Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
19 | g.7527455_7527470del | CA2587948290 | MCOLN1 | c.572-65_572-50del (n.572-65_572-50del) n.652-65_652-50del n.393-65_393-50del c.572-409_572-394del (n.572-409_572-394del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527470_7527471insGTCTGGGGAGACCAG | CA2587948296 | MCOLN1 | c.572-50_572-49insGTCTGGGGAGACCAG (n.572-50_572-49insGTCTGGGGAGACCAG) n.652-50_652-49insGTCTGGGGAGACCAG n.393-50_393-49insGTCTGGGGAGACCAG c.572-394_572-393insGTCTGGGGAGACCAG (n.572-394_572-393insGTCTGGGGAGACCAG) | gnomAD v4 |
19 | g.7527466A= | CA2320962309 | MCOLN1 | c.572-54A= (n.572-54A=) n.652-54A= n.393-54A= c.572-398A= (n.572-398A=) | |
19 | g.7527466A>C | CA2320962310 | MCOLN1 | c.572-54A>C (n.572-54A>C) n.652-54A>C n.393-54A>C c.572-398A>C (n.572-398A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527466A>G | CA2576596961 | MCOLN1 | c.572-54A>G (n.572-54A>G) n.652-54A>G n.393-54A>G c.572-398A>G (n.572-398A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527467C>A | CA2587948299 | MCOLN1 | c.572-53C>A (n.572-53C>A) n.652-53C>A n.393-53C>A c.572-397C>A (n.572-397C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527467C= | CA2320962311 | MCOLN1 | c.572-53C= (n.572-53C=) n.652-53C= n.393-53C= c.572-397C= (n.572-397C=) | |
19 | g.7527467C>T | CA993154142 | MCOLN1 | c.572-53C>T (n.572-53C>T) n.652-53C>T n.393-53C>T c.572-397C>T (n.572-397C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527468C>T | CA2587948300 | MCOLN1 | c.572-52C>T (n.572-52C>T) n.652-52C>T n.393-52C>T c.572-396C>T (n.572-396C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527469A>G | CA2587948301 | MCOLN1 | c.572-51A>G (n.572-51A>G) n.652-51A>G n.393-51A>G c.572-395A>G (n.572-395A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527470G>A | CA2320962313 | MCOLN1 | c.572-50G>A (n.572-50G>A) n.652-50G>A n.393-50G>A c.572-394G>A (n.572-394G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527470G>C | CA2576596962 | MCOLN1 | c.572-50G>C (n.572-50G>C) n.652-50G>C n.393-50G>C c.572-394G>C (n.572-394G>C) | |
19 | g.7527470G= | CA2320962312 | MCOLN1 | c.572-50G= (n.572-50G=) n.652-50G= n.393-50G= c.572-394G= (n.572-394G=) | |
19 | g.7527471C>A | CA2320962315 | MCOLN1 | c.572-49C>A (n.572-49C>A) n.652-49C>A n.393-49C>A c.572-393C>A (n.572-393C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527471C= | CA2320962314 | MCOLN1 | c.572-49C= (n.572-49C=) n.652-49C= n.393-49C= c.572-393C= (n.572-393C=) | |
19 | g.7527471C>G | CA2576596963 | MCOLN1 | c.572-49C>G (n.572-49C>G) n.652-49C>G n.393-49C>G c.572-393C>G (n.572-393C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527471C>T | CA9138775 | MCOLN1 | c.572-49C>T (n.572-49C>T) n.652-49C>T n.393-49C>T c.572-393C>T (n.572-393C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527472C= | CA2320962316 | MCOLN1 | c.572-48C= (n.572-48C=) n.652-48C= n.393-48C= c.572-392C= (n.572-392C=) | |
19 | g.7527472C>T | CA631317854 | MCOLN1 | c.572-48C>T (n.572-48C>T) n.652-48C>T n.393-48C>T c.572-392C>T (n.572-392C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527473T>A | CA2587948302 | MCOLN1 | c.572-47T>A (n.572-47T>A) n.652-47T>A n.393-47T>A c.572-391T>A (n.572-391T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527473T>C | CA2587948303 | MCOLN1 | c.572-47T>C (n.572-47T>C) n.652-47T>C n.393-47T>C c.572-391T>C (n.572-391T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527474G>T | CA2523766058 | MCOLN1 | c.572-46G>T (n.572-46G>T) n.652-46G>T n.393-46G>T c.572-390G>T (n.572-390G>T) | |
19 | g.7527475G>A | CA9138776 | MCOLN1 | c.572-45G>A (n.572-45G>A) n.652-45G>A n.393-45G>A c.572-389G>A (n.572-389G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527475G= | CA2320962317 | MCOLN1 | c.572-45G= (n.572-45G=) n.652-45G= n.393-45G= c.572-389G= (n.572-389G=) | |
19 | g.7527475G>T | CA2587948304 | MCOLN1 | c.572-45G>T (n.572-45G>T) n.652-45G>T n.393-45G>T c.572-389G>T (n.572-389G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527476C>T | CA2576596964 | MCOLN1 | c.572-44C>T (n.572-44C>T) n.652-44C>T n.393-44C>T c.572-388C>T (n.572-388C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527477C>T | CA2587948305 | MCOLN1 | c.572-43C>T (n.572-43C>T) n.652-43C>T n.393-43C>T c.572-387C>T (n.572-387C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527478T>C | CA2587948306 | MCOLN1 | c.572-42T>C (n.572-42T>C) n.652-42T>C n.393-42T>C c.572-386T>C (n.572-386T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527478T>G | CA9138777 | MCOLN1 | c.572-42T>G (n.572-42T>G) n.652-42T>G n.393-42T>G c.572-386T>G (n.572-386T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527478T= | CA2320962318 | MCOLN1 | c.572-42T= (n.572-42T=) n.652-42T= n.393-42T= c.572-386T= (n.572-386T=) | |
19 | g.7527479C= | CA2320962319 | MCOLN1 | c.572-41C= (n.572-41C=) n.652-41C= n.393-41C= c.572-385C= (n.572-385C=) | |
19 | g.7527479C>G | CA9138778 | MCOLN1 | c.572-41C>G (n.572-41C>G) n.652-41C>G n.393-41C>G c.572-385C>G (n.572-385C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527479C>T | CA2587948307 | MCOLN1 | c.572-41C>T (n.572-41C>T) n.652-41C>T n.393-41C>T c.572-385C>T (n.572-385C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527482del | CA2576596965 | MCOLN1 | c.572-38del (n.572-38del) n.652-38del n.393-38del c.572-382del (n.572-382del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527480C>A | CA2587948308 | MCOLN1 | c.572-40C>A (n.572-40C>A) n.652-40C>A n.393-40C>A c.572-384C>A (n.572-384C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527480C>T | CA2587948309 | MCOLN1 | c.572-40C>T (n.572-40C>T) n.652-40C>T n.393-40C>T c.572-384C>T (n.572-384C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527481C= | CA2320962320 | MCOLN1 | c.572-39C= (n.572-39C=) n.652-39C= n.393-39C= c.572-383C= (n.572-383C=) | |
19 | g.7527481C>G | CA631317860 | MCOLN1 | c.572-39C>G (n.572-39C>G) n.652-39C>G n.393-39C>G c.572-383C>G (n.572-383C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527481C>T | CA2587948310 | MCOLN1 | c.572-39C>T (n.572-39C>T) n.652-39C>T n.393-39C>T c.572-383C>T (n.572-383C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527482C>A | CA2587948312 | MCOLN1 | c.572-38C>A (n.572-38C>A) n.652-38C>A n.393-38C>A c.572-382C>A (n.572-382C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527482C= | CA2320962321 | MCOLN1 | c.572-38C= (n.572-38C=) n.652-38C= n.393-38C= c.572-382C= (n.572-382C=) | |
19 | g.7527482C>G | CA2587948313 | MCOLN1 | c.572-38C>G (n.572-38C>G) n.652-38C>G n.393-38C>G c.572-382C>G (n.572-382C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527482C>T | CA9138779 | MCOLN1 | c.572-38C>T (n.572-38C>T) n.652-38C>T n.393-38C>T c.572-382C>T (n.572-382C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527491_7527554del | CA2587948311 | MCOLN1 | c.572-29_606del n.652-29_686del n.393-29_427del c.572-373_572-310del (n.572-373_572-310del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527483G>A | CA9138780 | MCOLN1 | c.572-37G>A (n.572-37G>A) n.652-37G>A n.393-37G>A c.572-381G>A (n.572-381G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527483G>C | CA2587948314 | MCOLN1 | c.572-37G>C (n.572-37G>C) n.652-37G>C n.393-37G>C c.572-381G>C (n.572-381G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527483G= | CA2320962322 | MCOLN1 | c.572-37G= (n.572-37G=) n.652-37G= n.393-37G= c.572-381G= (n.572-381G=) | |
19 | g.7527483G>T | CA2587948315 | MCOLN1 | c.572-37G>T (n.572-37G>T) n.652-37G>T n.393-37G>T c.572-381G>T (n.572-381G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527484G>A | CA631317862 | MCOLN1 | c.572-36G>A (n.572-36G>A) n.652-36G>A n.393-36G>A c.572-380G>A (n.572-380G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527484G>C | CA2587948316 | MCOLN1 | c.572-36G>C (n.572-36G>C) n.652-36G>C n.393-36G>C c.572-380G>C (n.572-380G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527484G= | CA2320962324 | MCOLN1 | c.572-36G= (n.572-36G=) n.652-36G= n.393-36G= c.572-380G= (n.572-380G=) | |
19 | g.7527484G>T | CA2320962323 | MCOLN1 | c.572-36G>T (n.572-36G>T) n.652-36G>T n.393-36G>T c.572-380G>T (n.572-380G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527490_7527562del | CA2587948317 | MCOLN1 | c.572-30_614del n.652-30_694del n.393-30_435del c.572-374_572-302del (n.572-374_572-302del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527485C>A | CA2587948319 | MCOLN1 | c.572-35C>A (n.572-35C>A) n.652-35C>A n.393-35C>A c.572-379C>A (n.572-379C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527485C= | CA2320962325 | MCOLN1 | c.572-35C= (n.572-35C=) n.652-35C= n.393-35C= c.572-379C= (n.572-379C=) | |
19 | g.7527485C>T | CA993154158 | MCOLN1 | c.572-35C>T (n.572-35C>T) n.652-35C>T n.393-35C>T c.572-379C>T (n.572-379C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527489del | CA2576596966 | MCOLN1 | c.572-31del (n.572-31del) n.652-31del n.393-31del c.572-375del (n.572-375del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527490_7527563del | CA2587948318 | MCOLN1 | c.572-30_615del n.652-30_695del n.393-30_436del c.572-374_572-301del (n.572-374_572-301del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527486C= | CA2320962326 | MCOLN1 | c.572-34C= (n.572-34C=) n.652-34C= n.393-34C= c.572-378C= (n.572-378C=) | |
19 | g.7527486C>T | CA993154166 | MCOLN1 | c.572-34C>T (n.572-34C>T) n.652-34C>T n.393-34C>T c.572-378C>T (n.572-378C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527487C>T | CA2587948320 | MCOLN1 | c.572-33C>T (n.572-33C>T) n.652-33C>T n.393-33C>T c.572-377C>T (n.572-377C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527488C= | CA2320962327 | MCOLN1 | c.572-32C= (n.572-32C=) n.652-32C= n.393-32C= c.572-376C= (n.572-376C=) | |
19 | g.7527488C>G | CA9138781 | MCOLN1 | c.572-32C>G (n.572-32C>G) n.652-32C>G n.393-32C>G c.572-376C>G (n.572-376C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527488C>T | CA9138782 | MCOLN1 | c.572-32C>T (n.572-32C>T) n.652-32C>T n.393-32C>T c.572-376C>T (n.572-376C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527488_7527490delinsCCT | CA2320962328 | MCOLN1 | c.572-32_572-30delinsCCT (n.572-32_572-30delinsCCT) n.652-32_652-30delinsCCT n.393-32_393-30delinsCCT c.572-376_572-374delinsCCT (n.572-376_572-374delinsCCT) | |
19 | g.7527489C>A | CA2576596967 | MCOLN1 | c.572-31C>A (n.572-31C>A) n.652-31C>A n.393-31C>A c.572-375C>A (n.572-375C>A) | |
19 | g.7527489C>T | CA2587948321 | MCOLN1 | c.572-31C>T (n.572-31C>T) n.652-31C>T n.393-31C>T c.572-375C>T (n.572-375C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527489_7527490del | CA631317866 | MCOLN1 | c.572-31_572-30del (n.572-31_572-30del) n.652-31_652-30del n.393-31_393-30del c.572-375_572-374del (n.572-375_572-374del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527490T>A | CA2576596968 | MCOLN1 | c.572-30T>A (n.572-30T>A) n.652-30T>A n.393-30T>A c.572-374T>A (n.572-374T>A) | |
19 | g.7527490T>C | CA2587948322 | MCOLN1 | c.572-30T>C (n.572-30T>C) n.652-30T>C n.393-30T>C c.572-374T>C (n.572-374T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527490T>G | CA2587948323 | MCOLN1 | c.572-30T>G (n.572-30T>G) n.652-30T>G n.393-30T>G c.572-374T>G (n.572-374T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527492A>G | CA2587948324 | MCOLN1 | c.572-28A>G (n.572-28A>G) n.652-28A>G n.393-28A>G c.572-372A>G (n.572-372A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527492A>T | CA2576596969 | MCOLN1 | c.572-28A>T (n.572-28A>T) n.652-28A>T n.393-28A>T c.572-372A>T (n.572-372A>T) | |
19 | g.7527493G>A | CA2582317578 | MCOLN1 | c.572-27G>A (n.572-27G>A) n.652-27G>A n.393-27G>A c.572-371G>A (n.572-371G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527493G>T | CA2576596970 | MCOLN1 | c.572-27G>T (n.572-27G>T) n.652-27G>T n.393-27G>T c.572-371G>T (n.572-371G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527494G>A | CA2587948325 | MCOLN1 | c.572-26G>A (n.572-26G>A) n.652-26G>A n.393-26G>A c.572-370G>A (n.572-370G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527495C>A | CA884200885 | MCOLN1 | c.572-25C>A (n.572-25C>A) n.652-25C>A n.393-25C>A c.572-369C>A (n.572-369C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527495C= | CA2320962329 | MCOLN1 | c.572-25C= (n.572-25C=) n.652-25C= n.393-25C= c.572-369C= (n.572-369C=) | |
19 | g.7527496C>A | CA2587948326 | MCOLN1 | c.572-24C>A (n.572-24C>A) n.652-24C>A n.393-24C>A c.572-368C>A (n.572-368C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527496C= | CA2320962330 | MCOLN1 | c.572-24C= (n.572-24C=) n.652-24C= n.393-24C= c.572-368C= (n.572-368C=) | |
19 | g.7527496C>T | CA304853247 | MCOLN1 | c.572-24C>T (n.572-24C>T) n.652-24C>T n.393-24C>T c.572-368C>T (n.572-368C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527497C>A | CA2587948327 | MCOLN1 | c.572-23C>A (n.572-23C>A) n.652-23C>A n.393-23C>A c.572-367C>A (n.572-367C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527497C= | CA2320962331 | MCOLN1 | c.572-23C= (n.572-23C=) n.652-23C= n.393-23C= c.572-367C= (n.572-367C=) | |
19 | g.7527497C>G | CA2587948328 | MCOLN1 | c.572-23C>G (n.572-23C>G) n.652-23C>G n.393-23C>G c.572-367C>G (n.572-367C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527497C>T | CA9138783 | MCOLN1 | c.572-23C>T (n.572-23C>T) n.652-23C>T n.393-23C>T c.572-367C>T (n.572-367C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527498T>C | CA9138784 | MCOLN1 | c.572-22T>C (n.572-22T>C) n.652-22T>C n.393-22T>C c.572-366T>C (n.572-366T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527498T= | CA2320962332 | MCOLN1 | c.572-22T= (n.572-22T=) n.652-22T= n.393-22T= c.572-366T= (n.572-366T=) | |
19 | g.7527499T>C | CA9138785 | MCOLN1 | c.572-21T>C (n.572-21T>C) n.652-21T>C n.393-21T>C c.572-365T>C (n.572-365T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527499T= | CA2320962333 | MCOLN1 | c.572-21T= (n.572-21T=) n.652-21T= n.393-21T= c.572-365T= (n.572-365T=) | |
19 | g.7527500C>A | CA2587948329 | MCOLN1 | c.572-20C>A (n.572-20C>A) n.652-20C>A n.393-20C>A c.572-364C>A (n.572-364C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527500C= | CA2320962334 | MCOLN1 | c.572-20C= (n.572-20C=) n.652-20C= n.393-20C= c.572-364C= (n.572-364C=) | |
19 | g.7527500C>T | CA9138786 | MCOLN1 | c.572-20C>T (n.572-20C>T) n.652-20C>T n.393-20C>T c.572-364C>T (n.572-364C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527501C>A | CA2587948330 | MCOLN1 | c.572-19C>A (n.572-19C>A) n.652-19C>A n.393-19C>A c.572-363C>A (n.572-363C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527501C= | CA2320962335 | MCOLN1 | c.572-19C= (n.572-19C=) n.652-19C= n.393-19C= c.572-363C= (n.572-363C=) | |
19 | g.7527501C>T | CA304853276 | MCOLN1 | c.572-19C>T (n.572-19C>T) n.652-19C>T n.393-19C>T c.572-363C>T (n.572-363C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527502C>A | CA2587948331 | MCOLN1 | c.572-18C>A (n.572-18C>A) n.652-18C>A n.393-18C>A c.572-362C>A (n.572-362C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527502C>G | CA2587948332 | MCOLN1 | c.572-18C>G (n.572-18C>G) n.652-18C>G n.393-18C>G c.572-362C>G (n.572-362C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7527502C>T | CA2576596971 | MCOLN1 | c.572-18C>T (n.572-18C>T) n.652-18C>T n.393-18C>T c.572-362C>T (n.572-362C>T) | |
19 | g.7527503T>C | CA2320962337 | MCOLN1 | c.572-17T>C (n.572-17T>C) n.652-17T>C n.393-17T>C c.572-361T>C (n.572-361T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527503T= | CA2320962336 | MCOLN1 | c.572-17T= (n.572-17T=) n.652-17T= n.393-17T= c.572-361T= (n.572-361T=) | |
19 | g.7527504G>T | CA2587948333 | MCOLN1 | c.572-16G>T (n.572-16G>T) n.652-16G>T n.393-16G>T c.572-360G>T (n.572-360G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527505A= | CA2320962338 | MCOLN1 | c.572-15A= (n.572-15A=) n.652-15A= n.393-15A= c.572-359A= (n.572-359A=) | |
19 | g.7527505A>C | CA631317870 | MCOLN1 | c.572-15A>C (n.572-15A>C) n.652-15A>C n.393-15A>C c.572-359A>C (n.572-359A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527505A>G | CA2587948334 | MCOLN1 | c.572-15A>G (n.572-15A>G) n.652-15A>G n.393-15A>G c.572-359A>G (n.572-359A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527505A>T | CA2587948335 | MCOLN1 | c.572-15A>T (n.572-15A>T) n.652-15A>T n.393-15A>T c.572-359A>T (n.572-359A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527506C>A | CA2587948336 | MCOLN1 | c.572-14C>A (n.572-14C>A) n.652-14C>A n.393-14C>A c.572-358C>A (n.572-358C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527507T>C | CA2587948337 | MCOLN1 | c.572-13T>C (n.572-13T>C) n.652-13T>C n.393-13T>C c.572-357T>C (n.572-357T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527508C>A | CA2576596972 | MCOLN1 | c.572-12C>A (n.572-12C>A) n.652-12C>A n.393-12C>A c.572-356C>A (n.572-356C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527509C>A | CA2587948338 | MCOLN1 | c.572-11C>A (n.572-11C>A) n.652-11C>A n.393-11C>A c.572-355C>A (n.572-355C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527509C= | CA2320962339 | MCOLN1 | c.572-11C= (n.572-11C=) n.652-11C= n.393-11C= c.572-355C= (n.572-355C=) | |
19 | g.7527509C>G | CA304853279 | MCOLN1 | c.572-11C>G (n.572-11C>G) n.652-11C>G n.393-11C>G c.572-355C>G (n.572-355C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527510C>A | CA2587948339 | MCOLN1 | c.572-10C>A (n.572-10C>A) n.652-10C>A n.393-10C>A c.572-354C>A (n.572-354C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527510C= | CA2320962340 | MCOLN1 | c.572-10C= (n.572-10C=) n.652-10C= n.393-10C= c.572-354C= (n.572-354C=) | |
19 | g.7527510C>G | CA9138787 | MCOLN1 | c.572-10C>G (n.572-10C>G) n.652-10C>G n.393-10C>G c.572-354C>G (n.572-354C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527510C>T | CA631317874 | MCOLN1 | c.572-10C>T (n.572-10C>T) n.652-10C>T n.393-10C>T c.572-354C>T (n.572-354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527511T>C | CA2580097112 | MCOLN1 | c.572-9T>C (n.572-9T>C) n.652-9T>C n.393-9T>C c.572-353T>C (n.572-353T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7527512G>A | CA9138788 | MCOLN1 | c.572-8G>A (n.572-8G>A) n.652-8G>A n.393-8G>A c.572-352G>A (n.572-352G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527512G= | CA2320962341 | MCOLN1 | c.572-8G= (n.572-8G=) n.652-8G= n.393-8G= c.572-352G= (n.572-352G=) | |
19 | g.7527512G>T | CA2813464281 | MCOLN1 | c.572-8G>T (n.572-8G>T) n.652-8G>T n.393-8G>T c.572-352G>T (n.572-352G>T) | |
19 | g.7527513_7527514dup | CA884200908 | MCOLN1 | c.572-7_572-6dup (n.572-7_572-6dup) n.652-7_652-6dup n.393-7_393-6dup c.572-351_572-350dup (n.572-351_572-350dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527514C>A | CA2576596973 | MCOLN1 | c.572-6C>A (n.572-6C>A) n.652-6C>A n.393-6C>A c.572-350C>A (n.572-350C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527515C>A | CA2587948340 | MCOLN1 | c.572-5C>A (n.572-5C>A) n.652-5C>A n.393-5C>A c.572-349C>A (n.572-349C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527515C= | CA2320962342 | MCOLN1 | c.572-5C= (n.572-5C=) n.652-5C= n.393-5C= c.572-349C= (n.572-349C=) | |
19 | g.7527515C>G | CA2697556158 | MCOLN1 | c.572-5C>G (n.572-5C>G) n.652-5C>G n.393-5C>G c.572-349C>G (n.572-349C>G) | ClinVar |
19 | g.7527515C>T | CA993154185 | MCOLN1 | c.572-5C>T (n.572-5C>T) n.652-5C>T n.393-5C>T c.572-349C>T (n.572-349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527516T>A | CA2587948341 | MCOLN1 | c.572-4T>A (n.572-4T>A) n.652-4T>A n.393-4T>A c.572-348T>A (n.572-348T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527516T>C | CA2320962344 | MCOLN1 | c.572-4T>C (n.572-4T>C) n.652-4T>C n.393-4T>C c.572-348T>C (n.572-348T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527516T>G | CA2587948342 | MCOLN1 | c.572-4T>G (n.572-4T>G) n.652-4T>G n.393-4T>G c.572-348T>G (n.572-348T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527516T= | CA2320962343 | MCOLN1 | c.572-4T= (n.572-4T=) n.652-4T= n.393-4T= c.572-348T= (n.572-348T=) | |
19 | g.7527517del | CA2576596974 | MCOLN1 | c.572-3del (n.572-3del) n.652-3del n.393-3del c.572-347del (n.572-347del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527517T>C | CA631317879 | MCOLN1 | c.572-3T>C (n.572-3T>C) n.652-3T>C n.393-3T>C c.572-347T>C (n.572-347T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527517T= | CA2320962345 | MCOLN1 | c.572-3T= (n.572-3T=) n.652-3T= n.393-3T= c.572-347T= (n.572-347T=) | |
19 | g.7527518A>C | CA403081846 | MCOLN1 | c.572-2A>C (n.572-2A>C) n.652-2A>C n.393-2A>C c.572-346A>C (n.572-346A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527518A>G | CA403081847 | MCOLN1 | c.572-2A>G (n.572-2A>G) n.652-2A>G n.393-2A>G c.572-346A>G (n.572-346A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527518A>T | CA403081848 | MCOLN1 | c.572-2A>T (n.572-2A>T) n.652-2A>T n.393-2A>T c.572-346A>T (n.572-346A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527519G>A | CA403081851 | MCOLN1 | c.572-1G>A (n.572-1G>A) n.652-1G>A n.393-1G>A c.572-345G>A (n.572-345G>A) | |
19 | g.7527519G>C | CA403081853 | MCOLN1 | c.572-1G>C (n.572-1G>C) n.652-1G>C n.393-1G>C c.572-345G>C (n.572-345G>C) | |
19 | g.7527519G>T | CA403081849 | MCOLN1 | c.572-1G>T (n.572-1G>T) n.652-1G>T n.393-1G>T c.572-345G>T (n.572-345G>T) | |
19 | g.7527520A>C | CA403081855 | MCOLN1 | c.572A>C (p.Asp191Ala) n.652A>C n.393A>C c.572-344A>C (n.572-344A>C) | |
19 | g.7527520A>G | CA403081857 | MCOLN1 | c.572A>G (p.Asp191Gly) n.652A>G n.393A>G c.572-344A>G (n.572-344A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527520A>T | CA403081858 | MCOLN1 | c.572A>T (p.Asp191Val) n.652A>T n.393A>T c.572-344A>T (n.572-344A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527521C>A | CA403081861 | MCOLN1 | c.573C>A (p.Asp191Glu) n.653C>A n.394C>A c.572-343C>A (n.572-343C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527521C>G | CA403081867 | MCOLN1 | c.573C>G (p.Asp191Glu) n.653C>G n.394C>G c.572-343C>G (n.572-343C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527521C>T | CA505230305 | MCOLN1 | c.573C>T (p.Asp191=) n.653C>T n.394C>T c.572-343C>T (n.572-343C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527522T>A | CA403081869 | MCOLN1 | c.574T>A (p.Cys192Ser) n.654T>A n.395T>A c.572-342T>A (n.572-342T>A) | |
19 | g.7527522T>C | CA403081872 | MCOLN1 | c.574T>C (p.Cys192Arg) n.654T>C n.395T>C c.572-342T>C (n.572-342T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527522T>G | CA403081875 | MCOLN1 | c.574T>G (p.Cys192Gly) n.654T>G n.395T>G c.572-342T>G (n.572-342T>G) | |
19 | g.7527523G>A | CA403081877 | MCOLN1 | c.575G>A (p.Cys192Tyr) n.655G>A n.396G>A c.572-341G>A (n.572-341G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527523G>C | CA403081878 | MCOLN1 | c.575G>C (p.Cys192Ser) n.655G>C n.396G>C c.572-341G>C (n.572-341G>C) | |
19 | g.7527523G>T | CA403081879 | MCOLN1 | c.575G>T (p.Cys192Phe) n.655G>T n.396G>T c.572-341G>T (n.572-341G>T) | |
19 | g.7527524C>A | CA403081880 | MCOLN1 | c.576C>A (p.Cys192Ter) n.656C>A n.397C>A c.572-340C>A (n.572-340C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7527524C= | CA2320962346 | MCOLN1 | c.576C= (p.Cys192=) n.656C= n.397C= c.572-340C= (n.572-340C=) | |
19 | g.7527524C>G | CA403081881 | MCOLN1 | c.576C>G (p.Cys192Trp) n.656C>G n.397C>G c.572-340C>G (n.572-340C>G) | |
19 | g.7527524C>T | CA505230308 | MCOLN1 | c.576C>T (p.Cys192=) n.656C>T n.397C>T c.572-340C>T (n.572-340C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527525A>C | CA403081890 | MCOLN1 | c.577A>C (p.Ile193Leu) n.657A>C n.398A>C c.572-339A>C (n.572-339A>C) | |
19 | g.7527525A>G | CA403081888 | MCOLN1 | c.577A>G (p.Ile193Val) n.657A>G n.398A>G c.572-339A>G (n.572-339A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527525A>T | CA403081883 | MCOLN1 | c.577A>T (p.Ile193Phe) n.657A>T n.398A>T c.572-339A>T (n.572-339A>T) | |
19 | g.7527526T>A | CA403081892 | MCOLN1 | c.578T>A (p.Ile193Asn) n.658T>A n.399T>A c.572-338T>A (n.572-338T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527526T>C | CA403081894 | MCOLN1 | c.578T>C (p.Ile193Thr) n.658T>C n.399T>C c.572-338T>C (n.572-338T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527526T>G | CA403081896 | MCOLN1 | c.578T>G (p.Ile193Ser) n.658T>G n.399T>G c.572-338T>G (n.572-338T>G) | |
19 | g.7527526T= | CA2320962347 | MCOLN1 | c.578T= (p.Ile193=) n.658T= n.399T= c.572-338T= (n.572-338T=) | |
19 | g.7527527C>A | CA505230312 | MCOLN1 | c.579C>A (p.Ile193=) n.659C>A n.400C>A c.572-337C>A (n.572-337C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527527C>G | CA403081902 | MCOLN1 | c.579C>G (p.Ile193Met) n.659C>G n.400C>G c.572-337C>G (n.572-337C>G) | |
19 | g.7527527C>T | CA505230313 | MCOLN1 | c.579C>T (p.Ile193=) n.659C>T n.400C>T c.572-337C>T (n.572-337C>T) | |
19 | g.7527528C>A | CA403081904 | MCOLN1 | c.580C>A (p.Gln194Lys) n.660C>A n.401C>A c.572-336C>A (n.572-336C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527528C>G | CA403081906 | MCOLN1 | c.580C>G (p.Gln194Glu) n.660C>G n.401C>G c.572-336C>G (n.572-336C>G) | |
19 | g.7527528C>T | CA403081908 | MCOLN1 | c.580C>T (p.Gln194Ter) n.660C>T n.401C>T c.572-336C>T (n.572-336C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527529A>C | CA403081911 | MCOLN1 | c.581A>C (p.Gln194Pro) n.661A>C n.402A>C c.572-335A>C (n.572-335A>C) | |
19 | g.7527529A>G | CA403081912 | MCOLN1 | c.581A>G (p.Gln194Arg) n.661A>G n.402A>G c.572-335A>G (n.572-335A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527529A>T | CA403081913 | MCOLN1 | c.581A>T (p.Gln194Leu) n.661A>T n.402A>T c.572-335A>T (n.572-335A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527530G>A | CA9138789 | MCOLN1 | c.582G>A (p.Gln194=) n.662G>A n.403G>A c.572-334G>A (n.572-334G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527530G>C | CA403081927 | MCOLN1 | c.582G>C (p.Gln194His) n.662G>C n.403G>C c.572-334G>C (n.572-334G>C) | |
19 | g.7527530G= | CA2320962348 | MCOLN1 | c.582G= (p.Gln194=) n.662G= n.403G= c.572-334G= (n.572-334G=) | |
19 | g.7527530G>T | CA403081932 | MCOLN1 | c.582G>T (p.Gln194His) n.662G>T n.403G>T c.572-334G>T (n.572-334G>T) | |
19 | g.7527531G>A | CA9138790 | MCOLN1 | c.583G>A (p.Val195Met) n.663G>A n.404G>A c.572-333G>A (n.572-333G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527531G>C | CA403081936 | MCOLN1 | c.583G>C (p.Val195Leu) n.663G>C n.404G>C c.572-333G>C (n.572-333G>C) | |
19 | g.7527531G= | CA2320962349 | MCOLN1 | c.583G= (p.Val195=) n.663G= n.404G= c.572-333G= (n.572-333G=) | |
19 | g.7527531G>T | CA403081934 | MCOLN1 | c.583G>T (p.Val195Leu) n.663G>T n.404G>T c.572-333G>T (n.572-333G>T) | dbSNP |
19 | g.7527532T>A | CA403081941 | MCOLN1 | c.584T>A (p.Val195Glu) n.664T>A n.405T>A c.572-332T>A (n.572-332T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527532T>C | CA403081939 | MCOLN1 | c.584T>C (p.Val195Ala) n.664T>C n.405T>C c.572-332T>C (n.572-332T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527532T>G | CA403081945 | MCOLN1 | c.584T>G (p.Val195Gly) n.664T>G n.405T>G c.572-332T>G (n.572-332T>G) | |
19 | g.7527532T= | CA2320962350 | MCOLN1 | c.584T= (p.Val195=) n.664T= n.405T= c.572-332T= (n.572-332T=) | |
19 | g.7527533G>A | CA505230323 | MCOLN1 | c.585G>A (p.Val195=) n.665G>A n.406G>A c.572-331G>A (n.572-331G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527533G>C | CA505230321 | MCOLN1 | c.585G>C (p.Val195=) n.665G>C n.406G>C c.572-331G>C (n.572-331G>C) | |
19 | g.7527533G= | CA2320962351 | MCOLN1 | c.585G= (p.Val195=) n.665G= n.406G= c.572-331G= (n.572-331G=) | |
19 | g.7527533G>T | CA9138791 | MCOLN1 | c.585G>T (p.Val195=) n.665G>T n.406G>T c.572-331G>T (n.572-331G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527534G>A | CA403081948 | MCOLN1 | c.586G>A (p.Asp196Asn) n.666G>A n.407G>A c.572-330G>A (n.572-330G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527534G>C | CA9138792 | MCOLN1 | c.586G>C (p.Asp196His) n.666G>C n.407G>C c.572-330G>C (n.572-330G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527534G= | CA2320962352 | MCOLN1 | c.586G= (p.Asp196=) n.666G= n.407G= c.572-330G= (n.572-330G=) | |
19 | g.7527534G>T | CA403081950 | MCOLN1 | c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.666G>T n.407G>T c.572-330G>T (n.572-330G>T) | |
19 | g.7527535A>C | CA403081952 | MCOLN1 | c.587A>C (p.Asp196Ala) n.667A>C n.408A>C c.572-329A>C (n.572-329A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527535A>G | CA403081961 | MCOLN1 | c.587A>G (p.Asp196Gly) n.667A>G n.408A>G c.572-329A>G (n.572-329A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527535A>T | CA403081970 | MCOLN1 | c.587A>T (p.Asp196Val) n.667A>T n.408A>T c.572-329A>T (n.572-329A>T) | |
19 | g.7527536T>A | CA403081972 | MCOLN1 | c.588T>A (p.Asp196Glu) n.668T>A n.409T>A c.572-328T>A (n.572-328T>A) | |
19 | g.7527536T>C | CA505230328 | MCOLN1 | c.588T>C (p.Asp196=) n.668T>C n.409T>C c.572-328T>C (n.572-328T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527536T>G | CA403081973 | MCOLN1 | c.588T>G (p.Asp196Glu) n.668T>G n.409T>G c.572-328T>G (n.572-328T>G) | |
19 | g.7527536_7527537delinsTC | CA2320962353 | MCOLN1 | c.588_589delinsTC (p.Asp196=) n.668_669delinsTC n.409_410delinsTC c.572-328_572-327delinsTC (n.572-328_572-327delinsTC) | |
19 | g.7527537C>A | CA304853325 | MCOLN1 | c.589C>A (p.Pro197Thr) n.669C>A n.410C>A c.572-327C>A (n.572-327C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527537C= | CA2320962354 | MCOLN1 | c.589C= (p.Pro197=) n.669C= n.410C= c.572-327C= (n.572-327C=) | |
19 | g.7527537C>G | CA403081980 | MCOLN1 | c.589C>G (p.Pro197Ala) n.669C>G n.410C>G c.572-327C>G (n.572-327C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527537C>T | CA9138793 | MCOLN1 | c.589C>T (p.Pro197Ser) n.669C>T n.410C>T c.572-327C>T (n.572-327C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527542dup | CA645617280 | MCOLN1 | c.594dup (p.Glu199ArgfsTer?) n.674dup n.415dup c.572-322dup (n.572-322dup) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527542del | CA505230333 | MCOLN1 | c.594del (p.Glu199SerfsTer?) n.674del n.415del c.572-322del (n.572-322del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527541_7527542del | CA2587948343 | MCOLN1 | c.593_594del (p.Pro198ArgfsTer?) n.673_674del n.414_415del c.572-323_572-322del (n.572-323_572-322del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527538C>A | CA403081995 | MCOLN1 | c.590C>A (p.Pro197His) n.670C>A n.411C>A c.572-326C>A (n.572-326C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527538C= | CA2320962355 | MCOLN1 | c.590C= (p.Pro197=) n.670C= n.411C= c.572-326C= (n.572-326C=) | |
19 | g.7527538C>G | CA403081991 | MCOLN1 | c.590C>G (p.Pro197Arg) n.670C>G n.411C>G c.572-326C>G (n.572-326C>G) | |
19 | g.7527538C>T | CA403081992 | MCOLN1 | c.590C>T (p.Pro197Leu) n.670C>T n.411C>T c.572-326C>T (n.572-326C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527543_7527553del | CA2576596975 | MCOLN1 | c.595_605del (p.Glu199SerfsTer?) n.675_685del n.416_426del c.572-321_572-311del (n.572-321_572-311del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527539C>A | CA505230335 | MCOLN1 | c.591C>A (p.Pro197=) n.671C>A n.412C>A c.572-325C>A (n.572-325C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527539C= | CA2320962356 | MCOLN1 | c.591C= (p.Pro197=) n.671C= n.412C= c.572-325C= (n.572-325C=) | |
19 | g.7527539C>G | CA505230337 | MCOLN1 | c.591C>G (p.Pro197=) n.671C>G n.412C>G c.572-325C>G (n.572-325C>G) | |
19 | g.7527539C>T | CA505230339 | MCOLN1 | c.591C>T (p.Pro197=) n.671C>T n.412C>T c.572-325C>T (n.572-325C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527540C>A | CA403081997 | MCOLN1 | c.592C>A (p.Pro198Thr) n.672C>A n.413C>A c.572-324C>A (n.572-324C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527540C>G | CA403081999 | MCOLN1 | c.592C>G (p.Pro198Ala) n.672C>G n.413C>G c.572-324C>G (n.572-324C>G) | |
19 | g.7527540C>T | CA403082002 | MCOLN1 | c.592C>T (p.Pro198Ser) n.672C>T n.413C>T c.572-324C>T (n.572-324C>T) | |
19 | g.7527541C>A | CA403082003 | MCOLN1 | c.593C>A (p.Pro198His) n.673C>A n.414C>A c.572-323C>A (n.572-323C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527541C= | CA2320962357 | MCOLN1 | c.593C= (p.Pro198=) n.673C= n.414C= c.572-323C= (n.572-323C=) | |
19 | g.7527541C>G | CA403082004 | MCOLN1 | c.593C>G (p.Pro198Arg) n.673C>G n.414C>G c.572-323C>G (n.572-323C>G) | |
19 | g.7527541C>T | CA304853339 | MCOLN1 | c.593C>T (p.Pro198Leu) n.673C>T n.414C>T c.572-323C>T (n.572-323C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527542C>A | CA505230344 | MCOLN1 | c.594C>A (p.Pro198=) n.674C>A n.415C>A c.572-322C>A (n.572-322C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527542C= | CA2320962358 | MCOLN1 | c.594C= (p.Pro198=) n.674C= n.415C= c.572-322C= (n.572-322C=) | |
19 | g.7527542C>G | CA9138795 | MCOLN1 | c.594C>G (p.Pro198=) n.674C>G n.415C>G c.572-322C>G (n.572-322C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527542C>T | CA9138794 | MCOLN1 | c.594C>T (p.Pro198=) n.674C>T n.415C>T c.572-322C>T (n.572-322C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527543G>A | CA403082011 | MCOLN1 | c.595G>A (p.Glu199Lys) n.675G>A n.416G>A c.572-321G>A (n.572-321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527543G>C | CA403082012 | MCOLN1 | c.595G>C (p.Glu199Gln) n.675G>C n.416G>C c.572-321G>C (n.572-321G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527543G= | CA2320962359 | MCOLN1 | c.595G= (p.Glu199=) n.675G= n.416G= c.572-321G= (n.572-321G=) | |
19 | g.7527543G>T | CA403082013 | MCOLN1 | c.595G>T (p.Glu199Ter) n.675G>T n.416G>T c.572-321G>T (n.572-321G>T) | |
19 | g.7527544A= | CA2320962360 | MCOLN1 | c.596A= (p.Glu199=) n.676A= n.417A= c.572-320A= (n.572-320A=) | |
19 | g.7527544A>C | CA403082017 | MCOLN1 | c.596A>C (p.Glu199Ala) n.676A>C n.417A>C c.572-320A>C (n.572-320A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527544A>G | CA9138796 | MCOLN1 | c.596A>G (p.Glu199Gly) n.676A>G n.417A>G c.572-320A>G (n.572-320A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527544A>T | CA403082014 | MCOLN1 | c.596A>T (p.Glu199Val) n.676A>T n.417A>T c.572-320A>T (n.572-320A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527545G>A | CA505230353 | MCOLN1 | c.597G>A (p.Glu199=) n.677G>A n.418G>A c.572-319G>A (n.572-319G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527545G>C | CA403082021 | MCOLN1 | c.597G>C (p.Glu199Asp) n.677G>C n.418G>C c.572-319G>C (n.572-319G>C) | |
19 | g.7527545G>T | CA403082022 | MCOLN1 | c.597G>T (p.Glu199Asp) n.677G>T n.418G>T c.572-319G>T (n.572-319G>T) | |
19 | g.7527546C>A | CA9138798 | MCOLN1 | c.598C>A (p.Arg200=) n.678C>A n.419C>A c.572-318C>A (n.572-318C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527546C= | CA2320962361 | MCOLN1 | c.598C= (p.Arg200=) n.678C= n.419C= c.572-318C= (n.572-318C=) | |
19 | g.7527546C>G | CA403082025 | MCOLN1 | c.598C>G (p.Arg200Gly) n.678C>G n.419C>G c.572-318C>G (n.572-318C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527546C>T | CA9138797 | MCOLN1 | c.598C>T (p.Arg200Trp) n.678C>T n.419C>T c.572-318C>T (n.572-318C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527548_7527557del | CA2587948344 | MCOLN1 | c.600_609del (p.Pro203AlafsTer?) n.680_689del n.421_430del c.572-316_572-307del (n.572-316_572-307del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527547G>A | CA9138799 | MCOLN1 | c.599G>A (p.Arg200Gln) n.679G>A n.420G>A c.572-317G>A (n.572-317G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527547G>C | CA403082033 | MCOLN1 | c.599G>C (p.Arg200Pro) n.679G>C n.420G>C c.572-317G>C (n.572-317G>C) | |
19 | g.7527547G= | CA2320962362 | MCOLN1 | c.599G= (p.Arg200=) n.679G= n.420G= c.572-317G= (n.572-317G=) | |
19 | g.7527547G>T | CA403082031 | MCOLN1 | c.599G>T (p.Arg200Leu) n.679G>T n.420G>T c.572-317G>T (n.572-317G>T) | |
19 | g.7527548G>A | CA505230358 | MCOLN1 | c.600G>A (p.Arg200=) n.680G>A n.421G>A c.572-316G>A (n.572-316G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527548G>C | CA505230359 | MCOLN1 | c.600G>C (p.Arg200=) n.680G>C n.421G>C c.572-316G>C (n.572-316G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527548G= | CA2320962363 | MCOLN1 | c.600G= (p.Arg200=) n.680G= n.421G= c.572-316G= (n.572-316G=) | |
19 | g.7527548G>T | CA505230361 | MCOLN1 | c.600G>T (p.Arg200=) n.680G>T n.421G>T c.572-316G>T (n.572-316G>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.7527554_7527562del | CA2576596976 | MCOLN1 | c.606_614del (p.Pro203_Pro205del) n.686_694del n.427_435del c.572-310_572-302del (n.572-310_572-302del) | |
19 | g.7527549C>A | CA403082037 | MCOLN1 | c.601C>A (p.Pro201Thr) n.681C>A n.422C>A c.572-315C>A (n.572-315C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527549C>G | CA403082039 | MCOLN1 | c.601C>G (p.Pro201Ala) n.681C>G n.422C>G c.572-315C>G (n.572-315C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527549C>T | CA403082043 | MCOLN1 | c.601C>T (p.Pro201Ser) n.681C>T n.422C>T c.572-315C>T (n.572-315C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527553dup | CA2813464282 | MCOLN1 | c.605dup (p.Pro203SerfsTer?) n.685dup n.426dup c.572-311dup (n.572-311dup) | |
19 | g.7527553del | CA2576596978 | MCOLN1 | c.605del (p.Pro202LeufsTer?) n.685del n.426del c.572-311del (n.572-311del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527554_7527563del | CA2576596977 | MCOLN1 | c.606_615del (p.Pro203AlafsTer?) n.686_695del n.427_436del c.572-310_572-301del (n.572-310_572-301del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527550C>A | CA403082060 | MCOLN1 | c.602C>A (p.Pro201His) n.682C>A n.423C>A c.572-314C>A (n.572-314C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527550C>G | CA403082063 | MCOLN1 | c.602C>G (p.Pro201Arg) n.682C>G n.423C>G c.572-314C>G (n.572-314C>G) | |
19 | g.7527550C>T | CA403082066 | MCOLN1 | c.602C>T (p.Pro201Leu) n.682C>T n.423C>T c.572-314C>T (n.572-314C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527551C>A | CA505230368 | MCOLN1 | c.603C>A (p.Pro201=) n.683C>A n.424C>A c.572-313C>A (n.572-313C>A) | |
19 | g.7527551C>G | CA505230370 | MCOLN1 | c.603C>G (p.Pro201=) n.683C>G n.424C>G c.572-313C>G (n.572-313C>G) | |
19 | g.7527551C>T | CA505230369 | MCOLN1 | c.603C>T (p.Pro201=) n.683C>T n.424C>T c.572-313C>T (n.572-313C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527552C>A | CA403082076 | MCOLN1 | c.604C>A (p.Pro202Thr) n.684C>A n.425C>A c.572-312C>A (n.572-312C>A) | |
19 | g.7527552C= | CA2320962364 | MCOLN1 | c.604C= (p.Pro202=) n.684C= n.425C= c.572-312C= (n.572-312C=) | |
19 | g.7527552C>G | CA403082080 | MCOLN1 | c.604C>G (p.Pro202Ala) n.684C>G n.425C>G c.572-312C>G (n.572-312C>G) | |
19 | g.7527552C>T | CA403082078 | MCOLN1 | c.604C>T (p.Pro202Ser) n.684C>T n.425C>T c.572-312C>T (n.572-312C>T) | dbSNP |
19 | g.7527553C>A | CA403082085 | MCOLN1 | c.605C>A (p.Pro202His) n.685C>A n.426C>A c.572-311C>A (n.572-311C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527553C= | CA2320962365 | MCOLN1 | c.605C= (p.Pro202=) n.685C= n.426C= c.572-311C= (n.572-311C=) | |
19 | g.7527553C>G | CA403082090 | MCOLN1 | c.605C>G (p.Pro202Arg) n.685C>G n.426C>G c.572-311C>G (n.572-311C>G) | |
19 | g.7527553C>T | CA403082092 | MCOLN1 | c.605C>T (p.Pro202Leu) n.685C>T n.426C>T c.572-311C>T (n.572-311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527554T>A | CA505230373 | MCOLN1 | c.606T>A (p.Pro202=) n.686T>A n.427T>A c.572-310T>A (n.572-310T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527554T>C | CA505230374 | MCOLN1 | c.606T>C (p.Pro202=) n.686T>C n.427T>C c.572-310T>C (n.572-310T>C) | |
19 | g.7527554T>G | CA505230376 | MCOLN1 | c.606T>G (p.Pro202=) n.686T>G n.427T>G c.572-310T>G (n.572-310T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527555C>A | CA403082095 | MCOLN1 | c.607C>A (p.Pro203Thr) n.687C>A n.428C>A c.572-309C>A (n.572-309C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527555C= | CA2320962366 | MCOLN1 | c.607C= (p.Pro203=) n.687C= n.428C= c.572-309C= (n.572-309C=) | |
19 | g.7527555C>G | CA403082096 | MCOLN1 | c.607C>G (p.Pro203Ala) n.687C>G n.428C>G c.572-309C>G (n.572-309C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527555C>T | CA403082097 | MCOLN1 | c.607C>T (p.Pro203Ser) n.687C>T n.428C>T c.572-309C>T (n.572-309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527556del | CA2580097116 | MCOLN1 | c.608del (p.Pro203ArgfsTer?) n.688del n.429del c.572-308del (n.572-308del) | ClinVar |
19 | g.7527556C>A | CA403082098 | MCOLN1 | c.608C>A (p.Pro203Gln) n.688C>A n.429C>A c.572-308C>A (n.572-308C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527556C= | CA2320962367 | MCOLN1 | c.608C= (p.Pro203=) n.688C= n.429C= c.572-308C= (n.572-308C=) | |
19 | g.7527556C>G | CA403082099 | MCOLN1 | c.608C>G (p.Pro203Arg) n.688C>G n.429C>G c.572-308C>G (n.572-308C>G) | |
19 | g.7527556C>T | CA9138800 | MCOLN1 | c.608C>T (p.Pro203Leu) n.688C>T n.429C>T c.572-308C>T (n.572-308C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527557G>A | CA304853354 | MCOLN1 | c.609G>A (p.Pro203=) n.689G>A n.430G>A c.572-307G>A (n.572-307G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527557G>C | CA505230381 | MCOLN1 | c.609G>C (p.Pro203=) n.689G>C n.430G>C c.572-307G>C (n.572-307G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527557G= | CA2320962368 | MCOLN1 | c.609G= (p.Pro203=) n.689G= n.430G= c.572-307G= (n.572-307G=) | |
19 | g.7527557G>T | CA505230382 | MCOLN1 | c.609G>T (p.Pro203=) n.689G>T n.430G>T c.572-307G>T (n.572-307G>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.7527558C>A | CA403082103 | MCOLN1 | c.610C>A (p.Pro204Thr) n.690C>A n.431C>A c.572-306C>A (n.572-306C>A) | |
19 | g.7527558C= | CA2320962369 | MCOLN1 | c.610C= (p.Pro204=) n.690C= n.431C= c.572-306C= (n.572-306C=) | |
19 | g.7527558C>G | CA403082105 | MCOLN1 | c.610C>G (p.Pro204Ala) n.690C>G n.431C>G c.572-306C>G (n.572-306C>G) | |
19 | g.7527558C>T | CA10652873 | MCOLN1 | c.610C>T (p.Pro204Ser) n.690C>T n.431C>T c.572-306C>T (n.572-306C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527563dup | CA10603662 | MCOLN1 | c.615dup (p.Ser206GlnfsTer?) n.695dup n.436dup c.572-301dup (n.572-301dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527563del | CA505230390 | MCOLN1 | c.615del (p.Ser206AlafsTer?) n.695del n.436del c.572-301del (n.572-301del) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527562_7527563del | CA2587948345 | MCOLN1 | c.614_615del (p.Pro205GlnfsTer?) n.694_695del n.435_436del c.572-302_572-301del (n.572-302_572-301del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527559C>A | CA403082116 | MCOLN1 | c.611C>A (p.Pro204His) n.691C>A n.432C>A c.572-305C>A (n.572-305C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527559C= | CA2320962370 | MCOLN1 | c.611C= (p.Pro204=) n.691C= n.432C= c.572-305C= (n.572-305C=) | |
19 | g.7527559C>G | CA304853365 | MCOLN1 | c.611C>G (p.Pro204Arg) n.691C>G n.432C>G c.572-305C>G (n.572-305C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527559C>T | CA403082111 | MCOLN1 | c.611C>T (p.Pro204Leu) n.691C>T n.432C>T c.572-305C>T (n.572-305C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527560C>A | CA505230395 | MCOLN1 | c.612C>A (p.Pro204=) n.692C>A n.433C>A c.572-304C>A (n.572-304C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527560C= | CA2320962371 | MCOLN1 | c.612C= (p.Pro204=) n.692C= n.433C= c.572-304C= (n.572-304C=) | |
19 | g.7527560C>G | CA505230396 | MCOLN1 | c.612C>G (p.Pro204=) n.692C>G n.433C>G c.572-304C>G (n.572-304C>G) | |
19 | g.7527560C>T | CA9138801 | MCOLN1 | c.612C>T (p.Pro204=) n.692C>T n.433C>T c.572-304C>T (n.572-304C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527561C>A | CA403082118 | MCOLN1 | c.613C>A (p.Pro205Thr) n.693C>A n.434C>A c.572-303C>A (n.572-303C>A) | |
19 | g.7527561C= | CA2320962372 | MCOLN1 | c.613C= (p.Pro205=) n.693C= n.434C= c.572-303C= (n.572-303C=) | |
19 | g.7527561C>G | CA403082119 | MCOLN1 | c.613C>G (p.Pro205Ala) n.693C>G n.434C>G c.572-303C>G (n.572-303C>G) | |
19 | g.7527561C>T | CA9138802 | MCOLN1 | c.613C>T (p.Pro205Ser) n.693C>T n.434C>T c.572-303C>T (n.572-303C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527562C>A | CA9138803 | MCOLN1 | c.614C>A (p.Pro205His) n.694C>A n.435C>A c.572-302C>A (n.572-302C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527562C= | CA2320962373 | MCOLN1 | c.614C= (p.Pro205=) n.694C= n.435C= c.572-302C= (n.572-302C=) | |
19 | g.7527562C>G | CA403082123 | MCOLN1 | c.614C>G (p.Pro205Arg) n.694C>G n.435C>G c.572-302C>G (n.572-302C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527562C>T | CA403082126 | MCOLN1 | c.614C>T (p.Pro205Leu) n.694C>T n.435C>T c.572-302C>T (n.572-302C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527563C>A | CA505230410 | MCOLN1 | c.615C>A (p.Pro205=) n.695C>A n.436C>A c.572-301C>A (n.572-301C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527563C= | CA2320962374 | MCOLN1 | c.615C= (p.Pro205=) n.695C= n.436C= c.572-301C= (n.572-301C=) | |
19 | g.7527563C>G | CA505230411 | MCOLN1 | c.615C>G (p.Pro205=) n.695C>G n.436C>G c.572-301C>G (n.572-301C>G) | |
19 | g.7527563C>T | CA505230412 | MCOLN1 | c.615C>T (p.Pro205=) n.695C>T n.436C>T c.572-301C>T (n.572-301C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527564A= | CA2320962375 | MCOLN1 | c.616A= (p.Ser206=) n.696A= n.437A= c.572-300A= (n.572-300A=) | |
19 | g.7527564A>C | CA403082128 | MCOLN1 | c.616A>C (p.Ser206Arg) n.696A>C n.437A>C c.572-300A>C (n.572-300A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527564A>G | CA403082129 | MCOLN1 | c.616A>G (p.Ser206Gly) n.696A>G n.437A>G c.572-300A>G (n.572-300A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527564A>T | CA403082130 | MCOLN1 | c.616A>T (p.Ser206Cys) n.696A>T n.437A>T c.572-300A>T (n.572-300A>T) | |
19 | g.7527565G>A | CA403082132 | MCOLN1 | c.617G>A (p.Ser206Asn) n.697G>A n.438G>A c.572-299G>A (n.572-299G>A) | |
19 | g.7527565G>C | CA403082134 | MCOLN1 | c.617G>C (p.Ser206Thr) n.697G>C n.438G>C c.572-299G>C (n.572-299G>C) | |
19 | g.7527565G>T | CA403082135 | MCOLN1 | c.617G>T (p.Ser206Ile) n.697G>T n.438G>T c.572-299G>T (n.572-299G>T) | |
19 | g.7527566C>A | CA403082139 | MCOLN1 | c.618C>A (p.Ser206Arg) n.698C>A n.439C>A c.572-298C>A (n.572-298C>A) | |
19 | g.7527566C= | CA2320962376 | MCOLN1 | c.618C= (p.Ser206=) n.698C= n.439C= c.572-298C= (n.572-298C=) | |
19 | g.7527566C>G | CA403082140 | MCOLN1 | c.618C>G (p.Ser206Arg) n.698C>G n.439C>G c.572-298C>G (n.572-298C>G) | |
19 | g.7527566C>T | CA304853377 | MCOLN1 | c.618C>T (p.Ser206=) n.698C>T n.439C>T c.572-298C>T (n.572-298C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |