Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7527430A=CA2320962300MCOLN1c.572-90A= (n.572-90A=)
n.652-90A=
n.393-90A=
c.572-434A= (n.572-434A=)
19g.7527430A>GCA884200846MCOLN1c.572-90A>G (n.572-90A>G)
n.652-90A>G
n.393-90A>G
c.572-434A>G (n.572-434A>G)
 dbSNP
19g.7527431G>ACA304853205MCOLN1c.572-89G>A (n.572-89G>A)
n.652-89G>A
n.393-89G>A
c.572-433G>A (n.572-433G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527431G=CA2320962301MCOLN1c.572-89G= (n.572-89G=)
n.652-89G=
n.393-89G=
c.572-433G= (n.572-433G=)
19g.7527432C>ACA2587948275MCOLN1c.572-88C>A (n.572-88C>A)
n.652-88C>A
n.393-88C>A
c.572-432C>A (n.572-432C>A)
 gnomAD v4
19g.7527432C>GCA2587948274MCOLN1c.572-88C>G (n.572-88C>G)
n.652-88C>G
n.393-88C>G
c.572-432C>G (n.572-432C>G)
 gnomAD v4
19g.7527434C>GCA2587948276MCOLN1c.572-86C>G (n.572-86C>G)
n.652-86C>G
n.393-86C>G
c.572-430C>G (n.572-430C>G)
 gnomAD v4
19g.7527434C>TCA2587948277MCOLN1c.572-86C>T (n.572-86C>T)
n.652-86C>T
n.393-86C>T
c.572-430C>T (n.572-430C>T)
 gnomAD v4
19g.7527435A=CA2320962302MCOLN1c.572-85A= (n.572-85A=)
n.652-85A=
n.393-85A=
c.572-429A= (n.572-429A=)
19g.7527435A>GCA304853209MCOLN1c.572-85A>G (n.572-85A>G)
n.652-85A>G
n.393-85A>G
c.572-429A>G (n.572-429A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527436G>TCA2813464280MCOLN1c.572-84G>T (n.572-84G>T)
n.652-84G>T
n.393-84G>T
c.572-428G>T (n.572-428G>T)
19g.7527440A>GCA2587948278MCOLN1c.572-80A>G (n.572-80A>G)
n.652-80A>G
n.393-80A>G
c.572-424A>G (n.572-424A>G)
 gnomAD v4
19g.7527441G>ACA2587948280MCOLN1c.572-79G>A (n.572-79G>A)
n.652-79G>A
n.393-79G>A
c.572-423G>A (n.572-423G>A)
 gnomAD v4
19g.7527442_7527445delCA2587948279MCOLN1c.572-78_572-75del (n.572-78_572-75del)
n.652-78_652-75del
n.393-78_393-75del
c.572-422_572-419del (n.572-422_572-419del)
 gnomAD v4
19g.7527442_7527443delCA2576596954MCOLN1c.572-78_572-77del (n.572-78_572-77del)
n.652-78_652-77del
n.393-78_393-77del
c.572-422_572-421del (n.572-422_572-421del)
19g.7527444G>ACA631317852MCOLN1c.572-76G>A (n.572-76G>A)
n.652-76G>A
n.393-76G>A
c.572-420G>A (n.572-420G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527444G=CA2320962303MCOLN1c.572-76G= (n.572-76G=)
n.652-76G=
n.393-76G=
c.572-420G= (n.572-420G=)
19g.7527444G>TCA2320962304MCOLN1c.572-76G>T (n.572-76G>T)
n.652-76G>T
n.393-76G>T
c.572-420G>T (n.572-420G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527445G>ACA2587948281MCOLN1c.572-75G>A (n.572-75G>A)
n.652-75G>A
n.393-75G>A
c.572-419G>A (n.572-419G>A)
 gnomAD v4
19g.7527445G>CCA2587948282MCOLN1c.572-75G>C (n.572-75G>C)
n.652-75G>C
n.393-75G>C
c.572-419G>C (n.572-419G>C)
 gnomAD v4
19g.7527445G=CA2320962305MCOLN1c.572-75G= (n.572-75G=)
n.652-75G=
n.393-75G=
c.572-419G= (n.572-419G=)
19g.7527445G>TCA304853221MCOLN1c.572-75G>T (n.572-75G>T)
n.652-75G>T
n.393-75G>T
c.572-419G>T (n.572-419G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527446C>ACA2587948283MCOLN1c.572-74C>A (n.572-74C>A)
n.652-74C>A
n.393-74C>A
c.572-418C>A (n.572-418C>A)
 gnomAD v4
19g.7527447C>ACA2587948285MCOLN1c.572-73C>A (n.572-73C>A)
n.652-73C>A
n.393-73C>A
c.572-417C>A (n.572-417C>A)
 gnomAD v4
19g.7527448_7527449delCA2587948284MCOLN1c.572-72_572-71del (n.572-72_572-71del)
n.652-72_652-71del
n.393-72_393-71del
c.572-416_572-415del (n.572-416_572-415del)
 gnomAD v4
19g.7527448A>TCA2576596955MCOLN1c.572-72A>T (n.572-72A>T)
n.652-72A>T
n.393-72A>T
c.572-416A>T (n.572-416A>T)
19g.7527449C>ACA2587948286MCOLN1c.572-71C>A (n.572-71C>A)
n.652-71C>A
n.393-71C>A
c.572-415C>A (n.572-415C>A)
 gnomAD v4
19g.7527450T>ACA2576596956MCOLN1c.572-70T>A (n.572-70T>A)
n.652-70T>A
n.393-70T>A
c.572-414T>A (n.572-414T>A)
19g.7527454delCA2587948288MCOLN1c.572-66del (n.572-66del)
n.652-66del
n.393-66del
c.572-410del (n.572-410del)
 gnomAD v4
19g.7527453_7527454delCA2587948287MCOLN1c.572-67_572-66del (n.572-67_572-66del)
n.652-67_652-66del
n.393-67_393-66del
c.572-411_572-410del (n.572-411_572-410del)
 gnomAD v4
19g.7527453G>TCA2587948289MCOLN1c.572-67G>T (n.572-67G>T)
n.652-67G>T
n.393-67G>T
c.572-411G>T (n.572-411G>T)
 gnomAD v4
19g.7527454G>ACA2587948292MCOLN1c.572-66G>A (n.572-66G>A)
n.652-66G>A
n.393-66G>A
c.572-410G>A (n.572-410G>A)
 gnomAD v4
19g.7527454G>CCA2587948293MCOLN1c.572-66G>C (n.572-66G>C)
n.652-66G>C
n.393-66G>C
c.572-410G>C (n.572-410G>C)
 gnomAD v4
19g.7527454G>TCA2587948291MCOLN1c.572-66G>T (n.572-66G>T)
n.652-66G>T
n.393-66G>T
c.572-410G>T (n.572-410G>T)
 gnomAD v4
19g.7527455_7527470delCA2587948290MCOLN1c.572-65_572-50del (n.572-65_572-50del)
n.652-65_652-50del
n.393-65_393-50del
c.572-409_572-394del (n.572-409_572-394del)
 gnomAD v4
19g.7527455A>CCA2587948294MCOLN1c.572-65A>C (n.572-65A>C)
n.652-65A>C
n.393-65A>C
c.572-409A>C (n.572-409A>C)
 gnomAD v4
19g.7527455_7527457delinsACTCA2320962306MCOLN1c.572-65_572-63delinsACT (n.572-65_572-63delinsACT)
n.652-65_652-63delinsACT
n.393-65_393-63delinsACT
c.572-409_572-407delinsACT (n.572-409_572-407delinsACT)
19g.7527456C>ACA2587948295MCOLN1c.572-64C>A (n.572-64C>A)
n.652-64C>A
n.393-64C>A
c.572-408C>A (n.572-408C>A)
 gnomAD v4
19g.7527458_7527459delCA884200865MCOLN1c.572-62_572-61del (n.572-62_572-61del)
n.652-62_652-61del
n.393-62_393-61del
c.572-406_572-405del (n.572-406_572-405del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527470_7527471insGTCTGGGGAGACCAGCA2587948296MCOLN1c.572-50_572-49insGTCTGGGGAGACCAG (n.572-50_572-49insGTCTGGGGAGACCAG)
n.652-50_652-49insGTCTGGGGAGACCAG
n.393-50_393-49insGTCTGGGGAGACCAG
c.572-394_572-393insGTCTGGGGAGACCAG (n.572-394_572-393insGTCTGGGGAGACCAG)
 gnomAD v4
19g.7527458_7527460delinsCTGCA2320962307MCOLN1c.572-62_572-60delinsCTG (n.572-62_572-60delinsCTG)
n.652-62_652-60delinsCTG
n.393-62_393-60delinsCTG
c.572-406_572-404delinsCTG (n.572-406_572-404delinsCTG)
19g.7527459T>CCA2576596957MCOLN1c.572-61T>C (n.572-61T>C)
n.652-61T>C
n.393-61T>C
c.572-405T>C (n.572-405T>C)
19g.7527459_7527460delCA2320962308MCOLN1c.572-61_572-60del (n.572-61_572-60del)
n.652-61_652-60del
n.393-61_393-60del
c.572-405_572-404del (n.572-405_572-404del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527459_7527465delCA2587948297MCOLN1c.572-61_572-55del (n.572-61_572-55del)
n.652-61_652-55del
n.393-61_393-55del
c.572-405_572-399del (n.572-405_572-399del)
 gnomAD v4
19g.7527463delCA2576596958MCOLN1c.572-57del (n.572-57del)
n.652-57del
n.393-57del
c.572-401del (n.572-401del)
 gnomAD v4
19g.7527461G>ACA2587948298MCOLN1c.572-59G>A (n.572-59G>A)
n.652-59G>A
n.393-59G>A
c.572-403G>A (n.572-403G>A)
 gnomAD v4
19g.7527462G>TCA2576596959MCOLN1c.572-58G>T (n.572-58G>T)
n.652-58G>T
n.393-58G>T
c.572-402G>T (n.572-402G>T)
19g.7527464A>GCA2576596960MCOLN1c.572-56A>G (n.572-56A>G)
n.652-56A>G
n.393-56A>G
c.572-400A>G (n.572-400A>G)
19g.7527466A=CA2320962309MCOLN1c.572-54A= (n.572-54A=)
n.652-54A=
n.393-54A=
c.572-398A= (n.572-398A=)
19g.7527466A>CCA2320962310MCOLN1c.572-54A>C (n.572-54A>C)
n.652-54A>C
n.393-54A>C
c.572-398A>C (n.572-398A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527466A>GCA2576596961MCOLN1c.572-54A>G (n.572-54A>G)
n.652-54A>G
n.393-54A>G
c.572-398A>G (n.572-398A>G)
 gnomAD v4
19g.7527467C>ACA2587948299MCOLN1c.572-53C>A (n.572-53C>A)
n.652-53C>A
n.393-53C>A
c.572-397C>A (n.572-397C>A)
 gnomAD v4
19g.7527467C=CA2320962311MCOLN1c.572-53C= (n.572-53C=)
n.652-53C=
n.393-53C=
c.572-397C= (n.572-397C=)
19g.7527467C>TCA993154142MCOLN1c.572-53C>T (n.572-53C>T)
n.652-53C>T
n.393-53C>T
c.572-397C>T (n.572-397C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527468C>TCA2587948300MCOLN1c.572-52C>T (n.572-52C>T)
n.652-52C>T
n.393-52C>T
c.572-396C>T (n.572-396C>T)
 gnomAD v4
19g.7527469A>GCA2587948301MCOLN1c.572-51A>G (n.572-51A>G)
n.652-51A>G
n.393-51A>G
c.572-395A>G (n.572-395A>G)
 gnomAD v4
19g.7527470G>ACA2320962313MCOLN1c.572-50G>A (n.572-50G>A)
n.652-50G>A
n.393-50G>A
c.572-394G>A (n.572-394G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527470G>CCA2576596962MCOLN1c.572-50G>C (n.572-50G>C)
n.652-50G>C
n.393-50G>C
c.572-394G>C (n.572-394G>C)
19g.7527470G=CA2320962312MCOLN1c.572-50G= (n.572-50G=)
n.652-50G=
n.393-50G=
c.572-394G= (n.572-394G=)
19g.7527471C>ACA2320962315MCOLN1c.572-49C>A (n.572-49C>A)
n.652-49C>A
n.393-49C>A
c.572-393C>A (n.572-393C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527471C=CA2320962314MCOLN1c.572-49C= (n.572-49C=)
n.652-49C=
n.393-49C=
c.572-393C= (n.572-393C=)
19g.7527471C>GCA2576596963MCOLN1c.572-49C>G (n.572-49C>G)
n.652-49C>G
n.393-49C>G
c.572-393C>G (n.572-393C>G)
 gnomAD v4
19g.7527471C>TCA9138775MCOLN1c.572-49C>T (n.572-49C>T)
n.652-49C>T
n.393-49C>T
c.572-393C>T (n.572-393C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527472C=CA2320962316MCOLN1c.572-48C= (n.572-48C=)
n.652-48C=
n.393-48C=
c.572-392C= (n.572-392C=)
19g.7527472C>TCA631317854MCOLN1c.572-48C>T (n.572-48C>T)
n.652-48C>T
n.393-48C>T
c.572-392C>T (n.572-392C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527473T>ACA2587948302MCOLN1c.572-47T>A (n.572-47T>A)
n.652-47T>A
n.393-47T>A
c.572-391T>A (n.572-391T>A)
 gnomAD v4
19g.7527473T>CCA2587948303MCOLN1c.572-47T>C (n.572-47T>C)
n.652-47T>C
n.393-47T>C
c.572-391T>C (n.572-391T>C)
 gnomAD v4
19g.7527474G>TCA2523766058MCOLN1c.572-46G>T (n.572-46G>T)
n.652-46G>T
n.393-46G>T
c.572-390G>T (n.572-390G>T)
19g.7527475G>ACA9138776MCOLN1c.572-45G>A (n.572-45G>A)
n.652-45G>A
n.393-45G>A
c.572-389G>A (n.572-389G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527475G=CA2320962317MCOLN1c.572-45G= (n.572-45G=)
n.652-45G=
n.393-45G=
c.572-389G= (n.572-389G=)
19g.7527475G>TCA2587948304MCOLN1c.572-45G>T (n.572-45G>T)
n.652-45G>T
n.393-45G>T
c.572-389G>T (n.572-389G>T)
 gnomAD v4
19g.7527476C>TCA2576596964MCOLN1c.572-44C>T (n.572-44C>T)
n.652-44C>T
n.393-44C>T
c.572-388C>T (n.572-388C>T)
 gnomAD v4
19g.7527477C>TCA2587948305MCOLN1c.572-43C>T (n.572-43C>T)
n.652-43C>T
n.393-43C>T
c.572-387C>T (n.572-387C>T)
 gnomAD v4
19g.7527478T>CCA2587948306MCOLN1c.572-42T>C (n.572-42T>C)
n.652-42T>C
n.393-42T>C
c.572-386T>C (n.572-386T>C)
 gnomAD v4
19g.7527478T>GCA9138777MCOLN1c.572-42T>G (n.572-42T>G)
n.652-42T>G
n.393-42T>G
c.572-386T>G (n.572-386T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527478T=CA2320962318MCOLN1c.572-42T= (n.572-42T=)
n.652-42T=
n.393-42T=
c.572-386T= (n.572-386T=)
19g.7527479C=CA2320962319MCOLN1c.572-41C= (n.572-41C=)
n.652-41C=
n.393-41C=
c.572-385C= (n.572-385C=)
19g.7527479C>GCA9138778MCOLN1c.572-41C>G (n.572-41C>G)
n.652-41C>G
n.393-41C>G
c.572-385C>G (n.572-385C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527479C>TCA2587948307MCOLN1c.572-41C>T (n.572-41C>T)
n.652-41C>T
n.393-41C>T
c.572-385C>T (n.572-385C>T)
 gnomAD v4
19g.7527482delCA2576596965MCOLN1c.572-38del (n.572-38del)
n.652-38del
n.393-38del
c.572-382del (n.572-382del)
 gnomAD v4
19g.7527480C>ACA2587948308MCOLN1c.572-40C>A (n.572-40C>A)
n.652-40C>A
n.393-40C>A
c.572-384C>A (n.572-384C>A)
 gnomAD v4
19g.7527480C>TCA2587948309MCOLN1c.572-40C>T (n.572-40C>T)
n.652-40C>T
n.393-40C>T
c.572-384C>T (n.572-384C>T)
 gnomAD v4
19g.7527481C=CA2320962320MCOLN1c.572-39C= (n.572-39C=)
n.652-39C=
n.393-39C=
c.572-383C= (n.572-383C=)
19g.7527481C>GCA631317860MCOLN1c.572-39C>G (n.572-39C>G)
n.652-39C>G
n.393-39C>G
c.572-383C>G (n.572-383C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527481C>TCA2587948310MCOLN1c.572-39C>T (n.572-39C>T)
n.652-39C>T
n.393-39C>T
c.572-383C>T (n.572-383C>T)
 gnomAD v4
19g.7527482C>ACA2587948312MCOLN1c.572-38C>A (n.572-38C>A)
n.652-38C>A
n.393-38C>A
c.572-382C>A (n.572-382C>A)
 gnomAD v4
19g.7527482C=CA2320962321MCOLN1c.572-38C= (n.572-38C=)
n.652-38C=
n.393-38C=
c.572-382C= (n.572-382C=)
19g.7527482C>GCA2587948313MCOLN1c.572-38C>G (n.572-38C>G)
n.652-38C>G
n.393-38C>G
c.572-382C>G (n.572-382C>G)
 gnomAD v4
19g.7527482C>TCA9138779MCOLN1c.572-38C>T (n.572-38C>T)
n.652-38C>T
n.393-38C>T
c.572-382C>T (n.572-382C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527491_7527554delCA2587948311MCOLN1c.572-29_606del
n.652-29_686del
n.393-29_427del
c.572-373_572-310del (n.572-373_572-310del)
 gnomAD v4
19g.7527483G>ACA9138780MCOLN1c.572-37G>A (n.572-37G>A)
n.652-37G>A
n.393-37G>A
c.572-381G>A (n.572-381G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527483G>CCA2587948314MCOLN1c.572-37G>C (n.572-37G>C)
n.652-37G>C
n.393-37G>C
c.572-381G>C (n.572-381G>C)
 gnomAD v4
19g.7527483G=CA2320962322MCOLN1c.572-37G= (n.572-37G=)
n.652-37G=
n.393-37G=
c.572-381G= (n.572-381G=)
19g.7527483G>TCA2587948315MCOLN1c.572-37G>T (n.572-37G>T)
n.652-37G>T
n.393-37G>T
c.572-381G>T (n.572-381G>T)
 gnomAD v4
19g.7527484G>ACA631317862MCOLN1c.572-36G>A (n.572-36G>A)
n.652-36G>A
n.393-36G>A
c.572-380G>A (n.572-380G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527484G>CCA2587948316MCOLN1c.572-36G>C (n.572-36G>C)
n.652-36G>C
n.393-36G>C
c.572-380G>C (n.572-380G>C)
 gnomAD v4
19g.7527484G=CA2320962324MCOLN1c.572-36G= (n.572-36G=)
n.652-36G=
n.393-36G=
c.572-380G= (n.572-380G=)
19g.7527484G>TCA2320962323MCOLN1c.572-36G>T (n.572-36G>T)
n.652-36G>T
n.393-36G>T
c.572-380G>T (n.572-380G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527490_7527562delCA2587948317MCOLN1c.572-30_614del
n.652-30_694del
n.393-30_435del
c.572-374_572-302del (n.572-374_572-302del)
 gnomAD v4
19g.7527485C>ACA2587948319MCOLN1c.572-35C>A (n.572-35C>A)
n.652-35C>A
n.393-35C>A
c.572-379C>A (n.572-379C>A)
 gnomAD v4
19g.7527485C=CA2320962325MCOLN1c.572-35C= (n.572-35C=)
n.652-35C=
n.393-35C=
c.572-379C= (n.572-379C=)
19g.7527485C>TCA993154158MCOLN1c.572-35C>T (n.572-35C>T)
n.652-35C>T
n.393-35C>T
c.572-379C>T (n.572-379C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527489delCA2576596966MCOLN1c.572-31del (n.572-31del)
n.652-31del
n.393-31del
c.572-375del (n.572-375del)
 gnomAD v4
19g.7527490_7527563delCA2587948318MCOLN1c.572-30_615del
n.652-30_695del
n.393-30_436del
c.572-374_572-301del (n.572-374_572-301del)
 gnomAD v4
19g.7527486C=CA2320962326MCOLN1c.572-34C= (n.572-34C=)
n.652-34C=
n.393-34C=
c.572-378C= (n.572-378C=)
19g.7527486C>TCA993154166MCOLN1c.572-34C>T (n.572-34C>T)
n.652-34C>T
n.393-34C>T
c.572-378C>T (n.572-378C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527487C>TCA2587948320MCOLN1c.572-33C>T (n.572-33C>T)
n.652-33C>T
n.393-33C>T
c.572-377C>T (n.572-377C>T)
 gnomAD v4
19g.7527488C=CA2320962327MCOLN1c.572-32C= (n.572-32C=)
n.652-32C=
n.393-32C=
c.572-376C= (n.572-376C=)
19g.7527488C>GCA9138781MCOLN1c.572-32C>G (n.572-32C>G)
n.652-32C>G
n.393-32C>G
c.572-376C>G (n.572-376C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527488C>TCA9138782MCOLN1c.572-32C>T (n.572-32C>T)
n.652-32C>T
n.393-32C>T
c.572-376C>T (n.572-376C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527488_7527490delinsCCTCA2320962328MCOLN1c.572-32_572-30delinsCCT (n.572-32_572-30delinsCCT)
n.652-32_652-30delinsCCT
n.393-32_393-30delinsCCT
c.572-376_572-374delinsCCT (n.572-376_572-374delinsCCT)
19g.7527489C>ACA2576596967MCOLN1c.572-31C>A (n.572-31C>A)
n.652-31C>A
n.393-31C>A
c.572-375C>A (n.572-375C>A)
19g.7527489C>TCA2587948321MCOLN1c.572-31C>T (n.572-31C>T)
n.652-31C>T
n.393-31C>T
c.572-375C>T (n.572-375C>T)
 gnomAD v4
19g.7527489_7527490delCA631317866MCOLN1c.572-31_572-30del (n.572-31_572-30del)
n.652-31_652-30del
n.393-31_393-30del
c.572-375_572-374del (n.572-375_572-374del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527490T>ACA2576596968MCOLN1c.572-30T>A (n.572-30T>A)
n.652-30T>A
n.393-30T>A
c.572-374T>A (n.572-374T>A)
19g.7527490T>CCA2587948322MCOLN1c.572-30T>C (n.572-30T>C)
n.652-30T>C
n.393-30T>C
c.572-374T>C (n.572-374T>C)
 gnomAD v4
19g.7527490T>GCA2587948323MCOLN1c.572-30T>G (n.572-30T>G)
n.652-30T>G
n.393-30T>G
c.572-374T>G (n.572-374T>G)
 gnomAD v4
19g.7527492A>GCA2587948324MCOLN1c.572-28A>G (n.572-28A>G)
n.652-28A>G
n.393-28A>G
c.572-372A>G (n.572-372A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527492A>TCA2576596969MCOLN1c.572-28A>T (n.572-28A>T)
n.652-28A>T
n.393-28A>T
c.572-372A>T (n.572-372A>T)
19g.7527493G>ACA2582317578MCOLN1c.572-27G>A (n.572-27G>A)
n.652-27G>A
n.393-27G>A
c.572-371G>A (n.572-371G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527493G>TCA2576596970MCOLN1c.572-27G>T (n.572-27G>T)
n.652-27G>T
n.393-27G>T
c.572-371G>T (n.572-371G>T)
 gnomAD v4
19g.7527494G>ACA2587948325MCOLN1c.572-26G>A (n.572-26G>A)
n.652-26G>A
n.393-26G>A
c.572-370G>A (n.572-370G>A)
 gnomAD v4
19g.7527495C>ACA884200885MCOLN1c.572-25C>A (n.572-25C>A)
n.652-25C>A
n.393-25C>A
c.572-369C>A (n.572-369C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527495C=CA2320962329MCOLN1c.572-25C= (n.572-25C=)
n.652-25C=
n.393-25C=
c.572-369C= (n.572-369C=)
19g.7527496C>ACA2587948326MCOLN1c.572-24C>A (n.572-24C>A)
n.652-24C>A
n.393-24C>A
c.572-368C>A (n.572-368C>A)
 gnomAD v4
19g.7527496C=CA2320962330MCOLN1c.572-24C= (n.572-24C=)
n.652-24C=
n.393-24C=
c.572-368C= (n.572-368C=)
19g.7527496C>TCA304853247MCOLN1c.572-24C>T (n.572-24C>T)
n.652-24C>T
n.393-24C>T
c.572-368C>T (n.572-368C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527497C>ACA2587948327MCOLN1c.572-23C>A (n.572-23C>A)
n.652-23C>A
n.393-23C>A
c.572-367C>A (n.572-367C>A)
 gnomAD v4
19g.7527497C=CA2320962331MCOLN1c.572-23C= (n.572-23C=)
n.652-23C=
n.393-23C=
c.572-367C= (n.572-367C=)
19g.7527497C>GCA2587948328MCOLN1c.572-23C>G (n.572-23C>G)
n.652-23C>G
n.393-23C>G
c.572-367C>G (n.572-367C>G)
 gnomAD v4
19g.7527497C>TCA9138783MCOLN1c.572-23C>T (n.572-23C>T)
n.652-23C>T
n.393-23C>T
c.572-367C>T (n.572-367C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527498T>CCA9138784MCOLN1c.572-22T>C (n.572-22T>C)
n.652-22T>C
n.393-22T>C
c.572-366T>C (n.572-366T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527498T=CA2320962332MCOLN1c.572-22T= (n.572-22T=)
n.652-22T=
n.393-22T=
c.572-366T= (n.572-366T=)
19g.7527499T>CCA9138785MCOLN1c.572-21T>C (n.572-21T>C)
n.652-21T>C
n.393-21T>C
c.572-365T>C (n.572-365T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527499T=CA2320962333MCOLN1c.572-21T= (n.572-21T=)
n.652-21T=
n.393-21T=
c.572-365T= (n.572-365T=)
19g.7527500C>ACA2587948329MCOLN1c.572-20C>A (n.572-20C>A)
n.652-20C>A
n.393-20C>A
c.572-364C>A (n.572-364C>A)
 gnomAD v4
19g.7527500C=CA2320962334MCOLN1c.572-20C= (n.572-20C=)
n.652-20C=
n.393-20C=
c.572-364C= (n.572-364C=)
19g.7527500C>TCA9138786MCOLN1c.572-20C>T (n.572-20C>T)
n.652-20C>T
n.393-20C>T
c.572-364C>T (n.572-364C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527501C>ACA2587948330MCOLN1c.572-19C>A (n.572-19C>A)
n.652-19C>A
n.393-19C>A
c.572-363C>A (n.572-363C>A)
 gnomAD v4
19g.7527501C=CA2320962335MCOLN1c.572-19C= (n.572-19C=)
n.652-19C=
n.393-19C=
c.572-363C= (n.572-363C=)
19g.7527501C>TCA304853276MCOLN1c.572-19C>T (n.572-19C>T)
n.652-19C>T
n.393-19C>T
c.572-363C>T (n.572-363C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.7527502C>ACA2587948331MCOLN1c.572-18C>A (n.572-18C>A)
n.652-18C>A
n.393-18C>A
c.572-362C>A (n.572-362C>A)
 gnomAD v4
19g.7527502C>GCA2587948332MCOLN1c.572-18C>G (n.572-18C>G)
n.652-18C>G
n.393-18C>G
c.572-362C>G (n.572-362C>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.7527502C>TCA2576596971MCOLN1c.572-18C>T (n.572-18C>T)
n.652-18C>T
n.393-18C>T
c.572-362C>T (n.572-362C>T)
19g.7527503T>CCA2320962337MCOLN1c.572-17T>C (n.572-17T>C)
n.652-17T>C
n.393-17T>C
c.572-361T>C (n.572-361T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527503T=CA2320962336MCOLN1c.572-17T= (n.572-17T=)
n.652-17T=
n.393-17T=
c.572-361T= (n.572-361T=)
19g.7527504G>TCA2587948333MCOLN1c.572-16G>T (n.572-16G>T)
n.652-16G>T
n.393-16G>T
c.572-360G>T (n.572-360G>T)
 gnomAD v4
19g.7527505A=CA2320962338MCOLN1c.572-15A= (n.572-15A=)
n.652-15A=
n.393-15A=
c.572-359A= (n.572-359A=)
19g.7527505A>CCA631317870MCOLN1c.572-15A>C (n.572-15A>C)
n.652-15A>C
n.393-15A>C
c.572-359A>C (n.572-359A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527505A>GCA2587948334MCOLN1c.572-15A>G (n.572-15A>G)
n.652-15A>G
n.393-15A>G
c.572-359A>G (n.572-359A>G)
 gnomAD v4
19g.7527505A>TCA2587948335MCOLN1c.572-15A>T (n.572-15A>T)
n.652-15A>T
n.393-15A>T
c.572-359A>T (n.572-359A>T)
 gnomAD v4
19g.7527506C>ACA2587948336MCOLN1c.572-14C>A (n.572-14C>A)
n.652-14C>A
n.393-14C>A
c.572-358C>A (n.572-358C>A)
 gnomAD v4
19g.7527507T>CCA2587948337MCOLN1c.572-13T>C (n.572-13T>C)
n.652-13T>C
n.393-13T>C
c.572-357T>C (n.572-357T>C)
 gnomAD v4
19g.7527508C>ACA2576596972MCOLN1c.572-12C>A (n.572-12C>A)
n.652-12C>A
n.393-12C>A
c.572-356C>A (n.572-356C>A)
 gnomAD v4
19g.7527509C>ACA2587948338MCOLN1c.572-11C>A (n.572-11C>A)
n.652-11C>A
n.393-11C>A
c.572-355C>A (n.572-355C>A)
 gnomAD v4
19g.7527509C=CA2320962339MCOLN1c.572-11C= (n.572-11C=)
n.652-11C=
n.393-11C=
c.572-355C= (n.572-355C=)
19g.7527509C>GCA304853279MCOLN1c.572-11C>G (n.572-11C>G)
n.652-11C>G
n.393-11C>G
c.572-355C>G (n.572-355C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527510C>ACA2587948339MCOLN1c.572-10C>A (n.572-10C>A)
n.652-10C>A
n.393-10C>A
c.572-354C>A (n.572-354C>A)
 gnomAD v4
19g.7527510C=CA2320962340MCOLN1c.572-10C= (n.572-10C=)
n.652-10C=
n.393-10C=
c.572-354C= (n.572-354C=)
19g.7527510C>GCA9138787MCOLN1c.572-10C>G (n.572-10C>G)
n.652-10C>G
n.393-10C>G
c.572-354C>G (n.572-354C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527510C>TCA631317874MCOLN1c.572-10C>T (n.572-10C>T)
n.652-10C>T
n.393-10C>T
c.572-354C>T (n.572-354C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527511T>CCA2580097112MCOLN1c.572-9T>C (n.572-9T>C)
n.652-9T>C
n.393-9T>C
c.572-353T>C (n.572-353T>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.7527512G>ACA9138788MCOLN1c.572-8G>A (n.572-8G>A)
n.652-8G>A
n.393-8G>A
c.572-352G>A (n.572-352G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527512G=CA2320962341MCOLN1c.572-8G= (n.572-8G=)
n.652-8G=
n.393-8G=
c.572-352G= (n.572-352G=)
19g.7527512G>TCA2813464281MCOLN1c.572-8G>T (n.572-8G>T)
n.652-8G>T
n.393-8G>T
c.572-352G>T (n.572-352G>T)
19g.7527513_7527514dupCA884200908MCOLN1c.572-7_572-6dup (n.572-7_572-6dup)
n.652-7_652-6dup
n.393-7_393-6dup
c.572-351_572-350dup (n.572-351_572-350dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527514C>ACA2576596973MCOLN1c.572-6C>A (n.572-6C>A)
n.652-6C>A
n.393-6C>A
c.572-350C>A (n.572-350C>A)
 gnomAD v4
19g.7527515C>ACA2587948340MCOLN1c.572-5C>A (n.572-5C>A)
n.652-5C>A
n.393-5C>A
c.572-349C>A (n.572-349C>A)
 gnomAD v4
19g.7527515C=CA2320962342MCOLN1c.572-5C= (n.572-5C=)
n.652-5C=
n.393-5C=
c.572-349C= (n.572-349C=)
19g.7527515C>GCA2697556158MCOLN1c.572-5C>G (n.572-5C>G)
n.652-5C>G
n.393-5C>G
c.572-349C>G (n.572-349C>G)
 ClinVar
19g.7527515C>TCA993154185MCOLN1c.572-5C>T (n.572-5C>T)
n.652-5C>T
n.393-5C>T
c.572-349C>T (n.572-349C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527516T>ACA2587948341MCOLN1c.572-4T>A (n.572-4T>A)
n.652-4T>A
n.393-4T>A
c.572-348T>A (n.572-348T>A)
 gnomAD v4
19g.7527516T>CCA2320962344MCOLN1c.572-4T>C (n.572-4T>C)
n.652-4T>C
n.393-4T>C
c.572-348T>C (n.572-348T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527516T>GCA2587948342MCOLN1c.572-4T>G (n.572-4T>G)
n.652-4T>G
n.393-4T>G
c.572-348T>G (n.572-348T>G)
 gnomAD v4
19g.7527516T=CA2320962343MCOLN1c.572-4T= (n.572-4T=)
n.652-4T=
n.393-4T=
c.572-348T= (n.572-348T=)
19g.7527517delCA2576596974MCOLN1c.572-3del (n.572-3del)
n.652-3del
n.393-3del
c.572-347del (n.572-347del)
 gnomAD v4
19g.7527517T>CCA631317879MCOLN1c.572-3T>C (n.572-3T>C)
n.652-3T>C
n.393-3T>C
c.572-347T>C (n.572-347T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527517T=CA2320962345MCOLN1c.572-3T= (n.572-3T=)
n.652-3T=
n.393-3T=
c.572-347T= (n.572-347T=)
19g.7527518A>CCA403081846MCOLN1c.572-2A>C (n.572-2A>C)
n.652-2A>C
n.393-2A>C
c.572-346A>C (n.572-346A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527518A>GCA403081847MCOLN1c.572-2A>G (n.572-2A>G)
n.652-2A>G
n.393-2A>G
c.572-346A>G (n.572-346A>G)
 gnomAD v4
19g.7527518A>TCA403081848MCOLN1c.572-2A>T (n.572-2A>T)
n.652-2A>T
n.393-2A>T
c.572-346A>T (n.572-346A>T)
 gnomAD v4
19g.7527519G>ACA403081851MCOLN1c.572-1G>A (n.572-1G>A)
n.652-1G>A
n.393-1G>A
c.572-345G>A (n.572-345G>A)
19g.7527519G>CCA403081853MCOLN1c.572-1G>C (n.572-1G>C)
n.652-1G>C
n.393-1G>C
c.572-345G>C (n.572-345G>C)
19g.7527519G>TCA403081849MCOLN1c.572-1G>T (n.572-1G>T)
n.652-1G>T
n.393-1G>T
c.572-345G>T (n.572-345G>T)
19g.7527520A>CCA403081855MCOLN1c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.652A>C
n.393A>C
c.572-344A>C (n.572-344A>C)
19g.7527520A>GCA403081857MCOLN1c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.652A>G
n.393A>G
c.572-344A>G (n.572-344A>G)
 gnomAD v4
19g.7527520A>TCA403081858MCOLN1c.572A>T (p.Asp191Val)
n.652A>T
n.393A>T
c.572-344A>T (n.572-344A>T)
 gnomAD v4
19g.7527521C>ACA403081861MCOLN1c.573C>A (p.Asp191Glu)
n.653C>A
n.394C>A
c.572-343C>A (n.572-343C>A)
 gnomAD v4
19g.7527521C>GCA403081867MCOLN1c.573C>G (p.Asp191Glu)
n.653C>G
n.394C>G
c.572-343C>G (n.572-343C>G)
 gnomAD v4
19g.7527521C>TCA505230305MCOLN1c.573C>T (p.Asp191=)
n.653C>T
n.394C>T
c.572-343C>T (n.572-343C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527522T>ACA403081869MCOLN1c.574T>A (p.Cys192Ser)
n.654T>A
n.395T>A
c.572-342T>A (n.572-342T>A)
19g.7527522T>CCA403081872MCOLN1c.574T>C (p.Cys192Arg)
n.654T>C
n.395T>C
c.572-342T>C (n.572-342T>C)
 gnomAD v4
19g.7527522T>GCA403081875MCOLN1c.574T>G (p.Cys192Gly)
n.654T>G
n.395T>G
c.572-342T>G (n.572-342T>G)
19g.7527523G>ACA403081877MCOLN1c.575G>A (p.Cys192Tyr)
n.655G>A
n.396G>A
c.572-341G>A (n.572-341G>A)
 gnomAD v4
19g.7527523G>CCA403081878MCOLN1c.575G>C (p.Cys192Ser)
n.655G>C
n.396G>C
c.572-341G>C (n.572-341G>C)
19g.7527523G>TCA403081879MCOLN1c.575G>T (p.Cys192Phe)
n.655G>T
n.396G>T
c.572-341G>T (n.572-341G>T)
19g.7527524C>ACA403081880MCOLN1c.576C>A (p.Cys192Ter)
n.656C>A
n.397C>A
c.572-340C>A (n.572-340C>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.7527524C=CA2320962346MCOLN1c.576C= (p.Cys192=)
n.656C=
n.397C=
c.572-340C= (n.572-340C=)
19g.7527524C>GCA403081881MCOLN1c.576C>G (p.Cys192Trp)
n.656C>G
n.397C>G
c.572-340C>G (n.572-340C>G)
19g.7527524C>TCA505230308MCOLN1c.576C>T (p.Cys192=)
n.656C>T
n.397C>T
c.572-340C>T (n.572-340C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527525A>CCA403081890MCOLN1c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.657A>C
n.398A>C
c.572-339A>C (n.572-339A>C)
19g.7527525A>GCA403081888MCOLN1c.577A>G (p.Ile193Val)
n.657A>G
n.398A>G
c.572-339A>G (n.572-339A>G)
 gnomAD v4
19g.7527525A>TCA403081883MCOLN1c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.657A>T
n.398A>T
c.572-339A>T (n.572-339A>T)
19g.7527526T>ACA403081892MCOLN1c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.658T>A
n.399T>A
c.572-338T>A (n.572-338T>A)
 gnomAD v4
19g.7527526T>CCA403081894MCOLN1c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.658T>C
n.399T>C
c.572-338T>C (n.572-338T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527526T>GCA403081896MCOLN1c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.658T>G
n.399T>G
c.572-338T>G (n.572-338T>G)
19g.7527526T=CA2320962347MCOLN1c.578T= (p.Ile193=)
n.658T=
n.399T=
c.572-338T= (n.572-338T=)
19g.7527527C>ACA505230312MCOLN1c.579C>A (p.Ile193=)
n.659C>A
n.400C>A
c.572-337C>A (n.572-337C>A)
 gnomAD v4
19g.7527527C>GCA403081902MCOLN1c.579C>G (p.Ile193Met)
n.659C>G
n.400C>G
c.572-337C>G (n.572-337C>G)
19g.7527527C>TCA505230313MCOLN1c.579C>T (p.Ile193=)
n.659C>T
n.400C>T
c.572-337C>T (n.572-337C>T)
19g.7527528C>ACA403081904MCOLN1c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.660C>A
n.401C>A
c.572-336C>A (n.572-336C>A)
 gnomAD v4
19g.7527528C>GCA403081906MCOLN1c.580C>G (p.Gln194Glu)
n.660C>G
n.401C>G
c.572-336C>G (n.572-336C>G)
19g.7527528C>TCA403081908MCOLN1c.580C>T (p.Gln194Ter)
n.660C>T
n.401C>T
c.572-336C>T (n.572-336C>T)
 gnomAD v4
19g.7527529A>CCA403081911MCOLN1c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.661A>C
n.402A>C
c.572-335A>C (n.572-335A>C)
19g.7527529A>GCA403081912MCOLN1c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.661A>G
n.402A>G
c.572-335A>G (n.572-335A>G)
 gnomAD v4
19g.7527529A>TCA403081913MCOLN1c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.661A>T
n.402A>T
c.572-335A>T (n.572-335A>T)
 gnomAD v4
19g.7527530G>ACA9138789MCOLN1c.582G>A (p.Gln194=)
n.662G>A
n.403G>A
c.572-334G>A (n.572-334G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527530G>CCA403081927MCOLN1c.582G>C (p.Gln194His)
n.662G>C
n.403G>C
c.572-334G>C (n.572-334G>C)
19g.7527530G=CA2320962348MCOLN1c.582G= (p.Gln194=)
n.662G=
n.403G=
c.572-334G= (n.572-334G=)
19g.7527530G>TCA403081932MCOLN1c.582G>T (p.Gln194His)
n.662G>T
n.403G>T
c.572-334G>T (n.572-334G>T)

Number of alleles fetched