Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
19 | g.7527491_7527554del | CA2587948311 | MCOLN1 | c.572-29_606del n.652-29_686del n.393-29_427del c.572-373_572-310del (n.572-373_572-310del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527490_7527562del | CA2587948317 | MCOLN1 | c.572-30_614del n.652-30_694del n.393-30_435del c.572-374_572-302del (n.572-374_572-302del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527490_7527563del | CA2587948318 | MCOLN1 | c.572-30_615del n.652-30_695del n.393-30_436del c.572-374_572-301del (n.572-374_572-301del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527495C>A | CA884200885 | MCOLN1 | c.572-25C>A (n.572-25C>A) n.652-25C>A n.393-25C>A c.572-369C>A (n.572-369C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527495C= | CA2320962329 | MCOLN1 | c.572-25C= (n.572-25C=) n.652-25C= n.393-25C= c.572-369C= (n.572-369C=) | |
19 | g.7527496C>A | CA2587948326 | MCOLN1 | c.572-24C>A (n.572-24C>A) n.652-24C>A n.393-24C>A c.572-368C>A (n.572-368C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527496C= | CA2320962330 | MCOLN1 | c.572-24C= (n.572-24C=) n.652-24C= n.393-24C= c.572-368C= (n.572-368C=) | |
19 | g.7527496C>T | CA304853247 | MCOLN1 | c.572-24C>T (n.572-24C>T) n.652-24C>T n.393-24C>T c.572-368C>T (n.572-368C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527497C>A | CA2587948327 | MCOLN1 | c.572-23C>A (n.572-23C>A) n.652-23C>A n.393-23C>A c.572-367C>A (n.572-367C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527497C= | CA2320962331 | MCOLN1 | c.572-23C= (n.572-23C=) n.652-23C= n.393-23C= c.572-367C= (n.572-367C=) | |
19 | g.7527497C>G | CA2587948328 | MCOLN1 | c.572-23C>G (n.572-23C>G) n.652-23C>G n.393-23C>G c.572-367C>G (n.572-367C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527497C>T | CA9138783 | MCOLN1 | c.572-23C>T (n.572-23C>T) n.652-23C>T n.393-23C>T c.572-367C>T (n.572-367C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527498T>C | CA9138784 | MCOLN1 | c.572-22T>C (n.572-22T>C) n.652-22T>C n.393-22T>C c.572-366T>C (n.572-366T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527498T= | CA2320962332 | MCOLN1 | c.572-22T= (n.572-22T=) n.652-22T= n.393-22T= c.572-366T= (n.572-366T=) | |
19 | g.7527499T>C | CA9138785 | MCOLN1 | c.572-21T>C (n.572-21T>C) n.652-21T>C n.393-21T>C c.572-365T>C (n.572-365T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527499T= | CA2320962333 | MCOLN1 | c.572-21T= (n.572-21T=) n.652-21T= n.393-21T= c.572-365T= (n.572-365T=) | |
19 | g.7527500C>A | CA2587948329 | MCOLN1 | c.572-20C>A (n.572-20C>A) n.652-20C>A n.393-20C>A c.572-364C>A (n.572-364C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527500C= | CA2320962334 | MCOLN1 | c.572-20C= (n.572-20C=) n.652-20C= n.393-20C= c.572-364C= (n.572-364C=) | |
19 | g.7527500C>T | CA9138786 | MCOLN1 | c.572-20C>T (n.572-20C>T) n.652-20C>T n.393-20C>T c.572-364C>T (n.572-364C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527501C>A | CA2587948330 | MCOLN1 | c.572-19C>A (n.572-19C>A) n.652-19C>A n.393-19C>A c.572-363C>A (n.572-363C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527501C= | CA2320962335 | MCOLN1 | c.572-19C= (n.572-19C=) n.652-19C= n.393-19C= c.572-363C= (n.572-363C=) | |
19 | g.7527501C>T | CA304853276 | MCOLN1 | c.572-19C>T (n.572-19C>T) n.652-19C>T n.393-19C>T c.572-363C>T (n.572-363C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527502C>A | CA2587948331 | MCOLN1 | c.572-18C>A (n.572-18C>A) n.652-18C>A n.393-18C>A c.572-362C>A (n.572-362C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527502C>G | CA2587948332 | MCOLN1 | c.572-18C>G (n.572-18C>G) n.652-18C>G n.393-18C>G c.572-362C>G (n.572-362C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7527502C>T | CA2576596971 | MCOLN1 | c.572-18C>T (n.572-18C>T) n.652-18C>T n.393-18C>T c.572-362C>T (n.572-362C>T) | |
19 | g.7527503T>C | CA2320962337 | MCOLN1 | c.572-17T>C (n.572-17T>C) n.652-17T>C n.393-17T>C c.572-361T>C (n.572-361T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527503T= | CA2320962336 | MCOLN1 | c.572-17T= (n.572-17T=) n.652-17T= n.393-17T= c.572-361T= (n.572-361T=) | |
19 | g.7527504G>T | CA2587948333 | MCOLN1 | c.572-16G>T (n.572-16G>T) n.652-16G>T n.393-16G>T c.572-360G>T (n.572-360G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527505A= | CA2320962338 | MCOLN1 | c.572-15A= (n.572-15A=) n.652-15A= n.393-15A= c.572-359A= (n.572-359A=) | |
19 | g.7527505A>C | CA631317870 | MCOLN1 | c.572-15A>C (n.572-15A>C) n.652-15A>C n.393-15A>C c.572-359A>C (n.572-359A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527505A>G | CA2587948334 | MCOLN1 | c.572-15A>G (n.572-15A>G) n.652-15A>G n.393-15A>G c.572-359A>G (n.572-359A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527505A>T | CA2587948335 | MCOLN1 | c.572-15A>T (n.572-15A>T) n.652-15A>T n.393-15A>T c.572-359A>T (n.572-359A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527506C>A | CA2587948336 | MCOLN1 | c.572-14C>A (n.572-14C>A) n.652-14C>A n.393-14C>A c.572-358C>A (n.572-358C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527507T>C | CA2587948337 | MCOLN1 | c.572-13T>C (n.572-13T>C) n.652-13T>C n.393-13T>C c.572-357T>C (n.572-357T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527508C>A | CA2576596972 | MCOLN1 | c.572-12C>A (n.572-12C>A) n.652-12C>A n.393-12C>A c.572-356C>A (n.572-356C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527509C>A | CA2587948338 | MCOLN1 | c.572-11C>A (n.572-11C>A) n.652-11C>A n.393-11C>A c.572-355C>A (n.572-355C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527509C= | CA2320962339 | MCOLN1 | c.572-11C= (n.572-11C=) n.652-11C= n.393-11C= c.572-355C= (n.572-355C=) | |
19 | g.7527509C>G | CA304853279 | MCOLN1 | c.572-11C>G (n.572-11C>G) n.652-11C>G n.393-11C>G c.572-355C>G (n.572-355C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527510C>A | CA2587948339 | MCOLN1 | c.572-10C>A (n.572-10C>A) n.652-10C>A n.393-10C>A c.572-354C>A (n.572-354C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527510C= | CA2320962340 | MCOLN1 | c.572-10C= (n.572-10C=) n.652-10C= n.393-10C= c.572-354C= (n.572-354C=) | |
19 | g.7527510C>G | CA9138787 | MCOLN1 | c.572-10C>G (n.572-10C>G) n.652-10C>G n.393-10C>G c.572-354C>G (n.572-354C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527510C>T | CA631317874 | MCOLN1 | c.572-10C>T (n.572-10C>T) n.652-10C>T n.393-10C>T c.572-354C>T (n.572-354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527511T>C | CA2580097112 | MCOLN1 | c.572-9T>C (n.572-9T>C) n.652-9T>C n.393-9T>C c.572-353T>C (n.572-353T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7527512G>A | CA9138788 | MCOLN1 | c.572-8G>A (n.572-8G>A) n.652-8G>A n.393-8G>A c.572-352G>A (n.572-352G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527512G= | CA2320962341 | MCOLN1 | c.572-8G= (n.572-8G=) n.652-8G= n.393-8G= c.572-352G= (n.572-352G=) | |
19 | g.7527512G>T | CA2813464281 | MCOLN1 | c.572-8G>T (n.572-8G>T) n.652-8G>T n.393-8G>T c.572-352G>T (n.572-352G>T) | |
19 | g.7527513_7527514dup | CA884200908 | MCOLN1 | c.572-7_572-6dup (n.572-7_572-6dup) n.652-7_652-6dup n.393-7_393-6dup c.572-351_572-350dup (n.572-351_572-350dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527514C>A | CA2576596973 | MCOLN1 | c.572-6C>A (n.572-6C>A) n.652-6C>A n.393-6C>A c.572-350C>A (n.572-350C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527515C>A | CA2587948340 | MCOLN1 | c.572-5C>A (n.572-5C>A) n.652-5C>A n.393-5C>A c.572-349C>A (n.572-349C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527515C= | CA2320962342 | MCOLN1 | c.572-5C= (n.572-5C=) n.652-5C= n.393-5C= c.572-349C= (n.572-349C=) | |
19 | g.7527515C>G | CA2697556158 | MCOLN1 | c.572-5C>G (n.572-5C>G) n.652-5C>G n.393-5C>G c.572-349C>G (n.572-349C>G) | ClinVar |
19 | g.7527515C>T | CA993154185 | MCOLN1 | c.572-5C>T (n.572-5C>T) n.652-5C>T n.393-5C>T c.572-349C>T (n.572-349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527516T>A | CA2587948341 | MCOLN1 | c.572-4T>A (n.572-4T>A) n.652-4T>A n.393-4T>A c.572-348T>A (n.572-348T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527516T>C | CA2320962344 | MCOLN1 | c.572-4T>C (n.572-4T>C) n.652-4T>C n.393-4T>C c.572-348T>C (n.572-348T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527516T>G | CA2587948342 | MCOLN1 | c.572-4T>G (n.572-4T>G) n.652-4T>G n.393-4T>G c.572-348T>G (n.572-348T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527516T= | CA2320962343 | MCOLN1 | c.572-4T= (n.572-4T=) n.652-4T= n.393-4T= c.572-348T= (n.572-348T=) | |
19 | g.7527517del | CA2576596974 | MCOLN1 | c.572-3del (n.572-3del) n.652-3del n.393-3del c.572-347del (n.572-347del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527517T>C | CA631317879 | MCOLN1 | c.572-3T>C (n.572-3T>C) n.652-3T>C n.393-3T>C c.572-347T>C (n.572-347T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527517T= | CA2320962345 | MCOLN1 | c.572-3T= (n.572-3T=) n.652-3T= n.393-3T= c.572-347T= (n.572-347T=) | |
19 | g.7527518A>C | CA403081846 | MCOLN1 | c.572-2A>C (n.572-2A>C) n.652-2A>C n.393-2A>C c.572-346A>C (n.572-346A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527518A>G | CA403081847 | MCOLN1 | c.572-2A>G (n.572-2A>G) n.652-2A>G n.393-2A>G c.572-346A>G (n.572-346A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527518A>T | CA403081848 | MCOLN1 | c.572-2A>T (n.572-2A>T) n.652-2A>T n.393-2A>T c.572-346A>T (n.572-346A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527519G>A | CA403081851 | MCOLN1 | c.572-1G>A (n.572-1G>A) n.652-1G>A n.393-1G>A c.572-345G>A (n.572-345G>A) | |
19 | g.7527519G>C | CA403081853 | MCOLN1 | c.572-1G>C (n.572-1G>C) n.652-1G>C n.393-1G>C c.572-345G>C (n.572-345G>C) | |
19 | g.7527519G>T | CA403081849 | MCOLN1 | c.572-1G>T (n.572-1G>T) n.652-1G>T n.393-1G>T c.572-345G>T (n.572-345G>T) | |
19 | g.7527520A>C | CA403081855 | MCOLN1 | c.572A>C (p.Asp191Ala) n.652A>C n.393A>C c.572-344A>C (n.572-344A>C) | |
19 | g.7527520A>G | CA403081857 | MCOLN1 | c.572A>G (p.Asp191Gly) n.652A>G n.393A>G c.572-344A>G (n.572-344A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527520A>T | CA403081858 | MCOLN1 | c.572A>T (p.Asp191Val) n.652A>T n.393A>T c.572-344A>T (n.572-344A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527521C>A | CA403081861 | MCOLN1 | c.573C>A (p.Asp191Glu) n.653C>A n.394C>A c.572-343C>A (n.572-343C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527521C>G | CA403081867 | MCOLN1 | c.573C>G (p.Asp191Glu) n.653C>G n.394C>G c.572-343C>G (n.572-343C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527521C>T | CA505230305 | MCOLN1 | c.573C>T (p.Asp191=) n.653C>T n.394C>T c.572-343C>T (n.572-343C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527522T>A | CA403081869 | MCOLN1 | c.574T>A (p.Cys192Ser) n.654T>A n.395T>A c.572-342T>A (n.572-342T>A) | |
19 | g.7527522T>C | CA403081872 | MCOLN1 | c.574T>C (p.Cys192Arg) n.654T>C n.395T>C c.572-342T>C (n.572-342T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527522T>G | CA403081875 | MCOLN1 | c.574T>G (p.Cys192Gly) n.654T>G n.395T>G c.572-342T>G (n.572-342T>G) | |
19 | g.7527523G>A | CA403081877 | MCOLN1 | c.575G>A (p.Cys192Tyr) n.655G>A n.396G>A c.572-341G>A (n.572-341G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527523G>C | CA403081878 | MCOLN1 | c.575G>C (p.Cys192Ser) n.655G>C n.396G>C c.572-341G>C (n.572-341G>C) | |
19 | g.7527523G>T | CA403081879 | MCOLN1 | c.575G>T (p.Cys192Phe) n.655G>T n.396G>T c.572-341G>T (n.572-341G>T) | |
19 | g.7527524C>A | CA403081880 | MCOLN1 | c.576C>A (p.Cys192Ter) n.656C>A n.397C>A c.572-340C>A (n.572-340C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7527524C= | CA2320962346 | MCOLN1 | c.576C= (p.Cys192=) n.656C= n.397C= c.572-340C= (n.572-340C=) | |
19 | g.7527524C>G | CA403081881 | MCOLN1 | c.576C>G (p.Cys192Trp) n.656C>G n.397C>G c.572-340C>G (n.572-340C>G) | |
19 | g.7527524C>T | CA505230308 | MCOLN1 | c.576C>T (p.Cys192=) n.656C>T n.397C>T c.572-340C>T (n.572-340C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527525A>C | CA403081890 | MCOLN1 | c.577A>C (p.Ile193Leu) n.657A>C n.398A>C c.572-339A>C (n.572-339A>C) | |
19 | g.7527525A>G | CA403081888 | MCOLN1 | c.577A>G (p.Ile193Val) n.657A>G n.398A>G c.572-339A>G (n.572-339A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527525A>T | CA403081883 | MCOLN1 | c.577A>T (p.Ile193Phe) n.657A>T n.398A>T c.572-339A>T (n.572-339A>T) | |
19 | g.7527526T>A | CA403081892 | MCOLN1 | c.578T>A (p.Ile193Asn) n.658T>A n.399T>A c.572-338T>A (n.572-338T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527526T>C | CA403081894 | MCOLN1 | c.578T>C (p.Ile193Thr) n.658T>C n.399T>C c.572-338T>C (n.572-338T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527526T>G | CA403081896 | MCOLN1 | c.578T>G (p.Ile193Ser) n.658T>G n.399T>G c.572-338T>G (n.572-338T>G) | |
19 | g.7527526T= | CA2320962347 | MCOLN1 | c.578T= (p.Ile193=) n.658T= n.399T= c.572-338T= (n.572-338T=) | |
19 | g.7527527C>A | CA505230312 | MCOLN1 | c.579C>A (p.Ile193=) n.659C>A n.400C>A c.572-337C>A (n.572-337C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527527C>G | CA403081902 | MCOLN1 | c.579C>G (p.Ile193Met) n.659C>G n.400C>G c.572-337C>G (n.572-337C>G) | |
19 | g.7527527C>T | CA505230313 | MCOLN1 | c.579C>T (p.Ile193=) n.659C>T n.400C>T c.572-337C>T (n.572-337C>T) | |
19 | g.7527528C>A | CA403081904 | MCOLN1 | c.580C>A (p.Gln194Lys) n.660C>A n.401C>A c.572-336C>A (n.572-336C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527528C>G | CA403081906 | MCOLN1 | c.580C>G (p.Gln194Glu) n.660C>G n.401C>G c.572-336C>G (n.572-336C>G) | |
19 | g.7527528C>T | CA403081908 | MCOLN1 | c.580C>T (p.Gln194Ter) n.660C>T n.401C>T c.572-336C>T (n.572-336C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527529A>C | CA403081911 | MCOLN1 | c.581A>C (p.Gln194Pro) n.661A>C n.402A>C c.572-335A>C (n.572-335A>C) | |
19 | g.7527529A>G | CA403081912 | MCOLN1 | c.581A>G (p.Gln194Arg) n.661A>G n.402A>G c.572-335A>G (n.572-335A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527529A>T | CA403081913 | MCOLN1 | c.581A>T (p.Gln194Leu) n.661A>T n.402A>T c.572-335A>T (n.572-335A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527530G>A | CA9138789 | MCOLN1 | c.582G>A (p.Gln194=) n.662G>A n.403G>A c.572-334G>A (n.572-334G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527530G>C | CA403081927 | MCOLN1 | c.582G>C (p.Gln194His) n.662G>C n.403G>C c.572-334G>C (n.572-334G>C) | |
19 | g.7527530G= | CA2320962348 | MCOLN1 | c.582G= (p.Gln194=) n.662G= n.403G= c.572-334G= (n.572-334G=) | |
19 | g.7527530G>T | CA403081932 | MCOLN1 | c.582G>T (p.Gln194His) n.662G>T n.403G>T c.572-334G>T (n.572-334G>T) | |
19 | g.7527531G>A | CA9138790 | MCOLN1 | c.583G>A (p.Val195Met) n.663G>A n.404G>A c.572-333G>A (n.572-333G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527531G>C | CA403081936 | MCOLN1 | c.583G>C (p.Val195Leu) n.663G>C n.404G>C c.572-333G>C (n.572-333G>C) | |
19 | g.7527531G= | CA2320962349 | MCOLN1 | c.583G= (p.Val195=) n.663G= n.404G= c.572-333G= (n.572-333G=) | |
19 | g.7527531G>T | CA403081934 | MCOLN1 | c.583G>T (p.Val195Leu) n.663G>T n.404G>T c.572-333G>T (n.572-333G>T) | dbSNP |
19 | g.7527532T>A | CA403081941 | MCOLN1 | c.584T>A (p.Val195Glu) n.664T>A n.405T>A c.572-332T>A (n.572-332T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527532T>C | CA403081939 | MCOLN1 | c.584T>C (p.Val195Ala) n.664T>C n.405T>C c.572-332T>C (n.572-332T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527532T>G | CA403081945 | MCOLN1 | c.584T>G (p.Val195Gly) n.664T>G n.405T>G c.572-332T>G (n.572-332T>G) | |
19 | g.7527532T= | CA2320962350 | MCOLN1 | c.584T= (p.Val195=) n.664T= n.405T= c.572-332T= (n.572-332T=) | |
19 | g.7527533G>A | CA505230323 | MCOLN1 | c.585G>A (p.Val195=) n.665G>A n.406G>A c.572-331G>A (n.572-331G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527533G>C | CA505230321 | MCOLN1 | c.585G>C (p.Val195=) n.665G>C n.406G>C c.572-331G>C (n.572-331G>C) | |
19 | g.7527533G= | CA2320962351 | MCOLN1 | c.585G= (p.Val195=) n.665G= n.406G= c.572-331G= (n.572-331G=) | |
19 | g.7527533G>T | CA9138791 | MCOLN1 | c.585G>T (p.Val195=) n.665G>T n.406G>T c.572-331G>T (n.572-331G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527534G>A | CA403081948 | MCOLN1 | c.586G>A (p.Asp196Asn) n.666G>A n.407G>A c.572-330G>A (n.572-330G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527534G>C | CA9138792 | MCOLN1 | c.586G>C (p.Asp196His) n.666G>C n.407G>C c.572-330G>C (n.572-330G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527534G= | CA2320962352 | MCOLN1 | c.586G= (p.Asp196=) n.666G= n.407G= c.572-330G= (n.572-330G=) | |
19 | g.7527534G>T | CA403081950 | MCOLN1 | c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.666G>T n.407G>T c.572-330G>T (n.572-330G>T) | |
19 | g.7527535A>C | CA403081952 | MCOLN1 | c.587A>C (p.Asp196Ala) n.667A>C n.408A>C c.572-329A>C (n.572-329A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527535A>G | CA403081961 | MCOLN1 | c.587A>G (p.Asp196Gly) n.667A>G n.408A>G c.572-329A>G (n.572-329A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527535A>T | CA403081970 | MCOLN1 | c.587A>T (p.Asp196Val) n.667A>T n.408A>T c.572-329A>T (n.572-329A>T) | |
19 | g.7527536T>A | CA403081972 | MCOLN1 | c.588T>A (p.Asp196Glu) n.668T>A n.409T>A c.572-328T>A (n.572-328T>A) | |
19 | g.7527536T>C | CA505230328 | MCOLN1 | c.588T>C (p.Asp196=) n.668T>C n.409T>C c.572-328T>C (n.572-328T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527536T>G | CA403081973 | MCOLN1 | c.588T>G (p.Asp196Glu) n.668T>G n.409T>G c.572-328T>G (n.572-328T>G) | |
19 | g.7527536_7527537delinsTC | CA2320962353 | MCOLN1 | c.588_589delinsTC (p.Asp196=) n.668_669delinsTC n.409_410delinsTC c.572-328_572-327delinsTC (n.572-328_572-327delinsTC) | |
19 | g.7527537C>A | CA304853325 | MCOLN1 | c.589C>A (p.Pro197Thr) n.669C>A n.410C>A c.572-327C>A (n.572-327C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527537C= | CA2320962354 | MCOLN1 | c.589C= (p.Pro197=) n.669C= n.410C= c.572-327C= (n.572-327C=) | |
19 | g.7527537C>G | CA403081980 | MCOLN1 | c.589C>G (p.Pro197Ala) n.669C>G n.410C>G c.572-327C>G (n.572-327C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527537C>T | CA9138793 | MCOLN1 | c.589C>T (p.Pro197Ser) n.669C>T n.410C>T c.572-327C>T (n.572-327C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527542dup | CA645617280 | MCOLN1 | c.594dup (p.Glu199ArgfsTer?) n.674dup n.415dup c.572-322dup (n.572-322dup) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527542del | CA505230333 | MCOLN1 | c.594del (p.Glu199SerfsTer?) n.674del n.415del c.572-322del (n.572-322del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527541_7527542del | CA2587948343 | MCOLN1 | c.593_594del (p.Pro198ArgfsTer?) n.673_674del n.414_415del c.572-323_572-322del (n.572-323_572-322del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527538C>A | CA403081995 | MCOLN1 | c.590C>A (p.Pro197His) n.670C>A n.411C>A c.572-326C>A (n.572-326C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527538C= | CA2320962355 | MCOLN1 | c.590C= (p.Pro197=) n.670C= n.411C= c.572-326C= (n.572-326C=) | |
19 | g.7527538C>G | CA403081991 | MCOLN1 | c.590C>G (p.Pro197Arg) n.670C>G n.411C>G c.572-326C>G (n.572-326C>G) | |
19 | g.7527538C>T | CA403081992 | MCOLN1 | c.590C>T (p.Pro197Leu) n.670C>T n.411C>T c.572-326C>T (n.572-326C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527543_7527553del | CA2576596975 | MCOLN1 | c.595_605del (p.Glu199SerfsTer?) n.675_685del n.416_426del c.572-321_572-311del (n.572-321_572-311del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527539C>A | CA505230335 | MCOLN1 | c.591C>A (p.Pro197=) n.671C>A n.412C>A c.572-325C>A (n.572-325C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527539C= | CA2320962356 | MCOLN1 | c.591C= (p.Pro197=) n.671C= n.412C= c.572-325C= (n.572-325C=) | |
19 | g.7527539C>G | CA505230337 | MCOLN1 | c.591C>G (p.Pro197=) n.671C>G n.412C>G c.572-325C>G (n.572-325C>G) | |
19 | g.7527539C>T | CA505230339 | MCOLN1 | c.591C>T (p.Pro197=) n.671C>T n.412C>T c.572-325C>T (n.572-325C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527540C>A | CA403081997 | MCOLN1 | c.592C>A (p.Pro198Thr) n.672C>A n.413C>A c.572-324C>A (n.572-324C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527540C>G | CA403081999 | MCOLN1 | c.592C>G (p.Pro198Ala) n.672C>G n.413C>G c.572-324C>G (n.572-324C>G) | |
19 | g.7527540C>T | CA403082002 | MCOLN1 | c.592C>T (p.Pro198Ser) n.672C>T n.413C>T c.572-324C>T (n.572-324C>T) | |
19 | g.7527541C>A | CA403082003 | MCOLN1 | c.593C>A (p.Pro198His) n.673C>A n.414C>A c.572-323C>A (n.572-323C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527541C= | CA2320962357 | MCOLN1 | c.593C= (p.Pro198=) n.673C= n.414C= c.572-323C= (n.572-323C=) | |
19 | g.7527541C>G | CA403082004 | MCOLN1 | c.593C>G (p.Pro198Arg) n.673C>G n.414C>G c.572-323C>G (n.572-323C>G) | |
19 | g.7527541C>T | CA304853339 | MCOLN1 | c.593C>T (p.Pro198Leu) n.673C>T n.414C>T c.572-323C>T (n.572-323C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527542C>A | CA505230344 | MCOLN1 | c.594C>A (p.Pro198=) n.674C>A n.415C>A c.572-322C>A (n.572-322C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527542C= | CA2320962358 | MCOLN1 | c.594C= (p.Pro198=) n.674C= n.415C= c.572-322C= (n.572-322C=) | |
19 | g.7527542C>G | CA9138795 | MCOLN1 | c.594C>G (p.Pro198=) n.674C>G n.415C>G c.572-322C>G (n.572-322C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527542C>T | CA9138794 | MCOLN1 | c.594C>T (p.Pro198=) n.674C>T n.415C>T c.572-322C>T (n.572-322C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527543G>A | CA403082011 | MCOLN1 | c.595G>A (p.Glu199Lys) n.675G>A n.416G>A c.572-321G>A (n.572-321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527543G>C | CA403082012 | MCOLN1 | c.595G>C (p.Glu199Gln) n.675G>C n.416G>C c.572-321G>C (n.572-321G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527543G= | CA2320962359 | MCOLN1 | c.595G= (p.Glu199=) n.675G= n.416G= c.572-321G= (n.572-321G=) | |
19 | g.7527543G>T | CA403082013 | MCOLN1 | c.595G>T (p.Glu199Ter) n.675G>T n.416G>T c.572-321G>T (n.572-321G>T) | |
19 | g.7527544A= | CA2320962360 | MCOLN1 | c.596A= (p.Glu199=) n.676A= n.417A= c.572-320A= (n.572-320A=) | |
19 | g.7527544A>C | CA403082017 | MCOLN1 | c.596A>C (p.Glu199Ala) n.676A>C n.417A>C c.572-320A>C (n.572-320A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527544A>G | CA9138796 | MCOLN1 | c.596A>G (p.Glu199Gly) n.676A>G n.417A>G c.572-320A>G (n.572-320A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527544A>T | CA403082014 | MCOLN1 | c.596A>T (p.Glu199Val) n.676A>T n.417A>T c.572-320A>T (n.572-320A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527545G>A | CA505230353 | MCOLN1 | c.597G>A (p.Glu199=) n.677G>A n.418G>A c.572-319G>A (n.572-319G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527545G>C | CA403082021 | MCOLN1 | c.597G>C (p.Glu199Asp) n.677G>C n.418G>C c.572-319G>C (n.572-319G>C) | |
19 | g.7527545G>T | CA403082022 | MCOLN1 | c.597G>T (p.Glu199Asp) n.677G>T n.418G>T c.572-319G>T (n.572-319G>T) | |
19 | g.7527546C>A | CA9138798 | MCOLN1 | c.598C>A (p.Arg200=) n.678C>A n.419C>A c.572-318C>A (n.572-318C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527546C= | CA2320962361 | MCOLN1 | c.598C= (p.Arg200=) n.678C= n.419C= c.572-318C= (n.572-318C=) | |
19 | g.7527546C>G | CA403082025 | MCOLN1 | c.598C>G (p.Arg200Gly) n.678C>G n.419C>G c.572-318C>G (n.572-318C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527546C>T | CA9138797 | MCOLN1 | c.598C>T (p.Arg200Trp) n.678C>T n.419C>T c.572-318C>T (n.572-318C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527548_7527557del | CA2587948344 | MCOLN1 | c.600_609del (p.Pro203AlafsTer?) n.680_689del n.421_430del c.572-316_572-307del (n.572-316_572-307del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527547G>A | CA9138799 | MCOLN1 | c.599G>A (p.Arg200Gln) n.679G>A n.420G>A c.572-317G>A (n.572-317G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527547G>C | CA403082033 | MCOLN1 | c.599G>C (p.Arg200Pro) n.679G>C n.420G>C c.572-317G>C (n.572-317G>C) | |
19 | g.7527547G= | CA2320962362 | MCOLN1 | c.599G= (p.Arg200=) n.679G= n.420G= c.572-317G= (n.572-317G=) | |
19 | g.7527547G>T | CA403082031 | MCOLN1 | c.599G>T (p.Arg200Leu) n.679G>T n.420G>T c.572-317G>T (n.572-317G>T) | |
19 | g.7527548G>A | CA505230358 | MCOLN1 | c.600G>A (p.Arg200=) n.680G>A n.421G>A c.572-316G>A (n.572-316G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527548G>C | CA505230359 | MCOLN1 | c.600G>C (p.Arg200=) n.680G>C n.421G>C c.572-316G>C (n.572-316G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527548G= | CA2320962363 | MCOLN1 | c.600G= (p.Arg200=) n.680G= n.421G= c.572-316G= (n.572-316G=) | |
19 | g.7527548G>T | CA505230361 | MCOLN1 | c.600G>T (p.Arg200=) n.680G>T n.421G>T c.572-316G>T (n.572-316G>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.7527554_7527562del | CA2576596976 | MCOLN1 | c.606_614del (p.Pro203_Pro205del) n.686_694del n.427_435del c.572-310_572-302del (n.572-310_572-302del) | |
19 | g.7527549C>A | CA403082037 | MCOLN1 | c.601C>A (p.Pro201Thr) n.681C>A n.422C>A c.572-315C>A (n.572-315C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527549C>G | CA403082039 | MCOLN1 | c.601C>G (p.Pro201Ala) n.681C>G n.422C>G c.572-315C>G (n.572-315C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527549C>T | CA403082043 | MCOLN1 | c.601C>T (p.Pro201Ser) n.681C>T n.422C>T c.572-315C>T (n.572-315C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527553dup | CA2813464282 | MCOLN1 | c.605dup (p.Pro203SerfsTer?) n.685dup n.426dup c.572-311dup (n.572-311dup) | |
19 | g.7527553del | CA2576596978 | MCOLN1 | c.605del (p.Pro202LeufsTer?) n.685del n.426del c.572-311del (n.572-311del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527554_7527563del | CA2576596977 | MCOLN1 | c.606_615del (p.Pro203AlafsTer?) n.686_695del n.427_436del c.572-310_572-301del (n.572-310_572-301del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527550C>A | CA403082060 | MCOLN1 | c.602C>A (p.Pro201His) n.682C>A n.423C>A c.572-314C>A (n.572-314C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527550C>G | CA403082063 | MCOLN1 | c.602C>G (p.Pro201Arg) n.682C>G n.423C>G c.572-314C>G (n.572-314C>G) | |
19 | g.7527550C>T | CA403082066 | MCOLN1 | c.602C>T (p.Pro201Leu) n.682C>T n.423C>T c.572-314C>T (n.572-314C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527551C>A | CA505230368 | MCOLN1 | c.603C>A (p.Pro201=) n.683C>A n.424C>A c.572-313C>A (n.572-313C>A) | |
19 | g.7527551C>G | CA505230370 | MCOLN1 | c.603C>G (p.Pro201=) n.683C>G n.424C>G c.572-313C>G (n.572-313C>G) | |
19 | g.7527551C>T | CA505230369 | MCOLN1 | c.603C>T (p.Pro201=) n.683C>T n.424C>T c.572-313C>T (n.572-313C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527552C>A | CA403082076 | MCOLN1 | c.604C>A (p.Pro202Thr) n.684C>A n.425C>A c.572-312C>A (n.572-312C>A) | |
19 | g.7527552C= | CA2320962364 | MCOLN1 | c.604C= (p.Pro202=) n.684C= n.425C= c.572-312C= (n.572-312C=) | |
19 | g.7527552C>G | CA403082080 | MCOLN1 | c.604C>G (p.Pro202Ala) n.684C>G n.425C>G c.572-312C>G (n.572-312C>G) | |
19 | g.7527552C>T | CA403082078 | MCOLN1 | c.604C>T (p.Pro202Ser) n.684C>T n.425C>T c.572-312C>T (n.572-312C>T) | dbSNP |
19 | g.7527553C>A | CA403082085 | MCOLN1 | c.605C>A (p.Pro202His) n.685C>A n.426C>A c.572-311C>A (n.572-311C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527553C= | CA2320962365 | MCOLN1 | c.605C= (p.Pro202=) n.685C= n.426C= c.572-311C= (n.572-311C=) | |
19 | g.7527553C>G | CA403082090 | MCOLN1 | c.605C>G (p.Pro202Arg) n.685C>G n.426C>G c.572-311C>G (n.572-311C>G) | |
19 | g.7527553C>T | CA403082092 | MCOLN1 | c.605C>T (p.Pro202Leu) n.685C>T n.426C>T c.572-311C>T (n.572-311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527554T>A | CA505230373 | MCOLN1 | c.606T>A (p.Pro202=) n.686T>A n.427T>A c.572-310T>A (n.572-310T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527554T>C | CA505230374 | MCOLN1 | c.606T>C (p.Pro202=) n.686T>C n.427T>C c.572-310T>C (n.572-310T>C) | |
19 | g.7527554T>G | CA505230376 | MCOLN1 | c.606T>G (p.Pro202=) n.686T>G n.427T>G c.572-310T>G (n.572-310T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527555C>A | CA403082095 | MCOLN1 | c.607C>A (p.Pro203Thr) n.687C>A n.428C>A c.572-309C>A (n.572-309C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527555C= | CA2320962366 | MCOLN1 | c.607C= (p.Pro203=) n.687C= n.428C= c.572-309C= (n.572-309C=) | |
19 | g.7527555C>G | CA403082096 | MCOLN1 | c.607C>G (p.Pro203Ala) n.687C>G n.428C>G c.572-309C>G (n.572-309C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527555C>T | CA403082097 | MCOLN1 | c.607C>T (p.Pro203Ser) n.687C>T n.428C>T c.572-309C>T (n.572-309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527556del | CA2580097116 | MCOLN1 | c.608del (p.Pro203ArgfsTer?) n.688del n.429del c.572-308del (n.572-308del) | ClinVar |
19 | g.7527556C>A | CA403082098 | MCOLN1 | c.608C>A (p.Pro203Gln) n.688C>A n.429C>A c.572-308C>A (n.572-308C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527556C= | CA2320962367 | MCOLN1 | c.608C= (p.Pro203=) n.688C= n.429C= c.572-308C= (n.572-308C=) | |
19 | g.7527556C>G | CA403082099 | MCOLN1 | c.608C>G (p.Pro203Arg) n.688C>G n.429C>G c.572-308C>G (n.572-308C>G) | |
19 | g.7527556C>T | CA9138800 | MCOLN1 | c.608C>T (p.Pro203Leu) n.688C>T n.429C>T c.572-308C>T (n.572-308C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527557G>A | CA304853354 | MCOLN1 | c.609G>A (p.Pro203=) n.689G>A n.430G>A c.572-307G>A (n.572-307G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527557G>C | CA505230381 | MCOLN1 | c.609G>C (p.Pro203=) n.689G>C n.430G>C c.572-307G>C (n.572-307G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527557G= | CA2320962368 | MCOLN1 | c.609G= (p.Pro203=) n.689G= n.430G= c.572-307G= (n.572-307G=) | |
19 | g.7527557G>T | CA505230382 | MCOLN1 | c.609G>T (p.Pro203=) n.689G>T n.430G>T c.572-307G>T (n.572-307G>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.7527558C>A | CA403082103 | MCOLN1 | c.610C>A (p.Pro204Thr) n.690C>A n.431C>A c.572-306C>A (n.572-306C>A) | |
19 | g.7527558C= | CA2320962369 | MCOLN1 | c.610C= (p.Pro204=) n.690C= n.431C= c.572-306C= (n.572-306C=) | |
19 | g.7527558C>G | CA403082105 | MCOLN1 | c.610C>G (p.Pro204Ala) n.690C>G n.431C>G c.572-306C>G (n.572-306C>G) | |
19 | g.7527558C>T | CA10652873 | MCOLN1 | c.610C>T (p.Pro204Ser) n.690C>T n.431C>T c.572-306C>T (n.572-306C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527563dup | CA10603662 | MCOLN1 | c.615dup (p.Ser206GlnfsTer?) n.695dup n.436dup c.572-301dup (n.572-301dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527563del | CA505230390 | MCOLN1 | c.615del (p.Ser206AlafsTer?) n.695del n.436del c.572-301del (n.572-301del) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527562_7527563del | CA2587948345 | MCOLN1 | c.614_615del (p.Pro205GlnfsTer?) n.694_695del n.435_436del c.572-302_572-301del (n.572-302_572-301del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527559C>A | CA403082116 | MCOLN1 | c.611C>A (p.Pro204His) n.691C>A n.432C>A c.572-305C>A (n.572-305C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527559C= | CA2320962370 | MCOLN1 | c.611C= (p.Pro204=) n.691C= n.432C= c.572-305C= (n.572-305C=) | |
19 | g.7527559C>G | CA304853365 | MCOLN1 | c.611C>G (p.Pro204Arg) n.691C>G n.432C>G c.572-305C>G (n.572-305C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527559C>T | CA403082111 | MCOLN1 | c.611C>T (p.Pro204Leu) n.691C>T n.432C>T c.572-305C>T (n.572-305C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527560C>A | CA505230395 | MCOLN1 | c.612C>A (p.Pro204=) n.692C>A n.433C>A c.572-304C>A (n.572-304C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527560C= | CA2320962371 | MCOLN1 | c.612C= (p.Pro204=) n.692C= n.433C= c.572-304C= (n.572-304C=) | |
19 | g.7527560C>G | CA505230396 | MCOLN1 | c.612C>G (p.Pro204=) n.692C>G n.433C>G c.572-304C>G (n.572-304C>G) | |
19 | g.7527560C>T | CA9138801 | MCOLN1 | c.612C>T (p.Pro204=) n.692C>T n.433C>T c.572-304C>T (n.572-304C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527561C>A | CA403082118 | MCOLN1 | c.613C>A (p.Pro205Thr) n.693C>A n.434C>A c.572-303C>A (n.572-303C>A) | |
19 | g.7527561C= | CA2320962372 | MCOLN1 | c.613C= (p.Pro205=) n.693C= n.434C= c.572-303C= (n.572-303C=) | |
19 | g.7527561C>G | CA403082119 | MCOLN1 | c.613C>G (p.Pro205Ala) n.693C>G n.434C>G c.572-303C>G (n.572-303C>G) | |
19 | g.7527561C>T | CA9138802 | MCOLN1 | c.613C>T (p.Pro205Ser) n.693C>T n.434C>T c.572-303C>T (n.572-303C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527562C>A | CA9138803 | MCOLN1 | c.614C>A (p.Pro205His) n.694C>A n.435C>A c.572-302C>A (n.572-302C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527562C= | CA2320962373 | MCOLN1 | c.614C= (p.Pro205=) n.694C= n.435C= c.572-302C= (n.572-302C=) | |
19 | g.7527562C>G | CA403082123 | MCOLN1 | c.614C>G (p.Pro205Arg) n.694C>G n.435C>G c.572-302C>G (n.572-302C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527562C>T | CA403082126 | MCOLN1 | c.614C>T (p.Pro205Leu) n.694C>T n.435C>T c.572-302C>T (n.572-302C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527563C>A | CA505230410 | MCOLN1 | c.615C>A (p.Pro205=) n.695C>A n.436C>A c.572-301C>A (n.572-301C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527563C= | CA2320962374 | MCOLN1 | c.615C= (p.Pro205=) n.695C= n.436C= c.572-301C= (n.572-301C=) | |
19 | g.7527563C>G | CA505230411 | MCOLN1 | c.615C>G (p.Pro205=) n.695C>G n.436C>G c.572-301C>G (n.572-301C>G) | |
19 | g.7527563C>T | CA505230412 | MCOLN1 | c.615C>T (p.Pro205=) n.695C>T n.436C>T c.572-301C>T (n.572-301C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527564A= | CA2320962375 | MCOLN1 | c.616A= (p.Ser206=) n.696A= n.437A= c.572-300A= (n.572-300A=) | |
19 | g.7527564A>C | CA403082128 | MCOLN1 | c.616A>C (p.Ser206Arg) n.696A>C n.437A>C c.572-300A>C (n.572-300A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527564A>G | CA403082129 | MCOLN1 | c.616A>G (p.Ser206Gly) n.696A>G n.437A>G c.572-300A>G (n.572-300A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527564A>T | CA403082130 | MCOLN1 | c.616A>T (p.Ser206Cys) n.696A>T n.437A>T c.572-300A>T (n.572-300A>T) | |
19 | g.7527565G>A | CA403082132 | MCOLN1 | c.617G>A (p.Ser206Asn) n.697G>A n.438G>A c.572-299G>A (n.572-299G>A) | |
19 | g.7527565G>C | CA403082134 | MCOLN1 | c.617G>C (p.Ser206Thr) n.697G>C n.438G>C c.572-299G>C (n.572-299G>C) | |
19 | g.7527565G>T | CA403082135 | MCOLN1 | c.617G>T (p.Ser206Ile) n.697G>T n.438G>T c.572-299G>T (n.572-299G>T) | |
19 | g.7527566C>A | CA403082139 | MCOLN1 | c.618C>A (p.Ser206Arg) n.698C>A n.439C>A c.572-298C>A (n.572-298C>A) | |
19 | g.7527566C= | CA2320962376 | MCOLN1 | c.618C= (p.Ser206=) n.698C= n.439C= c.572-298C= (n.572-298C=) | |
19 | g.7527566C>G | CA403082140 | MCOLN1 | c.618C>G (p.Ser206Arg) n.698C>G n.439C>G c.572-298C>G (n.572-298C>G) | |
19 | g.7527566C>T | CA304853377 | MCOLN1 | c.618C>T (p.Ser206=) n.698C>T n.439C>T c.572-298C>T (n.572-298C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527567G>A | CA9138804 | MCOLN1 | c.619G>A (p.Asp207Asn) n.699G>A n.440G>A c.572-297G>A (n.572-297G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527567G>C | CA403082145 | MCOLN1 | c.619G>C (p.Asp207His) n.699G>C n.440G>C c.572-297G>C (n.572-297G>C) | |
19 | g.7527567G= | CA2320962377 | MCOLN1 | c.619G= (p.Asp207=) n.699G= n.440G= c.572-297G= (n.572-297G=) | |
19 | g.7527567G>T | CA403082154 | MCOLN1 | c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.699G>T n.440G>T c.572-297G>T (n.572-297G>T) | dbSNP |
19 | g.7527568A>C | CA403082155 | MCOLN1 | c.620A>C (p.Asp207Ala) n.700A>C n.441A>C c.572-296A>C (n.572-296A>C) | dbSNP |
19 | g.7527568A>G | CA403082157 | MCOLN1 | c.620A>G (p.Asp207Gly) n.700A>G n.441A>G c.572-296A>G (n.572-296A>G) | |
19 | g.7527568A>T | CA403082159 | MCOLN1 | c.620A>T (p.Asp207Val) n.700A>T n.441A>T c.572-296A>T (n.572-296A>T) | |
19 | g.7527569C>A | CA403082163 | MCOLN1 | c.621C>A (p.Asp207Glu) n.701C>A n.442C>A c.572-295C>A (n.572-295C>A) | |
19 | g.7527569C= | CA2320962378 | MCOLN1 | c.621C= (p.Asp207=) n.701C= n.442C= c.572-295C= (n.572-295C=) | |
19 | g.7527569C>G | CA403082165 | MCOLN1 | c.621C>G (p.Asp207Glu) n.701C>G n.442C>G c.572-295C>G (n.572-295C>G) | |
19 | g.7527569C>T | CA9138805 | MCOLN1 | c.621C>T (p.Asp207=) n.701C>T n.442C>T c.572-295C>T (n.572-295C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527570G>A | CA9138806 | MCOLN1 | c.622G>A (p.Asp208Asn) n.702G>A n.443G>A c.572-294G>A (n.572-294G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527570G>C | CA304853387 | MCOLN1 | c.622G>C (p.Asp208His) n.702G>C n.443G>C c.572-294G>C (n.572-294G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527570G= | CA2320962379 | MCOLN1 | c.622G= (p.Asp208=) n.702G= n.443G= c.572-294G= (n.572-294G=) | |
19 | g.7527570G>T | CA403082169 | MCOLN1 | c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.702G>T n.443G>T c.572-294G>T (n.572-294G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527571A>C | CA403082173 | MCOLN1 | c.623A>C (p.Asp208Ala) n.703A>C n.444A>C c.572-293A>C (n.572-293A>C) | dbSNP |
19 | g.7527571A>G | CA403082176 | MCOLN1 | c.623A>G (p.Asp208Gly) n.703A>G n.444A>G c.572-293A>G (n.572-293A>G) | |
19 | g.7527571A>T | CA403082178 | MCOLN1 | c.623A>T (p.Asp208Val) n.703A>T n.444A>T c.572-293A>T (n.572-293A>T) | |
19 | g.7527572T>A | CA403082182 | MCOLN1 | c.624T>A (p.Asp208Glu) n.704T>A n.445T>A c.572-292T>A (n.572-292T>A) | |
19 | g.7527572T>C | CA505230426 | MCOLN1 | c.624T>C (p.Asp208=) n.704T>C n.445T>C c.572-292T>C (n.572-292T>C) | |
19 | g.7527572T>G | CA403082185 | MCOLN1 | c.624T>G (p.Asp208Glu) n.704T>G n.445T>G c.572-292T>G (n.572-292T>G) | |
19 | g.7527573_7527582del | CA2576596979 | MCOLN1 | c.625_634del (p.Leu209TrpfsTer26) n.705_714del n.446_455del c.572-291_572-282del (n.572-291_572-282del) | |
19 | g.7527573C>A | CA403082187 | MCOLN1 | c.625C>A (p.Leu209Ile) n.705C>A n.446C>A c.572-291C>A (n.572-291C>A) | |
19 | g.7527573C= | CA2320962380 | MCOLN1 | c.625C= (p.Leu209=) n.705C= n.446C= c.572-291C= (n.572-291C=) | |
19 | g.7527573C>G | CA403082190 | MCOLN1 | c.625C>G (p.Leu209Val) n.705C>G n.446C>G c.572-291C>G (n.572-291C>G) | |
19 | g.7527573C>T | CA9138807 | MCOLN1 | c.625C>T (p.Leu209Phe) n.705C>T n.446C>T c.572-291C>T (n.572-291C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527574T>A | CA403082197 | MCOLN1 | c.626T>A (p.Leu209His) n.706T>A n.447T>A c.572-290T>A (n.572-290T>A) | |
19 | g.7527574T>C | CA403082199 | MCOLN1 | c.626T>C (p.Leu209Pro) n.706T>C n.447T>C c.572-290T>C (n.572-290T>C) | |
19 | g.7527574T>G | CA403082201 | MCOLN1 | c.626T>G (p.Leu209Arg) n.706T>G n.447T>G c.572-290T>G (n.572-290T>G) | |
19 | g.7527575C>A | CA505230435 | MCOLN1 | c.627C>A (p.Leu209=) n.707C>A n.448C>A c.572-289C>A (n.572-289C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527575C>G | CA505230437 | MCOLN1 | c.627C>G (p.Leu209=) n.707C>G n.448C>G c.572-289C>G (n.572-289C>G) | |
19 | g.7527575C>T | CA505230439 | MCOLN1 | c.627C>T (p.Leu209=) n.707C>T n.448C>T c.572-289C>T (n.572-289C>T) | ClinVar |
19 | g.7527576A>C | CA403082204 | MCOLN1 | c.628A>C (p.Thr210Pro) n.708A>C n.449A>C c.572-288A>C (n.572-288A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527576A>G | CA403082206 | MCOLN1 | c.628A>G (p.Thr210Ala) n.708A>G n.449A>G c.572-288A>G (n.572-288A>G) | dbSNP |
19 | g.7527576A>T | CA403082208 | MCOLN1 | c.628A>T (p.Thr210Ser) n.708A>T n.449A>T c.572-288A>T (n.572-288A>T) | |
19 | g.7527577C>A | CA403082213 | MCOLN1 | c.629C>A (p.Thr210Asn) n.709C>A n.450C>A c.572-287C>A (n.572-287C>A) | |
19 | g.7527577C>G | CA403082214 | MCOLN1 | c.629C>G (p.Thr210Ser) n.709C>G n.450C>G c.572-287C>G (n.572-287C>G) | |
19 | g.7527577C>T | CA403082215 | MCOLN1 | c.629C>T (p.Thr210Ile) n.709C>T n.450C>T c.572-287C>T (n.572-287C>T) | |
19 | g.7527578C>A | CA505230440 | MCOLN1 | c.630C>A (p.Thr210=) n.710C>A n.451C>A c.572-286C>A (n.572-286C>A) | |
19 | g.7527578C>G | CA505230441 | MCOLN1 | c.630C>G (p.Thr210=) n.710C>G n.451C>G c.572-286C>G (n.572-286C>G) | |
19 | g.7527578C>T | CA505230442 | MCOLN1 | c.630C>T (p.Thr210=) n.710C>T n.451C>T c.572-286C>T (n.572-286C>T) | COSMIC |
19 | g.7527579C>A | CA403082221 | MCOLN1 | c.631C>A (p.Leu211Ile) n.711C>A n.452C>A c.572-285C>A (n.572-285C>A) | |
19 | g.7527579C>G | CA403082222 | MCOLN1 | c.631C>G (p.Leu211Val) n.711C>G n.452C>G c.572-285C>G (n.572-285C>G) | |
19 | g.7527579C>T | CA403082219 | MCOLN1 | c.631C>T (p.Leu211Phe) n.711C>T n.452C>T c.572-285C>T (n.572-285C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527580T>A | CA403082223 | MCOLN1 | c.632T>A (p.Leu211His) n.712T>A n.453T>A c.572-284T>A (n.572-284T>A) | |
19 | g.7527580T>C | CA403082226 | MCOLN1 | c.632T>C (p.Leu211Pro) n.712T>C n.453T>C c.572-284T>C (n.572-284T>C) | |
19 | g.7527580T>G | CA403082229 | MCOLN1 | c.632T>G (p.Leu211Arg) n.712T>G n.453T>G c.572-284T>G (n.572-284T>G) | |
19 | g.7527581C>A | CA505230444 | MCOLN1 | c.633C>A (p.Leu211=) n.713C>A n.454C>A c.572-283C>A (n.572-283C>A) | |
19 | g.7527581C= | CA2320962381 | MCOLN1 | c.633C= (p.Leu211=) n.713C= n.454C= c.572-283C= (n.572-283C=) | |
19 | g.7527581C>G | CA9138808 | MCOLN1 | c.633C>G (p.Leu211=) n.713C>G n.454C>G c.572-283C>G (n.572-283C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527581C>T | CA505230445 | MCOLN1 | c.633C>T (p.Leu211=) n.713C>T n.454C>T c.572-283C>T (n.572-283C>T) | |
19 | g.7527582T>A | CA403082236 | MCOLN1 | c.634T>A (p.Leu212Met) n.714T>A n.455T>A c.572-282T>A (n.572-282T>A) | |
19 | g.7527582T>C | CA505230448 | MCOLN1 | c.634T>C (p.Leu212=) n.714T>C n.455T>C c.572-282T>C (n.572-282T>C) | |
19 | g.7527582T>G | CA304853397 | MCOLN1 | c.634T>G (p.Leu212Val) n.714T>G n.455T>G c.572-282T>G (n.572-282T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527582T= | CA2320962382 | MCOLN1 | c.634T= (p.Leu212=) n.714T= n.455T= c.572-282T= (n.572-282T=) | |
19 | g.7527583T>A | CA403082240 | MCOLN1 | c.635T>A (p.Leu212Ter) n.715T>A n.456T>A c.572-281T>A (n.572-281T>A) | |
19 | g.7527583T>C | CA403082243 | MCOLN1 | c.635T>C (p.Leu212Ser) n.715T>C n.456T>C c.572-281T>C (n.572-281T>C) | |
19 | g.7527583T>G | CA403082242 | MCOLN1 | c.635T>G (p.Leu212Trp) n.715T>G n.456T>G c.572-281T>G (n.572-281T>G) | |
19 | g.7527584G>A | CA505230453 | MCOLN1 | c.636G>A (p.Leu212=) n.716G>A n.457G>A c.572-280G>A (n.572-280G>A) | |
19 | g.7527584G>C | CA403082245 | MCOLN1 | c.636G>C (p.Leu212Phe) n.716G>C n.457G>C c.572-280G>C (n.572-280G>C) | |
19 | g.7527584G>T | CA403082246 | MCOLN1 | c.636G>T (p.Leu212Phe) n.716G>T n.457G>T c.572-280G>T (n.572-280G>T) | |
19 | g.7527585G>A | CA403082249 | MCOLN1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) n.717G>A n.458G>A c.572-279G>A (n.572-279G>A) | |
19 | g.7527585G>C | CA403082250 | MCOLN1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) n.717G>C n.458G>C c.572-279G>C (n.572-279G>C) | |
19 | g.7527585G>T | CA403082252 | MCOLN1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) n.717G>T n.458G>T c.572-279G>T (n.572-279G>T) | |
19 | g.7527586A>C | CA403082260 | MCOLN1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) n.718A>C n.459A>C c.572-278A>C (n.572-278A>C) | |
19 | g.7527586A>G | CA403082261 | MCOLN1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) n.718A>G n.459A>G c.572-278A>G (n.572-278A>G) | |
19 | g.7527586A>T | CA403082258 | MCOLN1 | c.638A>T (p.Glu213Val) n.718A>T n.459A>T c.572-278A>T (n.572-278A>T) | |
19 | g.7527587A= | CA2320962383 | MCOLN1 | c.639A= (p.Glu213=) n.719A= n.460A= c.572-277A= (n.572-277A=) | |
19 | g.7527587A>C | CA403082263 | MCOLN1 | c.639A>C (p.Glu213Asp) n.719A>C n.460A>C c.572-277A>C (n.572-277A>C) | |
19 | g.7527587A>G | CA505230458 | MCOLN1 | c.639A>G (p.Glu213=) n.719A>G n.460A>G c.572-277A>G (n.572-277A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527587A>T | CA403082265 | MCOLN1 | c.639A>T (p.Glu213Asp) n.719A>T n.460A>T c.572-277A>T (n.572-277A>T) | |
19 | g.7527588A>C | CA403082268 | MCOLN1 | c.640A>C (p.Ser214Arg) n.720A>C n.461A>C c.572-276A>C (n.572-276A>C) | |
19 | g.7527588A>G | CA403082272 | MCOLN1 | c.640A>G (p.Ser214Gly) n.720A>G n.461A>G c.572-276A>G (n.572-276A>G) | |
19 | g.7527588A>T | CA403082270 | MCOLN1 | c.640A>T (p.Ser214Cys) n.720A>T n.461A>T c.572-276A>T (n.572-276A>T) | |
19 | g.7527589G>A | CA403082276 | MCOLN1 | c.641G>A (p.Ser214Asn) n.721G>A n.462G>A c.572-275G>A (n.572-275G>A) | |
19 | g.7527589G>C | CA403082278 | MCOLN1 | c.641G>C (p.Ser214Thr) n.721G>C n.462G>C c.572-275G>C (n.572-275G>C) | |
19 | g.7527589G>T | CA403082281 | MCOLN1 | c.641G>T (p.Ser214Ile) n.721G>T n.462G>T c.572-275G>T (n.572-275G>T) | |
19 | g.7527589dup | CA2825002816 | MCOLN1 | c.641dup (p.Ser214ArgfsTer28) n.721dup n.462dup c.572-275dup (n.572-275dup) | ClinVar |
19 | g.7527590C>A | CA9138809 | MCOLN1 | c.642C>A (p.Ser214Arg) n.722C>A n.463C>A c.572-274C>A (n.572-274C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527590C= | CA2320962384 | MCOLN1 | c.642C= (p.Ser214=) n.722C= n.463C= c.572-274C= (n.572-274C=) | |
19 | g.7527590C>G | CA403082289 | MCOLN1 | c.642C>G (p.Ser214Arg) n.722C>G n.463C>G c.572-274C>G (n.572-274C>G) | |
19 | g.7527590C>T | CA505230465 | MCOLN1 | c.642C>T (p.Ser214=) n.722C>T n.463C>T c.572-274C>T (n.572-274C>T) | |
19 | g.7527591A>C | CA403082291 | MCOLN1 | c.643A>C (p.Ser215Arg) n.723A>C n.464A>C c.572-273A>C (n.572-273A>C) | |
19 | g.7527591A>G | CA403082293 | MCOLN1 | c.643A>G (p.Ser215Gly) n.723A>G n.464A>G c.572-273A>G (n.572-273A>G) | |
19 | g.7527591A>T | CA403082296 | MCOLN1 | c.643A>T (p.Ser215Cys) n.723A>T n.464A>T c.572-273A>T (n.572-273A>T) | |
19 | g.7527592G>A | CA403082298 | MCOLN1 | c.644G>A (p.Ser215Asn) n.724G>A n.465G>A c.572-272G>A (n.572-272G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527592G>C | CA403082300 | MCOLN1 | c.644G>C (p.Ser215Thr) n.724G>C n.465G>C c.572-272G>C (n.572-272G>C) | |
19 | g.7527592G= | CA2320962385 | MCOLN1 | c.644G= (p.Ser215=) n.724G= n.465G= c.572-272G= (n.572-272G=) | |
19 | g.7527592G>T | CA9138810 | MCOLN1 | c.644G>T (p.Ser215Ile) n.724G>T n.465G>T c.572-272G>T (n.572-272G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527593C>A | CA403082306 | MCOLN1 | c.645C>A (p.Ser215Arg) n.725C>A n.466C>A c.572-271C>A (n.572-271C>A) | |
19 | g.7527593C>G | CA403082304 | MCOLN1 | c.645C>G (p.Ser215Arg) n.725C>G n.466C>G c.572-271C>G (n.572-271C>G) | |
19 | g.7527593C>T | CA505230467 | MCOLN1 | c.645C>T (p.Ser215=) n.725C>T n.466C>T c.572-271C>T (n.572-271C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527594T>A | CA403082310 | MCOLN1 | c.646T>A (p.Ser216Thr) n.726T>A n.467T>A c.572-270T>A (n.572-270T>A) | |
19 | g.7527594T>C | CA403082317 | MCOLN1 | c.646T>C (p.Ser216Pro) n.726T>C n.467T>C c.572-270T>C (n.572-270T>C) | |
19 | g.7527594T>G | CA403082319 | MCOLN1 | c.646T>G (p.Ser216Ala) n.726T>G n.467T>G c.572-270T>G (n.572-270T>G) | |
19 | g.7527595C>A | CA403082323 | MCOLN1 | c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.727C>A n.468C>A c.572-269C>A (n.572-269C>A) | |
19 | g.7527595C>G | CA403082328 | MCOLN1 | c.647C>G (p.Ser216Cys) n.727C>G n.468C>G c.572-269C>G (n.572-269C>G) | |
19 | g.7527595C>T | CA403082331 | MCOLN1 | c.647C>T (p.Ser216Phe) n.727C>T n.468C>T c.572-269C>T (n.572-269C>T) |