| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7527389_7527391delinsCAG | CA2320962287 | MCOLN1 | c.572-131_572-129delinsCAG (n.572-131_572-129delinsCAG) n.652-131_652-129delinsCAG n.393-131_393-129delinsCAG c.571+463_571+465delinsCAG (n.571+463_571+465delinsCAG) | |
| 19 | g.7527394_7527395del | CA2320962288 | MCOLN1 | c.572-126_572-125del (n.572-126_572-125del) n.652-126_652-125del n.393-126_393-125del c.571+468_572-469del (n.571+468_572-469del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527391G>A | CA884200840 | MCOLN1 | c.572-129G>A (n.572-129G>A) n.652-129G>A n.393-129G>A c.571+465G>A (n.571+465G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527391G= | CA2320962289 | MCOLN1 | c.572-129G= (n.572-129G=) n.652-129G= n.393-129G= c.571+465G= (n.571+465G=) | |
| 19 | g.7527392A= | CA2320962290 | MCOLN1 | c.572-128A= (n.572-128A=) n.652-128A= n.393-128A= c.571+466A= (n.571+466A=) | |
| 19 | g.7527392A>G | CA631317850 | MCOLN1 | c.572-128A>G (n.572-128A>G) n.652-128A>G n.393-128A>G c.571+466A>G (n.571+466A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527392A>T | CA2587948257 | MCOLN1 | c.572-128A>T (n.572-128A>T) n.652-128A>T n.393-128A>T c.571+466A>T (n.571+466A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527393G>A | CA2587948258 | MCOLN1 | c.572-127G>A (n.572-127G>A) n.652-127G>A n.393-127G>A c.571+467G>A (n.571+467G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527395G>A | CA2587948259 | MCOLN1 | c.572-125G>A (n.572-125G>A) n.652-125G>A n.393-125G>A c.572-469G>A (n.572-469G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527396T>A | CA2582317577 | MCOLN1 | c.572-124T>A (n.572-124T>A) n.652-124T>A n.393-124T>A c.572-468T>A (n.572-468T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527397G>A | CA2587948260 | MCOLN1 | c.572-123G>A (n.572-123G>A) n.652-123G>A n.393-123G>A c.572-467G>A (n.572-467G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527398C>A | CA2587948261 | MCOLN1 | c.572-122C>A (n.572-122C>A) n.652-122C>A n.393-122C>A c.572-466C>A (n.572-466C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527398C>T | CA2587948262 | MCOLN1 | c.572-122C>T (n.572-122C>T) n.652-122C>T n.393-122C>T c.572-466C>T (n.572-466C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527399C= | CA2320962291 | MCOLN1 | c.572-121C= (n.572-121C=) n.652-121C= n.393-121C= c.572-465C= (n.572-465C=) | |
| 19 | g.7527399C>T | CA304853188 | MCOLN1 | c.572-121C>T (n.572-121C>T) n.652-121C>T n.393-121C>T c.572-465C>T (n.572-465C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527400A>G | CA2587948263 | MCOLN1 | c.572-120A>G (n.572-120A>G) n.652-120A>G n.393-120A>G c.572-464A>G (n.572-464A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527400_7527427delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG | CA2320962292 | MCOLN1 | c.572-120_572-93delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG (n.572-120_572-93delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG) n.652-120_652-93delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG n.393-120_393-93delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG c.572-464_572-437delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG (n.572-464_572-437delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG) | |
| 19 | g.7527402_7527428del | CA993154126 | MCOLN1 | c.572-118_572-92del (n.572-118_572-92del) n.652-118_652-92del n.393-118_393-92del c.572-462_572-436del (n.572-462_572-436del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527402G>T | CA2587948264 | MCOLN1 | c.572-118G>T (n.572-118G>T) n.652-118G>T n.393-118G>T c.572-462G>T (n.572-462G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527403C>A | CA2587948265 | MCOLN1 | c.572-117C>A (n.572-117C>A) n.652-117C>A n.393-117C>A c.572-461C>A (n.572-461C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527405T>C | CA884200841 | MCOLN1 | c.572-115T>C (n.572-115T>C) n.652-115T>C n.393-115T>C c.572-459T>C (n.572-459T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527405T= | CA2320962293 | MCOLN1 | c.572-115T= (n.572-115T=) n.652-115T= n.393-115T= c.572-459T= (n.572-459T=) | |
| 19 | g.7527407T>C | CA2587948266 | MCOLN1 | c.572-113T>C (n.572-113T>C) n.652-113T>C n.393-113T>C c.572-457T>C (n.572-457T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527408A= | CA2320962294 | MCOLN1 | c.572-112A= (n.572-112A=) n.652-112A= n.393-112A= c.572-456A= (n.572-456A=) | |
| 19 | g.7527408A>G | CA304853192 | MCOLN1 | c.572-112A>G (n.572-112A>G) n.652-112A>G n.393-112A>G c.572-456A>G (n.572-456A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527409G>A | CA304853195 | MCOLN1 | c.572-111G>A (n.572-111G>A) n.652-111G>A n.393-111G>A c.572-455G>A (n.572-455G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527409G= | CA2320962295 | MCOLN1 | c.572-111G= (n.572-111G=) n.652-111G= n.393-111G= c.572-455G= (n.572-455G=) | |
| 19 | g.7527409G>T | CA2587948267 | MCOLN1 | c.572-111G>T (n.572-111G>T) n.652-111G>T n.393-111G>T c.572-455G>T (n.572-455G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527414G>A | CA304853196 | MCOLN1 | c.572-106G>A (n.572-106G>A) n.652-106G>A n.393-106G>A c.572-450G>A (n.572-450G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527414G= | CA2320962296 | MCOLN1 | c.572-106G= (n.572-106G=) n.652-106G= n.393-106G= c.572-450G= (n.572-450G=) | |
| 19 | g.7527414G>T | CA2587948268 | MCOLN1 | c.572-106G>T (n.572-106G>T) n.652-106G>T n.393-106G>T c.572-450G>T (n.572-450G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527418C>G | CA2735601767 | MCOLN1 | c.572-102C>G (n.572-102C>G) n.652-102C>G n.393-102C>G c.572-446C>G (n.572-446C>G) | dbSNP |
| 19 | g.7527419A>C | CA2587948269 | MCOLN1 | c.572-101A>C (n.572-101A>C) n.652-101A>C n.393-101A>C c.572-445A>C (n.572-445A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527420A= | CA2320962297 | MCOLN1 | c.572-100A= (n.572-100A=) n.652-100A= n.393-100A= c.572-444A= (n.572-444A=) | |
| 19 | g.7527420A>G | CA2320962298 | MCOLN1 | c.572-100A>G (n.572-100A>G) n.652-100A>G n.393-100A>G c.572-444A>G (n.572-444A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7527421C>A | CA2587948270 | MCOLN1 | c.572-99C>A (n.572-99C>A) n.652-99C>A n.393-99C>A c.572-443C>A (n.572-443C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527422C>A | CA2813464278 | MCOLN1 | c.572-98C>A (n.572-98C>A) n.652-98C>A n.393-98C>A c.572-442C>A (n.572-442C>A) | |
| 19 | g.7527423C>A | CA2576596951 | MCOLN1 | c.572-97C>A (n.572-97C>A) n.652-97C>A n.393-97C>A c.572-441C>A (n.572-441C>A) | |
| 19 | g.7527423C>G | CA2576596952 | MCOLN1 | c.572-97C>G (n.572-97C>G) n.652-97C>G n.393-97C>G c.572-441C>G (n.572-441C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527424T>C | CA2576596953 | MCOLN1 | c.572-96T>C (n.572-96T>C) n.652-96T>C n.393-96T>C c.572-440T>C (n.572-440T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527425G>T | CA2813464279 | MCOLN1 | c.572-95G>T (n.572-95G>T) n.652-95G>T n.393-95G>T c.572-439G>T (n.572-439G>T) | |
| 19 | g.7527428del | CA2587948271 | MCOLN1 | c.572-92del (n.572-92del) n.652-92del n.393-92del c.572-436del (n.572-436del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527426G>T | CA2587948272 | MCOLN1 | c.572-94G>T (n.572-94G>T) n.652-94G>T n.393-94G>T c.572-438G>T (n.572-438G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527427G>A | CA304853200 | MCOLN1 | c.572-93G>A (n.572-93G>A) n.652-93G>A n.393-93G>A c.572-437G>A (n.572-437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527427G= | CA2320962299 | MCOLN1 | c.572-93G= (n.572-93G=) n.652-93G= n.393-93G= c.572-437G= (n.572-437G=) | |
| 19 | g.7527428G>A | CA2587948273 | MCOLN1 | c.572-92G>A (n.572-92G>A) n.652-92G>A n.393-92G>A c.572-436G>A (n.572-436G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527430A= | CA2320962300 | MCOLN1 | c.572-90A= (n.572-90A=) n.652-90A= n.393-90A= c.572-434A= (n.572-434A=) | |
| 19 | g.7527430A>G | CA884200846 | MCOLN1 | c.572-90A>G (n.572-90A>G) n.652-90A>G n.393-90A>G c.572-434A>G (n.572-434A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7527431G>A | CA304853205 | MCOLN1 | c.572-89G>A (n.572-89G>A) n.652-89G>A n.393-89G>A c.572-433G>A (n.572-433G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527431G= | CA2320962301 | MCOLN1 | c.572-89G= (n.572-89G=) n.652-89G= n.393-89G= c.572-433G= (n.572-433G=) | |
| 19 | g.7527432C>A | CA2587948275 | MCOLN1 | c.572-88C>A (n.572-88C>A) n.652-88C>A n.393-88C>A c.572-432C>A (n.572-432C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527432C>G | CA2587948274 | MCOLN1 | c.572-88C>G (n.572-88C>G) n.652-88C>G n.393-88C>G c.572-432C>G (n.572-432C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527434C>G | CA2587948276 | MCOLN1 | c.572-86C>G (n.572-86C>G) n.652-86C>G n.393-86C>G c.572-430C>G (n.572-430C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527434C>T | CA2587948277 | MCOLN1 | c.572-86C>T (n.572-86C>T) n.652-86C>T n.393-86C>T c.572-430C>T (n.572-430C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527435A= | CA2320962302 | MCOLN1 | c.572-85A= (n.572-85A=) n.652-85A= n.393-85A= c.572-429A= (n.572-429A=) | |
| 19 | g.7527435A>G | CA304853209 | MCOLN1 | c.572-85A>G (n.572-85A>G) n.652-85A>G n.393-85A>G c.572-429A>G (n.572-429A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527436G>T | CA2813464280 | MCOLN1 | c.572-84G>T (n.572-84G>T) n.652-84G>T n.393-84G>T c.572-428G>T (n.572-428G>T) | |
| 19 | g.7527440A>G | CA2587948278 | MCOLN1 | c.572-80A>G (n.572-80A>G) n.652-80A>G n.393-80A>G c.572-424A>G (n.572-424A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527441G>A | CA2587948280 | MCOLN1 | c.572-79G>A (n.572-79G>A) n.652-79G>A n.393-79G>A c.572-423G>A (n.572-423G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527442_7527445del | CA2587948279 | MCOLN1 | c.572-78_572-75del (n.572-78_572-75del) n.652-78_652-75del n.393-78_393-75del c.572-422_572-419del (n.572-422_572-419del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527442_7527443del | CA2576596954 | MCOLN1 | c.572-78_572-77del (n.572-78_572-77del) n.652-78_652-77del n.393-78_393-77del c.572-422_572-421del (n.572-422_572-421del) | |
| 19 | g.7527444G>A | CA631317852 | MCOLN1 | c.572-76G>A (n.572-76G>A) n.652-76G>A n.393-76G>A c.572-420G>A (n.572-420G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527444G= | CA2320962303 | MCOLN1 | c.572-76G= (n.572-76G=) n.652-76G= n.393-76G= c.572-420G= (n.572-420G=) | |
| 19 | g.7527444G>T | CA2320962304 | MCOLN1 | c.572-76G>T (n.572-76G>T) n.652-76G>T n.393-76G>T c.572-420G>T (n.572-420G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527445G>A | CA2587948281 | MCOLN1 | c.572-75G>A (n.572-75G>A) n.652-75G>A n.393-75G>A c.572-419G>A (n.572-419G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527445G>C | CA2587948282 | MCOLN1 | c.572-75G>C (n.572-75G>C) n.652-75G>C n.393-75G>C c.572-419G>C (n.572-419G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527445G= | CA2320962305 | MCOLN1 | c.572-75G= (n.572-75G=) n.652-75G= n.393-75G= c.572-419G= (n.572-419G=) | |
| 19 | g.7527445G>T | CA304853221 | MCOLN1 | c.572-75G>T (n.572-75G>T) n.652-75G>T n.393-75G>T c.572-419G>T (n.572-419G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527446C>A | CA2587948283 | MCOLN1 | c.572-74C>A (n.572-74C>A) n.652-74C>A n.393-74C>A c.572-418C>A (n.572-418C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527447C>A | CA2587948285 | MCOLN1 | c.572-73C>A (n.572-73C>A) n.652-73C>A n.393-73C>A c.572-417C>A (n.572-417C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527448_7527449del | CA2587948284 | MCOLN1 | c.572-72_572-71del (n.572-72_572-71del) n.652-72_652-71del n.393-72_393-71del c.572-416_572-415del (n.572-416_572-415del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527448A>T | CA2576596955 | MCOLN1 | c.572-72A>T (n.572-72A>T) n.652-72A>T n.393-72A>T c.572-416A>T (n.572-416A>T) | |
| 19 | g.7527449C>A | CA2587948286 | MCOLN1 | c.572-71C>A (n.572-71C>A) n.652-71C>A n.393-71C>A c.572-415C>A (n.572-415C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527450T>A | CA2576596956 | MCOLN1 | c.572-70T>A (n.572-70T>A) n.652-70T>A n.393-70T>A c.572-414T>A (n.572-414T>A) | |
| 19 | g.7527454del | CA2587948288 | MCOLN1 | c.572-66del (n.572-66del) n.652-66del n.393-66del c.572-410del (n.572-410del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527453_7527454del | CA2587948287 | MCOLN1 | c.572-67_572-66del (n.572-67_572-66del) n.652-67_652-66del n.393-67_393-66del c.572-411_572-410del (n.572-411_572-410del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527453G>T | CA2587948289 | MCOLN1 | c.572-67G>T (n.572-67G>T) n.652-67G>T n.393-67G>T c.572-411G>T (n.572-411G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527454G>A | CA2587948292 | MCOLN1 | c.572-66G>A (n.572-66G>A) n.652-66G>A n.393-66G>A c.572-410G>A (n.572-410G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527454G>C | CA2587948293 | MCOLN1 | c.572-66G>C (n.572-66G>C) n.652-66G>C n.393-66G>C c.572-410G>C (n.572-410G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527454G>T | CA2587948291 | MCOLN1 | c.572-66G>T (n.572-66G>T) n.652-66G>T n.393-66G>T c.572-410G>T (n.572-410G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527455_7527470del | CA2587948290 | MCOLN1 | c.572-65_572-50del (n.572-65_572-50del) n.652-65_652-50del n.393-65_393-50del c.572-409_572-394del (n.572-409_572-394del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527455A>C | CA2587948294 | MCOLN1 | c.572-65A>C (n.572-65A>C) n.652-65A>C n.393-65A>C c.572-409A>C (n.572-409A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527455_7527457delinsACT | CA2320962306 | MCOLN1 | c.572-65_572-63delinsACT (n.572-65_572-63delinsACT) n.652-65_652-63delinsACT n.393-65_393-63delinsACT c.572-409_572-407delinsACT (n.572-409_572-407delinsACT) | |
| 19 | g.7527456C>A | CA2587948295 | MCOLN1 | c.572-64C>A (n.572-64C>A) n.652-64C>A n.393-64C>A c.572-408C>A (n.572-408C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527458_7527459del | CA884200865 | MCOLN1 | c.572-62_572-61del (n.572-62_572-61del) n.652-62_652-61del n.393-62_393-61del c.572-406_572-405del (n.572-406_572-405del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527470_7527471insGTCTGGGGAGACCAG | CA2587948296 | MCOLN1 | c.572-50_572-49insGTCTGGGGAGACCAG (n.572-50_572-49insGTCTGGGGAGACCAG) n.652-50_652-49insGTCTGGGGAGACCAG n.393-50_393-49insGTCTGGGGAGACCAG c.572-394_572-393insGTCTGGGGAGACCAG (n.572-394_572-393insGTCTGGGGAGACCAG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527458_7527460delinsCTG | CA2320962307 | MCOLN1 | c.572-62_572-60delinsCTG (n.572-62_572-60delinsCTG) n.652-62_652-60delinsCTG n.393-62_393-60delinsCTG c.572-406_572-404delinsCTG (n.572-406_572-404delinsCTG) | |
| 19 | g.7527459T>C | CA2576596957 | MCOLN1 | c.572-61T>C (n.572-61T>C) n.652-61T>C n.393-61T>C c.572-405T>C (n.572-405T>C) | |
| 19 | g.7527459_7527460del | CA2320962308 | MCOLN1 | c.572-61_572-60del (n.572-61_572-60del) n.652-61_652-60del n.393-61_393-60del c.572-405_572-404del (n.572-405_572-404del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527459_7527465del | CA2587948297 | MCOLN1 | c.572-61_572-55del (n.572-61_572-55del) n.652-61_652-55del n.393-61_393-55del c.572-405_572-399del (n.572-405_572-399del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527463del | CA2576596958 | MCOLN1 | c.572-57del (n.572-57del) n.652-57del n.393-57del c.572-401del (n.572-401del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527461G>A | CA2587948298 | MCOLN1 | c.572-59G>A (n.572-59G>A) n.652-59G>A n.393-59G>A c.572-403G>A (n.572-403G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527462G>T | CA2576596959 | MCOLN1 | c.572-58G>T (n.572-58G>T) n.652-58G>T n.393-58G>T c.572-402G>T (n.572-402G>T) | |
| 19 | g.7527464A>G | CA2576596960 | MCOLN1 | c.572-56A>G (n.572-56A>G) n.652-56A>G n.393-56A>G c.572-400A>G (n.572-400A>G) | |
| 19 | g.7527466A= | CA2320962309 | MCOLN1 | c.572-54A= (n.572-54A=) n.652-54A= n.393-54A= c.572-398A= (n.572-398A=) | |
| 19 | g.7527466A>C | CA2320962310 | MCOLN1 | c.572-54A>C (n.572-54A>C) n.652-54A>C n.393-54A>C c.572-398A>C (n.572-398A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527466A>G | CA2576596961 | MCOLN1 | c.572-54A>G (n.572-54A>G) n.652-54A>G n.393-54A>G c.572-398A>G (n.572-398A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527467C>A | CA2587948299 | MCOLN1 | c.572-53C>A (n.572-53C>A) n.652-53C>A n.393-53C>A c.572-397C>A (n.572-397C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527467C= | CA2320962311 | MCOLN1 | c.572-53C= (n.572-53C=) n.652-53C= n.393-53C= c.572-397C= (n.572-397C=) | |
| 19 | g.7527467C>T | CA993154142 | MCOLN1 | c.572-53C>T (n.572-53C>T) n.652-53C>T n.393-53C>T c.572-397C>T (n.572-397C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527468C>T | CA2587948300 | MCOLN1 | c.572-52C>T (n.572-52C>T) n.652-52C>T n.393-52C>T c.572-396C>T (n.572-396C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527469A>G | CA2587948301 | MCOLN1 | c.572-51A>G (n.572-51A>G) n.652-51A>G n.393-51A>G c.572-395A>G (n.572-395A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527470G>A | CA2320962313 | MCOLN1 | c.572-50G>A (n.572-50G>A) n.652-50G>A n.393-50G>A c.572-394G>A (n.572-394G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527470G>C | CA2576596962 | MCOLN1 | c.572-50G>C (n.572-50G>C) n.652-50G>C n.393-50G>C c.572-394G>C (n.572-394G>C) | |
| 19 | g.7527470G= | CA2320962312 | MCOLN1 | c.572-50G= (n.572-50G=) n.652-50G= n.393-50G= c.572-394G= (n.572-394G=) | |
| 19 | g.7527471C>A | CA2320962315 | MCOLN1 | c.572-49C>A (n.572-49C>A) n.652-49C>A n.393-49C>A c.572-393C>A (n.572-393C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527471C= | CA2320962314 | MCOLN1 | c.572-49C= (n.572-49C=) n.652-49C= n.393-49C= c.572-393C= (n.572-393C=) | |
| 19 | g.7527471C>G | CA2576596963 | MCOLN1 | c.572-49C>G (n.572-49C>G) n.652-49C>G n.393-49C>G c.572-393C>G (n.572-393C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527471C>T | CA9138775 | MCOLN1 | c.572-49C>T (n.572-49C>T) n.652-49C>T n.393-49C>T c.572-393C>T (n.572-393C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527472C= | CA2320962316 | MCOLN1 | c.572-48C= (n.572-48C=) n.652-48C= n.393-48C= c.572-392C= (n.572-392C=) | |
| 19 | g.7527472C>T | CA631317854 | MCOLN1 | c.572-48C>T (n.572-48C>T) n.652-48C>T n.393-48C>T c.572-392C>T (n.572-392C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527473T>A | CA2587948302 | MCOLN1 | c.572-47T>A (n.572-47T>A) n.652-47T>A n.393-47T>A c.572-391T>A (n.572-391T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527473T>C | CA2587948303 | MCOLN1 | c.572-47T>C (n.572-47T>C) n.652-47T>C n.393-47T>C c.572-391T>C (n.572-391T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527474G>T | CA2523766058 | MCOLN1 | c.572-46G>T (n.572-46G>T) n.652-46G>T n.393-46G>T c.572-390G>T (n.572-390G>T) | |
| 19 | g.7527475G>A | CA9138776 | MCOLN1 | c.572-45G>A (n.572-45G>A) n.652-45G>A n.393-45G>A c.572-389G>A (n.572-389G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527475G= | CA2320962317 | MCOLN1 | c.572-45G= (n.572-45G=) n.652-45G= n.393-45G= c.572-389G= (n.572-389G=) | |
| 19 | g.7527475G>T | CA2587948304 | MCOLN1 | c.572-45G>T (n.572-45G>T) n.652-45G>T n.393-45G>T c.572-389G>T (n.572-389G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527476C>T | CA2576596964 | MCOLN1 | c.572-44C>T (n.572-44C>T) n.652-44C>T n.393-44C>T c.572-388C>T (n.572-388C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527477C>T | CA2587948305 | MCOLN1 | c.572-43C>T (n.572-43C>T) n.652-43C>T n.393-43C>T c.572-387C>T (n.572-387C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527478T>C | CA2587948306 | MCOLN1 | c.572-42T>C (n.572-42T>C) n.652-42T>C n.393-42T>C c.572-386T>C (n.572-386T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527478T>G | CA9138777 | MCOLN1 | c.572-42T>G (n.572-42T>G) n.652-42T>G n.393-42T>G c.572-386T>G (n.572-386T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527478T= | CA2320962318 | MCOLN1 | c.572-42T= (n.572-42T=) n.652-42T= n.393-42T= c.572-386T= (n.572-386T=) | |
| 19 | g.7527479C= | CA2320962319 | MCOLN1 | c.572-41C= (n.572-41C=) n.652-41C= n.393-41C= c.572-385C= (n.572-385C=) | |
| 19 | g.7527479C>G | CA9138778 | MCOLN1 | c.572-41C>G (n.572-41C>G) n.652-41C>G n.393-41C>G c.572-385C>G (n.572-385C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527479C>T | CA2587948307 | MCOLN1 | c.572-41C>T (n.572-41C>T) n.652-41C>T n.393-41C>T c.572-385C>T (n.572-385C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527482del | CA2576596965 | MCOLN1 | c.572-38del (n.572-38del) n.652-38del n.393-38del c.572-382del (n.572-382del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527480C>A | CA2587948308 | MCOLN1 | c.572-40C>A (n.572-40C>A) n.652-40C>A n.393-40C>A c.572-384C>A (n.572-384C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527480C>T | CA2587948309 | MCOLN1 | c.572-40C>T (n.572-40C>T) n.652-40C>T n.393-40C>T c.572-384C>T (n.572-384C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527481C= | CA2320962320 | MCOLN1 | c.572-39C= (n.572-39C=) n.652-39C= n.393-39C= c.572-383C= (n.572-383C=) | |
| 19 | g.7527481C>G | CA631317860 | MCOLN1 | c.572-39C>G (n.572-39C>G) n.652-39C>G n.393-39C>G c.572-383C>G (n.572-383C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527481C>T | CA2587948310 | MCOLN1 | c.572-39C>T (n.572-39C>T) n.652-39C>T n.393-39C>T c.572-383C>T (n.572-383C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527482C>A | CA2587948312 | MCOLN1 | c.572-38C>A (n.572-38C>A) n.652-38C>A n.393-38C>A c.572-382C>A (n.572-382C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527482C= | CA2320962321 | MCOLN1 | c.572-38C= (n.572-38C=) n.652-38C= n.393-38C= c.572-382C= (n.572-382C=) | |
| 19 | g.7527482C>G | CA2587948313 | MCOLN1 | c.572-38C>G (n.572-38C>G) n.652-38C>G n.393-38C>G c.572-382C>G (n.572-382C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527482C>T | CA9138779 | MCOLN1 | c.572-38C>T (n.572-38C>T) n.652-38C>T n.393-38C>T c.572-382C>T (n.572-382C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527491_7527554del | CA2587948311 | MCOLN1 | c.572-29_606del n.652-29_686del n.393-29_427del c.572-373_572-310del (n.572-373_572-310del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527483G>A | CA9138780 | MCOLN1 | c.572-37G>A (n.572-37G>A) n.652-37G>A n.393-37G>A c.572-381G>A (n.572-381G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527483G>C | CA2587948314 | MCOLN1 | c.572-37G>C (n.572-37G>C) n.652-37G>C n.393-37G>C c.572-381G>C (n.572-381G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527483G= | CA2320962322 | MCOLN1 | c.572-37G= (n.572-37G=) n.652-37G= n.393-37G= c.572-381G= (n.572-381G=) | |
| 19 | g.7527483G>T | CA2587948315 | MCOLN1 | c.572-37G>T (n.572-37G>T) n.652-37G>T n.393-37G>T c.572-381G>T (n.572-381G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527484G>A | CA631317862 | MCOLN1 | c.572-36G>A (n.572-36G>A) n.652-36G>A n.393-36G>A c.572-380G>A (n.572-380G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527484G>C | CA2587948316 | MCOLN1 | c.572-36G>C (n.572-36G>C) n.652-36G>C n.393-36G>C c.572-380G>C (n.572-380G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527484G= | CA2320962324 | MCOLN1 | c.572-36G= (n.572-36G=) n.652-36G= n.393-36G= c.572-380G= (n.572-380G=) | |
| 19 | g.7527484G>T | CA2320962323 | MCOLN1 | c.572-36G>T (n.572-36G>T) n.652-36G>T n.393-36G>T c.572-380G>T (n.572-380G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527490_7527562del | CA2587948317 | MCOLN1 | c.572-30_614del n.652-30_694del n.393-30_435del c.572-374_572-302del (n.572-374_572-302del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527485C>A | CA2587948319 | MCOLN1 | c.572-35C>A (n.572-35C>A) n.652-35C>A n.393-35C>A c.572-379C>A (n.572-379C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527485C= | CA2320962325 | MCOLN1 | c.572-35C= (n.572-35C=) n.652-35C= n.393-35C= c.572-379C= (n.572-379C=) | |
| 19 | g.7527485C>T | CA993154158 | MCOLN1 | c.572-35C>T (n.572-35C>T) n.652-35C>T n.393-35C>T c.572-379C>T (n.572-379C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527489del | CA2576596966 | MCOLN1 | c.572-31del (n.572-31del) n.652-31del n.393-31del c.572-375del (n.572-375del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527490_7527563del | CA2587948318 | MCOLN1 | c.572-30_615del n.652-30_695del n.393-30_436del c.572-374_572-301del (n.572-374_572-301del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527486C= | CA2320962326 | MCOLN1 | c.572-34C= (n.572-34C=) n.652-34C= n.393-34C= c.572-378C= (n.572-378C=) | |
| 19 | g.7527486C>T | CA993154166 | MCOLN1 | c.572-34C>T (n.572-34C>T) n.652-34C>T n.393-34C>T c.572-378C>T (n.572-378C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527487C>T | CA2587948320 | MCOLN1 | c.572-33C>T (n.572-33C>T) n.652-33C>T n.393-33C>T c.572-377C>T (n.572-377C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527488C= | CA2320962327 | MCOLN1 | c.572-32C= (n.572-32C=) n.652-32C= n.393-32C= c.572-376C= (n.572-376C=) | |
| 19 | g.7527488C>G | CA9138781 | MCOLN1 | c.572-32C>G (n.572-32C>G) n.652-32C>G n.393-32C>G c.572-376C>G (n.572-376C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527488C>T | CA9138782 | MCOLN1 | c.572-32C>T (n.572-32C>T) n.652-32C>T n.393-32C>T c.572-376C>T (n.572-376C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527488_7527490delinsCCT | CA2320962328 | MCOLN1 | c.572-32_572-30delinsCCT (n.572-32_572-30delinsCCT) n.652-32_652-30delinsCCT n.393-32_393-30delinsCCT c.572-376_572-374delinsCCT (n.572-376_572-374delinsCCT) | |
| 19 | g.7527489C>A | CA2576596967 | MCOLN1 | c.572-31C>A (n.572-31C>A) n.652-31C>A n.393-31C>A c.572-375C>A (n.572-375C>A) | |
| 19 | g.7527489C>T | CA2587948321 | MCOLN1 | c.572-31C>T (n.572-31C>T) n.652-31C>T n.393-31C>T c.572-375C>T (n.572-375C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527489_7527490del | CA631317866 | MCOLN1 | c.572-31_572-30del (n.572-31_572-30del) n.652-31_652-30del n.393-31_393-30del c.572-375_572-374del (n.572-375_572-374del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527490T>A | CA2576596968 | MCOLN1 | c.572-30T>A (n.572-30T>A) n.652-30T>A n.393-30T>A c.572-374T>A (n.572-374T>A) | |
| 19 | g.7527490T>C | CA2587948322 | MCOLN1 | c.572-30T>C (n.572-30T>C) n.652-30T>C n.393-30T>C c.572-374T>C (n.572-374T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527490T>G | CA2587948323 | MCOLN1 | c.572-30T>G (n.572-30T>G) n.652-30T>G n.393-30T>G c.572-374T>G (n.572-374T>G) | gnomAD v4 |