN1	c.777+11_777+12dup (n.777+11_777+12dup) n.1092+11_1092+12dup
19	g.7527972del	CA9138894	MCOLN1	c.777+12del (n.777+12del) n.1092+12del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7527968C=	CA2320962589	MCOLN1	c.777+8C= (n.777+8C=) n.1092+8C=
19	g.7527968C>T	CA631462828	MCOLN1	c.777+8C>T (n.777+8C>T) n.1092+8C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2
19	g.7527968_7527969insT	CA9138896	MCOLN1	c.777+8_777+9insT (n.777+8_777+9insT) n.1092+8_1092+9insT	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527969C=	CA2320962590	MCOLN1	c.777+9C= (n.777+9C=) n.1092+9C=
19	g.7527969C>T	CA631462829	MCOLN1	c.777+9C>T (n.777+9C>T) n.1092+9C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7527970C=	CA2320962591	MCOLN1	c.777+10C= (n.777+10C=) n.1092+10C=
19	g.7527970C>G	CA631462830	MCOLN1	c.777+10C>G (n.777+10C>G) n.1092+10C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7527970C>T	CA9138897	MCOLN1	c.777+10C>T (n.777+10C>T) n.1092+10C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.7527972C>A	CA2587948499	MCOLN1	c.777+12C>A (n.777+12C>A) n.1092+12C>A	gnomAD v4
19	g.7527972C=	CA2320962592	MCOLN1	c.777+12C= (n.777+12C=) n.1092+12C=
19	g.7527972C>G	CA2576597016	MCOLN1	c.777+12C>G (n.777+12C>G) n.1092+12C>G	ClinVar gnomAD v4
19	g.7527972C>T	CA9138898	MCOLN1	c.777+12C>T (n.777+12C>T) n.1092+12C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527973G>A	CA9138899	MCOLN1	c.777+13G>A (n.777+13G>A) n.1092+13G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527973G=	CA2320962593	MCOLN1	c.777+13G= (n.777+13G=) n.1092+13G=
19	g.7527974G>A	CA2587948500	MCOLN1	c.777+14G>A (n.777+14G>A) n.1092+14G>A	gnomAD v4
19	g.7527975G>A	CA631462831	MCOLN1	c.777+15G>A (n.777+15G>A) n.1092+15G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7527975G=	CA2320962594	MCOLN1	c.777+15G= (n.777+15G=) n.1092+15G=
19	g.7527978C=	CA2320962595	MCOLN1	c.777+18C= (n.777+18C=) n.1092+18C=
19	g.7527978C>T	CA631462832	MCOLN1	c.777+18C>T (n.777+18C>T) n.1092+18C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7527979C=	CA2320962596	MCOLN1	c.777+19C= (n.777+19C=) n.1092+19C=
19	g.7527979C>G	CA9138900	MCOLN1	c.777+19C>G (n.777+19C>G) n.1092+19C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527980C=	CA2320962597	MCOLN1	c.777+20C= (n.777+20C=) n.1092+20C=
19	g.7527980C>T	CA9138901	MCOLN1	c.777+20C>T (n.777+20C>T) n.1092+20C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7527982C>G	CA2545299762	MCOLN1	c.777+22C>G (n.777+22C>G) n.1092+22C>G
19	g.7527982C>T	CA2813464288	MCOLN1	c.777+22C>T (n.777+22C>T) n.1092+22C>T
19	g.7527984G>A	CA2813464289	MCOLN1	c.777+24G>A (n.777+24G>A) n.1092+24G>A
19	g.7527985G>A	CA631462833	MCOLN1	c.777+25G>A (n.777+25G>A) n.1092+25G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7527985G=	CA2320962598	MCOLN1	c.777+25G= (n.777+25G=) n.1092+25G=
19	g.7527985G>T	CA2587948501	MCOLN1	c.777+25G>T (n.777+25G>T) n.1092+25G>T	gnomAD v4
19	g.7527986G>A	CA2320962600	MCOLN1	c.777+26G>A (n.777+26G>A) n.1092+26G>A	dbSNP gnomAD v4
19	g.7527986G=	CA2320962599	MCOLN1	c.777+26G= (n.777+26G=) n.1092+26G=

Number of alleles fetched