| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7527758A>C | CA2739637876 | MCOLN1 | c.681-106A>C (n.681-106A>C) n.890A>C n.631A>C c.572-106A>C (n.572-106A>C) | |
| 19 | g.7527758A>G | CA2587948436 | MCOLN1 | c.681-106A>G (n.681-106A>G) n.890A>G n.631A>G c.572-106A>G (n.572-106A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527758A>T | CA2587948437 | MCOLN1 | c.681-106A>T (n.681-106A>T) n.890A>T n.631A>T c.572-106A>T (n.572-106A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527759C>A | CA2739637877 | MCOLN1 | c.681-105C>A (n.681-105C>A) n.891C>A n.632C>A c.572-105C>A (n.572-105C>A) | |
| 19 | g.7527759C>G | CA2739637878 | MCOLN1 | c.681-105C>G (n.681-105C>G) n.891C>G n.632C>G c.572-105C>G (n.572-105C>G) | |
| 19 | g.7527760T>A | CA2739637879 | MCOLN1 | c.681-104T>A (n.681-104T>A) n.892T>A n.633T>A c.572-104T>A (n.572-104T>A) | |
| 19 | g.7527760T>C | CA2739637880 | MCOLN1 | c.681-104T>C (n.681-104T>C) n.892T>C n.633T>C c.572-104T>C (n.572-104T>C) | |
| 19 | g.7527760T>G | CA304853586 | MCOLN1 | c.681-104T>G (n.681-104T>G) n.892T>G n.633T>G c.572-104T>G (n.572-104T>G) | dbSNP |
| 19 | g.7527760T= | CA2320962490 | MCOLN1 | c.681-104T= (n.681-104T=) n.892T= n.633T= c.572-104T= (n.572-104T=) | |
| 19 | g.7527761T>A | CA2739637881 | MCOLN1 | c.681-103T>A (n.681-103T>A) n.893T>A n.634T>A c.572-103T>A (n.572-103T>A) | |
| 19 | g.7527761T>C | CA2587948438 | MCOLN1 | c.681-103T>C (n.681-103T>C) n.893T>C n.634T>C c.572-103T>C (n.572-103T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527761T>G | CA631462811 | MCOLN1 | c.681-103T>G (n.681-103T>G) n.893T>G n.634T>G c.572-103T>G (n.572-103T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527761T= | CA2320962491 | MCOLN1 | c.681-103T= (n.681-103T=) n.893T= n.634T= c.572-103T= (n.572-103T=) | |
| 19 | g.7527761_7527762delinsTC | CA2320962492 | MCOLN1 | c.681-103_681-102delinsTC (n.681-103_681-102delinsTC) n.893_894delinsTC n.634_635delinsTC c.572-103_572-102delinsTC (n.572-103_572-102delinsTC) | |
| 19 | g.7527762C>A | CA631462813 | MCOLN1 | c.681-102C>A (n.681-102C>A) n.894C>A n.635C>A c.572-102C>A (n.572-102C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527762C= | CA2320962494 | MCOLN1 | c.681-102C= (n.681-102C=) n.894C= n.635C= c.572-102C= (n.572-102C=) | |
| 19 | g.7527762C>G | CA2320962493 | MCOLN1 | c.681-102C>G (n.681-102C>G) n.894C>G n.635C>G c.572-102C>G (n.572-102C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527762C>T | CA9138854 | MCOLN1 | c.681-102C>T (n.681-102C>T) n.894C>T n.635C>T c.572-102C>T (n.572-102C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527765del | CA631462812 | MCOLN1 | c.681-99del (n.681-99del) n.897del n.638del c.572-99del (n.572-99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527763C>A | CA2739637882 | MCOLN1 | c.681-101C>A (n.681-101C>A) n.895C>A n.636C>A c.572-101C>A (n.572-101C>A) | |
| 19 | g.7527763C>G | CA2739637883 | MCOLN1 | c.681-101C>G (n.681-101C>G) n.895C>G n.636C>G c.572-101C>G (n.572-101C>G) | |
| 19 | g.7527763C>T | CA2587948439 | MCOLN1 | c.681-101C>T (n.681-101C>T) n.895C>T n.636C>T c.572-101C>T (n.572-101C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527763_7527788dup | CA9138853 | MCOLN1 | c.681-101_681-76dup (n.681-101_681-76dup) n.895_920dup c.572-101_572-76dup (n.572-101_572-76dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527764C>A | CA2587948440 | MCOLN1 | c.681-100C>A (n.681-100C>A) n.896C>A n.637C>A c.572-100C>A (n.572-100C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527764C= | CA2320962495 | MCOLN1 | c.681-100C= (n.681-100C=) n.896C= n.637C= c.572-100C= (n.572-100C=) | |
| 19 | g.7527764C>G | CA2739637884 | MCOLN1 | c.681-100C>G (n.681-100C>G) n.896C>G n.637C>G c.572-100C>G (n.572-100C>G) | |
| 19 | g.7527764C>T | CA9138855 | MCOLN1 | c.681-100C>T (n.681-100C>T) n.896C>T n.637C>T c.572-100C>T (n.572-100C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527765C= | CA2320962496 | MCOLN1 | c.681-99C= (n.681-99C=) n.897C= n.638C= c.572-99C= (n.572-99C=) | |
| 19 | g.7527765C>T | CA9138856 | MCOLN1 | c.681-99C>T (n.681-99C>T) n.897C>T n.638C>T c.572-99C>T (n.572-99C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527766T>A | CA2587948441 | MCOLN1 | c.681-98T>A (n.681-98T>A) n.898T>A n.639T>A c.572-98T>A (n.572-98T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527766T>C | CA631462814 | MCOLN1 | c.681-98T>C (n.681-98T>C) n.898T>C n.639T>C c.572-98T>C (n.572-98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527766T>G | CA2739637885 | MCOLN1 | c.681-98T>G (n.681-98T>G) n.898T>G n.639T>G c.572-98T>G (n.572-98T>G) | |
| 19 | g.7527766T= | CA2320962497 | MCOLN1 | c.681-98T= (n.681-98T=) n.898T= n.639T= c.572-98T= (n.572-98T=) | |
| 19 | g.7527767G>A | CA2576596995 | MCOLN1 | c.681-97G>A (n.681-97G>A) n.899G>A n.640G>A c.572-97G>A (n.572-97G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527767G>C | CA2739637887 | MCOLN1 | c.681-97G>C (n.681-97G>C) n.899G>C n.640G>C c.572-97G>C (n.572-97G>C) | |
| 19 | g.7527767G>T | CA2739637886 | MCOLN1 | c.681-97G>T (n.681-97G>T) n.899G>T n.640G>T c.572-97G>T (n.572-97G>T) | |
| 19 | g.7527768C>A | CA2587948442 | MCOLN1 | c.681-96C>A (n.681-96C>A) n.900C>A n.641C>A c.572-96C>A (n.572-96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527768C>G | CA2739637888 | MCOLN1 | c.681-96C>G (n.681-96C>G) n.900C>G n.641C>G c.572-96C>G (n.572-96C>G) | |
| 19 | g.7527768C>T | CA2576596996 | MCOLN1 | c.681-96C>T (n.681-96C>T) n.900C>T n.641C>T c.572-96C>T (n.572-96C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527769C>A | CA2576596997 | MCOLN1 | c.681-95C>A (n.681-95C>A) n.901C>A n.642C>A c.572-95C>A (n.572-95C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527769C>G | CA2739637889 | MCOLN1 | c.681-95C>G (n.681-95C>G) n.901C>G n.642C>G c.572-95C>G (n.572-95C>G) | |
| 19 | g.7527770A>C | CA2739637890 | MCOLN1 | c.681-94A>C (n.681-94A>C) n.902A>C n.643A>C c.572-94A>C (n.572-94A>C) | |
| 19 | g.7527770A>G | CA2739637891 | MCOLN1 | c.681-94A>G (n.681-94A>G) n.902A>G n.643A>G c.572-94A>G (n.572-94A>G) | |
| 19 | g.7527770A>T | CA2739637892 | MCOLN1 | c.681-94A>T (n.681-94A>T) n.902A>T n.643A>T c.572-94A>T (n.572-94A>T) | |
| 19 | g.7527771G>A | CA2587948443 | MCOLN1 | c.681-93G>A (n.681-93G>A) n.903G>A n.644G>A c.572-93G>A (n.572-93G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527771G>C | CA2739637893 | MCOLN1 | c.681-93G>C (n.681-93G>C) n.903G>C n.644G>C c.572-93G>C (n.572-93G>C) | |
| 19 | g.7527771G>T | CA2739637894 | MCOLN1 | c.681-93G>T (n.681-93G>T) n.903G>T n.644G>T c.572-93G>T (n.572-93G>T) | |
| 19 | g.7527771_7527780delinsGCTGCAGAGT | CA2320962498 | MCOLN1 | c.681-93_681-84delinsGCTGCAGAGT (n.681-93_681-84delinsGCTGCAGAGT) n.903_912delinsGCTGCAGAGT c.572-93_572-84delinsGCTGCAGAGT (n.572-93_572-84delinsGCTGCAGAGT) | |
| 19 | g.7527772C>A | CA2320962499 | MCOLN1 | c.681-92C>A (n.681-92C>A) n.904C>A c.572-92C>A (n.572-92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527772C= | CA2320962500 | MCOLN1 | c.681-92C= (n.681-92C=) n.904C= c.572-92C= (n.572-92C=) | |
| 19 | g.7527772C>G | CA2587948444 | MCOLN1 | c.681-92C>G (n.681-92C>G) n.904C>G c.572-92C>G (n.572-92C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527772C>T | CA631462815 | MCOLN1 | c.681-92C>T (n.681-92C>T) n.904C>T c.572-92C>T (n.572-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527773_7527781del | CA9138857 | MCOLN1 | c.681-91_681-83del (n.681-91_681-83del) n.905_913del c.572-91_572-83del (n.572-91_572-83del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527773T>A | CA2739637895 | MCOLN1 | c.681-91T>A (n.681-91T>A) n.905T>A c.572-91T>A (n.572-91T>A) | |
| 19 | g.7527773T>C | CA2739637896 | MCOLN1 | c.681-91T>C (n.681-91T>C) n.905T>C c.572-91T>C (n.572-91T>C) | |
| 19 | g.7527773T>G | CA2739637897 | MCOLN1 | c.681-91T>G (n.681-91T>G) n.905T>G c.572-91T>G (n.572-91T>G) | |
| 19 | g.7527774G>A | CA2587948445 | MCOLN1 | c.681-90G>A (n.681-90G>A) n.906G>A c.572-90G>A (n.572-90G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527774G= | CA2320962501 | MCOLN1 | c.681-90G= (n.681-90G=) n.906G= c.572-90G= (n.572-90G=) | |
| 19 | g.7527774G>T | CA631462816 | MCOLN1 | c.681-90G>T (n.681-90G>T) n.906G>T c.572-90G>T (n.572-90G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527775C>A | CA2587948446 | MCOLN1 | c.681-89C>A (n.681-89C>A) n.907C>A c.572-89C>A (n.572-89C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527775C>G | CA2739637898 | MCOLN1 | c.681-89C>G (n.681-89C>G) n.907C>G c.572-89C>G (n.572-89C>G) | |
| 19 | g.7527775C>T | CA2587948447 | MCOLN1 | c.681-89C>T (n.681-89C>T) n.907C>T c.572-89C>T (n.572-89C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527776A>C | CA2739637899 | MCOLN1 | c.681-88A>C (n.681-88A>C) n.908A>C c.572-88A>C (n.572-88A>C) | |
| 19 | g.7527776A>G | CA2739637900 | MCOLN1 | c.681-88A>G (n.681-88A>G) n.908A>G c.572-88A>G (n.572-88A>G) | |
| 19 | g.7527776A>T | CA2587948448 | MCOLN1 | c.681-88A>T (n.681-88A>T) n.908A>T c.572-88A>T (n.572-88A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527778_7527779del | CA2813464286 | MCOLN1 | c.681-86_681-85del (n.681-86_681-85del) n.910_911del c.572-86_572-85del (n.572-86_572-85del) | |
| 19 | g.7527777G>A | CA2587948449 | MCOLN1 | c.681-87G>A (n.681-87G>A) n.909G>A c.572-87G>A (n.572-87G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527777G>C | CA2739637901 | MCOLN1 | c.681-87G>C (n.681-87G>C) n.909G>C c.572-87G>C (n.572-87G>C) | |
| 19 | g.7527777G>T | CA2739637902 | MCOLN1 | c.681-87G>T (n.681-87G>T) n.909G>T c.572-87G>T (n.572-87G>T) | |
| 19 | g.7527778A>C | CA2739637903 | MCOLN1 | c.681-86A>C (n.681-86A>C) n.910A>C c.572-86A>C (n.572-86A>C) | |
| 19 | g.7527778A>G | CA2739637904 | MCOLN1 | c.681-86A>G (n.681-86A>G) n.910A>G c.572-86A>G (n.572-86A>G) | |
| 19 | g.7527778A>T | CA2739637905 | MCOLN1 | c.681-86A>T (n.681-86A>T) n.910A>T c.572-86A>T (n.572-86A>T) | |
| 19 | g.7527779G>A | CA2739637906 | MCOLN1 | c.681-85G>A (n.681-85G>A) n.911G>A c.572-85G>A (n.572-85G>A) | |
| 19 | g.7527779G>C | CA2576596998 | MCOLN1 | c.681-85G>C (n.681-85G>C) n.911G>C c.572-85G>C (n.572-85G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527779G>T | CA2739637907 | MCOLN1 | c.681-85G>T (n.681-85G>T) n.911G>T c.572-85G>T (n.572-85G>T) | |
| 19 | g.7527780T>A | CA2587948450 | MCOLN1 | c.681-84T>A (n.681-84T>A) n.912T>A c.572-84T>A (n.572-84T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527780T>G | CA2739637908 | MCOLN1 | c.681-84T>G (n.681-84T>G) n.912T>G c.572-84T>G (n.572-84T>G) | |
| 19 | g.7527781C>A | CA2587948451 | MCOLN1 | c.681-83C>A (n.681-83C>A) n.913C>A c.572-83C>A (n.572-83C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527781C>G | CA2739637909 | MCOLN1 | c.681-83C>G (n.681-83C>G) n.913C>G c.572-83C>G (n.572-83C>G) | |
| 19 | g.7527782A>C | CA2739637910 | MCOLN1 | c.681-82A>C (n.681-82A>C) n.914A>C c.572-82A>C (n.572-82A>C) | |
| 19 | g.7527782A>G | CA2587948452 | MCOLN1 | c.681-82A>G (n.681-82A>G) n.914A>G c.572-82A>G (n.572-82A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527782A>T | CA2576596999 | MCOLN1 | c.681-82A>T (n.681-82A>T) n.914A>T c.572-82A>T (n.572-82A>T) | |
| 19 | g.7527783G>A | CA2587948453 | MCOLN1 | c.681-81G>A (n.681-81G>A) n.915G>A c.572-81G>A (n.572-81G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527783G>C | CA2739637911 | MCOLN1 | c.681-81G>C (n.681-81G>C) n.915G>C c.572-81G>C (n.572-81G>C) | |
| 19 | g.7527783G>T | CA2739637912 | MCOLN1 | c.681-81G>T (n.681-81G>T) n.915G>T c.572-81G>T (n.572-81G>T) | |
| 19 | g.7527784C>A | CA2587948454 | MCOLN1 | c.681-80C>A (n.681-80C>A) n.916C>A c.572-80C>A (n.572-80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527784C>G | CA2739637913 | MCOLN1 | c.681-80C>G (n.681-80C>G) n.916C>G c.572-80C>G (n.572-80C>G) | |
| 19 | g.7527784C>T | CA2576597000 | MCOLN1 | c.681-80C>T (n.681-80C>T) n.916C>T c.572-80C>T (n.572-80C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527785A>C | CA2739637914 | MCOLN1 | c.681-79A>C (n.681-79A>C) n.917A>C c.572-79A>C (n.572-79A>C) | |
| 19 | g.7527785A>G | CA2739637915 | MCOLN1 | c.681-79A>G (n.681-79A>G) n.917A>G c.572-79A>G (n.572-79A>G) | |
| 19 | g.7527785A>T | CA2739637916 | MCOLN1 | c.681-79A>T (n.681-79A>T) n.917A>T c.572-79A>T (n.572-79A>T) | |
| 19 | g.7527786C>A | CA2576597001 | MCOLN1 | c.681-78C>A (n.681-78C>A) n.918C>A c.572-78C>A (n.572-78C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527786C= | CA2320962502 | MCOLN1 | c.681-78C= (n.681-78C=) n.918C= c.572-78C= (n.572-78C=) | |
| 19 | g.7527786C>G | CA2739637917 | MCOLN1 | c.681-78C>G (n.681-78C>G) n.918C>G c.572-78C>G (n.572-78C>G) | |
| 19 | g.7527786C>T | CA631462817 | MCOLN1 | c.681-78C>T (n.681-78C>T) n.918C>T c.572-78C>T (n.572-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527787G>A | CA9138858 | MCOLN1 | c.681-77G>A (n.681-77G>A) n.919G>A c.572-77G>A (n.572-77G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527787G>C | CA2739637918 | MCOLN1 | c.681-77G>C (n.681-77G>C) n.919G>C c.572-77G>C (n.572-77G>C) | |
| 19 | g.7527787G= | CA2320962503 | MCOLN1 | c.681-77G= (n.681-77G=) n.919G= c.572-77G= (n.572-77G=) | |
| 19 | g.7527787G>T | CA2739637919 | MCOLN1 | c.681-77G>T (n.681-77G>T) n.919G>T c.572-77G>T (n.572-77G>T) | |
| 19 | g.7527788T>A | CA2587948456 | MCOLN1 | c.681-76T>A (n.681-76T>A) n.920T>A c.572-76T>A (n.572-76T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527788T>C | CA2739637920 | MCOLN1 | c.681-76T>C (n.681-76T>C) n.920T>C c.572-76T>C (n.572-76T>C) | |
| 19 | g.7527788T>G | CA2739637921 | MCOLN1 | c.681-76T>G (n.681-76T>G) n.920T>G c.572-76T>G (n.572-76T>G) | |
| 19 | g.7527788_7527789insCCCT | CA2587948455 | MCOLN1 | c.681-76_681-75insCCCT (n.681-76_681-75insCCCT) n.920_921insCCCT c.572-76_572-75insCCCT (n.572-76_572-75insCCCT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527788_7527789insCCCTGCCAGCTGCAGA | CA2587948459 | MCOLN1 | c.681-76_681-75insCCCTGCCAGCTGCAGA (n.681-76_681-75insCCCTGCCAGCTGCAGA) n.920_921insCCCTGCCAGCTGCAGA c.572-76_572-75insCCCTGCCAGCTGCAGA (n.572-76_572-75insCCCTGCCAGCTGCAGA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527788_7527789insCCCTGCCAGCTGCAGAGTCAGCACGA | CA2587948458 | MCOLN1 | c.681-76_681-75insCCCTGCCAGCTGCAGAGTCAGCACGA (n.681-76_681-75insCCCTGCCAGCTGCAGAGTCAGCACGA) n.920_921insCCCTGCCAGCTGCAGAGTCAGCACGA c.572-76_572-75insCCCTGCCAGCTGCAGAGTCAGCACGA (n.572-76_572-75insCCCTGCCAGCTGCAGAGTCAGCACGA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527789G>C | CA2576597002 | MCOLN1 | c.681-75G>C (n.681-75G>C) n.921G>C c.572-75G>C (n.572-75G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527789G>T | CA2587948457 | MCOLN1 | c.681-75G>T (n.681-75G>T) n.921G>T c.572-75G>T (n.572-75G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527789_7527790insCCAGCT | CA2587948460 | MCOLN1 | c.681-75_681-74insCCAGCT (n.681-75_681-74insCCAGCT) n.921_922insCCAGCT c.572-75_572-74insCCAGCT (n.572-75_572-74insCCAGCT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527790G>A | CA884201341 | MCOLN1 | c.681-74G>A (n.681-74G>A) n.922G>A c.572-74G>A (n.572-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527790G>C | CA2587948461 | MCOLN1 | c.681-74G>C (n.681-74G>C) n.922G>C c.572-74G>C (n.572-74G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527790G= | CA2320962504 | MCOLN1 | c.681-74G= (n.681-74G=) n.922G= c.572-74G= (n.572-74G=) | |
| 19 | g.7527790G>T | CA2587948462 | MCOLN1 | c.681-74G>T (n.681-74G>T) n.922G>T c.572-74G>T (n.572-74G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527791C>A | CA304853603 | MCOLN1 | c.681-73C>A (n.681-73C>A) n.923C>A c.572-73C>A (n.572-73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527791C= | CA2320962505 | MCOLN1 | c.681-73C= (n.681-73C=) n.923C= c.572-73C= (n.572-73C=) | |
| 19 | g.7527791C>G | CA2739637922 | MCOLN1 | c.681-73C>G (n.681-73C>G) n.923C>G c.572-73C>G (n.572-73C>G) | |
| 19 | g.7527791C>T | CA2587948463 | MCOLN1 | c.681-73C>T (n.681-73C>T) n.923C>T c.572-73C>T (n.572-73C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527792A= | CA2320962506 | MCOLN1 | c.681-72A= (n.681-72A=) n.924A= c.572-72A= (n.572-72A=) | |
| 19 | g.7527792A>C | CA9138859 | MCOLN1 | c.681-72A>C (n.681-72A>C) n.924A>C c.572-72A>C (n.572-72A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527792A>G | CA2587948464 | MCOLN1 | c.681-72A>G (n.681-72A>G) n.924A>G c.572-72A>G (n.572-72A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527792A>T | CA2576597003 | MCOLN1 | c.681-72A>T (n.681-72A>T) n.924A>T c.572-72A>T (n.572-72A>T) | |
| 19 | g.7527793G>A | CA2739637923 | MCOLN1 | c.681-71G>A (n.681-71G>A) n.925G>A c.572-71G>A (n.572-71G>A) | |
| 19 | g.7527793G>C | CA2587948465 | MCOLN1 | c.681-71G>C (n.681-71G>C) n.925G>C c.572-71G>C (n.572-71G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527793G>T | CA2576597004 | MCOLN1 | c.681-71G>T (n.681-71G>T) n.925G>T c.572-71G>T (n.572-71G>T) | |
| 19 | g.7527794G>A | CA2587948466 | MCOLN1 | c.681-70G>A (n.681-70G>A) n.926G>A c.572-70G>A (n.572-70G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527794G>C | CA2739637924 | MCOLN1 | c.681-70G>C (n.681-70G>C) n.926G>C c.572-70G>C (n.572-70G>C) | |
| 19 | g.7527794G>T | CA2739637925 | MCOLN1 | c.681-70G>T (n.681-70G>T) n.926G>T c.572-70G>T (n.572-70G>T) | |
| 19 | g.7527795G>T | CA2587948467 | MCOLN1 | c.681-69G>T (n.681-69G>T) n.927G>T c.572-69G>T (n.572-69G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527796G>A | CA631462818 | MCOLN1 | c.681-68G>A (n.681-68G>A) n.928G>A c.572-68G>A (n.572-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527796G>C | CA993154326 | MCOLN1 | c.681-68G>C (n.681-68G>C) n.928G>C c.572-68G>C (n.572-68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527796G= | CA2320962507 | MCOLN1 | c.681-68G= (n.681-68G=) n.928G= c.572-68G= (n.572-68G=) | |
| 19 | g.7527796G>T | CA2587948468 | MCOLN1 | c.681-68G>T (n.681-68G>T) n.928G>T c.572-68G>T (n.572-68G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527797A>C | CA2739637928 | MCOLN1 | c.681-67A>C (n.681-67A>C) n.929A>C c.572-67A>C (n.572-67A>C) | |
| 19 | g.7527797A>G | CA2739637926 | MCOLN1 | c.681-67A>G (n.681-67A>G) n.929A>G c.572-67A>G (n.572-67A>G) | |
| 19 | g.7527797A>T | CA2739637927 | MCOLN1 | c.681-67A>T (n.681-67A>T) n.929A>T c.572-67A>T (n.572-67A>T) | |
| 19 | g.7527798C>A | CA2576597005 | MCOLN1 | c.681-66C>A (n.681-66C>A) n.930C>A c.572-66C>A (n.572-66C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527798C= | CA2320962508 | MCOLN1 | c.681-66C= (n.681-66C=) n.930C= c.572-66C= (n.572-66C=) | |
| 19 | g.7527798C>G | CA2739637929 | MCOLN1 | c.681-66C>G (n.681-66C>G) n.930C>G c.572-66C>G (n.572-66C>G) | |
| 19 | g.7527798C>T | CA9138860 | MCOLN1 | c.681-66C>T (n.681-66C>T) n.930C>T c.572-66C>T (n.572-66C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527799G>A | CA657057291 | MCOLN1 | c.681-65G>A (n.681-65G>A) n.931G>A c.572-65G>A (n.572-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7527799G>C | CA2587948469 | MCOLN1 | c.681-65G>C (n.681-65G>C) n.931G>C c.572-65G>C (n.572-65G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527799G= | CA2320962509 | MCOLN1 | c.681-65G= (n.681-65G=) n.931G= c.572-65G= (n.572-65G=) | |
| 19 | g.7527799G>T | CA2739637930 | MCOLN1 | c.681-65G>T (n.681-65G>T) n.931G>T c.572-65G>T (n.572-65G>T) | |
| 19 | g.7527800C>A | CA2739637931 | MCOLN1 | c.681-64C>A (n.681-64C>A) n.932C>A c.572-64C>A (n.572-64C>A) | |
| 19 | g.7527800C>G | CA2739637933 | MCOLN1 | c.681-64C>G (n.681-64C>G) n.932C>G c.572-64C>G (n.572-64C>G) | |
| 19 | g.7527800C>T | CA2739637932 | MCOLN1 | c.681-64C>T (n.681-64C>T) n.932C>T c.572-64C>T (n.572-64C>T) | |
| 19 | g.7527801T>C | CA2576597006 | MCOLN1 | c.681-63T>C (n.681-63T>C) n.933T>C c.572-63T>C (n.572-63T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527802G>A | CA2576597007 | MCOLN1 | c.681-62G>A (n.681-62G>A) n.934G>A c.572-62G>A (n.572-62G>A) | |
| 19 | g.7527802G>C | CA2739637934 | MCOLN1 | c.681-62G>C (n.681-62G>C) n.934G>C c.572-62G>C (n.572-62G>C) | |
| 19 | g.7527802G>T | CA2739637935 | MCOLN1 | c.681-62G>T (n.681-62G>T) n.934G>T c.572-62G>T (n.572-62G>T) | |
| 19 | g.7527803G>A | CA2320962511 | MCOLN1 | c.681-61G>A (n.681-61G>A) n.935G>A c.572-61G>A (n.572-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527803G>C | CA2739637936 | MCOLN1 | c.681-61G>C (n.681-61G>C) n.935G>C c.572-61G>C (n.572-61G>C) | |
| 19 | g.7527803G= | CA2320962510 | MCOLN1 | c.681-61G= (n.681-61G=) n.935G= c.572-61G= (n.572-61G=) | |
| 19 | g.7527803G>T | CA2587948470 | MCOLN1 | c.681-61G>T (n.681-61G>T) n.935G>T c.572-61G>T (n.572-61G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527804C>A | CA9138861 | MCOLN1 | c.681-60C>A (n.681-60C>A) n.936C>A c.572-60C>A (n.572-60C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527804C= | CA2320962513 | MCOLN1 | c.681-60C= (n.681-60C=) n.936C= c.572-60C= (n.572-60C=) | |
| 19 | g.7527804C>T | CA2320962512 | MCOLN1 | c.681-60C>T (n.681-60C>T) n.936C>T c.572-60C>T (n.572-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527805A>C | CA2739637937 | MCOLN1 | c.681-59A>C (n.681-59A>C) n.937A>C c.572-59A>C (n.572-59A>C) | |
| 19 | g.7527805A>G | CA2739637938 | MCOLN1 | c.681-59A>G (n.681-59A>G) n.937A>G c.572-59A>G (n.572-59A>G) | |
| 19 | g.7527805A>T | CA2576597008 | MCOLN1 | c.681-59A>T (n.681-59A>T) n.937A>T c.572-59A>T (n.572-59A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527806C>A | CA2739637939 | MCOLN1 | c.681-58C>A (n.681-58C>A) n.938C>A c.572-58C>A (n.572-58C>A) | |
| 19 | g.7527806C>G | CA2739637940 | MCOLN1 | c.681-58C>G (n.681-58C>G) n.938C>G c.572-58C>G (n.572-58C>G) | |
| 19 | g.7527806C>T | CA2739637941 | MCOLN1 | c.681-58C>T (n.681-58C>T) n.938C>T c.572-58C>T (n.572-58C>T) | |
| 19 | g.7527807T>C | CA631462819 | MCOLN1 | c.681-57T>C (n.681-57T>C) n.939T>C c.572-57T>C (n.572-57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527807T= | CA2320962514 | MCOLN1 | c.681-57T= (n.681-57T=) n.939T= c.572-57T= (n.572-57T=) | |
| 19 | g.7527808T>A | CA2739637942 | MCOLN1 | c.681-56T>A (n.681-56T>A) n.940T>A c.572-56T>A (n.572-56T>A) | |
| 19 | g.7527808T>C | CA2739637944 | MCOLN1 | c.681-56T>C (n.681-56T>C) n.940T>C c.572-56T>C (n.572-56T>C) | |
| 19 | g.7527808T>G | CA2739637943 | MCOLN1 | c.681-56T>G (n.681-56T>G) n.940T>G c.572-56T>G (n.572-56T>G) | |
| 19 | g.7527809G>C | CA2587948471 | MCOLN1 | c.681-55G>C (n.681-55G>C) n.941G>C c.572-55G>C (n.572-55G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527809G>T | CA2739637945 | MCOLN1 | c.681-55G>T (n.681-55G>T) n.941G>T c.572-55G>T (n.572-55G>T) | |
| 19 | g.7527810G>C | CA2739637946 | MCOLN1 | c.681-54G>C (n.681-54G>C) n.942G>C c.572-54G>C (n.572-54G>C) | |
| 19 | g.7527810G>T | CA2587948472 | MCOLN1 | c.681-54G>T (n.681-54G>T) n.942G>T c.572-54G>T (n.572-54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527811G>A | CA631462820 | MCOLN1 | c.681-53G>A (n.681-53G>A) n.943G>A c.572-53G>A (n.572-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7527811G>C | CA304853619 | MCOLN1 | c.681-53G>C (n.681-53G>C) n.943G>C c.572-53G>C (n.572-53G>C) | dbSNP |
| 19 | g.7527811G= | CA2320962515 | MCOLN1 | c.681-53G= (n.681-53G=) n.943G= c.572-53G= (n.572-53G=) | |
| 19 | g.7527811G>T | CA631462821 | MCOLN1 | c.681-53G>T (n.681-53G>T) n.943G>T c.572-53G>T (n.572-53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527812G>A | CA2739637947 | MCOLN1 | c.681-52G>A (n.681-52G>A) n.944G>A c.572-52G>A (n.572-52G>A) | |
| 19 | g.7527812G>C | CA2739637948 | MCOLN1 | c.681-52G>C (n.681-52G>C) n.944G>C c.572-52G>C (n.572-52G>C) | |
| 19 | g.7527812G>T | CA2739637949 | MCOLN1 | c.681-52G>T (n.681-52G>T) n.944G>T c.572-52G>T (n.572-52G>T) | |
| 19 | g.7527813C>A | CA2576597009 | MCOLN1 | c.681-51C>A (n.681-51C>A) n.945C>A c.572-51C>A (n.572-51C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527813C>T | CA2587948473 | MCOLN1 | c.681-51C>T (n.681-51C>T) n.945C>T c.572-51C>T (n.572-51C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527814C= | CA2320962516 | MCOLN1 | c.681-50C= (n.681-50C=) n.946C= c.572-50C= (n.572-50C=) | |
| 19 | g.7527814C>G | CA2739637950 | MCOLN1 | c.681-50C>G (n.681-50C>G) n.946C>G c.572-50C>G (n.572-50C>G) | |
| 19 | g.7527814C>T | CA9138862 | MCOLN1 | c.681-50C>T (n.681-50C>T) n.946C>T c.572-50C>T (n.572-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527815G>A | CA9138863 | MCOLN1 | c.681-49G>A (n.681-49G>A) n.947G>A c.572-49G>A (n.572-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527815G>C | CA2739637952 | MCOLN1 | c.681-49G>C (n.681-49G>C) n.947G>C c.572-49G>C (n.572-49G>C) | |
| 19 | g.7527815G= | CA2320962517 | MCOLN1 | c.681-49G= (n.681-49G=) n.947G= c.572-49G= (n.572-49G=) | |
| 19 | g.7527815G>T | CA2739637951 | MCOLN1 | c.681-49G>T (n.681-49G>T) n.947G>T c.572-49G>T (n.572-49G>T) | |
| 19 | g.7527815_7527825delinsGGAAGGGACCC | CA2320962518 | MCOLN1 | c.681-49_681-39delinsGGAAGGGACCC (n.681-49_681-39delinsGGAAGGGACCC) n.947_957delinsGGAAGGGACCC c.572-49_572-39delinsGGAAGGGACCC (n.572-49_572-39delinsGGAAGGGACCC) | |
| 19 | g.7527820_7527829del | CA884201358 | MCOLN1 | c.681-44_681-35del (n.681-44_681-35del) n.952_961del c.572-44_572-35del (n.572-44_572-35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527817A>C | CA2739637953 | MCOLN1 | c.681-47A>C (n.681-47A>C) n.949A>C c.572-47A>C (n.572-47A>C) | |
| 19 | g.7527817A>G | CA2739637954 | MCOLN1 | c.681-47A>G (n.681-47A>G) n.949A>G c.572-47A>G (n.572-47A>G) | |
| 19 | g.7527818A= | CA2320962519 | MCOLN1 | c.681-46A= (n.681-46A=) n.950A= c.572-46A= (n.572-46A=) | |
| 19 | g.7527818A>C | CA2739637955 | MCOLN1 | c.681-46A>C (n.681-46A>C) n.950A>C c.572-46A>C (n.572-46A>C) | |
| 19 | g.7527818A>G | CA304853625 | MCOLN1 | c.681-46A>G (n.681-46A>G) n.950A>G c.572-46A>G (n.572-46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527818A>T | CA2739637956 | MCOLN1 | c.681-46A>T (n.681-46A>T) n.950A>T c.572-46A>T (n.572-46A>T) | |
| 19 | g.7527819G>C | CA2739637957 | MCOLN1 | c.681-45G>C (n.681-45G>C) n.951G>C c.572-45G>C (n.572-45G>C) | |
| 19 | g.7527819G>T | CA2739637958 | MCOLN1 | c.681-45G>T (n.681-45G>T) n.951G>T c.572-45G>T (n.572-45G>T) | |
| 19 | g.7527820G>A | CA9138864 | MCOLN1 | c.681-44G>A (n.681-44G>A) n.952G>A c.572-44G>A (n.572-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527820G>C | CA2739637959 | MCOLN1 | c.681-44G>C (n.681-44G>C) n.952G>C c.572-44G>C (n.572-44G>C) | |
| 19 | g.7527820G= | CA2320962520 | MCOLN1 | c.681-44G= (n.681-44G=) n.952G= c.572-44G= (n.572-44G=) | |
| 19 | g.7527821G>A | CA2542587033 | MCOLN1 | c.681-43G>A (n.681-43G>A) n.953G>A c.572-43G>A (n.572-43G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527821G>C | CA2739637960 | MCOLN1 | c.681-43G>C (n.681-43G>C) n.953G>C c.572-43G>C (n.572-43G>C) | |
| 19 | g.7527821G>T | CA2587948474 | MCOLN1 | c.681-43G>T (n.681-43G>T) n.953G>T c.572-43G>T (n.572-43G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527823C>A | CA2576597010 | MCOLN1 | c.681-41C>A (n.681-41C>A) n.955C>A c.572-41C>A (n.572-41C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527823C= | CA2320962521 | MCOLN1 | c.681-41C= (n.681-41C=) n.955C= c.572-41C= (n.572-41C=) | |
| 19 | g.7527823C>G | CA2587948475 | MCOLN1 | c.681-41C>G (n.681-41C>G) n.955C>G c.572-41C>G (n.572-41C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527823C>T | CA993154334 | MCOLN1 | c.681-41C>T (n.681-41C>T) n.955C>T c.572-41C>T (n.572-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527824C>A | CA2739637961 | MCOLN1 | c.681-40C>A (n.681-40C>A) n.956C>A c.572-40C>A (n.572-40C>A) | |
| 19 | g.7527824C>G | CA2739637962 | MCOLN1 | c.681-40C>G (n.681-40C>G) n.956C>G c.572-40C>G (n.572-40C>G) | |
| 19 | g.7527824C>T | CA2739637963 | MCOLN1 | c.681-40C>T (n.681-40C>T) n.956C>T c.572-40C>T (n.572-40C>T) | |
| 19 | g.7527825C>A | CA2576597011 | MCOLN1 | c.681-39C>A (n.681-39C>A) n.957C>A c.572-39C>A (n.572-39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527825C= | CA2320962522 | MCOLN1 | c.681-39C= (n.681-39C=) n.957C= c.572-39C= (n.572-39C=) | |
| 19 | g.7527825C>G | CA2587948476 | MCOLN1 | c.681-39C>G (n.681-39C>G) n.957C>G c.572-39C>G (n.572-39C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527825C>T | CA9138865 | MCOLN1 | c.681-39C>T (n.681-39C>T) n.957C>T c.572-39C>T (n.572-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527826G>A | CA304853630 | MCOLN1 | c.681-38G>A (n.681-38G>A) n.958G>A c.572-38G>A (n.572-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527826G>C | CA2739637964 | MCOLN1 | c.681-38G>C (n.681-38G>C) n.958G>C c.572-38G>C (n.572-38G>C) | |
| 19 | g.7527826G= | CA2320962523 | MCOLN1 | c.681-38G= (n.681-38G=) n.958G= c.572-38G= (n.572-38G=) | |
| 19 | g.7527827A>C | CA2739637965 | MCOLN1 | c.681-37A>C (n.681-37A>C) n.959A>C c.572-37A>C (n.572-37A>C) | |
| 19 | g.7527827A>G | CA2739637966 | MCOLN1 | c.681-37A>G (n.681-37A>G) n.959A>G c.572-37A>G (n.572-37A>G) | |
| 19 | g.7527827A>T | CA2739637967 | MCOLN1 | c.681-37A>T (n.681-37A>T) n.959A>T c.572-37A>T (n.572-37A>T) | |
| 19 | g.7527828A>C | CA2576597013 | MCOLN1 | c.681-36A>C (n.681-36A>C) n.960A>C c.572-36A>C (n.572-36A>C) | |
| 19 | g.7527828A>T | CA2576597012 | MCOLN1 | c.681-36A>T (n.681-36A>T) n.960A>T c.572-36A>T (n.572-36A>T) | |
| 19 | g.7527829G>A | CA2739637968 | MCOLN1 | c.681-35G>A (n.681-35G>A) n.961G>A c.572-35G>A (n.572-35G>A) | |
| 19 | g.7527829G>C | CA2735599538 | MCOLN1 | c.681-35G>C (n.681-35G>C) n.961G>C c.572-35G>C (n.572-35G>C) | dbSNP |
| 19 | g.7527829G>T | CA2739637969 | MCOLN1 | c.681-35G>T (n.681-35G>T) n.961G>T c.572-35G>T (n.572-35G>T) | |
| 19 | g.7527830A>C | CA2739637972 | MCOLN1 | c.681-34A>C (n.681-34A>C) n.962A>C c.572-34A>C (n.572-34A>C) | |
| 19 | g.7527830A>G | CA2739637971 | MCOLN1 | c.681-34A>G (n.681-34A>G) n.962A>G c.572-34A>G (n.572-34A>G) | |
| 19 | g.7527830A>T | CA2739637970 | MCOLN1 | c.681-34A>T (n.681-34A>T) n.962A>T c.572-34A>T (n.572-34A>T) | |
| 19 | g.7527831C>A | CA2587948477 | MCOLN1 | c.681-33C>A (n.681-33C>A) n.963C>A c.572-33C>A (n.572-33C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527831C= | CA2320962524 | MCOLN1 | c.681-33C= (n.681-33C=) n.963C= c.572-33C= (n.572-33C=) | |
| 19 | g.7527831C>G | CA2739637973 | MCOLN1 | c.681-33C>G (n.681-33C>G) n.963C>G c.572-33C>G (n.572-33C>G) | |
| 19 | g.7527831C>T | CA9138866 | MCOLN1 | c.681-33C>T (n.681-33C>T) n.963C>T c.572-33C>T (n.572-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527832G>A | CA9138868 | MCOLN1 | c.681-32G>A (n.681-32G>A) n.964G>A c.572-32G>A (n.572-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527832G>C | CA2739637974 | MCOLN1 | c.681-32G>C (n.681-32G>C) n.964G>C c.572-32G>C (n.572-32G>C) | |
| 19 | g.7527832G= | CA2320962525 | MCOLN1 | c.681-32G= (n.681-32G=) n.964G= c.572-32G= (n.572-32G=) | |
| 19 | g.7527832G>T | CA9138867 | MCOLN1 | c.681-32G>T (n.681-32G>T) n.964G>T c.572-32G>T (n.572-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527833C>A | CA2587948479 | MCOLN1 | c.681-31C>A (n.681-31C>A) n.965C>A c.572-31C>A (n.572-31C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527833C= | CA2320962526 | MCOLN1 | c.681-31C= (n.681-31C=) n.965C= c.572-31C= (n.572-31C=) | |
| 19 | g.7527833C>G | CA2587948478 | MCOLN1 | c.681-31C>G (n.681-31C>G) n.965C>G c.572-31C>G (n.572-31C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527833C>T | CA631462822 | MCOLN1 | c.681-31C>T (n.681-31C>T) n.965C>T c.572-31C>T (n.572-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527834C>A | CA2587948480 | MCOLN1 | c.681-30C>A (n.681-30C>A) n.966C>A c.572-30C>A (n.572-30C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527834C>T | CA2587948481 | MCOLN1 | c.681-30C>T (n.681-30C>T) n.966C>T c.572-30C>T (n.572-30C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527835C>A | CA2739637975 | MCOLN1 | c.681-29C>A (n.681-29C>A) n.967C>A c.572-29C>A (n.572-29C>A) | |
| 19 | g.7527835C>G | CA2739637976 | MCOLN1 | c.681-29C>G (n.681-29C>G) n.967C>G c.572-29C>G (n.572-29C>G) | |
| 19 | g.7527835C>T | CA2587948482 | MCOLN1 | c.681-29C>T (n.681-29C>T) n.967C>T c.572-29C>T (n.572-29C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527836C>A | CA2587948483 | MCOLN1 | c.681-28C>A (n.681-28C>A) n.968C>A c.572-28C>A (n.572-28C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527836C>G | CA2739637977 | MCOLN1 | c.681-28C>G (n.681-28C>G) n.968C>G c.572-28C>G (n.572-28C>G) | |
| 19 | g.7527836C>T | CA2739637978 | MCOLN1 | c.681-28C>T (n.681-28C>T) n.968C>T c.572-28C>T (n.572-28C>T) | |
| 19 | g.7527836_7527837delinsCT | CA2320962527 | MCOLN1 | c.681-28_681-27delinsCT (n.681-28_681-27delinsCT) n.968_969delinsCT c.572-28_572-27delinsCT (n.572-28_572-27delinsCT) | |
| 19 | g.7527837del | CA2320962528 | MCOLN1 | c.681-27del (n.681-27del) n.969del c.572-27del (n.572-27del) | dbSNP |
| 19 | g.7527837dup | CA2587948484 | MCOLN1 | c.681-27dup (n.681-27dup) n.969dup c.572-27dup (n.572-27dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527838G>A | CA2739637980 | MCOLN1 | c.681-26G>A (n.681-26G>A) n.970G>A c.572-26G>A (n.572-26G>A) | |
| 19 | g.7527838G>C | CA2587948485 | MCOLN1 | c.681-26G>C (n.681-26G>C) n.970G>C c.572-26G>C (n.572-26G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527838G>T | CA2739637979 | MCOLN1 | c.681-26G>T (n.681-26G>T) n.970G>T c.572-26G>T (n.572-26G>T) | |
| 19 | g.7527839A>C | CA2739637981 | MCOLN1 | c.681-25A>C (n.681-25A>C) n.971A>C c.572-25A>C (n.572-25A>C) | |
| 19 | g.7527839A>G | CA2739637982 | MCOLN1 | c.681-25A>G (n.681-25A>G) n.971A>G c.572-25A>G (n.572-25A>G) | |
| 19 | g.7527839A>T | CA2739637983 | MCOLN1 | c.681-25A>T (n.681-25A>T) n.971A>T c.572-25A>T (n.572-25A>T) | |
| 19 | g.7527840C>A | CA2587948486 | MCOLN1 | c.681-24C>A (n.681-24C>A) n.972C>A c.572-24C>A (n.572-24C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527840C>G | CA2739637984 | MCOLN1 | c.681-24C>G (n.681-24C>G) n.972C>G c.572-24C>G (n.572-24C>G) | |
| 19 | g.7527841C>A | CA2587948487 | MCOLN1 | c.681-23C>A (n.681-23C>A) n.973C>A c.572-23C>A (n.572-23C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527841C= | CA2320962529 | MCOLN1 | c.681-23C= (n.681-23C=) n.973C= c.572-23C= (n.572-23C=) | |
| 19 | g.7527841C>G | CA2739637985 | MCOLN1 | c.681-23C>G (n.681-23C>G) n.973C>G c.572-23C>G (n.572-23C>G) | |
| 19 | g.7527841C>T | CA2320962530 | MCOLN1 | c.681-23C>T (n.681-23C>T) n.973C>T c.572-23C>T (n.572-23C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7527842C>A | CA2739637986 | MCOLN1 | c.681-22C>A (n.681-22C>A) n.974C>A c.572-22C>A (n.572-22C>A) | |
| 19 | g.7527842C>G | CA2739637987 | MCOLN1 | c.681-22C>G (n.681-22C>G) n.974C>G c.572-22C>G (n.572-22C>G) | |
| 19 | g.7527842C>T | CA2739637988 | MCOLN1 | c.681-22C>T (n.681-22C>T) n.974C>T c.572-22C>T (n.572-22C>T) | |
| 19 | g.7527843T>G | CA631462823 | MCOLN1 | c.681-21T>G (n.681-21T>G) n.975T>G c.572-21T>G (n.572-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7527843T= | CA2320962531 | MCOLN1 | c.681-21T= (n.681-21T=) n.975T= c.572-21T= (n.572-21T=) | |
| 19 | g.7527844C>A | CA2739637989 | MCOLN1 | c.681-20C>A (n.681-20C>A) n.976C>A c.572-20C>A (n.572-20C>A) | |
| 19 | g.7527844C= | CA2320962532 | MCOLN1 | c.681-20C= (n.681-20C=) n.976C= c.572-20C= (n.572-20C=) | |
| 19 | g.7527844C>G | CA2739637990 | MCOLN1 | c.681-20C>G (n.681-20C>G) n.976C>G c.572-20C>G (n.572-20C>G) | |
| 19 | g.7527844C>T | CA2320962533 | MCOLN1 | c.681-20C>T (n.681-20C>T) n.976C>T c.572-20C>T (n.572-20C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7527845A= | CA2320962534 | MCOLN1 | c.681-19A= (n.681-19A=) n.977A= c.572-19A= (n.572-19A=) | |
| 19 | g.7527845A>C | CA9138869 | MCOLN1 | c.681-19A>C (n.681-19A>C) n.977A>C c.572-19A>C (n.572-19A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527845A>G | CA2739637992 | MCOLN1 | c.681-19A>G (n.681-19A>G) n.977A>G c.572-19A>G (n.572-19A>G) | |
| 19 | g.7527845A>T | CA2739637991 | MCOLN1 | c.681-19A>T (n.681-19A>T) n.977A>T c.572-19A>T (n.572-19A>T) | |
| 19 | g.7527846C>A | CA2739637993 | MCOLN1 | c.681-18C>A (n.681-18C>A) n.978C>A c.572-18C>A (n.572-18C>A) | |
| 19 | g.7527846C= | CA2320962535 | MCOLN1 | c.681-18C= (n.681-18C=) n.978C= c.572-18C= (n.572-18C=) | |
| 19 | g.7527846C>G | CA2697556159 | MCOLN1 | c.681-18C>G (n.681-18C>G) n.978C>G c.572-18C>G (n.572-18C>G) | ClinVar |
| 19 | g.7527846C>T | CA9138870 | MCOLN1 | c.681-18C>T (n.681-18C>T) n.978C>T c.572-18C>T (n.572-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527847C>A | CA2739637994 | MCOLN1 | c.681-17C>A (n.681-17C>A) n.979C>A c.572-17C>A (n.572-17C>A) | |
| 19 | g.7527847C= | CA2320962536 | MCOLN1 | c.681-17C= (n.681-17C=) n.979C= c.572-17C= (n.572-17C=) | |
| 19 | g.7527847C>G | CA2320962537 | MCOLN1 | c.681-17C>G (n.681-17C>G) n.979C>G c.572-17C>G (n.572-17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527847C>T | CA2587948488 | MCOLN1 | c.681-17C>T (n.681-17C>T) n.979C>T c.572-17C>T (n.572-17C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527848C>A | CA2587948489 | MCOLN1 | c.681-16C>A (n.681-16C>A) n.980C>A c.572-16C>A (n.572-16C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527848C= | CA2320962538 | MCOLN1 | c.681-16C= (n.681-16C=) n.980C= c.572-16C= (n.572-16C=) | |
| 19 | g.7527848C>G | CA9138871 | MCOLN1 | c.681-16C>G (n.681-16C>G) n.980C>G c.572-16C>G (n.572-16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7527848C>T | CA304853666 | MCOLN1 | c.681-16C>T (n.681-16C>T) n.980C>T c.572-16C>T (n.572-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527849G>A | CA9138872 | MCOLN1 | c.681-15G>A (n.681-15G>A) n.981G>A c.572-15G>A (n.572-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527849G= | CA2320962539 | MCOLN1 | c.681-15G= (n.681-15G=) n.981G= c.572-15G= (n.572-15G=) | |
| 19 | g.7527850A>C | CA2739637995 | MCOLN1 | c.681-14A>C (n.681-14A>C) n.982A>C c.572-14A>C (n.572-14A>C) | |
| 19 | g.7527850A>G | CA2587948490 | MCOLN1 | c.681-14A>G (n.681-14A>G) n.982A>G c.572-14A>G (n.572-14A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527850A>T | CA2739637996 | MCOLN1 | c.681-14A>T (n.681-14A>T) n.982A>T c.572-14A>T (n.572-14A>T) | |
| 19 | g.7527851G>A | CA2587948491 | MCOLN1 | c.681-13G>A (n.681-13G>A) n.983G>A c.572-13G>A (n.572-13G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527851G>C | CA2739637998 | MCOLN1 | c.681-13G>C (n.681-13G>C) n.983G>C c.572-13G>C (n.572-13G>C) | |
| 19 | g.7527851G>T | CA2739637997 | MCOLN1 | c.681-13G>T (n.681-13G>T) n.983G>T c.572-13G>T (n.572-13G>T) | |
| 19 | g.7527852C>A | CA631462824 | MCOLN1 | c.681-12C>A (n.681-12C>A) n.984C>A c.572-12C>A (n.572-12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527852C= | CA2320962540 | MCOLN1 | c.681-12C= (n.681-12C=) n.984C= c.572-12C= (n.572-12C=) | |
| 19 | g.7527852C>G | CA2739637999 | MCOLN1 | c.681-12C>G (n.681-12C>G) n.984C>G c.572-12C>G (n.572-12C>G) | |
| 19 | g.7527852C>T | CA2697556160 | MCOLN1 | c.681-12C>T (n.681-12C>T) n.984C>T c.572-12C>T (n.572-12C>T) | ClinVar |
| 19 | g.7527853C>A | CA2739638000 | MCOLN1 | c.681-11C>A (n.681-11C>A) n.985C>A c.572-11C>A (n.572-11C>A) | |
| 19 | g.7527853C>G | CA2739638001 | MCOLN1 | c.681-11C>G (n.681-11C>G) n.985C>G c.572-11C>G (n.572-11C>G) | |
| 19 | g.7527853C>T | CA2739638002 | MCOLN1 | c.681-11C>T (n.681-11C>T) n.985C>T c.572-11C>T (n.572-11C>T) | |
| 19 | g.7527854del | CA2576597014 | MCOLN1 | c.681-10del (n.681-10del) n.986del c.572-10del (n.572-10del) | |
| 19 | g.7527854T>A | CA2739638003 | MCOLN1 | c.681-10T>A (n.681-10T>A) n.986T>A c.572-10T>A (n.572-10T>A) | |
| 19 | g.7527854T>C | CA2739638004 | MCOLN1 | c.681-10T>C (n.681-10T>C) n.986T>C c.572-10T>C (n.572-10T>C) | |
| 19 | g.7527854T>G | CA2739638005 | MCOLN1 | c.681-10T>G (n.681-10T>G) n.986T>G c.572-10T>G (n.572-10T>G) | |
| 19 | g.7527855C= | CA2320962541 | MCOLN1 | c.681-9C= (n.681-9C=) n.987C= c.572-9C= (n.572-9C=) | |
| 19 | g.7527855C>G | CA631462825 | MCOLN1 | c.681-9C>G (n.681-9C>G) n.987C>G c.572-9C>G (n.572-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527856C>A | CA2739638006 | MCOLN1 | c.681-8C>A (n.681-8C>A) n.988C>A c.572-8C>A (n.572-8C>A) | |
| 19 | g.7527856C>G | CA2739638007 | MCOLN1 | c.681-8C>G (n.681-8C>G) n.988C>G c.572-8C>G (n.572-8C>G) | |
| 19 | g.7527856C>T | CA2587948492 | MCOLN1 | c.681-8C>T (n.681-8C>T) n.988C>T c.572-8C>T (n.572-8C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527857T>A | CA2739638008 | MCOLN1 | c.681-7T>A (n.681-7T>A) n.989T>A c.572-7T>A (n.572-7T>A) | |
| 19 | g.7527857T>C | CA2739638009 | MCOLN1 | c.681-7T>C (n.681-7T>C) n.989T>C c.572-7T>C (n.572-7T>C) | |
| 19 | g.7527857T>G | CA9138873 | MCOLN1 | c.681-7T>G (n.681-7T>G) n.989T>G c.572-7T>G (n.572-7T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527857T= | CA2320962542 | MCOLN1 | c.681-7T= (n.681-7T=) n.989T= c.572-7T= (n.572-7T=) | |
| 19 | g.7527858G>A | CA9138874 | MCOLN1 | c.681-6G>A (n.681-6G>A) n.990G>A c.572-6G>A (n.572-6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527858G= | CA2320962543 | MCOLN1 | c.681-6G= (n.681-6G=) n.990G= c.572-6G= (n.572-6G=) |