Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7527608C>ACA403082404MCOLN1c.660C>A (p.Asn220Lys)
n.740C>A
n.481C>A
c.572-256C>A (n.572-256C>A)
 gnomAD v4
19g.7527608C=CA2320962390MCOLN1c.660C= (p.Asn220=)
n.740C=
n.481C=
c.572-256C= (n.572-256C=)
19g.7527608C>GCA403082406MCOLN1c.660C>G (p.Asn220Lys)
n.740C>G
n.481C>G
c.572-256C>G (n.572-256C>G)
19g.7527608C>TCA304853406MCOLN1c.660C>T (p.Asn220=)
n.740C>T
n.481C>T
c.572-256C>T (n.572-256C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527609C>ACA403082409MCOLN1c.661C>A (p.Leu221Ile)
n.741C>A
n.482C>A
c.572-255C>A (n.572-255C>A)
19g.7527609C>GCA403082413MCOLN1c.661C>G (p.Leu221Val)
n.741C>G
n.482C>G
c.572-255C>G (n.572-255C>G)
19g.7527609C>TCA403082415MCOLN1c.661C>T (p.Leu221Phe)
n.741C>T
n.482C>T
c.572-255C>T (n.572-255C>T)
 gnomAD v4
19g.7527610T>ACA403082418MCOLN1c.662T>A (p.Leu221His)
n.742T>A
n.483T>A
c.572-254T>A (n.572-254T>A)
19g.7527610T>CCA403082421MCOLN1c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.742T>C
n.483T>C
c.572-254T>C (n.572-254T>C)
19g.7527610T>GCA403082417MCOLN1c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.742T>G
n.483T>G
c.572-254T>G (n.572-254T>G)
19g.7527611C>ACA505230500MCOLN1c.663C>A (p.Leu221=)
n.743C>A
n.484C>A
c.572-253C>A (n.572-253C>A)
 gnomAD v4
19g.7527611C>GCA505230502MCOLN1c.663C>G (p.Leu221=)
n.743C>G
n.484C>G
c.572-253C>G (n.572-253C>G)
19g.7527611C>TCA505230503MCOLN1c.663C>T (p.Leu221=)
n.743C>T
n.484C>T
c.572-253C>T (n.572-253C>T)
 ClinVar
19g.7527612A>CCA403082427MCOLN1c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.744A>C
n.485A>C
c.572-252A>C (n.572-252A>C)
 gnomAD v4
19g.7527612A>GCA403082425MCOLN1c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.744A>G
n.485A>G
c.572-252A>G (n.572-252A>G)
19g.7527612A>TCA403082426MCOLN1c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.744A>T
n.485A>T
c.572-252A>T (n.572-252A>T)
19g.7527613C>ACA403082428MCOLN1c.665C>A (p.Thr222Lys)
n.745C>A
n.486C>A
c.572-251C>A (n.572-251C>A)
 dbSNP
19g.7527613C=CA2320962391MCOLN1c.665C= (p.Thr222=)
n.745C=
n.486C=
c.572-251C= (n.572-251C=)
19g.7527613C>GCA403082430MCOLN1c.665C>G (p.Thr222Arg)
n.745C>G
n.486C>G
c.572-251C>G (n.572-251C>G)
19g.7527613C>TCA9138814MCOLN1c.665C>T (p.Thr222Met)
n.745C>T
n.486C>T
c.572-251C>T (n.572-251C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527614G>ACA9138815MCOLN1c.666G>A (p.Thr222=)
n.746G>A
n.487G>A
c.572-250G>A (n.572-250G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7527614G>CCA505230509MCOLN1c.666G>C (p.Thr222=)
n.746G>C
n.487G>C
c.572-250G>C (n.572-250G>C)
19g.7527614G=CA2320962392MCOLN1c.666G= (p.Thr222=)
n.746G=
n.487G=
c.572-250G= (n.572-250G=)
19g.7527614G>TCA505230508MCOLN1c.666G>T (p.Thr222=)
n.746G>T
n.487G>T
c.572-250G>T (n.572-250G>T)
 COSMIC
19g.7527615C>ACA403082436MCOLN1c.667C>A (p.Leu223Ile)
n.747C>A
n.488C>A
c.572-249C>A (n.572-249C>A)
19g.7527615C=CA2320962393MCOLN1c.667C= (p.Leu223=)
n.747C=
n.488C=
c.572-249C= (n.572-249C=)
19g.7527615C>GCA403082440MCOLN1c.667C>G (p.Leu223Val)
n.747C>G
n.488C>G
c.572-249C>G (n.572-249C>G)
 gnomAD v4
19g.7527615C>TCA403082441MCOLN1c.667C>T (p.Leu223Phe)
n.747C>T
n.488C>T
c.572-249C>T (n.572-249C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527616T>ACA403082446MCOLN1c.668T>A (p.Leu223His)
n.748T>A
n.489T>A
c.572-248T>A (n.572-248T>A)
19g.7527616T>CCA403082447MCOLN1c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.748T>C
n.489T>C
c.572-248T>C (n.572-248T>C)
19g.7527616T>GCA403082452MCOLN1c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.748T>G
n.489T>G
c.572-248T>G (n.572-248T>G)
19g.7527617C>ACA505230513MCOLN1c.669C>A (p.Leu223=)
n.749C>A
n.490C>A
c.572-247C>A (n.572-247C>A)
19g.7527617C>GCA505230514MCOLN1c.669C>G (p.Leu223=)
n.749C>G
n.490C>G
c.572-247C>G (n.572-247C>G)
19g.7527617C>TCA505230515MCOLN1c.669C>T (p.Leu223=)
n.749C>T
n.490C>T
c.572-247C>T (n.572-247C>T)
19g.7527617_7527618delCA2813464283MCOLN1c.669_670del (p.Lys224IlefsTer17)
n.749_750del
n.490_491del
c.572-247_572-246del (n.572-247_572-246del)
19g.7527618A>CCA403082460MCOLN1c.670A>C (p.Lys224Gln)
n.750A>C
n.491A>C
c.572-246A>C (n.572-246A>C)
 gnomAD v4
19g.7527618A>GCA403082463MCOLN1c.670A>G (p.Lys224Glu)
n.750A>G
n.491A>G
c.572-246A>G (n.572-246A>G)
 gnomAD v4
19g.7527618A>TCA403082457MCOLN1c.670A>T (p.Lys224Ter)
n.750A>T
n.491A>T
c.572-246A>T (n.572-246A>T)
19g.7527619A>CCA403082468MCOLN1c.671A>C (p.Lys224Thr)
n.751A>C
n.492A>C
c.572-245A>C (n.572-245A>C)
 gnomAD v4
19g.7527619A>GCA403082470MCOLN1c.671A>G (p.Lys224Arg)
n.751A>G
n.492A>G
c.572-245A>G (n.572-245A>G)
19g.7527619A>TCA403082471MCOLN1c.671A>T (p.Lys224Ile)
n.751A>T
n.492A>T
c.572-245A>T (n.572-245A>T)
19g.7527620A>CCA403082473MCOLN1c.672A>C (p.Lys224Asn)
n.752A>C
n.493A>C
c.572-244A>C (n.572-244A>C)
19g.7527620A>GCA505230520MCOLN1c.672A>G (p.Lys224=)
n.752A>G
n.493A>G
c.572-244A>G (n.572-244A>G)
19g.7527620A>TCA403082475MCOLN1c.672A>T (p.Lys224Asn)
n.752A>T
n.493A>T
c.572-244A>T (n.572-244A>T)
19g.7527621T>ACA403082487MCOLN1c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.753T>A
n.494T>A
c.572-243T>A (n.572-243T>A)
19g.7527621T>CCA403082479MCOLN1c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.753T>C
n.494T>C
c.572-243T>C (n.572-243T>C)
19g.7527621T>GCA403082481MCOLN1c.673T>G (p.Phe225Val)
n.753T>G
n.494T>G
c.572-243T>G (n.572-243T>G)
19g.7527622T>ACA403082491MCOLN1c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.754T>A
n.495T>A
c.572-242T>A (n.572-242T>A)
19g.7527622T>CCA403082493MCOLN1c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.754T>C
n.495T>C
c.572-242T>C (n.572-242T>C)
19g.7527622T>GCA403082496MCOLN1c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.754T>G
n.495T>G
c.572-242T>G (n.572-242T>G)
 gnomAD v4
19g.7527623C>ACA403082497MCOLN1c.675C>A (p.Phe225Leu)
n.755C>A
n.496C>A
c.572-241C>A (n.572-241C>A)
19g.7527623C>GCA403082498MCOLN1c.675C>G (p.Phe225Leu)
n.755C>G
n.496C>G
c.572-241C>G (n.572-241C>G)
19g.7527623C>TCA505230524MCOLN1c.675C>T (p.Phe225=)
n.755C>T
n.496C>T
c.572-241C>T (n.572-241C>T)
19g.7527624C>ACA403082504MCOLN1c.676C>A (p.His226Asn)
n.756C>A
n.497C>A
c.572-240C>A (n.572-240C>A)
19g.7527624C=CA2320962394MCOLN1c.676C= (p.His226=)
n.756C=
n.497C=
c.572-240C= (n.572-240C=)
19g.7527624C>GCA403082502MCOLN1c.676C>G (p.His226Asp)
n.756C>G
n.497C>G
c.572-240C>G (n.572-240C>G)
19g.7527624C>TCA403082499MCOLN1c.676C>T (p.His226Tyr)
n.756C>T
n.497C>T
c.572-240C>T (n.572-240C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527625A=CA2320962395MCOLN1c.677A= (p.His226=)
n.757A=
n.498A=
c.572-239A= (n.572-239A=)
19g.7527625A>CCA403082506MCOLN1c.677A>C (p.His226Pro)
n.757A>C
n.498A>C
c.572-239A>C (n.572-239A>C)
19g.7527625A>GCA403082510MCOLN1c.677A>G (p.His226Arg)
n.757A>G
n.498A>G
c.572-239A>G (n.572-239A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527625A>TCA403082508MCOLN1c.677A>T (p.His226Leu)
n.757A>T
n.498A>T
c.572-239A>T (n.572-239A>T)
19g.7527626C>ACA403082512MCOLN1c.678C>A (p.His226Gln)
n.758C>A
n.499C>A
c.572-238C>A (n.572-238C>A)
 gnomAD v4
19g.7527626C>GCA403082514MCOLN1c.678C>G (p.His226Gln)
n.758C>G
n.499C>G
c.572-238C>G (n.572-238C>G)
19g.7527626C>TCA505230529MCOLN1c.678C>T (p.His226=)
n.758C>T
n.499C>T
c.572-238C>T (n.572-238C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527627A>CCA403082516MCOLN1c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.759A>C
n.500A>C
c.572-237A>C (n.572-237A>C)
19g.7527627A>GCA403082517MCOLN1c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.759A>G
n.500A>G
c.572-237A>G (n.572-237A>G)
19g.7527627A>TCA403082519MCOLN1c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.759A>T
n.500A>T
c.572-237A>T (n.572-237A>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.7527628A>CCA403082521MCOLN1c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.760A>C
n.501A>C
c.572-236A>C (n.572-236A>C)
19g.7527628A>GCA403082523MCOLN1c.680A>G (p.Lys227Arg)
n.760A>G
n.501A>G
c.572-236A>G (n.572-236A>G)
19g.7527628A>TCA403082525MCOLN1c.680A>T (p.Lys227Met)
n.760A>T
n.501A>T
c.572-236A>T (n.572-236A>T)
19g.7527629G>ACA403082527MCOLN1c.680+1G>A (n.680+1G>A)
n.761G>A
n.502G>A
c.572-235G>A (n.572-235G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527629G>CCA403082529MCOLN1c.680+1G>C (n.680+1G>C)
n.761G>C
n.502G>C
c.572-235G>C (n.572-235G>C)
19g.7527629G=CA2320962396MCOLN1c.680+1G= (n.680+1G=)
n.761G=
n.502G=
c.572-235G= (n.572-235G=)
19g.7527629G>TCA403082533MCOLN1c.680+1G>T (n.680+1G>T)
n.761G>T
n.502G>T
c.572-235G>T (n.572-235G>T)
19g.7527630T>ACA403082539MCOLN1c.680+2T>A (n.680+2T>A)
n.762T>A
n.503T>A
c.572-234T>A (n.572-234T>A)
19g.7527630T>CCA403082538MCOLN1c.680+2T>C (n.680+2T>C)
n.762T>C
n.503T>C
c.572-234T>C (n.572-234T>C)
19g.7527630T>GCA403082536MCOLN1c.680+2T>G (n.680+2T>G)
n.762T>G
n.503T>G
c.572-234T>G (n.572-234T>G)
19g.7527631A>CCA2739637740MCOLN1c.680+3A>C (n.680+3A>C)
n.763A>C
n.504A>C
c.572-233A>C (n.572-233A>C)
19g.7527631A>GCA2739637741MCOLN1c.680+3A>G (n.680+3A>G)
n.763A>G
n.504A>G
c.572-233A>G (n.572-233A>G)
19g.7527631A>TCA2739637742MCOLN1c.680+3A>T (n.680+3A>T)
n.763A>T
n.504A>T
c.572-233A>T (n.572-233A>T)
19g.7527632C>ACA2739637743MCOLN1c.680+4C>A (n.680+4C>A)
n.764C>A
n.505C>A
c.572-232C>A (n.572-232C>A)
19g.7527632C=CA2320962398MCOLN1c.680+4C= (n.680+4C=)
n.764C=
n.505C=
c.572-232C= (n.572-232C=)
19g.7527632C>GCA2739637744MCOLN1c.680+4C>G (n.680+4C>G)
n.764C>G
n.505C>G
c.572-232C>G (n.572-232C>G)
19g.7527632C>TCA9138816MCOLN1c.680+4C>T (n.680+4C>T)
n.764C>T
n.505C>T
c.572-232C>T (n.572-232C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527632_7527633delinsCTCA2320962397MCOLN1c.680+4_680+5delinsCT (n.680+4_680+5delinsCT)
n.764_765delinsCT
n.505_506delinsCT
c.572-232_572-231delinsCT (n.572-232_572-231delinsCT)
19g.7527633delCA9138817MCOLN1c.680+5del (n.680+5del)
n.765del
n.506del
c.572-231del (n.572-231del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527633T>CCA9138818MCOLN1c.680+5T>C (n.680+5T>C)
n.765T>C
n.506T>C
c.572-231T>C (n.572-231T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527633T=CA2320962399MCOLN1c.680+5T= (n.680+5T=)
n.765T=
n.506T=
c.572-231T= (n.572-231T=)
19g.7527634G>ACA2739637745MCOLN1c.680+6G>A (n.680+6G>A)
n.766G>A
n.507G>A
c.572-230G>A (n.572-230G>A)
19g.7527634G>CCA2739637746MCOLN1c.680+6G>C (n.680+6G>C)
n.766G>C
n.507G>C
c.572-230G>C (n.572-230G>C)
19g.7527634G>TCA2739637747MCOLN1c.680+6G>T (n.680+6G>T)
n.766G>T
n.507G>T
c.572-230G>T (n.572-230G>T)
19g.7527635C>ACA2587948346MCOLN1c.680+7C>A (n.680+7C>A)
n.767C>A
n.508C>A
c.572-229C>A (n.572-229C>A)
 gnomAD v4
19g.7527635C=CA2320962400MCOLN1c.680+7C= (n.680+7C=)
n.767C=
n.508C=
c.572-229C= (n.572-229C=)
19g.7527635C>GCA2739637748MCOLN1c.680+7C>G (n.680+7C>G)
n.767C>G
n.508C>G
c.572-229C>G (n.572-229C>G)
19g.7527635C>TCA9138819MCOLN1c.680+7C>T (n.680+7C>T)
n.767C>T
n.508C>T
c.572-229C>T (n.572-229C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527636C>ACA2576596980MCOLN1c.680+8C>A (n.680+8C>A)
n.768C>A
n.509C>A
c.572-228C>A (n.572-228C>A)
 gnomAD v4
19g.7527636C>GCA2587948347MCOLN1c.680+8C>G (n.680+8C>G)
n.768C>G
n.509C>G
c.572-228C>G (n.572-228C>G)
 gnomAD v4
19g.7527637T>ACA2739637749MCOLN1c.680+9T>A (n.680+9T>A)
n.769T>A
n.510T>A
c.572-227T>A (n.572-227T>A)
19g.7527637T>CCA2739637750MCOLN1c.680+9T>C (n.680+9T>C)
n.769T>C
n.510T>C
c.572-227T>C (n.572-227T>C)
19g.7527637T>GCA2739637751MCOLN1c.680+9T>G (n.680+9T>G)
n.769T>G
n.510T>G
c.572-227T>G (n.572-227T>G)
19g.7527638G>ACA2499225626MCOLN1c.680+10G>A (n.680+10G>A)
n.770G>A
n.511G>A
c.572-226G>A (n.572-226G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527638G>CCA2739637752MCOLN1c.680+10G>C (n.680+10G>C)
n.770G>C
n.511G>C
c.572-226G>C (n.572-226G>C)
19g.7527638G>TCA2739637753MCOLN1c.680+10G>T (n.680+10G>T)
n.770G>T
n.511G>T
c.572-226G>T (n.572-226G>T)
19g.7527639C>ACA2587948348MCOLN1c.680+11C>A (n.680+11C>A)
n.771C>A
n.512C>A
c.572-225C>A (n.572-225C>A)
 gnomAD v4
19g.7527639C>GCA2739637754MCOLN1c.680+11C>G (n.680+11C>G)
n.771C>G
n.512C>G
c.572-225C>G (n.572-225C>G)
19g.7527639C>TCA2576596981MCOLN1c.680+11C>T (n.680+11C>T)
n.771C>T
n.512C>T
c.572-225C>T (n.572-225C>T)
 gnomAD v4
19g.7527640T>ACA2587948349MCOLN1c.680+12T>A (n.680+12T>A)
n.772T>A
n.513T>A
c.572-224T>A (n.572-224T>A)
 gnomAD v4
19g.7527640T>CCA2587948350MCOLN1c.680+12T>C (n.680+12T>C)
n.772T>C
n.513T>C
c.572-224T>C (n.572-224T>C)
 gnomAD v4
19g.7527640T>GCA2739637755MCOLN1c.680+12T>G (n.680+12T>G)
n.772T>G
n.513T>G
c.572-224T>G (n.572-224T>G)
19g.7527641C>ACA2587948351MCOLN1c.680+13C>A (n.680+13C>A)
n.773C>A
n.514C>A
c.572-223C>A (n.572-223C>A)
 gnomAD v4
19g.7527641C=CA2320962401MCOLN1c.680+13C= (n.680+13C=)
n.773C=
n.514C=
c.572-223C= (n.572-223C=)
19g.7527641C>GCA2587948352MCOLN1c.680+13C>G (n.680+13C>G)
n.773C>G
n.514C>G
c.572-223C>G (n.572-223C>G)
 gnomAD v4
19g.7527641C>TCA631317920MCOLN1c.680+13C>T (n.680+13C>T)
n.773C>T
n.514C>T
c.572-223C>T (n.572-223C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527642A=CA2320962402MCOLN1c.680+14A= (n.680+14A=)
n.774A=
n.515A=
c.572-222A= (n.572-222A=)
19g.7527642A>TCA9138820MCOLN1c.680+14A>T (n.680+14A>T)
n.774A>T
n.515A>T
c.572-222A>T (n.572-222A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527643C>ACA2587948353MCOLN1c.680+15C>A (n.680+15C>A)
n.775C>A
n.516C>A
c.572-221C>A (n.572-221C>A)
 gnomAD v4
19g.7527643C>GCA2739637756MCOLN1c.680+15C>G (n.680+15C>G)
n.775C>G
n.516C>G
c.572-221C>G (n.572-221C>G)
19g.7527643C>TCA2587948354MCOLN1c.680+15C>T (n.680+15C>T)
n.775C>T
n.516C>T
c.572-221C>T (n.572-221C>T)
 gnomAD v4
19g.7527644T>ACA2739637757MCOLN1c.680+16T>A (n.680+16T>A)
n.776T>A
n.517T>A
c.572-220T>A (n.572-220T>A)
19g.7527644T>CCA2587948355MCOLN1c.680+16T>C (n.680+16T>C)
n.776T>C
n.517T>C
c.572-220T>C (n.572-220T>C)
 gnomAD v4
19g.7527644T>GCA2739637758MCOLN1c.680+16T>G (n.680+16T>G)
n.776T>G
n.517T>G
c.572-220T>G (n.572-220T>G)
19g.7527645C>ACA2587948356MCOLN1c.680+17C>A (n.680+17C>A)
n.777C>A
n.518C>A
c.572-219C>A (n.572-219C>A)
 gnomAD v4
19g.7527645C=CA2320962403MCOLN1c.680+17C= (n.680+17C=)
n.777C=
n.518C=
c.572-219C= (n.572-219C=)
19g.7527645C>TCA9138821MCOLN1c.680+17C>T (n.680+17C>T)
n.777C>T
n.518C>T
c.572-219C>T (n.572-219C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527646G>ACA9138822MCOLN1c.680+18G>A (n.680+18G>A)
n.778G>A
n.519G>A
c.572-218G>A (n.572-218G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527646G>CCA2739637759MCOLN1c.680+18G>C (n.680+18G>C)
n.778G>C
n.519G>C
c.572-218G>C (n.572-218G>C)
19g.7527646G=CA2320962404MCOLN1c.680+18G= (n.680+18G=)
n.778G=
n.519G=
c.572-218G= (n.572-218G=)
19g.7527646G>TCA304853453MCOLN1c.680+18G>T (n.680+18G>T)
n.778G>T
n.519G>T
c.572-218G>T (n.572-218G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527647_7527649delCA2587948357MCOLN1c.680+19_680+21del (n.680+19_680+21del)
n.779_781del
n.520_522del
c.572-217_572-215del (n.572-217_572-215del)
 gnomAD v4
19g.7527647A=CA2320962406MCOLN1c.680+19A= (n.680+19A=)
n.779A=
n.520A=
c.572-217A= (n.572-217A=)
19g.7527647A>CCA631317923MCOLN1c.680+19A>C (n.680+19A>C)
n.779A>C
n.520A>C
c.572-217A>C (n.572-217A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527647A>GCA2587948358MCOLN1c.680+19A>G (n.680+19A>G)
n.779A>G
n.520A>G
c.572-217A>G (n.572-217A>G)
 gnomAD v4
19g.7527647A>TCA2587948359MCOLN1c.680+19A>T (n.680+19A>T)
n.779A>T
n.520A>T
c.572-217A>T (n.572-217A>T)
 gnomAD v4
19g.7527647_7527648delinsAGCA2320962405MCOLN1c.680+19_680+20delinsAG (n.680+19_680+20delinsAG)
n.779_780delinsAG
n.520_521delinsAG
c.572-217_572-216delinsAG (n.572-217_572-216delinsAG)
19g.7527648G>ACA631317926MCOLN1c.680+20G>A (n.680+20G>A)
n.780G>A
n.521G>A
c.572-216G>A (n.572-216G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527648G>CCA631317928MCOLN1c.680+20G>C (n.680+20G>C)
n.780G>C
n.521G>C
c.572-216G>C (n.572-216G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527648G=CA2320962407MCOLN1c.680+20G= (n.680+20G=)
n.780G=
n.521G=
c.572-216G= (n.572-216G=)
19g.7527648G>TCA2739637760MCOLN1c.680+20G>T (n.680+20G>T)
n.780G>T
n.521G>T
c.572-216G>T (n.572-216G>T)
19g.7527653dupCA631317925MCOLN1c.680+25dup (n.680+25dup)
n.785dup
n.526dup
c.572-211dup (n.572-211dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527653delCA9138823MCOLN1c.680+25del (n.680+25del)
n.785del
n.526del
c.572-211del (n.572-211del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527652_7527653delCA2587948360MCOLN1c.680+24_680+25del (n.680+24_680+25del)
n.784_785del
n.525_526del
c.572-212_572-211del (n.572-212_572-211del)
 gnomAD v4
19g.7527649G>ACA2735389382MCOLN1c.680+21G>A (n.680+21G>A)
n.781G>A
n.522G>A
c.572-215G>A (n.572-215G>A)
 dbSNP
19g.7527649G>CCA2320962409MCOLN1c.680+21G>C (n.680+21G>C)
n.781G>C
n.522G>C
c.572-215G>C (n.572-215G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527649G=CA2320962408MCOLN1c.680+21G= (n.680+21G=)
n.781G=
n.522G=
c.572-215G= (n.572-215G=)
19g.7527649G>TCA2587948361MCOLN1c.680+21G>T (n.680+21G>T)
n.781G>T
n.522G>T
c.572-215G>T (n.572-215G>T)
 gnomAD v4
19g.7527650G>ACA631317929MCOLN1c.680+22G>A (n.680+22G>A)
n.782G>A
n.523G>A
c.572-214G>A (n.572-214G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527650G>CCA9138824MCOLN1c.680+22G>C (n.680+22G>C)
n.782G>C
n.523G>C
c.572-214G>C (n.572-214G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527650G=CA2320962410MCOLN1c.680+22G= (n.680+22G=)
n.782G=
n.523G=
c.572-214G= (n.572-214G=)
19g.7527650G>TCA2739637761MCOLN1c.680+22G>T (n.680+22G>T)
n.782G>T
n.523G>T
c.572-214G>T (n.572-214G>T)
19g.7527651G>ACA2587948362MCOLN1c.680+23G>A (n.680+23G>A)
n.783G>A
n.524G>A
c.572-213G>A (n.572-213G>A)
 gnomAD v4
19g.7527652G>ACA631317931MCOLN1c.680+24G>A (n.680+24G>A)
n.784G>A
n.525G>A
c.572-212G>A (n.572-212G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527652G>CCA2739637762MCOLN1c.680+24G>C (n.680+24G>C)
n.784G>C
n.525G>C
c.572-212G>C (n.572-212G>C)
19g.7527652G=CA2320962411MCOLN1c.680+24G= (n.680+24G=)
n.784G=
n.525G=
c.572-212G= (n.572-212G=)
19g.7527652G>TCA2587948363MCOLN1c.680+24G>T (n.680+24G>T)
n.784G>T
n.525G>T
c.572-212G>T (n.572-212G>T)
 gnomAD v4
19g.7527653G>ACA2320962413MCOLN1c.680+25G>A (n.680+25G>A)
n.785G>A
n.526G>A
c.572-211G>A (n.572-211G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527653G>CCA2587948364MCOLN1c.680+25G>C (n.680+25G>C)
n.785G>C
n.526G>C
c.572-211G>C (n.572-211G>C)
 gnomAD v4
19g.7527653G=CA2320962412MCOLN1c.680+25G= (n.680+25G=)
n.785G=
n.526G=
c.572-211G= (n.572-211G=)
19g.7527653G>TCA631317932MCOLN1c.680+25G>T (n.680+25G>T)
n.785G>T
n.526G>T
c.572-211G>T (n.572-211G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527654C>ACA2576596982MCOLN1c.680+26C>A (n.680+26C>A)
n.786C>A
n.527C>A
c.572-210C>A (n.572-210C>A)
 gnomAD v4
19g.7527654C=CA2320962414MCOLN1c.680+26C= (n.680+26C=)
n.786C=
n.527C=
c.572-210C= (n.572-210C=)
19g.7527654C>GCA2587948365MCOLN1c.680+26C>G (n.680+26C>G)
n.786C>G
n.527C>G
c.572-210C>G (n.572-210C>G)
 gnomAD v4
19g.7527654C>TCA9138825MCOLN1c.680+26C>T (n.680+26C>T)
n.786C>T
n.527C>T
c.572-210C>T (n.572-210C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527655C>ACA2587948366MCOLN1c.680+27C>A (n.680+27C>A)
n.787C>A
n.528C>A
c.572-209C>A (n.572-209C>A)
 gnomAD v4
19g.7527655C=CA2320962415MCOLN1c.680+27C= (n.680+27C=)
n.787C=
n.528C=
c.572-209C= (n.572-209C=)
19g.7527655C>GCA631317935MCOLN1c.680+27C>G (n.680+27C>G)
n.787C>G
n.528C>G
c.572-209C>G (n.572-209C>G)
 dbSNP gnomAD v2
19g.7527655C>TCA2587948367MCOLN1c.680+27C>T (n.680+27C>T)
n.787C>T
n.528C>T
c.572-209C>T (n.572-209C>T)
 gnomAD v4
19g.7527656C>ACA2739637763MCOLN1c.680+28C>A (n.680+28C>A)
n.788C>A
n.529C>A
c.572-208C>A (n.572-208C>A)
19g.7527656C>GCA2739637764MCOLN1c.680+28C>G (n.680+28C>G)
n.788C>G
n.529C>G
c.572-208C>G (n.572-208C>G)
19g.7527656C>TCA2587948368MCOLN1c.680+28C>T (n.680+28C>T)
n.788C>T
n.529C>T
c.572-208C>T (n.572-208C>T)
 gnomAD v4
19g.7527657A>GCA2587948369MCOLN1c.680+29A>G (n.680+29A>G)
n.789A>G
n.530A>G
c.572-207A>G (n.572-207A>G)
 gnomAD v4
19g.7527658G>ACA2739637765MCOLN1c.680+30G>A (n.680+30G>A)
n.790G>A
n.531G>A
c.572-206G>A (n.572-206G>A)
19g.7527658G>CCA2739637766MCOLN1c.680+30G>C (n.680+30G>C)
n.790G>C
n.531G>C
c.572-206G>C (n.572-206G>C)
19g.7527658G>TCA2587948370MCOLN1c.680+30G>T (n.680+30G>T)
n.790G>T
n.531G>T
c.572-206G>T (n.572-206G>T)
 gnomAD v4
19g.7527659G>ACA2587948371MCOLN1c.680+31G>A (n.680+31G>A)
n.791G>A
n.532G>A
c.572-205G>A (n.572-205G>A)
 gnomAD v4
19g.7527659G>CCA2739637767MCOLN1c.680+31G>C (n.680+31G>C)
n.791G>C
n.532G>C
c.572-205G>C (n.572-205G>C)
19g.7527659G>TCA2739637768MCOLN1c.680+31G>T (n.680+31G>T)
n.791G>T
n.532G>T
c.572-205G>T (n.572-205G>T)
19g.7527660G>ACA884201219MCOLN1c.680+32G>A (n.680+32G>A)
n.792G>A
n.533G>A
c.572-204G>A (n.572-204G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527660G=CA2320962416MCOLN1c.680+32G= (n.680+32G=)
n.792G=
n.533G=
c.572-204G= (n.572-204G=)
19g.7527661T>ACA2587948372MCOLN1c.680+33T>A (n.680+33T>A)
n.793T>A
n.534T>A
c.572-203T>A (n.572-203T>A)
 gnomAD v4
19g.7527661T>CCA2739637769MCOLN1c.680+33T>C (n.680+33T>C)
n.793T>C
n.534T>C
c.572-203T>C (n.572-203T>C)
19g.7527661T>GCA2320962418MCOLN1c.680+33T>G (n.680+33T>G)
n.793T>G
n.534T>G
c.572-203T>G (n.572-203T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527661T=CA2320962417MCOLN1c.680+33T= (n.680+33T=)
n.793T=
n.534T=
c.572-203T= (n.572-203T=)
19g.7527662G>ACA884201222MCOLN1c.680+34G>A (n.680+34G>A)
n.794G>A
n.535G>A
c.572-202G>A (n.572-202G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527662G>CCA9138827MCOLN1c.680+34G>C (n.680+34G>C)
n.794G>C
n.535G>C
c.572-202G>C (n.572-202G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527662G=CA2320962419MCOLN1c.680+34G= (n.680+34G=)
n.794G=
n.535G=
c.572-202G= (n.572-202G=)
19g.7527662G>TCA9138826MCOLN1c.680+34G>T (n.680+34G>T)
n.794G>T
n.535G>T
c.572-202G>T (n.572-202G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527666dupCA884201223MCOLN1c.680+38dup (n.680+38dup)
n.798dup
n.539dup
c.572-198dup (n.572-198dup)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527665_7527666delCA2813464284MCOLN1c.680+37_680+38del (n.680+37_680+38del)
n.797_798del
n.538_539del
c.572-199_572-198del (n.572-199_572-198del)
19g.7527662_7527663insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCTCA2587948373MCOLN1c.680+34_680+35insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT (n.680+34_680+35insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT)
n.794_795insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT
n.535_536insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT
c.572-202_572-201insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT (n.572-202_572-201insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT)
 gnomAD v4
19g.7527663G>ACA993154274MCOLN1c.680+35G>A (n.680+35G>A)
n.795G>A
n.536G>A
c.572-201G>A (n.572-201G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527663G>CCA2739637770MCOLN1c.680+35G>C (n.680+35G>C)
n.795G>C
n.536G>C
c.572-201G>C (n.572-201G>C)
19g.7527663G=CA2320962420MCOLN1c.680+35G= (n.680+35G=)
n.795G=
n.536G=
c.572-201G= (n.572-201G=)
19g.7527663G>TCA2587948374MCOLN1c.680+35G>T (n.680+35G>T)
n.795G>T
n.536G>T
c.572-201G>T (n.572-201G>T)
 gnomAD v4
19g.7527664G>ACA2320962422MCOLN1c.680+36G>A (n.680+36G>A)
n.796G>A
n.537G>A
c.572-200G>A (n.572-200G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527664G>CCA2739637771MCOLN1c.680+36G>C (n.680+36G>C)
n.796G>C
n.537G>C
c.572-200G>C (n.572-200G>C)
19g.7527664G=CA2320962421MCOLN1c.680+36G= (n.680+36G=)
n.796G=
n.537G=
c.572-200G= (n.572-200G=)
19g.7527664G>TCA304853484MCOLN1c.680+36G>T (n.680+36G>T)
n.796G>T
n.537G>T
c.572-200G>T (n.572-200G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527665G>ACA2739637772MCOLN1c.680+37G>A (n.680+37G>A)
n.797G>A
n.538G>A
c.572-199G>A (n.572-199G>A)
19g.7527665G>CCA2739637773MCOLN1c.680+37G>C (n.680+37G>C)
n.797G>C
n.538G>C
c.572-199G>C (n.572-199G>C)
19g.7527665G>TCA2739637774MCOLN1c.680+37G>T (n.680+37G>T)
n.797G>T
n.538G>T
c.572-199G>T (n.572-199G>T)
19g.7527666G>ACA9138828MCOLN1c.680+38G>A (n.680+38G>A)
n.798G>A
n.539G>A
c.572-198G>A (n.572-198G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527666G=CA2320962423MCOLN1c.680+38G= (n.680+38G=)
n.798G=
n.539G=
c.572-198G= (n.572-198G=)
19g.7527667A>GCA2576596983MCOLN1c.680+39A>G (n.680+39A>G)
n.799A>G
n.540A>G
c.572-197A>G (n.572-197A>G)
 gnomAD v4
19g.7527667A>TCA2587948375MCOLN1c.680+39A>T (n.680+39A>T)
n.799A>T
n.540A>T
c.572-197A>T (n.572-197A>T)
 gnomAD v4
19g.7527668G>ACA631317938MCOLN1c.680+40G>A (n.680+40G>A)
n.800G>A
n.541G>A
c.572-196G>A (n.572-196G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527668G>CCA2739637775MCOLN1c.680+40G>C (n.680+40G>C)
n.800G>C
n.541G>C
c.572-196G>C (n.572-196G>C)
19g.7527668G=CA2320962424MCOLN1c.680+40G= (n.680+40G=)
n.800G=
n.541G=
c.572-196G= (n.572-196G=)
19g.7527668G>TCA2587948376MCOLN1c.680+40G>T (n.680+40G>T)
n.800G>T
n.541G>T
c.572-196G>T (n.572-196G>T)
 gnomAD v4
19g.7527669G>ACA2587948377MCOLN1c.680+41G>A (n.680+41G>A)
n.801G>A
n.542G>A
c.572-195G>A (n.572-195G>A)
 gnomAD v4
19g.7527669G>CCA2739637776MCOLN1c.680+41G>C (n.680+41G>C)
n.801G>C
n.542G>C
c.572-195G>C (n.572-195G>C)
19g.7527669G>TCA2587948378MCOLN1c.680+41G>T (n.680+41G>T)
n.801G>T
n.542G>T
c.572-195G>T (n.572-195G>T)
 gnomAD v4
19g.7527670C>ACA2587948379MCOLN1c.680+42C>A (n.680+42C>A)
n.802C>A
n.543C>A
c.572-194C>A (n.572-194C>A)
 gnomAD v4
19g.7527670C>GCA2739637777MCOLN1c.680+42C>G (n.680+42C>G)
n.802C>G
n.543C>G
c.572-194C>G (n.572-194C>G)
19g.7527670C>TCA2587948380MCOLN1c.680+42C>T (n.680+42C>T)
n.802C>T
n.543C>T
c.572-194C>T (n.572-194C>T)
 gnomAD v4
19g.7527671A>CCA2739637778MCOLN1c.680+43A>C (n.680+43A>C)
n.803A>C
n.544A>C
c.572-193A>C (n.572-193A>C)
19g.7527671A>GCA2739637779MCOLN1c.680+43A>G (n.680+43A>G)
n.803A>G
n.544A>G
c.572-193A>G (n.572-193A>G)
19g.7527671A>TCA2739637780MCOLN1c.680+43A>T (n.680+43A>T)
n.803A>T
n.544A>T
c.572-193A>T (n.572-193A>T)
19g.7527672G>ACA2576596984MCOLN1c.680+44G>A (n.680+44G>A)
n.804G>A
n.545G>A
c.572-192G>A (n.572-192G>A)
 gnomAD v4
19g.7527672G>CCA2739637781MCOLN1c.680+44G>C (n.680+44G>C)
n.804G>C
n.545G>C
c.572-192G>C (n.572-192G>C)
19g.7527672G>TCA2587948381MCOLN1c.680+44G>T (n.680+44G>T)
n.804G>T
n.545G>T
c.572-192G>T (n.572-192G>T)
 gnomAD v4
19g.7527673C>ACA2587948383MCOLN1c.680+45C>A (n.680+45C>A)
n.805C>A
n.546C>A
c.572-191C>A (n.572-191C>A)
 gnomAD v4
19g.7527673C=CA2320962425MCOLN1c.680+45C= (n.680+45C=)
n.805C=
n.546C=
c.572-191C= (n.572-191C=)
19g.7527673C>GCA2739637782MCOLN1c.680+45C>G (n.680+45C>G)
n.805C>G
n.546C>G
c.572-191C>G (n.572-191C>G)
19g.7527673C>TCA631317939MCOLN1c.680+45C>T (n.680+45C>T)
n.805C>T
n.546C>T
c.572-191C>T (n.572-191C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527676_7527677delCA2587948382MCOLN1c.680+48_680+49del (n.680+48_680+49del)
n.808_809del
n.549_550del
c.572-188_572-187del (n.572-188_572-187del)
 gnomAD v4
19g.7527674A>CCA2587948384MCOLN1c.680+46A>C (n.680+46A>C)
n.806A>C
n.547A>C
c.572-190A>C (n.572-190A>C)
 gnomAD v4
19g.7527674A>GCA2587948385MCOLN1c.680+46A>G (n.680+46A>G)
n.806A>G
n.547A>G
c.572-190A>G (n.572-190A>G)
 gnomAD v4
19g.7527674A>TCA2739637783MCOLN1c.680+46A>T (n.680+46A>T)
n.806A>T
n.547A>T
c.572-190A>T (n.572-190A>T)
19g.7527675C>ACA2576596985MCOLN1c.680+47C>A (n.680+47C>A)
n.807C>A
n.548C>A
c.572-189C>A (n.572-189C>A)
 gnomAD v4
19g.7527675C>GCA2739637784MCOLN1c.680+47C>G (n.680+47C>G)
n.807C>G
n.548C>G
c.572-189C>G (n.572-189C>G)
19g.7527675C>TCA2587948386MCOLN1c.680+47C>T (n.680+47C>T)
n.807C>T
n.548C>T
c.572-189C>T (n.572-189C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527676A>CCA2739637785MCOLN1c.680+48A>C (n.680+48A>C)
n.808A>C
n.549A>C
c.572-188A>C (n.572-188A>C)
19g.7527676A>GCA2739637786MCOLN1c.680+48A>G (n.680+48A>G)
n.808A>G
n.549A>G
c.572-188A>G (n.572-188A>G)
19g.7527676A>TCA2739637787MCOLN1c.680+48A>T (n.680+48A>T)
n.808A>T
n.549A>T
c.572-188A>T (n.572-188A>T)
19g.7527677C>ACA2587948387MCOLN1c.680+49C>A (n.680+49C>A)
n.809C>A
n.550C>A
c.572-187C>A (n.572-187C>A)
 gnomAD v4
19g.7527677C=CA2320962426MCOLN1c.680+49C= (n.680+49C=)
n.809C=
n.550C=
c.572-187C= (n.572-187C=)
19g.7527677C>GCA631317941MCOLN1c.680+49C>G (n.680+49C>G)
n.809C>G
n.550C>G
c.572-187C>G (n.572-187C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527677C>TCA2739637788MCOLN1c.680+49C>T (n.680+49C>T)
n.809C>T
n.550C>T
c.572-187C>T (n.572-187C>T)
19g.7527679A=CA2320962427MCOLN1c.680+51A= (n.680+51A=)
n.811A=
n.552A=
c.572-185A= (n.572-185A=)
19g.7527679A>GCA631317942MCOLN1c.680+51A>G (n.680+51A>G)
n.811A>G
n.552A>G
c.572-185A>G (n.572-185A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527679A>TCA2587948388MCOLN1c.680+51A>T (n.680+51A>T)
n.811A>T
n.552A>T
c.572-185A>T (n.572-185A>T)
 gnomAD v4
19g.7527680G>ACA2739637791MCOLN1c.680+52G>A (n.680+52G>A)
n.812G>A
n.553G>A
c.572-184G>A (n.572-184G>A)
19g.7527680G>CCA2739637790MCOLN1c.680+52G>C (n.680+52G>C)
n.812G>C
n.553G>C
c.572-184G>C (n.572-184G>C)
19g.7527680G>TCA2739637789MCOLN1c.680+52G>T (n.680+52G>T)
n.812G>T
n.553G>T
c.572-184G>T (n.572-184G>T)
19g.7527681G>ACA2320962428MCOLN1c.680+53G>A (n.680+53G>A)
n.813G>A
n.554G>A
c.572-183G>A (n.572-183G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527681G>CCA2739637792MCOLN1c.680+53G>C (n.680+53G>C)
n.813G>C
n.554G>C
c.572-183G>C (n.572-183G>C)
19g.7527681G=CA2320962429MCOLN1c.680+53G= (n.680+53G=)
n.813G=
n.554G=
c.572-183G= (n.572-183G=)
19g.7527681G>TCA2587948389MCOLN1c.680+53G>T (n.680+53G>T)
n.813G>T
n.554G>T
c.572-183G>T (n.572-183G>T)
 gnomAD v4
19g.7527682C>ACA2587948390MCOLN1c.680+54C>A (n.680+54C>A)
n.814C>A
n.555C>A
c.572-182C>A (n.572-182C>A)
 gnomAD v4
19g.7527682C=CA2320962430MCOLN1c.680+54C= (n.680+54C=)
n.814C=
n.555C=
c.572-182C= (n.572-182C=)
19g.7527682C>GCA2739637793MCOLN1c.680+54C>G (n.680+54C>G)
n.814C>G
n.555C>G
c.572-182C>G (n.572-182C>G)
19g.7527682C>TCA304853488MCOLN1c.680+54C>T (n.680+54C>T)
n.814C>T
n.555C>T
c.572-182C>T (n.572-182C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527683A>CCA2739637794MCOLN1c.680+55A>C (n.680+55A>C)
n.815A>C
n.556A>C
c.572-181A>C (n.572-181A>C)
19g.7527683A>GCA2587948391MCOLN1c.680+55A>G (n.680+55A>G)
n.815A>G
n.556A>G
c.572-181A>G (n.572-181A>G)
 gnomAD v4
19g.7527683A>TCA2739637795MCOLN1c.680+55A>T (n.680+55A>T)
n.815A>T
n.556A>T
c.572-181A>T (n.572-181A>T)
19g.7527683_7527685delinsACTCA2320962431MCOLN1c.680+55_680+57delinsACT (n.680+55_680+57delinsACT)
n.815_817delinsACT
n.556_558delinsACT
c.572-181_572-179delinsACT (n.572-181_572-179delinsACT)
19g.7527684C>ACA2576596986MCOLN1c.680+56C>A (n.680+56C>A)
n.816C>A
n.557C>A
c.572-180C>A (n.572-180C>A)
19g.7527684C=CA2320962432MCOLN1c.680+56C= (n.680+56C=)
n.816C=
n.557C=
c.572-180C= (n.572-180C=)
19g.7527684C>GCA884201246MCOLN1c.680+56C>G (n.680+56C>G)
n.816C>G
n.557C>G
c.572-180C>G (n.572-180C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527684C>TCA9138830MCOLN1c.680+56C>T (n.680+56C>T)
n.816C>T
n.557C>T
c.572-180C>T (n.572-180C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527687_7527688delCA9138829MCOLN1c.680+59_680+60del (n.680+59_680+60del)
n.819_820del
n.560_561del
c.572-177_572-176del (n.572-177_572-176del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527685T>ACA2739637796MCOLN1c.680+57T>A (n.680+57T>A)
n.817T>A
n.558T>A
c.572-179T>A (n.572-179T>A)
19g.7527685T>CCA2739637797MCOLN1c.680+57T>C (n.680+57T>C)
n.817T>C
n.558T>C
c.572-179T>C (n.572-179T>C)
19g.7527685T>GCA2739637798MCOLN1c.680+57T>G (n.680+57T>G)
n.817T>G
n.558T>G
c.572-179T>G (n.572-179T>G)
19g.7527686C>ACA2587948392MCOLN1c.680+58C>A (n.680+58C>A)
n.818C>A
n.559C>A
c.572-178C>A (n.572-178C>A)
 gnomAD v4
19g.7527686C=CA2320962433MCOLN1c.680+58C= (n.680+58C=)
n.818C=
n.559C=
c.572-178C= (n.572-178C=)
19g.7527686C>GCA2739637799MCOLN1c.680+58C>G (n.680+58C>G)
n.818C>G
n.559C>G
c.572-178C>G (n.572-178C>G)
19g.7527686C>TCA884201248MCOLN1c.680+58C>T (n.680+58C>T)
n.818C>T
n.559C>T
c.572-178C>T (n.572-178C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527687T>CCA304853489MCOLN1c.680+59T>C (n.680+59T>C)
n.819T>C
n.560T>C
c.572-177T>C (n.572-177T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527687T=CA2320962434MCOLN1c.680+59T= (n.680+59T=)
n.819T=
n.560T=
c.572-177T= (n.572-177T=)
19g.7527688C>ACA2576596987MCOLN1c.680+60C>A (n.680+60C>A)
n.820C>A
n.561C>A
c.572-176C>A (n.572-176C>A)
 gnomAD v4
19g.7527688C=CA2320962435MCOLN1c.680+60C= (n.680+60C=)
n.820C=
n.561C=
c.572-176C= (n.572-176C=)
19g.7527688C>GCA2739637800MCOLN1c.680+60C>G (n.680+60C>G)
n.820C>G
n.561C>G
c.572-176C>G (n.572-176C>G)
19g.7527688C>TCA2320962436MCOLN1c.680+60C>T (n.680+60C>T)
n.820C>T
n.561C>T
c.572-176C>T (n.572-176C>T)
 dbSNP
19g.7527689A=CA2320962437MCOLN1c.680+61A= (n.680+61A=)
n.821A=
n.562A=
c.572-175A= (n.572-175A=)
19g.7527689A>CCA631317943MCOLN1c.680+61A>C (n.680+61A>C)
n.821A>C
n.562A>C
c.572-175A>C (n.572-175A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527689A>GCA2739637801MCOLN1c.680+61A>G (n.680+61A>G)
n.821A>G
n.562A>G
c.572-175A>G (n.572-175A>G)
19g.7527689A>TCA2739637802MCOLN1c.680+61A>T (n.680+61A>T)
n.821A>T
n.562A>T
c.572-175A>T (n.572-175A>T)
19g.7527690C>ACA2587948393MCOLN1c.680+62C>A (n.680+62C>A)
n.822C>A
n.563C>A
c.572-174C>A (n.572-174C>A)
 gnomAD v4
19g.7527690C=CA2320962438MCOLN1c.680+62C= (n.680+62C=)
n.822C=
n.563C=
c.572-174C= (n.572-174C=)
19g.7527690C>GCA2739637803MCOLN1c.680+62C>G (n.680+62C>G)
n.822C>G
n.563C>G
c.572-174C>G (n.572-174C>G)
19g.7527690C>TCA304853491MCOLN1c.680+62C>T (n.680+62C>T)
n.822C>T
n.563C>T
c.572-174C>T (n.572-174C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527691C>ACA9138831MCOLN1c.680+63C>A (n.680+63C>A)
n.823C>A
n.564C>A
c.572-173C>A (n.572-173C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527691C=CA2320962439MCOLN1c.680+63C= (n.680+63C=)
n.823C=
n.564C=
c.572-173C= (n.572-173C=)
19g.7527691C>GCA2739637804MCOLN1c.680+63C>G (n.680+63C>G)
n.823C>G
n.564C>G
c.572-173C>G (n.572-173C>G)
19g.7527691C>TCA2587948394MCOLN1c.680+63C>T (n.680+63C>T)
n.823C>T
n.564C>T
c.572-173C>T (n.572-173C>T)
 gnomAD v4
19g.7527692C>ACA2587948395MCOLN1c.680+64C>A (n.680+64C>A)
n.824C>A
n.565C>A
c.572-172C>A (n.572-172C>A)
 gnomAD v4
19g.7527692C>GCA2739637805MCOLN1c.680+64C>G (n.680+64C>G)
n.824C>G
n.565C>G
c.572-172C>G (n.572-172C>G)
19g.7527692C>TCA2587948396MCOLN1c.680+64C>T (n.680+64C>T)
n.824C>T
n.565C>T
c.572-172C>T (n.572-172C>T)
 gnomAD v4
19g.7527693C>ACA2576596988MCOLN1c.680+65C>A (n.680+65C>A)
n.825C>A
n.566C>A
c.572-171C>A (n.572-171C>A)
 gnomAD v4
19g.7527693C=CA2320962440MCOLN1c.680+65C= (n.680+65C=)
n.825C=
n.566C=
c.572-171C= (n.572-171C=)
19g.7527693_7527694insTACTCTCACACTACA2320962441MCOLN1c.680+65_680+66insTACTCTCACACTA (n.680+65_680+66insTACTCTCACACTA)
n.825_826insTACTCTCACACTA
n.566_567insTACTCTCACACTA
c.572-171_572-170insTACTCTCACACTA (n.572-171_572-170insTACTCTCACACTA)
 dbSNP
19g.7527694A=CA2320962442MCOLN1c.680+66A= (n.680+66A=)
n.826A=
n.567A=
c.572-170A= (n.572-170A=)
19g.7527694A>CCA2739637806MCOLN1c.680+66A>C (n.680+66A>C)
n.826A>C
n.567A>C
c.572-170A>C (n.572-170A>C)
19g.7527694A>GCA2320962443MCOLN1c.680+66A>G (n.680+66A>G)
n.826A>G
n.567A>G
c.572-170A>G (n.572-170A>G)
 dbSNP
19g.7527694A>TCA2587948397MCOLN1c.680+66A>T (n.680+66A>T)
n.826A>T
n.567A>T
c.572-170A>T (n.572-170A>T)
 gnomAD v4
19g.7527695G>ACA2739637807MCOLN1c.680+67G>A (n.680+67G>A)
n.827G>A
n.568G>A
c.572-169G>A (n.572-169G>A)
19g.7527695G>CCA2739637808MCOLN1c.680+67G>C (n.680+67G>C)
n.827G>C
n.568G>C
c.572-169G>C (n.572-169G>C)
19g.7527695G=CA2320962444MCOLN1c.680+67G= (n.680+67G=)
n.827G=
n.568G=
c.572-169G= (n.572-169G=)
19g.7527695G>TCA2320962445MCOLN1c.680+67G>T (n.680+67G>T)
n.827G>T
n.568G>T
c.572-169G>T (n.572-169G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527696C>ACA2576596989MCOLN1c.680+68C>A (n.680+68C>A)
n.828C>A
n.569C>A
c.572-168C>A (n.572-168C>A)
 gnomAD v4
19g.7527696C=CA2320962446MCOLN1c.680+68C= (n.680+68C=)
n.828C=
n.569C=
c.572-168C= (n.572-168C=)
19g.7527696C>GCA2739637809MCOLN1c.680+68C>G (n.680+68C>G)
n.828C>G
n.569C>G
c.572-168C>G (n.572-168C>G)
19g.7527696C>TCA2320962447MCOLN1c.680+68C>T (n.680+68C>T)
n.828C>T
n.569C>T
c.572-168C>T (n.572-168C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527697A>CCA2739637810MCOLN1c.680+69A>C (n.680+69A>C)
n.829A>C
n.570A>C
c.572-167A>C (n.572-167A>C)
19g.7527697A>GCA2739637811MCOLN1c.680+69A>G (n.680+69A>G)
n.829A>G
n.570A>G
c.572-167A>G (n.572-167A>G)
19g.7527697A>TCA2739637812MCOLN1c.680+69A>T (n.680+69A>T)
n.829A>T
n.570A>T
c.572-167A>T (n.572-167A>T)
19g.7527698A>CCA2739637813MCOLN1c.680+70A>C (n.680+70A>C)
n.830A>C
n.571A>C
c.572-166A>C (n.572-166A>C)
19g.7527698A>GCA2739637814MCOLN1c.680+70A>G (n.680+70A>G)
n.830A>G
n.571A>G
c.572-166A>G (n.572-166A>G)
19g.7527698A>TCA2587948398MCOLN1c.680+70A>T (n.680+70A>T)
n.830A>T
n.571A>T
c.572-166A>T (n.572-166A>T)
 gnomAD v4
19g.7527699C>ACA2587948399MCOLN1c.680+71C>A (n.680+71C>A)
n.831C>A
n.572C>A
c.572-165C>A (n.572-165C>A)
 gnomAD v4
19g.7527699C>GCA2739637815MCOLN1c.680+71C>G (n.680+71C>G)
n.831C>G
n.572C>G
c.572-165C>G (n.572-165C>G)
19g.7527700T>ACA2739637816MCOLN1c.680+72T>A (n.680+72T>A)
n.832T>A
n.573T>A
c.572-164T>A (n.572-164T>A)
19g.7527700T>CCA2587948400MCOLN1c.680+72T>C (n.680+72T>C)
n.832T>C
n.573T>C
c.572-164T>C (n.572-164T>C)
 gnomAD v4
19g.7527700T>GCA2739637817MCOLN1c.680+72T>G (n.680+72T>G)
n.832T>G
n.573T>G
c.572-164T>G (n.572-164T>G)
19g.7527701A=CA2320962448MCOLN1c.680+73A= (n.680+73A=)
n.833A=
n.574A=
c.572-163A= (n.572-163A=)
19g.7527701A>CCA884201257MCOLN1c.680+73A>C (n.680+73A>C)
n.833A>C
n.574A>C
c.572-163A>C (n.572-163A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527701A>GCA9138832MCOLN1c.680+73A>G (n.680+73A>G)
n.833A>G
n.574A>G
c.572-163A>G (n.572-163A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527701A>TCA2587948401MCOLN1c.680+73A>T (n.680+73A>T)
n.833A>T
n.574A>T
c.572-163A>T (n.572-163A>T)
 gnomAD v4
19g.7527702C>ACA2587948402MCOLN1c.680+74C>A (n.680+74C>A)
n.834C>A
n.575C>A
c.572-162C>A (n.572-162C>A)
 gnomAD v4
19g.7527702C=CA2320962449MCOLN1c.680+74C= (n.680+74C=)
n.834C=
n.575C=
c.572-162C= (n.572-162C=)
19g.7527702C>TCA9138833MCOLN1c.680+74C>T (n.680+74C>T)
n.834C>T
n.575C>T
c.572-162C>T (n.572-162C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527703T>ACA2739637818MCOLN1c.680+75T>A (n.680+75T>A)
n.835T>A
n.576T>A
c.572-161T>A (n.572-161T>A)
19g.7527703T>CCA2739637819MCOLN1c.680+75T>C (n.680+75T>C)
n.835T>C
n.576T>C
c.572-161T>C (n.572-161T>C)
19g.7527703T>GCA2739637820MCOLN1c.680+75T>G (n.680+75T>G)
n.835T>G
n.576T>G
c.572-161T>G (n.572-161T>G)
19g.7527704T>ACA2576596990MCOLN1c.680+76T>A (n.680+76T>A)
n.836T>A
n.577T>A
c.572-160T>A (n.572-160T>A)
19g.7527704T>CCA2587948403MCOLN1c.680+76T>C (n.680+76T>C)
n.836T>C
n.577T>C
c.572-160T>C (n.572-160T>C)
 gnomAD v4
19g.7527704T>GCA2739637821MCOLN1c.680+76T>G (n.680+76T>G)
n.836T>G
n.577T>G
c.572-160T>G (n.572-160T>G)
19g.7527705C>ACA884201263MCOLN1c.680+77C>A (n.680+77C>A)
n.837C>A
n.578C>A
c.572-159C>A (n.572-159C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527705C=CA2320962450MCOLN1c.680+77C= (n.680+77C=)
n.837C=
n.578C=
c.572-159C= (n.572-159C=)
19g.7527705C>GCA2739637822MCOLN1c.680+77C>G (n.680+77C>G)
n.837C>G
n.578C>G
c.572-159C>G (n.572-159C>G)
19g.7527705C>TCA9138834MCOLN1c.680+77C>T (n.680+77C>T)
n.837C>T
n.578C>T
c.572-159C>T (n.572-159C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7527706C>ACA2739637823MCOLN1c.680+78C>A (n.680+78C>A)
n.838C>A
n.579C>A
c.572-158C>A (n.572-158C>A)
19g.7527706C=CA2320962451MCOLN1c.680+78C= (n.680+78C=)
n.838C=
n.579C=
c.572-158C= (n.572-158C=)
19g.7527706C>GCA2739637824MCOLN1c.680+78C>G (n.680+78C>G)
n.838C>G
n.579C>G
c.572-158C>G (n.572-158C>G)
19g.7527706C>TCA631317944MCOLN1c.680+78C>T (n.680+78C>T)
n.838C>T
n.579C>T
c.572-158C>T (n.572-158C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527707C>ACA2576596991MCOLN1c.680+79C>A (n.680+79C>A)
n.839C>A
n.580C>A
c.572-157C>A (n.572-157C>A)
19g.7527707C>GCA2739637826MCOLN1c.680+79C>G (n.680+79C>G)
n.839C>G
n.580C>G
c.572-157C>G (n.572-157C>G)
19g.7527707C>TCA2739637825MCOLN1c.680+79C>T (n.680+79C>T)
n.839C>T
n.580C>T
c.572-157C>T (n.572-157C>T)
19g.7527708T>ACA2587948404MCOLN1c.680+80T>A (n.680+80T>A)
n.840T>A
n.581T>A
c.572-156T>A (n.572-156T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched