| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7527573_7527582del | CA2576596979 | MCOLN1 | c.625_634del (p.Leu209TrpfsTer26) n.705_714del n.446_455del c.572-291_572-282del (n.572-291_572-282del) | |
| 19 | g.7527574T>A | CA403082197 | MCOLN1 | c.626T>A (p.Leu209His) n.706T>A n.447T>A c.572-290T>A (n.572-290T>A) | |
| 19 | g.7527574T>C | CA403082199 | MCOLN1 | c.626T>C (p.Leu209Pro) n.706T>C n.447T>C c.572-290T>C (n.572-290T>C) | |
| 19 | g.7527574T>G | CA403082201 | MCOLN1 | c.626T>G (p.Leu209Arg) n.706T>G n.447T>G c.572-290T>G (n.572-290T>G) | |
| 19 | g.7527575C>A | CA505230435 | MCOLN1 | c.627C>A (p.Leu209=) n.707C>A n.448C>A c.572-289C>A (n.572-289C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527575C>G | CA505230437 | MCOLN1 | c.627C>G (p.Leu209=) n.707C>G n.448C>G c.572-289C>G (n.572-289C>G) | |
| 19 | g.7527575C>T | CA505230439 | MCOLN1 | c.627C>T (p.Leu209=) n.707C>T n.448C>T c.572-289C>T (n.572-289C>T) | ClinVar |
| 19 | g.7527576A>C | CA403082204 | MCOLN1 | c.628A>C (p.Thr210Pro) n.708A>C n.449A>C c.572-288A>C (n.572-288A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527576A>G | CA403082206 | MCOLN1 | c.628A>G (p.Thr210Ala) n.708A>G n.449A>G c.572-288A>G (n.572-288A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7527576A>T | CA403082208 | MCOLN1 | c.628A>T (p.Thr210Ser) n.708A>T n.449A>T c.572-288A>T (n.572-288A>T) | |
| 19 | g.7527577C>A | CA403082213 | MCOLN1 | c.629C>A (p.Thr210Asn) n.709C>A n.450C>A c.572-287C>A (n.572-287C>A) | |
| 19 | g.7527577C>G | CA403082214 | MCOLN1 | c.629C>G (p.Thr210Ser) n.709C>G n.450C>G c.572-287C>G (n.572-287C>G) | |
| 19 | g.7527577C>T | CA403082215 | MCOLN1 | c.629C>T (p.Thr210Ile) n.709C>T n.450C>T c.572-287C>T (n.572-287C>T) | |
| 19 | g.7527578C>A | CA505230440 | MCOLN1 | c.630C>A (p.Thr210=) n.710C>A n.451C>A c.572-286C>A (n.572-286C>A) | |
| 19 | g.7527578C>G | CA505230441 | MCOLN1 | c.630C>G (p.Thr210=) n.710C>G n.451C>G c.572-286C>G (n.572-286C>G) | |
| 19 | g.7527578C>T | CA505230442 | MCOLN1 | c.630C>T (p.Thr210=) n.710C>T n.451C>T c.572-286C>T (n.572-286C>T) | COSMIC |
| 19 | g.7527579C>A | CA403082221 | MCOLN1 | c.631C>A (p.Leu211Ile) n.711C>A n.452C>A c.572-285C>A (n.572-285C>A) | |
| 19 | g.7527579C>G | CA403082222 | MCOLN1 | c.631C>G (p.Leu211Val) n.711C>G n.452C>G c.572-285C>G (n.572-285C>G) | |
| 19 | g.7527579C>T | CA403082219 | MCOLN1 | c.631C>T (p.Leu211Phe) n.711C>T n.452C>T c.572-285C>T (n.572-285C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527580T>A | CA403082223 | MCOLN1 | c.632T>A (p.Leu211His) n.712T>A n.453T>A c.572-284T>A (n.572-284T>A) | |
| 19 | g.7527580T>C | CA403082226 | MCOLN1 | c.632T>C (p.Leu211Pro) n.712T>C n.453T>C c.572-284T>C (n.572-284T>C) | |
| 19 | g.7527580T>G | CA403082229 | MCOLN1 | c.632T>G (p.Leu211Arg) n.712T>G n.453T>G c.572-284T>G (n.572-284T>G) | |
| 19 | g.7527581C>A | CA505230444 | MCOLN1 | c.633C>A (p.Leu211=) n.713C>A n.454C>A c.572-283C>A (n.572-283C>A) | |
| 19 | g.7527581C= | CA2320962381 | MCOLN1 | c.633C= (p.Leu211=) n.713C= n.454C= c.572-283C= (n.572-283C=) | |
| 19 | g.7527581C>G | CA9138808 | MCOLN1 | c.633C>G (p.Leu211=) n.713C>G n.454C>G c.572-283C>G (n.572-283C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527581C>T | CA505230445 | MCOLN1 | c.633C>T (p.Leu211=) n.713C>T n.454C>T c.572-283C>T (n.572-283C>T) | |
| 19 | g.7527582T>A | CA403082236 | MCOLN1 | c.634T>A (p.Leu212Met) n.714T>A n.455T>A c.572-282T>A (n.572-282T>A) | |
| 19 | g.7527582T>C | CA505230448 | MCOLN1 | c.634T>C (p.Leu212=) n.714T>C n.455T>C c.572-282T>C (n.572-282T>C) | |
| 19 | g.7527582T>G | CA304853397 | MCOLN1 | c.634T>G (p.Leu212Val) n.714T>G n.455T>G c.572-282T>G (n.572-282T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527582T= | CA2320962382 | MCOLN1 | c.634T= (p.Leu212=) n.714T= n.455T= c.572-282T= (n.572-282T=) | |
| 19 | g.7527583T>A | CA403082240 | MCOLN1 | c.635T>A (p.Leu212Ter) n.715T>A n.456T>A c.572-281T>A (n.572-281T>A) | |
| 19 | g.7527583T>C | CA403082243 | MCOLN1 | c.635T>C (p.Leu212Ser) n.715T>C n.456T>C c.572-281T>C (n.572-281T>C) | |
| 19 | g.7527583T>G | CA403082242 | MCOLN1 | c.635T>G (p.Leu212Trp) n.715T>G n.456T>G c.572-281T>G (n.572-281T>G) | |
| 19 | g.7527584G>A | CA505230453 | MCOLN1 | c.636G>A (p.Leu212=) n.716G>A n.457G>A c.572-280G>A (n.572-280G>A) | |
| 19 | g.7527584G>C | CA403082245 | MCOLN1 | c.636G>C (p.Leu212Phe) n.716G>C n.457G>C c.572-280G>C (n.572-280G>C) | |
| 19 | g.7527584G>T | CA403082246 | MCOLN1 | c.636G>T (p.Leu212Phe) n.716G>T n.457G>T c.572-280G>T (n.572-280G>T) | |
| 19 | g.7527585G>A | CA403082249 | MCOLN1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) n.717G>A n.458G>A c.572-279G>A (n.572-279G>A) | |
| 19 | g.7527585G>C | CA403082250 | MCOLN1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) n.717G>C n.458G>C c.572-279G>C (n.572-279G>C) | |
| 19 | g.7527585G>T | CA403082252 | MCOLN1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) n.717G>T n.458G>T c.572-279G>T (n.572-279G>T) | |
| 19 | g.7527586A>C | CA403082260 | MCOLN1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) n.718A>C n.459A>C c.572-278A>C (n.572-278A>C) | |
| 19 | g.7527586A>G | CA403082261 | MCOLN1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) n.718A>G n.459A>G c.572-278A>G (n.572-278A>G) | |
| 19 | g.7527586A>T | CA403082258 | MCOLN1 | c.638A>T (p.Glu213Val) n.718A>T n.459A>T c.572-278A>T (n.572-278A>T) | |
| 19 | g.7527587A= | CA2320962383 | MCOLN1 | c.639A= (p.Glu213=) n.719A= n.460A= c.572-277A= (n.572-277A=) | |
| 19 | g.7527587A>C | CA403082263 | MCOLN1 | c.639A>C (p.Glu213Asp) n.719A>C n.460A>C c.572-277A>C (n.572-277A>C) | |
| 19 | g.7527587A>G | CA505230458 | MCOLN1 | c.639A>G (p.Glu213=) n.719A>G n.460A>G c.572-277A>G (n.572-277A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527587A>T | CA403082265 | MCOLN1 | c.639A>T (p.Glu213Asp) n.719A>T n.460A>T c.572-277A>T (n.572-277A>T) | |
| 19 | g.7527588A>C | CA403082268 | MCOLN1 | c.640A>C (p.Ser214Arg) n.720A>C n.461A>C c.572-276A>C (n.572-276A>C) | |
| 19 | g.7527588A>G | CA403082272 | MCOLN1 | c.640A>G (p.Ser214Gly) n.720A>G n.461A>G c.572-276A>G (n.572-276A>G) | |
| 19 | g.7527588A>T | CA403082270 | MCOLN1 | c.640A>T (p.Ser214Cys) n.720A>T n.461A>T c.572-276A>T (n.572-276A>T) | |
| 19 | g.7527589G>A | CA403082276 | MCOLN1 | c.641G>A (p.Ser214Asn) n.721G>A n.462G>A c.572-275G>A (n.572-275G>A) | |
| 19 | g.7527589G>C | CA403082278 | MCOLN1 | c.641G>C (p.Ser214Thr) n.721G>C n.462G>C c.572-275G>C (n.572-275G>C) | |
| 19 | g.7527589G>T | CA403082281 | MCOLN1 | c.641G>T (p.Ser214Ile) n.721G>T n.462G>T c.572-275G>T (n.572-275G>T) | |
| 19 | g.7527589dup | CA2825002816 | MCOLN1 | c.641dup (p.Ser214ArgfsTer28) n.721dup n.462dup c.572-275dup (n.572-275dup) | ClinVar |
| 19 | g.7527590C>A | CA9138809 | MCOLN1 | c.642C>A (p.Ser214Arg) n.722C>A n.463C>A c.572-274C>A (n.572-274C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527590C= | CA2320962384 | MCOLN1 | c.642C= (p.Ser214=) n.722C= n.463C= c.572-274C= (n.572-274C=) | |
| 19 | g.7527590C>G | CA403082289 | MCOLN1 | c.642C>G (p.Ser214Arg) n.722C>G n.463C>G c.572-274C>G (n.572-274C>G) | |
| 19 | g.7527590C>T | CA505230465 | MCOLN1 | c.642C>T (p.Ser214=) n.722C>T n.463C>T c.572-274C>T (n.572-274C>T) | |
| 19 | g.7527591A>C | CA403082291 | MCOLN1 | c.643A>C (p.Ser215Arg) n.723A>C n.464A>C c.572-273A>C (n.572-273A>C) | |
| 19 | g.7527591A>G | CA403082293 | MCOLN1 | c.643A>G (p.Ser215Gly) n.723A>G n.464A>G c.572-273A>G (n.572-273A>G) | |
| 19 | g.7527591A>T | CA403082296 | MCOLN1 | c.643A>T (p.Ser215Cys) n.723A>T n.464A>T c.572-273A>T (n.572-273A>T) | |
| 19 | g.7527592G>A | CA403082298 | MCOLN1 | c.644G>A (p.Ser215Asn) n.724G>A n.465G>A c.572-272G>A (n.572-272G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527592G>C | CA403082300 | MCOLN1 | c.644G>C (p.Ser215Thr) n.724G>C n.465G>C c.572-272G>C (n.572-272G>C) | |
| 19 | g.7527592G= | CA2320962385 | MCOLN1 | c.644G= (p.Ser215=) n.724G= n.465G= c.572-272G= (n.572-272G=) | |
| 19 | g.7527592G>T | CA9138810 | MCOLN1 | c.644G>T (p.Ser215Ile) n.724G>T n.465G>T c.572-272G>T (n.572-272G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527593C>A | CA403082306 | MCOLN1 | c.645C>A (p.Ser215Arg) n.725C>A n.466C>A c.572-271C>A (n.572-271C>A) | |
| 19 | g.7527593C>G | CA403082304 | MCOLN1 | c.645C>G (p.Ser215Arg) n.725C>G n.466C>G c.572-271C>G (n.572-271C>G) | |
| 19 | g.7527593C>T | CA505230467 | MCOLN1 | c.645C>T (p.Ser215=) n.725C>T n.466C>T c.572-271C>T (n.572-271C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527594T>A | CA403082310 | MCOLN1 | c.646T>A (p.Ser216Thr) n.726T>A n.467T>A c.572-270T>A (n.572-270T>A) | |
| 19 | g.7527594T>C | CA403082317 | MCOLN1 | c.646T>C (p.Ser216Pro) n.726T>C n.467T>C c.572-270T>C (n.572-270T>C) | |
| 19 | g.7527594T>G | CA403082319 | MCOLN1 | c.646T>G (p.Ser216Ala) n.726T>G n.467T>G c.572-270T>G (n.572-270T>G) | |
| 19 | g.7527595C>A | CA403082323 | MCOLN1 | c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.727C>A n.468C>A c.572-269C>A (n.572-269C>A) | |
| 19 | g.7527595C>G | CA403082328 | MCOLN1 | c.647C>G (p.Ser216Cys) n.727C>G n.468C>G c.572-269C>G (n.572-269C>G) | |
| 19 | g.7527595C>T | CA403082331 | MCOLN1 | c.647C>T (p.Ser216Phe) n.727C>T n.468C>T c.572-269C>T (n.572-269C>T) | |
| 19 | g.7527596C>A | CA505230479 | MCOLN1 | c.648C>A (p.Ser216=) n.728C>A n.469C>A c.572-268C>A (n.572-268C>A) | |
| 19 | g.7527596C>G | CA505230473 | MCOLN1 | c.648C>G (p.Ser216=) n.728C>G n.469C>G c.572-268C>G (n.572-268C>G) | |
| 19 | g.7527596C>T | CA505230478 | MCOLN1 | c.648C>T (p.Ser216=) n.728C>T n.469C>T c.572-268C>T (n.572-268C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7527597A>C | CA403082334 | MCOLN1 | c.649A>C (p.Ser217Arg) n.729A>C n.470A>C c.572-267A>C (n.572-267A>C) | |
| 19 | g.7527597A>G | CA403082336 | MCOLN1 | c.649A>G (p.Ser217Gly) n.729A>G n.470A>G c.572-267A>G (n.572-267A>G) | |
| 19 | g.7527597A>T | CA403082338 | MCOLN1 | c.649A>T (p.Ser217Cys) n.729A>T n.470A>T c.572-267A>T (n.572-267A>T) | |
| 19 | g.7527598G>A | CA403082340 | MCOLN1 | c.650G>A (p.Ser217Asn) n.730G>A n.471G>A c.572-266G>A (n.572-266G>A) | |
| 19 | g.7527598G>C | CA403082342 | MCOLN1 | c.650G>C (p.Ser217Thr) n.730G>C n.471G>C c.572-266G>C (n.572-266G>C) | |
| 19 | g.7527598G>T | CA403082345 | MCOLN1 | c.650G>T (p.Ser217Ile) n.730G>T n.471G>T c.572-266G>T (n.572-266G>T) | |
| 19 | g.7527599T>A | CA403082349 | MCOLN1 | c.651T>A (p.Ser217Arg) n.731T>A n.472T>A c.572-265T>A (n.572-265T>A) | |
| 19 | g.7527599T>C | CA505230485 | MCOLN1 | c.651T>C (p.Ser217=) n.731T>C n.472T>C c.572-265T>C (n.572-265T>C) | |
| 19 | g.7527599T>G | CA403082347 | MCOLN1 | c.651T>G (p.Ser217Arg) n.731T>G n.472T>G c.572-265T>G (n.572-265T>G) | |
| 19 | g.7527600T>A | CA9138811 | MCOLN1 | c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.732T>A n.473T>A c.572-264T>A (n.572-264T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7527600T>C | CA403082353 | MCOLN1 | c.652T>C (p.Tyr218His) n.732T>C n.473T>C c.572-264T>C (n.572-264T>C) | |
| 19 | g.7527600T>G | CA403082355 | MCOLN1 | c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.732T>G n.473T>G c.572-264T>G (n.572-264T>G) | |
| 19 | g.7527600T= | CA2320962386 | MCOLN1 | c.652T= (p.Tyr218=) n.732T= n.473T= c.572-264T= (n.572-264T=) | |
| 19 | g.7527601A>C | CA403082357 | MCOLN1 | c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.733A>C n.474A>C c.572-263A>C (n.572-263A>C) | |
| 19 | g.7527601A>G | CA403082359 | MCOLN1 | c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.733A>G n.474A>G c.572-263A>G (n.572-263A>G) | |
| 19 | g.7527601A>T | CA403082362 | MCOLN1 | c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.733A>T n.474A>T c.572-263A>T (n.572-263A>T) | |
| 19 | g.7527602C>A | CA403082365 | MCOLN1 | c.654C>A (p.Tyr218Ter) n.734C>A n.475C>A c.572-262C>A (n.572-262C>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7527602C= | CA2320962387 | MCOLN1 | c.654C= (p.Tyr218=) n.734C= n.475C= c.572-262C= (n.572-262C=) | |
| 19 | g.7527602C>G | CA403082368 | MCOLN1 | c.654C>G (p.Tyr218Ter) n.734C>G n.475C>G c.572-262C>G (n.572-262C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527602C>T | CA9138812 | MCOLN1 | c.654C>T (p.Tyr218=) n.734C>T n.475C>T c.572-262C>T (n.572-262C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527603A= | CA2320962388 | MCOLN1 | c.655A= (p.Lys219=) n.735A= n.476A= c.572-261A= (n.572-261A=) | |
| 19 | g.7527603A>C | CA403082373 | MCOLN1 | c.655A>C (p.Lys219Gln) n.735A>C n.476A>C c.572-261A>C (n.572-261A>C) | |
| 19 | g.7527603A>G | CA403082374 | MCOLN1 | c.655A>G (p.Lys219Glu) n.735A>G n.476A>G c.572-261A>G (n.572-261A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527603A>T | CA403082375 | MCOLN1 | c.655A>T (p.Lys219Ter) n.735A>T n.476A>T c.572-261A>T (n.572-261A>T) | |
| 19 | g.7527604A>C | CA403082382 | MCOLN1 | c.656A>C (p.Lys219Thr) n.736A>C n.477A>C c.572-260A>C (n.572-260A>C) | |
| 19 | g.7527604A>G | CA403082380 | MCOLN1 | c.656A>G (p.Lys219Arg) n.736A>G n.477A>G c.572-260A>G (n.572-260A>G) | |
| 19 | g.7527604A>T | CA403082378 | MCOLN1 | c.656A>T (p.Lys219Met) n.736A>T n.477A>T c.572-260A>T (n.572-260A>T) | |
| 19 | g.7527605G>A | CA505230496 | MCOLN1 | c.657G>A (p.Lys219=) n.737G>A n.478G>A c.572-259G>A (n.572-259G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527605G>C | CA403082384 | MCOLN1 | c.657G>C (p.Lys219Asn) n.737G>C n.478G>C c.572-259G>C (n.572-259G>C) | |
| 19 | g.7527605G= | CA2320962389 | MCOLN1 | c.657G= (p.Lys219=) n.737G= n.478G= c.572-259G= (n.572-259G=) | |
| 19 | g.7527605G>T | CA9138813 | MCOLN1 | c.657G>T (p.Lys219Asn) n.737G>T n.478G>T c.572-259G>T (n.572-259G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527606A>C | CA403082391 | MCOLN1 | c.658A>C (p.Asn220His) n.738A>C n.479A>C c.572-258A>C (n.572-258A>C) | |
| 19 | g.7527606A>G | CA403082394 | MCOLN1 | c.658A>G (p.Asn220Asp) n.738A>G n.479A>G c.572-258A>G (n.572-258A>G) | |
| 19 | g.7527606A>T | CA403082398 | MCOLN1 | c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.738A>T n.479A>T c.572-258A>T (n.572-258A>T) | |
| 19 | g.7527607A>C | CA403082400 | MCOLN1 | c.659A>C (p.Asn220Thr) n.739A>C n.480A>C c.572-257A>C (n.572-257A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527607A>G | CA403082402 | MCOLN1 | c.659A>G (p.Asn220Ser) n.739A>G n.480A>G c.572-257A>G (n.572-257A>G) | |
| 19 | g.7527607A>T | CA403082403 | MCOLN1 | c.659A>T (p.Asn220Ile) n.739A>T n.480A>T c.572-257A>T (n.572-257A>T) | |
| 19 | g.7527608C>A | CA403082404 | MCOLN1 | c.660C>A (p.Asn220Lys) n.740C>A n.481C>A c.572-256C>A (n.572-256C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527608C= | CA2320962390 | MCOLN1 | c.660C= (p.Asn220=) n.740C= n.481C= c.572-256C= (n.572-256C=) | |
| 19 | g.7527608C>G | CA403082406 | MCOLN1 | c.660C>G (p.Asn220Lys) n.740C>G n.481C>G c.572-256C>G (n.572-256C>G) | |
| 19 | g.7527608C>T | CA304853406 | MCOLN1 | c.660C>T (p.Asn220=) n.740C>T n.481C>T c.572-256C>T (n.572-256C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527609C>A | CA403082409 | MCOLN1 | c.661C>A (p.Leu221Ile) n.741C>A n.482C>A c.572-255C>A (n.572-255C>A) | |
| 19 | g.7527609C>G | CA403082413 | MCOLN1 | c.661C>G (p.Leu221Val) n.741C>G n.482C>G c.572-255C>G (n.572-255C>G) | |
| 19 | g.7527609C>T | CA403082415 | MCOLN1 | c.661C>T (p.Leu221Phe) n.741C>T n.482C>T c.572-255C>T (n.572-255C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527610T>A | CA403082418 | MCOLN1 | c.662T>A (p.Leu221His) n.742T>A n.483T>A c.572-254T>A (n.572-254T>A) | |
| 19 | g.7527610T>C | CA403082421 | MCOLN1 | c.662T>C (p.Leu221Pro) n.742T>C n.483T>C c.572-254T>C (n.572-254T>C) | |
| 19 | g.7527610T>G | CA403082417 | MCOLN1 | c.662T>G (p.Leu221Arg) n.742T>G n.483T>G c.572-254T>G (n.572-254T>G) | |
| 19 | g.7527611C>A | CA505230500 | MCOLN1 | c.663C>A (p.Leu221=) n.743C>A n.484C>A c.572-253C>A (n.572-253C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527611C>G | CA505230502 | MCOLN1 | c.663C>G (p.Leu221=) n.743C>G n.484C>G c.572-253C>G (n.572-253C>G) | |
| 19 | g.7527611C>T | CA505230503 | MCOLN1 | c.663C>T (p.Leu221=) n.743C>T n.484C>T c.572-253C>T (n.572-253C>T) | ClinVar |
| 19 | g.7527612A>C | CA403082427 | MCOLN1 | c.664A>C (p.Thr222Pro) n.744A>C n.485A>C c.572-252A>C (n.572-252A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527612A>G | CA403082425 | MCOLN1 | c.664A>G (p.Thr222Ala) n.744A>G n.485A>G c.572-252A>G (n.572-252A>G) | |
| 19 | g.7527612A>T | CA403082426 | MCOLN1 | c.664A>T (p.Thr222Ser) n.744A>T n.485A>T c.572-252A>T (n.572-252A>T) | |
| 19 | g.7527613C>A | CA403082428 | MCOLN1 | c.665C>A (p.Thr222Lys) n.745C>A n.486C>A c.572-251C>A (n.572-251C>A) | dbSNP |
| 19 | g.7527613C= | CA2320962391 | MCOLN1 | c.665C= (p.Thr222=) n.745C= n.486C= c.572-251C= (n.572-251C=) | |
| 19 | g.7527613C>G | CA403082430 | MCOLN1 | c.665C>G (p.Thr222Arg) n.745C>G n.486C>G c.572-251C>G (n.572-251C>G) | |
| 19 | g.7527613C>T | CA9138814 | MCOLN1 | c.665C>T (p.Thr222Met) n.745C>T n.486C>T c.572-251C>T (n.572-251C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527614G>A | CA9138815 | MCOLN1 | c.666G>A (p.Thr222=) n.746G>A n.487G>A c.572-250G>A (n.572-250G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7527614G>C | CA505230509 | MCOLN1 | c.666G>C (p.Thr222=) n.746G>C n.487G>C c.572-250G>C (n.572-250G>C) | |
| 19 | g.7527614G= | CA2320962392 | MCOLN1 | c.666G= (p.Thr222=) n.746G= n.487G= c.572-250G= (n.572-250G=) | |
| 19 | g.7527614G>T | CA505230508 | MCOLN1 | c.666G>T (p.Thr222=) n.746G>T n.487G>T c.572-250G>T (n.572-250G>T) | COSMIC |
| 19 | g.7527615C>A | CA403082436 | MCOLN1 | c.667C>A (p.Leu223Ile) n.747C>A n.488C>A c.572-249C>A (n.572-249C>A) | |
| 19 | g.7527615C= | CA2320962393 | MCOLN1 | c.667C= (p.Leu223=) n.747C= n.488C= c.572-249C= (n.572-249C=) | |
| 19 | g.7527615C>G | CA403082440 | MCOLN1 | c.667C>G (p.Leu223Val) n.747C>G n.488C>G c.572-249C>G (n.572-249C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527615C>T | CA403082441 | MCOLN1 | c.667C>T (p.Leu223Phe) n.747C>T n.488C>T c.572-249C>T (n.572-249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527616T>A | CA403082446 | MCOLN1 | c.668T>A (p.Leu223His) n.748T>A n.489T>A c.572-248T>A (n.572-248T>A) | |
| 19 | g.7527616T>C | CA403082447 | MCOLN1 | c.668T>C (p.Leu223Pro) n.748T>C n.489T>C c.572-248T>C (n.572-248T>C) | |
| 19 | g.7527616T>G | CA403082452 | MCOLN1 | c.668T>G (p.Leu223Arg) n.748T>G n.489T>G c.572-248T>G (n.572-248T>G) | |
| 19 | g.7527617C>A | CA505230513 | MCOLN1 | c.669C>A (p.Leu223=) n.749C>A n.490C>A c.572-247C>A (n.572-247C>A) | |
| 19 | g.7527617C>G | CA505230514 | MCOLN1 | c.669C>G (p.Leu223=) n.749C>G n.490C>G c.572-247C>G (n.572-247C>G) | |
| 19 | g.7527617C>T | CA505230515 | MCOLN1 | c.669C>T (p.Leu223=) n.749C>T n.490C>T c.572-247C>T (n.572-247C>T) | |
| 19 | g.7527617_7527618del | CA2813464283 | MCOLN1 | c.669_670del (p.Lys224IlefsTer17) n.749_750del n.490_491del c.572-247_572-246del (n.572-247_572-246del) | |
| 19 | g.7527618A>C | CA403082460 | MCOLN1 | c.670A>C (p.Lys224Gln) n.750A>C n.491A>C c.572-246A>C (n.572-246A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527618A>G | CA403082463 | MCOLN1 | c.670A>G (p.Lys224Glu) n.750A>G n.491A>G c.572-246A>G (n.572-246A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527618A>T | CA403082457 | MCOLN1 | c.670A>T (p.Lys224Ter) n.750A>T n.491A>T c.572-246A>T (n.572-246A>T) | |
| 19 | g.7527619A>C | CA403082468 | MCOLN1 | c.671A>C (p.Lys224Thr) n.751A>C n.492A>C c.572-245A>C (n.572-245A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527619A>G | CA403082470 | MCOLN1 | c.671A>G (p.Lys224Arg) n.751A>G n.492A>G c.572-245A>G (n.572-245A>G) | |
| 19 | g.7527619A>T | CA403082471 | MCOLN1 | c.671A>T (p.Lys224Ile) n.751A>T n.492A>T c.572-245A>T (n.572-245A>T) | |
| 19 | g.7527620A>C | CA403082473 | MCOLN1 | c.672A>C (p.Lys224Asn) n.752A>C n.493A>C c.572-244A>C (n.572-244A>C) | |
| 19 | g.7527620A>G | CA505230520 | MCOLN1 | c.672A>G (p.Lys224=) n.752A>G n.493A>G c.572-244A>G (n.572-244A>G) | |
| 19 | g.7527620A>T | CA403082475 | MCOLN1 | c.672A>T (p.Lys224Asn) n.752A>T n.493A>T c.572-244A>T (n.572-244A>T) | |
| 19 | g.7527621T>A | CA403082487 | MCOLN1 | c.673T>A (p.Phe225Ile) n.753T>A n.494T>A c.572-243T>A (n.572-243T>A) | |
| 19 | g.7527621T>C | CA403082479 | MCOLN1 | c.673T>C (p.Phe225Leu) n.753T>C n.494T>C c.572-243T>C (n.572-243T>C) | |
| 19 | g.7527621T>G | CA403082481 | MCOLN1 | c.673T>G (p.Phe225Val) n.753T>G n.494T>G c.572-243T>G (n.572-243T>G) | |
| 19 | g.7527622T>A | CA403082491 | MCOLN1 | c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.754T>A n.495T>A c.572-242T>A (n.572-242T>A) | |
| 19 | g.7527622T>C | CA403082493 | MCOLN1 | c.674T>C (p.Phe225Ser) n.754T>C n.495T>C c.572-242T>C (n.572-242T>C) | |
| 19 | g.7527622T>G | CA403082496 | MCOLN1 | c.674T>G (p.Phe225Cys) n.754T>G n.495T>G c.572-242T>G (n.572-242T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527623C>A | CA403082497 | MCOLN1 | c.675C>A (p.Phe225Leu) n.755C>A n.496C>A c.572-241C>A (n.572-241C>A) | |
| 19 | g.7527623C>G | CA403082498 | MCOLN1 | c.675C>G (p.Phe225Leu) n.755C>G n.496C>G c.572-241C>G (n.572-241C>G) | |
| 19 | g.7527623C>T | CA505230524 | MCOLN1 | c.675C>T (p.Phe225=) n.755C>T n.496C>T c.572-241C>T (n.572-241C>T) | |
| 19 | g.7527624C>A | CA403082504 | MCOLN1 | c.676C>A (p.His226Asn) n.756C>A n.497C>A c.572-240C>A (n.572-240C>A) | |
| 19 | g.7527624C= | CA2320962394 | MCOLN1 | c.676C= (p.His226=) n.756C= n.497C= c.572-240C= (n.572-240C=) | |
| 19 | g.7527624C>G | CA403082502 | MCOLN1 | c.676C>G (p.His226Asp) n.756C>G n.497C>G c.572-240C>G (n.572-240C>G) | |
| 19 | g.7527624C>T | CA403082499 | MCOLN1 | c.676C>T (p.His226Tyr) n.756C>T n.497C>T c.572-240C>T (n.572-240C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527625A= | CA2320962395 | MCOLN1 | c.677A= (p.His226=) n.757A= n.498A= c.572-239A= (n.572-239A=) | |
| 19 | g.7527625A>C | CA403082506 | MCOLN1 | c.677A>C (p.His226Pro) n.757A>C n.498A>C c.572-239A>C (n.572-239A>C) | |
| 19 | g.7527625A>G | CA403082510 | MCOLN1 | c.677A>G (p.His226Arg) n.757A>G n.498A>G c.572-239A>G (n.572-239A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527625A>T | CA403082508 | MCOLN1 | c.677A>T (p.His226Leu) n.757A>T n.498A>T c.572-239A>T (n.572-239A>T) | |
| 19 | g.7527626C>A | CA403082512 | MCOLN1 | c.678C>A (p.His226Gln) n.758C>A n.499C>A c.572-238C>A (n.572-238C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527626C>G | CA403082514 | MCOLN1 | c.678C>G (p.His226Gln) n.758C>G n.499C>G c.572-238C>G (n.572-238C>G) | |
| 19 | g.7527626C>T | CA505230529 | MCOLN1 | c.678C>T (p.His226=) n.758C>T n.499C>T c.572-238C>T (n.572-238C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527627A>C | CA403082516 | MCOLN1 | c.679A>C (p.Lys227Gln) n.759A>C n.500A>C c.572-237A>C (n.572-237A>C) | |
| 19 | g.7527627A>G | CA403082517 | MCOLN1 | c.679A>G (p.Lys227Glu) n.759A>G n.500A>G c.572-237A>G (n.572-237A>G) | |
| 19 | g.7527627A>T | CA403082519 | MCOLN1 | c.679A>T (p.Lys227Ter) n.759A>T n.500A>T c.572-237A>T (n.572-237A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7527628A>C | CA403082521 | MCOLN1 | c.680A>C (p.Lys227Thr) n.760A>C n.501A>C c.572-236A>C (n.572-236A>C) | |
| 19 | g.7527628A>G | CA403082523 | MCOLN1 | c.680A>G (p.Lys227Arg) n.760A>G n.501A>G c.572-236A>G (n.572-236A>G) | |
| 19 | g.7527628A>T | CA403082525 | MCOLN1 | c.680A>T (p.Lys227Met) n.760A>T n.501A>T c.572-236A>T (n.572-236A>T) | |
| 19 | g.7527629G>A | CA403082527 | MCOLN1 | c.680+1G>A (n.680+1G>A) n.761G>A n.502G>A c.572-235G>A (n.572-235G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527629G>C | CA403082529 | MCOLN1 | c.680+1G>C (n.680+1G>C) n.761G>C n.502G>C c.572-235G>C (n.572-235G>C) | |
| 19 | g.7527629G= | CA2320962396 | MCOLN1 | c.680+1G= (n.680+1G=) n.761G= n.502G= c.572-235G= (n.572-235G=) | |
| 19 | g.7527629G>T | CA403082533 | MCOLN1 | c.680+1G>T (n.680+1G>T) n.761G>T n.502G>T c.572-235G>T (n.572-235G>T) | |
| 19 | g.7527630T>A | CA403082539 | MCOLN1 | c.680+2T>A (n.680+2T>A) n.762T>A n.503T>A c.572-234T>A (n.572-234T>A) | |
| 19 | g.7527630T>C | CA403082538 | MCOLN1 | c.680+2T>C (n.680+2T>C) n.762T>C n.503T>C c.572-234T>C (n.572-234T>C) | |
| 19 | g.7527630T>G | CA403082536 | MCOLN1 | c.680+2T>G (n.680+2T>G) n.762T>G n.503T>G c.572-234T>G (n.572-234T>G) | |
| 19 | g.7527631A>C | CA2739637740 | MCOLN1 | c.680+3A>C (n.680+3A>C) n.763A>C n.504A>C c.572-233A>C (n.572-233A>C) | |
| 19 | g.7527631A>G | CA2739637741 | MCOLN1 | c.680+3A>G (n.680+3A>G) n.763A>G n.504A>G c.572-233A>G (n.572-233A>G) | |
| 19 | g.7527631A>T | CA2739637742 | MCOLN1 | c.680+3A>T (n.680+3A>T) n.763A>T n.504A>T c.572-233A>T (n.572-233A>T) | |
| 19 | g.7527632C>A | CA2739637743 | MCOLN1 | c.680+4C>A (n.680+4C>A) n.764C>A n.505C>A c.572-232C>A (n.572-232C>A) | |
| 19 | g.7527632C= | CA2320962398 | MCOLN1 | c.680+4C= (n.680+4C=) n.764C= n.505C= c.572-232C= (n.572-232C=) | |
| 19 | g.7527632C>G | CA2739637744 | MCOLN1 | c.680+4C>G (n.680+4C>G) n.764C>G n.505C>G c.572-232C>G (n.572-232C>G) | |
| 19 | g.7527632C>T | CA9138816 | MCOLN1 | c.680+4C>T (n.680+4C>T) n.764C>T n.505C>T c.572-232C>T (n.572-232C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527632_7527633delinsCT | CA2320962397 | MCOLN1 | c.680+4_680+5delinsCT (n.680+4_680+5delinsCT) n.764_765delinsCT n.505_506delinsCT c.572-232_572-231delinsCT (n.572-232_572-231delinsCT) | |
| 19 | g.7527633del | CA9138817 | MCOLN1 | c.680+5del (n.680+5del) n.765del n.506del c.572-231del (n.572-231del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527633T>C | CA9138818 | MCOLN1 | c.680+5T>C (n.680+5T>C) n.765T>C n.506T>C c.572-231T>C (n.572-231T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527633T= | CA2320962399 | MCOLN1 | c.680+5T= (n.680+5T=) n.765T= n.506T= c.572-231T= (n.572-231T=) | |
| 19 | g.7527634G>A | CA2739637745 | MCOLN1 | c.680+6G>A (n.680+6G>A) n.766G>A n.507G>A c.572-230G>A (n.572-230G>A) | |
| 19 | g.7527634G>C | CA2739637746 | MCOLN1 | c.680+6G>C (n.680+6G>C) n.766G>C n.507G>C c.572-230G>C (n.572-230G>C) | |
| 19 | g.7527634G>T | CA2739637747 | MCOLN1 | c.680+6G>T (n.680+6G>T) n.766G>T n.507G>T c.572-230G>T (n.572-230G>T) | |
| 19 | g.7527635C>A | CA2587948346 | MCOLN1 | c.680+7C>A (n.680+7C>A) n.767C>A n.508C>A c.572-229C>A (n.572-229C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527635C= | CA2320962400 | MCOLN1 | c.680+7C= (n.680+7C=) n.767C= n.508C= c.572-229C= (n.572-229C=) | |
| 19 | g.7527635C>G | CA2739637748 | MCOLN1 | c.680+7C>G (n.680+7C>G) n.767C>G n.508C>G c.572-229C>G (n.572-229C>G) | |
| 19 | g.7527635C>T | CA9138819 | MCOLN1 | c.680+7C>T (n.680+7C>T) n.767C>T n.508C>T c.572-229C>T (n.572-229C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527636C>A | CA2576596980 | MCOLN1 | c.680+8C>A (n.680+8C>A) n.768C>A n.509C>A c.572-228C>A (n.572-228C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527636C>G | CA2587948347 | MCOLN1 | c.680+8C>G (n.680+8C>G) n.768C>G n.509C>G c.572-228C>G (n.572-228C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527637T>A | CA2739637749 | MCOLN1 | c.680+9T>A (n.680+9T>A) n.769T>A n.510T>A c.572-227T>A (n.572-227T>A) | |
| 19 | g.7527637T>C | CA2739637750 | MCOLN1 | c.680+9T>C (n.680+9T>C) n.769T>C n.510T>C c.572-227T>C (n.572-227T>C) | |
| 19 | g.7527637T>G | CA2739637751 | MCOLN1 | c.680+9T>G (n.680+9T>G) n.769T>G n.510T>G c.572-227T>G (n.572-227T>G) | |
| 19 | g.7527638G>A | CA2499225626 | MCOLN1 | c.680+10G>A (n.680+10G>A) n.770G>A n.511G>A c.572-226G>A (n.572-226G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527638G>C | CA2739637752 | MCOLN1 | c.680+10G>C (n.680+10G>C) n.770G>C n.511G>C c.572-226G>C (n.572-226G>C) | |
| 19 | g.7527638G>T | CA2739637753 | MCOLN1 | c.680+10G>T (n.680+10G>T) n.770G>T n.511G>T c.572-226G>T (n.572-226G>T) | |
| 19 | g.7527639C>A | CA2587948348 | MCOLN1 | c.680+11C>A (n.680+11C>A) n.771C>A n.512C>A c.572-225C>A (n.572-225C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527639C>G | CA2739637754 | MCOLN1 | c.680+11C>G (n.680+11C>G) n.771C>G n.512C>G c.572-225C>G (n.572-225C>G) | |
| 19 | g.7527639C>T | CA2576596981 | MCOLN1 | c.680+11C>T (n.680+11C>T) n.771C>T n.512C>T c.572-225C>T (n.572-225C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527640T>A | CA2587948349 | MCOLN1 | c.680+12T>A (n.680+12T>A) n.772T>A n.513T>A c.572-224T>A (n.572-224T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527640T>C | CA2587948350 | MCOLN1 | c.680+12T>C (n.680+12T>C) n.772T>C n.513T>C c.572-224T>C (n.572-224T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527640T>G | CA2739637755 | MCOLN1 | c.680+12T>G (n.680+12T>G) n.772T>G n.513T>G c.572-224T>G (n.572-224T>G) | |
| 19 | g.7527641C>A | CA2587948351 | MCOLN1 | c.680+13C>A (n.680+13C>A) n.773C>A n.514C>A c.572-223C>A (n.572-223C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527641C= | CA2320962401 | MCOLN1 | c.680+13C= (n.680+13C=) n.773C= n.514C= c.572-223C= (n.572-223C=) | |
| 19 | g.7527641C>G | CA2587948352 | MCOLN1 | c.680+13C>G (n.680+13C>G) n.773C>G n.514C>G c.572-223C>G (n.572-223C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527641C>T | CA631317920 | MCOLN1 | c.680+13C>T (n.680+13C>T) n.773C>T n.514C>T c.572-223C>T (n.572-223C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527642A= | CA2320962402 | MCOLN1 | c.680+14A= (n.680+14A=) n.774A= n.515A= c.572-222A= (n.572-222A=) | |
| 19 | g.7527642A>T | CA9138820 | MCOLN1 | c.680+14A>T (n.680+14A>T) n.774A>T n.515A>T c.572-222A>T (n.572-222A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527643C>A | CA2587948353 | MCOLN1 | c.680+15C>A (n.680+15C>A) n.775C>A n.516C>A c.572-221C>A (n.572-221C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527643C>G | CA2739637756 | MCOLN1 | c.680+15C>G (n.680+15C>G) n.775C>G n.516C>G c.572-221C>G (n.572-221C>G) | |
| 19 | g.7527643C>T | CA2587948354 | MCOLN1 | c.680+15C>T (n.680+15C>T) n.775C>T n.516C>T c.572-221C>T (n.572-221C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527644T>A | CA2739637757 | MCOLN1 | c.680+16T>A (n.680+16T>A) n.776T>A n.517T>A c.572-220T>A (n.572-220T>A) | |
| 19 | g.7527644T>C | CA2587948355 | MCOLN1 | c.680+16T>C (n.680+16T>C) n.776T>C n.517T>C c.572-220T>C (n.572-220T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527644T>G | CA2739637758 | MCOLN1 | c.680+16T>G (n.680+16T>G) n.776T>G n.517T>G c.572-220T>G (n.572-220T>G) | |
| 19 | g.7527645C>A | CA2587948356 | MCOLN1 | c.680+17C>A (n.680+17C>A) n.777C>A n.518C>A c.572-219C>A (n.572-219C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527645C= | CA2320962403 | MCOLN1 | c.680+17C= (n.680+17C=) n.777C= n.518C= c.572-219C= (n.572-219C=) | |
| 19 | g.7527645C>T | CA9138821 | MCOLN1 | c.680+17C>T (n.680+17C>T) n.777C>T n.518C>T c.572-219C>T (n.572-219C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527646G>A | CA9138822 | MCOLN1 | c.680+18G>A (n.680+18G>A) n.778G>A n.519G>A c.572-218G>A (n.572-218G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527646G>C | CA2739637759 | MCOLN1 | c.680+18G>C (n.680+18G>C) n.778G>C n.519G>C c.572-218G>C (n.572-218G>C) | |
| 19 | g.7527646G= | CA2320962404 | MCOLN1 | c.680+18G= (n.680+18G=) n.778G= n.519G= c.572-218G= (n.572-218G=) | |
| 19 | g.7527646G>T | CA304853453 | MCOLN1 | c.680+18G>T (n.680+18G>T) n.778G>T n.519G>T c.572-218G>T (n.572-218G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527647_7527649del | CA2587948357 | MCOLN1 | c.680+19_680+21del (n.680+19_680+21del) n.779_781del n.520_522del c.572-217_572-215del (n.572-217_572-215del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527647A= | CA2320962406 | MCOLN1 | c.680+19A= (n.680+19A=) n.779A= n.520A= c.572-217A= (n.572-217A=) | |
| 19 | g.7527647A>C | CA631317923 | MCOLN1 | c.680+19A>C (n.680+19A>C) n.779A>C n.520A>C c.572-217A>C (n.572-217A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527647A>G | CA2587948358 | MCOLN1 | c.680+19A>G (n.680+19A>G) n.779A>G n.520A>G c.572-217A>G (n.572-217A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527647A>T | CA2587948359 | MCOLN1 | c.680+19A>T (n.680+19A>T) n.779A>T n.520A>T c.572-217A>T (n.572-217A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527647_7527648delinsAG | CA2320962405 | MCOLN1 | c.680+19_680+20delinsAG (n.680+19_680+20delinsAG) n.779_780delinsAG n.520_521delinsAG c.572-217_572-216delinsAG (n.572-217_572-216delinsAG) | |
| 19 | g.7527648G>A | CA631317926 | MCOLN1 | c.680+20G>A (n.680+20G>A) n.780G>A n.521G>A c.572-216G>A (n.572-216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527648G>C | CA631317928 | MCOLN1 | c.680+20G>C (n.680+20G>C) n.780G>C n.521G>C c.572-216G>C (n.572-216G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527648G= | CA2320962407 | MCOLN1 | c.680+20G= (n.680+20G=) n.780G= n.521G= c.572-216G= (n.572-216G=) | |
| 19 | g.7527648G>T | CA2739637760 | MCOLN1 | c.680+20G>T (n.680+20G>T) n.780G>T n.521G>T c.572-216G>T (n.572-216G>T) | |
| 19 | g.7527653dup | CA631317925 | MCOLN1 | c.680+25dup (n.680+25dup) n.785dup n.526dup c.572-211dup (n.572-211dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527653del | CA9138823 | MCOLN1 | c.680+25del (n.680+25del) n.785del n.526del c.572-211del (n.572-211del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527652_7527653del | CA2587948360 | MCOLN1 | c.680+24_680+25del (n.680+24_680+25del) n.784_785del n.525_526del c.572-212_572-211del (n.572-212_572-211del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527649G>A | CA2735389382 | MCOLN1 | c.680+21G>A (n.680+21G>A) n.781G>A n.522G>A c.572-215G>A (n.572-215G>A) | dbSNP |
| 19 | g.7527649G>C | CA2320962409 | MCOLN1 | c.680+21G>C (n.680+21G>C) n.781G>C n.522G>C c.572-215G>C (n.572-215G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527649G= | CA2320962408 | MCOLN1 | c.680+21G= (n.680+21G=) n.781G= n.522G= c.572-215G= (n.572-215G=) | |
| 19 | g.7527649G>T | CA2587948361 | MCOLN1 | c.680+21G>T (n.680+21G>T) n.781G>T n.522G>T c.572-215G>T (n.572-215G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527650G>A | CA631317929 | MCOLN1 | c.680+22G>A (n.680+22G>A) n.782G>A n.523G>A c.572-214G>A (n.572-214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527650G>C | CA9138824 | MCOLN1 | c.680+22G>C (n.680+22G>C) n.782G>C n.523G>C c.572-214G>C (n.572-214G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527650G= | CA2320962410 | MCOLN1 | c.680+22G= (n.680+22G=) n.782G= n.523G= c.572-214G= (n.572-214G=) | |
| 19 | g.7527650G>T | CA2739637761 | MCOLN1 | c.680+22G>T (n.680+22G>T) n.782G>T n.523G>T c.572-214G>T (n.572-214G>T) | |
| 19 | g.7527651G>A | CA2587948362 | MCOLN1 | c.680+23G>A (n.680+23G>A) n.783G>A n.524G>A c.572-213G>A (n.572-213G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527652G>A | CA631317931 | MCOLN1 | c.680+24G>A (n.680+24G>A) n.784G>A n.525G>A c.572-212G>A (n.572-212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527652G>C | CA2739637762 | MCOLN1 | c.680+24G>C (n.680+24G>C) n.784G>C n.525G>C c.572-212G>C (n.572-212G>C) | |
| 19 | g.7527652G= | CA2320962411 | MCOLN1 | c.680+24G= (n.680+24G=) n.784G= n.525G= c.572-212G= (n.572-212G=) | |
| 19 | g.7527652G>T | CA2587948363 | MCOLN1 | c.680+24G>T (n.680+24G>T) n.784G>T n.525G>T c.572-212G>T (n.572-212G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527653G>A | CA2320962413 | MCOLN1 | c.680+25G>A (n.680+25G>A) n.785G>A n.526G>A c.572-211G>A (n.572-211G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527653G>C | CA2587948364 | MCOLN1 | c.680+25G>C (n.680+25G>C) n.785G>C n.526G>C c.572-211G>C (n.572-211G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527653G= | CA2320962412 | MCOLN1 | c.680+25G= (n.680+25G=) n.785G= n.526G= c.572-211G= (n.572-211G=) | |
| 19 | g.7527653G>T | CA631317932 | MCOLN1 | c.680+25G>T (n.680+25G>T) n.785G>T n.526G>T c.572-211G>T (n.572-211G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527654C>A | CA2576596982 | MCOLN1 | c.680+26C>A (n.680+26C>A) n.786C>A n.527C>A c.572-210C>A (n.572-210C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527654C= | CA2320962414 | MCOLN1 | c.680+26C= (n.680+26C=) n.786C= n.527C= c.572-210C= (n.572-210C=) | |
| 19 | g.7527654C>G | CA2587948365 | MCOLN1 | c.680+26C>G (n.680+26C>G) n.786C>G n.527C>G c.572-210C>G (n.572-210C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527654C>T | CA9138825 | MCOLN1 | c.680+26C>T (n.680+26C>T) n.786C>T n.527C>T c.572-210C>T (n.572-210C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527655C>A | CA2587948366 | MCOLN1 | c.680+27C>A (n.680+27C>A) n.787C>A n.528C>A c.572-209C>A (n.572-209C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527655C= | CA2320962415 | MCOLN1 | c.680+27C= (n.680+27C=) n.787C= n.528C= c.572-209C= (n.572-209C=) | |
| 19 | g.7527655C>G | CA631317935 | MCOLN1 | c.680+27C>G (n.680+27C>G) n.787C>G n.528C>G c.572-209C>G (n.572-209C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7527655C>T | CA2587948367 | MCOLN1 | c.680+27C>T (n.680+27C>T) n.787C>T n.528C>T c.572-209C>T (n.572-209C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527656C>A | CA2739637763 | MCOLN1 | c.680+28C>A (n.680+28C>A) n.788C>A n.529C>A c.572-208C>A (n.572-208C>A) | |
| 19 | g.7527656C>G | CA2739637764 | MCOLN1 | c.680+28C>G (n.680+28C>G) n.788C>G n.529C>G c.572-208C>G (n.572-208C>G) | |
| 19 | g.7527656C>T | CA2587948368 | MCOLN1 | c.680+28C>T (n.680+28C>T) n.788C>T n.529C>T c.572-208C>T (n.572-208C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527657A>G | CA2587948369 | MCOLN1 | c.680+29A>G (n.680+29A>G) n.789A>G n.530A>G c.572-207A>G (n.572-207A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527658G>A | CA2739637765 | MCOLN1 | c.680+30G>A (n.680+30G>A) n.790G>A n.531G>A c.572-206G>A (n.572-206G>A) | |
| 19 | g.7527658G>C | CA2739637766 | MCOLN1 | c.680+30G>C (n.680+30G>C) n.790G>C n.531G>C c.572-206G>C (n.572-206G>C) | |
| 19 | g.7527658G>T | CA2587948370 | MCOLN1 | c.680+30G>T (n.680+30G>T) n.790G>T n.531G>T c.572-206G>T (n.572-206G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527659G>A | CA2587948371 | MCOLN1 | c.680+31G>A (n.680+31G>A) n.791G>A n.532G>A c.572-205G>A (n.572-205G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527659G>C | CA2739637767 | MCOLN1 | c.680+31G>C (n.680+31G>C) n.791G>C n.532G>C c.572-205G>C (n.572-205G>C) | |
| 19 | g.7527659G>T | CA2739637768 | MCOLN1 | c.680+31G>T (n.680+31G>T) n.791G>T n.532G>T c.572-205G>T (n.572-205G>T) | |
| 19 | g.7527660G>A | CA884201219 | MCOLN1 | c.680+32G>A (n.680+32G>A) n.792G>A n.533G>A c.572-204G>A (n.572-204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527660G= | CA2320962416 | MCOLN1 | c.680+32G= (n.680+32G=) n.792G= n.533G= c.572-204G= (n.572-204G=) | |
| 19 | g.7527661T>A | CA2587948372 | MCOLN1 | c.680+33T>A (n.680+33T>A) n.793T>A n.534T>A c.572-203T>A (n.572-203T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527661T>C | CA2739637769 | MCOLN1 | c.680+33T>C (n.680+33T>C) n.793T>C n.534T>C c.572-203T>C (n.572-203T>C) | |
| 19 | g.7527661T>G | CA2320962418 | MCOLN1 | c.680+33T>G (n.680+33T>G) n.793T>G n.534T>G c.572-203T>G (n.572-203T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527661T= | CA2320962417 | MCOLN1 | c.680+33T= (n.680+33T=) n.793T= n.534T= c.572-203T= (n.572-203T=) | |
| 19 | g.7527662G>A | CA884201222 | MCOLN1 | c.680+34G>A (n.680+34G>A) n.794G>A n.535G>A c.572-202G>A (n.572-202G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527662G>C | CA9138827 | MCOLN1 | c.680+34G>C (n.680+34G>C) n.794G>C n.535G>C c.572-202G>C (n.572-202G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527662G= | CA2320962419 | MCOLN1 | c.680+34G= (n.680+34G=) n.794G= n.535G= c.572-202G= (n.572-202G=) | |
| 19 | g.7527662G>T | CA9138826 | MCOLN1 | c.680+34G>T (n.680+34G>T) n.794G>T n.535G>T c.572-202G>T (n.572-202G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527666dup | CA884201223 | MCOLN1 | c.680+38dup (n.680+38dup) n.798dup n.539dup c.572-198dup (n.572-198dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527665_7527666del | CA2813464284 | MCOLN1 | c.680+37_680+38del (n.680+37_680+38del) n.797_798del n.538_539del c.572-199_572-198del (n.572-199_572-198del) | |
| 19 | g.7527662_7527663insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT | CA2587948373 | MCOLN1 | c.680+34_680+35insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT (n.680+34_680+35insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT) n.794_795insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT n.535_536insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT c.572-202_572-201insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT (n.572-202_572-201insAGAGTGCCTAGTGTGCTGCCTCCCCCACCCT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527663G>A | CA993154274 | MCOLN1 | c.680+35G>A (n.680+35G>A) n.795G>A n.536G>A c.572-201G>A (n.572-201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527663G>C | CA2739637770 | MCOLN1 | c.680+35G>C (n.680+35G>C) n.795G>C n.536G>C c.572-201G>C (n.572-201G>C) | |
| 19 | g.7527663G= | CA2320962420 | MCOLN1 | c.680+35G= (n.680+35G=) n.795G= n.536G= c.572-201G= (n.572-201G=) | |
| 19 | g.7527663G>T | CA2587948374 | MCOLN1 | c.680+35G>T (n.680+35G>T) n.795G>T n.536G>T c.572-201G>T (n.572-201G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527664G>A | CA2320962422 | MCOLN1 | c.680+36G>A (n.680+36G>A) n.796G>A n.537G>A c.572-200G>A (n.572-200G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527664G>C | CA2739637771 | MCOLN1 | c.680+36G>C (n.680+36G>C) n.796G>C n.537G>C c.572-200G>C (n.572-200G>C) | |
| 19 | g.7527664G= | CA2320962421 | MCOLN1 | c.680+36G= (n.680+36G=) n.796G= n.537G= c.572-200G= (n.572-200G=) | |
| 19 | g.7527664G>T | CA304853484 | MCOLN1 | c.680+36G>T (n.680+36G>T) n.796G>T n.537G>T c.572-200G>T (n.572-200G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527665G>A | CA2739637772 | MCOLN1 | c.680+37G>A (n.680+37G>A) n.797G>A n.538G>A c.572-199G>A (n.572-199G>A) | |
| 19 | g.7527665G>C | CA2739637773 | MCOLN1 | c.680+37G>C (n.680+37G>C) n.797G>C n.538G>C c.572-199G>C (n.572-199G>C) | |
| 19 | g.7527665G>T | CA2739637774 | MCOLN1 | c.680+37G>T (n.680+37G>T) n.797G>T n.538G>T c.572-199G>T (n.572-199G>T) | |
| 19 | g.7527666G>A | CA9138828 | MCOLN1 | c.680+38G>A (n.680+38G>A) n.798G>A n.539G>A c.572-198G>A (n.572-198G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527666G= | CA2320962423 | MCOLN1 | c.680+38G= (n.680+38G=) n.798G= n.539G= c.572-198G= (n.572-198G=) | |
| 19 | g.7527667A>G | CA2576596983 | MCOLN1 | c.680+39A>G (n.680+39A>G) n.799A>G n.540A>G c.572-197A>G (n.572-197A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527667A>T | CA2587948375 | MCOLN1 | c.680+39A>T (n.680+39A>T) n.799A>T n.540A>T c.572-197A>T (n.572-197A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527668G>A | CA631317938 | MCOLN1 | c.680+40G>A (n.680+40G>A) n.800G>A n.541G>A c.572-196G>A (n.572-196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527668G>C | CA2739637775 | MCOLN1 | c.680+40G>C (n.680+40G>C) n.800G>C n.541G>C c.572-196G>C (n.572-196G>C) | |
| 19 | g.7527668G= | CA2320962424 | MCOLN1 | c.680+40G= (n.680+40G=) n.800G= n.541G= c.572-196G= (n.572-196G=) | |
| 19 | g.7527668G>T | CA2587948376 | MCOLN1 | c.680+40G>T (n.680+40G>T) n.800G>T n.541G>T c.572-196G>T (n.572-196G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527669G>A | CA2587948377 | MCOLN1 | c.680+41G>A (n.680+41G>A) n.801G>A n.542G>A c.572-195G>A (n.572-195G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527669G>C | CA2739637776 | MCOLN1 | c.680+41G>C (n.680+41G>C) n.801G>C n.542G>C c.572-195G>C (n.572-195G>C) | |
| 19 | g.7527669G>T | CA2587948378 | MCOLN1 | c.680+41G>T (n.680+41G>T) n.801G>T n.542G>T c.572-195G>T (n.572-195G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527670C>A | CA2587948379 | MCOLN1 | c.680+42C>A (n.680+42C>A) n.802C>A n.543C>A c.572-194C>A (n.572-194C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527670C>G | CA2739637777 | MCOLN1 | c.680+42C>G (n.680+42C>G) n.802C>G n.543C>G c.572-194C>G (n.572-194C>G) | |
| 19 | g.7527670C>T | CA2587948380 | MCOLN1 | c.680+42C>T (n.680+42C>T) n.802C>T n.543C>T c.572-194C>T (n.572-194C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527671A>C | CA2739637778 | MCOLN1 | c.680+43A>C (n.680+43A>C) n.803A>C n.544A>C c.572-193A>C (n.572-193A>C) | |
| 19 | g.7527671A>G | CA2739637779 | MCOLN1 | c.680+43A>G (n.680+43A>G) n.803A>G n.544A>G c.572-193A>G (n.572-193A>G) | |
| 19 | g.7527671A>T | CA2739637780 | MCOLN1 | c.680+43A>T (n.680+43A>T) n.803A>T n.544A>T c.572-193A>T (n.572-193A>T) | |
| 19 | g.7527672G>A | CA2576596984 | MCOLN1 | c.680+44G>A (n.680+44G>A) n.804G>A n.545G>A c.572-192G>A (n.572-192G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527672G>C | CA2739637781 | MCOLN1 | c.680+44G>C (n.680+44G>C) n.804G>C n.545G>C c.572-192G>C (n.572-192G>C) | |
| 19 | g.7527672G>T | CA2587948381 | MCOLN1 | c.680+44G>T (n.680+44G>T) n.804G>T n.545G>T c.572-192G>T (n.572-192G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527673C>A | CA2587948383 | MCOLN1 | c.680+45C>A (n.680+45C>A) n.805C>A n.546C>A c.572-191C>A (n.572-191C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527673C= | CA2320962425 | MCOLN1 | c.680+45C= (n.680+45C=) n.805C= n.546C= c.572-191C= (n.572-191C=) | |
| 19 | g.7527673C>G | CA2739637782 | MCOLN1 | c.680+45C>G (n.680+45C>G) n.805C>G n.546C>G c.572-191C>G (n.572-191C>G) | |
| 19 | g.7527673C>T | CA631317939 | MCOLN1 | c.680+45C>T (n.680+45C>T) n.805C>T n.546C>T c.572-191C>T (n.572-191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527676_7527677del | CA2587948382 | MCOLN1 | c.680+48_680+49del (n.680+48_680+49del) n.808_809del n.549_550del c.572-188_572-187del (n.572-188_572-187del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527674A>C | CA2587948384 | MCOLN1 | c.680+46A>C (n.680+46A>C) n.806A>C n.547A>C c.572-190A>C (n.572-190A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527674A>G | CA2587948385 | MCOLN1 | c.680+46A>G (n.680+46A>G) n.806A>G n.547A>G c.572-190A>G (n.572-190A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527674A>T | CA2739637783 | MCOLN1 | c.680+46A>T (n.680+46A>T) n.806A>T n.547A>T c.572-190A>T (n.572-190A>T) |