Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
19 | g.7527442_7527445del | CA2587948279 | MCOLN1 | c.572-78_572-75del (n.572-78_572-75del) n.652-78_652-75del n.393-78_393-75del c.572-422_572-419del (n.572-422_572-419del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527444G>A | CA631317852 | MCOLN1 | c.572-76G>A (n.572-76G>A) n.652-76G>A n.393-76G>A c.572-420G>A (n.572-420G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527444G= | CA2320962303 | MCOLN1 | c.572-76G= (n.572-76G=) n.652-76G= n.393-76G= c.572-420G= (n.572-420G=) | |
19 | g.7527444G>T | CA2320962304 | MCOLN1 | c.572-76G>T (n.572-76G>T) n.652-76G>T n.393-76G>T c.572-420G>T (n.572-420G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527445G>A | CA2587948281 | MCOLN1 | c.572-75G>A (n.572-75G>A) n.652-75G>A n.393-75G>A c.572-419G>A (n.572-419G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527445G>C | CA2587948282 | MCOLN1 | c.572-75G>C (n.572-75G>C) n.652-75G>C n.393-75G>C c.572-419G>C (n.572-419G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527445G= | CA2320962305 | MCOLN1 | c.572-75G= (n.572-75G=) n.652-75G= n.393-75G= c.572-419G= (n.572-419G=) | |
19 | g.7527445G>T | CA304853221 | MCOLN1 | c.572-75G>T (n.572-75G>T) n.652-75G>T n.393-75G>T c.572-419G>T (n.572-419G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527446C>A | CA2587948283 | MCOLN1 | c.572-74C>A (n.572-74C>A) n.652-74C>A n.393-74C>A c.572-418C>A (n.572-418C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527447C>A | CA2587948285 | MCOLN1 | c.572-73C>A (n.572-73C>A) n.652-73C>A n.393-73C>A c.572-417C>A (n.572-417C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527448_7527449del | CA2587948284 | MCOLN1 | c.572-72_572-71del (n.572-72_572-71del) n.652-72_652-71del n.393-72_393-71del c.572-416_572-415del (n.572-416_572-415del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527448A>T | CA2576596955 | MCOLN1 | c.572-72A>T (n.572-72A>T) n.652-72A>T n.393-72A>T c.572-416A>T (n.572-416A>T) | |
19 | g.7527449C>A | CA2587948286 | MCOLN1 | c.572-71C>A (n.572-71C>A) n.652-71C>A n.393-71C>A c.572-415C>A (n.572-415C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527450T>A | CA2576596956 | MCOLN1 | c.572-70T>A (n.572-70T>A) n.652-70T>A n.393-70T>A c.572-414T>A (n.572-414T>A) | |
19 | g.7527454del | CA2587948288 | MCOLN1 | c.572-66del (n.572-66del) n.652-66del n.393-66del c.572-410del (n.572-410del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527453_7527454del | CA2587948287 | MCOLN1 | c.572-67_572-66del (n.572-67_572-66del) n.652-67_652-66del n.393-67_393-66del c.572-411_572-410del (n.572-411_572-410del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527453G>T | CA2587948289 | MCOLN1 | c.572-67G>T (n.572-67G>T) n.652-67G>T n.393-67G>T c.572-411G>T (n.572-411G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527454G>A | CA2587948292 | MCOLN1 | c.572-66G>A (n.572-66G>A) n.652-66G>A n.393-66G>A c.572-410G>A (n.572-410G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527454G>C | CA2587948293 | MCOLN1 | c.572-66G>C (n.572-66G>C) n.652-66G>C n.393-66G>C c.572-410G>C (n.572-410G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527454G>T | CA2587948291 | MCOLN1 | c.572-66G>T (n.572-66G>T) n.652-66G>T n.393-66G>T c.572-410G>T (n.572-410G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527455_7527470del | CA2587948290 | MCOLN1 | c.572-65_572-50del (n.572-65_572-50del) n.652-65_652-50del n.393-65_393-50del c.572-409_572-394del (n.572-409_572-394del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527455A>C | CA2587948294 | MCOLN1 | c.572-65A>C (n.572-65A>C) n.652-65A>C n.393-65A>C c.572-409A>C (n.572-409A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527455_7527457delinsACT | CA2320962306 | MCOLN1 | c.572-65_572-63delinsACT (n.572-65_572-63delinsACT) n.652-65_652-63delinsACT n.393-65_393-63delinsACT c.572-409_572-407delinsACT (n.572-409_572-407delinsACT) | |
19 | g.7527456C>A | CA2587948295 | MCOLN1 | c.572-64C>A (n.572-64C>A) n.652-64C>A n.393-64C>A c.572-408C>A (n.572-408C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527458_7527459del | CA884200865 | MCOLN1 | c.572-62_572-61del (n.572-62_572-61del) n.652-62_652-61del n.393-62_393-61del c.572-406_572-405del (n.572-406_572-405del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527470_7527471insGTCTGGGGAGACCAG | CA2587948296 | MCOLN1 | c.572-50_572-49insGTCTGGGGAGACCAG (n.572-50_572-49insGTCTGGGGAGACCAG) n.652-50_652-49insGTCTGGGGAGACCAG n.393-50_393-49insGTCTGGGGAGACCAG c.572-394_572-393insGTCTGGGGAGACCAG (n.572-394_572-393insGTCTGGGGAGACCAG) | gnomAD v4 |
19 | g.7527458_7527460delinsCTG | CA2320962307 | MCOLN1 | c.572-62_572-60delinsCTG (n.572-62_572-60delinsCTG) n.652-62_652-60delinsCTG n.393-62_393-60delinsCTG c.572-406_572-404delinsCTG (n.572-406_572-404delinsCTG) | |
19 | g.7527459T>C | CA2576596957 | MCOLN1 | c.572-61T>C (n.572-61T>C) n.652-61T>C n.393-61T>C c.572-405T>C (n.572-405T>C) | |
19 | g.7527459_7527460del | CA2320962308 | MCOLN1 | c.572-61_572-60del (n.572-61_572-60del) n.652-61_652-60del n.393-61_393-60del c.572-405_572-404del (n.572-405_572-404del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527459_7527465del | CA2587948297 | MCOLN1 | c.572-61_572-55del (n.572-61_572-55del) n.652-61_652-55del n.393-61_393-55del c.572-405_572-399del (n.572-405_572-399del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527463del | CA2576596958 | MCOLN1 | c.572-57del (n.572-57del) n.652-57del n.393-57del c.572-401del (n.572-401del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527461G>A | CA2587948298 | MCOLN1 | c.572-59G>A (n.572-59G>A) n.652-59G>A n.393-59G>A c.572-403G>A (n.572-403G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527462G>T | CA2576596959 | MCOLN1 | c.572-58G>T (n.572-58G>T) n.652-58G>T n.393-58G>T c.572-402G>T (n.572-402G>T) | |
19 | g.7527464A>G | CA2576596960 | MCOLN1 | c.572-56A>G (n.572-56A>G) n.652-56A>G n.393-56A>G c.572-400A>G (n.572-400A>G) | |
19 | g.7527466A= | CA2320962309 | MCOLN1 | c.572-54A= (n.572-54A=) n.652-54A= n.393-54A= c.572-398A= (n.572-398A=) | |
19 | g.7527466A>C | CA2320962310 | MCOLN1 | c.572-54A>C (n.572-54A>C) n.652-54A>C n.393-54A>C c.572-398A>C (n.572-398A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527466A>G | CA2576596961 | MCOLN1 | c.572-54A>G (n.572-54A>G) n.652-54A>G n.393-54A>G c.572-398A>G (n.572-398A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527467C>A | CA2587948299 | MCOLN1 | c.572-53C>A (n.572-53C>A) n.652-53C>A n.393-53C>A c.572-397C>A (n.572-397C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527467C= | CA2320962311 | MCOLN1 | c.572-53C= (n.572-53C=) n.652-53C= n.393-53C= c.572-397C= (n.572-397C=) | |
19 | g.7527467C>T | CA993154142 | MCOLN1 | c.572-53C>T (n.572-53C>T) n.652-53C>T n.393-53C>T c.572-397C>T (n.572-397C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527468C>T | CA2587948300 | MCOLN1 | c.572-52C>T (n.572-52C>T) n.652-52C>T n.393-52C>T c.572-396C>T (n.572-396C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527469A>G | CA2587948301 | MCOLN1 | c.572-51A>G (n.572-51A>G) n.652-51A>G n.393-51A>G c.572-395A>G (n.572-395A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527470G>A | CA2320962313 | MCOLN1 | c.572-50G>A (n.572-50G>A) n.652-50G>A n.393-50G>A c.572-394G>A (n.572-394G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527470G>C | CA2576596962 | MCOLN1 | c.572-50G>C (n.572-50G>C) n.652-50G>C n.393-50G>C c.572-394G>C (n.572-394G>C) | |
19 | g.7527470G= | CA2320962312 | MCOLN1 | c.572-50G= (n.572-50G=) n.652-50G= n.393-50G= c.572-394G= (n.572-394G=) | |
19 | g.7527471C>A | CA2320962315 | MCOLN1 | c.572-49C>A (n.572-49C>A) n.652-49C>A n.393-49C>A c.572-393C>A (n.572-393C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527471C= | CA2320962314 | MCOLN1 | c.572-49C= (n.572-49C=) n.652-49C= n.393-49C= c.572-393C= (n.572-393C=) | |
19 | g.7527471C>G | CA2576596963 | MCOLN1 | c.572-49C>G (n.572-49C>G) n.652-49C>G n.393-49C>G c.572-393C>G (n.572-393C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527471C>T | CA9138775 | MCOLN1 | c.572-49C>T (n.572-49C>T) n.652-49C>T n.393-49C>T c.572-393C>T (n.572-393C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527472C= | CA2320962316 | MCOLN1 | c.572-48C= (n.572-48C=) n.652-48C= n.393-48C= c.572-392C= (n.572-392C=) | |
19 | g.7527472C>T | CA631317854 | MCOLN1 | c.572-48C>T (n.572-48C>T) n.652-48C>T n.393-48C>T c.572-392C>T (n.572-392C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527473T>A | CA2587948302 | MCOLN1 | c.572-47T>A (n.572-47T>A) n.652-47T>A n.393-47T>A c.572-391T>A (n.572-391T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527473T>C | CA2587948303 | MCOLN1 | c.572-47T>C (n.572-47T>C) n.652-47T>C n.393-47T>C c.572-391T>C (n.572-391T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527474G>T | CA2523766058 | MCOLN1 | c.572-46G>T (n.572-46G>T) n.652-46G>T n.393-46G>T c.572-390G>T (n.572-390G>T) | |
19 | g.7527475G>A | CA9138776 | MCOLN1 | c.572-45G>A (n.572-45G>A) n.652-45G>A n.393-45G>A c.572-389G>A (n.572-389G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527475G= | CA2320962317 | MCOLN1 | c.572-45G= (n.572-45G=) n.652-45G= n.393-45G= c.572-389G= (n.572-389G=) | |
19 | g.7527475G>T | CA2587948304 | MCOLN1 | c.572-45G>T (n.572-45G>T) n.652-45G>T n.393-45G>T c.572-389G>T (n.572-389G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527476C>T | CA2576596964 | MCOLN1 | c.572-44C>T (n.572-44C>T) n.652-44C>T n.393-44C>T c.572-388C>T (n.572-388C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527477C>T | CA2587948305 | MCOLN1 | c.572-43C>T (n.572-43C>T) n.652-43C>T n.393-43C>T c.572-387C>T (n.572-387C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527478T>C | CA2587948306 | MCOLN1 | c.572-42T>C (n.572-42T>C) n.652-42T>C n.393-42T>C c.572-386T>C (n.572-386T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527478T>G | CA9138777 | MCOLN1 | c.572-42T>G (n.572-42T>G) n.652-42T>G n.393-42T>G c.572-386T>G (n.572-386T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527478T= | CA2320962318 | MCOLN1 | c.572-42T= (n.572-42T=) n.652-42T= n.393-42T= c.572-386T= (n.572-386T=) | |
19 | g.7527479C= | CA2320962319 | MCOLN1 | c.572-41C= (n.572-41C=) n.652-41C= n.393-41C= c.572-385C= (n.572-385C=) | |
19 | g.7527479C>G | CA9138778 | MCOLN1 | c.572-41C>G (n.572-41C>G) n.652-41C>G n.393-41C>G c.572-385C>G (n.572-385C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527479C>T | CA2587948307 | MCOLN1 | c.572-41C>T (n.572-41C>T) n.652-41C>T n.393-41C>T c.572-385C>T (n.572-385C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527482del | CA2576596965 | MCOLN1 | c.572-38del (n.572-38del) n.652-38del n.393-38del c.572-382del (n.572-382del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527480C>A | CA2587948308 | MCOLN1 | c.572-40C>A (n.572-40C>A) n.652-40C>A n.393-40C>A c.572-384C>A (n.572-384C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527480C>T | CA2587948309 | MCOLN1 | c.572-40C>T (n.572-40C>T) n.652-40C>T n.393-40C>T c.572-384C>T (n.572-384C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527481C= | CA2320962320 | MCOLN1 | c.572-39C= (n.572-39C=) n.652-39C= n.393-39C= c.572-383C= (n.572-383C=) | |
19 | g.7527481C>G | CA631317860 | MCOLN1 | c.572-39C>G (n.572-39C>G) n.652-39C>G n.393-39C>G c.572-383C>G (n.572-383C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527481C>T | CA2587948310 | MCOLN1 | c.572-39C>T (n.572-39C>T) n.652-39C>T n.393-39C>T c.572-383C>T (n.572-383C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527482C>A | CA2587948312 | MCOLN1 | c.572-38C>A (n.572-38C>A) n.652-38C>A n.393-38C>A c.572-382C>A (n.572-382C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527482C= | CA2320962321 | MCOLN1 | c.572-38C= (n.572-38C=) n.652-38C= n.393-38C= c.572-382C= (n.572-382C=) | |
19 | g.7527482C>G | CA2587948313 | MCOLN1 | c.572-38C>G (n.572-38C>G) n.652-38C>G n.393-38C>G c.572-382C>G (n.572-382C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527482C>T | CA9138779 | MCOLN1 | c.572-38C>T (n.572-38C>T) n.652-38C>T n.393-38C>T c.572-382C>T (n.572-382C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527491_7527554del | CA2587948311 | MCOLN1 | c.572-29_606del n.652-29_686del n.393-29_427del c.572-373_572-310del (n.572-373_572-310del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527483G>A | CA9138780 | MCOLN1 | c.572-37G>A (n.572-37G>A) n.652-37G>A n.393-37G>A c.572-381G>A (n.572-381G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527483G>C | CA2587948314 | MCOLN1 | c.572-37G>C (n.572-37G>C) n.652-37G>C n.393-37G>C c.572-381G>C (n.572-381G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527483G= | CA2320962322 | MCOLN1 | c.572-37G= (n.572-37G=) n.652-37G= n.393-37G= c.572-381G= (n.572-381G=) | |
19 | g.7527483G>T | CA2587948315 | MCOLN1 | c.572-37G>T (n.572-37G>T) n.652-37G>T n.393-37G>T c.572-381G>T (n.572-381G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527484G>A | CA631317862 | MCOLN1 | c.572-36G>A (n.572-36G>A) n.652-36G>A n.393-36G>A c.572-380G>A (n.572-380G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527484G>C | CA2587948316 | MCOLN1 | c.572-36G>C (n.572-36G>C) n.652-36G>C n.393-36G>C c.572-380G>C (n.572-380G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527484G= | CA2320962324 | MCOLN1 | c.572-36G= (n.572-36G=) n.652-36G= n.393-36G= c.572-380G= (n.572-380G=) | |
19 | g.7527484G>T | CA2320962323 | MCOLN1 | c.572-36G>T (n.572-36G>T) n.652-36G>T n.393-36G>T c.572-380G>T (n.572-380G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527490_7527562del | CA2587948317 | MCOLN1 | c.572-30_614del n.652-30_694del n.393-30_435del c.572-374_572-302del (n.572-374_572-302del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527485C>A | CA2587948319 | MCOLN1 | c.572-35C>A (n.572-35C>A) n.652-35C>A n.393-35C>A c.572-379C>A (n.572-379C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527485C= | CA2320962325 | MCOLN1 | c.572-35C= (n.572-35C=) n.652-35C= n.393-35C= c.572-379C= (n.572-379C=) | |
19 | g.7527485C>T | CA993154158 | MCOLN1 | c.572-35C>T (n.572-35C>T) n.652-35C>T n.393-35C>T c.572-379C>T (n.572-379C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527489del | CA2576596966 | MCOLN1 | c.572-31del (n.572-31del) n.652-31del n.393-31del c.572-375del (n.572-375del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527490_7527563del | CA2587948318 | MCOLN1 | c.572-30_615del n.652-30_695del n.393-30_436del c.572-374_572-301del (n.572-374_572-301del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527486C= | CA2320962326 | MCOLN1 | c.572-34C= (n.572-34C=) n.652-34C= n.393-34C= c.572-378C= (n.572-378C=) | |
19 | g.7527486C>T | CA993154166 | MCOLN1 | c.572-34C>T (n.572-34C>T) n.652-34C>T n.393-34C>T c.572-378C>T (n.572-378C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527487C>T | CA2587948320 | MCOLN1 | c.572-33C>T (n.572-33C>T) n.652-33C>T n.393-33C>T c.572-377C>T (n.572-377C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527488C= | CA2320962327 | MCOLN1 | c.572-32C= (n.572-32C=) n.652-32C= n.393-32C= c.572-376C= (n.572-376C=) | |
19 | g.7527488C>G | CA9138781 | MCOLN1 | c.572-32C>G (n.572-32C>G) n.652-32C>G n.393-32C>G c.572-376C>G (n.572-376C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527488C>T | CA9138782 | MCOLN1 | c.572-32C>T (n.572-32C>T) n.652-32C>T n.393-32C>T c.572-376C>T (n.572-376C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527488_7527490delinsCCT | CA2320962328 | MCOLN1 | c.572-32_572-30delinsCCT (n.572-32_572-30delinsCCT) n.652-32_652-30delinsCCT n.393-32_393-30delinsCCT c.572-376_572-374delinsCCT (n.572-376_572-374delinsCCT) | |
19 | g.7527489C>A | CA2576596967 | MCOLN1 | c.572-31C>A (n.572-31C>A) n.652-31C>A n.393-31C>A c.572-375C>A (n.572-375C>A) | |
19 | g.7527489C>T | CA2587948321 | MCOLN1 | c.572-31C>T (n.572-31C>T) n.652-31C>T n.393-31C>T c.572-375C>T (n.572-375C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527489_7527490del | CA631317866 | MCOLN1 | c.572-31_572-30del (n.572-31_572-30del) n.652-31_652-30del n.393-31_393-30del c.572-375_572-374del (n.572-375_572-374del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527490T>A | CA2576596968 | MCOLN1 | c.572-30T>A (n.572-30T>A) n.652-30T>A n.393-30T>A c.572-374T>A (n.572-374T>A) | |
19 | g.7527490T>C | CA2587948322 | MCOLN1 | c.572-30T>C (n.572-30T>C) n.652-30T>C n.393-30T>C c.572-374T>C (n.572-374T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527490T>G | CA2587948323 | MCOLN1 | c.572-30T>G (n.572-30T>G) n.652-30T>G n.393-30T>G c.572-374T>G (n.572-374T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527492A>G | CA2587948324 | MCOLN1 | c.572-28A>G (n.572-28A>G) n.652-28A>G n.393-28A>G c.572-372A>G (n.572-372A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527492A>T | CA2576596969 | MCOLN1 | c.572-28A>T (n.572-28A>T) n.652-28A>T n.393-28A>T c.572-372A>T (n.572-372A>T) | |
19 | g.7527493G>A | CA2582317578 | MCOLN1 | c.572-27G>A (n.572-27G>A) n.652-27G>A n.393-27G>A c.572-371G>A (n.572-371G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527493G>T | CA2576596970 | MCOLN1 | c.572-27G>T (n.572-27G>T) n.652-27G>T n.393-27G>T c.572-371G>T (n.572-371G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527494G>A | CA2587948325 | MCOLN1 | c.572-26G>A (n.572-26G>A) n.652-26G>A n.393-26G>A c.572-370G>A (n.572-370G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527495C>A | CA884200885 | MCOLN1 | c.572-25C>A (n.572-25C>A) n.652-25C>A n.393-25C>A c.572-369C>A (n.572-369C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527495C= | CA2320962329 | MCOLN1 | c.572-25C= (n.572-25C=) n.652-25C= n.393-25C= c.572-369C= (n.572-369C=) | |
19 | g.7527496C>A | CA2587948326 | MCOLN1 | c.572-24C>A (n.572-24C>A) n.652-24C>A n.393-24C>A c.572-368C>A (n.572-368C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527496C= | CA2320962330 | MCOLN1 | c.572-24C= (n.572-24C=) n.652-24C= n.393-24C= c.572-368C= (n.572-368C=) | |
19 | g.7527496C>T | CA304853247 | MCOLN1 | c.572-24C>T (n.572-24C>T) n.652-24C>T n.393-24C>T c.572-368C>T (n.572-368C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527497C>A | CA2587948327 | MCOLN1 | c.572-23C>A (n.572-23C>A) n.652-23C>A n.393-23C>A c.572-367C>A (n.572-367C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527497C= | CA2320962331 | MCOLN1 | c.572-23C= (n.572-23C=) n.652-23C= n.393-23C= c.572-367C= (n.572-367C=) | |
19 | g.7527497C>G | CA2587948328 | MCOLN1 | c.572-23C>G (n.572-23C>G) n.652-23C>G n.393-23C>G c.572-367C>G (n.572-367C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527497C>T | CA9138783 | MCOLN1 | c.572-23C>T (n.572-23C>T) n.652-23C>T n.393-23C>T c.572-367C>T (n.572-367C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527498T>C | CA9138784 | MCOLN1 | c.572-22T>C (n.572-22T>C) n.652-22T>C n.393-22T>C c.572-366T>C (n.572-366T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527498T= | CA2320962332 | MCOLN1 | c.572-22T= (n.572-22T=) n.652-22T= n.393-22T= c.572-366T= (n.572-366T=) | |
19 | g.7527499T>C | CA9138785 | MCOLN1 | c.572-21T>C (n.572-21T>C) n.652-21T>C n.393-21T>C c.572-365T>C (n.572-365T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527499T= | CA2320962333 | MCOLN1 | c.572-21T= (n.572-21T=) n.652-21T= n.393-21T= c.572-365T= (n.572-365T=) | |
19 | g.7527500C>A | CA2587948329 | MCOLN1 | c.572-20C>A (n.572-20C>A) n.652-20C>A n.393-20C>A c.572-364C>A (n.572-364C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527500C= | CA2320962334 | MCOLN1 | c.572-20C= (n.572-20C=) n.652-20C= n.393-20C= c.572-364C= (n.572-364C=) | |
19 | g.7527500C>T | CA9138786 | MCOLN1 | c.572-20C>T (n.572-20C>T) n.652-20C>T n.393-20C>T c.572-364C>T (n.572-364C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527501C>A | CA2587948330 | MCOLN1 | c.572-19C>A (n.572-19C>A) n.652-19C>A n.393-19C>A c.572-363C>A (n.572-363C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527501C= | CA2320962335 | MCOLN1 | c.572-19C= (n.572-19C=) n.652-19C= n.393-19C= c.572-363C= (n.572-363C=) | |
19 | g.7527501C>T | CA304853276 | MCOLN1 | c.572-19C>T (n.572-19C>T) n.652-19C>T n.393-19C>T c.572-363C>T (n.572-363C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527502C>A | CA2587948331 | MCOLN1 | c.572-18C>A (n.572-18C>A) n.652-18C>A n.393-18C>A c.572-362C>A (n.572-362C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527502C>G | CA2587948332 | MCOLN1 | c.572-18C>G (n.572-18C>G) n.652-18C>G n.393-18C>G c.572-362C>G (n.572-362C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7527502C>T | CA2576596971 | MCOLN1 | c.572-18C>T (n.572-18C>T) n.652-18C>T n.393-18C>T c.572-362C>T (n.572-362C>T) | |
19 | g.7527503T>C | CA2320962337 | MCOLN1 | c.572-17T>C (n.572-17T>C) n.652-17T>C n.393-17T>C c.572-361T>C (n.572-361T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527503T= | CA2320962336 | MCOLN1 | c.572-17T= (n.572-17T=) n.652-17T= n.393-17T= c.572-361T= (n.572-361T=) | |
19 | g.7527504G>T | CA2587948333 | MCOLN1 | c.572-16G>T (n.572-16G>T) n.652-16G>T n.393-16G>T c.572-360G>T (n.572-360G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527505A= | CA2320962338 | MCOLN1 | c.572-15A= (n.572-15A=) n.652-15A= n.393-15A= c.572-359A= (n.572-359A=) | |
19 | g.7527505A>C | CA631317870 | MCOLN1 | c.572-15A>C (n.572-15A>C) n.652-15A>C n.393-15A>C c.572-359A>C (n.572-359A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527505A>G | CA2587948334 | MCOLN1 | c.572-15A>G (n.572-15A>G) n.652-15A>G n.393-15A>G c.572-359A>G (n.572-359A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527505A>T | CA2587948335 | MCOLN1 | c.572-15A>T (n.572-15A>T) n.652-15A>T n.393-15A>T c.572-359A>T (n.572-359A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527506C>A | CA2587948336 | MCOLN1 | c.572-14C>A (n.572-14C>A) n.652-14C>A n.393-14C>A c.572-358C>A (n.572-358C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527507T>C | CA2587948337 | MCOLN1 | c.572-13T>C (n.572-13T>C) n.652-13T>C n.393-13T>C c.572-357T>C (n.572-357T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527508C>A | CA2576596972 | MCOLN1 | c.572-12C>A (n.572-12C>A) n.652-12C>A n.393-12C>A c.572-356C>A (n.572-356C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527509C>A | CA2587948338 | MCOLN1 | c.572-11C>A (n.572-11C>A) n.652-11C>A n.393-11C>A c.572-355C>A (n.572-355C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527509C= | CA2320962339 | MCOLN1 | c.572-11C= (n.572-11C=) n.652-11C= n.393-11C= c.572-355C= (n.572-355C=) | |
19 | g.7527509C>G | CA304853279 | MCOLN1 | c.572-11C>G (n.572-11C>G) n.652-11C>G n.393-11C>G c.572-355C>G (n.572-355C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527510C>A | CA2587948339 | MCOLN1 | c.572-10C>A (n.572-10C>A) n.652-10C>A n.393-10C>A c.572-354C>A (n.572-354C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527510C= | CA2320962340 | MCOLN1 | c.572-10C= (n.572-10C=) n.652-10C= n.393-10C= c.572-354C= (n.572-354C=) | |
19 | g.7527510C>G | CA9138787 | MCOLN1 | c.572-10C>G (n.572-10C>G) n.652-10C>G n.393-10C>G c.572-354C>G (n.572-354C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527510C>T | CA631317874 | MCOLN1 | c.572-10C>T (n.572-10C>T) n.652-10C>T n.393-10C>T c.572-354C>T (n.572-354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527511T>C | CA2580097112 | MCOLN1 | c.572-9T>C (n.572-9T>C) n.652-9T>C n.393-9T>C c.572-353T>C (n.572-353T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7527512G>A | CA9138788 | MCOLN1 | c.572-8G>A (n.572-8G>A) n.652-8G>A n.393-8G>A c.572-352G>A (n.572-352G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527512G= | CA2320962341 | MCOLN1 | c.572-8G= (n.572-8G=) n.652-8G= n.393-8G= c.572-352G= (n.572-352G=) | |
19 | g.7527512G>T | CA2813464281 | MCOLN1 | c.572-8G>T (n.572-8G>T) n.652-8G>T n.393-8G>T c.572-352G>T (n.572-352G>T) | |
19 | g.7527513_7527514dup | CA884200908 | MCOLN1 | c.572-7_572-6dup (n.572-7_572-6dup) n.652-7_652-6dup n.393-7_393-6dup c.572-351_572-350dup (n.572-351_572-350dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527514C>A | CA2576596973 | MCOLN1 | c.572-6C>A (n.572-6C>A) n.652-6C>A n.393-6C>A c.572-350C>A (n.572-350C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527515C>A | CA2587948340 | MCOLN1 | c.572-5C>A (n.572-5C>A) n.652-5C>A n.393-5C>A c.572-349C>A (n.572-349C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527515C= | CA2320962342 | MCOLN1 | c.572-5C= (n.572-5C=) n.652-5C= n.393-5C= c.572-349C= (n.572-349C=) | |
19 | g.7527515C>G | CA2697556158 | MCOLN1 | c.572-5C>G (n.572-5C>G) n.652-5C>G n.393-5C>G c.572-349C>G (n.572-349C>G) | ClinVar |
19 | g.7527515C>T | CA993154185 | MCOLN1 | c.572-5C>T (n.572-5C>T) n.652-5C>T n.393-5C>T c.572-349C>T (n.572-349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527516T>A | CA2587948341 | MCOLN1 | c.572-4T>A (n.572-4T>A) n.652-4T>A n.393-4T>A c.572-348T>A (n.572-348T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527516T>C | CA2320962344 | MCOLN1 | c.572-4T>C (n.572-4T>C) n.652-4T>C n.393-4T>C c.572-348T>C (n.572-348T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527516T>G | CA2587948342 | MCOLN1 | c.572-4T>G (n.572-4T>G) n.652-4T>G n.393-4T>G c.572-348T>G (n.572-348T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527516T= | CA2320962343 | MCOLN1 | c.572-4T= (n.572-4T=) n.652-4T= n.393-4T= c.572-348T= (n.572-348T=) | |
19 | g.7527517del | CA2576596974 | MCOLN1 | c.572-3del (n.572-3del) n.652-3del n.393-3del c.572-347del (n.572-347del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527517T>C | CA631317879 | MCOLN1 | c.572-3T>C (n.572-3T>C) n.652-3T>C n.393-3T>C c.572-347T>C (n.572-347T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527517T= | CA2320962345 | MCOLN1 | c.572-3T= (n.572-3T=) n.652-3T= n.393-3T= c.572-347T= (n.572-347T=) | |
19 | g.7527518A>C | CA403081846 | MCOLN1 | c.572-2A>C (n.572-2A>C) n.652-2A>C n.393-2A>C c.572-346A>C (n.572-346A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527518A>G | CA403081847 | MCOLN1 | c.572-2A>G (n.572-2A>G) n.652-2A>G n.393-2A>G c.572-346A>G (n.572-346A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527518A>T | CA403081848 | MCOLN1 | c.572-2A>T (n.572-2A>T) n.652-2A>T n.393-2A>T c.572-346A>T (n.572-346A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527519G>A | CA403081851 | MCOLN1 | c.572-1G>A (n.572-1G>A) n.652-1G>A n.393-1G>A c.572-345G>A (n.572-345G>A) | |
19 | g.7527519G>C | CA403081853 | MCOLN1 | c.572-1G>C (n.572-1G>C) n.652-1G>C n.393-1G>C c.572-345G>C (n.572-345G>C) | |
19 | g.7527519G>T | CA403081849 | MCOLN1 | c.572-1G>T (n.572-1G>T) n.652-1G>T n.393-1G>T c.572-345G>T (n.572-345G>T) | |
19 | g.7527520A>C | CA403081855 | MCOLN1 | c.572A>C (p.Asp191Ala) n.652A>C n.393A>C c.572-344A>C (n.572-344A>C) | |
19 | g.7527520A>G | CA403081857 | MCOLN1 | c.572A>G (p.Asp191Gly) n.652A>G n.393A>G c.572-344A>G (n.572-344A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527520A>T | CA403081858 | MCOLN1 | c.572A>T (p.Asp191Val) n.652A>T n.393A>T c.572-344A>T (n.572-344A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527521C>A | CA403081861 | MCOLN1 | c.573C>A (p.Asp191Glu) n.653C>A n.394C>A c.572-343C>A (n.572-343C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527521C>G | CA403081867 | MCOLN1 | c.573C>G (p.Asp191Glu) n.653C>G n.394C>G c.572-343C>G (n.572-343C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527521C>T | CA505230305 | MCOLN1 | c.573C>T (p.Asp191=) n.653C>T n.394C>T c.572-343C>T (n.572-343C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527522T>A | CA403081869 | MCOLN1 | c.574T>A (p.Cys192Ser) n.654T>A n.395T>A c.572-342T>A (n.572-342T>A) | |
19 | g.7527522T>C | CA403081872 | MCOLN1 | c.574T>C (p.Cys192Arg) n.654T>C n.395T>C c.572-342T>C (n.572-342T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527522T>G | CA403081875 | MCOLN1 | c.574T>G (p.Cys192Gly) n.654T>G n.395T>G c.572-342T>G (n.572-342T>G) | |
19 | g.7527523G>A | CA403081877 | MCOLN1 | c.575G>A (p.Cys192Tyr) n.655G>A n.396G>A c.572-341G>A (n.572-341G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527523G>C | CA403081878 | MCOLN1 | c.575G>C (p.Cys192Ser) n.655G>C n.396G>C c.572-341G>C (n.572-341G>C) | |
19 | g.7527523G>T | CA403081879 | MCOLN1 | c.575G>T (p.Cys192Phe) n.655G>T n.396G>T c.572-341G>T (n.572-341G>T) | |
19 | g.7527524C>A | CA403081880 | MCOLN1 | c.576C>A (p.Cys192Ter) n.656C>A n.397C>A c.572-340C>A (n.572-340C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7527524C= | CA2320962346 | MCOLN1 | c.576C= (p.Cys192=) n.656C= n.397C= c.572-340C= (n.572-340C=) | |
19 | g.7527524C>G | CA403081881 | MCOLN1 | c.576C>G (p.Cys192Trp) n.656C>G n.397C>G c.572-340C>G (n.572-340C>G) | |
19 | g.7527524C>T | CA505230308 | MCOLN1 | c.576C>T (p.Cys192=) n.656C>T n.397C>T c.572-340C>T (n.572-340C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527525A>C | CA403081890 | MCOLN1 | c.577A>C (p.Ile193Leu) n.657A>C n.398A>C c.572-339A>C (n.572-339A>C) | |
19 | g.7527525A>G | CA403081888 | MCOLN1 | c.577A>G (p.Ile193Val) n.657A>G n.398A>G c.572-339A>G (n.572-339A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527525A>T | CA403081883 | MCOLN1 | c.577A>T (p.Ile193Phe) n.657A>T n.398A>T c.572-339A>T (n.572-339A>T) | |
19 | g.7527526T>A | CA403081892 | MCOLN1 | c.578T>A (p.Ile193Asn) n.658T>A n.399T>A c.572-338T>A (n.572-338T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527526T>C | CA403081894 | MCOLN1 | c.578T>C (p.Ile193Thr) n.658T>C n.399T>C c.572-338T>C (n.572-338T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527526T>G | CA403081896 | MCOLN1 | c.578T>G (p.Ile193Ser) n.658T>G n.399T>G c.572-338T>G (n.572-338T>G) | |
19 | g.7527526T= | CA2320962347 | MCOLN1 | c.578T= (p.Ile193=) n.658T= n.399T= c.572-338T= (n.572-338T=) | |
19 | g.7527527C>A | CA505230312 | MCOLN1 | c.579C>A (p.Ile193=) n.659C>A n.400C>A c.572-337C>A (n.572-337C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527527C>G | CA403081902 | MCOLN1 | c.579C>G (p.Ile193Met) n.659C>G n.400C>G c.572-337C>G (n.572-337C>G) | |
19 | g.7527527C>T | CA505230313 | MCOLN1 | c.579C>T (p.Ile193=) n.659C>T n.400C>T c.572-337C>T (n.572-337C>T) | |
19 | g.7527528C>A | CA403081904 | MCOLN1 | c.580C>A (p.Gln194Lys) n.660C>A n.401C>A c.572-336C>A (n.572-336C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527528C>G | CA403081906 | MCOLN1 | c.580C>G (p.Gln194Glu) n.660C>G n.401C>G c.572-336C>G (n.572-336C>G) | |
19 | g.7527528C>T | CA403081908 | MCOLN1 | c.580C>T (p.Gln194Ter) n.660C>T n.401C>T c.572-336C>T (n.572-336C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527529A>C | CA403081911 | MCOLN1 | c.581A>C (p.Gln194Pro) n.661A>C n.402A>C c.572-335A>C (n.572-335A>C) | |
19 | g.7527529A>G | CA403081912 | MCOLN1 | c.581A>G (p.Gln194Arg) n.661A>G n.402A>G c.572-335A>G (n.572-335A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527529A>T | CA403081913 | MCOLN1 | c.581A>T (p.Gln194Leu) n.661A>T n.402A>T c.572-335A>T (n.572-335A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527530G>A | CA9138789 | MCOLN1 | c.582G>A (p.Gln194=) n.662G>A n.403G>A c.572-334G>A (n.572-334G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527530G>C | CA403081927 | MCOLN1 | c.582G>C (p.Gln194His) n.662G>C n.403G>C c.572-334G>C (n.572-334G>C) | |
19 | g.7527530G= | CA2320962348 | MCOLN1 | c.582G= (p.Gln194=) n.662G= n.403G= c.572-334G= (n.572-334G=) | |
19 | g.7527530G>T | CA403081932 | MCOLN1 | c.582G>T (p.Gln194His) n.662G>T n.403G>T c.572-334G>T (n.572-334G>T) | |
19 | g.7527531G>A | CA9138790 | MCOLN1 | c.583G>A (p.Val195Met) n.663G>A n.404G>A c.572-333G>A (n.572-333G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527531G>C | CA403081936 | MCOLN1 | c.583G>C (p.Val195Leu) n.663G>C n.404G>C c.572-333G>C (n.572-333G>C) | |
19 | g.7527531G= | CA2320962349 | MCOLN1 | c.583G= (p.Val195=) n.663G= n.404G= c.572-333G= (n.572-333G=) | |
19 | g.7527531G>T | CA403081934 | MCOLN1 | c.583G>T (p.Val195Leu) n.663G>T n.404G>T c.572-333G>T (n.572-333G>T) | dbSNP |
19 | g.7527532T>A | CA403081941 | MCOLN1 | c.584T>A (p.Val195Glu) n.664T>A n.405T>A c.572-332T>A (n.572-332T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527532T>C | CA403081939 | MCOLN1 | c.584T>C (p.Val195Ala) n.664T>C n.405T>C c.572-332T>C (n.572-332T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527532T>G | CA403081945 | MCOLN1 | c.584T>G (p.Val195Gly) n.664T>G n.405T>G c.572-332T>G (n.572-332T>G) | |
19 | g.7527532T= | CA2320962350 | MCOLN1 | c.584T= (p.Val195=) n.664T= n.405T= c.572-332T= (n.572-332T=) | |
19 | g.7527533G>A | CA505230323 | MCOLN1 | c.585G>A (p.Val195=) n.665G>A n.406G>A c.572-331G>A (n.572-331G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527533G>C | CA505230321 | MCOLN1 | c.585G>C (p.Val195=) n.665G>C n.406G>C c.572-331G>C (n.572-331G>C) | |
19 | g.7527533G= | CA2320962351 | MCOLN1 | c.585G= (p.Val195=) n.665G= n.406G= c.572-331G= (n.572-331G=) | |
19 | g.7527533G>T | CA9138791 | MCOLN1 | c.585G>T (p.Val195=) n.665G>T n.406G>T c.572-331G>T (n.572-331G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527534G>A | CA403081948 | MCOLN1 | c.586G>A (p.Asp196Asn) n.666G>A n.407G>A c.572-330G>A (n.572-330G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527534G>C | CA9138792 | MCOLN1 | c.586G>C (p.Asp196His) n.666G>C n.407G>C c.572-330G>C (n.572-330G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527534G= | CA2320962352 | MCOLN1 | c.586G= (p.Asp196=) n.666G= n.407G= c.572-330G= (n.572-330G=) | |
19 | g.7527534G>T | CA403081950 | MCOLN1 | c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.666G>T n.407G>T c.572-330G>T (n.572-330G>T) | |
19 | g.7527535A>C | CA403081952 | MCOLN1 | c.587A>C (p.Asp196Ala) n.667A>C n.408A>C c.572-329A>C (n.572-329A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527535A>G | CA403081961 | MCOLN1 | c.587A>G (p.Asp196Gly) n.667A>G n.408A>G c.572-329A>G (n.572-329A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527535A>T | CA403081970 | MCOLN1 | c.587A>T (p.Asp196Val) n.667A>T n.408A>T c.572-329A>T (n.572-329A>T) | |
19 | g.7527536T>A | CA403081972 | MCOLN1 | c.588T>A (p.Asp196Glu) n.668T>A n.409T>A c.572-328T>A (n.572-328T>A) | |
19 | g.7527536T>C | CA505230328 | MCOLN1 | c.588T>C (p.Asp196=) n.668T>C n.409T>C c.572-328T>C (n.572-328T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527536T>G | CA403081973 | MCOLN1 | c.588T>G (p.Asp196Glu) n.668T>G n.409T>G c.572-328T>G (n.572-328T>G) | |
19 | g.7527536_7527537delinsTC | CA2320962353 | MCOLN1 | c.588_589delinsTC (p.Asp196=) n.668_669delinsTC n.409_410delinsTC c.572-328_572-327delinsTC (n.572-328_572-327delinsTC) | |
19 | g.7527537C>A | CA304853325 | MCOLN1 | c.589C>A (p.Pro197Thr) n.669C>A n.410C>A c.572-327C>A (n.572-327C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527537C= | CA2320962354 | MCOLN1 | c.589C= (p.Pro197=) n.669C= n.410C= c.572-327C= (n.572-327C=) | |
19 | g.7527537C>G | CA403081980 | MCOLN1 | c.589C>G (p.Pro197Ala) n.669C>G n.410C>G c.572-327C>G (n.572-327C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527537C>T | CA9138793 | MCOLN1 | c.589C>T (p.Pro197Ser) n.669C>T n.410C>T c.572-327C>T (n.572-327C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527542dup | CA645617280 | MCOLN1 | c.594dup (p.Glu199ArgfsTer?) n.674dup n.415dup c.572-322dup (n.572-322dup) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527542del | CA505230333 | MCOLN1 | c.594del (p.Glu199SerfsTer?) n.674del n.415del c.572-322del (n.572-322del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527541_7527542del | CA2587948343 | MCOLN1 | c.593_594del (p.Pro198ArgfsTer?) n.673_674del n.414_415del c.572-323_572-322del (n.572-323_572-322del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527538C>A | CA403081995 | MCOLN1 | c.590C>A (p.Pro197His) n.670C>A n.411C>A c.572-326C>A (n.572-326C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527538C= | CA2320962355 | MCOLN1 | c.590C= (p.Pro197=) n.670C= n.411C= c.572-326C= (n.572-326C=) | |
19 | g.7527538C>G | CA403081991 | MCOLN1 | c.590C>G (p.Pro197Arg) n.670C>G n.411C>G c.572-326C>G (n.572-326C>G) | |
19 | g.7527538C>T | CA403081992 | MCOLN1 | c.590C>T (p.Pro197Leu) n.670C>T n.411C>T c.572-326C>T (n.572-326C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527543_7527553del | CA2576596975 | MCOLN1 | c.595_605del (p.Glu199SerfsTer?) n.675_685del n.416_426del c.572-321_572-311del (n.572-321_572-311del) | gnomAD v4 |
19 | g.7527539C>A | CA505230335 | MCOLN1 | c.591C>A (p.Pro197=) n.671C>A n.412C>A c.572-325C>A (n.572-325C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527539C= | CA2320962356 | MCOLN1 | c.591C= (p.Pro197=) n.671C= n.412C= c.572-325C= (n.572-325C=) | |
19 | g.7527539C>G | CA505230337 | MCOLN1 | c.591C>G (p.Pro197=) n.671C>G n.412C>G c.572-325C>G (n.572-325C>G) | |
19 | g.7527539C>T | CA505230339 | MCOLN1 | c.591C>T (p.Pro197=) n.671C>T n.412C>T c.572-325C>T (n.572-325C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527540C>A | CA403081997 | MCOLN1 | c.592C>A (p.Pro198Thr) n.672C>A n.413C>A c.572-324C>A (n.572-324C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527540C>G | CA403081999 | MCOLN1 | c.592C>G (p.Pro198Ala) n.672C>G n.413C>G c.572-324C>G (n.572-324C>G) | |
19 | g.7527540C>T | CA403082002 | MCOLN1 | c.592C>T (p.Pro198Ser) n.672C>T n.413C>T c.572-324C>T (n.572-324C>T) | |
19 | g.7527541C>A | CA403082003 | MCOLN1 | c.593C>A (p.Pro198His) n.673C>A n.414C>A c.572-323C>A (n.572-323C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527541C= | CA2320962357 | MCOLN1 | c.593C= (p.Pro198=) n.673C= n.414C= c.572-323C= (n.572-323C=) | |
19 | g.7527541C>G | CA403082004 | MCOLN1 | c.593C>G (p.Pro198Arg) n.673C>G n.414C>G c.572-323C>G (n.572-323C>G) | |
19 | g.7527541C>T | CA304853339 | MCOLN1 | c.593C>T (p.Pro198Leu) n.673C>T n.414C>T c.572-323C>T (n.572-323C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527542C>A | CA505230344 | MCOLN1 | c.594C>A (p.Pro198=) n.674C>A n.415C>A c.572-322C>A (n.572-322C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527542C= | CA2320962358 | MCOLN1 | c.594C= (p.Pro198=) n.674C= n.415C= c.572-322C= (n.572-322C=) | |
19 | g.7527542C>G | CA9138795 | MCOLN1 | c.594C>G (p.Pro198=) n.674C>G n.415C>G c.572-322C>G (n.572-322C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527542C>T | CA9138794 | MCOLN1 | c.594C>T (p.Pro198=) n.674C>T n.415C>T c.572-322C>T (n.572-322C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527543G>A | CA403082011 | MCOLN1 | c.595G>A (p.Glu199Lys) n.675G>A n.416G>A c.572-321G>A (n.572-321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7527543G>C | CA403082012 | MCOLN1 | c.595G>C (p.Glu199Gln) n.675G>C n.416G>C c.572-321G>C (n.572-321G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7527543G= | CA2320962359 | MCOLN1 | c.595G= (p.Glu199=) n.675G= n.416G= c.572-321G= (n.572-321G=) | |
19 | g.7527543G>T | CA403082013 | MCOLN1 | c.595G>T (p.Glu199Ter) n.675G>T n.416G>T c.572-321G>T (n.572-321G>T) | |
19 | g.7527544A= | CA2320962360 | MCOLN1 | c.596A= (p.Glu199=) n.676A= n.417A= c.572-320A= (n.572-320A=) | |
19 | g.7527544A>C | CA403082017 | MCOLN1 | c.596A>C (p.Glu199Ala) n.676A>C n.417A>C c.572-320A>C (n.572-320A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527544A>G | CA9138796 | MCOLN1 | c.596A>G (p.Glu199Gly) n.676A>G n.417A>G c.572-320A>G (n.572-320A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7527544A>T | CA403082014 | MCOLN1 | c.596A>T (p.Glu199Val) n.676A>T n.417A>T c.572-320A>T (n.572-320A>T) | gnomAD v4 |