Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7527180G>ACA2320962166MCOLN1c.571+254G>A (n.571+254G>A)
n.651+254G>A
n.392+254G>A
 dbSNP
19g.7527180G=CA2320962165MCOLN1c.571+254G= (n.571+254G=)
n.651+254G=
n.392+254G=
19g.7527180G>TCA2587948083MCOLN1c.571+254G>T (n.571+254G>T)
n.651+254G>T
n.392+254G>T
 gnomAD v4
19g.7527181A>GCA2587948084MCOLN1c.571+255A>G (n.571+255A>G)
n.651+255A>G
n.392+255A>G
 gnomAD v4
19g.7527182G>ACA2557005006MCOLN1c.571+256G>A (n.571+256G>A)
n.651+256G>A
n.392+256G>A
 gnomAD v4
19g.7527182G>CCA2587948085MCOLN1c.571+256G>C (n.571+256G>C)
n.651+256G>C
n.392+256G>C
 gnomAD v4
19g.7527182G>TCA2587948086MCOLN1c.571+256G>T (n.571+256G>T)
n.651+256G>T
n.392+256G>T
 gnomAD v4
19g.7527183G=CA2320962167MCOLN1c.571+257G= (n.571+257G=)
n.651+257G=
n.392+257G=
19g.7527183G>TCA884200606MCOLN1c.571+257G>T (n.571+257G>T)
n.651+257G>T
n.392+257G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527186C>ACA2587948087MCOLN1c.571+260C>A (n.571+260C>A)
n.651+260C>A
n.392+260C>A
 gnomAD v4
19g.7527186C=CA2320962168MCOLN1c.571+260C= (n.571+260C=)
n.651+260C=
n.392+260C=
19g.7527186C>TCA631462789MCOLN1c.571+260C>T (n.571+260C>T)
n.651+260C>T
n.392+260C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527187G>ACA304853090MCOLN1c.571+261G>A (n.571+261G>A)
n.651+261G>A
n.392+261G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527187G=CA2320962169MCOLN1c.571+261G= (n.571+261G=)
n.651+261G=
n.392+261G=
19g.7527187G>TCA2320962170MCOLN1c.571+261G>T (n.571+261G>T)
n.651+261G>T
n.392+261G>T
 dbSNP
19g.7527188C>ACA2587948088MCOLN1c.571+262C>A (n.571+262C>A)
n.651+262C>A
n.392+262C>A
 gnomAD v4
19g.7527189T>CCA2587948089MCOLN1c.571+263T>C (n.571+263T>C)
n.651+263T>C
n.392+263T>C
 gnomAD v4
19g.7527189T>GCA631462790MCOLN1c.571+263T>G (n.571+263T>G)
n.651+263T>G
n.392+263T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527189T=CA2320962171MCOLN1c.571+263T= (n.571+263T=)
n.651+263T=
n.392+263T=
19g.7527191G>ACA2587948090MCOLN1c.571+265G>A (n.571+265G>A)
n.651+265G>A
n.392+265G>A
 gnomAD v4
19g.7527192A=CA2320962172MCOLN1c.571+266A= (n.571+266A=)
n.651+266A=
n.392+266A=
19g.7527192A>CCA2320962173MCOLN1c.571+266A>C (n.571+266A>C)
n.651+266A>C
n.392+266A>C
 dbSNP
19g.7527193G>ACA631462791MCOLN1c.571+267G>A (n.571+267G>A)
n.651+267G>A
n.392+267G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527193G=CA2320962174MCOLN1c.571+267G= (n.571+267G=)
n.651+267G=
n.392+267G=
19g.7527193G>TCA2587948091MCOLN1c.571+267G>T (n.571+267G>T)
n.651+267G>T
n.392+267G>T
 gnomAD v4
19g.7527194T>CCA2587948092MCOLN1c.571+268T>C (n.571+268T>C)
n.651+268T>C
n.392+268T>C
 gnomAD v4
19g.7527195C>ACA2587948093MCOLN1c.571+269C>A (n.571+269C>A)
n.651+269C>A
n.392+269C>A
 gnomAD v4
19g.7527196C>ACA2587948094MCOLN1c.571+270C>A (n.571+270C>A)
n.651+270C>A
n.392+270C>A
 gnomAD v4
19g.7527196C=CA2320962175MCOLN1c.571+270C= (n.571+270C=)
n.651+270C=
n.392+270C=
19g.7527196C>TCA304853093MCOLN1c.571+270C>T (n.571+270C>T)
n.651+270C>T
n.392+270C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527197G>ACA631462792MCOLN1c.571+271G>A (n.571+271G>A)
n.651+271G>A
n.392+271G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527197G=CA2320962176MCOLN1c.571+271G= (n.571+271G=)
n.651+271G=
n.392+271G=
19g.7527197G>TCA2587948095MCOLN1c.571+271G>T (n.571+271G>T)
n.651+271G>T
n.392+271G>T
 gnomAD v4
19g.7527198G>ACA304853097MCOLN1c.571+272G>A (n.571+272G>A)
n.651+272G>A
n.392+272G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527198G=CA2320962177MCOLN1c.571+272G= (n.571+272G=)
n.651+272G=
n.392+272G=
19g.7527199G>ACA2587948096MCOLN1c.571+273G>A (n.571+273G>A)
n.651+273G>A
n.392+273G>A
 gnomAD v4
19g.7527199G=CA2320962178MCOLN1c.571+273G= (n.571+273G=)
n.651+273G=
n.392+273G=
19g.7527199G>TCA2320962179MCOLN1c.571+273G>T (n.571+273G>T)
n.651+273G>T
n.392+273G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527201G>ACA2587948097MCOLN1c.571+275G>A (n.571+275G>A)
n.651+275G>A
n.392+275G>A
 gnomAD v4
19g.7527201G>CCA993153810MCOLN1c.571+275G>C (n.571+275G>C)
n.651+275G>C
n.392+275G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527201G=CA2320962180MCOLN1c.571+275G= (n.571+275G=)
n.651+275G=
n.392+275G=
19g.7527201G>TCA2587948098MCOLN1c.571+275G>T (n.571+275G>T)
n.651+275G>T
n.392+275G>T
 gnomAD v4
19g.7527202G>ACA2320962182MCOLN1c.571+276G>A (n.571+276G>A)
n.651+276G>A
n.392+276G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527202G=CA2320962181MCOLN1c.571+276G= (n.571+276G=)
n.651+276G=
n.392+276G=
19g.7527202G>TCA304853100MCOLN1c.571+276G>T (n.571+276G>T)
n.651+276G>T
n.392+276G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527204T>ACA2587948099MCOLN1c.571+278T>A (n.571+278T>A)
n.651+278T>A
n.392+278T>A
 gnomAD v4
19g.7527206A=CA2320962183MCOLN1c.571+280A= (n.571+280A=)
n.651+280A=
n.392+280A=
19g.7527206A>GCA2320962184MCOLN1c.571+280A>G (n.571+280A>G)
n.651+280A>G
n.392+280A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527207G>TCA2587948100MCOLN1c.571+281G>T (n.571+281G>T)
n.651+281G>T
n.392+281G>T
 gnomAD v4
19g.7527208G>ACA2587948101MCOLN1c.571+282G>A (n.571+282G>A)
n.651+282G>A
n.392+282G>A
 gnomAD v4
19g.7527209C>ACA2587948102MCOLN1c.571+283C>A (n.571+283C>A)
n.651+283C>A
n.392+283C>A
 gnomAD v4
19g.7527209C=CA2320962185MCOLN1c.571+283C= (n.571+283C=)
n.651+283C=
n.392+283C=
19g.7527209C>GCA2587948103MCOLN1c.571+283C>G (n.571+283C>G)
n.651+283C>G
n.392+283C>G
 gnomAD v4
19g.7527209C>TCA2320962186MCOLN1c.571+283C>T (n.571+283C>T)
n.651+283C>T
n.392+283C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527211G>ACA2587948104MCOLN1c.571+285G>A (n.571+285G>A)
n.651+285G>A
n.392+285G>A
 gnomAD v4
19g.7527211G=CA2320962187MCOLN1c.571+285G= (n.571+285G=)
n.651+285G=
n.392+285G=
19g.7527211G>TCA304853101MCOLN1c.571+285G>T (n.571+285G>T)
n.651+285G>T
n.392+285G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527212C>TCA2587948105MCOLN1c.571+286C>T (n.571+286C>T)
n.651+286C>T
n.392+286C>T
 gnomAD v4
19g.7527213A>GCA2587948106MCOLN1c.571+287A>G (n.571+287A>G)
n.651+287A>G
n.392+287A>G
 gnomAD v4
19g.7527214G>ACA2587948107MCOLN1c.571+288G>A (n.571+288G>A)
n.651+288G>A
n.392+288G>A
 gnomAD v4
19g.7527215T>ACA2587948108MCOLN1c.571+289T>A (n.571+289T>A)
n.651+289T>A
n.392+289T>A
 gnomAD v4
19g.7527215T>CCA2320962189MCOLN1c.571+289T>C (n.571+289T>C)
n.651+289T>C
n.392+289T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527215T>GCA2587948109MCOLN1c.571+289T>G (n.571+289T>G)
n.651+289T>G
n.392+289T>G
 gnomAD v4
19g.7527215T=CA2320962188MCOLN1c.571+289T= (n.571+289T=)
n.651+289T=
n.392+289T=
19g.7527216A>GCA2587948110MCOLN1c.571+290A>G (n.571+290A>G)
n.651+290A>G
n.392+290A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527216A>TCA2587948111MCOLN1c.571+290A>T (n.571+290A>T)
n.651+290A>T
n.392+290A>T
 gnomAD v4
19g.7527218G>ACA631317805MCOLN1c.571+292G>A (n.571+292G>A)
n.651+292G>A
n.392+292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527218G=CA2320962190MCOLN1c.571+292G= (n.571+292G=)
n.651+292G=
n.392+292G=
19g.7527218G>TCA884200632MCOLN1c.571+292G>T (n.571+292G>T)
n.651+292G>T
n.392+292G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527219C>GCA2587948112MCOLN1c.571+293C>G (n.571+293C>G)
n.651+293C>G
n.392+293C>G
 gnomAD v4
19g.7527219C>TCA2587948113MCOLN1c.571+293C>T (n.571+293C>T)
n.651+293C>T
n.392+293C>T
 gnomAD v4
19g.7527221A>CCA2587948114MCOLN1c.571+295A>C (n.571+295A>C)
n.651+295A>C
n.392+295A>C
 gnomAD v4
19g.7527221A>GCA2587948115MCOLN1c.571+295A>G (n.571+295A>G)
n.651+295A>G
n.392+295A>G
 gnomAD v4
19g.7527222T>GCA304853102MCOLN1c.571+296T>G (n.571+296T>G)
n.651+296T>G
n.392+296T>G
 dbSNP
19g.7527222T=CA2320962191MCOLN1c.571+296T= (n.571+296T=)
n.651+296T=
n.392+296T=
19g.7527223G>ACA2587948116MCOLN1c.572-297G>A (n.572-297G>A)
n.652-297G>A
n.393-297G>A
c.571+297G>A (n.571+297G>A)
 gnomAD v4
19g.7527223G>TCA2587948117MCOLN1c.572-297G>T (n.572-297G>T)
n.652-297G>T
n.393-297G>T
c.571+297G>T (n.571+297G>T)
 gnomAD v4
19g.7527225C>TCA2587948118MCOLN1c.572-295C>T (n.572-295C>T)
n.652-295C>T
n.393-295C>T
c.571+299C>T (n.571+299C>T)
 gnomAD v4
19g.7527226C>ACA2587948119MCOLN1c.572-294C>A (n.572-294C>A)
n.652-294C>A
n.393-294C>A
c.571+300C>A (n.571+300C>A)
 gnomAD v4
19g.7527226C=CA2320962192MCOLN1c.572-294C= (n.572-294C=)
n.652-294C=
n.393-294C=
c.571+300C= (n.571+300C=)
19g.7527226C>TCA884200649MCOLN1c.572-294C>T (n.572-294C>T)
n.652-294C>T
n.393-294C>T
c.571+300C>T (n.571+300C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527227A>GCA2587948120MCOLN1c.572-293A>G (n.572-293A>G)
n.652-293A>G
n.393-293A>G
c.571+301A>G (n.571+301A>G)
 gnomAD v4
19g.7527228C>ACA2587948121MCOLN1c.572-292C>A (n.572-292C>A)
n.652-292C>A
n.393-292C>A
c.571+302C>A (n.571+302C>A)
 gnomAD v4
19g.7527228C=CA2320962193MCOLN1c.572-292C= (n.572-292C=)
n.652-292C=
n.393-292C=
c.571+302C= (n.571+302C=)
19g.7527228C>GCA2587948122MCOLN1c.572-292C>G (n.572-292C>G)
n.652-292C>G
n.393-292C>G
c.571+302C>G (n.571+302C>G)
 gnomAD v4
19g.7527228C>TCA304853103MCOLN1c.572-292C>T (n.572-292C>T)
n.652-292C>T
n.393-292C>T
c.571+302C>T (n.571+302C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527229G>ACA304853104MCOLN1c.572-291G>A (n.572-291G>A)
n.652-291G>A
n.393-291G>A
c.571+303G>A (n.571+303G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527229G=CA2320962194MCOLN1c.572-291G= (n.572-291G=)
n.652-291G=
n.393-291G=
c.571+303G= (n.571+303G=)
19g.7527229G>TCA2587948123MCOLN1c.572-291G>T (n.572-291G>T)
n.652-291G>T
n.393-291G>T
c.571+303G>T (n.571+303G>T)
 gnomAD v4
19g.7527231T>CCA2735601660MCOLN1c.572-289T>C (n.572-289T>C)
n.652-289T>C
n.393-289T>C
c.571+305T>C (n.571+305T>C)
 dbSNP
19g.7527231T>GCA2587948124MCOLN1c.572-289T>G (n.572-289T>G)
n.652-289T>G
n.393-289T>G
c.571+305T>G (n.571+305T>G)
 gnomAD v4
19g.7527232G>ACA2587948125MCOLN1c.572-288G>A (n.572-288G>A)
n.652-288G>A
n.393-288G>A
c.571+306G>A (n.571+306G>A)
 gnomAD v4
19g.7527232G>TCA2587948126MCOLN1c.572-288G>T (n.572-288G>T)
n.652-288G>T
n.393-288G>T
c.571+306G>T (n.571+306G>T)
 gnomAD v4
19g.7527233C>ACA2587948127MCOLN1c.572-287C>A (n.572-287C>A)
n.652-287C>A
n.393-287C>A
c.571+307C>A (n.571+307C>A)
 gnomAD v4
19g.7527233C>TCA2587948128MCOLN1c.572-287C>T (n.572-287C>T)
n.652-287C>T
n.393-287C>T
c.571+307C>T (n.571+307C>T)
 gnomAD v4
19g.7527234T>GCA2587948129MCOLN1c.572-286T>G (n.572-286T>G)
n.652-286T>G
n.393-286T>G
c.571+308T>G (n.571+308T>G)
 gnomAD v4
19g.7527235G>ACA2502583090MCOLN1c.572-285G>A (n.572-285G>A)
n.652-285G>A
n.393-285G>A
c.571+309G>A (n.571+309G>A)
 gnomAD v4
19g.7527235G>CCA2813464264MCOLN1c.572-285G>C (n.572-285G>C)
n.652-285G>C
n.393-285G>C
c.571+309G>C (n.571+309G>C)
19g.7527236C>ACA2587948130MCOLN1c.572-284C>A (n.572-284C>A)
n.652-284C>A
n.393-284C>A
c.571+310C>A (n.571+310C>A)
 gnomAD v4
19g.7527236C=CA2320962195MCOLN1c.572-284C= (n.572-284C=)
n.652-284C=
n.393-284C=
c.571+310C= (n.571+310C=)
19g.7527236C>TCA884200654MCOLN1c.572-284C>T (n.572-284C>T)
n.652-284C>T
n.393-284C>T
c.571+310C>T (n.571+310C>T)
 dbSNP
19g.7527238C>ACA884200655MCOLN1c.572-282C>A (n.572-282C>A)
n.652-282C>A
n.393-282C>A
c.571+312C>A (n.571+312C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527238C=CA2320962196MCOLN1c.572-282C= (n.572-282C=)
n.652-282C=
n.393-282C=
c.571+312C= (n.571+312C=)
19g.7527238C>TCA2587948131MCOLN1c.572-282C>T (n.572-282C>T)
n.652-282C>T
n.393-282C>T
c.571+312C>T (n.571+312C>T)
 gnomAD v4
19g.7527239T>ACA2587948132MCOLN1c.572-281T>A (n.572-281T>A)
n.652-281T>A
n.393-281T>A
c.571+313T>A (n.571+313T>A)
 gnomAD v4
19g.7527239T>CCA993153823MCOLN1c.572-281T>C (n.572-281T>C)
n.652-281T>C
n.393-281T>C
c.571+313T>C (n.571+313T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527239T=CA2320962197MCOLN1c.572-281T= (n.572-281T=)
n.652-281T=
n.393-281T=
c.571+313T= (n.571+313T=)
19g.7527240C>ACA2587948133MCOLN1c.572-280C>A (n.572-280C>A)
n.652-280C>A
n.393-280C>A
c.571+314C>A (n.571+314C>A)
 gnomAD v4
19g.7527241C>ACA2587948134MCOLN1c.572-279C>A (n.572-279C>A)
n.652-279C>A
n.393-279C>A
c.571+315C>A (n.571+315C>A)
 gnomAD v4
19g.7527241C=CA2320962198MCOLN1c.572-279C= (n.572-279C=)
n.652-279C=
n.393-279C=
c.571+315C= (n.571+315C=)
19g.7527241C>TCA631317806MCOLN1c.572-279C>T (n.572-279C>T)
n.652-279C>T
n.393-279C>T
c.571+315C>T (n.571+315C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527242A>CCA2587948136MCOLN1c.572-278A>C (n.572-278A>C)
n.652-278A>C
n.393-278A>C
c.571+316A>C (n.571+316A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527248_7527267delCA2587948135MCOLN1c.572-272_572-253del (n.572-272_572-253del)
n.652-272_652-253del
n.393-272_393-253del
c.571+322_571+341del (n.571+322_571+341del)
 gnomAD v4
19g.7527243C>ACA2582317564MCOLN1c.572-277C>A (n.572-277C>A)
n.652-277C>A
n.393-277C>A
c.571+317C>A (n.571+317C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527243C=CA2320962199MCOLN1c.572-277C= (n.572-277C=)
n.652-277C=
n.393-277C=
c.571+317C= (n.571+317C=)
19g.7527243C>GCA993153826MCOLN1c.572-277C>G (n.572-277C>G)
n.652-277C>G
n.393-277C>G
c.571+317C>G (n.571+317C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527243C>TCA631317809MCOLN1c.572-277C>T (n.572-277C>T)
n.652-277C>T
n.393-277C>T
c.571+317C>T (n.571+317C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527244C>TCA2587948137MCOLN1c.572-276C>T (n.572-276C>T)
n.652-276C>T
n.393-276C>T
c.571+318C>T (n.571+318C>T)
 gnomAD v4
19g.7527245C>ACA2587948138MCOLN1c.572-275C>A (n.572-275C>A)
n.652-275C>A
n.393-275C>A
c.571+319C>A (n.571+319C>A)
 gnomAD v4
19g.7527245C>GCA2587948139MCOLN1c.572-275C>G (n.572-275C>G)
n.652-275C>G
n.393-275C>G
c.571+319C>G (n.571+319C>G)
 gnomAD v4
19g.7527246T>CCA2813464265MCOLN1c.572-274T>C (n.572-274T>C)
n.652-274T>C
n.393-274T>C
c.571+320T>C (n.571+320T>C)
19g.7527246T>GCA993153827MCOLN1c.572-274T>G (n.572-274T>G)
n.652-274T>G
n.393-274T>G
c.571+320T>G (n.571+320T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527246T=CA2320962200MCOLN1c.572-274T= (n.572-274T=)
n.652-274T=
n.393-274T=
c.571+320T= (n.571+320T=)
19g.7527247G>ACA2320962202MCOLN1c.572-273G>A (n.572-273G>A)
n.652-273G>A
n.393-273G>A
c.571+321G>A (n.571+321G>A)
 dbSNP
19g.7527247G=CA2320962201MCOLN1c.572-273G= (n.572-273G=)
n.652-273G=
n.393-273G=
c.571+321G= (n.571+321G=)
19g.7527247G>TCA2587948140MCOLN1c.572-273G>T (n.572-273G>T)
n.652-273G>T
n.393-273G>T
c.571+321G>T (n.571+321G>T)
 gnomAD v4
19g.7527248G>ACA2537214246MCOLN1c.572-272G>A (n.572-272G>A)
n.652-272G>A
n.393-272G>A
c.571+322G>A (n.571+322G>A)
19g.7527248G>TCA2587948141MCOLN1c.572-272G>T (n.572-272G>T)
n.652-272G>T
n.393-272G>T
c.571+322G>T (n.571+322G>T)
 gnomAD v4
19g.7527249G>ACA304853107MCOLN1c.572-271G>A (n.572-271G>A)
n.652-271G>A
n.393-271G>A
c.571+323G>A (n.571+323G>A)
 dbSNP
19g.7527249G=CA2320962203MCOLN1c.572-271G= (n.572-271G=)
n.652-271G=
n.393-271G=
c.571+323G= (n.571+323G=)
19g.7527249G>TCA2587948142MCOLN1c.572-271G>T (n.572-271G>T)
n.652-271G>T
n.393-271G>T
c.571+323G>T (n.571+323G>T)
 gnomAD v4
19g.7527250T>CCA993153829MCOLN1c.572-270T>C (n.572-270T>C)
n.652-270T>C
n.393-270T>C
c.571+324T>C (n.571+324T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527250T>GCA993153831MCOLN1c.572-270T>G (n.572-270T>G)
n.652-270T>G
n.393-270T>G
c.571+324T>G (n.571+324T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527250T=CA2320962204MCOLN1c.572-270T= (n.572-270T=)
n.652-270T=
n.393-270T=
c.571+324T= (n.571+324T=)
19g.7527251G>ACA993153833MCOLN1c.572-269G>A (n.572-269G>A)
n.652-269G>A
n.393-269G>A
c.571+325G>A (n.571+325G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527251G=CA2320962205MCOLN1c.572-269G= (n.572-269G=)
n.652-269G=
n.393-269G=
c.571+325G= (n.571+325G=)
19g.7527251G>TCA993153834MCOLN1c.572-269G>T (n.572-269G>T)
n.652-269G>T
n.393-269G>T
c.571+325G>T (n.571+325G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527252A=CA2320962206MCOLN1c.572-268A= (n.572-268A=)
n.652-268A=
n.393-268A=
