Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
19 | g.7527133G>A | CA304853057 | MCOLN1 | c.571+207G>A (n.571+207G>A) n.651+207G>A n.740G>A n.392+207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527133G>C | CA2587948040 | MCOLN1 | c.571+207G>C (n.571+207G>C) n.651+207G>C n.740G>C n.392+207G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7527133G= | CA2320962140 | MCOLN1 | c.571+207G= (n.571+207G=) n.651+207G= n.740G= n.392+207G= | |
19 | g.7527133G>T | CA2587948041 | MCOLN1 | c.571+207G>T (n.571+207G>T) n.651+207G>T n.740G>T n.392+207G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527134T>C | CA657057279 | MCOLN1 | c.571+208T>C (n.571+208T>C) n.651+208T>C n.741T>C n.392+208T>C | COSMIC |
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19 | g.7527135G= | CA2320962141 | MCOLN1 | c.571+209G= (n.571+209G=) n.651+209G= n.742G= n.392+209G= | |
19 | g.7527136G>A | CA2587948042 | MCOLN1 | c.571+210G>A (n.571+210G>A) n.651+210G>A n.743G>A n.392+210G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527136G>C | CA2320962144 | MCOLN1 | c.571+210G>C (n.571+210G>C) n.651+210G>C n.743G>C n.392+210G>C | dbSNP |
19 | g.7527136G= | CA2320962143 | MCOLN1 | c.571+210G= (n.571+210G=) n.651+210G= n.743G= n.392+210G= | |
19 | g.7527137T>A | CA2587948043 | MCOLN1 | c.571+211T>A (n.571+211T>A) n.651+211T>A n.744T>A n.392+211T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527137T>G | CA884200579 | MCOLN1 | c.571+211T>G (n.571+211T>G) n.651+211T>G n.744T>G n.392+211T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527137T= | CA2320962145 | MCOLN1 | c.571+211T= (n.571+211T=) n.651+211T= n.744T= n.392+211T= | |
19 | g.7527138G>A | CA2320962147 | MCOLN1 | c.571+212G>A (n.571+212G>A) n.651+212G>A n.745G>A n.392+212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527138G= | CA2320962146 | MCOLN1 | c.571+212G= (n.571+212G=) n.651+212G= n.745G= n.392+212G= | |
19 | g.7527139G>T | CA2587948044 | MCOLN1 | c.571+213G>T (n.571+213G>T) n.651+213G>T n.746G>T n.392+213G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527140C>A | CA2587948045 | MCOLN1 | c.571+214C>A (n.571+214C>A) n.651+214C>A n.747C>A n.392+214C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527140C= | CA2320962148 | MCOLN1 | c.571+214C= (n.571+214C=) n.651+214C= n.747C= n.392+214C= | |
19 | g.7527140C>T | CA304853063 | MCOLN1 | c.571+214C>T (n.571+214C>T) n.651+214C>T n.747C>T n.392+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527141G>A | CA884200584 | MCOLN1 | c.571+215G>A (n.571+215G>A) n.651+215G>A n.748G>A n.392+215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527141G= | CA2320962149 | MCOLN1 | c.571+215G= (n.571+215G=) n.651+215G= n.748G= n.392+215G= | |
19 | g.7527141G>T | CA884200582 | MCOLN1 | c.571+215G>T (n.571+215G>T) n.651+215G>T n.748G>T n.392+215G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527142T>A | CA2587948046 | MCOLN1 | c.571+216T>A (n.571+216T>A) n.651+216T>A n.749T>A n.392+216T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527142T>C | CA2587948047 | MCOLN1 | c.571+216T>C (n.571+216T>C) n.651+216T>C n.749T>C n.392+216T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7527143G>A | CA2587948048 | MCOLN1 | c.571+217G>A (n.571+217G>A) n.651+217G>A n.750G>A n.392+217G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527144C>A | CA2587948049 | MCOLN1 | c.571+218C>A (n.571+218C>A) n.651+218C>A n.751C>A n.392+218C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527144C>T | CA2587948050 | MCOLN1 | c.571+218C>T (n.571+218C>T) n.651+218C>T n.751C>T n.392+218C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527145C= | CA2320962150 | MCOLN1 | c.571+219C= (n.571+219C=) n.651+219C= n.752C= n.392+219C= | |
19 | g.7527145C>G | CA2587948051 | MCOLN1 | c.571+219C>G (n.571+219C>G) n.651+219C>G n.752C>G n.392+219C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7527145C>T | CA304853066 | MCOLN1 | c.571+219C>T (n.571+219C>T) n.651+219C>T n.752C>T n.392+219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527146C>A | CA2587948052 | MCOLN1 | c.571+220C>A (n.571+220C>A) n.651+220C>A n.753C>A n.392+220C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527146C>G | CA2587948053 | MCOLN1 | c.571+220C>G (n.571+220C>G) n.651+220C>G n.753C>G n.392+220C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7527146C>T | CA2587948054 | MCOLN1 | c.571+220C>T (n.571+220C>T) n.651+220C>T n.753C>T n.392+220C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527147C>A | CA2587948055 | MCOLN1 | c.571+221C>A (n.571+221C>A) n.651+221C>A n.754C>A n.392+221C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527147C= | CA2320962151 | MCOLN1 | c.571+221C= (n.571+221C=) n.651+221C= n.754C= n.392+221C= | |
19 | g.7527147C>T | CA884200586 | MCOLN1 | c.571+221C>T (n.571+221C>T) n.651+221C>T n.754C>T n.392+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527149G>A | CA2587948056 | MCOLN1 | c.571+223G>A (n.571+223G>A) n.651+223G>A n.756G>A n.392+223G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527150T>A | CA2587948057 | MCOLN1 | c.571+224T>A (n.571+224T>A) n.651+224T>A n.757T>A n.392+224T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527151G>A | CA2587948058 | MCOLN1 | c.571+225G>A (n.571+225G>A) n.651+225G>A n.758G>A n.392+225G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527151G= | CA2320962152 | MCOLN1 | c.571+225G= (n.571+225G=) n.651+225G= n.758G= n.392+225G= | |
19 | g.7527151G>T | CA2320962153 | MCOLN1 | c.571+225G>T (n.571+225G>T) n.651+225G>T n.758G>T n.392+225G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527152G>A | CA2587948059 | MCOLN1 | c.571+226G>A (n.571+226G>A) n.651+226G>A n.759G>A n.392+226G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527152G>T | CA2587948060 | MCOLN1 | c.571+226G>T (n.571+226G>T) n.651+226G>T n.759G>T n.392+226G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527154C>A | CA2587948061 | MCOLN1 | c.571+228C>A (n.571+228C>A) n.651+228C>A n.761C>A n.392+228C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527154C>G | CA2587948062 | MCOLN1 | c.571+228C>G (n.571+228C>G) n.651+228C>G n.761C>G n.392+228C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7527154C>T | CA2587948063 | MCOLN1 | c.571+228C>T (n.571+228C>T) n.651+228C>T n.761C>T n.392+228C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527155C>A | CA2587948064 | MCOLN1 | c.571+229C>A (n.571+229C>A) n.651+229C>A n.762C>A n.392+229C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527155C= | CA2320962154 | MCOLN1 | c.571+229C= (n.571+229C=) n.651+229C= n.762C= n.392+229C= | |
19 | g.7527155C>G | CA884200591 | MCOLN1 | c.571+229C>G (n.571+229C>G) n.651+229C>G n.762C>G n.392+229C>G | dbSNP |
19 | g.7527155C>T | CA505230236 | MCOLN1 | c.571+229C>T (n.571+229C>T) n.651+229C>T n.762C>T n.392+229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527156C>A | CA2587948065 | MCOLN1 | c.571+230C>A (n.571+230C>A) n.651+230C>A n.763C>A n.392+230C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527156C>T | CA2587948066 | MCOLN1 | c.571+230C>T (n.571+230C>T) n.651+230C>T n.763C>T n.392+230C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527157A>C | CA2587948067 | MCOLN1 | c.571+231A>C (n.571+231A>C) n.651+231A>C n.764A>C n.392+231A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7527158G>A | CA2587948068 | MCOLN1 | c.571+232G>A (n.571+232G>A) n.651+232G>A n.765G>A n.392+232G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527158G>T | CA2587948069 | MCOLN1 | c.571+232G>T (n.571+232G>T) n.651+232G>T n.765G>T n.392+232G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527159C>A | CA993153791 | MCOLN1 | c.571+233C>A (n.571+233C>A) n.651+233C>A n.766C>A n.392+233C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527159C= | CA2320962155 | MCOLN1 | c.571+233C= (n.571+233C=) n.651+233C= n.766C= n.392+233C= | |
19 | g.7527160T>C | CA304853081 | MCOLN1 | c.571+234T>C (n.571+234T>C) n.651+234T>C n.767T>C n.392+234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527160T= | CA2320962156 | MCOLN1 | c.571+234T= (n.571+234T=) n.651+234T= n.767T= n.392+234T= | |
19 | g.7527163T>A | CA2587948070 | MCOLN1 | c.571+237T>A (n.571+237T>A) n.651+237T>A n.770T>A n.392+237T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527163T>C | CA2587948071 | MCOLN1 | c.571+237T>C (n.571+237T>C) n.651+237T>C n.770T>C n.392+237T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7527163T>G | CA2735601591 | MCOLN1 | c.571+237T>G (n.571+237T>G) n.651+237T>G n.770T>G n.392+237T>G | dbSNP |
19 | g.7527164C>A | CA2587948072 | MCOLN1 | c.571+238C>A (n.571+238C>A) n.651+238C>A n.771C>A n.392+238C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527164C= | CA2320962157 | MCOLN1 | c.571+238C= (n.571+238C=) n.651+238C= n.771C= n.392+238C= | |
19 | g.7527164C>G | CA884200600 | MCOLN1 | c.571+238C>G (n.571+238C>G) n.651+238C>G n.771C>G n.392+238C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527165A>G | CA2587948073 | MCOLN1 | c.571+239A>G (n.571+239A>G) n.651+239A>G n.772A>G n.392+239A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7527166G>A | CA993153797 | MCOLN1 | c.571+240G>A (n.571+240G>A) n.651+240G>A n.392+240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527166G= | CA2320962158 | MCOLN1 | c.571+240G= (n.571+240G=) n.651+240G= n.392+240G= | |
19 | g.7527168A>G | CA2587948074 | MCOLN1 | c.571+242A>G (n.571+242A>G) n.651+242A>G n.392+242A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7527170G>T | CA2587948075 | MCOLN1 | c.571+244G>T (n.571+244G>T) n.651+244G>T n.392+244G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527171C>A | CA2559495801 | MCOLN1 | c.571+245C>A (n.571+245C>A) n.651+245C>A n.392+245C>A | |
19 | g.7527171C= | CA2320962159 | MCOLN1 | c.571+245C= (n.571+245C=) n.651+245C= n.392+245C= | |
19 | g.7527171C>G | CA2587948076 | MCOLN1 | c.571+245C>G (n.571+245C>G) n.651+245C>G n.392+245C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7527171C>T | CA884200601 | MCOLN1 | c.571+245C>T (n.571+245C>T) n.651+245C>T n.392+245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527172T>A | CA2587948077 | MCOLN1 | c.571+246T>A (n.571+246T>A) n.651+246T>A n.392+246T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527173G>A | CA2587948078 | MCOLN1 | c.571+247G>A (n.571+247G>A) n.651+247G>A n.392+247G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527173G= | CA2320962160 | MCOLN1 | c.571+247G= (n.571+247G=) n.651+247G= n.392+247G= | |
19 | g.7527173G>T | CA304853087 | MCOLN1 | c.571+247G>T (n.571+247G>T) n.651+247G>T n.392+247G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527174A>C | CA2813464263 | MCOLN1 | c.571+248A>C (n.571+248A>C) n.651+248A>C n.392+248A>C | |
19 | g.7527175G>A | CA884200604 | MCOLN1 | c.571+249G>A (n.571+249G>A) n.651+249G>A n.392+249G>A | dbSNP |
19 | g.7527175G= | CA2320962161 | MCOLN1 | c.571+249G= (n.571+249G=) n.651+249G= n.392+249G= | |
19 | g.7527176G>A | CA2587948079 | MCOLN1 | c.571+250G>A (n.571+250G>A) n.651+250G>A n.392+250G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527176G>T | CA2587948080 | MCOLN1 | c.571+250G>T (n.571+250G>T) n.651+250G>T n.392+250G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527177C>A | CA2587948081 | MCOLN1 | c.571+251C>A (n.571+251C>A) n.651+251C>A n.392+251C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527177C= | CA2320962162 | MCOLN1 | c.571+251C= (n.571+251C=) n.651+251C= n.392+251C= | |
19 | g.7527177C>T | CA2320962163 | MCOLN1 | c.571+251C>T (n.571+251C>T) n.651+251C>T n.392+251C>T | dbSNP |
19 | g.7527179G>A | CA884200605 | MCOLN1 | c.571+253G>A (n.571+253G>A) n.651+253G>A n.392+253G>A | dbSNP |
19 | g.7527179G= | CA2320962164 | MCOLN1 | c.571+253G= (n.571+253G=) n.651+253G= n.392+253G= | |
19 | g.7527179G>T | CA2587948082 | MCOLN1 | c.571+253G>T (n.571+253G>T) n.651+253G>T n.392+253G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527180G>A | CA2320962166 | MCOLN1 | c.571+254G>A (n.571+254G>A) n.651+254G>A n.392+254G>A | dbSNP |
19 | g.7527180G= | CA2320962165 | MCOLN1 | c.571+254G= (n.571+254G=) n.651+254G= n.392+254G= | |
19 | g.7527180G>T | CA2587948083 | MCOLN1 | c.571+254G>T (n.571+254G>T) n.651+254G>T n.392+254G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527181A>G | CA2587948084 | MCOLN1 | c.571+255A>G (n.571+255A>G) n.651+255A>G n.392+255A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7527182G>A | CA2557005006 | MCOLN1 | c.571+256G>A (n.571+256G>A) n.651+256G>A n.392+256G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527182G>C | CA2587948085 | MCOLN1 | c.571+256G>C (n.571+256G>C) n.651+256G>C n.392+256G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7527182G>T | CA2587948086 | MCOLN1 | c.571+256G>T (n.571+256G>T) n.651+256G>T n.392+256G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527183G= | CA2320962167 | MCOLN1 | c.571+257G= (n.571+257G=) n.651+257G= n.392+257G= | |
19 | g.7527183G>T | CA884200606 | MCOLN1 | c.571+257G>T (n.571+257G>T) n.651+257G>T n.392+257G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527186C>A | CA2587948087 | MCOLN1 | c.571+260C>A (n.571+260C>A) n.651+260C>A n.392+260C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527186C= | CA2320962168 | MCOLN1 | c.571+260C= (n.571+260C=) n.651+260C= n.392+260C= | |
19 | g.7527186C>T | CA631462789 | MCOLN1 | c.571+260C>T (n.571+260C>T) n.651+260C>T n.392+260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527187G>A | CA304853090 | MCOLN1 | c.571+261G>A (n.571+261G>A) n.651+261G>A n.392+261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527187G= | CA2320962169 | MCOLN1 | c.571+261G= (n.571+261G=) n.651+261G= n.392+261G= | |
19 | g.7527187G>T | CA2320962170 | MCOLN1 | c.571+261G>T (n.571+261G>T) n.651+261G>T n.392+261G>T | dbSNP |
19 | g.7527188C>A | CA2587948088 | MCOLN1 | c.571+262C>A (n.571+262C>A) n.651+262C>A n.392+262C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527189T>C | CA2587948089 | MCOLN1 | c.571+263T>C (n.571+263T>C) n.651+263T>C n.392+263T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7527189T>G | CA631462790 | MCOLN1 | c.571+263T>G (n.571+263T>G) n.651+263T>G n.392+263T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527189T= | CA2320962171 | MCOLN1 | c.571+263T= (n.571+263T=) n.651+263T= n.392+263T= | |
19 | g.7527191G>A | CA2587948090 | MCOLN1 | c.571+265G>A (n.571+265G>A) n.651+265G>A n.392+265G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527192A= | CA2320962172 | MCOLN1 | c.571+266A= (n.571+266A=) n.651+266A= n.392+266A= | |
19 | g.7527192A>C | CA2320962173 | MCOLN1 | c.571+266A>C (n.571+266A>C) n.651+266A>C n.392+266A>C | dbSNP |
19 | g.7527193G>A | CA631462791 | MCOLN1 | c.571+267G>A (n.571+267G>A) n.651+267G>A n.392+267G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527193G= | CA2320962174 | MCOLN1 | c.571+267G= (n.571+267G=) n.651+267G= n.392+267G= | |
19 | g.7527193G>T | CA2587948091 | MCOLN1 | c.571+267G>T (n.571+267G>T) n.651+267G>T n.392+267G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527194T>C | CA2587948092 | MCOLN1 | c.571+268T>C (n.571+268T>C) n.651+268T>C n.392+268T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7527195C>A | CA2587948093 | MCOLN1 | c.571+269C>A (n.571+269C>A) n.651+269C>A n.392+269C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527196C>A | CA2587948094 | MCOLN1 | c.571+270C>A (n.571+270C>A) n.651+270C>A n.392+270C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527196C= | CA2320962175 | MCOLN1 | c.571+270C= (n.571+270C=) n.651+270C= n.392+270C= | |
19 | g.7527196C>T | CA304853093 | MCOLN1 | c.571+270C>T (n.571+270C>T) n.651+270C>T n.392+270C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527197G>A | CA631462792 | MCOLN1 | c.571+271G>A (n.571+271G>A) n.651+271G>A n.392+271G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527197G= | CA2320962176 | MCOLN1 | c.571+271G= (n.571+271G=) n.651+271G= n.392+271G= | |
19 | g.7527197G>T | CA2587948095 | MCOLN1 | c.571+271G>T (n.571+271G>T) n.651+271G>T n.392+271G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527198G>A | CA304853097 | MCOLN1 | c.571+272G>A (n.571+272G>A) n.651+272G>A n.392+272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527198G= | CA2320962177 | MCOLN1 | c.571+272G= (n.571+272G=) n.651+272G= n.392+272G= | |
19 | g.7527199G>A | CA2587948096 | MCOLN1 | c.571+273G>A (n.571+273G>A) n.651+273G>A n.392+273G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527199G= | CA2320962178 | MCOLN1 | c.571+273G= (n.571+273G=) n.651+273G= n.392+273G= | |
19 | g.7527199G>T | CA2320962179 | MCOLN1 | c.571+273G>T (n.571+273G>T) n.651+273G>T n.392+273G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527201G>A | CA2587948097 | MCOLN1 | c.571+275G>A (n.571+275G>A) n.651+275G>A n.392+275G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527201G>C | CA993153810 | MCOLN1 | c.571+275G>C (n.571+275G>C) n.651+275G>C n.392+275G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527201G= | CA2320962180 | MCOLN1 | c.571+275G= (n.571+275G=) n.651+275G= n.392+275G= | |
19 | g.7527201G>T | CA2587948098 | MCOLN1 | c.571+275G>T (n.571+275G>T) n.651+275G>T n.392+275G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527202G>A | CA2320962182 | MCOLN1 | c.571+276G>A (n.571+276G>A) n.651+276G>A n.392+276G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527202G= | CA2320962181 | MCOLN1 | c.571+276G= (n.571+276G=) n.651+276G= n.392+276G= | |
19 | g.7527202G>T | CA304853100 | MCOLN1 | c.571+276G>T (n.571+276G>T) n.651+276G>T n.392+276G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527204T>A | CA2587948099 | MCOLN1 | c.571+278T>A (n.571+278T>A) n.651+278T>A n.392+278T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527206A= | CA2320962183 | MCOLN1 | c.571+280A= (n.571+280A=) n.651+280A= n.392+280A= | |
19 | g.7527206A>G | CA2320962184 | MCOLN1 | c.571+280A>G (n.571+280A>G) n.651+280A>G n.392+280A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527207G>T | CA2587948100 | MCOLN1 | c.571+281G>T (n.571+281G>T) n.651+281G>T n.392+281G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527208G>A | CA2587948101 | MCOLN1 | c.571+282G>A (n.571+282G>A) n.651+282G>A n.392+282G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527209C>A | CA2587948102 | MCOLN1 | c.571+283C>A (n.571+283C>A) n.651+283C>A n.392+283C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527209C= | CA2320962185 | MCOLN1 | c.571+283C= (n.571+283C=) n.651+283C= n.392+283C= | |
19 | g.7527209C>G | CA2587948103 | MCOLN1 | c.571+283C>G (n.571+283C>G) n.651+283C>G n.392+283C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7527209C>T | CA2320962186 | MCOLN1 | c.571+283C>T (n.571+283C>T) n.651+283C>T n.392+283C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527211G>A | CA2587948104 | MCOLN1 | c.571+285G>A (n.571+285G>A) n.651+285G>A n.392+285G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527211G= | CA2320962187 | MCOLN1 | c.571+285G= (n.571+285G=) n.651+285G= n.392+285G= | |
19 | g.7527211G>T | CA304853101 | MCOLN1 | c.571+285G>T (n.571+285G>T) n.651+285G>T n.392+285G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527212C>T | CA2587948105 | MCOLN1 | c.571+286C>T (n.571+286C>T) n.651+286C>T n.392+286C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527213A>G | CA2587948106 | MCOLN1 | c.571+287A>G (n.571+287A>G) n.651+287A>G n.392+287A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7527214G>A | CA2587948107 | MCOLN1 | c.571+288G>A (n.571+288G>A) n.651+288G>A n.392+288G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527215T>A | CA2587948108 | MCOLN1 | c.571+289T>A (n.571+289T>A) n.651+289T>A n.392+289T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527215T>C | CA2320962189 | MCOLN1 | c.571+289T>C (n.571+289T>C) n.651+289T>C n.392+289T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527215T>G | CA2587948109 | MCOLN1 | c.571+289T>G (n.571+289T>G) n.651+289T>G n.392+289T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7527215T= | CA2320962188 | MCOLN1 | c.571+289T= (n.571+289T=) n.651+289T= n.392+289T= | |
19 | g.7527216A>G | CA2587948110 | MCOLN1 | c.571+290A>G (n.571+290A>G) n.651+290A>G n.392+290A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527216A>T | CA2587948111 | MCOLN1 | c.571+290A>T (n.571+290A>T) n.651+290A>T n.392+290A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527218G>A | CA631317805 | MCOLN1 | c.571+292G>A (n.571+292G>A) n.651+292G>A n.392+292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527218G= | CA2320962190 | MCOLN1 | c.571+292G= (n.571+292G=) n.651+292G= n.392+292G= | |
19 | g.7527218G>T | CA884200632 | MCOLN1 | c.571+292G>T (n.571+292G>T) n.651+292G>T n.392+292G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527219C>G | CA2587948112 | MCOLN1 | c.571+293C>G (n.571+293C>G) n.651+293C>G n.392+293C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7527219C>T | CA2587948113 | MCOLN1 | c.571+293C>T (n.571+293C>T) n.651+293C>T n.392+293C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527221A>C | CA2587948114 | MCOLN1 | c.571+295A>C (n.571+295A>C) n.651+295A>C n.392+295A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7527221A>G | CA2587948115 | MCOLN1 | c.571+295A>G (n.571+295A>G) n.651+295A>G n.392+295A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7527222T>G | CA304853102 | MCOLN1 | c.571+296T>G (n.571+296T>G) n.651+296T>G n.392+296T>G | dbSNP |
19 | g.7527222T= | CA2320962191 | MCOLN1 | c.571+296T= (n.571+296T=) n.651+296T= n.392+296T= | |
19 | g.7527223G>A | CA2587948116 | MCOLN1 | c.572-297G>A (n.572-297G>A) n.652-297G>A n.393-297G>A c.571+297G>A (n.571+297G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527223G>T | CA2587948117 | MCOLN1 | c.572-297G>T (n.572-297G>T) n.652-297G>T n.393-297G>T c.571+297G>T (n.571+297G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527225C>T | CA2587948118 | MCOLN1 | c.572-295C>T (n.572-295C>T) n.652-295C>T n.393-295C>T c.571+299C>T (n.571+299C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527226C>A | CA2587948119 | MCOLN1 | c.572-294C>A (n.572-294C>A) n.652-294C>A n.393-294C>A c.571+300C>A (n.571+300C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527226C= | CA2320962192 | MCOLN1 | c.572-294C= (n.572-294C=) n.652-294C= n.393-294C= c.571+300C= (n.571+300C=) | |
19 | g.7527226C>T | CA884200649 | MCOLN1 | c.572-294C>T (n.572-294C>T) n.652-294C>T n.393-294C>T c.571+300C>T (n.571+300C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527227A>G | CA2587948120 | MCOLN1 | c.572-293A>G (n.572-293A>G) n.652-293A>G n.393-293A>G c.571+301A>G (n.571+301A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527228C>A | CA2587948121 | MCOLN1 | c.572-292C>A (n.572-292C>A) n.652-292C>A n.393-292C>A c.571+302C>A (n.571+302C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527228C= | CA2320962193 | MCOLN1 | c.572-292C= (n.572-292C=) n.652-292C= n.393-292C= c.571+302C= (n.571+302C=) | |
19 | g.7527228C>G | CA2587948122 | MCOLN1 | c.572-292C>G (n.572-292C>G) n.652-292C>G n.393-292C>G c.571+302C>G (n.571+302C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527228C>T | CA304853103 | MCOLN1 | c.572-292C>T (n.572-292C>T) n.652-292C>T n.393-292C>T c.571+302C>T (n.571+302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527229G>A | CA304853104 | MCOLN1 | c.572-291G>A (n.572-291G>A) n.652-291G>A n.393-291G>A c.571+303G>A (n.571+303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527229G= | CA2320962194 | MCOLN1 | c.572-291G= (n.572-291G=) n.652-291G= n.393-291G= c.571+303G= (n.571+303G=) | |
19 | g.7527229G>T | CA2587948123 | MCOLN1 | c.572-291G>T (n.572-291G>T) n.652-291G>T n.393-291G>T c.571+303G>T (n.571+303G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527231T>C | CA2735601660 | MCOLN1 | c.572-289T>C (n.572-289T>C) n.652-289T>C n.393-289T>C c.571+305T>C (n.571+305T>C) | dbSNP |
19 | g.7527231T>G | CA2587948124 | MCOLN1 | c.572-289T>G (n.572-289T>G) n.652-289T>G n.393-289T>G c.571+305T>G (n.571+305T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7527232G>A | CA2587948125 | MCOLN1 | c.572-288G>A (n.572-288G>A) n.652-288G>A n.393-288G>A c.571+306G>A (n.571+306G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527232G>T | CA2587948126 | MCOLN1 | c.572-288G>T (n.572-288G>T) n.652-288G>T n.393-288G>T c.571+306G>T (n.571+306G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7527233C>A | CA2587948127 | MCOLN1 | c.572-287C>A (n.572-287C>A) n.652-287C>A n.393-287C>A c.571+307C>A (n.571+307C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7527233C>T | CA2587948128 | MCOLN1 | c.572-287C>T (n.572-287C>T) n.652-287C>T n.393-287C>T c.571+307C>T (n.571+307C>T) | gnomAD v4 |