Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7527163T>ACA2587948070MCOLN1c.571+237T>A (n.571+237T>A)
n.651+237T>A
n.770T>A
n.392+237T>A
 gnomAD v4
19g.7527163T>CCA2587948071MCOLN1c.571+237T>C (n.571+237T>C)
n.651+237T>C
n.770T>C
n.392+237T>C
 gnomAD v4
19g.7527163T>GCA2735601591MCOLN1c.571+237T>G (n.571+237T>G)
n.651+237T>G
n.770T>G
n.392+237T>G
 dbSNP
19g.7527164C>ACA2587948072MCOLN1c.571+238C>A (n.571+238C>A)
n.651+238C>A
n.771C>A
n.392+238C>A
 gnomAD v4
19g.7527164C=CA2320962157MCOLN1c.571+238C= (n.571+238C=)
n.651+238C=
n.771C=
n.392+238C=
19g.7527164C>GCA884200600MCOLN1c.571+238C>G (n.571+238C>G)
n.651+238C>G
n.771C>G
n.392+238C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527165A>GCA2587948073MCOLN1c.571+239A>G (n.571+239A>G)
n.651+239A>G
n.772A>G
n.392+239A>G
 gnomAD v4
19g.7527166G>ACA993153797MCOLN1c.571+240G>A (n.571+240G>A)
n.651+240G>A
n.392+240G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527166G=CA2320962158MCOLN1c.571+240G= (n.571+240G=)
n.651+240G=
n.392+240G=
19g.7527168A>GCA2587948074MCOLN1c.571+242A>G (n.571+242A>G)
n.651+242A>G
n.392+242A>G
 gnomAD v4
19g.7527170G>TCA2587948075MCOLN1c.571+244G>T (n.571+244G>T)
n.651+244G>T
n.392+244G>T
 gnomAD v4
19g.7527171C>ACA2559495801MCOLN1c.571+245C>A (n.571+245C>A)
n.651+245C>A
n.392+245C>A
19g.7527171C=CA2320962159MCOLN1c.571+245C= (n.571+245C=)
n.651+245C=
n.392+245C=
19g.7527171C>GCA2587948076MCOLN1c.571+245C>G (n.571+245C>G)
n.651+245C>G
n.392+245C>G
 gnomAD v4
19g.7527171C>TCA884200601MCOLN1c.571+245C>T (n.571+245C>T)
n.651+245C>T
n.392+245C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527172T>ACA2587948077MCOLN1c.571+246T>A (n.571+246T>A)
n.651+246T>A
n.392+246T>A
 gnomAD v4
19g.7527173G>ACA2587948078MCOLN1c.571+247G>A (n.571+247G>A)
n.651+247G>A
n.392+247G>A
 gnomAD v4
19g.7527173G=CA2320962160MCOLN1c.571+247G= (n.571+247G=)
n.651+247G=
n.392+247G=
19g.7527173G>TCA304853087MCOLN1c.571+247G>T (n.571+247G>T)
n.651+247G>T
n.392+247G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527174A>CCA2813464263MCOLN1c.571+248A>C (n.571+248A>C)
n.651+248A>C
n.392+248A>C
19g.7527175G>ACA884200604MCOLN1c.571+249G>A (n.571+249G>A)
n.651+249G>A
n.392+249G>A
 dbSNP
19g.7527175G=CA2320962161MCOLN1c.571+249G= (n.571+249G=)
n.651+249G=
n.392+249G=
19g.7527176G>ACA2587948079MCOLN1c.571+250G>A (n.571+250G>A)
n.651+250G>A
n.392+250G>A
 gnomAD v4
19g.7527176G>TCA2587948080MCOLN1c.571+250G>T (n.571+250G>T)
n.651+250G>T
n.392+250G>T
 gnomAD v4
19g.7527177C>ACA2587948081MCOLN1c.571+251C>A (n.571+251C>A)
n.651+251C>A
n.392+251C>A
 gnomAD v4
19g.7527177C=CA2320962162MCOLN1c.571+251C= (n.571+251C=)
n.651+251C=
n.392+251C=
19g.7527177C>TCA2320962163MCOLN1c.571+251C>T (n.571+251C>T)
n.651+251C>T
n.392+251C>T
 dbSNP
19g.7527179G>ACA884200605MCOLN1c.571+253G>A (n.571+253G>A)
n.651+253G>A
n.392+253G>A
 dbSNP
19g.7527179G=CA2320962164MCOLN1c.571+253G= (n.571+253G=)
n.651+253G=
n.392+253G=
19g.7527179G>TCA2587948082MCOLN1c.571+253G>T (n.571+253G>T)
n.651+253G>T
n.392+253G>T
 gnomAD v4
19g.7527180G>ACA2320962166MCOLN1c.571+254G>A (n.571+254G>A)
n.651+254G>A
n.392+254G>A
 dbSNP
19g.7527180G=CA2320962165MCOLN1c.571+254G= (n.571+254G=)
n.651+254G=
n.392+254G=
19g.7527180G>TCA2587948083MCOLN1c.571+254G>T (n.571+254G>T)
n.651+254G>T
n.392+254G>T
 gnomAD v4
19g.7527181A>GCA2587948084MCOLN1c.571+255A>G (n.571+255A>G)
n.651+255A>G
n.392+255A>G
 gnomAD v4
19g.7527182G>ACA2557005006MCOLN1c.571+256G>A (n.571+256G>A)
n.651+256G>A
n.392+256G>A
 gnomAD v4
19g.7527182G>CCA2587948085MCOLN1c.571+256G>C (n.571+256G>C)
n.651+256G>C
n.392+256G>C
 gnomAD v4
19g.7527182G>TCA2587948086MCOLN1c.571+256G>T (n.571+256G>T)
n.651+256G>T
n.392+256G>T
 gnomAD v4
19g.7527183G=CA2320962167MCOLN1c.571+257G= (n.571+257G=)
n.651+257G=
n.392+257G=
19g.7527183G>TCA884200606MCOLN1c.571+257G>T (n.571+257G>T)
n.651+257G>T
n.392+257G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527186C>ACA2587948087MCOLN1c.571+260C>A (n.571+260C>A)
n.651+260C>A
n.392+260C>A
 gnomAD v4
19g.7527186C=CA2320962168MCOLN1c.571+260C= (n.571+260C=)
n.651+260C=
n.392+260C=
19g.7527186C>TCA631462789MCOLN1c.571+260C>T (n.571+260C>T)
n.651+260C>T
n.392+260C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527187G>ACA304853090MCOLN1c.571+261G>A (n.571+261G>A)
n.651+261G>A
n.392+261G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527187G=CA2320962169MCOLN1c.571+261G= (n.571+261G=)
n.651+261G=
n.392+261G=
19g.7527187G>TCA2320962170MCOLN1c.571+261G>T (n.571+261G>T)
n.651+261G>T
n.392+261G>T
 dbSNP
19g.7527188C>ACA2587948088MCOLN1c.571+262C>A (n.571+262C>A)
n.651+262C>A
n.392+262C>A
 gnomAD v4
19g.7527189T>CCA2587948089MCOLN1c.571+263T>C (n.571+263T>C)
n.651+263T>C
n.392+263T>C
 gnomAD v4
19g.7527189T>GCA631462790MCOLN1c.571+263T>G (n.571+263T>G)
n.651+263T>G
n.392+263T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527189T=CA2320962171MCOLN1c.571+263T= (n.571+263T=)
n.651+263T=
n.392+263T=
19g.7527191G>ACA2587948090MCOLN1c.571+265G>A (n.571+265G>A)
n.651+265G>A
n.392+265G>A
 gnomAD v4
19g.7527192A=CA2320962172MCOLN1c.571+266A= (n.571+266A=)
n.651+266A=
n.392+266A=
19g.7527192A>CCA2320962173MCOLN1c.571+266A>C (n.571+266A>C)
n.651+266A>C
n.392+266A>C
 dbSNP
19g.7527193G>ACA631462791MCOLN1c.571+267G>A (n.571+267G>A)
n.651+267G>A
n.392+267G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527193G=CA2320962174MCOLN1c.571+267G= (n.571+267G=)
n.651+267G=
n.392+267G=
19g.7527193G>TCA2587948091MCOLN1c.571+267G>T (n.571+267G>T)
n.651+267G>T
n.392+267G>T
 gnomAD v4
19g.7527194T>CCA2587948092MCOLN1c.571+268T>C (n.571+268T>C)
n.651+268T>C
n.392+268T>C
 gnomAD v4
19g.7527195C>ACA2587948093MCOLN1c.571+269C>A (n.571+269C>A)
n.651+269C>A
n.392+269C>A
 gnomAD v4
19g.7527196C>ACA2587948094MCOLN1c.571+270C>A (n.571+270C>A)
n.651+270C>A
n.392+270C>A
 gnomAD v4
19g.7527196C=CA2320962175MCOLN1c.571+270C= (n.571+270C=)
n.651+270C=
n.392+270C=
19g.7527196C>TCA304853093MCOLN1c.571+270C>T (n.571+270C>T)
n.651+270C>T
n.392+270C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527197G>ACA631462792MCOLN1c.571+271G>A (n.571+271G>A)
n.651+271G>A
n.392+271G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527197G=CA2320962176MCOLN1c.571+271G= (n.571+271G=)
n.651+271G=
n.392+271G=
19g.7527197G>TCA2587948095MCOLN1c.571+271G>T (n.571+271G>T)
n.651+271G>T
n.392+271G>T
 gnomAD v4
19g.7527198G>ACA304853097MCOLN1c.571+272G>A (n.571+272G>A)
n.651+272G>A
n.392+272G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527198G=CA2320962177MCOLN1c.571+272G= (n.571+272G=)
n.651+272G=
n.392+272G=
19g.7527199G>ACA2587948096MCOLN1c.571+273G>A (n.571+273G>A)
n.651+273G>A
n.392+273G>A
 gnomAD v4
19g.7527199G=CA2320962178MCOLN1c.571+273G= (n.571+273G=)
n.651+273G=
n.392+273G=
19g.7527199G>TCA2320962179MCOLN1c.571+273G>T (n.571+273G>T)
n.651+273G>T
n.392+273G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527201G>ACA2587948097MCOLN1c.571+275G>A (n.571+275G>A)
n.651+275G>A
n.392+275G>A
 gnomAD v4
19g.7527201G>CCA993153810MCOLN1c.571+275G>C (n.571+275G>C)
n.651+275G>C
n.392+275G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527201G=CA2320962180MCOLN1c.571+275G= (n.571+275G=)
n.651+275G=
n.392+275G=
19g.7527201G>TCA2587948098MCOLN1c.571+275G>T (n.571+275G>T)
n.651+275G>T
n.392+275G>T
 gnomAD v4
19g.7527202G>ACA2320962182MCOLN1c.571+276G>A (n.571+276G>A)
n.651+276G>A
n.392+276G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527202G=CA2320962181MCOLN1c.571+276G= (n.571+276G=)
n.651+276G=
n.392+276G=
19g.7527202G>TCA304853100MCOLN1c.571+276G>T (n.571+276G>T)
n.651+276G>T
n.392+276G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527204T>ACA2587948099MCOLN1c.571+278T>A (n.571+278T>A)
n.651+278T>A
n.392+278T>A
 gnomAD v4
19g.7527206A=CA2320962183MCOLN1c.571+280A= (n.571+280A=)
n.651+280A=
n.392+280A=
19g.7527206A>GCA2320962184MCOLN1c.571+280A>G (n.571+280A>G)
n.651+280A>G
n.392+280A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527207G>TCA2587948100MCOLN1c.571+281G>T (n.571+281G>T)
n.651+281G>T
n.392+281G>T
 gnomAD v4
19g.7527208G>ACA2587948101MCOLN1c.571+282G>A (n.571+282G>A)
n.651+282G>A
n.392+282G>A
 gnomAD v4
19g.7527209C>ACA2587948102MCOLN1c.571+283C>A (n.571+283C>A)
n.651+283C>A
n.392+283C>A
 gnomAD v4
19g.7527209C=CA2320962185MCOLN1c.571+283C= (n.571+283C=)
n.651+283C=
n.392+283C=
19g.7527209C>GCA2587948103MCOLN1c.571+283C>G (n.571+283C>G)
n.651+283C>G
n.392+283C>G
 gnomAD v4
19g.7527209C>TCA2320962186MCOLN1c.571+283C>T (n.571+283C>T)
n.651+283C>T
n.392+283C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527211G>ACA2587948104MCOLN1c.571+285G>A (n.571+285G>A)
n.651+285G>A
n.392+285G>A
 gnomAD v4
19g.7527211G=CA2320962187MCOLN1c.571+285G= (n.571+285G=)
n.651+285G=
n.392+285G=
19g.7527211G>TCA304853101MCOLN1c.571+285G>T (n.571+285G>T)
n.651+285G>T
n.392+285G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527212C>TCA2587948105MCOLN1c.571+286C>T (n.571+286C>T)
n.651+286C>T
n.392+286C>T
 gnomAD v4
19g.7527213A>GCA2587948106MCOLN1c.571+287A>G (n.571+287A>G)
n.651+287A>G
n.392+287A>G
 gnomAD v4
19g.7527214G>ACA2587948107MCOLN1c.571+288G>A (n.571+288G>A)
n.651+288G>A
n.392+288G>A
 gnomAD v4
19g.7527215T>ACA2587948108MCOLN1c.571+289T>A (n.571+289T>A)
n.651+289T>A
n.392+289T>A
 gnomAD v4
19g.7527215T>CCA2320962189MCOLN1c.571+289T>C (n.571+289T>C)
n.651+289T>C
n.392+289T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527215T>GCA2587948109MCOLN1c.571+289T>G (n.571+289T>G)
n.651+289T>G
n.392+289T>G
 gnomAD v4
19g.7527215T=CA2320962188MCOLN1c.571+289T= (n.571+289T=)
n.651+289T=
n.392+289T=
19g.7527216A>GCA2587948110MCOLN1c.571+290A>G (n.571+290A>G)
n.651+290A>G
n.392+290A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527216A>TCA2587948111MCOLN1c.571+290A>T (n.571+290A>T)
n.651+290A>T
n.392+290A>T
 gnomAD v4
19g.7527218G>ACA631317805MCOLN1c.571+292G>A (n.571+292G>A)
n.651+292G>A
n.392+292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527218G=CA2320962190MCOLN1c.571+292G= (n.571+292G=)
n.651+292G=
n.392+292G=
19g.7527218G>TCA884200632MCOLN1c.571+292G>T (n.571+292G>T)
n.651+292G>T
n.392+292G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527219C>GCA2587948112MCOLN1c.571+293C>G (n.571+293C>G)
n.651+293C>G
n.392+293C>G
 gnomAD v4
19g.7527219C>TCA2587948113MCOLN1c.571+293C>T (n.571+293C>T)
n.651+293C>T
n.392+293C>T
 gnomAD v4
19g.7527221A>CCA2587948114MCOLN1c.571+295A>C (n.571+295A>C)
n.651+295A>C
n.392+295A>C
 gnomAD v4
19g.7527221A>GCA2587948115MCOLN1c.571+295A>G (n.571+295A>G)
n.651+295A>G
n.392+295A>G
 gnomAD v4
19g.7527222T>GCA304853102MCOLN1c.571+296T>G (n.571+296T>G)
n.651+296T>G
n.392+296T>G
 dbSNP
19g.7527222T=CA2320962191MCOLN1c.571+296T= (n.571+296T=)
n.651+296T=
n.392+296T=
19g.7527223G>ACA2587948116MCOLN1c.572-297G>A (n.572-297G>A)
n.652-297G>A
n.393-297G>A
c.571+297G>A (n.571+297G>A)
 gnomAD v4
19g.7527223G>TCA2587948117MCOLN1c.572-297G>T (n.572-297G>T)
n.652-297G>T
n.393-297G>T
c.571+297G>T (n.571+297G>T)
 gnomAD v4
19g.7527225C>TCA2587948118MCOLN1c.572-295C>T (n.572-295C>T)
n.652-295C>T
n.393-295C>T
c.571+299C>T (n.571+299C>T)
 gnomAD v4
19g.7527226C>ACA2587948119MCOLN1c.572-294C>A (n.572-294C>A)
n.652-294C>A
n.393-294C>A
c.571+300C>A (n.571+300C>A)
 gnomAD v4
19g.7527226C=CA2320962192MCOLN1c.572-294C= (n.572-294C=)
n.652-294C=
n.393-294C=
c.571+300C= (n.571+300C=)
19g.7527226C>TCA884200649MCOLN1c.572-294C>T (n.572-294C>T)
n.652-294C>T
n.393-294C>T
c.571+300C>T (n.571+300C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527227A>GCA2587948120MCOLN1c.572-293A>G (n.572-293A>G)
n.652-293A>G
n.393-293A>G
c.571+301A>G (n.571+301A>G)
 gnomAD v4
19g.7527228C>ACA2587948121MCOLN1c.572-292C>A (n.572-292C>A)
n.652-292C>A
n.393-292C>A
c.571+302C>A (n.571+302C>A)
 gnomAD v4