c.571+326A= (n.571+326A=)
19g.7527252A>CCA2587948143MCOLN1c.572-268A>C (n.572-268A>C)
n.652-268A>C
n.393-268A>C
c.571+326A>C (n.571+326A>C)
 gnomAD v4
19g.7527252A>GCA993153835MCOLN1c.572-268A>G (n.572-268A>G)
n.652-268A>G
n.393-268A>G
c.571+326A>G (n.571+326A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527253C>ACA993153837MCOLN1c.572-267C>A (n.572-267C>A)
n.652-267C>A
n.393-267C>A
c.571+327C>A (n.571+327C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527253C=CA2320962207MCOLN1c.572-267C= (n.572-267C=)
n.652-267C=
n.393-267C=
c.571+327C= (n.571+327C=)
19g.7527254A>CCA2587948144MCOLN1c.572-266A>C (n.572-266A>C)
n.652-266A>C
n.393-266A>C
c.571+328A>C (n.571+328A>C)
 gnomAD v4
19g.7527254A>TCA2550979438MCOLN1c.572-266A>T (n.572-266A>T)
n.652-266A>T
n.393-266A>T
c.571+328A>T (n.571+328A>T)
 gnomAD v4
19g.7527255G>TCA993153838MCOLN1c.572-265G>T (n.572-265G>T)
n.652-265G>T
n.393-265G>T
c.571+329G>T (n.571+329G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527256A>GCA993153840MCOLN1c.572-264A>G (n.572-264A>G)
n.652-264A>G
n.393-264A>G
c.571+330A>G (n.571+330A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527256A>TCA993153845MCOLN1c.572-264A>T (n.572-264A>T)
n.652-264A>T
n.393-264A>T
c.571+330A>T (n.571+330A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527257G>ACA2320962209MCOLN1c.572-263G>A (n.572-263G>A)
n.652-263G>A
n.393-263G>A
c.571+331G>A (n.571+331G>A)
 dbSNP
19g.7527257G>CCA2587948145MCOLN1c.572-263G>C (n.572-263G>C)
n.652-263G>C
n.393-263G>C
c.571+331G>C (n.571+331G>C)
 gnomAD v4
19g.7527257G=CA2320962208MCOLN1c.572-263G= (n.572-263G=)
n.652-263G=
n.393-263G=
c.571+331G= (n.571+331G=)
19g.7527257G>TCA2582317566MCOLN1c.572-263G>T (n.572-263G>T)
n.652-263G>T
n.393-263G>T
c.571+331G>T (n.571+331G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527258T>ACA993153848MCOLN1c.572-262T>A (n.572-262T>A)
n.652-262T>A
n.393-262T>A
c.571+332T>A (n.571+332T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527258T>CCA993153849MCOLN1c.572-262T>C (n.572-262T>C)
n.652-262T>C
n.393-262T>C
c.571+332T>C (n.571+332T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527258T>GCA993153850MCOLN1c.572-262T>G (n.572-262T>G)
n.652-262T>G
n.393-262T>G
c.571+332T>G (n.571+332T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527258T=CA2320962210MCOLN1c.572-262T= (n.572-262T=)
n.652-262T=
n.393-262T=
c.571+332T= (n.571+332T=)
19g.7527259G>ACA993153852MCOLN1c.572-261G>A (n.572-261G>A)
n.652-261G>A
n.393-261G>A
c.571+333G>A (n.571+333G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527259G=CA2320962211MCOLN1c.572-261G= (n.572-261G=)
n.652-261G=
n.393-261G=
c.571+333G= (n.571+333G=)
19g.7527259G>TCA993153853MCOLN1c.572-261G>T (n.572-261G>T)
n.652-261G>T
n.393-261G>T
c.571+333G>T (n.571+333G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527260A>GCA993153855MCOLN1c.572-260A>G (n.572-260A>G)
n.652-260A>G
n.393-260A>G
c.571+334A>G (n.571+334A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527260A>TCA993153854MCOLN1c.572-260A>T (n.572-260A>T)
n.652-260A>T
n.393-260A>T
c.571+334A>T (n.571+334A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527261G>ACA304853109MCOLN1c.572-259G>A (n.572-259G>A)
n.652-259G>A
n.393-259G>A
c.571+335G>A (n.571+335G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527261G>CCA993153858MCOLN1c.572-259G>C (n.572-259G>C)
n.652-259G>C
n.393-259G>C
c.571+335G>C (n.571+335G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527261G=CA2320962212MCOLN1c.572-259G= (n.572-259G=)
n.652-259G=
n.393-259G=
c.571+335G= (n.571+335G=)
19g.7527261G>TCA2519154221MCOLN1c.572-259G>T (n.572-259G>T)
n.652-259G>T
n.393-259G>T
c.571+335G>T (n.571+335G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527262A=CA2320962213MCOLN1c.572-258A= (n.572-258A=)
n.652-258A=
n.393-258A=
c.571+336A= (n.571+336A=)
19g.7527262A>CCA993153860MCOLN1c.572-258A>C (n.572-258A>C)
n.652-258A>C
n.393-258A>C
c.571+336A>C (n.571+336A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527263C>ACA2320962215MCOLN1c.572-257C>A (n.572-257C>A)
n.652-257C>A
n.393-257C>A
c.571+337C>A (n.571+337C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527263C=CA2320962214MCOLN1c.572-257C= (n.572-257C=)
n.652-257C=
n.393-257C=
c.571+337C= (n.571+337C=)
19g.7527263C>TCA2320962216MCOLN1c.572-257C>T (n.572-257C>T)
n.652-257C>T
n.393-257C>T
c.571+337C>T (n.571+337C>T)
 dbSNP
19g.7527263_7527271delCA993153872MCOLN1c.572-257_572-249del (n.572-257_572-249del)
n.652-257_652-249del
n.393-257_393-249del
c.571+337_571+345del (n.571+337_571+345del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527264C>ACA2587948146MCOLN1c.572-256C>A (n.572-256C>A)
n.652-256C>A
n.393-256C>A
c.571+338C>A (n.571+338C>A)
 gnomAD v4
19g.7527264C>TCA993153875MCOLN1c.572-256C>T (n.572-256C>T)
n.652-256C>T
n.393-256C>T
c.571+338C>T (n.571+338C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527265C>ACA2582317567MCOLN1c.572-255C>A (n.572-255C>A)
n.652-255C>A
n.393-255C>A
c.571+339C>A (n.571+339C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527265C=CA2320962217MCOLN1c.572-255C= (n.572-255C=)
n.652-255C=
n.393-255C=
c.571+339C= (n.571+339C=)
19g.7527265C>TCA631317814MCOLN1c.572-255C>T (n.572-255C>T)
n.652-255C>T
n.393-255C>T
c.571+339C>T (n.571+339C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527266T>ACA993153882MCOLN1c.572-254T>A (n.572-254T>A)
n.652-254T>A
n.393-254T>A
c.571+340T>A (n.571+340T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527266T>CCA993153884MCOLN1c.572-254T>C (n.572-254T>C)
n.652-254T>C
n.393-254T>C
c.571+340T>C (n.571+340T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527266T>GCA993153887MCOLN1c.572-254T>G (n.572-254T>G)
n.652-254T>G
n.393-254T>G
c.571+340T>G (n.571+340T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527266T=CA2320962218MCOLN1c.572-254T= (n.572-254T=)
n.652-254T=
n.393-254T=
c.571+340T= (n.571+340T=)
19g.7527267G>ACA993153891MCOLN1c.572-253G>A (n.572-253G>A)
n.652-253G>A
n.393-253G>A
c.571+341G>A (n.571+341G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527267G>TCA993153893MCOLN1c.572-253G>T (n.572-253G>T)
n.652-253G>T
n.393-253G>T
c.571+341G>T (n.571+341G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527267_7527269delinsGTCCA2320962219MCOLN1c.572-253_572-251delinsGTC (n.572-253_572-251delinsGTC)
n.652-253_652-251delinsGTC
n.393-253_393-251delinsGTC
c.571+341_571+343delinsGTC (n.571+341_571+343delinsGTC)
19g.7527268T>ACA2587948147MCOLN1c.572-252T>A (n.572-252T>A)
n.652-252T>A
n.393-252T>A
c.571+342T>A (n.571+342T>A)
 gnomAD v4
19g.7527268T>CCA884200669MCOLN1c.572-252T>C (n.572-252T>C)
n.652-252T>C
n.393-252T>C
c.571+342T>C (n.571+342T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527268T>GCA2587948148MCOLN1c.572-252T>G (n.572-252T>G)
n.652-252T>G
n.393-252T>G
c.571+342T>G (n.571+342T>G)
 gnomAD v4
19g.7527268T=CA2320962220MCOLN1c.572-252T= (n.572-252T=)
n.652-252T=
n.393-252T=
c.571+342T= (n.571+342T=)
19g.7527270_7527271delCA993153901MCOLN1c.572-250_572-249del (n.572-250_572-249del)
n.652-250_652-249del
n.393-250_393-249del
c.571+344_571+345del (n.571+344_571+345del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527269delCA2587948151MCOLN1c.572-251del (n.572-251del)
n.652-251del
n.393-251del
c.571+343del (n.571+343del)
 gnomAD v4
19g.7527269C>ACA993153904MCOLN1c.572-251C>A (n.572-251C>A)
n.652-251C>A
n.393-251C>A
c.571+343C>A (n.571+343C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527269C=CA2320962222MCOLN1c.572-251C= (n.572-251C=)
n.652-251C=
n.393-251C=
c.571+343C= (n.571+343C=)
19g.7527269C>GCA2587948149MCOLN1c.572-251C>G (n.572-251C>G)
n.652-251C>G
n.393-251C>G
c.571+343C>G (n.571+343C>G)
 gnomAD v4
19g.7527269C>TCA993153906MCOLN1c.572-251C>T (n.572-251C>T)
n.652-251C>T
n.393-251C>T
c.571+343C>T (n.571+343C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527269_7527270delinsCTCA2320962221MCOLN1c.572-251_572-250delinsCT (n.572-251_572-250delinsCT)
n.652-251_652-250delinsCT
n.393-251_393-250delinsCT
c.571+343_571+344delinsCT (n.571+343_571+344delinsCT)
19g.7527269_7527271delCA2587948150MCOLN1c.572-251_572-249del (n.572-251_572-249del)
n.652-251_652-249del
n.393-251_393-249del
c.571+343_571+345del (n.571+343_571+345del)
 gnomAD v4
19g.7527270delCA884200671MCOLN1c.572-250del (n.572-250del)
n.652-250del
n.393-250del
c.571+344del (n.571+344del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527270T>ACA993153909MCOLN1c.572-250T>A (n.572-250T>A)
n.652-250T>A
n.393-250T>A
c.571+344T>A (n.571+344T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527270T>CCA2587948154MCOLN1c.572-250T>C (n.572-250T>C)
n.652-250T>C
n.393-250T>C
c.571+344T>C (n.571+344T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527270T=CA2320962225MCOLN1c.572-250T= (n.572-250T=)
n.652-250T=
n.393-250T=
c.571+344T= (n.571+344T=)
19g.7527270dupCA2813464266MCOLN1c.572-250dup (n.572-250dup)
n.652-250dup
n.393-250dup
c.571+344dup (n.571+344dup)
19g.7527270_7527271delinsTCCA2320962223MCOLN1c.572-250_572-249delinsTC (n.572-250_572-249delinsTC)
n.652-250_652-249delinsTC
n.393-250_393-249delinsTC
c.571+344_571+345delinsTC (n.571+344_571+345delinsTC)
19g.7527270_7527272delCA2587948152MCOLN1c.572-250_572-248del (n.572-250_572-248del)
n.652-250_652-248del
n.393-250_393-248del
c.571+344_571+346del (n.571+344_571+346del)
 gnomAD v4
19g.7527270_7527272delinsTCACA2320962224MCOLN1c.572-250_572-248delinsTCA (n.572-250_572-248delinsTCA)
n.652-250_652-248delinsTCA
n.393-250_393-248delinsTCA
c.571+344_571+346delinsTCA (n.571+344_571+346delinsTCA)
19g.7527270_7527273delinsTCAACA2320962226MCOLN1c.572-250_572-247delinsTCAA (n.572-250_572-247delinsTCAA)
n.652-250_652-247delinsTCAA
n.393-250_393-247delinsTCAA
c.571+344_571+347delinsTCAA (n.571+344_571+347delinsTCAA)
19g.7527270_7527274delCA2587948153MCOLN1c.572-250_572-246del (n.572-250_572-246del)
n.652-250_652-246del
n.393-250_393-246del
c.571+344_571+348del (n.571+344_571+348del)
 gnomAD v4
19g.7527270_7527271insACA993153916MCOLN1c.572-250_572-249insA (n.572-250_572-249insA)
n.652-250_652-249insA
n.393-250_393-249insA
c.571+344_571+345insA (n.571+344_571+345insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527270_7527271insGCA2587948158MCOLN1c.572-250_572-249insG (n.572-250_572-249insG)
n.652-250_652-249insG
n.393-250_393-249insG
c.571+344_571+345insG (n.571+344_571+345insG)
 gnomAD v4
19g.7527270_7527271insAACA993153915MCOLN1c.572-250_572-249insAA (n.572-250_572-249insAA)
n.652-250_652-249insAA
n.393-250_393-249insAA
c.571+344_571+345insAA (n.571+344_571+345insAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527270_7527271insAAACA2587948159MCOLN1c.572-250_572-249insAAA (n.572-250_572-249insAAA)
n.652-250_652-249insAAA
n.393-250_393-249insAAA
c.571+344_571+345insAAA (n.571+344_571+345insAAA)
 gnomAD v4
19g.7527270_7527271insAAAACA2582317568MCOLN1c.572-250_572-249insAAAA (n.572-250_572-249insAAAA)
n.652-250_652-249insAAAA
n.393-250_393-249insAAAA
c.571+344_571+345insAAAA (n.571+344_571+345insAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527271delCA631317815MCOLN1c.572-249del (n.572-249del)
n.652-249del
n.393-249del
c.571+345del (n.571+345del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527271C>ACA631317816MCOLN1c.572-249C>A (n.572-249C>A)
n.652-249C>A
n.393-249C>A
c.571+345C>A (n.571+345C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527271C=CA2320962227MCOLN1c.572-249C= (n.572-249C=)
n.652-249C=
n.393-249C=
c.571+345C= (n.571+345C=)
19g.7527271C>TCA993153913MCOLN1c.572-249C>T (n.572-249C>T)
n.652-249C>T
n.393-249C>T
c.571+345C>T (n.571+345C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527271_7527272delCA884200697MCOLN1c.572-249_572-248del (n.572-249_572-248del)
n.652-249_652-248del
n.393-249_393-248del
c.571+345_571+346del (n.571+345_571+346del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527271_7527272delinsCACA2695196429MCOLN1c.572-249_572-248delinsCA (n.572-249_572-248delinsCA)
n.652-249_652-248delinsCA
n.393-249_393-248delinsCA
c.571+345_571+346delinsCA (n.571+345_571+346delinsCA)
19g.7527271_7527273delCA2320962229MCOLN1c.572-249_572-247del (n.572-249_572-247del)
n.652-249_652-247del
n.393-249_393-247del
c.571+345_571+347del (n.571+345_571+347del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527271_7527274delCA2587948157MCOLN1c.572-249_572-246del (n.572-249_572-246del)
n.652-249_652-246del
n.393-249_393-246del
c.571+345_571+348del (n.571+345_571+348del)
 gnomAD v4
19g.7527271_7527275delCA2587948156MCOLN1c.572-249_572-245del (n.572-249_572-245del)
n.652-249_652-245del
n.393-249_393-245del
c.571+345_571+349del (n.571+345_571+349del)
 gnomAD v4
19g.7527271_7527276delCA2587948155MCOLN1c.572-249_572-244del (n.572-249_572-244del)
n.652-249_652-244del
n.393-249_393-244del
c.571+345_571+350del (n.571+345_571+350del)
 gnomAD v4
19g.7527271_7527287delinsCAAAAAAAAAAAAAAAACA2320962228MCOLN1c.572-249_572-233delinsCAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-249_572-233delinsCAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-249_652-233delinsCAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-249_393-233delinsCAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+345_571+361delinsCAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+345_571+361delinsCAAAAAAAAAAAAAAAA)
19g.7527271_7527272insTAAACA2587948164MCOLN1c.572-249_572-248insTAAA (n.572-249_572-248insTAAA)
n.652-249_652-248insTAAA
n.393-249_393-248insTAAA
c.571+345_571+346insTAAA (n.571+345_571+346insTAAA)
 gnomAD v4
19g.7527272A=CA2320962230MCOLN1c.572-248A= (n.572-248A=)
n.652-248A=
n.393-248A=
c.571+346A= (n.571+346A=)
19g.7527272A>CCA304853117MCOLN1c.572-248A>C (n.572-248A>C)
n.652-248A>C
n.393-248A>C
c.571+346A>C (n.571+346A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527272A>TCA2587948166MCOLN1c.572-248A>T (n.572-248A>T)
n.652-248A>T
n.393-248A>T
c.571+346A>T (n.571+346A>T)
 gnomAD v4
19g.7527278_7527279insGAAAAAAAAACA2587948167MCOLN1c.572-242_572-241insGAAAAAAAAA (n.572-242_572-241insGAAAAAAAAA)
n.652-242_652-241insGAAAAAAAAA
n.393-242_393-241insGAAAAAAAAA
c.571+352_571+353insGAAAAAAAAA (n.571+352_571+353insGAAAAAAAAA)
 gnomAD v4
19g.7527279_7527280insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2587948163MCOLN1c.572-241_572-240insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-241_572-240insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-241_652-240insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-241_393-240insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+353_571+354insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+353_571+354insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v4
19g.7527285_7527286insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA993153958MCOLN1c.572-235_572-234insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-235_572-234insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-235_652-234insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-235_393-234insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+359_571+360insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+359_571+360insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA993154015MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA993153967MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA993153972MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA993153945MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA993153948MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA993153950MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA993153953MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA993153954MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA993153955MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA993153956MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA993153957MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2587948171MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2587948172MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2813464267MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2587948168MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2587948169MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2587948161MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2587948162MCOLN1c.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v4
19g.7527295dupCA631317821MCOLN1c.572-225dup (n.572-225dup)
n.652-225dup
n.393-225dup
c.571+369dup (n.571+369dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527294_7527295dupCA631317822MCOLN1c.572-226_572-225dup (n.572-226_572-225dup)
n.652-226_652-225dup
n.393-226_393-225dup
c.571+368_571+369dup (n.571+368_571+369dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527293_7527295dupCA993153976MCOLN1c.572-227_572-225dup (n.572-227_572-225dup)
n.652-227_652-225dup
n.393-227_393-225dup
c.571+367_571+369dup (n.571+367_571+369dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527292_7527295dupCA884200726MCOLN1c.572-228_572-225dup (n.572-228_572-225dup)
n.652-228_652-225dup
n.393-228_393-225dup
c.571+366_571+369dup (n.571+366_571+369dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527291_7527295dupCA993153982MCOLN1c.572-229_572-225dup (n.572-229_572-225dup)
n.652-229_652-225dup
n.393-229_393-225dup
c.571+365_571+369dup (n.571+365_571+369dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527290_7527295dupCA993153986MCOLN1c.572-230_572-225dup (n.572-230_572-225dup)
n.652-230_652-225dup
n.393-230_393-225dup
c.571+364_571+369dup (n.571+364_571+369dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527289_7527295dupCA993153989MCOLN1c.572-231_572-225dup (n.572-231_572-225dup)
n.652-231_652-225dup
n.393-231_393-225dup
c.571+363_571+369dup (n.571+363_571+369dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527288_7527295dupCA631317825MCOLN1c.572-232_572-225dup (n.572-232_572-225dup)
n.652-232_652-225dup
n.393-232_393-225dup
c.571+362_571+369dup (n.571+362_571+369dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527287_7527295dupCA993153992MCOLN1c.572-233_572-225dup (n.572-233_572-225dup)
n.652-233_652-225dup
n.393-233_393-225dup
c.571+361_571+369dup (n.571+361_571+369dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527286_7527295dupCA993153995MCOLN1c.572-234_572-225dup (n.572-234_572-225dup)
n.652-234_652-225dup
n.393-234_393-225dup
c.571+360_571+369dup (n.571+360_571+369dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527285_7527295dupCA993154019MCOLN1c.572-235_572-225dup (n.572-235_572-225dup)
n.652-235_652-225dup
n.393-235_393-225dup
c.571+359_571+369dup (n.571+359_571+369dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527284_7527295dupCA993153996MCOLN1c.572-236_572-225dup (n.572-236_572-225dup)
n.652-236_652-225dup
n.393-236_393-225dup
c.571+358_571+369dup (n.571+358_571+369dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527283_7527295dupCA993153997MCOLN1c.572-237_572-225dup (n.572-237_572-225dup)
n.652-237_652-225dup
n.393-237_393-225dup
c.571+357_571+369dup (n.571+357_571+369dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527282_7527295dupCA993153999MCOLN1c.572-238_572-225dup (n.572-238_572-225dup)
n.652-238_652-225dup
n.393-238_393-225dup
c.571+356_571+369dup (n.571+356_571+369dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527281_7527295dupCA993154000MCOLN1c.572-239_572-225dup (n.572-239_572-225dup)
n.652-239_652-225dup
n.393-239_393-225dup
c.571+355_571+369dup (n.571+355_571+369dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527280_7527295dupCA993154001MCOLN1c.572-240_572-225dup (n.572-240_572-225dup)
n.652-240_652-225dup
n.393-240_393-225dup
c.571+354_571+369dup (n.571+354_571+369dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527279_7527295dupCA2587948173MCOLN1c.572-241_572-225dup (n.572-241_572-225dup)
n.652-241_652-225dup
n.393-241_393-225dup
c.571+353_571+369dup (n.571+353_571+369dup)
 gnomAD v4
19g.7527278_7527295dupCA993154003MCOLN1c.572-242_572-225dup (n.572-242_572-225dup)
n.652-242_652-225dup
n.393-242_393-225dup
c.571+352_571+369dup (n.571+352_571+369dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527277_7527295dupCA2813464268MCOLN1c.572-243_572-225dup (n.572-243_572-225dup)
n.652-243_652-225dup
n.393-243_393-225dup
c.571+351_571+369dup (n.571+351_571+369dup)
19g.7527276_7527295dupCA993154008MCOLN1c.572-244_572-225dup (n.572-244_572-225dup)
n.652-244_652-225dup
n.393-244_393-225dup
c.571+350_571+369dup (n.571+350_571+369dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527275_7527295dupCA2587948170MCOLN1c.572-245_572-225dup (n.572-245_572-225dup)
n.652-245_652-225dup
n.393-245_393-225dup
c.571+349_571+369dup (n.571+349_571+369dup)
 gnomAD v4
19g.7527273_7527295dupCA993154012MCOLN1c.572-247_572-225dup (n.572-247_572-225dup)
n.652-247_652-225dup
n.393-247_393-225dup
c.571+347_571+369dup (n.571+347_571+369dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527272_7527295dupCA993154014MCOLN1c.572-248_572-225dup (n.572-248_572-225dup)
n.652-248_652-225dup
n.393-248_393-225dup
c.571+346_571+369dup (n.571+346_571+369dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527295delCA304853112MCOLN1c.572-225del (n.572-225del)
n.652-225del
n.393-225del
c.571+369del (n.571+369del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527294_7527295delCA631317818MCOLN1c.572-226_572-225del (n.572-226_572-225del)
n.652-226_652-225del
n.393-226_393-225del
c.571+368_571+369del (n.571+368_571+369del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527293_7527295delCA884200728MCOLN1c.572-227_572-225del (n.572-227_572-225del)
n.652-227_652-225del
n.393-227_393-225del
c.571+367_571+369del (n.571+367_571+369del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527292_7527295delCA884200729MCOLN1c.572-228_572-225del (n.572-228_572-225del)
n.652-228_652-225del
n.393-228_393-225del
c.571+366_571+369del (n.571+366_571+369del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527291_7527295delCA993153961MCOLN1c.572-229_572-225del (n.572-229_572-225del)
n.652-229_652-225del
n.393-229_393-225del
c.571+365_571+369del (n.571+365_571+369del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527290_7527295delCA884200730MCOLN1c.572-230_572-225del (n.572-230_572-225del)
n.652-230_652-225del
n.393-230_393-225del
c.571+364_571+369del (n.571+364_571+369del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527289_7527295delCA884200734MCOLN1c.572-231_572-225del (n.572-231_572-225del)
n.652-231_652-225del
n.393-231_393-225del
c.571+363_571+369del (n.571+363_571+369del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527288_7527295delCA884200741MCOLN1c.572-232_572-225del (n.572-232_572-225del)
n.652-232_652-225del
n.393-232_393-225del
c.571+362_571+369del (n.571+362_571+369del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527287_7527295delCA2587948160MCOLN1c.572-233_572-225del (n.572-233_572-225del)
n.652-233_652-225del
n.393-233_393-225del
c.571+361_571+369del (n.571+361_571+369del)
 gnomAD v4
19g.7527286_7527295delCA304853114MCOLN1c.572-234_572-225del (n.572-234_572-225del)
n.652-234_652-225del
n.393-234_393-225del
c.571+360_571+369del (n.571+360_571+369del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527285_7527295delCA884200743MCOLN1c.572-235_572-225del (n.572-235_572-225del)
n.652-235_652-225del
n.393-235_393-225del
c.571+359_571+369del (n.571+359_571+369del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527284_7527295delCA2320962232MCOLN1c.572-236_572-225del (n.572-236_572-225del)
n.652-236_652-225del
n.393-236_393-225del
c.571+358_571+369del (n.571+358_571+369del)
 dbSNP
19g.7527283_7527295delCA884200746MCOLN1c.572-237_572-225del (n.572-237_572-225del)
n.652-237_652-225del
n.393-237_393-225del
c.571+357_571+369del (n.571+357_571+369del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527282_7527295delCA884200717MCOLN1c.572-238_572-225del (n.572-238_572-225del)
n.652-238_652-225del
n.393-238_393-225del
c.571+356_571+369del (n.571+356_571+369del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527281_7527295delCA2587948165MCOLN1c.572-239_572-225del (n.572-239_572-225del)
n.652-239_652-225del
n.393-239_393-225del
c.571+355_571+369del (n.571+355_571+369del)
 gnomAD v4
19g.7527280_7527295delCA2320962231MCOLN1c.572-240_572-225del (n.572-240_572-225del)
n.652-240_652-225del
n.393-240_393-225del
c.571+354_571+369del (n.571+354_571+369del)
 dbSNP
19g.7527273A>CCA2587948174MCOLN1c.572-247A>C (n.572-247A>C)
n.652-247A>C
n.393-247A>C
c.571+347A>C (n.571+347A>C)
 gnomAD v4
19g.7527273_7527274insCCA2587948175MCOLN1c.572-247_572-246insC (n.572-247_572-246insC)
n.652-247_652-246insC
n.393-247_393-246insC
c.571+347_571+348insC (n.571+347_571+348insC)
 gnomAD v4
19g.7527274A>CCA2587948176MCOLN1c.572-246A>C (n.572-246A>C)
n.652-246A>C
n.393-246A>C
c.571+348A>C (n.571+348A>C)
 gnomAD v4
19g.7527276A>CCA2587948177MCOLN1c.572-244A>C (n.572-244A>C)
n.652-244A>C
n.393-244A>C
c.571+350A>C (n.571+350A>C)
 gnomAD v4
19g.7527277A>CCA2587948178MCOLN1c.572-243A>C (n.572-243A>C)
n.652-243A>C
n.393-243A>C
c.571+351A>C (n.571+351A>C)
 gnomAD v4
19g.7527278A>CCA2587948179MCOLN1c.572-242A>C (n.572-242A>C)
n.652-242A>C
n.393-242A>C
c.571+352A>C (n.571+352A>C)
 gnomAD v4
19g.7527278A>GCA2587948180MCOLN1c.572-242A>G (n.572-242A>G)
n.652-242A>G
n.393-242A>G
c.571+352A>G (n.571+352A>G)
 gnomAD v4
19g.7527295_7527296insAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2741609521MCOLN1c.572-225_572-224insAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.572-225_572-224insAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.652-225_652-224insAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.393-225_393-224insAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.571+369_571+370insAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.571+369_571+370insAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
19g.7527280A=CA2320962233MCOLN1c.572-240A= (n.572-240A=)
n.652-240A=
n.393-240A=
c.571+354A= (n.571+354A=)
19g.7527280A>GCA2320962234MCOLN1c.572-240A>G (n.572-240A>G)
n.652-240A>G
n.393-240A>G
c.571+354A>G (n.571+354A>G)
 dbSNP
19g.7527280A>TCA2587948182MCOLN1c.572-240A>T (n.572-240A>T)
n.652-240A>T
n.393-240A>T
c.571+354A>T (n.571+354A>T)
 gnomAD v4
19g.7527280_7527281insGACA2587948181MCOLN1c.572-240_572-239insGA (n.572-240_572-239insGA)
n.652-240_652-239insGA
n.393-240_393-239insGA
c.571+354_571+355insGA (n.571+354_571+355insGA)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched