Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.7527288_7527295dupCA631317825MCOLN1c.572-232_572-225dup (n.572-232_572-225dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527283_7527295dupCA993153997MCOLN1c.572-237_572-225dup (n.572-237_572-225dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527282_7527295dupCA993153999MCOLN1c.572-238_572-225dup (n.572-238_572-225dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527281_7527295dupCA993154000MCOLN1c.572-239_572-225dup (n.572-239_572-225dup)
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c.571+355_571+369dup (n.571+355_571+369dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527280_7527295dupCA993154001MCOLN1c.572-240_572-225dup (n.572-240_572-225dup)
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c.571+354_571+369dup (n.571+354_571+369dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527279_7527295dupCA2587948173MCOLN1c.572-241_572-225dup (n.572-241_572-225dup)
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n.393-241_393-225dup
c.571+353_571+369dup (n.571+353_571+369dup)
 gnomAD v4
19g.7527278_7527295dupCA993154003MCOLN1c.572-242_572-225dup (n.572-242_572-225dup)
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n.393-242_393-225dup
c.571+352_571+369dup (n.571+352_571+369dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527277_7527295dupCA2813464268MCOLN1c.572-243_572-225dup (n.572-243_572-225dup)
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c.571+351_571+369dup (n.571+351_571+369dup)
19g.7527276_7527295dupCA993154008MCOLN1c.572-244_572-225dup (n.572-244_572-225dup)
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c.571+350_571+369dup (n.571+350_571+369dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527275_7527295dupCA2587948170MCOLN1c.572-245_572-225dup (n.572-245_572-225dup)
n.652-245_652-225dup
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c.571+349_571+369dup (n.571+349_571+369dup)
 gnomAD v4
19g.7527273_7527295dupCA993154012MCOLN1c.572-247_572-225dup (n.572-247_572-225dup)
n.652-247_652-225dup
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c.571+347_571+369dup (n.571+347_571+369dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527272_7527295dupCA993154014MCOLN1c.572-248_572-225dup (n.572-248_572-225dup)
n.652-248_652-225dup
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c.571+346_571+369dup (n.571+346_571+369dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295delCA304853112MCOLN1c.572-225del (n.572-225del)
n.652-225del
n.393-225del
c.571+369del (n.571+369del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527294_7527295delCA631317818MCOLN1c.572-226_572-225del (n.572-226_572-225del)
n.652-226_652-225del
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c.571+368_571+369del (n.571+368_571+369del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527293_7527295delCA884200728MCOLN1c.572-227_572-225del (n.572-227_572-225del)
n.652-227_652-225del
n.393-227_393-225del
c.571+367_571+369del (n.571+367_571+369del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527292_7527295delCA884200729MCOLN1c.572-228_572-225del (n.572-228_572-225del)
n.652-228_652-225del
n.393-228_393-225del
c.571+366_571+369del (n.571+366_571+369del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527291_7527295delCA993153961MCOLN1c.572-229_572-225del (n.572-229_572-225del)
n.652-229_652-225del
n.393-229_393-225del
c.571+365_571+369del (n.571+365_571+369del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527290_7527295delCA884200730MCOLN1c.572-230_572-225del (n.572-230_572-225del)
n.652-230_652-225del
n.393-230_393-225del
c.571+364_571+369del (n.571+364_571+369del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527289_7527295delCA884200734MCOLN1c.572-231_572-225del (n.572-231_572-225del)
n.652-231_652-225del
n.393-231_393-225del
c.571+363_571+369del (n.571+363_571+369del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527288_7527295delCA884200741MCOLN1c.572-232_572-225del (n.572-232_572-225del)
n.652-232_652-225del
n.393-232_393-225del
c.571+362_571+369del (n.571+362_571+369del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527287_7527295delCA2587948160MCOLN1c.572-233_572-225del (n.572-233_572-225del)
n.652-233_652-225del
n.393-233_393-225del
c.571+361_571+369del (n.571+361_571+369del)
 gnomAD v4
19g.7527286_7527295delCA304853114MCOLN1c.572-234_572-225del (n.572-234_572-225del)
n.652-234_652-225del
n.393-234_393-225del
c.571+360_571+369del (n.571+360_571+369del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527285_7527295delCA884200743MCOLN1c.572-235_572-225del (n.572-235_572-225del)
n.652-235_652-225del
n.393-235_393-225del
c.571+359_571+369del (n.571+359_571+369del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527284_7527295delCA2320962232MCOLN1c.572-236_572-225del (n.572-236_572-225del)
n.652-236_652-225del
n.393-236_393-225del
c.571+358_571+369del (n.571+358_571+369del)
 dbSNP
19g.7527283_7527295delCA884200746MCOLN1c.572-237_572-225del (n.572-237_572-225del)
n.652-237_652-225del
n.393-237_393-225del
c.571+357_571+369del (n.571+357_571+369del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527282_7527295delCA884200717MCOLN1c.572-238_572-225del (n.572-238_572-225del)
n.652-238_652-225del
n.393-238_393-225del
c.571+356_571+369del (n.571+356_571+369del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527281_7527295delCA2587948165MCOLN1c.572-239_572-225del (n.572-239_572-225del)
n.652-239_652-225del
n.393-239_393-225del
c.571+355_571+369del (n.571+355_571+369del)
 gnomAD v4
19g.7527280_7527295delCA2320962231MCOLN1c.572-240_572-225del (n.572-240_572-225del)
n.652-240_652-225del
n.393-240_393-225del
c.571+354_571+369del (n.571+354_571+369del)
 dbSNP
19g.7527295_7527296insAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2741609521MCOLN1c.572-225_572-224insAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
19g.7527288_7527298delCA2813464269MCOLN1c.572-232_572-222del (n.572-232_572-222del)
n.652-232_652-222del
n.393-232_393-222del
c.571+362_571+372del (n.571+362_571+372del)
19g.7527289_7527298delCA2813464270MCOLN1c.572-231_572-222del (n.572-231_572-222del)
n.652-231_652-222del
n.393-231_393-222del
c.571+363_571+372del (n.571+363_571+372del)
19g.7527290_7527298delCA2587948197MCOLN1c.572-230_572-222del (n.572-230_572-222del)
n.652-230_652-222del
n.393-230_393-222del
c.571+364_571+372del (n.571+364_571+372del)
 gnomAD v4
19g.7527292_7527298delCA2587948202MCOLN1c.572-228_572-222del (n.572-228_572-222del)
n.652-228_652-222del
n.393-228_393-222del
c.571+366_571+372del (n.571+366_571+372del)
 gnomAD v4
19g.7527293_7527298delCA2587948204MCOLN1c.572-227_572-222del (n.572-227_572-222del)
n.652-227_652-222del
n.393-227_393-222del
c.571+367_571+372del (n.571+367_571+372del)
 gnomAD v4
19g.7527292A=CA2320962247MCOLN1c.572-228A= (n.572-228A=)
n.652-228A=
n.393-228A=
c.571+366A= (n.571+366A=)
19g.7527292A>CCA884200770MCOLN1c.572-228A>C (n.572-228A>C)
n.652-228A>C
n.393-228A>C
c.571+366A>C (n.571+366A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527292_7527296delinsAAAACCA2320962248MCOLN1c.572-228_572-224delinsAAAAC (n.572-228_572-224delinsAAAAC)
n.652-228_652-224delinsAAAAC
n.393-228_393-224delinsAAAAC
c.571+366_571+370delinsAAAAC (n.571+366_571+370delinsAAAAC)
19g.7527294_7527298dupCA2813464271MCOLN1c.572-226_572-222dup (n.572-226_572-222dup)
n.652-226_652-222dup
n.393-226_393-222dup
c.571+368_571+372dup (n.571+368_571+372dup)
19g.7527294_7527298delCA2587948208MCOLN1c.572-226_572-222del (n.572-226_572-222del)
n.652-226_652-222del
n.393-226_393-222del
c.571+368_571+372del (n.571+368_571+372del)
 gnomAD v4
19g.7527292_7527293insCCA2587948209MCOLN1c.572-228_572-227insC (n.572-228_572-227insC)
n.652-228_652-227insC
n.393-228_393-227insC
c.571+366_571+367insC (n.571+366_571+367insC)
 gnomAD v4
19g.7527293A=CA2320962249MCOLN1c.572-227A= (n.572-227A=)
n.652-227A=
n.393-227A=
c.571+367A= (n.571+367A=)
19g.7527293A>CCA304853143MCOLN1c.572-227A>C (n.572-227A>C)
n.652-227A>C
n.393-227A>C
c.571+367A>C (n.571+367A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527294_7527295insCAACA2813464272MCOLN1c.572-226_572-225insCAA (n.572-226_572-225insCAA)
n.652-226_652-225insCAA
n.393-226_393-225insCAA
c.571+368_571+369insCAA (n.571+368_571+369insCAA)
19g.7527295_7527298delCA631317832MCOLN1c.572-225_572-222del (n.572-225_572-222del)
n.652-225_652-222del
n.393-225_393-222del
c.571+369_571+372del (n.571+369_571+372del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527294A>CCA2587948211MCOLN1c.572-226A>C (n.572-226A>C)
n.652-226A>C
n.393-226A>C
c.571+368A>C (n.571+368A>C)
 gnomAD v4
19g.7527294_7527295insCAAGTATACA2587948210MCOLN1c.572-226_572-225insCAAGTATA (n.572-226_572-225insCAAGTATA)
n.652-226_652-225insCAAGTATA
n.393-226_393-225insCAAGTATA
c.571+368_571+369insCAAGTATA (n.571+368_571+369insCAAGTATA)
 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAAAATAACA2813464273MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAATAA (n.572-225_572-224insAAAAAATAA)
n.652-225_652-224insAAAAAATAA
n.393-225_393-224insAAAAAATAA
c.571+369_571+370insAAAAAATAA (n.571+369_571+370insAAAAAATAA)
19g.7527296_7527298delCA631317834MCOLN1c.572-224_572-222del (n.572-224_572-222del)
n.652-224_652-222del
n.393-224_393-222del
c.571+370_571+372del (n.571+370_571+372del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295A=CA2320962250MCOLN1c.572-225A= (n.572-225A=)
n.652-225A=
n.393-225A=
c.571+369A= (n.571+369A=)
19g.7527295A>CCA304853146MCOLN1c.572-225A>C (n.572-225A>C)
n.652-225A>C
n.393-225A>C
c.571+369A>C (n.571+369A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295A>GCA2587948213MCOLN1c.572-225A>G (n.572-225A>G)
n.652-225A>G
n.393-225A>G
c.571+369A>G (n.571+369A>G)
 gnomAD v4
19g.7527295A>TCA2813464274MCOLN1c.572-225A>T (n.572-225A>T)
n.652-225A>T
n.393-225A>T
c.571+369A>T (n.571+369A>T)
19g.7527295_7527296delinsACCA2320962251MCOLN1c.572-225_572-224delinsAC (n.572-225_572-224delinsAC)
n.652-225_652-224delinsAC
n.393-225_393-224delinsAC
c.571+369_571+370delinsAC (n.571+369_571+370delinsAC)
19g.7527296_7527297dupCA2587948212MCOLN1c.572-224_572-223dup (n.572-224_572-223dup)
n.652-224_652-223dup
n.393-224_393-223dup
c.571+370_571+371dup (n.571+370_571+371dup)
 gnomAD v4
19g.7527296_7527297delCA993154046MCOLN1c.572-224_572-223del (n.572-224_572-223del)
n.652-224_652-223del
n.393-224_393-223del
c.571+370_571+371del (n.571+370_571+371del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insACCA993154067MCOLN1c.572-225_572-224insAC (n.572-225_572-224insAC)
n.652-225_652-224insAC
n.393-225_393-224insAC
c.571+369_571+370insAC (n.571+369_571+370insAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAACCA993154066MCOLN1c.572-225_572-224insAAC (n.572-225_572-224insAAC)
n.652-225_652-224insAAC
n.393-225_393-224insAAC
c.571+369_571+370insAAC (n.571+369_571+370insAAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAACCA993154064MCOLN1c.572-225_572-224insAAAC (n.572-225_572-224insAAAC)
n.652-225_652-224insAAAC
n.393-225_393-224insAAAC
c.571+369_571+370insAAAC (n.571+369_571+370insAAAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAACCA993154071MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAC (n.572-225_572-224insAAAAC)
n.652-225_652-224insAAAAC
n.393-225_393-224insAAAAC
c.571+369_571+370insAAAAC (n.571+369_571+370insAAAAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCA993154068MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527296delCA993154052MCOLN1c.572-224del (n.572-224del)
n.652-224del
n.393-224del
c.571+370del (n.571+370del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527296C>ACA304853153MCOLN1c.572-224C>A (n.572-224C>A)
n.652-224C>A
n.393-224C>A
c.571+370C>A (n.571+370C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527296C=CA2320962252MCOLN1c.572-224C= (n.572-224C=)
n.652-224C=
n.393-224C=
c.571+370C= (n.571+370C=)
19g.7527296dupCA631317838MCOLN1c.572-224dup (n.572-224dup)
n.652-224dup
n.393-224dup
c.571+370dup (n.571+370dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527297A>CCA2587948214MCOLN1c.572-223A>C (n.572-223A>C)
n.652-223A>C
n.393-223A>C
c.571+371A>C (n.571+371A>C)
 gnomAD v4
19g.7527297A>GCA2587948215MCOLN1c.572-223A>G (n.572-223A>G)
n.652-223A>G
n.393-223A>G
c.571+371A>G (n.571+371A>G)
 gnomAD v4
19g.7527298A>CCA2587948216MCOLN1c.572-222A>C (n.572-222A>C)
n.652-222A>C
n.393-222A>C
c.571+372A>C (n.571+372A>C)
 gnomAD v4
19g.7527298A>GCA2813464275MCOLN1c.572-222A>G (n.572-222A>G)
n.652-222A>G
n.393-222A>G
c.571+372A>G (n.571+372A>G)
19g.7527299delCA2587948217MCOLN1c.572-221del (n.572-221del)
n.652-221del
n.393-221del
c.571+373del (n.571+373del)
 gnomAD v4
19g.7527299G>ACA631317842MCOLN1c.572-221G>A (n.572-221G>A)
n.652-221G>A
n.393-221G>A
c.571+373G>A (n.571+373G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527299G>CCA2587948219MCOLN1c.572-221G>C (n.572-221G>C)
n.652-221G>C
n.393-221G>C
c.571+373G>C (n.571+373G>C)
 gnomAD v4
19g.7527299G=CA2320962253MCOLN1c.572-221G= (n.572-221G=)
n.652-221G=
n.393-221G=
c.571+373G= (n.571+373G=)
19g.7527299G>TCA993154076MCOLN1c.572-221G>T (n.572-221G>T)
n.652-221G>T
n.393-221G>T
c.571+373G>T (n.571+373G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527299_7527300delCA2587948218MCOLN1c.572-221_572-220del (n.572-221_572-220del)
n.652-221_652-220del
n.393-221_393-220del
c.571+373_571+374del (n.571+373_571+374del)
 gnomAD v4
19g.7527300T>ACA631317843MCOLN1c.572-220T>A (n.572-220T>A)
n.652-220T>A
n.393-220T>A
c.571+374T>A (n.571+374T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527300T>CCA2587948220MCOLN1c.572-220T>C (n.572-220T>C)
n.652-220T>C
n.393-220T>C
c.571+374T>C (n.571+374T>C)
 gnomAD v4
19g.7527300T>GCA993154081MCOLN1c.572-220T>G (n.572-220T>G)
n.652-220T>G
n.393-220T>G
c.571+374T>G (n.571+374T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527300T=CA2320962254MCOLN1c.572-220T= (n.572-220T=)
n.652-220T=
n.393-220T=
c.571+374T= (n.571+374T=)
19g.7527301A>CCA2587948222MCOLN1c.572-219A>C (n.572-219A>C)
n.652-219A>C
n.393-219A>C
c.571+375A>C (n.571+375A>C)
 gnomAD v4
19g.7527301A>GCA2587948223MCOLN1c.572-219A>G (n.572-219A>G)
n.652-219A>G
n.393-219A>G
c.571+375A>G (n.571+375A>G)
 gnomAD v4
19g.7527301A>TCA2587948224MCOLN1c.572-219A>T (n.572-219A>T)
n.652-219A>T
n.393-219A>T
c.571+375A>T (n.571+375A>T)
 gnomAD v4
19g.7527301dupCA2587948221MCOLN1c.572-219dup (n.572-219dup)
n.652-219dup
n.393-219dup
c.571+375dup (n.571+375dup)
 gnomAD v4
19g.7527301_7527302insATCA2587948225MCOLN1c.572-219_572-218insAT (n.572-219_572-218insAT)
n.652-219_652-218insAT
n.393-219_393-218insAT
c.571+375_571+376insAT (n.571+375_571+376insAT)
 gnomAD v4
19g.7527302T>ACA631317844MCOLN1c.572-218T>A (n.572-218T>A)
n.652-218T>A
n.393-218T>A
c.571+376T>A (n.571+376T>A)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527302T>CCA2320962255MCOLN1c.572-218T>C (n.572-218T>C)
n.652-218T>C
n.393-218T>C
c.571+376T>C (n.571+376T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527302T>GCA993154084MCOLN1c.572-218T>G (n.572-218T>G)
n.652-218T>G
n.393-218T>G
c.571+376T>G (n.571+376T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527302T=CA2320962256MCOLN1c.572-218T= (n.572-218T=)
n.652-218T=
n.393-218T=
c.571+376T= (n.571+376T=)
19g.7527303G>ACA2587948226MCOLN1c.572-217G>A (n.572-217G>A)
n.652-217G>A
n.393-217G>A
c.571+377G>A (n.571+377G>A)
 gnomAD v4
19g.7527303G>TCA2587948227MCOLN1c.572-217G>T (n.572-217G>T)
n.652-217G>T
n.393-217G>T
c.571+377G>T (n.571+377G>T)
 gnomAD v4
19g.7527304C>ACA2587948228MCOLN1c.572-216C>A (n.572-216C>A)
n.652-216C>A
n.393-216C>A
c.571+378C>A (n.571+378C>A)
 gnomAD v4
19g.7527304C>GCA2587948229MCOLN1c.572-216C>G (n.572-216C>G)
n.652-216C>G
n.393-216C>G
c.571+378C>G (n.571+378C>G)
 gnomAD v4
19g.7527304C>TCA993154086MCOLN1c.572-216C>T (n.572-216C>T)
n.652-216C>T
n.393-216C>T
c.571+378C>T (n.571+378C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527305T>CCA2320962257MCOLN1c.572-215T>C (n.572-215T>C)
n.652-215T>C
n.393-215T>C
c.571+379T>C (n.571+379T>C)
 dbSNP
19g.7527305T=CA2320962258MCOLN1c.572-215T= (n.572-215T=)
n.652-215T=
n.393-215T=
c.571+379T= (n.571+379T=)
19g.7527306T>GCA2587948230MCOLN1c.572-214T>G (n.572-214T>G)
n.652-214T>G
n.393-214T>G
c.571+380T>G (n.571+380T>G)
 gnomAD v4
19g.7527307A>GCA2587948231MCOLN1c.572-213A>G (n.572-213A>G)
n.652-213A>G
n.393-213A>G
c.571+381A>G (n.571+381A>G)
 gnomAD v4
19g.7527307A>TCA2587948232MCOLN1c.572-213A>T (n.572-213A>T)
n.652-213A>T
n.393-213A>T
c.571+381A>T (n.571+381A>T)
 gnomAD v4
19g.7527308G>TCA2587948233MCOLN1c.572-212G>T (n.572-212G>T)
n.652-212G>T
n.393-212G>T
c.571+382G>T (n.571+382G>T)
 gnomAD v4
19g.7527309T>CCA884200812MCOLN1c.572-211T>C (n.572-211T>C)
n.652-211T>C
n.393-211T>C
c.571+383T>C (n.571+383T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527309T>GCA993154089MCOLN1c.572-211T>G (n.572-211T>G)
n.652-211T>G
n.393-211T>G
c.571+383T>G (n.571+383T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527309T=CA2320962260MCOLN1c.572-211T= (n.572-211T=)
n.652-211T=
n.393-211T=
c.571+383T= (n.571+383T=)
19g.7527309_7527313delinsTGTGACA2320962259MCOLN1c.572-211_572-207delinsTGTGA (n.572-211_572-207delinsTGTGA)
n.652-211_652-207delinsTGTGA
n.393-211_393-207delinsTGTGA
c.571+383_571+387delinsTGTGA (n.571+383_571+387delinsTGTGA)
19g.7527310G>TCA2587948234MCOLN1c.572-210G>T (n.572-210G>T)
n.652-210G>T
n.393-210G>T
c.571+384G>T (n.571+384G>T)
 gnomAD v4
19g.7527313_7527316delCA884200815MCOLN1c.572-207_572-204del (n.572-207_572-204del)
n.652-207_652-204del
n.393-207_393-204del
c.571+387_571+390del (n.571+387_571+390del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527312G>ACA304853157MCOLN1c.572-208G>A (n.572-208G>A)
n.652-208G>A
n.393-208G>A
c.571+386G>A (n.571+386G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527312G=CA2320962261MCOLN1c.572-208G= (n.572-208G=)
n.652-208G=
n.393-208G=
c.571+386G= (n.571+386G=)
19g.7527312G>TCA2587948235MCOLN1c.572-208G>T (n.572-208G>T)
n.652-208G>T
n.393-208G>T
c.571+386G>T (n.571+386G>T)
 gnomAD v4
19g.7527313A>GCA2587948236MCOLN1c.572-207A>G (n.572-207A>G)
n.652-207A>G
n.393-207A>G
c.571+387A>G (n.571+387A>G)
 gnomAD v4
19g.7527313A>TCA2587948237MCOLN1c.572-207A>T (n.572-207A>T)
n.652-207A>T
n.393-207A>T
c.571+387A>T (n.571+387A>T)
 gnomAD v4
19g.7527314G>ACA993154093MCOLN1c.572-206G>A (n.572-206G>A)
n.652-206G>A
n.393-206G>A
c.571+388G>A (n.571+388G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527314G=CA2320962262MCOLN1c.572-206G= (n.572-206G=)
n.652-206G=
n.393-206G=
c.571+388G= (n.571+388G=)
19g.7527314G>TCA2587948238MCOLN1c.572-206G>T (n.572-206G>T)
n.652-206G>T
n.393-206G>T
c.571+388G>T (n.571+388G>T)
 gnomAD v4
19g.7527315T>ACA2502089055MCOLN1c.572-205T>A (n.572-205T>A)
n.652-205T>A
n.393-205T>A
c.571+389T>A (n.571+389T>A)
19g.7527315T>CCA2587948239MCOLN1c.572-205T>C (n.572-205T>C)
n.652-205T>C
n.393-205T>C
c.571+389T>C (n.571+389T>C)
 gnomAD v4
19g.7527315T>GCA993154098MCOLN1c.572-205T>G (n.572-205T>G)
n.652-205T>G
n.393-205T>G
c.571+389T>G (n.571+389T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527316G>TCA2813464276MCOLN1c.572-204G>T (n.572-204G>T)
n.652-204G>T
n.393-204G>T
c.571+390G>T (n.571+390G>T)
19g.7527319A=CA2320962264MCOLN1c.572-201A= (n.572-201A=)
n.652-201A=
n.393-201A=
c.571+393A= (n.571+393A=)
19g.7527319A>CCA2320962263MCOLN1c.572-201A>C (n.572-201A>C)
n.652-201A>C
n.393-201A>C
c.571+393A>C (n.571+393A>C)
 dbSNP
19g.7527320C>GCA2582317576MCOLN1c.572-200C>G (n.572-200C>G)
n.652-200C>G
n.393-200C>G
c.571+394C>G (n.571+394C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527321T>ACA2813464277MCOLN1c.572-199T>A (n.572-199T>A)
n.652-199T>A
n.393-199T>A
c.571+395T>A (n.571+395T>A)
19g.7527321T>CCA993154104MCOLN1c.572-199T>C (n.572-199T>C)
n.652-199T>C
n.393-199T>C
c.571+395T>C (n.571+395T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527321T=CA2320962265MCOLN1c.572-199T= (n.572-199T=)
n.652-199T=
n.393-199T=
c.571+395T= (n.571+395T=)
19g.7527322C=CA2320962266MCOLN1c.572-198C= (n.572-198C=)
n.652-198C=
n.393-198C=
c.571+396C= (n.571+396C=)
19g.7527322C>TCA884200818MCOLN1c.572-198C>T (n.572-198C>T)
n.652-198C>T
n.393-198C>T
c.571+396C>T (n.571+396C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527327C=CA2320962267MCOLN1c.572-193C= (n.572-193C=)
n.652-193C=
n.393-193C=
c.571+401C= (n.571+401C=)
19g.7527327C>TCA304853167MCOLN1c.572-193C>T (n.572-193C>T)
n.652-193C>T
n.393-193C>T
c.571+401C>T (n.571+401C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527329C=CA2320962268MCOLN1c.572-191C= (n.572-191C=)
n.652-191C=
n.393-191C=
c.571+403C= (n.571+403C=)
19g.7527329C>TCA631317846MCOLN1c.572-191C>T (n.572-191C>T)
n.652-191C>T
n.393-191C>T
c.571+403C>T (n.571+403C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527330G>ACA304853170MCOLN1c.572-190G>A (n.572-190G>A)
n.652-190G>A
n.393-190G>A
c.571+404G>A (n.571+404G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527330G=CA2320962269MCOLN1c.572-190G= (n.572-190G=)
n.652-190G=
n.393-190G=
c.571+404G= (n.571+404G=)
19g.7527331T>CCA884200824MCOLN1c.572-189T>C (n.572-189T>C)
n.652-189T>C
n.393-189T>C
c.571+405T>C (n.571+405T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527331T=CA2320962270MCOLN1c.572-189T= (n.572-189T=)
n.652-189T=
n.393-189T=
c.571+405T= (n.571+405T=)
19g.7527336A=CA2320962271MCOLN1c.572-184A= (n.572-184A=)
n.652-184A=
n.393-184A=
c.571+410A= (n.571+410A=)
19g.7527336A>GCA304853175MCOLN1c.572-184A>G (n.572-184A>G)
n.652-184A>G
n.393-184A>G
c.571+410A>G (n.571+410A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527340C=CA2320962272MCOLN1c.572-180C= (n.572-180C=)
n.652-180C=
n.393-180C=
c.571+414C= (n.571+414C=)
19g.7527340C>TCA304853179MCOLN1c.572-180C>T (n.572-180C>T)
n.652-180C>T
n.393-180C>T
c.571+414C>T (n.571+414C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527342A=CA2320962273MCOLN1c.572-178A= (n.572-178A=)
n.652-178A=
n.393-178A=
c.571+416A= (n.571+416A=)
19g.7527342A>GCA914296240MCOLN1c.572-178A>G (n.572-178A>G)
n.652-178A>G
n.393-178A>G
c.571+416A>G (n.571+416A>G)
 dbSNP gnomAD v2
19g.7527343G>ACA304853180MCOLN1c.572-177G>A (n.572-177G>A)
n.652-177G>A
n.393-177G>A
c.571+417G>A (n.571+417G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527343G=CA2320962274MCOLN1c.572-177G= (n.572-177G=)
n.652-177G=
n.393-177G=
c.571+417G= (n.571+417G=)
19g.7527343G>TCA884200829MCOLN1c.572-177G>T (n.572-177G>T)
n.652-177G>T
n.393-177G>T
c.571+417G>T (n.571+417G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527344A>TCA657057282MCOLN1c.572-176A>T (n.572-176A>T)
n.652-176A>T
n.393-176A>T
c.571+418A>T (n.571+418A>T)
 COSMIC
19g.7527349_7527354delinsATATTTCA2320962275MCOLN1c.572-171_572-166delinsATATTT (n.572-171_572-166delinsATATTT)
n.652-171_652-166delinsATATTT
n.393-171_393-166delinsATATTT
c.571+423_571+428delinsATATTT (n.571+423_571+428delinsATATTT)
19g.7527352_7527356delCA993154119MCOLN1c.572-168_572-164del (n.572-168_572-164del)
n.652-168_652-164del
n.393-168_393-164del
c.571+426_571+430del (n.571+426_571+430del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527362G=CA2320962276MCOLN1c.572-158G= (n.572-158G=)
n.652-158G=
n.393-158G=
c.571+436G= (n.571+436G=)
19g.7527362G>TCA2320962277MCOLN1c.572-158G>T (n.572-158G>T)
n.652-158G>T
n.393-158G>T
c.571+436G>T (n.571+436G>T)
 dbSNP
19g.7527369C>ACA2542401870MCOLN1c.572-151C>A (n.572-151C>A)
n.652-151C>A
n.393-151C>A
c.571+443C>A (n.571+443C>A)
 gnomAD v4
19g.7527369C=CA2320962278MCOLN1c.572-151C= (n.572-151C=)
n.652-151C=
n.393-151C=
c.571+443C= (n.571+443C=)
19g.7527369C>GCA2587948240MCOLN1c.572-151C>G (n.572-151C>G)
n.652-151C>G
n.393-151C>G
c.571+443C>G (n.571+443C>G)
 gnomAD v4
19g.7527369C>TCA884200834MCOLN1c.572-151C>T (n.572-151C>T)
n.652-151C>T
n.393-151C>T
c.571+443C>T (n.571+443C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527370A=CA2320962279MCOLN1c.572-150A= (n.572-150A=)
n.652-150A=
n.393-150A=
c.571+444A= (n.571+444A=)
19g.7527370A>GCA2320962280MCOLN1c.572-150A>G (n.572-150A>G)
n.652-150A>G
n.393-150A>G
c.571+444A>G (n.571+444A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527371G>TCA2587948241MCOLN1c.572-149G>T (n.572-149G>T)
n.652-149G>T
n.393-149G>T
c.571+445G>T (n.571+445G>T)
 gnomAD v4
19g.7527373A=CA2320962281MCOLN1c.572-147A= (n.572-147A=)
n.652-147A=
n.393-147A=
c.571+447A= (n.571+447A=)
19g.7527373A>GCA304853181MCOLN1c.572-147A>G (n.572-147A>G)
n.652-147A>G
n.393-147A>G
c.571+447A>G (n.571+447A>G)
 dbSNP
19g.7527376A>TCA2587948242MCOLN1c.572-144A>T (n.572-144A>T)
n.652-144A>T
n.393-144A>T
c.571+450A>T (n.571+450A>T)
 gnomAD v4
19g.7527377C>ACA2587948243MCOLN1c.572-143C>A (n.572-143C>A)
n.652-143C>A
n.393-143C>A
c.571+451C>A (n.571+451C>A)
 gnomAD v4
19g.7527377C=CA2320962282MCOLN1c.572-143C= (n.572-143C=)
n.652-143C=
n.393-143C=
c.571+451C= (n.571+451C=)
19g.7527377C>TCA304853182MCOLN1c.572-143C>T (n.572-143C>T)
n.652-143C>T
n.393-143C>T
c.571+451C>T (n.571+451C>T)
 dbSNP
19g.7527378A=CA2320962283MCOLN1c.572-142A= (n.572-142A=)
n.652-142A=
n.393-142A=
c.571+452A= (n.571+452A=)
19g.7527378A>GCA2735360585MCOLN1c.572-142A>G (n.572-142A>G)
n.652-142A>G
n.393-142A>G
c.571+452A>G (n.571+452A>G)
 dbSNP
19g.7527378A>TCA884200838MCOLN1c.572-142A>T (n.572-142A>T)
n.652-142A>T
n.393-142A>T
c.571+452A>T (n.571+452A>T)
 dbSNP
19g.7527379T>ACA2587948244MCOLN1c.572-141T>A (n.572-141T>A)
n.652-141T>A
n.393-141T>A
c.571+453T>A (n.571+453T>A)
 gnomAD v4
19g.7527380C>ACA2587948246MCOLN1c.572-140C>A (n.572-140C>A)
n.652-140C>A
n.393-140C>A
c.571+454C>A (n.571+454C>A)
 gnomAD v4
19g.7527380C>TCA2587948245MCOLN1c.572-140C>T (n.572-140C>T)
n.652-140C>T
n.393-140C>T
c.571+454C>T (n.571+454C>T)
 gnomAD v4
19g.7527381C>ACA2587948247MCOLN1c.572-139C>A (n.572-139C>A)
n.652-139C>A
n.393-139C>A
c.571+455C>A (n.571+455C>A)
 gnomAD v4
19g.7527381C=CA2320962284MCOLN1c.572-139C= (n.572-139C=)
n.652-139C=
n.393-139C=
c.571+455C= (n.571+455C=)
19g.7527381C>GCA2562363910MCOLN1c.572-139C>G (n.572-139C>G)
n.652-139C>G
n.393-139C>G
c.571+455C>G (n.571+455C>G)
 gnomAD v4
19g.7527381C>TCA304853183MCOLN1c.572-139C>T (n.572-139C>T)
n.652-139C>T
n.393-139C>T
c.571+455C>T (n.571+455C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527382G>ACA304853185MCOLN1c.572-138G>A (n.572-138G>A)
n.652-138G>A
n.393-138G>A
c.571+456G>A (n.571+456G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527382G>CCA2587948248MCOLN1c.572-138G>C (n.572-138G>C)
n.652-138G>C
n.393-138G>C
c.571+456G>C (n.571+456G>C)
 gnomAD v4
19g.7527382G=CA2320962285MCOLN1c.572-138G= (n.572-138G=)
n.652-138G=
n.393-138G=
c.571+456G= (n.571+456G=)
19g.7527382G>TCA2320962286MCOLN1c.572-138G>T (n.572-138G>T)
n.652-138G>T
n.393-138G>T
c.571+456G>T (n.571+456G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527383C>TCA2587948249MCOLN1c.572-137C>T (n.572-137C>T)
n.652-137C>T
n.393-137C>T
c.571+457C>T (n.571+457C>T)
 gnomAD v4
19g.7527384A>GCA2587948250MCOLN1c.572-136A>G (n.572-136A>G)
n.652-136A>G
n.393-136A>G
c.571+458A>G (n.571+458A>G)
 gnomAD v4
19g.7527385G>ACA2587948251MCOLN1c.572-135G>A (n.572-135G>A)
n.652-135G>A
n.393-135G>A
c.571+459G>A (n.571+459G>A)
 gnomAD v4
19g.7527385G>TCA2587948252MCOLN1c.572-135G>T (n.572-135G>T)
n.652-135G>T
n.393-135G>T
c.571+459G>T (n.571+459G>T)
 gnomAD v4
19g.7527386G>TCA2587948253MCOLN1c.572-134G>T (n.572-134G>T)
n.652-134G>T
n.393-134G>T
c.571+460G>T (n.571+460G>T)
 gnomAD v4
19g.7527387C>ACA2587948254MCOLN1c.572-133C>A (n.572-133C>A)
n.652-133C>A
n.393-133C>A
c.571+461C>A (n.571+461C>A)
 gnomAD v4
19g.7527389C>ACA2587948255MCOLN1c.572-131C>A (n.572-131C>A)
n.652-131C>A
n.393-131C>A
c.571+463C>A (n.571+463C>A)
 gnomAD v4
19g.7527389_7527391delinsCAGCA2320962287MCOLN1c.572-131_572-129delinsCAG (n.572-131_572-129delinsCAG)
n.652-131_652-129delinsCAG
n.393-131_393-129delinsCAG
c.571+463_571+465delinsCAG (n.571+463_571+465delinsCAG)
19g.7527390A>GCA2587948256MCOLN1c.572-130A>G (n.572-130A>G)
n.652-130A>G
n.393-130A>G
c.571+464A>G (n.571+464A>G)
 gnomAD v4
19g.7527394_7527395delCA2320962288MCOLN1c.572-126_572-125del (n.572-126_572-125del)
n.652-126_652-125del
n.393-126_393-125del
c.571+468_572-469del (n.571+468_572-469del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527391G>ACA884200840MCOLN1c.572-129G>A (n.572-129G>A)
n.652-129G>A
n.393-129G>A
c.571+465G>A (n.571+465G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527391G=CA2320962289MCOLN1c.572-129G= (n.572-129G=)
n.652-129G=
n.393-129G=
c.571+465G= (n.571+465G=)
19g.7527392A=CA2320962290MCOLN1c.572-128A= (n.572-128A=)
n.652-128A=
n.393-128A=
c.571+466A= (n.571+466A=)
19g.7527392A>GCA631317850MCOLN1c.572-128A>G (n.572-128A>G)
n.652-128A>G
n.393-128A>G
c.571+466A>G (n.571+466A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527392A>TCA2587948257MCOLN1c.572-128A>T (n.572-128A>T)
n.652-128A>T
n.393-128A>T
c.571+466A>T (n.571+466A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched