Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7527491_7527554delCA2587948311MCOLN1c.572-29_606del
n.652-29_686del
n.393-29_427del
c.572-373_572-310del (n.572-373_572-310del)
 gnomAD v4
19g.7527490_7527562delCA2587948317MCOLN1c.572-30_614del
n.652-30_694del
n.393-30_435del
c.572-374_572-302del (n.572-374_572-302del)
 gnomAD v4
19g.7527490_7527563delCA2587948318MCOLN1c.572-30_615del
n.652-30_695del
n.393-30_436del
c.572-374_572-301del (n.572-374_572-301del)
 gnomAD v4
19g.7527513_7527514dupCA884200908MCOLN1c.572-7_572-6dup (n.572-7_572-6dup)
n.652-7_652-6dup
n.393-7_393-6dup
c.572-351_572-350dup (n.572-351_572-350dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527514C>ACA2576596973MCOLN1c.572-6C>A (n.572-6C>A)
n.652-6C>A
n.393-6C>A
c.572-350C>A (n.572-350C>A)
 gnomAD v4
19g.7527515C>ACA2587948340MCOLN1c.572-5C>A (n.572-5C>A)
n.652-5C>A
n.393-5C>A
c.572-349C>A (n.572-349C>A)
 gnomAD v4
19g.7527515C=CA2320962342MCOLN1c.572-5C= (n.572-5C=)
n.652-5C=
n.393-5C=
c.572-349C= (n.572-349C=)
19g.7527515C>GCA2697556158MCOLN1c.572-5C>G (n.572-5C>G)
n.652-5C>G
n.393-5C>G
c.572-349C>G (n.572-349C>G)
 ClinVar
19g.7527515C>TCA993154185MCOLN1c.572-5C>T (n.572-5C>T)
n.652-5C>T
n.393-5C>T
c.572-349C>T (n.572-349C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527516T>ACA2587948341MCOLN1c.572-4T>A (n.572-4T>A)
n.652-4T>A
n.393-4T>A
c.572-348T>A (n.572-348T>A)
 gnomAD v4
19g.7527516T>CCA2320962344MCOLN1c.572-4T>C (n.572-4T>C)
n.652-4T>C
n.393-4T>C
c.572-348T>C (n.572-348T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527516T>GCA2587948342MCOLN1c.572-4T>G (n.572-4T>G)
n.652-4T>G
n.393-4T>G
c.572-348T>G (n.572-348T>G)
 gnomAD v4
19g.7527516T=CA2320962343MCOLN1c.572-4T= (n.572-4T=)
n.652-4T=
n.393-4T=
c.572-348T= (n.572-348T=)
19g.7527517delCA2576596974MCOLN1c.572-3del (n.572-3del)
n.652-3del
n.393-3del
c.572-347del (n.572-347del)
 gnomAD v4
19g.7527517T>CCA631317879MCOLN1c.572-3T>C (n.572-3T>C)
n.652-3T>C
n.393-3T>C
c.572-347T>C (n.572-347T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527517T=CA2320962345MCOLN1c.572-3T= (n.572-3T=)
n.652-3T=
n.393-3T=
c.572-347T= (n.572-347T=)
19g.7527518A>CCA403081846MCOLN1c.572-2A>C (n.572-2A>C)
n.652-2A>C
n.393-2A>C
c.572-346A>C (n.572-346A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527518A>GCA403081847MCOLN1c.572-2A>G (n.572-2A>G)
n.652-2A>G
n.393-2A>G
c.572-346A>G (n.572-346A>G)
 gnomAD v4
19g.7527518A>TCA403081848MCOLN1c.572-2A>T (n.572-2A>T)
n.652-2A>T
n.393-2A>T
c.572-346A>T (n.572-346A>T)
 gnomAD v4
19g.7527519G>ACA403081851MCOLN1c.572-1G>A (n.572-1G>A)
n.652-1G>A
n.393-1G>A
c.572-345G>A (n.572-345G>A)
19g.7527519G>CCA403081853MCOLN1c.572-1G>C (n.572-1G>C)
n.652-1G>C
n.393-1G>C
c.572-345G>C (n.572-345G>C)
19g.7527519G>TCA403081849MCOLN1c.572-1G>T (n.572-1G>T)
n.652-1G>T
n.393-1G>T
c.572-345G>T (n.572-345G>T)
19g.7527520A>CCA403081855MCOLN1c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.652A>C
n.393A>C
c.572-344A>C (n.572-344A>C)
19g.7527520A>GCA403081857MCOLN1c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.652A>G
n.393A>G
c.572-344A>G (n.572-344A>G)
 gnomAD v4
19g.7527520A>TCA403081858MCOLN1c.572A>T (p.Asp191Val)
n.652A>T
n.393A>T
c.572-344A>T (n.572-344A>T)
 gnomAD v4
19g.7527521C>ACA403081861MCOLN1c.573C>A (p.Asp191Glu)
n.653C>A
n.394C>A
c.572-343C>A (n.572-343C>A)
 gnomAD v4
19g.7527521C>GCA403081867MCOLN1c.573C>G (p.Asp191Glu)
n.653C>G
n.394C>G
c.572-343C>G (n.572-343C>G)
 gnomAD v4
19g.7527521C>TCA505230305MCOLN1c.573C>T (p.Asp191=)
n.653C>T
n.394C>T
c.572-343C>T (n.572-343C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527522T>ACA403081869MCOLN1c.574T>A (p.Cys192Ser)
n.654T>A
n.395T>A
c.572-342T>A (n.572-342T>A)
19g.7527522T>CCA403081872MCOLN1c.574T>C (p.Cys192Arg)
n.654T>C
n.395T>C
c.572-342T>C (n.572-342T>C)
 gnomAD v4
19g.7527522T>GCA403081875MCOLN1c.574T>G (p.Cys192Gly)
n.654T>G
n.395T>G
c.572-342T>G (n.572-342T>G)
19g.7527523G>ACA403081877MCOLN1c.575G>A (p.Cys192Tyr)
n.655G>A
n.396G>A
c.572-341G>A (n.572-341G>A)
 gnomAD v4
19g.7527523G>CCA403081878MCOLN1c.575G>C (p.Cys192Ser)
n.655G>C
n.396G>C
c.572-341G>C (n.572-341G>C)
19g.7527523G>TCA403081879MCOLN1c.575G>T (p.Cys192Phe)
n.655G>T
n.396G>T
c.572-341G>T (n.572-341G>T)
19g.7527524C>ACA403081880MCOLN1c.576C>A (p.Cys192Ter)
n.656C>A
n.397C>A
c.572-340C>A (n.572-340C>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.7527524C=CA2320962346MCOLN1c.576C= (p.Cys192=)
n.656C=
n.397C=
c.572-340C= (n.572-340C=)
19g.7527524C>GCA403081881MCOLN1c.576C>G (p.Cys192Trp)
n.656C>G
n.397C>G
c.572-340C>G (n.572-340C>G)
19g.7527524C>TCA505230308MCOLN1c.576C>T (p.Cys192=)
n.656C>T
n.397C>T
c.572-340C>T (n.572-340C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527525A>CCA403081890MCOLN1c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.657A>C
n.398A>C
c.572-339A>C (n.572-339A>C)
19g.7527525A>GCA403081888MCOLN1c.577A>G (p.Ile193Val)
n.657A>G
n.398A>G
c.572-339A>G (n.572-339A>G)
 gnomAD v4
19g.7527525A>TCA403081883MCOLN1c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.657A>T
n.398A>T
c.572-339A>T (n.572-339A>T)
19g.7527526T>ACA403081892MCOLN1c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.658T>A
n.399T>A
c.572-338T>A (n.572-338T>A)
 gnomAD v4
19g.7527526T>CCA403081894MCOLN1c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.658T>C
n.399T>C
c.572-338T>C (n.572-338T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527526T>GCA403081896MCOLN1c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.658T>G
n.399T>G
c.572-338T>G (n.572-338T>G)
19g.7527526T=CA2320962347MCOLN1c.578T= (p.Ile193=)
n.658T=
n.399T=
c.572-338T= (n.572-338T=)
19g.7527527C>ACA505230312MCOLN1c.579C>A (p.Ile193=)
n.659C>A
n.400C>A
c.572-337C>A (n.572-337C>A)
 gnomAD v4
19g.7527527C>GCA403081902MCOLN1c.579C>G (p.Ile193Met)
n.659C>G
n.400C>G
c.572-337C>G (n.572-337C>G)
19g.7527527C>TCA505230313MCOLN1c.579C>T (p.Ile193=)
n.659C>T
n.400C>T
c.572-337C>T (n.572-337C>T)
19g.7527528C>ACA403081904MCOLN1c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.660C>A
n.401C>A
c.572-336C>A (n.572-336C>A)
 gnomAD v4
19g.7527528C>GCA403081906MCOLN1c.580C>G (p.Gln194Glu)
n.660C>G
n.401C>G
c.572-336C>G (n.572-336C>G)
19g.7527528C>TCA403081908MCOLN1c.580C>T (p.Gln194Ter)
n.660C>T
n.401C>T
c.572-336C>T (n.572-336C>T)
 gnomAD v4
19g.7527529A>CCA403081911MCOLN1c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.661A>C
n.402A>C
c.572-335A>C (n.572-335A>C)
19g.7527529A>GCA403081912MCOLN1c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.661A>G
n.402A>G
c.572-335A>G (n.572-335A>G)
 gnomAD v4
19g.7527529A>TCA403081913MCOLN1c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.661A>T
n.402A>T
c.572-335A>T (n.572-335A>T)
 gnomAD v4
19g.7527530G>ACA9138789MCOLN1c.582G>A (p.Gln194=)
n.662G>A
n.403G>A
c.572-334G>A (n.572-334G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527530G>CCA403081927MCOLN1c.582G>C (p.Gln194His)
n.662G>C
n.403G>C
c.572-334G>C (n.572-334G>C)
19g.7527530G=CA2320962348MCOLN1c.582G= (p.Gln194=)
n.662G=
n.403G=
c.572-334G= (n.572-334G=)
19g.7527530G>TCA403081932MCOLN1c.582G>T (p.Gln194His)
n.662G>T
n.403G>T
c.572-334G>T (n.572-334G>T)
19g.7527531G>ACA9138790MCOLN1c.583G>A (p.Val195Met)
n.663G>A
n.404G>A
c.572-333G>A (n.572-333G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527531G>CCA403081936MCOLN1c.583G>C (p.Val195Leu)
n.663G>C
n.404G>C
c.572-333G>C (n.572-333G>C)
19g.7527531G=CA2320962349MCOLN1c.583G= (p.Val195=)
n.663G=
n.404G=
c.572-333G= (n.572-333G=)
19g.7527531G>TCA403081934MCOLN1c.583G>T (p.Val195Leu)
n.663G>T
n.404G>T
c.572-333G>T (n.572-333G>T)
 dbSNP
19g.7527532T>ACA403081941MCOLN1c.584T>A (p.Val195Glu)
n.664T>A
n.405T>A
c.572-332T>A (n.572-332T>A)
 gnomAD v4
19g.7527532T>CCA403081939MCOLN1c.584T>C (p.Val195Ala)
n.664T>C
n.405T>C
c.572-332T>C (n.572-332T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527532T>GCA403081945MCOLN1c.584T>G (p.Val195Gly)
n.664T>G
n.405T>G
c.572-332T>G (n.572-332T>G)
19g.7527532T=CA2320962350MCOLN1c.584T= (p.Val195=)
n.664T=
n.405T=
c.572-332T= (n.572-332T=)
19g.7527533G>ACA505230323MCOLN1c.585G>A (p.Val195=)
n.665G>A
n.406G>A
c.572-331G>A (n.572-331G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527533G>CCA505230321MCOLN1c.585G>C (p.Val195=)
n.665G>C
n.406G>C
c.572-331G>C (n.572-331G>C)
19g.7527533G=CA2320962351MCOLN1c.585G= (p.Val195=)
n.665G=
n.406G=
c.572-331G= (n.572-331G=)
19g.7527533G>TCA9138791MCOLN1c.585G>T (p.Val195=)
n.665G>T
n.406G>T
c.572-331G>T (n.572-331G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527534G>ACA403081948MCOLN1c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.666G>A
n.407G>A
c.572-330G>A (n.572-330G>A)
 gnomAD v4
19g.7527534G>CCA9138792MCOLN1c.586G>C (p.Asp196His)
n.666G>C
n.407G>C
c.572-330G>C (n.572-330G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527534G=CA2320962352MCOLN1c.586G= (p.Asp196=)
n.666G=
n.407G=
c.572-330G= (n.572-330G=)
19g.7527534G>TCA403081950MCOLN1c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.666G>T
n.407G>T
c.572-330G>T (n.572-330G>T)
19g.7527535A>CCA403081952MCOLN1c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.667A>C
n.408A>C
c.572-329A>C (n.572-329A>C)
 gnomAD v4
19g.7527535A>GCA403081961MCOLN1c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.667A>G
n.408A>G
c.572-329A>G (n.572-329A>G)
 gnomAD v4
19g.7527535A>TCA403081970MCOLN1c.587A>T (p.Asp196Val)
n.667A>T
n.408A>T
c.572-329A>T (n.572-329A>T)
19g.7527536T>ACA403081972MCOLN1c.588T>A (p.Asp196Glu)
n.668T>A
n.409T>A
c.572-328T>A (n.572-328T>A)
19g.7527536T>CCA505230328MCOLN1c.588T>C (p.Asp196=)
n.668T>C
n.409T>C
c.572-328T>C (n.572-328T>C)
 gnomAD v4
19g.7527536T>GCA403081973MCOLN1c.588T>G (p.Asp196Glu)
n.668T>G
n.409T>G
c.572-328T>G (n.572-328T>G)
19g.7527536_7527537delinsTCCA2320962353MCOLN1c.588_589delinsTC (p.Asp196=)
n.668_669delinsTC
n.409_410delinsTC
c.572-328_572-327delinsTC (n.572-328_572-327delinsTC)
19g.7527537C>ACA304853325MCOLN1c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.669C>A
n.410C>A
c.572-327C>A (n.572-327C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527537C=CA2320962354MCOLN1c.589C= (p.Pro197=)
n.669C=
n.410C=
c.572-327C= (n.572-327C=)
19g.7527537C>GCA403081980MCOLN1c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.669C>G
n.410C>G
c.572-327C>G (n.572-327C>G)
 gnomAD v4
19g.7527537C>TCA9138793MCOLN1c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.669C>T
n.410C>T
c.572-327C>T (n.572-327C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527542dupCA645617280MCOLN1c.594dup (p.Glu199ArgfsTer?)
n.674dup
n.415dup
c.572-322dup (n.572-322dup)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.7527542delCA505230333MCOLN1c.594del (p.Glu199SerfsTer?)
n.674del
n.415del
c.572-322del (n.572-322del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7527541_7527542delCA2587948343MCOLN1c.593_594del (p.Pro198ArgfsTer?)
n.673_674del
n.414_415del
c.572-323_572-322del (n.572-323_572-322del)
 gnomAD v4
19g.7527538C>ACA403081995MCOLN1c.590C>A (p.Pro197His)
n.670C>A
n.411C>A
c.572-326C>A (n.572-326C>A)
 gnomAD v4
19g.7527538C=CA2320962355MCOLN1c.590C= (p.Pro197=)
n.670C=
n.411C=
c.572-326C= (n.572-326C=)
19g.7527538C>GCA403081991MCOLN1c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.670C>G
n.411C>G
c.572-326C>G (n.572-326C>G)
19g.7527538C>TCA403081992MCOLN1c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.670C>T
n.411C>T
c.572-326C>T (n.572-326C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.7527543_7527553delCA2576596975MCOLN1c.595_605del (p.Glu199SerfsTer?)
n.675_685del
n.416_426del
c.572-321_572-311del (n.572-321_572-311del)
 gnomAD v4
19g.7527539C>ACA505230335MCOLN1c.591C>A (p.Pro197=)
n.671C>A
n.412C>A
c.572-325C>A (n.572-325C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7527539C=CA2320962356MCOLN1c.591C= (p.Pro197=)
n.671C=
n.412C=
c.572-325C= (n.572-325C=)
19g.7527539C>GCA505230337MCOLN1c.591C>G (p.Pro197=)
n.671C>G
n.412C>G
c.572-325C>G (n.572-325C>G)
19g.7527539C>TCA505230339MCOLN1c.591C>T (p.Pro197=)
n.671C>T
n.412C>T
c.572-325C>T (n.572-325C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527540C>ACA403081997MCOLN1c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.672C>A
n.413C>A
c.572-324C>A (n.572-324C>A)
 gnomAD v4
19g.7527540C>GCA403081999MCOLN1c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.672C>G
n.413C>G
c.572-324C>G (n.572-324C>G)
19g.7527540C>TCA403082002MCOLN1c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.672C>T
n.413C>T
c.572-324C>T (n.572-324C>T)
19g.7527541C>ACA403082003MCOLN1c.593C>A (p.Pro198His)
n.673C>A
n.414C>A
c.572-323C>A (n.572-323C>A)
 gnomAD v4
19g.7527541C=CA2320962357MCOLN1c.593C= (p.Pro198=)
n.673C=
n.414C=
c.572-323C= (n.572-323C=)
19g.7527541C>GCA403082004MCOLN1c.593C>G (p.Pro198Arg)
n.673C>G
n.414C>G
c.572-323C>G (n.572-323C>G)
19g.7527541C>TCA304853339MCOLN1c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.673C>T
n.414C>T
c.572-323C>T (n.572-323C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527542C>ACA505230344MCOLN1c.594C>A (p.Pro198=)
n.674C>A
n.415C>A
c.572-322C>A (n.572-322C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527542C=CA2320962358MCOLN1c.594C= (p.Pro198=)
n.674C=
n.415C=
c.572-322C= (n.572-322C=)
19g.7527542C>GCA9138795MCOLN1c.594C>G (p.Pro198=)
n.674C>G
n.415C>G
c.572-322C>G (n.572-322C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527542C>TCA9138794MCOLN1c.594C>T (p.Pro198=)
n.674C>T
n.415C>T
c.572-322C>T (n.572-322C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527543G>ACA403082011MCOLN1c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.675G>A
n.416G>A
c.572-321G>A (n.572-321G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7527543G>CCA403082012MCOLN1c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.675G>C
n.416G>C
c.572-321G>C (n.572-321G>C)
 gnomAD v4
19g.7527543G=CA2320962359MCOLN1c.595G= (p.Glu199=)
n.675G=
n.416G=
c.572-321G= (n.572-321G=)
19g.7527543G>TCA403082013MCOLN1c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.675G>T
n.416G>T
c.572-321G>T (n.572-321G>T)
19g.7527544A=CA2320962360MCOLN1c.596A= (p.Glu199=)
n.676A=
n.417A=
c.572-320A= (n.572-320A=)
19g.7527544A>CCA403082017MCOLN1c.596A>C (p.Glu199Ala)
n.676A>C
n.417A>C
c.572-320A>C (n.572-320A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527544A>GCA9138796MCOLN1c.596A>G (p.Glu199Gly)
n.676A>G
n.417A>G
c.572-320A>G (n.572-320A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527544A>TCA403082014MCOLN1c.596A>T (p.Glu199Val)
n.676A>T
n.417A>T
c.572-320A>T (n.572-320A>T)
 gnomAD v4
19g.7527545G>ACA505230353MCOLN1c.597G>A (p.Glu199=)
n.677G>A
n.418G>A
c.572-319G>A (n.572-319G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527545G>CCA403082021MCOLN1c.597G>C (p.Glu199Asp)
n.677G>C
n.418G>C
c.572-319G>C (n.572-319G>C)
19g.7527545G>TCA403082022MCOLN1c.597G>T (p.Glu199Asp)
n.677G>T
n.418G>T
c.572-319G>T (n.572-319G>T)
19g.7527546C>ACA9138798MCOLN1c.598C>A (p.Arg200=)
n.678C>A
n.419C>A
c.572-318C>A (n.572-318C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527546C=CA2320962361MCOLN1c.598C= (p.Arg200=)
n.678C=
n.419C=
c.572-318C= (n.572-318C=)
19g.7527546C>GCA403082025MCOLN1c.598C>G (p.Arg200Gly)
n.678C>G
n.419C>G
c.572-318C>G (n.572-318C>G)
 gnomAD v4
19g.7527546C>TCA9138797MCOLN1c.598C>T (p.Arg200Trp)
n.678C>T
n.419C>T
c.572-318C>T (n.572-318C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527548_7527557delCA2587948344MCOLN1c.600_609del (p.Pro203AlafsTer?)
n.680_689del
n.421_430del
c.572-316_572-307del (n.572-316_572-307del)
 gnomAD v4
19g.7527547G>ACA9138799MCOLN1c.599G>A (p.Arg200Gln)
n.679G>A
n.420G>A
c.572-317G>A (n.572-317G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527547G>CCA403082033MCOLN1c.599G>C (p.Arg200Pro)
n.679G>C
n.420G>C
c.572-317G>C (n.572-317G>C)
19g.7527547G=CA2320962362MCOLN1c.599G= (p.Arg200=)
n.679G=
n.420G=
c.572-317G= (n.572-317G=)
19g.7527547G>TCA403082031MCOLN1c.599G>T (p.Arg200Leu)
n.679G>T
n.420G>T
c.572-317G>T (n.572-317G>T)
19g.7527548G>ACA505230358MCOLN1c.600G>A (p.Arg200=)
n.680G>A
n.421G>A
c.572-316G>A (n.572-316G>A)
 gnomAD v4
19g.7527548G>CCA505230359MCOLN1c.600G>C (p.Arg200=)
n.680G>C
n.421G>C
c.572-316G>C (n.572-316G>C)
 gnomAD v4
19g.7527548G=CA2320962363MCOLN1c.600G= (p.Arg200=)
n.680G=
n.421G=
c.572-316G= (n.572-316G=)
19g.7527548G>TCA505230361MCOLN1c.600G>T (p.Arg200=)
n.680G>T
n.421G>T
c.572-316G>T (n.572-316G>T)
 ClinVar dbSNP
19g.7527554_7527562delCA2576596976MCOLN1c.606_614del (p.Pro203_Pro205del)
n.686_694del
n.427_435del
c.572-310_572-302del (n.572-310_572-302del)
19g.7527549C>ACA403082037MCOLN1c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.681C>A
n.422C>A
c.572-315C>A (n.572-315C>A)
 gnomAD v4
19g.7527549C>GCA403082039MCOLN1c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.681C>G
n.422C>G
c.572-315C>G (n.572-315C>G)
 gnomAD v4
19g.7527549C>TCA403082043MCOLN1c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.681C>T
n.422C>T
c.572-315C>T (n.572-315C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527553dupCA2813464282MCOLN1c.605dup (p.Pro203SerfsTer?)
n.685dup
n.426dup
c.572-311dup (n.572-311dup)
19g.7527553delCA2576596978MCOLN1c.605del (p.Pro202LeufsTer?)
n.685del
n.426del
c.572-311del (n.572-311del)
 gnomAD v4
19g.7527554_7527563delCA2576596977MCOLN1c.606_615del (p.Pro203AlafsTer?)
n.686_695del
n.427_436del
c.572-310_572-301del (n.572-310_572-301del)
 gnomAD v4
19g.7527550C>ACA403082060MCOLN1c.602C>A (p.Pro201His)
n.682C>A
n.423C>A
c.572-314C>A (n.572-314C>A)
 gnomAD v4
19g.7527550C>GCA403082063MCOLN1c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.682C>G
n.423C>G
c.572-314C>G (n.572-314C>G)
19g.7527550C>TCA403082066MCOLN1c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.682C>T
n.423C>T
c.572-314C>T (n.572-314C>T)
 gnomAD v4
19g.7527551C>ACA505230368MCOLN1c.603C>A (p.Pro201=)
n.683C>A
n.424C>A
c.572-313C>A (n.572-313C>A)
19g.7527551C>GCA505230370MCOLN1c.603C>G (p.Pro201=)
n.683C>G
n.424C>G
c.572-313C>G (n.572-313C>G)
19g.7527551C>TCA505230369MCOLN1c.603C>T (p.Pro201=)
n.683C>T
n.424C>T
c.572-313C>T (n.572-313C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527552C>ACA403082076MCOLN1c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.684C>A
n.425C>A
c.572-312C>A (n.572-312C>A)
19g.7527552C=CA2320962364MCOLN1c.604C= (p.Pro202=)
n.684C=
n.425C=
c.572-312C= (n.572-312C=)
19g.7527552C>GCA403082080MCOLN1c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.684C>G
n.425C>G
c.572-312C>G (n.572-312C>G)
19g.7527552C>TCA403082078MCOLN1c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.684C>T
n.425C>T
c.572-312C>T (n.572-312C>T)
 dbSNP
19g.7527553C>ACA403082085MCOLN1c.605C>A (p.Pro202His)
n.685C>A
n.426C>A
c.572-311C>A (n.572-311C>A)
 gnomAD v4
19g.7527553C=CA2320962365MCOLN1c.605C= (p.Pro202=)
n.685C=
n.426C=
c.572-311C= (n.572-311C=)
19g.7527553C>GCA403082090MCOLN1c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.685C>G
n.426C>G
c.572-311C>G (n.572-311C>G)
19g.7527553C>TCA403082092MCOLN1c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.685C>T
n.426C>T
c.572-311C>T (n.572-311C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527554T>ACA505230373MCOLN1c.606T>A (p.Pro202=)
n.686T>A
n.427T>A
c.572-310T>A (n.572-310T>A)
 gnomAD v4
19g.7527554T>CCA505230374MCOLN1c.606T>C (p.Pro202=)
n.686T>C
n.427T>C
c.572-310T>C (n.572-310T>C)
19g.7527554T>GCA505230376MCOLN1c.606T>G (p.Pro202=)
n.686T>G
n.427T>G
c.572-310T>G (n.572-310T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527555C>ACA403082095MCOLN1c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.687C>A
n.428C>A
c.572-309C>A (n.572-309C>A)
 gnomAD v4
19g.7527555C=CA2320962366MCOLN1c.607C= (p.Pro203=)
n.687C=
n.428C=
c.572-309C= (n.572-309C=)
19g.7527555C>GCA403082096MCOLN1c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.687C>G
n.428C>G
c.572-309C>G (n.572-309C>G)
 gnomAD v4
19g.7527555C>TCA403082097MCOLN1c.607C>T (p.Pro203Ser)
n.687C>T
n.428C>T
c.572-309C>T (n.572-309C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527556delCA2580097116MCOLN1c.608del (p.Pro203ArgfsTer?)
n.688del
n.429del
c.572-308del (n.572-308del)
 ClinVar
19g.7527556C>ACA403082098MCOLN1c.608C>A (p.Pro203Gln)
n.688C>A
n.429C>A
c.572-308C>A (n.572-308C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527556C=CA2320962367MCOLN1c.608C= (p.Pro203=)
n.688C=
n.429C=
c.572-308C= (n.572-308C=)
19g.7527556C>GCA403082099MCOLN1c.608C>G (p.Pro203Arg)
n.688C>G
n.429C>G
c.572-308C>G (n.572-308C>G)
19g.7527556C>TCA9138800MCOLN1c.608C>T (p.Pro203Leu)
n.688C>T
n.429C>T
c.572-308C>T (n.572-308C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7527557G>ACA304853354MCOLN1c.609G>A (p.Pro203=)
n.689G>A
n.430G>A
c.572-307G>A (n.572-307G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527557G>CCA505230381MCOLN1c.609G>C (p.Pro203=)
n.689G>C
n.430G>C
c.572-307G>C (n.572-307G>C)
 gnomAD v4
19g.7527557G=CA2320962368MCOLN1c.609G= (p.Pro203=)
n.689G=
n.430G=
c.572-307G= (n.572-307G=)
19g.7527557G>TCA505230382MCOLN1c.609G>T (p.Pro203=)
n.689G>T
n.430G>T
c.572-307G>T (n.572-307G>T)
 ClinVar dbSNP
19g.7527558C>ACA403082103MCOLN1c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.690C>A
n.431C>A
c.572-306C>A (n.572-306C>A)
19g.7527558C=CA2320962369MCOLN1c.610C= (p.Pro204=)
n.690C=
n.431C=
c.572-306C= (n.572-306C=)
19g.7527558C>GCA403082105MCOLN1c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.690C>G
n.431C>G
c.572-306C>G (n.572-306C>G)
19g.7527558C>TCA10652873MCOLN1c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.690C>T
n.431C>T
c.572-306C>T (n.572-306C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527563dupCA10603662MCOLN1c.615dup (p.Ser206GlnfsTer?)
n.695dup
n.436dup
c.572-301dup (n.572-301dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527563delCA505230390MCOLN1c.615del (p.Ser206AlafsTer?)
n.695del
n.436del
c.572-301del (n.572-301del)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7527562_7527563delCA2587948345MCOLN1c.614_615del (p.Pro205GlnfsTer?)
n.694_695del
n.435_436del
c.572-302_572-301del (n.572-302_572-301del)
 gnomAD v4
19g.7527559C>ACA403082116MCOLN1c.611C>A (p.Pro204His)
n.691C>A
n.432C>A
c.572-305C>A (n.572-305C>A)
 gnomAD v4
19g.7527559C=CA2320962370MCOLN1c.611C= (p.Pro204=)
n.691C=
n.432C=
c.572-305C= (n.572-305C=)
19g.7527559C>GCA304853365MCOLN1c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.691C>G
n.432C>G
c.572-305C>G (n.572-305C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527559C>TCA403082111MCOLN1c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.691C>T
n.432C>T
c.572-305C>T (n.572-305C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527560C>ACA505230395MCOLN1c.612C>A (p.Pro204=)
n.692C>A
n.433C>A
c.572-304C>A (n.572-304C>A)
 gnomAD v4
19g.7527560C=CA2320962371MCOLN1c.612C= (p.Pro204=)
n.692C=
n.433C=
c.572-304C= (n.572-304C=)
19g.7527560C>GCA505230396MCOLN1c.612C>G (p.Pro204=)
n.692C>G
n.433C>G
c.572-304C>G (n.572-304C>G)
19g.7527560C>TCA9138801MCOLN1c.612C>T (p.Pro204=)
n.692C>T
n.433C>T
c.572-304C>T (n.572-304C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527561C>ACA403082118MCOLN1c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.693C>A
n.434C>A
c.572-303C>A (n.572-303C>A)
19g.7527561C=CA2320962372MCOLN1c.613C= (p.Pro205=)
n.693C=
n.434C=
c.572-303C= (n.572-303C=)
19g.7527561C>GCA403082119MCOLN1c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.693C>G
n.434C>G
c.572-303C>G (n.572-303C>G)
19g.7527561C>TCA9138802MCOLN1c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.693C>T
n.434C>T
c.572-303C>T (n.572-303C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527562C>ACA9138803MCOLN1c.614C>A (p.Pro205His)
n.694C>A
n.435C>A
c.572-302C>A (n.572-302C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527562C=CA2320962373MCOLN1c.614C= (p.Pro205=)
n.694C=
n.435C=
c.572-302C= (n.572-302C=)
19g.7527562C>GCA403082123MCOLN1c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.694C>G
n.435C>G
c.572-302C>G (n.572-302C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527562C>TCA403082126MCOLN1c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.694C>T
n.435C>T
c.572-302C>T (n.572-302C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527563C>ACA505230410MCOLN1c.615C>A (p.Pro205=)
n.695C>A
n.436C>A
c.572-301C>A (n.572-301C>A)
 gnomAD v4
19g.7527563C=CA2320962374MCOLN1c.615C= (p.Pro205=)
n.695C=
n.436C=
c.572-301C= (n.572-301C=)
19g.7527563C>GCA505230411MCOLN1c.615C>G (p.Pro205=)
n.695C>G
n.436C>G
c.572-301C>G (n.572-301C>G)
19g.7527563C>TCA505230412MCOLN1c.615C>T (p.Pro205=)
n.695C>T
n.436C>T
c.572-301C>T (n.572-301C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527564A=CA2320962375MCOLN1c.616A= (p.Ser206=)
n.696A=
n.437A=
c.572-300A= (n.572-300A=)
19g.7527564A>CCA403082128MCOLN1c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.696A>C
n.437A>C
c.572-300A>C (n.572-300A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527564A>GCA403082129MCOLN1c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.696A>G
n.437A>G
c.572-300A>G (n.572-300A>G)
 gnomAD v4
19g.7527564A>TCA403082130MCOLN1c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.696A>T
n.437A>T
c.572-300A>T (n.572-300A>T)
19g.7527565G>ACA403082132MCOLN1c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.697G>A
n.438G>A
c.572-299G>A (n.572-299G>A)
19g.7527565G>CCA403082134MCOLN1c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.697G>C
n.438G>C
c.572-299G>C (n.572-299G>C)
19g.7527565G>TCA403082135MCOLN1c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.697G>T
n.438G>T
c.572-299G>T (n.572-299G>T)
19g.7527566C>ACA403082139MCOLN1c.618C>A (p.Ser206Arg)
n.698C>A
n.439C>A
c.572-298C>A (n.572-298C>A)
19g.7527566C=CA2320962376MCOLN1c.618C= (p.Ser206=)
n.698C=
n.439C=
c.572-298C= (n.572-298C=)
19g.7527566C>GCA403082140MCOLN1c.618C>G (p.Ser206Arg)
n.698C>G
n.439C>G
c.572-298C>G (n.572-298C>G)
19g.7527566C>TCA304853377MCOLN1c.618C>T (p.Ser206=)
n.698C>T
n.439C>T
c.572-298C>T (n.572-298C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527567G>ACA9138804MCOLN1c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.699G>A
n.440G>A
c.572-297G>A (n.572-297G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527567G>CCA403082145MCOLN1c.619G>C (p.Asp207His)
n.699G>C
n.440G>C
c.572-297G>C (n.572-297G>C)
19g.7527567G=CA2320962377MCOLN1c.619G= (p.Asp207=)
n.699G=
n.440G=
c.572-297G= (n.572-297G=)
19g.7527567G>TCA403082154MCOLN1c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.699G>T
n.440G>T
c.572-297G>T (n.572-297G>T)
 dbSNP
19g.7527568A>CCA403082155MCOLN1c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.700A>C
n.441A>C
c.572-296A>C (n.572-296A>C)
 dbSNP
19g.7527568A>GCA403082157MCOLN1c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.700A>G
n.441A>G
c.572-296A>G (n.572-296A>G)
19g.7527568A>TCA403082159MCOLN1c.620A>T (p.Asp207Val)
n.700A>T
n.441A>T
c.572-296A>T (n.572-296A>T)
19g.7527569C>ACA403082163MCOLN1c.621C>A (p.Asp207Glu)
n.701C>A
n.442C>A
c.572-295C>A (n.572-295C>A)
19g.7527569C=CA2320962378MCOLN1c.621C= (p.Asp207=)
n.701C=
n.442C=
c.572-295C= (n.572-295C=)
19g.7527569C>GCA403082165MCOLN1c.621C>G (p.Asp207Glu)
n.701C>G
n.442C>G
c.572-295C>G (n.572-295C>G)
19g.7527569C>TCA9138805MCOLN1c.621C>T (p.Asp207=)
n.701C>T
n.442C>T
c.572-295C>T (n.572-295C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527570G>ACA9138806MCOLN1c.622G>A (p.Asp208Asn)
n.702G>A
n.443G>A
c.572-294G>A (n.572-294G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527570G>CCA304853387MCOLN1c.622G>C (p.Asp208His)
n.702G>C
n.443G>C
c.572-294G>C (n.572-294G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527570G=CA2320962379MCOLN1c.622G= (p.Asp208=)
n.702G=
n.443G=
c.572-294G= (n.572-294G=)
19g.7527570G>TCA403082169MCOLN1c.622G>T (p.Asp208Tyr)
n.702G>T
n.443G>T
c.572-294G>T (n.572-294G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527571A>CCA403082173MCOLN1c.623A>C (p.Asp208Ala)
n.703A>C
n.444A>C
c.572-293A>C (n.572-293A>C)
 dbSNP
19g.7527571A>GCA403082176MCOLN1c.623A>G (p.Asp208Gly)
n.703A>G
n.444A>G
c.572-293A>G (n.572-293A>G)
19g.7527571A>TCA403082178MCOLN1c.623A>T (p.Asp208Val)
n.703A>T
n.444A>T
c.572-293A>T (n.572-293A>T)
19g.7527572T>ACA403082182MCOLN1c.624T>A (p.Asp208Glu)
n.704T>A
n.445T>A
c.572-292T>A (n.572-292T>A)
19g.7527572T>CCA505230426MCOLN1c.624T>C (p.Asp208=)
n.704T>C
n.445T>C
c.572-292T>C (n.572-292T>C)
19g.7527572T>GCA403082185MCOLN1c.624T>G (p.Asp208Glu)
n.704T>G
n.445T>G
c.572-292T>G (n.572-292T>G)
19g.7527573_7527582delCA2576596979MCOLN1c.625_634del (p.Leu209TrpfsTer26)
n.705_714del
n.446_455del
c.572-291_572-282del (n.572-291_572-282del)
19g.7527573C>ACA403082187MCOLN1c.625C>A (p.Leu209Ile)
n.705C>A
n.446C>A
c.572-291C>A (n.572-291C>A)
19g.7527573C=CA2320962380MCOLN1c.625C= (p.Leu209=)
n.705C=
n.446C=
c.572-291C= (n.572-291C=)
19g.7527573C>GCA403082190MCOLN1c.625C>G (p.Leu209Val)
n.705C>G
n.446C>G
c.572-291C>G (n.572-291C>G)
19g.7527573C>TCA9138807MCOLN1c.625C>T (p.Leu209Phe)
n.705C>T
n.446C>T
c.572-291C>T (n.572-291C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7527574T>ACA403082197MCOLN1c.626T>A (p.Leu209His)
n.706T>A
n.447T>A
c.572-290T>A (n.572-290T>A)
19g.7527574T>CCA403082199MCOLN1c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.706T>C
n.447T>C
c.572-290T>C (n.572-290T>C)
19g.7527574T>GCA403082201MCOLN1c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.706T>G
n.447T>G
c.572-290T>G (n.572-290T>G)
19g.7527575C>ACA505230435MCOLN1c.627C>A (p.Leu209=)
n.707C>A
n.448C>A
c.572-289C>A (n.572-289C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527575C>GCA505230437MCOLN1c.627C>G (p.Leu209=)
n.707C>G
n.448C>G
c.572-289C>G (n.572-289C>G)
19g.7527575C>TCA505230439MCOLN1c.627C>T (p.Leu209=)
n.707C>T
n.448C>T
c.572-289C>T (n.572-289C>T)
 ClinVar
19g.7527576A>CCA403082204MCOLN1c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.708A>C
n.449A>C
c.572-288A>C (n.572-288A>C)
 gnomAD v4
19g.7527576A>GCA403082206MCOLN1c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.708A>G
n.449A>G
c.572-288A>G (n.572-288A>G)
 dbSNP
19g.7527576A>TCA403082208MCOLN1c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.708A>T
n.449A>T
c.572-288A>T (n.572-288A>T)
19g.7527577C>ACA403082213MCOLN1c.629C>A (p.Thr210Asn)
n.709C>A
n.450C>A
c.572-287C>A (n.572-287C>A)
19g.7527577C>GCA403082214MCOLN1c.629C>G (p.Thr210Ser)
n.709C>G
n.450C>G
c.572-287C>G (n.572-287C>G)
19g.7527577C>TCA403082215MCOLN1c.629C>T (p.Thr210Ile)
n.709C>T
n.450C>T
c.572-287C>T (n.572-287C>T)
19g.7527578C>ACA505230440MCOLN1c.630C>A (p.Thr210=)
n.710C>A
n.451C>A
c.572-286C>A (n.572-286C>A)
19g.7527578C>GCA505230441MCOLN1c.630C>G (p.Thr210=)
n.710C>G
n.451C>G
c.572-286C>G (n.572-286C>G)
19g.7527578C>TCA505230442MCOLN1c.630C>T (p.Thr210=)
n.710C>T
n.451C>T
c.572-286C>T (n.572-286C>T)
 COSMIC
19g.7527579C>ACA403082221MCOLN1c.631C>A (p.Leu211Ile)
n.711C>A
n.452C>A
c.572-285C>A (n.572-285C>A)
19g.7527579C>GCA403082222MCOLN1c.631C>G (p.Leu211Val)
n.711C>G
n.452C>G
c.572-285C>G (n.572-285C>G)
19g.7527579C>TCA403082219MCOLN1c.631C>T (p.Leu211Phe)
n.711C>T
n.452C>T
c.572-285C>T (n.572-285C>T)
 gnomAD v4
19g.7527580T>ACA403082223MCOLN1c.632T>A (p.Leu211His)
n.712T>A
n.453T>A
c.572-284T>A (n.572-284T>A)
19g.7527580T>CCA403082226MCOLN1c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.712T>C
n.453T>C
c.572-284T>C (n.572-284T>C)
19g.7527580T>GCA403082229MCOLN1c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.712T>G
n.453T>G
c.572-284T>G (n.572-284T>G)
19g.7527581C>ACA505230444MCOLN1c.633C>A (p.Leu211=)
n.713C>A
n.454C>A
c.572-283C>A (n.572-283C>A)
19g.7527581C=CA2320962381MCOLN1c.633C= (p.Leu211=)
n.713C=
n.454C=
c.572-283C= (n.572-283C=)
19g.7527581C>GCA9138808MCOLN1c.633C>G (p.Leu211=)
n.713C>G
n.454C>G
c.572-283C>G (n.572-283C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527581C>TCA505230445MCOLN1c.633C>T (p.Leu211=)
n.713C>T
n.454C>T
c.572-283C>T (n.572-283C>T)
19g.7527582T>ACA403082236MCOLN1c.634T>A (p.Leu212Met)
n.714T>A
n.455T>A
c.572-282T>A (n.572-282T>A)
19g.7527582T>CCA505230448MCOLN1c.634T>C (p.Leu212=)
n.714T>C
n.455T>C
c.572-282T>C (n.572-282T>C)
19g.7527582T>GCA304853397MCOLN1c.634T>G (p.Leu212Val)
n.714T>G
n.455T>G
c.572-282T>G (n.572-282T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527582T=CA2320962382MCOLN1c.634T= (p.Leu212=)
n.714T=
n.455T=
c.572-282T= (n.572-282T=)
19g.7527583T>ACA403082240MCOLN1c.635T>A (p.Leu212Ter)
n.715T>A
n.456T>A
c.572-281T>A (n.572-281T>A)
19g.7527583T>CCA403082243MCOLN1c.635T>C (p.Leu212Ser)
n.715T>C
n.456T>C
c.572-281T>C (n.572-281T>C)
19g.7527583T>GCA403082242MCOLN1c.635T>G (p.Leu212Trp)
n.715T>G
n.456T>G
c.572-281T>G (n.572-281T>G)
19g.7527584G>ACA505230453MCOLN1c.636G>A (p.Leu212=)
n.716G>A
n.457G>A
c.572-280G>A (n.572-280G>A)
19g.7527584G>CCA403082245MCOLN1c.636G>C (p.Leu212Phe)
n.716G>C
n.457G>C
c.572-280G>C (n.572-280G>C)
19g.7527584G>TCA403082246MCOLN1c.636G>T (p.Leu212Phe)
n.716G>T
n.457G>T
c.572-280G>T (n.572-280G>T)
19g.7527585G>ACA403082249MCOLN1c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.717G>A
n.458G>A
c.572-279G>A (n.572-279G>A)
19g.7527585G>CCA403082250MCOLN1c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.717G>C
n.458G>C
c.572-279G>C (n.572-279G>C)
19g.7527585G>TCA403082252MCOLN1c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.717G>T
n.458G>T
c.572-279G>T (n.572-279G>T)
19g.7527586A>CCA403082260MCOLN1c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.718A>C
n.459A>C
c.572-278A>C (n.572-278A>C)
19g.7527586A>GCA403082261MCOLN1c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.718A>G
n.459A>G
c.572-278A>G (n.572-278A>G)
19g.7527586A>TCA403082258MCOLN1c.638A>T (p.Glu213Val)
n.718A>T
n.459A>T
c.572-278A>T (n.572-278A>T)
19g.7527587A=CA2320962383MCOLN1c.639A= (p.Glu213=)
n.719A=
n.460A=
c.572-277A= (n.572-277A=)
19g.7527587A>CCA403082263MCOLN1c.639A>C (p.Glu213Asp)
n.719A>C
n.460A>C
c.572-277A>C (n.572-277A>C)
19g.7527587A>GCA505230458MCOLN1c.639A>G (p.Glu213=)
n.719A>G
n.460A>G
c.572-277A>G (n.572-277A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527587A>TCA403082265MCOLN1c.639A>T (p.Glu213Asp)
n.719A>T
n.460A>T
c.572-277A>T (n.572-277A>T)
19g.7527588A>CCA403082268MCOLN1c.640A>C (p.Ser214Arg)
n.720A>C
n.461A>C
c.572-276A>C (n.572-276A>C)
19g.7527588A>GCA403082272MCOLN1c.640A>G (p.Ser214Gly)
n.720A>G
n.461A>G
c.572-276A>G (n.572-276A>G)
19g.7527588A>TCA403082270MCOLN1c.640A>T (p.Ser214Cys)
n.720A>T
n.461A>T
c.572-276A>T (n.572-276A>T)
19g.7527589G>ACA403082276MCOLN1c.641G>A (p.Ser214Asn)
n.721G>A
n.462G>A
c.572-275G>A (n.572-275G>A)
19g.7527589G>CCA403082278MCOLN1c.641G>C (p.Ser214Thr)
n.721G>C
n.462G>C
c.572-275G>C (n.572-275G>C)
19g.7527589G>TCA403082281MCOLN1c.641G>T (p.Ser214Ile)
n.721G>T
n.462G>T
c.572-275G>T (n.572-275G>T)
19g.7527589dupCA2825002816MCOLN1c.641dup (p.Ser214ArgfsTer28)
n.721dup
n.462dup
c.572-275dup (n.572-275dup)
 ClinVar
19g.7527590C>ACA9138809MCOLN1c.642C>A (p.Ser214Arg)
n.722C>A
n.463C>A
c.572-274C>A (n.572-274C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527590C=CA2320962384MCOLN1c.642C= (p.Ser214=)
n.722C=
n.463C=
c.572-274C= (n.572-274C=)
19g.7527590C>GCA403082289MCOLN1c.642C>G (p.Ser214Arg)
n.722C>G
n.463C>G
c.572-274C>G (n.572-274C>G)
19g.7527590C>TCA505230465MCOLN1c.642C>T (p.Ser214=)
n.722C>T
n.463C>T
c.572-274C>T (n.572-274C>T)
19g.7527591A>CCA403082291MCOLN1c.643A>C (p.Ser215Arg)
n.723A>C
n.464A>C
c.572-273A>C (n.572-273A>C)
19g.7527591A>GCA403082293MCOLN1c.643A>G (p.Ser215Gly)
n.723A>G
n.464A>G
c.572-273A>G (n.572-273A>G)
19g.7527591A>TCA403082296MCOLN1c.643A>T (p.Ser215Cys)
n.723A>T
n.464A>T
c.572-273A>T (n.572-273A>T)
19g.7527592G>ACA403082298MCOLN1c.644G>A (p.Ser215Asn)
n.724G>A
n.465G>A
c.572-272G>A (n.572-272G>A)
 gnomAD v4
19g.7527592G>CCA403082300MCOLN1c.644G>C (p.Ser215Thr)
n.724G>C
n.465G>C
c.572-272G>C (n.572-272G>C)
19g.7527592G=CA2320962385MCOLN1c.644G= (p.Ser215=)
n.724G=
n.465G=
c.572-272G= (n.572-272G=)
19g.7527592G>TCA9138810MCOLN1c.644G>T (p.Ser215Ile)
n.724G>T
n.465G>T
c.572-272G>T (n.572-272G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527593C>ACA403082306MCOLN1c.645C>A (p.Ser215Arg)
n.725C>A
n.466C>A
c.572-271C>A (n.572-271C>A)
19g.7527593C>GCA403082304MCOLN1c.645C>G (p.Ser215Arg)
n.725C>G
n.466C>G
c.572-271C>G (n.572-271C>G)
19g.7527593C>TCA505230467MCOLN1c.645C>T (p.Ser215=)
n.725C>T
n.466C>T
c.572-271C>T (n.572-271C>T)
 gnomAD v4
19g.7527594T>ACA403082310MCOLN1c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.726T>A
n.467T>A
c.572-270T>A (n.572-270T>A)
19g.7527594T>CCA403082317MCOLN1c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.726T>C
n.467T>C
c.572-270T>C (n.572-270T>C)
19g.7527594T>GCA403082319MCOLN1c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.726T>G
n.467T>G
c.572-270T>G (n.572-270T>G)
19g.7527595C>ACA403082323MCOLN1c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.727C>A
n.468C>A
c.572-269C>A (n.572-269C>A)
19g.7527595C>GCA403082328MCOLN1c.647C>G (p.Ser216Cys)
n.727C>G
n.468C>G
c.572-269C>G (n.572-269C>G)
19g.7527595C>TCA403082331MCOLN1c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.727C>T
n.468C>T
c.572-269C>T (n.572-269C>T)
19g.7527596C>ACA505230479MCOLN1c.648C>A (p.Ser216=)
n.728C>A
n.469C>A
c.572-268C>A (n.572-268C>A)
19g.7527596C>GCA505230473MCOLN1c.648C>G (p.Ser216=)
n.728C>G
n.469C>G
c.572-268C>G (n.572-268C>G)
19g.7527596C>TCA505230478MCOLN1c.648C>T (p.Ser216=)
n.728C>T
n.469C>T
c.572-268C>T (n.572-268C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.7527597A>CCA403082334MCOLN1c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.729A>C
n.470A>C
c.572-267A>C (n.572-267A>C)
19g.7527597A>GCA403082336MCOLN1c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.729A>G
n.470A>G
c.572-267A>G (n.572-267A>G)
19g.7527597A>TCA403082338MCOLN1c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.729A>T
n.470A>T
c.572-267A>T (n.572-267A>T)
19g.7527598G>ACA403082340MCOLN1c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.730G>A
n.471G>A
c.572-266G>A (n.572-266G>A)
19g.7527598G>CCA403082342MCOLN1c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.730G>C
n.471G>C
c.572-266G>C (n.572-266G>C)
19g.7527598G>TCA403082345MCOLN1c.650G>T (p.Ser217Ile)
n.730G>T
n.471G>T
c.572-266G>T (n.572-266G>T)
19g.7527599T>ACA403082349MCOLN1c.651T>A (p.Ser217Arg)
n.731T>A
n.472T>A
c.572-265T>A (n.572-265T>A)
19g.7527599T>CCA505230485MCOLN1c.651T>C (p.Ser217=)
n.731T>C
n.472T>C
c.572-265T>C (n.572-265T>C)
19g.7527599T>GCA403082347MCOLN1c.651T>G (p.Ser217Arg)
n.731T>G
n.472T>G
c.572-265T>G (n.572-265T>G)
19g.7527600T>ACA9138811MCOLN1c.652T>A (p.Tyr218Asn)
n.732T>A
n.473T>A
c.572-264T>A (n.572-264T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7527600T>CCA403082353MCOLN1c.652T>C (p.Tyr218His)
n.732T>C
n.473T>C
c.572-264T>C (n.572-264T>C)
19g.7527600T>GCA403082355MCOLN1c.652T>G (p.Tyr218Asp)
n.732T>G
n.473T>G
c.572-264T>G (n.572-264T>G)
19g.7527600T=CA2320962386MCOLN1c.652T= (p.Tyr218=)
n.732T=
n.473T=
c.572-264T= (n.572-264T=)
19g.7527601A>CCA403082357MCOLN1c.653A>C (p.Tyr218Ser)
n.733A>C
n.474A>C
c.572-263A>C (n.572-263A>C)
19g.7527601A>GCA403082359MCOLN1c.653A>G (p.Tyr218Cys)
n.733A>G
n.474A>G
c.572-263A>G (n.572-263A>G)
19g.7527601A>TCA403082362MCOLN1c.653A>T (p.Tyr218Phe)
n.733A>T
n.474A>T
c.572-263A>T (n.572-263A>T)
19g.7527602C>ACA403082365MCOLN1c.654C>A (p.Tyr218Ter)
n.734C>A
n.475C>A
c.572-262C>A (n.572-262C>A)
 ClinVar dbSNP
19g.7527602C=CA2320962387MCOLN1c.654C= (p.Tyr218=)
n.734C=
n.475C=
c.572-262C= (n.572-262C=)
19g.7527602C>GCA403082368MCOLN1c.654C>G (p.Tyr218Ter)
n.734C>G
n.475C>G
c.572-262C>G (n.572-262C>G)
 gnomAD v4
19g.7527602C>TCA9138812MCOLN1c.654C>T (p.Tyr218=)
n.734C>T
n.475C>T
c.572-262C>T (n.572-262C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527603A=CA2320962388MCOLN1c.655A= (p.Lys219=)
n.735A=
n.476A=
c.572-261A= (n.572-261A=)
19g.7527603A>CCA403082373MCOLN1c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.735A>C
n.476A>C
c.572-261A>C (n.572-261A>C)
19g.7527603A>GCA403082374MCOLN1c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.735A>G
n.476A>G
c.572-261A>G (n.572-261A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527603A>TCA403082375MCOLN1c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.735A>T
n.476A>T
c.572-261A>T (n.572-261A>T)
19g.7527604A>CCA403082382MCOLN1c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.736A>C
n.477A>C
c.572-260A>C (n.572-260A>C)
19g.7527604A>GCA403082380MCOLN1c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.736A>G
n.477A>G
c.572-260A>G (n.572-260A>G)
19g.7527604A>TCA403082378MCOLN1c.656A>T (p.Lys219Met)
n.736A>T
n.477A>T
c.572-260A>T (n.572-260A>T)
19g.7527605G>ACA505230496MCOLN1c.657G>A (p.Lys219=)
n.737G>A
n.478G>A
c.572-259G>A (n.572-259G>A)
 gnomAD v4
19g.7527605G>CCA403082384MCOLN1c.657G>C (p.Lys219Asn)
n.737G>C
n.478G>C
c.572-259G>C (n.572-259G>C)
19g.7527605G=CA2320962389MCOLN1c.657G= (p.Lys219=)
n.737G=
n.478G=
c.572-259G= (n.572-259G=)
19g.7527605G>TCA9138813MCOLN1c.657G>T (p.Lys219Asn)
n.737G>T
n.478G>T
c.572-259G>T (n.572-259G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527606A>CCA403082391MCOLN1c.658A>C (p.Asn220His)
n.738A>C
n.479A>C
c.572-258A>C (n.572-258A>C)
19g.7527606A>GCA403082394MCOLN1c.658A>G (p.Asn220Asp)
n.738A>G
n.479A>G
c.572-258A>G (n.572-258A>G)
19g.7527606A>TCA403082398MCOLN1c.658A>T (p.Asn220Tyr)
n.738A>T
n.479A>T
c.572-258A>T (n.572-258A>T)
19g.7527607A>CCA403082400MCOLN1c.659A>C (p.Asn220Thr)
n.739A>C
n.480A>C
c.572-257A>C (n.572-257A>C)
 gnomAD v4
19g.7527607A>GCA403082402MCOLN1c.659A>G (p.Asn220Ser)
n.739A>G
n.480A>G
c.572-257A>G (n.572-257A>G)
19g.7527607A>TCA403082403MCOLN1c.659A>T (p.Asn220Ile)
n.739A>T
n.480A>T
c.572-257A>T (n.572-257A>T)
19g.7527608C>ACA403082404MCOLN1c.660C>A (p.Asn220Lys)
n.740C>A
n.481C>A
c.572-256C>A (n.572-256C>A)
 gnomAD v4
19g.7527608C=CA2320962390MCOLN1c.660C= (p.Asn220=)
n.740C=
n.481C=
c.572-256C= (n.572-256C=)
19g.7527608C>GCA403082406MCOLN1c.660C>G (p.Asn220Lys)
n.740C>G
n.481C>G
c.572-256C>G (n.572-256C>G)
19g.7527608C>TCA304853406MCOLN1c.660C>T (p.Asn220=)
n.740C>T
n.481C>T
c.572-256C>T (n.572-256C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527609C>ACA403082409MCOLN1c.661C>A (p.Leu221Ile)
n.741C>A
n.482C>A
c.572-255C>A (n.572-255C>A)
19g.7527609C>GCA403082413MCOLN1c.661C>G (p.Leu221Val)
n.741C>G
n.482C>G
c.572-255C>G (n.572-255C>G)
19g.7527609C>TCA403082415MCOLN1c.661C>T (p.Leu221Phe)
n.741C>T
n.482C>T
c.572-255C>T (n.572-255C>T)
 gnomAD v4
19g.7527610T>ACA403082418MCOLN1c.662T>A (p.Leu221His)
n.742T>A
n.483T>A
c.572-254T>A (n.572-254T>A)
19g.7527610T>CCA403082421MCOLN1c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.742T>C
n.483T>C
c.572-254T>C (n.572-254T>C)
19g.7527610T>GCA403082417MCOLN1c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.742T>G
n.483T>G
c.572-254T>G (n.572-254T>G)
19g.7527611C>ACA505230500MCOLN1c.663C>A (p.Leu221=)
n.743C>A
n.484C>A
c.572-253C>A (n.572-253C>A)
 gnomAD v4
19g.7527611C>GCA505230502MCOLN1c.663C>G (p.Leu221=)
n.743C>G
n.484C>G
c.572-253C>G (n.572-253C>G)
19g.7527611C>TCA505230503MCOLN1c.663C>T (p.Leu221=)
n.743C>T
n.484C>T
c.572-253C>T (n.572-253C>T)
 ClinVar
19g.7527612A>CCA403082427MCOLN1c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.744A>C
n.485A>C
c.572-252A>C (n.572-252A>C)
 gnomAD v4
19g.7527612A>GCA403082425MCOLN1c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.744A>G
n.485A>G
c.572-252A>G (n.572-252A>G)
19g.7527612A>TCA403082426MCOLN1c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.744A>T
n.485A>T
c.572-252A>T (n.572-252A>T)
19g.7527613C>ACA403082428MCOLN1c.665C>A (p.Thr222Lys)
n.745C>A
n.486C>A
c.572-251C>A (n.572-251C>A)
 dbSNP
19g.7527613C=CA2320962391MCOLN1c.665C= (p.Thr222=)
n.745C=
n.486C=
c.572-251C= (n.572-251C=)
19g.7527613C>GCA403082430MCOLN1c.665C>G (p.Thr222Arg)
n.745C>G
n.486C>G
c.572-251C>G (n.572-251C>G)
19g.7527613C>TCA9138814MCOLN1c.665C>T (p.Thr222Met)
n.745C>T
n.486C>T
c.572-251C>T (n.572-251C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527614G>ACA9138815MCOLN1c.666G>A (p.Thr222=)
n.746G>A
n.487G>A
c.572-250G>A (n.572-250G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7527614G>CCA505230509MCOLN1c.666G>C (p.Thr222=)
n.746G>C
n.487G>C
c.572-250G>C (n.572-250G>C)
19g.7527614G=CA2320962392MCOLN1c.666G= (p.Thr222=)
n.746G=
n.487G=
c.572-250G= (n.572-250G=)
19g.7527614G>TCA505230508MCOLN1c.666G>T (p.Thr222=)
n.746G>T
n.487G>T
c.572-250G>T (n.572-250G>T)
 COSMIC

Number of alleles fetched