Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
19 | g.7527627A>C | CA403082516 | MCOLN1 | c.679A>C (p.Lys227Gln) n.759A>C n.500A>C c.572-237A>C (n.572-237A>C) | |
19 | g.7527627A>G | CA403082517 | MCOLN1 | c.679A>G (p.Lys227Glu) n.759A>G n.500A>G c.572-237A>G (n.572-237A>G) | |
19 | g.7527627A>T | CA403082519 | MCOLN1 | c.679A>T (p.Lys227Ter) n.759A>T n.500A>T c.572-237A>T (n.572-237A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7527628A>C | CA403082521 | MCOLN1 | c.680A>C (p.Lys227Thr) n.760A>C n.501A>C c.572-236A>C (n.572-236A>C) | |
19 | g.7527628A>G | CA403082523 | MCOLN1 | c.680A>G (p.Lys227Arg) n.760A>G n.501A>G c.572-236A>G (n.572-236A>G) | |
19 | g.7527628A>T | CA403082525 | MCOLN1 | c.680A>T (p.Lys227Met) n.760A>T n.501A>T c.572-236A>T (n.572-236A>T) | |
19 | g.7527629G>A | CA403082527 | MCOLN1 | c.680+1G>A (n.680+1G>A) n.761G>A n.502G>A c.572-235G>A (n.572-235G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527629G>C | CA403082529 | MCOLN1 | c.680+1G>C (n.680+1G>C) n.761G>C n.502G>C c.572-235G>C (n.572-235G>C) | |
19 | g.7527629G= | CA2320962396 | MCOLN1 | c.680+1G= (n.680+1G=) n.761G= n.502G= c.572-235G= (n.572-235G=) | |
19 | g.7527629G>T | CA403082533 | MCOLN1 | c.680+1G>T (n.680+1G>T) n.761G>T n.502G>T c.572-235G>T (n.572-235G>T) | |
19 | g.7527630T>A | CA403082539 | MCOLN1 | c.680+2T>A (n.680+2T>A) n.762T>A n.503T>A c.572-234T>A (n.572-234T>A) | |
19 | g.7527630T>C | CA403082538 | MCOLN1 | c.680+2T>C (n.680+2T>C) n.762T>C n.503T>C c.572-234T>C (n.572-234T>C) | |
19 | g.7527630T>G | CA403082536 | MCOLN1 | c.680+2T>G (n.680+2T>G) n.762T>G n.503T>G c.572-234T>G (n.572-234T>G) | |
19 | g.7527631A>C | CA2739637740 | MCOLN1 | c.680+3A>C (n.680+3A>C) n.763A>C n.504A>C c.572-233A>C (n.572-233A>C) | |
19 | g.7527631A>G | CA2739637741 | MCOLN1 | c.680+3A>G (n.680+3A>G) n.763A>G n.504A>G c.572-233A>G (n.572-233A>G) | |
19 | g.7527631A>T | CA2739637742 | MCOLN1 | c.680+3A>T (n.680+3A>T) n.763A>T n.504A>T c.572-233A>T (n.572-233A>T) | |
19 | g.7527632C>A | CA2739637743 | MCOLN1 | c.680+4C>A (n.680+4C>A) n.764C>A n.505C>A c.572-232C>A (n.572-232C>A) | |
19 | g.7527632C= | CA2320962398 | MCOLN1 | c.680+4C= (n.680+4C=) n.764C= n.505C= c.572-232C= (n.572-232C=) | |
19 | g.7527632C>G | CA2739637744 | MCOLN1 | c.680+4C>G (n.680+4C>G) n.764C>G n.505C>G c.572-232C>G (n.572-232C>G) | |
19 | g.7527632C>T | CA9138816 | MCOLN1 | c.680+4C>T (n.680+4C>T) n.764C>T n.505C>T c.572-232C>T (n.572-232C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527632_7527633delinsCT | CA2320962397 | MCOLN1 | c.680+4_680+5delinsCT (n.680+4_680+5delinsCT) n.764_765delinsCT n.505_506delinsCT c.572-232_572-231delinsCT (n.572-232_572-231delinsCT) | |
19 | g.7527633del | CA9138817 | MCOLN1 | c.680+5del (n.680+5del) n.765del n.506del c.572-231del (n.572-231del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527633T>C | CA9138818 | MCOLN1 | c.680+5T>C (n.680+5T>C) n.765T>C n.506T>C c.572-231T>C (n.572-231T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527633T= | CA2320962399 | MCOLN1 | c.680+5T= (n.680+5T=) n.765T= n.506T= c.572-231T= (n.572-231T=) | |
19 | g.7527634G>A | CA2739637745 | MCOLN1 | c.680+6G>A (n.680+6G>A) n.766G>A n.507G>A c.572-230G>A (n.572-230G>A) | |
19 | g.7527634G>C | CA2739637746 | MCOLN1 | c.680+6G>C (n.680+6G>C) n.766G>C n.507G>C c.572-230G>C (n.572-230G>C) | |
19 | g.7527634G>T | CA2739637747 | MCOLN1 | c.680+6G>T (n.680+6G>T) n.766G>T n.507G>T c.572-230G>T (n.572-230G>T) | |
19 | g.7527635C>A | CA2587948346 | MCOLN1 | c.680+7C>A (n.680+7C>A) n.767C>A n.508C>A c.572-229C>A (n.572-229C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527635C= | CA2320962400 | MCOLN1 | c.680+7C= (n.680+7C=) n.767C= n.508C= c.572-229C= (n.572-229C=) | |
19 | g.7527635C>G | CA2739637748 | MCOLN1 | c.680+7C>G (n.680+7C>G) n.767C>G n.508C>G c.572-229C>G (n.572-229C>G) | |
19 | g.7527635C>T | CA9138819 | MCOLN1 | c.680+7C>T (n.680+7C>T) n.767C>T n.508C>T c.572-229C>T (n.572-229C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527636C>A | CA2576596980 | MCOLN1 | c.680+8C>A (n.680+8C>A) n.768C>A n.509C>A c.572-228C>A (n.572-228C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527636C>G | CA2587948347 | MCOLN1 | c.680+8C>G (n.680+8C>G) n.768C>G n.509C>G c.572-228C>G (n.572-228C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527637T>A | CA2739637749 | MCOLN1 | c.680+9T>A (n.680+9T>A) n.769T>A n.510T>A c.572-227T>A (n.572-227T>A) | |
19 | g.7527637T>C | CA2739637750 | MCOLN1 | c.680+9T>C (n.680+9T>C) n.769T>C n.510T>C c.572-227T>C (n.572-227T>C) | |
19 | g.7527637T>G | CA2739637751 | MCOLN1 | c.680+9T>G (n.680+9T>G) n.769T>G n.510T>G c.572-227T>G (n.572-227T>G) | |
19 | g.7527638G>A | CA2499225626 | MCOLN1 | c.680+10G>A (n.680+10G>A) n.770G>A n.511G>A c.572-226G>A (n.572-226G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527638G>C | CA2739637752 | MCOLN1 | c.680+10G>C (n.680+10G>C) n.770G>C n.511G>C c.572-226G>C (n.572-226G>C) | |
19 | g.7527638G>T | CA2739637753 | MCOLN1 | c.680+10G>T (n.680+10G>T) n.770G>T n.511G>T c.572-226G>T (n.572-226G>T) | |
19 | g.7527639C>A | CA2587948348 | MCOLN1 | c.680+11C>A (n.680+11C>A) n.771C>A n.512C>A c.572-225C>A (n.572-225C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527639C>G | CA2739637754 | MCOLN1 | c.680+11C>G (n.680+11C>G) n.771C>G n.512C>G c.572-225C>G (n.572-225C>G) | |
19 | g.7527639C>T | CA2576596981 | MCOLN1 | c.680+11C>T (n.680+11C>T) n.771C>T n.512C>T c.572-225C>T (n.572-225C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527640T>A | CA2587948349 | MCOLN1 | c.680+12T>A (n.680+12T>A) n.772T>A n.513T>A c.572-224T>A (n.572-224T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527640T>C | CA2587948350 | MCOLN1 | c.680+12T>C (n.680+12T>C) n.772T>C n.513T>C c.572-224T>C (n.572-224T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527640T>G | CA2739637755 | MCOLN1 | c.680+12T>G (n.680+12T>G) n.772T>G n.513T>G c.572-224T>G (n.572-224T>G) | |
19 | g.7527641C>A | CA2587948351 | MCOLN1 | c.680+13C>A (n.680+13C>A) n.773C>A n.514C>A c.572-223C>A (n.572-223C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527641C= | CA2320962401 | MCOLN1 | c.680+13C= (n.680+13C=) n.773C= n.514C= c.572-223C= (n.572-223C=) | |
19 | g.7527641C>G | CA2587948352 | MCOLN1 | c.680+13C>G (n.680+13C>G) n.773C>G n.514C>G c.572-223C>G (n.572-223C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527641C>T | CA631317920 | MCOLN1 | c.680+13C>T (n.680+13C>T) n.773C>T n.514C>T c.572-223C>T (n.572-223C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527642A= | CA2320962402 | MCOLN1 | c.680+14A= (n.680+14A=) n.774A= n.515A= c.572-222A= (n.572-222A=) | |
19 | g.7527642A>T | CA9138820 | MCOLN1 | c.680+14A>T (n.680+14A>T) n.774A>T n.515A>T c.572-222A>T (n.572-222A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527643C>A | CA2587948353 | MCOLN1 | c.680+15C>A (n.680+15C>A) n.775C>A n.516C>A c.572-221C>A (n.572-221C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527643C>G | CA2739637756 | MCOLN1 | c.680+15C>G (n.680+15C>G) n.775C>G n.516C>G c.572-221C>G (n.572-221C>G) | |
19 | g.7527643C>T | CA2587948354 | MCOLN1 | c.680+15C>T (n.680+15C>T) n.775C>T n.516C>T c.572-221C>T (n.572-221C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527644T>A | CA2739637757 | MCOLN1 | c.680+16T>A (n.680+16T>A) n.776T>A n.517T>A c.572-220T>A (n.572-220T>A) | |
19 | g.7527644T>C | CA2587948355 | MCOLN1 | c.680+16T>C (n.680+16T>C) n.776T>C n.517T>C c.572-220T>C (n.572-220T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527644T>G | CA2739637758 | MCOLN1 | c.680+16T>G (n.680+16T>G) n.776T>G n.517T>G c.572-220T>G (n.572-220T>G) | |
19 | g.7527645C>A | CA2587948356 | MCOLN1 | c.680+17C>A (n.680+17C>A) n.777C>A n.518C>A c.572-219C>A (n.572-219C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527645C= | CA2320962403 | MCOLN1 | c.680+17C= (n.680+17C=) n.777C= n.518C= c.572-219C= (n.572-219C=) | |
19 | g.7527645C>T | CA9138821 | MCOLN1 | c.680+17C>T (n.680+17C>T) n.777C>T n.518C>T c.572-219C>T (n.572-219C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527646G>A | CA9138822 | MCOLN1 | c.680+18G>A (n.680+18G>A) n.778G>A n.519G>A c.572-218G>A (n.572-218G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527646G>C | CA2739637759 | MCOLN1 | c.680+18G>C (n.680+18G>C) n.778G>C n.519G>C c.572-218G>C (n.572-218G>C) | |
19 | g.7527646G= | CA2320962404 | MCOLN1 | c.680+18G= (n.680+18G=) n.778G= n.519G= c.572-218G= (n.572-218G=) | |
19 | g.7527646G>T | CA304853453 | MCOLN1 | c.680+18G>T (n.680+18G>T) n.778G>T n.519G>T c.572-218G>T (n.572-218G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527647_7527649del | CA2587948357 | MCOLN1 | c.680+19_680+21del (n.680+19_680+21del) n.779_781del n.520_522del c.572-217_572-215del (n.572-217_572-215del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527647A= | CA2320962406 | MCOLN1 | c.680+19A= (n.680+19A=) n.779A= n.520A= c.572-217A= (n.572-217A=) | |
19 | g.7527647A>C | CA631317923 | MCOLN1 | c.680+19A>C (n.680+19A>C) n.779A>C n.520A>C c.572-217A>C (n.572-217A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527647A>G | CA2587948358 | MCOLN1 | c.680+19A>G (n.680+19A>G) n.779A>G n.520A>G c.572-217A>G (n.572-217A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527647A>T | CA2587948359 | MCOLN1 | c.680+19A>T (n.680+19A>T) n.779A>T n.520A>T c.572-217A>T (n.572-217A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527647_7527648delinsAG | CA2320962405 | MCOLN1 | c.680+19_680+20delinsAG (n.680+19_680+20delinsAG) n.779_780delinsAG n.520_521delinsAG c.572-217_572-216delinsAG (n.572-217_572-216delinsAG) | |
19 | g.7527648G>A | CA631317926 | MCOLN1 | c.680+20G>A (n.680+20G>A) n.780G>A n.521G>A c.572-216G>A (n.572-216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527648G>C | CA631317928 | MCOLN1 | c.680+20G>C (n.680+20G>C) n.780G>C n.521G>C c.572-216G>C (n.572-216G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527648G= | CA2320962407 | MCOLN1 | c.680+20G= (n.680+20G=) n.780G= n.521G= c.572-216G= (n.572-216G=) | |
19 | g.7527648G>T | CA2739637760 | MCOLN1 | c.680+20G>T (n.680+20G>T) n.780G>T n.521G>T c.572-216G>T (n.572-216G>T) | |
19 | g.7527653dup | CA631317925 | MCOLN1 | c.680+25dup (n.680+25dup) n.785dup n.526dup c.572-211dup (n.572-211dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527653del | CA9138823 | MCOLN1 | c.680+25del (n.680+25del) n.785del n.526del c.572-211del (n.572-211del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527652_7527653del | CA2587948360 | MCOLN1 | c.680+24_680+25del (n.680+24_680+25del) n.784_785del n.525_526del c.572-212_572-211del (n.572-212_572-211del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527649G>A | CA2735389382 | MCOLN1 | c.680+21G>A (n.680+21G>A) n.781G>A n.522G>A c.572-215G>A (n.572-215G>A) | dbSNP |
19 | g.7527649G>C | CA2320962409 | MCOLN1 | c.680+21G>C (n.680+21G>C) n.781G>C n.522G>C c.572-215G>C (n.572-215G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527649G= | CA2320962408 | MCOLN1 | c.680+21G= (n.680+21G=) n.781G= n.522G= c.572-215G= (n.572-215G=) | |
19 | g.7527649G>T | CA2587948361 | MCOLN1 | c.680+21G>T (n.680+21G>T) n.781G>T n.522G>T c.572-215G>T (n.572-215G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527650G>A | CA631317929 | MCOLN1 | c.680+22G>A (n.680+22G>A) n.782G>A n.523G>A c.572-214G>A (n.572-214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527650G>C | CA9138824 | MCOLN1 | c.680+22G>C (n.680+22G>C) n.782G>C n.523G>C c.572-214G>C (n.572-214G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527650G= | CA2320962410 | MCOLN1 | c.680+22G= (n.680+22G=) n.782G= n.523G= c.572-214G= (n.572-214G=) | |
19 | g.7527650G>T | CA2739637761 | MCOLN1 | c.680+22G>T (n.680+22G>T) n.782G>T n.523G>T c.572-214G>T (n.572-214G>T) | |
19 | g.7527651G>A | CA2587948362 | MCOLN1 | c.680+23G>A (n.680+23G>A) n.783G>A n.524G>A c.572-213G>A (n.572-213G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527652G>A | CA631317931 | MCOLN1 | c.680+24G>A (n.680+24G>A) n.784G>A n.525G>A c.572-212G>A (n.572-212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527652G>C | CA2739637762 | MCOLN1 | c.680+24G>C (n.680+24G>C) n.784G>C n.525G>C c.572-212G>C (n.572-212G>C) | |
19 | g.7527652G= | CA2320962411 | MCOLN1 | c.680+24G= (n.680+24G=) n.784G= n.525G= c.572-212G= (n.572-212G=) | |
19 | g.7527652G>T | CA2587948363 | MCOLN1 | c.680+24G>T (n.680+24G>T) n.784G>T n.525G>T c.572-212G>T (n.572-212G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527653G>A | CA2320962413 | MCOLN1 | c.680+25G>A (n.680+25G>A) n.785G>A n.526G>A c.572-211G>A (n.572-211G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527653G>C | CA2587948364 | MCOLN1 | c.680+25G>C (n.680+25G>C) n.785G>C n.526G>C c.572-211G>C (n.572-211G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527653G= | CA2320962412 | MCOLN1 | c.680+25G= (n.680+25G=) n.785G= n.526G= c.572-211G= (n.572-211G=) | |
19 | g.7527653G>T | CA631317932 | MCOLN1 | c.680+25G>T (n.680+25G>T) n.785G>T n.526G>T c.572-211G>T (n.572-211G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527654C>A | CA2576596982 | MCOLN1 | c.680+26C>A (n.680+26C>A) n.786C>A n.527C>A c.572-210C>A (n.572-210C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527654C= | CA2320962414 | MCOLN1 | c.680+26C= (n.680+26C=) n.786C= n.527C= c.572-210C= (n.572-210C=) | |
19 | g.7527654C>G | CA2587948365 | MCOLN1 | c.680+26C>G (n.680+26C>G) n.786C>G n.527C>G c.572-210C>G (n.572-210C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527654C>T | CA9138825 | MCOLN1 | c.680+26C>T (n.680+26C>T) n.786C>T n.527C>T c.572-210C>T (n.572-210C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527655C>A | CA2587948366 | MCOLN1 | c.680+27C>A (n.680+27C>A) n.787C>A n.528C>A c.572-209C>A (n.572-209C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527655C= | CA2320962415 | MCOLN1 | c.680+27C= (n.680+27C=) n.787C= n.528C= c.572-209C= (n.572-209C=) | |
19 | g.7527655C>G | CA631317935 | MCOLN1 | c.680+27C>G (n.680+27C>G) n.787C>G n.528C>G c.572-209C>G (n.572-209C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7527655C>T | CA2587948367 | MCOLN1 | c.680+27C>T (n.680+27C>T) n.787C>T n.528C>T c.572-209C>T (n.572-209C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527656C>A | CA2739637763 | MCOLN1 | c.680+28C>A (n.680+28C>A) n.788C>A n.529C>A c.572-208C>A (n.572-208C>A) | |
19 | g.7527656C>G | CA2739637764 | MCOLN1 | c.680+28C>G (n.680+28C>G) n.788C>G n.529C>G c.572-208C>G (n.572-208C>G) | |
19 | g.7527656C>T | CA2587948368 | MCOLN1 | c.680+28C>T (n.680+28C>T) n.788C>T n.529C>T c.572-208C>T (n.572-208C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527657A>G | CA2587948369 | MCOLN1 | c.680+29A>G (n.680+29A>G) n.789A>G n.530A>G c.572-207A>G (n.572-207A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527658G>A | CA2739637765 | MCOLN1 | c.680+30G>A (n.680+30G>A) n.790G>A n.531G>A c.572-206G>A (n.572-206G>A) | |
19 | g.7527658G>C | CA2739637766 | MCOLN1 | c.680+30G>C (n.680+30G>C) n.790G>C n.531G>C c.572-206G>C (n.572-206G>C) | |
19 | g.7527658G>T | CA2587948370 | MCOLN1 | c.680+30G>T (n.680+30G>T) n.790G>T n.531G>T c.572-206G>T (n.572-206G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527659G>A | CA2587948371 | MCOLN1 | c.680+31G>A (n.680+31G>A) n.791G>A n.532G>A c.572-205G>A (n.572-205G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527659G>C | CA2739637767 | MCOLN1 | c.680+31G>C (n.680+31G>C) n.791G>C n.532G>C c.572-205G>C (n.572-205G>C) | |
19 | g.7527659G>T | CA2739637768 | MCOLN1 | c.680+31G>T (n.680+31G>T) n.791G>T n.532G>T c.572-205G>T (n.572-205G>T) | |
19 | g.7527660G>A | CA884201219 | MCOLN1 | c.680+32G>A (n.680+32G>A) n.792G>A n.533G>A c.572-204G>A (n.572-204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527660G= | CA2320962416 | MCOLN1 | c.680+32G= (n.680+32G=) n.792G= n.533G= c.572-204G= (n.572-204G=) | |
19 | g.7527661T>A | CA2587948372 | MCOLN1 | c.680+33T>A (n.680+33T>A) n.793T>A n.534T>A c.572-203T>A (n.572-203T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527661T>C | CA2739637769 | MCOLN1 | c.680+33T>C (n.680+33T>C) n.793T>C n.534T>C c.572-203T>C (n.572-203T>C) | |
19 | g.7527661T>G | CA2320962418 | MCOLN1 | c.680+33T>G (n.680+33T>G) n.793T>G n.534T>G c.572-203T>G (n.572-203T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527661T= | CA2320962417 | MCOLN1 | c.680+33T= (n.680+33T=) n.793T= n.534T= c.572-203T= (n.572-203T=) | |
19 | g.7527662G>A | CA884201222 | MCOLN1 | c.680+34G>A (n.680+34G>A) n.794G>A n.535G>A c.572-202G>A (n.572-202G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527662G>C | CA9138827 | MCOLN1 | c.680+34G>C (n.680+34G>C) n.794G>C n.535G>C c.572-202G>C (n.572-202G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527662G= | CA2320962419 | MCOLN1 | c.680+34G= (n.680+34G=) n.794G= n.535G= c.572-202G= (n.572-202G=) | |
19 | g.7527662G>T | CA9138826 | MCOLN1 | c.680+34G>T (n.680+34G>T) n.794G>T n.535G>T c.572-202G>T (n.572-202G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527666dup | CA884201223 | MCOLN1 | c.680+38dup (n.680+38dup) n.798dup n.539dup c.572-198dup (n.572-198dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527665_7527666del | CA2813464284 | MCOLN1 | c.680+37_680+38del (n.680+37_680+38del) n.797_798del n.538_539del c.572-199_572-198del (n.572-199_572-198del) | |
19 | g.7527662_7527663insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT | CA2587948373 | MCOLN1 | c.680+34_680+35insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT (n.680+34_680+35insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT) n.794_795insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT n.535_536insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT c.572-202_572-201insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT (n.572-202_572-201insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT) | gnomAD v4 |
19 | g.7527663G>A | CA993154274 | MCOLN1 | c.680+35G>A (n.680+35G>A) n.795G>A n.536G>A c.572-201G>A (n.572-201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527663G>C | CA2739637770 | MCOLN1 | c.680+35G>C (n.680+35G>C) n.795G>C n.536G>C c.572-201G>C (n.572-201G>C) | |
19 | g.7527663G= | CA2320962420 | MCOLN1 | c.680+35G= (n.680+35G=) n.795G= n.536G= c.572-201G= (n.572-201G=) | |
19 | g.7527663G>T | CA2587948374 | MCOLN1 | c.680+35G>T (n.680+35G>T) n.795G>T n.536G>T c.572-201G>T (n.572-201G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527664G>A | CA2320962422 | MCOLN1 | c.680+36G>A (n.680+36G>A) n.796G>A n.537G>A c.572-200G>A (n.572-200G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527664G>C | CA2739637771 | MCOLN1 | c.680+36G>C (n.680+36G>C) n.796G>C n.537G>C c.572-200G>C (n.572-200G>C) | |
19 | g.7527664G= | CA2320962421 | MCOLN1 | c.680+36G= (n.680+36G=) n.796G= n.537G= c.572-200G= (n.572-200G=) | |
19 | g.7527664G>T | CA304853484 | MCOLN1 | c.680+36G>T (n.680+36G>T) n.796G>T n.537G>T c.572-200G>T (n.572-200G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527665G>A | CA2739637772 | MCOLN1 | c.680+37G>A (n.680+37G>A) n.797G>A n.538G>A c.572-199G>A (n.572-199G>A) | |
19 | g.7527665G>C | CA2739637773 | MCOLN1 | c.680+37G>C (n.680+37G>C) n.797G>C n.538G>C c.572-199G>C (n.572-199G>C) | |
19 | g.7527665G>T | CA2739637774 | MCOLN1 | c.680+37G>T (n.680+37G>T) n.797G>T n.538G>T c.572-199G>T (n.572-199G>T) | |
19 | g.7527666G>A | CA9138828 | MCOLN1 | c.680+38G>A (n.680+38G>A) n.798G>A n.539G>A c.572-198G>A (n.572-198G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527666G= | CA2320962423 | MCOLN1 | c.680+38G= (n.680+38G=) n.798G= n.539G= c.572-198G= (n.572-198G=) | |
19 | g.7527667A>G | CA2576596983 | MCOLN1 | c.680+39A>G (n.680+39A>G) n.799A>G n.540A>G c.572-197A>G (n.572-197A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527667A>T | CA2587948375 | MCOLN1 | c.680+39A>T (n.680+39A>T) n.799A>T n.540A>T c.572-197A>T (n.572-197A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527668G>A | CA631317938 | MCOLN1 | c.680+40G>A (n.680+40G>A) n.800G>A n.541G>A c.572-196G>A (n.572-196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527668G>C | CA2739637775 | MCOLN1 | c.680+40G>C (n.680+40G>C) n.800G>C n.541G>C c.572-196G>C (n.572-196G>C) | |
19 | g.7527668G= | CA2320962424 | MCOLN1 | c.680+40G= (n.680+40G=) n.800G= n.541G= c.572-196G= (n.572-196G=) | |
19 | g.7527668G>T | CA2587948376 | MCOLN1 | c.680+40G>T (n.680+40G>T) n.800G>T n.541G>T c.572-196G>T (n.572-196G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527669G>A | CA2587948377 | MCOLN1 | c.680+41G>A (n.680+41G>A) n.801G>A n.542G>A c.572-195G>A (n.572-195G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527669G>C | CA2739637776 | MCOLN1 | c.680+41G>C (n.680+41G>C) n.801G>C n.542G>C c.572-195G>C (n.572-195G>C) | |
19 | g.7527669G>T | CA2587948378 | MCOLN1 | c.680+41G>T (n.680+41G>T) n.801G>T n.542G>T c.572-195G>T (n.572-195G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527670C>A | CA2587948379 | MCOLN1 | c.680+42C>A (n.680+42C>A) n.802C>A n.543C>A c.572-194C>A (n.572-194C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527670C>G | CA2739637777 | MCOLN1 | c.680+42C>G (n.680+42C>G) n.802C>G n.543C>G c.572-194C>G (n.572-194C>G) | |
19 | g.7527670C>T | CA2587948380 | MCOLN1 | c.680+42C>T (n.680+42C>T) n.802C>T n.543C>T c.572-194C>T (n.572-194C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527671A>C | CA2739637778 | MCOLN1 | c.680+43A>C (n.680+43A>C) n.803A>C n.544A>C c.572-193A>C (n.572-193A>C) | |
19 | g.7527671A>G | CA2739637779 | MCOLN1 | c.680+43A>G (n.680+43A>G) n.803A>G n.544A>G c.572-193A>G (n.572-193A>G) | |
19 | g.7527671A>T | CA2739637780 | MCOLN1 | c.680+43A>T (n.680+43A>T) n.803A>T n.544A>T c.572-193A>T (n.572-193A>T) | |
19 | g.7527672G>A | CA2576596984 | MCOLN1 | c.680+44G>A (n.680+44G>A) n.804G>A n.545G>A c.572-192G>A (n.572-192G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527672G>C | CA2739637781 | MCOLN1 | c.680+44G>C (n.680+44G>C) n.804G>C n.545G>C c.572-192G>C (n.572-192G>C) | |
19 | g.7527672G>T | CA2587948381 | MCOLN1 | c.680+44G>T (n.680+44G>T) n.804G>T n.545G>T c.572-192G>T (n.572-192G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527673C>A | CA2587948383 | MCOLN1 | c.680+45C>A (n.680+45C>A) n.805C>A n.546C>A c.572-191C>A (n.572-191C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527673C= | CA2320962425 | MCOLN1 | c.680+45C= (n.680+45C=) n.805C= n.546C= c.572-191C= (n.572-191C=) | |
19 | g.7527673C>G | CA2739637782 | MCOLN1 | c.680+45C>G (n.680+45C>G) n.805C>G n.546C>G c.572-191C>G (n.572-191C>G) | |
19 | g.7527673C>T | CA631317939 | MCOLN1 | c.680+45C>T (n.680+45C>T) n.805C>T n.546C>T c.572-191C>T (n.572-191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527676_7527677del | CA2587948382 | MCOLN1 | c.680+48_680+49del (n.680+48_680+49del) n.808_809del n.549_550del c.572-188_572-187del (n.572-188_572-187del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527674A>C | CA2587948384 | MCOLN1 | c.680+46A>C (n.680+46A>C) n.806A>C n.547A>C c.572-190A>C (n.572-190A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527674A>G | CA2587948385 | MCOLN1 | c.680+46A>G (n.680+46A>G) n.806A>G n.547A>G c.572-190A>G (n.572-190A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527674A>T | CA2739637783 | MCOLN1 | c.680+46A>T (n.680+46A>T) n.806A>T n.547A>T c.572-190A>T (n.572-190A>T) | |
19 | g.7527675C>A | CA2576596985 | MCOLN1 | c.680+47C>A (n.680+47C>A) n.807C>A n.548C>A c.572-189C>A (n.572-189C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527675C>G | CA2739637784 | MCOLN1 | c.680+47C>G (n.680+47C>G) n.807C>G n.548C>G c.572-189C>G (n.572-189C>G) | |
19 | g.7527675C>T | CA2587948386 | MCOLN1 | c.680+47C>T (n.680+47C>T) n.807C>T n.548C>T c.572-189C>T (n.572-189C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527676A>C | CA2739637785 | MCOLN1 | c.680+48A>C (n.680+48A>C) n.808A>C n.549A>C c.572-188A>C (n.572-188A>C) | |
19 | g.7527676A>G | CA2739637786 | MCOLN1 | c.680+48A>G (n.680+48A>G) n.808A>G n.549A>G c.572-188A>G (n.572-188A>G) | |
19 | g.7527676A>T | CA2739637787 | MCOLN1 | c.680+48A>T (n.680+48A>T) n.808A>T n.549A>T c.572-188A>T (n.572-188A>T) | |
19 | g.7527677C>A | CA2587948387 | MCOLN1 | c.680+49C>A (n.680+49C>A) n.809C>A n.550C>A c.572-187C>A (n.572-187C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527677C= | CA2320962426 | MCOLN1 | c.680+49C= (n.680+49C=) n.809C= n.550C= c.572-187C= (n.572-187C=) | |
19 | g.7527677C>G | CA631317941 | MCOLN1 | c.680+49C>G (n.680+49C>G) n.809C>G n.550C>G c.572-187C>G (n.572-187C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527677C>T | CA2739637788 | MCOLN1 | c.680+49C>T (n.680+49C>T) n.809C>T n.550C>T c.572-187C>T (n.572-187C>T) | |
19 | g.7527679A= | CA2320962427 | MCOLN1 | c.680+51A= (n.680+51A=) n.811A= n.552A= c.572-185A= (n.572-185A=) | |
19 | g.7527679A>G | CA631317942 | MCOLN1 | c.680+51A>G (n.680+51A>G) n.811A>G n.552A>G c.572-185A>G (n.572-185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527679A>T | CA2587948388 | MCOLN1 | c.680+51A>T (n.680+51A>T) n.811A>T n.552A>T c.572-185A>T (n.572-185A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527680G>A | CA2739637791 | MCOLN1 | c.680+52G>A (n.680+52G>A) n.812G>A n.553G>A c.572-184G>A (n.572-184G>A) | |
19 | g.7527680G>C | CA2739637790 | MCOLN1 | c.680+52G>C (n.680+52G>C) n.812G>C n.553G>C c.572-184G>C (n.572-184G>C) | |
19 | g.7527680G>T | CA2739637789 | MCOLN1 | c.680+52G>T (n.680+52G>T) n.812G>T n.553G>T c.572-184G>T (n.572-184G>T) | |
19 | g.7527681G>A | CA2320962428 | MCOLN1 | c.680+53G>A (n.680+53G>A) n.813G>A n.554G>A c.572-183G>A (n.572-183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527681G>C | CA2739637792 | MCOLN1 | c.680+53G>C (n.680+53G>C) n.813G>C n.554G>C c.572-183G>C (n.572-183G>C) | |
19 | g.7527681G= | CA2320962429 | MCOLN1 | c.680+53G= (n.680+53G=) n.813G= n.554G= c.572-183G= (n.572-183G=) | |
19 | g.7527681G>T | CA2587948389 | MCOLN1 | c.680+53G>T (n.680+53G>T) n.813G>T n.554G>T c.572-183G>T (n.572-183G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527682C>A | CA2587948390 | MCOLN1 | c.680+54C>A (n.680+54C>A) n.814C>A n.555C>A c.572-182C>A (n.572-182C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527682C= | CA2320962430 | MCOLN1 | c.680+54C= (n.680+54C=) n.814C= n.555C= c.572-182C= (n.572-182C=) | |
19 | g.7527682C>G | CA2739637793 | MCOLN1 | c.680+54C>G (n.680+54C>G) n.814C>G n.555C>G c.572-182C>G (n.572-182C>G) | |
19 | g.7527682C>T | CA304853488 | MCOLN1 | c.680+54C>T (n.680+54C>T) n.814C>T n.555C>T c.572-182C>T (n.572-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527683A>C | CA2739637794 | MCOLN1 | c.680+55A>C (n.680+55A>C) n.815A>C n.556A>C c.572-181A>C (n.572-181A>C) | |
19 | g.7527683A>G | CA2587948391 | MCOLN1 | c.680+55A>G (n.680+55A>G) n.815A>G n.556A>G c.572-181A>G (n.572-181A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527683A>T | CA2739637795 | MCOLN1 | c.680+55A>T (n.680+55A>T) n.815A>T n.556A>T c.572-181A>T (n.572-181A>T) | |
19 | g.7527683_7527685delinsACT | CA2320962431 | MCOLN1 | c.680+55_680+57delinsACT (n.680+55_680+57delinsACT) n.815_817delinsACT n.556_558delinsACT c.572-181_572-179delinsACT (n.572-181_572-179delinsACT) | |
19 | g.7527684C>A | CA2576596986 | MCOLN1 | c.680+56C>A (n.680+56C>A) n.816C>A n.557C>A c.572-180C>A (n.572-180C>A) | |
19 | g.7527684C= | CA2320962432 | MCOLN1 | c.680+56C= (n.680+56C=) n.816C= n.557C= c.572-180C= (n.572-180C=) | |
19 | g.7527684C>G | CA884201246 | MCOLN1 | c.680+56C>G (n.680+56C>G) n.816C>G n.557C>G c.572-180C>G (n.572-180C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527684C>T | CA9138830 | MCOLN1 | c.680+56C>T (n.680+56C>T) n.816C>T n.557C>T c.572-180C>T (n.572-180C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527687_7527688del | CA9138829 | MCOLN1 | c.680+59_680+60del (n.680+59_680+60del) n.819_820del n.560_561del c.572-177_572-176del (n.572-177_572-176del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527685T>A | CA2739637796 | MCOLN1 | c.680+57T>A (n.680+57T>A) n.817T>A n.558T>A c.572-179T>A (n.572-179T>A) | |
19 | g.7527685T>C | CA2739637797 | MCOLN1 | c.680+57T>C (n.680+57T>C) n.817T>C n.558T>C c.572-179T>C (n.572-179T>C) | |
19 | g.7527685T>G | CA2739637798 | MCOLN1 | c.680+57T>G (n.680+57T>G) n.817T>G n.558T>G c.572-179T>G (n.572-179T>G) | |
19 | g.7527686C>A | CA2587948392 | MCOLN1 | c.680+58C>A (n.680+58C>A) n.818C>A n.559C>A c.572-178C>A (n.572-178C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527686C= | CA2320962433 | MCOLN1 | c.680+58C= (n.680+58C=) n.818C= n.559C= c.572-178C= (n.572-178C=) | |
19 | g.7527686C>G | CA2739637799 | MCOLN1 | c.680+58C>G (n.680+58C>G) n.818C>G n.559C>G c.572-178C>G (n.572-178C>G) | |
19 | g.7527686C>T | CA884201248 | MCOLN1 | c.680+58C>T (n.680+58C>T) n.818C>T n.559C>T c.572-178C>T (n.572-178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527687T>C | CA304853489 | MCOLN1 | c.680+59T>C (n.680+59T>C) n.819T>C n.560T>C c.572-177T>C (n.572-177T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527687T= | CA2320962434 | MCOLN1 | c.680+59T= (n.680+59T=) n.819T= n.560T= c.572-177T= (n.572-177T=) | |
19 | g.7527688C>A | CA2576596987 | MCOLN1 | c.680+60C>A (n.680+60C>A) n.820C>A n.561C>A c.572-176C>A (n.572-176C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527688C= | CA2320962435 | MCOLN1 | c.680+60C= (n.680+60C=) n.820C= n.561C= c.572-176C= (n.572-176C=) | |
19 | g.7527688C>G | CA2739637800 | MCOLN1 | c.680+60C>G (n.680+60C>G) n.820C>G n.561C>G c.572-176C>G (n.572-176C>G) | |
19 | g.7527688C>T | CA2320962436 | MCOLN1 | c.680+60C>T (n.680+60C>T) n.820C>T n.561C>T c.572-176C>T (n.572-176C>T) | dbSNP |
19 | g.7527689A= | CA2320962437 | MCOLN1 | c.680+61A= (n.680+61A=) n.821A= n.562A= c.572-175A= (n.572-175A=) | |
19 | g.7527689A>C | CA631317943 | MCOLN1 | c.680+61A>C (n.680+61A>C) n.821A>C n.562A>C c.572-175A>C (n.572-175A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527689A>G | CA2739637801 | MCOLN1 | c.680+61A>G (n.680+61A>G) n.821A>G n.562A>G c.572-175A>G (n.572-175A>G) | |
19 | g.7527689A>T | CA2739637802 | MCOLN1 | c.680+61A>T (n.680+61A>T) n.821A>T n.562A>T c.572-175A>T (n.572-175A>T) | |
19 | g.7527690C>A | CA2587948393 | MCOLN1 | c.680+62C>A (n.680+62C>A) n.822C>A n.563C>A c.572-174C>A (n.572-174C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527690C= | CA2320962438 | MCOLN1 | c.680+62C= (n.680+62C=) n.822C= n.563C= c.572-174C= (n.572-174C=) | |
19 | g.7527690C>G | CA2739637803 | MCOLN1 | c.680+62C>G (n.680+62C>G) n.822C>G n.563C>G c.572-174C>G (n.572-174C>G) | |
19 | g.7527690C>T | CA304853491 | MCOLN1 | c.680+62C>T (n.680+62C>T) n.822C>T n.563C>T c.572-174C>T (n.572-174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527691C>A | CA9138831 | MCOLN1 | c.680+63C>A (n.680+63C>A) n.823C>A n.564C>A c.572-173C>A (n.572-173C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527691C= | CA2320962439 | MCOLN1 | c.680+63C= (n.680+63C=) n.823C= n.564C= c.572-173C= (n.572-173C=) | |
19 | g.7527691C>G | CA2739637804 | MCOLN1 | c.680+63C>G (n.680+63C>G) n.823C>G n.564C>G c.572-173C>G (n.572-173C>G) | |
19 | g.7527691C>T | CA2587948394 | MCOLN1 | c.680+63C>T (n.680+63C>T) n.823C>T n.564C>T c.572-173C>T (n.572-173C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527692C>A | CA2587948395 | MCOLN1 | c.680+64C>A (n.680+64C>A) n.824C>A n.565C>A c.572-172C>A (n.572-172C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527692C>G | CA2739637805 | MCOLN1 | c.680+64C>G (n.680+64C>G) n.824C>G n.565C>G c.572-172C>G (n.572-172C>G) | |
19 | g.7527692C>T | CA2587948396 | MCOLN1 | c.680+64C>T (n.680+64C>T) n.824C>T n.565C>T c.572-172C>T (n.572-172C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527693C>A | CA2576596988 | MCOLN1 | c.680+65C>A (n.680+65C>A) n.825C>A n.566C>A c.572-171C>A (n.572-171C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527693C= | CA2320962440 | MCOLN1 | c.680+65C= (n.680+65C=) n.825C= n.566C= c.572-171C= (n.572-171C=) | |
19 | g.7527693_7527694insTACTCTCACACTA | CA2320962441 | MCOLN1 | c.680+65_680+66insTACTCTCACACTA (n.680+65_680+66insTACTCTCACACTA) n.825_826insTACTCTCACACTA n.566_567insTACTCTCACACTA c.572-171_572-170insTACTCTCACACTA (n.572-171_572-170insTACTCTCACACTA) | dbSNP |
19 | g.7527694A= | CA2320962442 | MCOLN1 | c.680+66A= (n.680+66A=) n.826A= n.567A= c.572-170A= (n.572-170A=) | |
19 | g.7527694A>C | CA2739637806 | MCOLN1 | c.680+66A>C (n.680+66A>C) n.826A>C n.567A>C c.572-170A>C (n.572-170A>C) | |
19 | g.7527694A>G | CA2320962443 | MCOLN1 | c.680+66A>G (n.680+66A>G) n.826A>G n.567A>G c.572-170A>G (n.572-170A>G) | dbSNP |
19 | g.7527694A>T | CA2587948397 | MCOLN1 | c.680+66A>T (n.680+66A>T) n.826A>T n.567A>T c.572-170A>T (n.572-170A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527695G>A | CA2739637807 | MCOLN1 | c.680+67G>A (n.680+67G>A) n.827G>A n.568G>A c.572-169G>A (n.572-169G>A) | |
19 | g.7527695G>C | CA2739637808 | MCOLN1 | c.680+67G>C (n.680+67G>C) n.827G>C n.568G>C c.572-169G>C (n.572-169G>C) | |
19 | g.7527695G= | CA2320962444 | MCOLN1 | c.680+67G= (n.680+67G=) n.827G= n.568G= c.572-169G= (n.572-169G=) | |
19 | g.7527695G>T | CA2320962445 | MCOLN1 | c.680+67G>T (n.680+67G>T) n.827G>T n.568G>T c.572-169G>T (n.572-169G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527696C>A | CA2576596989 | MCOLN1 | c.680+68C>A (n.680+68C>A) n.828C>A n.569C>A c.572-168C>A (n.572-168C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527696C= | CA2320962446 | MCOLN1 | c.680+68C= (n.680+68C=) n.828C= n.569C= c.572-168C= (n.572-168C=) | |
19 | g.7527696C>G | CA2739637809 | MCOLN1 | c.680+68C>G (n.680+68C>G) n.828C>G n.569C>G c.572-168C>G (n.572-168C>G) | |
19 | g.7527696C>T | CA2320962447 | MCOLN1 | c.680+68C>T (n.680+68C>T) n.828C>T n.569C>T c.572-168C>T (n.572-168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527697A>C | CA2739637810 | MCOLN1 | c.680+69A>C (n.680+69A>C) n.829A>C n.570A>C c.572-167A>C (n.572-167A>C) | |
19 | g.7527697A>G | CA2739637811 | MCOLN1 | c.680+69A>G (n.680+69A>G) n.829A>G n.570A>G c.572-167A>G (n.572-167A>G) | |
19 | g.7527697A>T | CA2739637812 | MCOLN1 | c.680+69A>T (n.680+69A>T) n.829A>T n.570A>T c.572-167A>T (n.572-167A>T) | |
19 | g.7527698A>C | CA2739637813 | MCOLN1 | c.680+70A>C (n.680+70A>C) n.830A>C n.571A>C c.572-166A>C (n.572-166A>C) | |
19 | g.7527698A>G | CA2739637814 | MCOLN1 | c.680+70A>G (n.680+70A>G) n.830A>G n.571A>G c.572-166A>G (n.572-166A>G) | |
19 | g.7527698A>T | CA2587948398 | MCOLN1 | c.680+70A>T (n.680+70A>T) n.830A>T n.571A>T c.572-166A>T (n.572-166A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527699C>A | CA2587948399 | MCOLN1 | c.680+71C>A (n.680+71C>A) n.831C>A n.572C>A c.572-165C>A (n.572-165C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527699C>G | CA2739637815 | MCOLN1 | c.680+71C>G (n.680+71C>G) n.831C>G n.572C>G c.572-165C>G (n.572-165C>G) | |
19 | g.7527700T>A | CA2739637816 | MCOLN1 | c.680+72T>A (n.680+72T>A) n.832T>A n.573T>A c.572-164T>A (n.572-164T>A) | |
19 | g.7527700T>C | CA2587948400 | MCOLN1 | c.680+72T>C (n.680+72T>C) n.832T>C n.573T>C c.572-164T>C (n.572-164T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527700T>G | CA2739637817 | MCOLN1 | c.680+72T>G (n.680+72T>G) n.832T>G n.573T>G c.572-164T>G (n.572-164T>G) | |
19 | g.7527701A= | CA2320962448 | MCOLN1 | c.680+73A= (n.680+73A=) n.833A= n.574A= c.572-163A= (n.572-163A=) | |
19 | g.7527701A>C | CA884201257 | MCOLN1 | c.680+73A>C (n.680+73A>C) n.833A>C n.574A>C c.572-163A>C (n.572-163A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527701A>G | CA9138832 | MCOLN1 | c.680+73A>G (n.680+73A>G) n.833A>G n.574A>G c.572-163A>G (n.572-163A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527701A>T | CA2587948401 | MCOLN1 | c.680+73A>T (n.680+73A>T) n.833A>T n.574A>T c.572-163A>T (n.572-163A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527702C>A | CA2587948402 | MCOLN1 | c.680+74C>A (n.680+74C>A) n.834C>A n.575C>A c.572-162C>A (n.572-162C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527702C= | CA2320962449 | MCOLN1 | c.680+74C= (n.680+74C=) n.834C= n.575C= c.572-162C= (n.572-162C=) | |
19 | g.7527702C>T | CA9138833 | MCOLN1 | c.680+74C>T (n.680+74C>T) n.834C>T n.575C>T c.572-162C>T (n.572-162C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527703T>A | CA2739637818 | MCOLN1 | c.680+75T>A (n.680+75T>A) n.835T>A n.576T>A c.572-161T>A (n.572-161T>A) | |
19 | g.7527703T>C | CA2739637819 | MCOLN1 | c.680+75T>C (n.680+75T>C) n.835T>C n.576T>C c.572-161T>C (n.572-161T>C) | |
19 | g.7527703T>G | CA2739637820 | MCOLN1 | c.680+75T>G (n.680+75T>G) n.835T>G n.576T>G c.572-161T>G (n.572-161T>G) | |
19 | g.7527704T>A | CA2576596990 | MCOLN1 | c.680+76T>A (n.680+76T>A) n.836T>A n.577T>A c.572-160T>A (n.572-160T>A) | |
19 | g.7527704T>C | CA2587948403 | MCOLN1 | c.680+76T>C (n.680+76T>C) n.836T>C n.577T>C c.572-160T>C (n.572-160T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527704T>G | CA2739637821 | MCOLN1 | c.680+76T>G (n.680+76T>G) n.836T>G n.577T>G c.572-160T>G (n.572-160T>G) | |
19 | g.7527705C>A | CA884201263 | MCOLN1 | c.680+77C>A (n.680+77C>A) n.837C>A n.578C>A c.572-159C>A (n.572-159C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527705C= | CA2320962450 | MCOLN1 | c.680+77C= (n.680+77C=) n.837C= n.578C= c.572-159C= (n.572-159C=) | |
19 | g.7527705C>G | CA2739637822 | MCOLN1 | c.680+77C>G (n.680+77C>G) n.837C>G n.578C>G c.572-159C>G (n.572-159C>G) | |
19 | g.7527705C>T | CA9138834 | MCOLN1 | c.680+77C>T (n.680+77C>T) n.837C>T n.578C>T c.572-159C>T (n.572-159C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527706C>A | CA2739637823 | MCOLN1 | c.680+78C>A (n.680+78C>A) n.838C>A n.579C>A c.572-158C>A (n.572-158C>A) | |
19 | g.7527706C= | CA2320962451 | MCOLN1 | c.680+78C= (n.680+78C=) n.838C= n.579C= c.572-158C= (n.572-158C=) | |
19 | g.7527706C>G | CA2739637824 | MCOLN1 | c.680+78C>G (n.680+78C>G) n.838C>G n.579C>G c.572-158C>G (n.572-158C>G) | |
19 | g.7527706C>T | CA631317944 | MCOLN1 | c.680+78C>T (n.680+78C>T) n.838C>T n.579C>T c.572-158C>T (n.572-158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527707C>A | CA2576596991 | MCOLN1 | c.680+79C>A (n.680+79C>A) n.839C>A n.580C>A c.572-157C>A (n.572-157C>A) | |
19 | g.7527707C>G | CA2739637826 | MCOLN1 | c.680+79C>G (n.680+79C>G) n.839C>G n.580C>G c.572-157C>G (n.572-157C>G) | |
19 | g.7527707C>T | CA2739637825 | MCOLN1 | c.680+79C>T (n.680+79C>T) n.839C>T n.580C>T c.572-157C>T (n.572-157C>T) | |
19 | g.7527708T>A | CA2587948404 | MCOLN1 | c.680+80T>A (n.680+80T>A) n.840T>A n.581T>A c.572-156T>A (n.572-156T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527709A>C | CA2587948405 | MCOLN1 | c.680+81A>C (n.680+81A>C) n.841A>C n.582A>C c.572-155A>C (n.572-155A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527709A>G | CA2739637827 | MCOLN1 | c.680+81A>G (n.680+81A>G) n.841A>G n.582A>G c.572-155A>G (n.572-155A>G) | |
19 | g.7527710A>C | CA2739637828 | MCOLN1 | c.680+82A>C (n.680+82A>C) n.842A>C n.583A>C c.572-154A>C (n.572-154A>C) | |
19 | g.7527710A>G | CA2587948406 | MCOLN1 | c.680+82A>G (n.680+82A>G) n.842A>G n.583A>G c.572-154A>G (n.572-154A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527710A>T | CA2739637829 | MCOLN1 | c.680+82A>T (n.680+82A>T) n.842A>T n.583A>T c.572-154A>T (n.572-154A>T) | |
19 | g.7527711G>C | CA2739637830 | MCOLN1 | c.680+83G>C (n.680+83G>C) n.843G>C n.584G>C c.572-153G>C (n.572-153G>C) | |
19 | g.7527711G>T | CA2587948407 | MCOLN1 | c.680+83G>T (n.680+83G>T) n.843G>T n.584G>T c.572-153G>T (n.572-153G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527712G>A | CA2739637831 | MCOLN1 | c.680+84G>A (n.680+84G>A) n.844G>A n.585G>A c.572-152G>A (n.572-152G>A) | |
19 | g.7527712G>C | CA2739637832 | MCOLN1 | c.680+84G>C (n.680+84G>C) n.844G>C n.585G>C c.572-152G>C (n.572-152G>C) | |
19 | g.7527712G>T | CA2739637833 | MCOLN1 | c.680+84G>T (n.680+84G>T) n.844G>T n.585G>T c.572-152G>T (n.572-152G>T) | |
19 | g.7527713T>A | CA2739637834 | MCOLN1 | c.680+85T>A (n.680+85T>A) n.845T>A n.586T>A c.572-151T>A (n.572-151T>A) | |
19 | g.7527713T>C | CA2739637835 | MCOLN1 | c.680+85T>C (n.680+85T>C) n.845T>C n.586T>C c.572-151T>C (n.572-151T>C) | |
19 | g.7527713T>G | CA2739637836 | MCOLN1 | c.680+85T>G (n.680+85T>G) n.845T>G n.586T>G c.572-151T>G (n.572-151T>G) | |
19 | g.7527714G>A | CA2587948409 | MCOLN1 | c.680+86G>A (n.680+86G>A) n.846G>A n.587G>A c.572-150G>A (n.572-150G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527717del | CA2587948408 | MCOLN1 | c.680+89del (n.680+89del) n.849del n.590del c.572-147del (n.572-147del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527715G>A | CA2576596992 | MCOLN1 | c.680+87G>A (n.680+87G>A) n.847G>A n.588G>A c.572-149G>A (n.572-149G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527715G>C | CA2739637838 | MCOLN1 | c.680+87G>C (n.680+87G>C) n.847G>C n.588G>C c.572-149G>C (n.572-149G>C) | |
19 | g.7527715G>T | CA2739637837 | MCOLN1 | c.680+87G>T (n.680+87G>T) n.847G>T n.588G>T c.572-149G>T (n.572-149G>T) | |
19 | g.7527716G>A | CA2587948410 | MCOLN1 | c.680+88G>A (n.680+88G>A) n.848G>A n.589G>A c.572-148G>A (n.572-148G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527716G>C | CA2739637839 | MCOLN1 | c.680+88G>C (n.680+88G>C) n.848G>C n.589G>C c.572-148G>C (n.572-148G>C) | |
19 | g.7527716G>T | CA2587948411 | MCOLN1 | c.680+88G>T (n.680+88G>T) n.848G>T n.589G>T c.572-148G>T (n.572-148G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527717G>A | CA993154292 | MCOLN1 | c.680+89G>A (n.680+89G>A) n.849G>A n.590G>A c.572-147G>A (n.572-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527717G= | CA2320962452 | MCOLN1 | c.680+89G= (n.680+89G=) n.849G= n.590G= c.572-147G= (n.572-147G=) | |
19 | g.7527718A>C | CA2739637840 | MCOLN1 | c.680+90A>C (n.680+90A>C) n.850A>C n.591A>C c.572-146A>C (n.572-146A>C) | |
19 | g.7527718A>G | CA2739637841 | MCOLN1 | c.680+90A>G (n.680+90A>G) n.850A>G n.591A>G c.572-146A>G (n.572-146A>G) | |
19 | g.7527718A>T | CA2739637842 | MCOLN1 | c.680+90A>T (n.680+90A>T) n.850A>T n.591A>T c.572-146A>T (n.572-146A>T) | |
19 | g.7527719C>A | CA2576596993 | MCOLN1 | c.680+91C>A (n.680+91C>A) n.851C>A n.592C>A c.572-145C>A (n.572-145C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527719C>G | CA2739637843 | MCOLN1 | c.680+91C>G (n.680+91C>G) n.851C>G n.592C>G c.572-145C>G (n.572-145C>G) | |
19 | g.7527719C>T | CA2587948412 | MCOLN1 | c.680+91C>T (n.680+91C>T) n.851C>T n.592C>T c.572-145C>T (n.572-145C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527720A= | CA2320962453 | MCOLN1 | c.680+92A= (n.680+92A=) n.852A= n.593A= c.572-144A= (n.572-144A=) | |
19 | g.7527720A>G | CA884201275 | MCOLN1 | c.680+92A>G (n.680+92A>G) n.852A>G n.593A>G c.572-144A>G (n.572-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527721G>A | CA2320962455 | MCOLN1 | c.680+93G>A (n.680+93G>A) n.853G>A n.594G>A c.572-143G>A (n.572-143G>A) | dbSNP |
19 | g.7527721G>C | CA2739637845 | MCOLN1 | c.680+93G>C (n.680+93G>C) n.853G>C n.594G>C c.572-143G>C (n.572-143G>C) | |
19 | g.7527721G= | CA2320962454 | MCOLN1 | c.680+93G= (n.680+93G=) n.853G= n.594G= c.572-143G= (n.572-143G=) | |
19 | g.7527721G>T | CA2739637844 | MCOLN1 | c.680+93G>T (n.680+93G>T) n.853G>T n.594G>T c.572-143G>T (n.572-143G>T) | |
19 | g.7527722G>A | CA9138835 | MCOLN1 | c.680+94G>A (n.680+94G>A) n.854G>A n.595G>A c.572-142G>A (n.572-142G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527722G>C | CA9138837 | MCOLN1 | c.680+94G>C (n.680+94G>C) n.854G>C n.595G>C c.572-142G>C (n.572-142G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527722G= | CA2320962457 | MCOLN1 | c.680+94G= (n.680+94G=) n.854G= n.595G= c.572-142G= (n.572-142G=) | |
19 | g.7527722G>T | CA9138836 | MCOLN1 | c.680+94G>T (n.680+94G>T) n.854G>T n.595G>T c.572-142G>T (n.572-142G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527722_7527729delinsGGCCCCCC | CA2320962456 | MCOLN1 | c.680+94_680+101delinsGGCCCCCC (n.680+94_680+101delinsGGCCCCCC) n.854_861delinsGGCCCCCC n.595_602delinsGGCCCCCC c.572-142_572-135delinsGGCCCCCC (n.572-142_572-135delinsGGCCCCCC) | |
19 | g.7527723G>A | CA631317946 | MCOLN1 | c.680+95G>A (n.680+95G>A) n.855G>A n.596G>A c.572-141G>A (n.572-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527723G>C | CA631317947 | MCOLN1 | c.680+95G>C (n.680+95G>C) n.855G>C n.596G>C c.572-141G>C (n.572-141G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527723G= | CA2320962459 | MCOLN1 | c.680+95G= (n.680+95G=) n.855G= n.596G= c.572-141G= (n.572-141G=) | |
19 | g.7527723G>T | CA2587948413 | MCOLN1 | c.680+95G>T (n.680+95G>T) n.855G>T n.596G>T c.572-141G>T (n.572-141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527723_7527724delinsGC | CA2320962458 | MCOLN1 | c.680+95_680+96delinsGC (n.680+95_680+96delinsGC) n.855_856delinsGC n.596_597delinsGC c.572-141_572-140delinsGC (n.572-141_572-140delinsGC) | |
19 | g.7527723_7527729del | CA631317945 | MCOLN1 | c.680+95_680+101del (n.680+95_680+101del) n.855_861del n.596_602del c.572-141_572-135del (n.572-141_572-135del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527724C>A | CA631317948 | MCOLN1 | c.680+96C>A (n.680+96C>A) n.856C>A n.597C>A c.572-140C>A (n.572-140C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527724C= | CA2320962460 | MCOLN1 | c.680+96C= (n.680+96C=) n.856C= n.597C= c.572-140C= (n.572-140C=) | |
19 | g.7527724C>G | CA2576596994 | MCOLN1 | c.680+96C>G (n.680+96C>G) n.856C>G n.597C>G c.572-140C>G (n.572-140C>G) | |
19 | g.7527724C>T | CA631317949 | MCOLN1 | c.680+96C>T (n.680+96C>T) n.856C>T n.597C>T c.572-140C>T (n.572-140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527730dup | CA9138838 | MCOLN1 | c.680+102dup (n.680+102dup) n.862dup n.603dup c.572-134dup (n.572-134dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527730del | CA657057288 | MCOLN1 | c.680+102del (n.680+102del) n.862del n.603del c.572-134del (n.572-134del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7527725C>A | CA631317950 | MCOLN1 | c.680+97C>A (n.680+97C>A) n.857C>A n.598C>A c.572-139C>A (n.572-139C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527725C= | CA2320962461 | MCOLN1 | c.680+97C= (n.680+97C=) n.857C= n.598C= c.572-139C= (n.572-139C=) | |
19 | g.7527725C>G | CA2739637846 | MCOLN1 | c.680+97C>G (n.680+97C>G) n.857C>G n.598C>G c.572-139C>G (n.572-139C>G) | |
19 | g.7527725C>T | CA2587948414 | MCOLN1 | c.680+97C>T (n.680+97C>T) n.857C>T n.598C>T c.572-139C>T (n.572-139C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527726C>A | CA304853523 | MCOLN1 | c.680+98C>A (n.680+98C>A) n.858C>A n.599C>A c.572-138C>A (n.572-138C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527726C= | CA2320962462 | MCOLN1 | c.680+98C= (n.680+98C=) n.858C= n.599C= c.572-138C= (n.572-138C=) | |
19 | g.7527726C>T | CA2320962463 | MCOLN1 | c.680+98C>T (n.680+98C>T) n.858C>T n.599C>T c.572-138C>T (n.572-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527727C>A | CA2587948415 | MCOLN1 | c.680+99C>A (n.680+99C>A) n.859C>A n.600C>A c.572-137C>A (n.572-137C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527727C= | CA2320962465 | MCOLN1 | c.680+99C= (n.680+99C=) n.859C= n.600C= c.572-137C= (n.572-137C=) | |
19 | g.7527727C>G | CA2739637847 | MCOLN1 | c.680+99C>G (n.680+99C>G) n.859C>G n.600C>G c.572-137C>G (n.572-137C>G) | |
19 | g.7527727C>T | CA2320962464 | MCOLN1 | c.680+99C>T (n.680+99C>T) n.859C>T n.600C>T c.572-137C>T (n.572-137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |