| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7527855C= | CA2320962541 | MCOLN1 | c.681-9C= (n.681-9C=) n.987C= c.572-9C= (n.572-9C=) | |
| 19 | g.7527855C>G | CA631462825 | MCOLN1 | c.681-9C>G (n.681-9C>G) n.987C>G c.572-9C>G (n.572-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527856C>A | CA2739638006 | MCOLN1 | c.681-8C>A (n.681-8C>A) n.988C>A c.572-8C>A (n.572-8C>A) | |
| 19 | g.7527856C>G | CA2739638007 | MCOLN1 | c.681-8C>G (n.681-8C>G) n.988C>G c.572-8C>G (n.572-8C>G) | |
| 19 | g.7527856C>T | CA2587948492 | MCOLN1 | c.681-8C>T (n.681-8C>T) n.988C>T c.572-8C>T (n.572-8C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527857T>A | CA2739638008 | MCOLN1 | c.681-7T>A (n.681-7T>A) n.989T>A c.572-7T>A (n.572-7T>A) | |
| 19 | g.7527857T>C | CA2739638009 | MCOLN1 | c.681-7T>C (n.681-7T>C) n.989T>C c.572-7T>C (n.572-7T>C) | |
| 19 | g.7527857T>G | CA9138873 | MCOLN1 | c.681-7T>G (n.681-7T>G) n.989T>G c.572-7T>G (n.572-7T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527857T= | CA2320962542 | MCOLN1 | c.681-7T= (n.681-7T=) n.989T= c.572-7T= (n.572-7T=) | |
| 19 | g.7527858G>A | CA9138874 | MCOLN1 | c.681-6G>A (n.681-6G>A) n.990G>A c.572-6G>A (n.572-6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527858G= | CA2320962543 | MCOLN1 | c.681-6G= (n.681-6G=) n.990G= c.572-6G= (n.572-6G=) | |
| 19 | g.7527859C>A | CA2739638011 | MCOLN1 | c.681-5C>A (n.681-5C>A) n.991C>A c.572-5C>A (n.572-5C>A) | |
| 19 | g.7527859C= | CA2320962544 | MCOLN1 | c.681-5C= (n.681-5C=) n.991C= c.572-5C= (n.572-5C=) | |
| 19 | g.7527859C>G | CA2739638010 | MCOLN1 | c.681-5C>G (n.681-5C>G) n.991C>G c.572-5C>G (n.572-5C>G) | |
| 19 | g.7527859C>T | CA2320962545 | MCOLN1 | c.681-5C>T (n.681-5C>T) n.991C>T c.572-5C>T (n.572-5C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7527860C>A | CA2739638012 | MCOLN1 | c.681-4C>A (n.681-4C>A) n.992C>A c.572-4C>A (n.572-4C>A) | |
| 19 | g.7527860C>G | CA2739638013 | MCOLN1 | c.681-4C>G (n.681-4C>G) n.992C>G c.572-4C>G (n.572-4C>G) | |
| 19 | g.7527860C>T | CA2587948493 | MCOLN1 | c.681-4C>T (n.681-4C>T) n.992C>T c.572-4C>T (n.572-4C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527862A= | CA2320962547 | MCOLN1 | c.681-2A= (n.681-2A=) n.994A= c.572-2A= (n.572-2A=) | |
| 19 | g.7527862A>C | CA403083600 | MCOLN1 | c.681-2A>C (n.681-2A>C) n.994A>C c.572-2A>C (n.572-2A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527862A>G | CA16041988 | MCOLN1 | c.681-2A>G (n.681-2A>G) n.994A>G c.572-2A>G (n.572-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527862A>T | CA403083593 | MCOLN1 | c.681-2A>T (n.681-2A>T) n.994A>T c.572-2A>T (n.572-2A>T) | |
| 19 | g.7527862_7527865delinsAGGC | CA2320962546 | MCOLN1 | c.681-2_682delinsAGGC n.994_997delinsAGGC c.572-2_573delinsAGGC | |
| 19 | g.7527863G>A | CA403083605 | MCOLN1 | c.681-1G>A (n.681-1G>A) n.995G>A c.572-1G>A (n.572-1G>A) | |
| 19 | g.7527863G>C | CA403083607 | MCOLN1 | c.681-1G>C (n.681-1G>C) n.995G>C c.572-1G>C (n.572-1G>C) | ClinVar |
| 19 | g.7527863G>T | CA403083610 | MCOLN1 | c.681-1G>T (n.681-1G>T) n.995G>T c.572-1G>T (n.572-1G>T) | |
| 19 | g.7527863_7527865del | CA2320962548 | MCOLN1 | c.681-1_682del n.995_997del c.572-1_573del | dbSNP |
| 19 | g.7527864G>A | CA403083614 | MCOLN1 | c.681G>A (p.Lys227=) n.996G>A c.572G>A (p.Gly191Asp) | |
| 19 | g.7527864G>C | CA403083618 | MCOLN1 | c.681G>C (p.Lys227Asn) n.996G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) | |
| 19 | g.7527864G>T | CA403083620 | MCOLN1 | c.681G>T (p.Lys227Asn) n.996G>T c.572G>T (p.Gly191Val) | COSMIC |
| 19 | g.7527865C>A | CA403083624 | MCOLN1 | c.682C>A (p.Leu228Met) n.997C>A c.573C>A (p.Gly191=) | |
| 19 | g.7527865C= | CA2320962549 | MCOLN1 | c.682C= (p.Leu228=) n.997C= c.573C= (p.Gly191=) | |
| 19 | g.7527865C>G | CA403083627 | MCOLN1 | c.682C>G (p.Leu228Val) n.997C>G c.573C>G (p.Gly191=) | |
| 19 | g.7527865C>T | CA9138875 | MCOLN1 | c.682C>T (p.Leu228=) n.997C>T c.573C>T (p.Gly191=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527866T>A | CA403083634 | MCOLN1 | c.683T>A (p.Leu228Gln) n.998T>A c.574T>A (p.Trp192Arg) | |
| 19 | g.7527866T>C | CA403083636 | MCOLN1 | c.683T>C (p.Leu228Pro) n.998T>C c.574T>C (p.Trp192Arg) | |
| 19 | g.7527866T>G | CA403083638 | MCOLN1 | c.683T>G (p.Leu228Arg) n.998T>G c.574T>G (p.Trp192Gly) | |
| 19 | g.7527867G>A | CA403083640 | MCOLN1 | c.684G>A (p.Leu228=) n.999G>A c.575G>A (p.Trp192Ter) | |
| 19 | g.7527867G>C | CA403083644 | MCOLN1 | c.684G>C (p.Leu228=) n.999G>C c.575G>C (p.Trp192Ser) | |
| 19 | g.7527867G>T | CA403083641 | MCOLN1 | c.684G>T (p.Leu228=) n.999G>T c.575G>T (p.Trp192Leu) | |
| 19 | g.7527868G>A | CA403083646 | MCOLN1 | c.685G>A (p.Val229Ile) n.1000G>A c.576G>A (p.Trp192Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527868G>C | CA403083668 | MCOLN1 | c.685G>C (p.Val229Leu) n.1000G>C c.576G>C (p.Trp192Cys) | |
| 19 | g.7527868G= | CA2320962550 | MCOLN1 | c.685G= (p.Val229=) n.1000G= c.576G= (p.Trp192=) | |
| 19 | g.7527868G>T | CA304853679 | MCOLN1 | c.685G>T (p.Val229Phe) n.1000G>T c.576G>T (p.Trp192Cys) | dbSNP |
| 19 | g.7527869T>A | CA403083677 | MCOLN1 | c.686T>A (p.Val229Asp) n.1001T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) | |
| 19 | g.7527869T>C | CA403083685 | MCOLN1 | c.686T>C (p.Val229Ala) n.1001T>C c.577T>C (p.Ser193Pro) | |
| 19 | g.7527869T>G | CA403083687 | MCOLN1 | c.686T>G (p.Val229Gly) n.1001T>G c.577T>G (p.Ser193Ala) | dbSNP |
| 19 | g.7527869T= | CA2320962551 | MCOLN1 | c.686T= (p.Val229=) n.1001T= c.577T= (p.Ser193=) | |
| 19 | g.7527870C>A | CA403083709 | MCOLN1 | c.687C>A (p.Val229=) n.1002C>A c.578C>A (p.Ser193Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527870C>G | CA403083707 | MCOLN1 | c.687C>G (p.Val229=) n.1002C>G c.578C>G (p.Ser193Ter) | |
| 19 | g.7527870C>T | CA403083705 | MCOLN1 | c.687C>T (p.Val229=) n.1002C>T c.578C>T (p.Ser193Leu) | |
| 19 | g.7527871A>C | CA403083713 | MCOLN1 | c.688A>C (p.Asn230His) n.1003A>C c.579A>C (p.Ser193=) | |
| 19 | g.7527871A>G | CA403083719 | MCOLN1 | c.688A>G (p.Asn230Asp) n.1003A>G c.579A>G (p.Ser193=) | |
| 19 | g.7527871A>T | CA403083721 | MCOLN1 | c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.1003A>T c.579A>T (p.Ser193=) | |
| 19 | g.7527872A= | CA2320962552 | MCOLN1 | c.689A= (p.Asn230=) n.1004A= c.580A= (p.Met194=) | |
| 19 | g.7527872A>C | CA403083730 | MCOLN1 | c.689A>C (p.Asn230Thr) n.1004A>C c.580A>C (p.Met194Leu) | |
| 19 | g.7527872A>G | CA9138876 | MCOLN1 | c.689A>G (p.Asn230Ser) n.1004A>G c.580A>G (p.Met194Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527872A>T | CA403083734 | MCOLN1 | c.689A>T (p.Asn230Ile) n.1004A>T c.580A>T (p.Met194Leu) | |
| 19 | g.7527873T>A | CA403083738 | MCOLN1 | c.690T>A (p.Asn230Lys) n.1005T>A c.581T>A (p.Met194Lys) | |
| 19 | g.7527873T>C | CA9138877 | MCOLN1 | c.690T>C (p.Asn230=) n.1005T>C c.581T>C (p.Met194Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527873T>G | CA403083741 | MCOLN1 | c.690T>G (p.Asn230Lys) n.1005T>G c.581T>G (p.Met194Arg) | |
| 19 | g.7527873T= | CA2320962553 | MCOLN1 | c.690T= (p.Asn230=) n.1005T= c.581T= (p.Met194=) | |
| 19 | g.7527874G>A | CA403083746 | MCOLN1 | c.691G>A (p.Val231Ile) n.1006G>A c.582G>A (p.Met194Ile) | dbSNP |
| 19 | g.7527874G>C | CA403083748 | MCOLN1 | c.691G>C (p.Val231Leu) n.1006G>C c.582G>C (p.Met194Ile) | |
| 19 | g.7527874G= | CA2320962554 | MCOLN1 | c.691G= (p.Val231=) n.1006G= c.582G= (p.Met194=) | |
| 19 | g.7527874G>T | CA403083754 | MCOLN1 | c.691G>T (p.Val231Phe) n.1006G>T c.582G>T (p.Met194Ile) | |
| 19 | g.7527875T>A | CA403083758 | MCOLN1 | c.692T>A (p.Val231Asp) n.1007T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) | |
| 19 | g.7527875T>C | CA403083762 | MCOLN1 | c.692T>C (p.Val231Ala) n.1007T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) | |
| 19 | g.7527875T>G | CA403083765 | MCOLN1 | c.692T>G (p.Val231Gly) n.1007T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527876C>A | CA403083767 | MCOLN1 | c.693C>A (p.Val231=) n.1008C>A c.584C>A (p.Ser195Ter) | |
| 19 | g.7527876C>G | CA403083768 | MCOLN1 | c.693C>G (p.Val231=) n.1008C>G c.584C>G (p.Ser195Ter) | |
| 19 | g.7527876C>T | CA403083770 | MCOLN1 | c.693C>T (p.Val231=) n.1008C>T c.584C>T (p.Ser195Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527877del | CA2587948494 | MCOLN1 | c.694del (p.Thr232ProfsTer6) n.1009del c.585del (p.Pro196HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527877A= | CA2320962555 | MCOLN1 | c.694A= (p.Thr232=) n.1009A= c.585A= (p.Ser195=) | |
| 19 | g.7527877A>C | CA347334 | MCOLN1 | c.694A>C (p.Thr232Pro) n.1009A>C c.585A>C (p.Ser195=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527877A>G | CA403083775 | MCOLN1 | c.694A>G (p.Thr232Ala) n.1009A>G c.585A>G (p.Ser195=) | |
| 19 | g.7527877A>T | CA403083777 | MCOLN1 | c.694A>T (p.Thr232Ser) n.1009A>T c.585A>T (p.Ser195=) | |
| 19 | g.7527878C>A | CA403083781 | MCOLN1 | c.695C>A (p.Thr232Asn) n.1010C>A c.586C>A (p.Pro196Thr) | |
| 19 | g.7527878C= | CA2320962556 | MCOLN1 | c.695C= (p.Thr232=) n.1010C= c.586C= (p.Pro196=) | |
| 19 | g.7527878C>G | CA304853685 | MCOLN1 | c.695C>G (p.Thr232Ser) n.1010C>G c.586C>G (p.Pro196Ala) | dbSNP |
| 19 | g.7527878C>T | CA9138878 | MCOLN1 | c.695C>T (p.Thr232Ile) n.1010C>T c.586C>T (p.Pro196Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7527879C>A | CA403083791 | MCOLN1 | c.696C>A (p.Thr232=) n.1011C>A c.587C>A (p.Pro196Gln) | |
| 19 | g.7527879C>G | CA403083793 | MCOLN1 | c.696C>G (p.Thr232=) n.1011C>G c.587C>G (p.Pro196Arg) | |
| 19 | g.7527879C>T | CA403083795 | MCOLN1 | c.696C>T (p.Thr232=) n.1011C>T c.587C>T (p.Pro196Leu) | |
| 19 | g.7527880A= | CA2320962557 | MCOLN1 | c.697A= (p.Ile233=) n.1012A= c.588A= (p.Pro196=) | |
| 19 | g.7527880A>C | CA403083798 | MCOLN1 | c.697A>C (p.Ile233Leu) n.1012A>C c.588A>C (p.Pro196=) | |
| 19 | g.7527880A>G | CA9138879 | MCOLN1 | c.697A>G (p.Ile233Val) n.1012A>G c.588A>G (p.Pro196=) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.7527880A>T | CA403083803 | MCOLN1 | c.697A>T (p.Ile233Phe) n.1012A>T c.588A>T (p.Pro196=) | |
| 19 | g.7527881T>A | CA403083810 | MCOLN1 | c.698T>A (p.Ile233Asn) n.1013T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) | |
| 19 | g.7527881T>C | CA403083817 | MCOLN1 | c.698T>C (p.Ile233Thr) n.1013T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) | |
| 19 | g.7527881T>G | CA403083819 | MCOLN1 | c.698T>G (p.Ile233Ser) n.1013T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) | |
| 19 | g.7527882C>A | CA403083822 | MCOLN1 | c.699C>A (p.Ile233=) n.1014C>A c.590C>A (p.Ser197Tyr) | |
| 19 | g.7527882C>G | CA403083823 | MCOLN1 | c.699C>G (p.Ile233Met) n.1014C>G c.590C>G (p.Ser197Cys) | |
| 19 | g.7527882C>T | CA403083826 | MCOLN1 | c.699C>T (p.Ile233=) n.1014C>T c.590C>T (p.Ser197Phe) | |
| 19 | g.7527883C>A | CA403083831 | MCOLN1 | c.700C>A (p.His234Asn) n.1015C>A c.591C>A (p.Ser197=) | |
| 19 | g.7527883C= | CA2320962558 | MCOLN1 | c.700C= (p.His234=) n.1015C= c.591C= (p.Ser197=) | |
| 19 | g.7527883C>G | CA403083830 | MCOLN1 | c.700C>G (p.His234Asp) n.1015C>G c.591C>G (p.Ser197=) | |
| 19 | g.7527883C>T | CA403083829 | MCOLN1 | c.700C>T (p.His234Tyr) n.1015C>T c.591C>T (p.Ser197=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527884A>C | CA403083832 | MCOLN1 | c.701A>C (p.His234Pro) n.1016A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) | |
| 19 | g.7527884A>G | CA403083833 | MCOLN1 | c.701A>G (p.His234Arg) n.1016A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) | |
| 19 | g.7527884A>T | CA403083837 | MCOLN1 | c.701A>T (p.His234Leu) n.1016A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) | |
| 19 | g.7527885C>A | CA403083839 | MCOLN1 | c.702C>A (p.His234Gln) n.1017C>A c.593C>A (p.Thr198Asn) | |
| 19 | g.7527885C>G | CA403083842 | MCOLN1 | c.702C>G (p.His234Gln) n.1017C>G c.593C>G (p.Thr198Ser) | |
| 19 | g.7527885C>T | CA403083843 | MCOLN1 | c.702C>T (p.His234=) n.1017C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7527886T>A | CA403083845 | MCOLN1 | c.703T>A (p.Phe235Ile) n.1018T>A c.594T>A (p.Thr198=) | |
| 19 | g.7527886T>C | CA403083848 | MCOLN1 | c.703T>C (p.Phe235Leu) n.1018T>C c.594T>C (p.Thr198=) | |
| 19 | g.7527886T>G | CA403083851 | MCOLN1 | c.703T>G (p.Phe235Val) n.1018T>G c.594T>G (p.Thr198=) | |
| 19 | g.7527887T>A | CA403083855 | MCOLN1 | c.704T>A (p.Phe235Tyr) n.1019T>A c.595T>A (p.Ser199Thr) | |
| 19 | g.7527887T>C | CA403083856 | MCOLN1 | c.704T>C (p.Phe235Ser) n.1019T>C c.595T>C (p.Ser199Pro) | |
| 19 | g.7527887T>G | CA403083858 | MCOLN1 | c.704T>G (p.Phe235Cys) n.1019T>G c.595T>G (p.Ser199Ala) | |
| 19 | g.7527888C>A | CA403083861 | MCOLN1 | c.705C>A (p.Phe235Leu) n.1020C>A c.596C>A (p.Ser199Tyr) | |
| 19 | g.7527888C= | CA2320962559 | MCOLN1 | c.705C= (p.Phe235=) n.1020C= c.596C= (p.Ser199=) | |
| 19 | g.7527888C>G | CA403083886 | MCOLN1 | c.705C>G (p.Phe235Leu) n.1020C>G c.596C>G (p.Ser199Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527888C>T | CA403083883 | MCOLN1 | c.705C>T (p.Phe235=) n.1020C>T c.596C>T (p.Ser199Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7527889del | CA2587948495 | MCOLN1 | c.706del (p.Arg236GlyfsTer2) n.1021del c.597del (p.Gly200AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527889C>A | CA505230723 | MCOLN1 | c.706C>A (p.Arg236=) n.1021C>A c.597C>A (p.Ser199=) | |
| 19 | g.7527889C= | CA2320962560 | MCOLN1 | c.706C= (p.Arg236=) n.1021C= c.597C= (p.Ser199=) | |
| 19 | g.7527889C>G | CA403083888 | MCOLN1 | c.706C>G (p.Arg236Gly) n.1021C>G c.597C>G (p.Ser199=) | |
| 19 | g.7527889C>T | CA9138880 | MCOLN1 | c.706C>T (p.Arg236Trp) n.1021C>T c.597C>T (p.Ser199=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527890G>A | CA9138881 | MCOLN1 | c.707G>A (p.Arg236Gln) n.1022G>A c.598G>A (p.Gly200Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527890G>C | CA403083891 | MCOLN1 | c.707G>C (p.Arg236Pro) n.1022G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) | |
| 19 | g.7527890G= | CA2320962561 | MCOLN1 | c.707G= (p.Arg236=) n.1022G= c.598G= (p.Gly200=) | |
| 19 | g.7527890G>T | CA403083893 | MCOLN1 | c.707G>T (p.Arg236Leu) n.1022G>T c.598G>T (p.Gly200Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7527891G>A | CA403083895 | MCOLN1 | c.708G>A (p.Arg236=) n.1023G>A c.599G>A (p.Gly200Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7527891G>C | CA403083898 | MCOLN1 | c.708G>C (p.Arg236=) n.1023G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) | |
| 19 | g.7527891G>T | CA403083900 | MCOLN1 | c.708G>T (p.Arg236=) n.1023G>T c.599G>T (p.Gly200Val) | |
| 19 | g.7527892C>A | CA403083912 | MCOLN1 | c.709C>A (p.Leu237Met) n.1024C>A c.600C>A (p.Gly200=) | |
| 19 | g.7527892C>G | CA403083914 | MCOLN1 | c.709C>G (p.Leu237Val) n.1024C>G c.600C>G (p.Gly200=) | |
| 19 | g.7527892C>T | CA505230724 | MCOLN1 | c.709C>T (p.Leu237=) n.1024C>T c.600C>T (p.Gly200=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527893del | CA2587948496 | MCOLN1 | c.710del (p.Leu237ArgfsTer23) n.1025del c.601del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527893T>A | CA403083916 | MCOLN1 | c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1025T>A c.601T>A | |
| 19 | g.7527893T>C | CA403083918 | MCOLN1 | c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1025T>C c.601T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527893T>G | CA403083919 | MCOLN1 | c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1025T>G c.601T>G | |
| 19 | g.7527894G>A | CA505230725 | MCOLN1 | c.711G>A (p.Leu237=) n.1026G>A c.602G>A | |
| 19 | g.7527894G>C | CA505230726 | MCOLN1 | c.711G>C (p.Leu237=) n.1026G>C c.602G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7527894G>T | CA505230727 | MCOLN1 | c.711G>T (p.Leu237=) n.1026G>T c.602G>T | |
| 19 | g.7527895A>C | CA403083924 | MCOLN1 | c.712A>C (p.Lys238Gln) n.1027A>C | |
| 19 | g.7527895A>G | CA403083922 | MCOLN1 | c.712A>G (p.Lys238Glu) n.1027A>G | |
| 19 | g.7527895A>T | CA403083921 | MCOLN1 | c.712A>T (p.Lys238Ter) n.1027A>T | |
| 19 | g.7527896A>C | CA403083926 | MCOLN1 | c.713A>C (p.Lys238Thr) n.1028A>C | |
| 19 | g.7527896A>G | CA403083929 | MCOLN1 | c.713A>G (p.Lys238Arg) n.1028A>G | |
| 19 | g.7527896A>T | CA403083937 | MCOLN1 | c.713A>T (p.Lys238Met) n.1028A>T | |
| 19 | g.7527896_7527897delinsAG | CA2320962562 | MCOLN1 | c.713_714delinsAG (p.Lys238=) n.1028_1029delinsAG | |
| 19 | g.7527897del | CA884201447 | MCOLN1 | c.714del (p.Thr239ProfsTer21) n.1029del | dbSNP |
| 19 | g.7527897G>A | CA505230728 | MCOLN1 | c.714G>A (p.Lys238=) n.1029G>A | |
| 19 | g.7527897G>C | CA403083942 | MCOLN1 | c.714G>C (p.Lys238Asn) n.1029G>C | |
| 19 | g.7527897G>T | CA403083944 | MCOLN1 | c.714G>T (p.Lys238Asn) n.1029G>T | |
| 19 | g.7527898A>C | CA403083948 | MCOLN1 | c.715A>C (p.Thr239Pro) n.1030A>C | |
| 19 | g.7527898A>G | CA403083951 | MCOLN1 | c.715A>G (p.Thr239Ala) n.1030A>G | |
| 19 | g.7527898A>T | CA403083964 | MCOLN1 | c.715A>T (p.Thr239Ser) n.1030A>T | |
| 19 | g.7527899C>A | CA403083966 | MCOLN1 | c.716C>A (p.Thr239Asn) n.1031C>A | |
| 19 | g.7527899C= | CA2320962563 | MCOLN1 | c.716C= (p.Thr239=) n.1031C= | |
| 19 | g.7527899C>G | CA403083968 | MCOLN1 | c.716C>G (p.Thr239Ser) n.1031C>G | |
| 19 | g.7527899C>T | CA304853689 | MCOLN1 | c.716C>T (p.Thr239Ile) n.1031C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527902_7527911del | CA2576597015 | MCOLN1 | c.719_728del (p.Ile240ArgfsTer17) n.1034_1043del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527900C>A | CA9138882 | MCOLN1 | c.717C>A (p.Thr239=) n.1032C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7527900C= | CA2320962564 | MCOLN1 | c.717C= (p.Thr239=) n.1032C= | |
| 19 | g.7527900C>G | CA505230729 | MCOLN1 | c.717C>G (p.Thr239=) n.1032C>G | ClinVar |
| 19 | g.7527900C>T | CA9138883 | MCOLN1 | c.717C>T (p.Thr239=) n.1032C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527901A= | CA2320962565 | MCOLN1 | c.718A= (p.Ile240=) n.1033A= | |
| 19 | g.7527901A>C | CA403083977 | MCOLN1 | c.718A>C (p.Ile240Leu) n.1033A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527901A>G | CA9138884 | MCOLN1 | c.718A>G (p.Ile240Val) n.1033A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527901A>T | CA403083972 | MCOLN1 | c.718A>T (p.Ile240Phe) n.1033A>T | |
| 19 | g.7527902T>A | CA403083981 | MCOLN1 | c.719T>A (p.Ile240Asn) n.1034T>A | COSMIC |
| 19 | g.7527902T>C | CA403083979 | MCOLN1 | c.719T>C (p.Ile240Thr) n.1034T>C | COSMIC |
| 19 | g.7527902T>G | CA403083980 | MCOLN1 | c.719T>G (p.Ile240Ser) n.1034T>G | |
| 19 | g.7527903T>A | CA505230731 | MCOLN1 | c.720T>A (p.Ile240=) n.1035T>A | |
| 19 | g.7527903T>C | CA505230730 | MCOLN1 | c.720T>C (p.Ile240=) n.1035T>C | |
| 19 | g.7527903T>G | CA403083982 | MCOLN1 | c.720T>G (p.Ile240Met) n.1035T>G | |
| 19 | g.7527904A>C | CA403083983 | MCOLN1 | c.721A>C (p.Asn241His) n.1036A>C | COSMIC |
| 19 | g.7527904A>G | CA403083984 | MCOLN1 | c.721A>G (p.Asn241Asp) n.1036A>G | COSMIC |
| 19 | g.7527904A>T | CA403083986 | MCOLN1 | c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.1036A>T | |
| 19 | g.7527905A>C | CA403083990 | MCOLN1 | c.722A>C (p.Asn241Thr) n.1037A>C | |
| 19 | g.7527905A>G | CA403083992 | MCOLN1 | c.722A>G (p.Asn241Ser) n.1037A>G | |
| 19 | g.7527905A>T | CA403083999 | MCOLN1 | c.722A>T (p.Asn241Ile) n.1037A>T | |
| 19 | g.7527906C>A | CA403084000 | MCOLN1 | c.723C>A (p.Asn241Lys) n.1038C>A | |
| 19 | g.7527906C= | CA2320962566 | MCOLN1 | c.723C= (p.Asn241=) n.1038C= | |
| 19 | g.7527906C>G | CA403084001 | MCOLN1 | c.723C>G (p.Asn241Lys) n.1038C>G | |
| 19 | g.7527906C>T | CA9138885 | MCOLN1 | c.723C>T (p.Asn241=) n.1038C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527907del | CA2499225627 | MCOLN1 | c.724del (p.Leu242SerfsTer18) n.1039del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7527907C>A | CA403084004 | MCOLN1 | c.724C>A (p.Leu242Ile) n.1039C>A | |
| 19 | g.7527907C>G | CA403084006 | MCOLN1 | c.724C>G (p.Leu242Val) n.1039C>G | |
| 19 | g.7527907C>T | CA403084002 | MCOLN1 | c.724C>T (p.Leu242Phe) n.1039C>T | |
| 19 | g.7527908T>A | CA403084010 | MCOLN1 | c.725T>A (p.Leu242His) n.1040T>A | |
| 19 | g.7527908T>C | CA403084011 | MCOLN1 | c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1040T>C | |
| 19 | g.7527908T>G | CA403084012 | MCOLN1 | c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1040T>G | |
| 19 | g.7527909C>A | CA505230732 | MCOLN1 | c.726C>A (p.Leu242=) n.1041C>A | |
| 19 | g.7527909C>G | CA505230737 | MCOLN1 | c.726C>G (p.Leu242=) n.1041C>G | |
| 19 | g.7527909C>T | CA505230734 | MCOLN1 | c.726C>T (p.Leu242=) n.1041C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527910C>A | CA403084014 | MCOLN1 | c.727C>A (p.Gln243Lys) n.1042C>A | |
| 19 | g.7527910C>G | CA403084015 | MCOLN1 | c.727C>G (p.Gln243Glu) n.1042C>G | |
| 19 | g.7527910C>T | CA403084018 | MCOLN1 | c.727C>T (p.Gln243Ter) n.1042C>T | |
| 19 | g.7527911A= | CA2320962567 | MCOLN1 | c.728A= (p.Gln243=) n.1043A= | |
| 19 | g.7527911A>C | CA403084020 | MCOLN1 | c.728A>C (p.Gln243Pro) n.1043A>C | |
| 19 | g.7527911A>G | CA403084027 | MCOLN1 | c.728A>G (p.Gln243Arg) n.1043A>G | |
| 19 | g.7527911A>T | CA403084022 | MCOLN1 | c.728A>T (p.Gln243Leu) n.1043A>T | dbSNP |
| 19 | g.7527912G>A | CA505230738 | MCOLN1 | c.729G>A (p.Gln243=) n.1044G>A | |
| 19 | g.7527912G>C | CA403084029 | MCOLN1 | c.729G>C (p.Gln243His) n.1044G>C | |
| 19 | g.7527912G>T | CA403084034 | MCOLN1 | c.729G>T (p.Gln243His) n.1044G>T | |
| 19 | g.7527913A>C | CA403084036 | MCOLN1 | c.730A>C (p.Ser244Arg) n.1045A>C | |
| 19 | g.7527913A>G | CA403084042 | MCOLN1 | c.730A>G (p.Ser244Gly) n.1045A>G | |
| 19 | g.7527913A>T | CA403084045 | MCOLN1 | c.730A>T (p.Ser244Cys) n.1045A>T | |
| 19 | g.7527914G>A | CA403084066 | MCOLN1 | c.731G>A (p.Ser244Asn) n.1046G>A | |
| 19 | g.7527914G>C | CA403084069 | MCOLN1 | c.731G>C (p.Ser244Thr) n.1046G>C | |
| 19 | g.7527914G>T | CA403084054 | MCOLN1 | c.731G>T (p.Ser244Ile) n.1046G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527915C>A | CA304853704 | MCOLN1 | c.732C>A (p.Ser244Arg) n.1047C>A | dbSNP |
| 19 | g.7527915C= | CA2320962568 | MCOLN1 | c.732C= (p.Ser244=) n.1047C= | |
| 19 | g.7527915C>G | CA403084076 | MCOLN1 | c.732C>G (p.Ser244Arg) n.1047C>G | |
| 19 | g.7527915C>T | CA505230740 | MCOLN1 | c.732C>T (p.Ser244=) n.1047C>T | |
| 19 | g.7527916C>A | CA403084079 | MCOLN1 | c.733C>A (p.Leu245Ile) n.1048C>A | |
| 19 | g.7527916C= | CA2320962569 | MCOLN1 | c.733C= (p.Leu245=) n.1048C= | |
| 19 | g.7527916C>G | CA403084082 | MCOLN1 | c.733C>G (p.Leu245Val) n.1048C>G | |
| 19 | g.7527916C>T | CA403084085 | MCOLN1 | c.733C>T (p.Leu245Phe) n.1048C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527917T>A | CA403084089 | MCOLN1 | c.734T>A (p.Leu245His) n.1049T>A | |
| 19 | g.7527917T>C | CA403084090 | MCOLN1 | c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1049T>C | |
| 19 | g.7527917T>G | CA403084092 | MCOLN1 | c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1049T>G | |
| 19 | g.7527918C>A | CA505230742 | MCOLN1 | c.735C>A (p.Leu245=) n.1050C>A | |
| 19 | g.7527918C= | CA2320962570 | MCOLN1 | c.735C= (p.Leu245=) n.1050C= | |
| 19 | g.7527918C>G | CA505230743 | MCOLN1 | c.735C>G (p.Leu245=) n.1050C>G | |
| 19 | g.7527918C>T | CA505230744 | MCOLN1 | c.735C>T (p.Leu245=) n.1050C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527919A>C | CA403084095 | MCOLN1 | c.736A>C (p.Ile246Leu) n.1051A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527919A>G | CA403084097 | MCOLN1 | c.736A>G (p.Ile246Val) n.1051A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527919A>T | CA403084098 | MCOLN1 | c.736A>T (p.Ile246Phe) n.1051A>T | |
| 19 | g.7527920T>A | CA9138886 | MCOLN1 | c.737T>A (p.Ile246Asn) n.1052T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527920T>C | CA403084102 | MCOLN1 | c.737T>C (p.Ile246Thr) n.1052T>C | |
| 19 | g.7527920T>G | CA403084103 | MCOLN1 | c.737T>G (p.Ile246Ser) n.1052T>G | |
| 19 | g.7527920T= | CA2320962571 | MCOLN1 | c.737T= (p.Ile246=) n.1052T= | |
| 19 | g.7527921C>A | CA505230747 | MCOLN1 | c.738C>A (p.Ile246=) n.1053C>A | |
| 19 | g.7527921C>G | CA403084104 | MCOLN1 | c.738C>G (p.Ile246Met) n.1053C>G | |
| 19 | g.7527921C>T | CA505230748 | MCOLN1 | c.738C>T (p.Ile246=) n.1053C>T | |
| 19 | g.7527922A>C | CA403084105 | MCOLN1 | c.739A>C (p.Asn247His) n.1054A>C | |
| 19 | g.7527922A>G | CA403084110 | MCOLN1 | c.739A>G (p.Asn247Asp) n.1054A>G | |
| 19 | g.7527922A>T | CA403084107 | MCOLN1 | c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.1054A>T | |
| 19 | g.7527923A= | CA2320962572 | MCOLN1 | c.740A= (p.Asn247=) n.1055A= | |
| 19 | g.7527923A>C | CA403084114 | MCOLN1 | c.740A>C (p.Asn247Thr) n.1055A>C | |
| 19 | g.7527923A>G | CA9138887 | MCOLN1 | c.740A>G (p.Asn247Ser) n.1055A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527923A>T | CA403084117 | MCOLN1 | c.740A>T (p.Asn247Ile) n.1055A>T | |
| 19 | g.7527924T>A | CA403084119 | MCOLN1 | c.741T>A (p.Asn247Lys) n.1056T>A | |
| 19 | g.7527924T>C | CA505230750 | MCOLN1 | c.741T>C (p.Asn247=) n.1056T>C | |
| 19 | g.7527924T>G | CA403084122 | MCOLN1 | c.741T>G (p.Asn247Lys) n.1056T>G | |
| 19 | g.7527925A>C | CA403084126 | MCOLN1 | c.742A>C (p.Asn248His) n.1057A>C | |
| 19 | g.7527925A>G | CA403084127 | MCOLN1 | c.742A>G (p.Asn248Asp) n.1057A>G | |
| 19 | g.7527925A>T | CA403084130 | MCOLN1 | c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.1057A>T | |
| 19 | g.7527926A= | CA2320962573 | MCOLN1 | c.743A= (p.Asn248=) n.1058A= | |
| 19 | g.7527926A>C | CA403084135 | MCOLN1 | c.743A>C (p.Asn248Thr) n.1058A>C | |
| 19 | g.7527926A>G | CA304853714 | MCOLN1 | c.743A>G (p.Asn248Ser) n.1058A>G | dbSNP |
| 19 | g.7527926A>T | CA403084139 | MCOLN1 | c.743A>T (p.Asn248Ile) n.1058A>T | |
| 19 | g.7527927T>A | CA403084141 | MCOLN1 | c.744T>A (p.Asn248Lys) n.1059T>A | |
| 19 | g.7527927T>C | CA505230754 | MCOLN1 | c.744T>C (p.Asn248=) n.1059T>C | ClinVar |
| 19 | g.7527927T>G | CA403084143 | MCOLN1 | c.744T>G (p.Asn248Lys) n.1059T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527928G>A | CA403084144 | MCOLN1 | c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1060G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527928G>C | CA403084145 | MCOLN1 | c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1060G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527928G= | CA2320962574 | MCOLN1 | c.745G= (p.Glu249=) n.1060G= | |
| 19 | g.7527928G>T | CA403084146 | MCOLN1 | c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1060G>T | |
| 19 | g.7527929A>C | CA403084149 | MCOLN1 | c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1061A>C | |
| 19 | g.7527929A>G | CA403084152 | MCOLN1 | c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1061A>G | |
| 19 | g.7527929A>T | CA403084155 | MCOLN1 | c.746A>T (p.Glu249Val) n.1061A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527930G>A | CA505230759 | MCOLN1 | c.747G>A (p.Glu249=) n.1062G>A | |
| 19 | g.7527930G>C | CA403084158 | MCOLN1 | c.747G>C (p.Glu249Asp) n.1062G>C | |
| 19 | g.7527930G>T | CA403084160 | MCOLN1 | c.747G>T (p.Glu249Asp) n.1062G>T | |
| 19 | g.7527931A>C | CA403084162 | MCOLN1 | c.748A>C (p.Ile250Leu) n.1063A>C | |
| 19 | g.7527931A>G | CA403084167 | MCOLN1 | c.748A>G (p.Ile250Val) n.1063A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527931A>T | CA403084169 | MCOLN1 | c.748A>T (p.Ile250Phe) n.1063A>T | |
| 19 | g.7527932T>A | CA403084172 | MCOLN1 | c.749T>A (p.Ile250Asn) n.1064T>A | |
| 19 | g.7527932T>C | CA403084176 | MCOLN1 | c.749T>C (p.Ile250Thr) n.1064T>C | |
| 19 | g.7527932T>G | CA403084179 | MCOLN1 | c.749T>G (p.Ile250Ser) n.1064T>G | |
| 19 | g.7527933C>A | CA505230765 | MCOLN1 | c.750C>A (p.Ile250=) n.1065C>A | |
| 19 | g.7527933C>G | CA403084187 | MCOLN1 | c.750C>G (p.Ile250Met) n.1065C>G | |
| 19 | g.7527933C>T | CA505230766 | MCOLN1 | c.750C>T (p.Ile250=) n.1065C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7527934C>A | CA403084191 | MCOLN1 | c.751C>A (p.Pro251Thr) n.1066C>A | |
| 19 | g.7527934C>G | CA403084194 | MCOLN1 | c.751C>G (p.Pro251Ala) n.1066C>G | |
| 19 | g.7527934C>T | CA403084205 | MCOLN1 | c.751C>T (p.Pro251Ser) n.1066C>T | |
| 19 | g.7527935C>A | CA403084210 | MCOLN1 | c.752C>A (p.Pro251Gln) n.1067C>A | |
| 19 | g.7527935C= | CA2320962575 | MCOLN1 | c.752C= (p.Pro251=) n.1067C= | |
| 19 | g.7527935C>G | CA403084211 | MCOLN1 | c.752C>G (p.Pro251Arg) n.1067C>G | |
| 19 | g.7527935C>T | CA403084214 | MCOLN1 | c.752C>T (p.Pro251Leu) n.1067C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527936G>A | CA9138888 | MCOLN1 | c.753G>A (p.Pro251=) n.1068G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527936G>C | CA505230769 | MCOLN1 | c.753G>C (p.Pro251=) n.1068G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527936G= | CA2320962576 | MCOLN1 | c.753G= (p.Pro251=) n.1068G= | |
| 19 | g.7527936G>T | CA505230770 | MCOLN1 | c.753G>T (p.Pro251=) n.1068G>T | |
| 19 | g.7527937G>A | CA403084222 | MCOLN1 | c.754G>A (p.Asp252Asn) n.1069G>A | |
| 19 | g.7527937G>C | CA403084228 | MCOLN1 | c.754G>C (p.Asp252His) n.1069G>C | |
| 19 | g.7527937G>T | CA403084230 | MCOLN1 | c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.1069G>T | |
| 19 | g.7527938A>C | CA403084239 | MCOLN1 | c.755A>C (p.Asp252Ala) n.1070A>C | |
| 19 | g.7527938A>G | CA403084242 | MCOLN1 | c.755A>G (p.Asp252Gly) n.1070A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527938A>T | CA403084244 | MCOLN1 | c.755A>T (p.Asp252Val) n.1070A>T | |
| 19 | g.7527939C>A | CA403084249 | MCOLN1 | c.756C>A (p.Asp252Glu) n.1071C>A | |
| 19 | g.7527939C= | CA2320962577 | MCOLN1 | c.756C= (p.Asp252=) n.1071C= | |
| 19 | g.7527939C>G | CA403084254 | MCOLN1 | c.756C>G (p.Asp252Glu) n.1071C>G | |
| 19 | g.7527939C>T | CA505230780 | MCOLN1 | c.756C>T (p.Asp252=) n.1071C>T | dbSNP |
| 19 | g.7527940T>A | CA403084255 | MCOLN1 | c.757T>A (p.Cys253Ser) n.1072T>A | |
| 19 | g.7527940T>C | CA403084260 | MCOLN1 | c.757T>C (p.Cys253Arg) n.1072T>C | |
| 19 | g.7527940T>G | CA403084258 | MCOLN1 | c.757T>G (p.Cys253Gly) n.1072T>G | |
| 19 | g.7527941G>A | CA403084262 | MCOLN1 | c.758G>A (p.Cys253Tyr) n.1073G>A | |
| 19 | g.7527941G>C | CA403084264 | MCOLN1 | c.758G>C (p.Cys253Ser) n.1073G>C | |
| 19 | g.7527941G>T | CA403084263 | MCOLN1 | c.758G>T (p.Cys253Phe) n.1073G>T | |
| 19 | g.7527942C>A | CA403084266 | MCOLN1 | c.759C>A (p.Cys253Ter) n.1074C>A | |
| 19 | g.7527942C= | CA2320962578 | MCOLN1 | c.759C= (p.Cys253=) n.1074C= | |
| 19 | g.7527942C>G | CA403084269 | MCOLN1 | c.759C>G (p.Cys253Trp) n.1074C>G | |
| 19 | g.7527942C>T | CA505230788 | MCOLN1 | c.759C>T (p.Cys253=) n.1074C>T | |
| 19 | g.7527942_7527943insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGAT | CA9138889 | MCOLN1 | c.759_760insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGAT (p.Tyr254SerfsTer6) n.1074_1075insAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGAT | dbSNP ExAC |
| 19 | g.7527943T>A | CA403084276 | MCOLN1 | c.760T>A (p.Tyr254Asn) n.1075T>A | |
| 19 | g.7527943T>C | CA403084278 | MCOLN1 | c.760T>C (p.Tyr254His) n.1075T>C | |
| 19 | g.7527943T>G | CA403084281 | MCOLN1 | c.760T>G (p.Tyr254Asp) n.1075T>G | |
| 19 | g.7527944A>C | CA403084282 | MCOLN1 | c.761A>C (p.Tyr254Ser) n.1076A>C | |
| 19 | g.7527944A>G | CA403084283 | MCOLN1 | c.761A>G (p.Tyr254Cys) n.1076A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527944A>T | CA403084284 | MCOLN1 | c.761A>T (p.Tyr254Phe) n.1076A>T | |
| 19 | g.7527945T>A | CA403084286 | MCOLN1 | c.762T>A (p.Tyr254Ter) n.1077T>A | |
| 19 | g.7527945T>C | CA505230797 | MCOLN1 | c.762T>C (p.Tyr254=) n.1077T>C | dbSNP |
| 19 | g.7527945T>G | CA403084287 | MCOLN1 | c.762T>G (p.Tyr254Ter) n.1077T>G | ClinVar |
| 19 | g.7527945T= | CA2320962579 | MCOLN1 | c.762T= (p.Tyr254=) n.1077T= | |
| 19 | g.7527946A>C | CA403084294 | MCOLN1 | c.763A>C (p.Thr255Pro) n.1078A>C | |
| 19 | g.7527946A>G | CA403084290 | MCOLN1 | c.763A>G (p.Thr255Ala) n.1078A>G | |
| 19 | g.7527946A>T | CA403084292 | MCOLN1 | c.763A>T (p.Thr255Ser) n.1078A>T | |
| 19 | g.7527947C>A | CA403084296 | MCOLN1 | c.764C>A (p.Thr255Asn) n.1079C>A | |
| 19 | g.7527947C>G | CA403084299 | MCOLN1 | c.764C>G (p.Thr255Ser) n.1079C>G | |
| 19 | g.7527947C>T | CA403084300 | MCOLN1 | c.764C>T (p.Thr255Ile) n.1079C>T | |
| 19 | g.7527948C>A | CA505230802 | MCOLN1 | c.765C>A (p.Thr255=) n.1080C>A | |
| 19 | g.7527948C>G | CA505230803 | MCOLN1 | c.765C>G (p.Thr255=) n.1080C>G | |
| 19 | g.7527948C>T | CA505230805 | MCOLN1 | c.765C>T (p.Thr255=) n.1080C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7527949T>A | CA403084303 | MCOLN1 | c.766T>A (p.Phe256Ile) n.1081T>A | |
| 19 | g.7527949T>C | CA403084305 | MCOLN1 | c.766T>C (p.Phe256Leu) n.1081T>C | |
| 19 | g.7527949T>G | CA403084307 | MCOLN1 | c.766T>G (p.Phe256Val) n.1081T>G | |
| 19 | g.7527950T>A | CA403084311 | MCOLN1 | c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.1082T>A | |
| 19 | g.7527950T>C | CA403084314 | MCOLN1 | c.767T>C (p.Phe256Ser) n.1082T>C | |
| 19 | g.7527950T>G | CA403084317 | MCOLN1 | c.767T>G (p.Phe256Cys) n.1082T>G | |
| 19 | g.7527951C>A | CA403084319 | MCOLN1 | c.768C>A (p.Phe256Leu) n.1083C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527951C= | CA2320962580 | MCOLN1 | c.768C= (p.Phe256=) n.1083C= | |
| 19 | g.7527951C>G | CA403084320 | MCOLN1 | c.768C>G (p.Phe256Leu) n.1083C>G | |
| 19 | g.7527951C>T | CA505230813 | MCOLN1 | c.768C>T (p.Phe256=) n.1083C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527952A>C | CA403084326 | MCOLN1 | c.769A>C (p.Ser257Arg) n.1084A>C | |
| 19 | g.7527952A>G | CA403084328 | MCOLN1 | c.769A>G (p.Ser257Gly) n.1084A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527952A>T | CA403084324 | MCOLN1 | c.769A>T (p.Ser257Cys) n.1084A>T | |
| 19 | g.7527953G>A | CA403084330 | MCOLN1 | c.770G>A (p.Ser257Asn) n.1085G>A | |
| 19 | g.7527953G>C | CA403084332 | MCOLN1 | c.770G>C (p.Ser257Thr) n.1085G>C | |
| 19 | g.7527953G>T | CA403084333 | MCOLN1 | c.770G>T (p.Ser257Ile) n.1085G>T | |
| 19 | g.7527954C>A | CA9138890 | MCOLN1 | c.771C>A (p.Ser257Arg) n.1086C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527954C= | CA2320962581 | MCOLN1 | c.771C= (p.Ser257=) n.1086C= | |
| 19 | g.7527954C>G | CA403084336 | MCOLN1 | c.771C>G (p.Ser257Arg) n.1086C>G | |
| 19 | g.7527954C>T | CA9138891 | MCOLN1 | c.771C>T (p.Ser257=) n.1086C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7527954dup | CA10602333 | MCOLN1 | c.771dup (p.Val258ArgfsTer6) n.1086dup | |
| 19 | g.7527955G>A | CA9138892 | MCOLN1 | c.772G>A (p.Val258Ile) n.1087G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527955G>C | CA403084339 | MCOLN1 | c.772G>C (p.Val258Leu) n.1087G>C | |
| 19 | g.7527955G= | CA2320962582 | MCOLN1 | c.772G= (p.Val258=) n.1087G= | |
| 19 | g.7527955G>T | CA403084341 | MCOLN1 | c.772G>T (p.Val258Phe) n.1087G>T |