19g.7527228C=CA2320962193MCOLN1c.572-292C= (n.572-292C=)
n.652-292C=
n.393-292C=
c.571+302C= (n.571+302C=)
19g.7527228C>GCA2587948122MCOLN1c.572-292C>G (n.572-292C>G)
n.652-292C>G
n.393-292C>G
c.571+302C>G (n.571+302C>G)
 gnomAD v4
19g.7527228C>TCA304853103MCOLN1c.572-292C>T (n.572-292C>T)
n.652-292C>T
n.393-292C>T
c.571+302C>T (n.571+302C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527229G>ACA304853104MCOLN1c.572-291G>A (n.572-291G>A)
n.652-291G>A
n.393-291G>A
c.571+303G>A (n.571+303G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527229G=CA2320962194MCOLN1c.572-291G= (n.572-291G=)
n.652-291G=
n.393-291G=
c.571+303G= (n.571+303G=)
19g.7527229G>TCA2587948123MCOLN1c.572-291G>T (n.572-291G>T)
n.652-291G>T
n.393-291G>T
c.571+303G>T (n.571+303G>T)
 gnomAD v4
19g.7527231T>CCA2735601660MCOLN1c.572-289T>C (n.572-289T>C)
n.652-289T>C
n.393-289T>C
c.571+305T>C (n.571+305T>C)
 dbSNP
19g.7527231T>GCA2587948124MCOLN1c.572-289T>G (n.572-289T>G)
n.652-289T>G
n.393-289T>G
c.571+305T>G (n.571+305T>G)
 gnomAD v4
19g.7527232G>ACA2587948125MCOLN1c.572-288G>A (n.572-288G>A)
n.652-288G>A
n.393-288G>A
c.571+306G>A (n.571+306G>A)
 gnomAD v4
19g.7527232G>TCA2587948126MCOLN1c.572-288G>T (n.572-288G>T)
n.652-288G>T
n.393-288G>T
c.571+306G>T (n.571+306G>T)
 gnomAD v4
19g.7527233C>ACA2587948127MCOLN1c.572-287C>A (n.572-287C>A)
n.652-287C>A
n.393-287C>A
c.571+307C>A (n.571+307C>A)
 gnomAD v4
19g.7527233C>TCA2587948128MCOLN1c.572-287C>T (n.572-287C>T)
n.652-287C>T
n.393-287C>T
c.571+307C>T (n.571+307C>T)
 gnomAD v4
19g.7527234T>GCA2587948129MCOLN1c.572-286T>G (n.572-286T>G)
n.652-286T>G
n.393-286T>G
c.571+308T>G (n.571+308T>G)
 gnomAD v4
19g.7527235G>ACA2502583090MCOLN1c.572-285G>A (n.572-285G>A)
n.652-285G>A
n.393-285G>A
c.571+309G>A (n.571+309G>A)
 gnomAD v4
19g.7527235G>CCA2813464264MCOLN1c.572-285G>C (n.572-285G>C)
n.652-285G>C
n.393-285G>C
c.571+309G>C (n.571+309G>C)
19g.7527236C>ACA2587948130MCOLN1c.572-284C>A (n.572-284C>A)
n.652-284C>A
n.393-284C>A
c.571+310C>A (n.571+310C>A)
 gnomAD v4
19g.7527236C=CA2320962195MCOLN1c.572-284C= (n.572-284C=)
n.652-284C=
n.393-284C=
c.571+310C= (n.571+310C=)
19g.7527236C>TCA884200654MCOLN1c.572-284C>T (n.572-284C>T)
n.652-284C>T
n.393-284C>T
c.571+310C>T (n.571+310C>T)
 dbSNP
19g.7527238C>ACA884200655MCOLN1c.572-282C>A (n.572-282C>A)
n.652-282C>A
n.393-282C>A
c.571+312C>A (n.571+312C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527238C=CA2320962196MCOLN1c.572-282C= (n.572-282C=)
n.652-282C=
n.393-282C=
c.571+312C= (n.571+312C=)
19g.7527238C>TCA2587948131MCOLN1c.572-282C>T (n.572-282C>T)
n.652-282C>T
n.393-282C>T
c.571+312C>T (n.571+312C>T)
 gnomAD v4
19g.7527239T>ACA2587948132MCOLN1c.572-281T>A (n.572-281T>A)
n.652-281T>A
n.393-281T>A
c.571+313T>A (n.571+313T>A)
 gnomAD v4
19g.7527239T>CCA993153823MCOLN1c.572-281T>C (n.572-281T>C)
n.652-281T>C
n.393-281T>C
c.571+313T>C (n.571+313T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527239T=CA2320962197MCOLN1c.572-281T= (n.572-281T=)
n.652-281T=
n.393-281T=
c.571+313T= (n.571+313T=)
19g.7527240C>ACA2587948133MCOLN1c.572-280C>A (n.572-280C>A)
n.652-280C>A
n.393-280C>A
c.571+314C>A (n.571+314C>A)
 gnomAD v4
19g.7527241C>ACA2587948134MCOLN1c.572-279C>A (n.572-279C>A)
n.652-279C>A
n.393-279C>A
c.571+315C>A (n.571+315C>A)
 gnomAD v4
19g.7527241C=CA2320962198MCOLN1c.572-279C= (n.572-279C=)
n.652-279C=
n.393-279C=
c.571+315C= (n.571+315C=)
19g.7527241C>TCA631317806MCOLN1c.572-279C>T (n.572-279C>T)
n.652-279C>T
n.393-279C>T
c.571+315C>T (n.571+315C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527242A>CCA2587948136MCOLN1c.572-278A>C (n.572-278A>C)
n.652-278A>C
n.393-278A>C
c.571+316A>C (n.571+316A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527248_7527267delCA2587948135MCOLN1c.572-272_572-253del (n.572-272_572-253del)
n.652-272_652-253del
n.393-272_393-253del
c.571+322_571+341del (n.571+322_571+341del)
 gnomAD v4
19g.7527243C>ACA2582317564MCOLN1c.572-277C>A (n.572-277C>A)
n.652-277C>A
n.393-277C>A
c.571+317C>A (n.571+317C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527243C=CA2320962199MCOLN1c.572-277C= (n.572-277C=)
n.652-277C=
n.393-277C=
c.571+317C= (n.571+317C=)
19g.7527243C>GCA993153826MCOLN1c.572-277C>G (n.572-277C>G)
n.652-277C>G
n.393-277C>G
c.571+317C>G (n.571+317C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527243C>TCA631317809MCOLN1c.572-277C>T (n.572-277C>T)
n.652-277C>T
n.393-277C>T
c.571+317C>T (n.571+317C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527244C>TCA2587948137MCOLN1c.572-276C>T (n.572-276C>T)
n.652-276C>T
n.393-276C>T
c.571+318C>T (n.571+318C>T)
 gnomAD v4
19g.7527245C>ACA2587948138MCOLN1c.572-275C>A (n.572-275C>A)
n.652-275C>A
n.393-275C>A
c.571+319C>A (n.571+319C>A)
 gnomAD v4
19g.7527245C>GCA2587948139MCOLN1c.572-275C>G (n.572-275C>G)
n.652-275C>G
n.393-275C>G
c.571+319C>G (n.571+319C>G)
 gnomAD v4
19g.7527246T>CCA2813464265MCOLN1c.572-274T>C (n.572-274T>C)
n.652-274T>C
n.393-274T>C
c.571+320T>C (n.571+320T>C)
19g.7527246T>GCA993153827MCOLN1c.572-274T>G (n.572-274T>G)
n.652-274T>G
n.393-274T>G
c.571+320T>G (n.571+320T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527246T=CA2320962200MCOLN1c.572-274T= (n.572-274T=)
n.652-274T=
n.393-274T=
c.571+320T= (n.571+320T=)
19g.7527247G>ACA2320962202MCOLN1c.572-273G>A (n.572-273G>A)
n.652-273G>A
n.393-273G>A
c.571+321G>A (n.571+321G>A)
 dbSNP
19g.7527247G=CA2320962201MCOLN1c.572-273G= (n.572-273G=)
n.652-273G=
n.393-273G=
c.571+321G= (n.571+321G=)
19g.7527247G>TCA2587948140MCOLN1c.572-273G>T (n.572-273G>T)
n.652-273G>T
n.393-273G>T
c.571+321G>T (n.571+321G>T)
 gnomAD v4
19g.7527248G>ACA2537214246MCOLN1c.572-272G>A (n.572-272G>A)
n.652-272G>A
n.393-272G>A
c.571+322G>A (n.571+322G>A)
19g.7527248G>TCA2587948141MCOLN1c.572-272G>T (n.572-272G>T)
n.652-272G>T
n.393-272G>T
c.571+322G>T (n.571+322G>T)
 gnomAD v4
19g.7527249G>ACA304853107MCOLN1c.572-271G>A (n.572-271G>A)
n.652-271G>A
n.393-271G>A
c.571+323G>A (n.571+323G>A)
 dbSNP
19g.7527249G=CA2320962203MCOLN1c.572-271G= (n.572-271G=)
n.652-271G=
n.393-271G=
c.571+323G= (n.571+323G=)
19g.7527249G>TCA2587948142MCOLN1c.572-271G>T (n.572-271G>T)
n.652-271G>T
n.393-271G>T
c.571+323G>T (n.571+323G>T)
 gnomAD v4
19g.7527250T>CCA993153829MCOLN1c.572-270T>C (n.572-270T>C)
n.652-270T>C
n.393-270T>C
c.571+324T>C (n.571+324T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527250T>GCA993153831MCOLN1c.572-270T>G (n.572-270T>G)
n.652-270T>G
n.393-270T>G
c.571+324T>G (n.571+324T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527250T=CA2320962204MCOLN1c.572-270T= (n.572-270T=)
n.652-270T=
n.393-270T=
c.571+324T= (n.571+324T=)
19g.7527251G>ACA993153833MCOLN1c.572-269G>A (n.572-269G>A)
n.652-269G>A
n.393-269G>A
c.571+325G>A (n.571+325G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527251G=CA2320962205MCOLN1c.572-269G= (n.572-269G=)
n.652-269G=
n.393-269G=
c.571+325G= (n.571+325G=)
19g.7527251G>TCA993153834MCOLN1c.572-269G>T (n.572-269G>T)
n.652-269G>T
n.393-269G>T
c.571+325G>T (n.571+325G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527252A=CA2320962206MCOLN1c.572-268A= (n.572-268A=)
n.652-268A=
n.393-268A=
c.571+326A= (n.571+326A=)
19g.7527252A>CCA2587948143MCOLN1c.572-268A>C (n.572-268A>C)
n.652-268A>C
n.393-268A>C
c.571+326A>C (n.571+326A>C)
 gnomAD v4
19g.7527252A>GCA993153835MCOLN1c.572-268A>G (n.572-268A>G)
n.652-268A>G
n.393-268A>G
c.571+326A>G (n.571+326A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527253C>ACA993153837MCOLN1c.572-267C>A (n.572-267C>A)
n.652-267C>A
n.393-267C>A
c.571+327C>A (n.571+327C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527253C=CA2320962207MCOLN1c.572-267C= (n.572-267C=)
n.652-267C=
n.393-267C=
c.571+327C= (n.571+327C=)
19g.7527254A>CCA2587948144MCOLN1c.572-266A>C (n.572-266A>C)
n.652-266A>C
n.393-266A>C
c.571+328A>C (n.571+328A>C)
 gnomAD v4
19g.7527254A>TCA2550979438MCOLN1c.572-266A>T (n.572-266A>T)
n.652-266A>T
n.393-266A>T
c.571+328A>T (n.571+328A>T)
 gnomAD v4
19g.7527255G>TCA993153838MCOLN1c.572-265G>T (n.572-265G>T)
n.652-265G>T
n.393-265G>T
c.571+329G>T (n.571+329G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527256A>GCA993153840MCOLN1c.572-264A>G (n.572-264A>G)
n.652-264A>G
n.393-264A>G
c.571+330A>G (n.571+330A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527256A>TCA993153845MCOLN1c.572-264A>T (n.572-264A>T)
n.652-264A>T
n.393-264A>T
c.571+330A>T (n.571+330A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527257G>ACA2320962209MCOLN1c.572-263G>A (n.572-263G>A)
n.652-263G>A
n.393-263G>A
c.571+331G>A (n.571+331G>A)
 dbSNP
19g.7527257G>CCA2587948145MCOLN1c.572-263G>C (n.572-263G>C)
n.652-263G>C
n.393-263G>C
c.571+331G>C (n.571+331G>C)
 gnomAD v4
19g.7527257G=CA2320962208MCOLN1c.572-263G= (n.572-263G=)
n.652-263G=
n.393-263G=
c.571+331G= (n.571+331G=)
19g.7527257G>TCA2582317566MCOLN1c.572-263G>T (n.572-263G>T)
n.652-263G>T
n.393-263G>T
c.571+331G>T (n.571+331G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527258T>ACA993153848MCOLN1c.572-262T>A (n.572-262T>A)
n.652-262T>A
n.393-262T>A
c.571+332T>A (n.571+332T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527258T>CCA993153849MCOLN1c.572-262T>C (n.572-262T>C)
n.652-262T>C
n.393-262T>C
c.571+332T>C (n.571+332T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527258T>GCA993153850MCOLN1c.572-262T>G (n.572-262T>G)
n.652-262T>G
n.393-262T>G
c.571+332T>G (n.571+332T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527258T=CA2320962210MCOLN1c.572-262T= (n.572-262T=)
n.652-262T=
n.393-262T=
c.571+332T= (n.571+332T=)
19g.7527259G>ACA993153852MCOLN1c.572-261G>A (n.572-261G>A)
n.652-261G>A
n.393-261G>A
c.571+333G>A (n.571+333G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527259G=CA2320962211MCOLN1c.572-261G= (n.572-261G=)
n.652-261G=
n.393-261G=
c.571+333G= (n.571+333G=)
19g.7527259G>TCA993153853MCOLN1c.572-261G>T (n.572-261G>T)
n.652-261G>T
n.393-261G>T
c.571+333G>T (n.571+333G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527260A>GCA993153855MCOLN1c.572-260A>G (n.572-260A>G)
n.652-260A>G
n.393-260A>G
c.571+334A>G (n.571+334A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527260A>TCA993153854MCOLN1c.572-260A>T (n.572-260A>T)
n.652-260A>T
n.393-260A>T
c.571+334A>T (n.571+334A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527261G>ACA304853109MCOLN1c.572-259G>A (n.572-259G>A)
n.652-259G>A
n.393-259G>A
c.571+335G>A (n.571+335G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527261G>CCA993153858MCOLN1c.572-259G>C (n.572-259G>C)
n.652-259G>C
n.393-259G>C
c.571+335G>C (n.571+335G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527261G=CA2320962212MCOLN1c.572-259G= (n.572-259G=)
n.652-259G=
n.393-259G=
c.571+335G= (n.571+335G=)
19g.7527261G>TCA2519154221MCOLN1c.572-259G>T (n.572-259G>T)
n.652-259G>T
n.393-259G>T
c.571+335G>T (n.571+335G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527262A=CA2320962213MCOLN1c.572-258A= (n.572-258A=)
n.652-258A=
n.393-258A=
c.571+336A= (n.571+336A=)
19g.7527262A>CCA993153860MCOLN1c.572-258A>C (n.572-258A>C)
n.652-258A>C
n.393-258A>C
c.571+336A>C (n.571+336A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527263C>ACA2320962215MCOLN1c.572-257C>A (n.572-257C>A)
n.652-257C>A
n.393-257C>A
c.571+337C>A (n.571+337C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527263C=CA2320962214MCOLN1c.572-257C= (n.572-257C=)
n.652-257C=
n.393-257C=
c.571+337C= (n.571+337C=)
19g.7527263C>TCA2320962216MCOLN1c.572-257C>T (n.572-257C>T)
n.652-257C>T
n.393-257C>T
c.571+337C>T (n.571+337C>T)
 dbSNP
19g.7527263_7527271delCA993153872MCOLN1c.572-257_572-249del (n.572-257_572-249del)
n.652-257_652-249del
n.393-257_393-249del
c.571+337_571+345del (n.571+337_571+345del)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched