Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7527100_7527103dupCA2587948014MCOLN1c.571+174_571+177dup (n.571+174_571+177dup)
n.651+174_651+177dup
n.707_710dup
n.392+174_392+177dup
 gnomAD v4
19g.7527101C>ACA2587948016MCOLN1c.571+175C>A (n.571+175C>A)
n.651+175C>A
n.708C>A
n.392+175C>A
 gnomAD v4
19g.7527104G>ACA2587948017MCOLN1c.571+178G>A (n.571+178G>A)
n.651+178G>A
n.711G>A
n.392+178G>A
 gnomAD v4
19g.7527104G>CCA2320962126MCOLN1c.571+178G>C (n.571+178G>C)
n.651+178G>C
n.711G>C
n.392+178G>C
 dbSNP
19g.7527104G=CA2320962125MCOLN1c.571+178G= (n.571+178G=)
n.651+178G=
n.711G=
n.392+178G=
19g.7527104G>TCA2587948018MCOLN1c.571+178G>T (n.571+178G>T)
n.651+178G>T
n.711G>T
n.392+178G>T
 gnomAD v4
19g.7527106C>ACA2587948019MCOLN1c.571+180C>A (n.571+180C>A)
n.651+180C>A
n.713C>A
n.392+180C>A
 gnomAD v4
19g.7527108C>ACA2587948020MCOLN1c.571+182C>A (n.571+182C>A)
n.651+182C>A
n.715C>A
n.392+182C>A
 gnomAD v4
19g.7527111C>ACA2587948021MCOLN1c.571+185C>A (n.571+185C>A)
n.651+185C>A
n.718C>A
n.392+185C>A
 gnomAD v4
19g.7527111C=CA2320962127MCOLN1c.571+185C= (n.571+185C=)
n.651+185C=
n.718C=
n.392+185C=
19g.7527111C>GCA2587948022MCOLN1c.571+185C>G (n.571+185C>G)
n.651+185C>G
n.718C>G
n.392+185C>G
 gnomAD v4
19g.7527111C>TCA304853033MCOLN1c.571+185C>T (n.571+185C>T)
n.651+185C>T
n.718C>T
n.392+185C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527112G>ACA2320962129MCOLN1c.571+186G>A (n.571+186G>A)
n.651+186G>A
n.719G>A
n.392+186G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527112G>CCA304853035MCOLN1c.571+186G>C (n.571+186G>C)
n.651+186G>C
n.719G>C
n.392+186G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527112G=CA2320962128MCOLN1c.571+186G= (n.571+186G=)
n.651+186G=
n.719G=
n.392+186G=
19g.7527112G>TCA2587948023MCOLN1c.571+186G>T (n.571+186G>T)
n.651+186G>T
n.719G>T
n.392+186G>T
 gnomAD v4
19g.7527113C>ACA884200566MCOLN1c.571+187C>A (n.571+187C>A)
n.651+187C>A
n.720C>A
n.392+187C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527113C=CA2320962130MCOLN1c.571+187C= (n.571+187C=)
n.651+187C=
n.720C=
n.392+187C=
19g.7527113C>TCA2587948024MCOLN1c.571+187C>T (n.571+187C>T)
n.651+187C>T
n.720C>T
n.392+187C>T
 gnomAD v4
19g.7527113_7527117delinsCACAACA2320962131MCOLN1c.571+187_571+191delinsCACAA (n.571+187_571+191delinsCACAA)
n.651+187_651+191delinsCACAA
n.720_724delinsCACAA
n.392+187_392+191delinsCACAA
19g.7527114A>CCA2587948025MCOLN1c.571+188A>C (n.571+188A>C)
n.651+188A>C
n.721A>C
n.392+188A>C
 gnomAD v4
19g.7527119_7527122delCA884200567MCOLN1c.571+193_571+196del (n.571+193_571+196del)
n.651+193_651+196del
n.726_729del
n.392+193_392+196del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527115C>ACA2587948026MCOLN1c.571+189C>A (n.571+189C>A)
n.651+189C>A
n.722C>A
n.392+189C>A
 gnomAD v4
19g.7527116_7527117insGCTAATTTGTTTGTGCGTCA2587948027MCOLN1c.571+190_571+191insGCTAATTTGTTTGTGCGT (n.571+190_571+191insGCTAATTTGTTTGTGCGT)
n.651+190_651+191insGCTAATTTGTTTGTGCGT
n.723_724insGCTAATTTGTTTGTGCGT
n.392+190_392+191insGCTAATTTGTTTGTGCGT
 gnomAD v4
19g.7527117A>GCA2587948028MCOLN1c.571+191A>G (n.571+191A>G)
n.651+191A>G
n.724A>G
n.392+191A>G
 gnomAD v4
19g.7527118A>CCA2587948029MCOLN1c.571+192A>C (n.571+192A>C)
n.651+192A>C
n.725A>C
n.392+192A>C
 gnomAD v4
19g.7527119C>ACA2587948030MCOLN1c.571+193C>A (n.571+193C>A)
n.651+193C>A
n.726C>A
n.392+193C>A
 gnomAD v4
19g.7527120A>CCA2587948031MCOLN1c.571+194A>C (n.571+194A>C)
n.651+194A>C
n.727A>C
n.392+194A>C
 gnomAD v4
19g.7527122A=CA2320962132MCOLN1c.571+196A= (n.571+196A=)
n.651+196A=
n.729A=
n.392+196A=
19g.7527122A>CCA2587948032MCOLN1c.571+196A>C (n.571+196A>C)
n.651+196A>C
n.729A>C
n.392+196A>C
 gnomAD v4
19g.7527123T>CCA2587948033MCOLN1c.571+197T>C (n.571+197T>C)
n.651+197T>C
n.730T>C
n.392+197T>C
 gnomAD v4
19g.7527124dupCA304853039MCOLN1c.571+198dup (n.571+198dup)
n.651+198dup
n.731dup
n.392+198dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527124T>ACA2587948034MCOLN1c.571+198T>A (n.571+198T>A)
n.651+198T>A
n.731T>A
n.392+198T>A
 gnomAD v4
19g.7527124T>GCA2587948035MCOLN1c.571+198T>G (n.571+198T>G)
n.651+198T>G
n.731T>G
n.392+198T>G
 gnomAD v4
19g.7527125A=CA2320962133MCOLN1c.571+199A= (n.571+199A=)
n.651+199A=
n.732A=
n.392+199A=
19g.7527125A>GCA884200570MCOLN1c.571+199A>G (n.571+199A>G)
n.651+199A>G
n.732A>G
n.392+199A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527126G>ACA631462788MCOLN1c.571+200G>A (n.571+200G>A)
n.651+200G>A
n.733G>A
n.392+200G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527126G=CA2320962134MCOLN1c.571+200G= (n.571+200G=)
n.651+200G=
n.733G=
n.392+200G=
19g.7527126G>TCA2587948036MCOLN1c.571+200G>T (n.571+200G>T)
n.651+200G>T
n.733G>T
n.392+200G>T
 gnomAD v4
19g.7527127C>ACA2587948037MCOLN1c.571+201C>A (n.571+201C>A)
n.651+201C>A
n.734C>A
n.392+201C>A
 gnomAD v4
19g.7527127C>TCA2587948038MCOLN1c.571+201C>T (n.571+201C>T)
n.651+201C>T
n.734C>T
n.392+201C>T
 gnomAD v4
19g.7527129G=CA2320962135MCOLN1c.571+203G= (n.571+203G=)
n.651+203G=
n.736G=
n.392+203G=
19g.7527129G>TCA2320962136MCOLN1c.571+203G>T (n.571+203G>T)
n.651+203G>T
n.736G>T
n.392+203G>T
 dbSNP
19g.7527130G=CA2320962137MCOLN1c.571+204G= (n.571+204G=)
n.651+204G=
n.737G=
n.392+204G=
19g.7527130G>TCA304853044MCOLN1c.571+204G>T (n.571+204G>T)
n.651+204G>T
n.737G>T
n.392+204G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527131G>ACA304853049MCOLN1c.571+205G>A (n.571+205G>A)
n.651+205G>A
n.738G>A
n.392+205G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527131G=CA2320962138MCOLN1c.571+205G= (n.571+205G=)
n.651+205G=
n.738G=
n.392+205G=
19g.7527132C>ACA2587948039MCOLN1c.571+206C>A (n.571+206C>A)
n.651+206C>A
n.739C>A
n.392+206C>A
 gnomAD v4
19g.7527132C=CA2320962139MCOLN1c.571+206C= (n.571+206C=)
n.651+206C=
n.739C=
n.392+206C=
19g.7527132C>TCA304853054MCOLN1c.571+206C>T (n.571+206C>T)
n.651+206C>T
n.739C>T
n.392+206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527133G>ACA304853057MCOLN1c.571+207G>A (n.571+207G>A)
n.651+207G>A
n.740G>A
n.392+207G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527133G>CCA2587948040MCOLN1c.571+207G>C (n.571+207G>C)
n.651+207G>C
n.740G>C
n.392+207G>C
 gnomAD v4
19g.7527133G=CA2320962140MCOLN1c.571+207G= (n.571+207G=)
n.651+207G=
n.740G=
n.392+207G=
19g.7527133G>TCA2587948041MCOLN1c.571+207G>T (n.571+207G>T)
n.651+207G>T
n.740G>T
n.392+207G>T
 gnomAD v4
19g.7527134T>CCA657057279MCOLN1c.571+208T>C (n.571+208T>C)
n.651+208T>C
n.741T>C
n.392+208T>C
 COSMIC
19g.7527135G>ACA2320962142MCOLN1c.571+209G>A (n.571+209G>A)
n.651+209G>A
n.742G>A
n.392+209G>A
 dbSNP
19g.7527135G=CA2320962141MCOLN1c.571+209G= (n.571+209G=)
n.651+209G=
n.742G=
n.392+209G=
19g.7527136G>ACA2587948042MCOLN1c.571+210G>A (n.571+210G>A)
n.651+210G>A
n.743G>A
n.392+210G>A
 gnomAD v4
19g.7527136G>CCA2320962144MCOLN1c.571+210G>C (n.571+210G>C)
n.651+210G>C
n.743G>C
n.392+210G>C
 dbSNP
19g.7527136G=CA2320962143MCOLN1c.571+210G= (n.571+210G=)
n.651+210G=
n.743G=
n.392+210G=
19g.7527137T>ACA2587948043MCOLN1c.571+211T>A (n.571+211T>A)
n.651+211T>A
n.744T>A
n.392+211T>A
 gnomAD v4
19g.7527137T>GCA884200579MCOLN1c.571+211T>G (n.571+211T>G)
n.651+211T>G
n.744T>G
n.392+211T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527137T=CA2320962145MCOLN1c.571+211T= (n.571+211T=)
n.651+211T=
n.744T=
n.392+211T=
19g.7527138G>ACA2320962147MCOLN1c.571+212G>A (n.571+212G>A)
n.651+212G>A
n.745G>A
n.392+212G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527138G=CA2320962146MCOLN1c.571+212G= (n.571+212G=)
n.651+212G=
n.745G=
n.392+212G=
19g.7527139G>TCA2587948044MCOLN1c.571+213G>T (n.571+213G>T)
n.651+213G>T
n.746G>T
n.392+213G>T
 gnomAD v4
19g.7527140C>ACA2587948045MCOLN1c.571+214C>A (n.571+214C>A)
n.651+214C>A
n.747C>A
n.392+214C>A
 gnomAD v4
19g.7527140C=CA2320962148MCOLN1c.571+214C= (n.571+214C=)
n.651+214C=
n.747C=
n.392+214C=
19g.7527140C>TCA304853063MCOLN1c.571+214C>T (n.571+214C>T)
n.651+214C>T
n.747C>T
n.392+214C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527141G>ACA884200584MCOLN1c.571+215G>A (n.571+215G>A)
n.651+215G>A
n.748G>A
n.392+215G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527141G=CA2320962149MCOLN1c.571+215G= (n.571+215G=)
n.651+215G=
n.748G=
n.392+215G=
19g.7527141G>TCA884200582MCOLN1c.571+215G>T (n.571+215G>T)
n.651+215G>T
n.748G>T
n.392+215G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527142T>ACA2587948046MCOLN1c.571+216T>A (n.571+216T>A)
n.651+216T>A
n.749T>A
n.392+216T>A
 gnomAD v4
19g.7527142T>CCA2587948047MCOLN1c.571+216T>C (n.571+216T>C)
n.651+216T>C
n.749T>C
n.392+216T>C
 gnomAD v4
19g.7527143G>ACA2587948048MCOLN1c.571+217G>A (n.571+217G>A)
n.651+217G>A
n.750G>A
n.392+217G>A
 gnomAD v4
19g.7527144C>ACA2587948049MCOLN1c.571+218C>A (n.571+218C>A)
n.651+218C>A
n.751C>A
n.392+218C>A
 gnomAD v4
19g.7527144C>TCA2587948050MCOLN1c.571+218C>T (n.571+218C>T)
n.651+218C>T
n.751C>T
n.392+218C>T
 gnomAD v4
19g.7527145C=CA2320962150MCOLN1c.571+219C= (n.571+219C=)
n.651+219C=
n.752C=
n.392+219C=
19g.7527145C>GCA2587948051MCOLN1c.571+219C>G (n.571+219C>G)
n.651+219C>G
n.752C>G
n.392+219C>G
 gnomAD v4
19g.7527145C>TCA304853066MCOLN1c.571+219C>T (n.571+219C>T)
n.651+219C>T
n.752C>T
n.392+219C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527146C>ACA2587948052MCOLN1c.571+220C>A (n.571+220C>A)
n.651+220C>A
n.753C>A
n.392+220C>A
 gnomAD v4
19g.7527146C>GCA2587948053MCOLN1c.571+220C>G (n.571+220C>G)
n.651+220C>G
n.753C>G
n.392+220C>G
 gnomAD v4
19g.7527146C>TCA2587948054MCOLN1c.571+220C>T (n.571+220C>T)
n.651+220C>T
n.753C>T
n.392+220C>T
 gnomAD v4
19g.7527147C>ACA2587948055MCOLN1c.571+221C>A (n.571+221C>A)
n.651+221C>A
n.754C>A
n.392+221C>A
 gnomAD v4
19g.7527147C=CA2320962151MCOLN1c.571+221C= (n.571+221C=)
n.651+221C=
n.754C=
n.392+221C=
19g.7527147C>TCA884200586MCOLN1c.571+221C>T (n.571+221C>T)
n.651+221C>T
n.754C>T
n.392+221C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527149G>ACA2587948056MCOLN1c.571+223G>A (n.571+223G>A)
n.651+223G>A
n.756G>A
n.392+223G>A
 gnomAD v4
19g.7527150T>ACA2587948057MCOLN1c.571+224T>A (n.571+224T>A)
n.651+224T>A
n.757T>A
n.392+224T>A
 gnomAD v4
19g.7527151G>ACA2587948058MCOLN1c.571+225G>A (n.571+225G>A)
n.651+225G>A
n.758G>A
n.392+225G>A
 gnomAD v4
19g.7527151G=CA2320962152MCOLN1c.571+225G= (n.571+225G=)
n.651+225G=
n.758G=
n.392+225G=
19g.7527151G>TCA2320962153MCOLN1c.571+225G>T (n.571+225G>T)
n.651+225G>T
n.758G>T
n.392+225G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527152G>ACA2587948059MCOLN1c.571+226G>A (n.571+226G>A)
n.651+226G>A
n.759G>A
n.392+226G>A
 gnomAD v4
19g.7527152G>TCA2587948060MCOLN1c.571+226G>T (n.571+226G>T)
n.651+226G>T
n.759G>T
n.392+226G>T
 gnomAD v4
19g.7527154C>ACA2587948061MCOLN1c.571+228C>A (n.571+228C>A)
n.651+228C>A
n.761C>A
n.392+228C>A
 gnomAD v4
19g.7527154C>GCA2587948062MCOLN1c.571+228C>G (n.571+228C>G)
n.651+228C>G
n.761C>G
n.392+228C>G
 gnomAD v4
19g.7527154C>TCA2587948063MCOLN1c.571+228C>T (n.571+228C>T)
n.651+228C>T
n.761C>T
n.392+228C>T
 gnomAD v4
19g.7527155C>ACA2587948064MCOLN1c.571+229C>A (n.571+229C>A)
n.651+229C>A
n.762C>A
n.392+229C>A
 gnomAD v4
19g.7527155C=CA2320962154MCOLN1c.571+229C= (n.571+229C=)
n.651+229C=
n.762C=
n.392+229C=
19g.7527155C>GCA884200591MCOLN1c.571+229C>G (n.571+229C>G)
n.651+229C>G
n.762C>G
n.392+229C>G
 dbSNP
19g.7527155C>TCA505230236MCOLN1c.571+229C>T (n.571+229C>T)
n.651+229C>T
n.762C>T
n.392+229C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527156C>ACA2587948065MCOLN1c.571+230C>A (n.571+230C>A)
n.651+230C>A
n.763C>A
n.392+230C>A
 gnomAD v4
19g.7527156C>TCA2587948066MCOLN1c.571+230C>T (n.571+230C>T)
n.651+230C>T
n.763C>T
n.392+230C>T
 gnomAD v4
19g.7527157A>CCA2587948067MCOLN1c.571+231A>C (n.571+231A>C)
n.651+231A>C
n.764A>C
n.392+231A>C
 gnomAD v4
19g.7527158G>ACA2587948068MCOLN1c.571+232G>A (n.571+232G>A)
n.651+232G>A
n.765G>A
n.392+232G>A
 gnomAD v4
19g.7527158G>TCA2587948069MCOLN1c.571+232G>T (n.571+232G>T)
n.651+232G>T
n.765G>T
n.392+232G>T
 gnomAD v4
19g.7527159C>ACA993153791MCOLN1c.571+233C>A (n.571+233C>A)
n.651+233C>A
n.766C>A
n.392+233C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527159C=CA2320962155MCOLN1c.571+233C= (n.571+233C=)
n.651+233C=
n.766C=
n.392+233C=
19g.7527160T>CCA304853081MCOLN1c.571+234T>C (n.571+234T>C)
n.651+234T>C
n.767T>C
n.392+234T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527160T=CA2320962156MCOLN1c.571+234T= (n.571+234T=)
n.651+234T=
n.767T=
n.392+234T=
19g.7527163T>ACA2587948070MCOLN1c.571+237T>A (n.571+237T>A)
n.651+237T>A
n.770T>A
n.392+237T>A
 gnomAD v4
19g.7527163T>CCA2587948071MCOLN1c.571+237T>C (n.571+237T>C)
n.651+237T>C
n.770T>C
n.392+237T>C
 gnomAD v4
19g.7527163T>GCA2735601591MCOLN1c.571+237T>G (n.571+237T>G)
n.651+237T>G
n.770T>G
n.392+237T>G
 dbSNP
19g.7527164C>ACA2587948072MCOLN1c.571+238C>A (n.571+238C>A)
n.651+238C>A
n.771C>A
n.392+238C>A
 gnomAD v4
19g.7527164C=CA2320962157MCOLN1c.571+238C= (n.571+238C=)
n.651+238C=
n.771C=
n.392+238C=
19g.7527164C>GCA884200600MCOLN1c.571+238C>G (n.571+238C>G)
n.651+238C>G
n.771C>G
n.392+238C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527165A>GCA2587948073MCOLN1c.571+239A>G (n.571+239A>G)
n.651+239A>G
n.772A>G
n.392+239A>G
 gnomAD v4
19g.7527166G>ACA993153797MCOLN1c.571+240G>A (n.571+240G>A)
n.651+240G>A
n.392+240G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527166G=CA2320962158MCOLN1c.571+240G= (n.571+240G=)
n.651+240G=
n.392+240G=
19g.7527168A>GCA2587948074MCOLN1c.571+242A>G (n.571+242A>G)
n.651+242A>G
n.392+242A>G
 gnomAD v4
19g.7527170G>TCA2587948075MCOLN1c.571+244G>T (n.571+244G>T)
n.651+244G>T
n.392+244G>T
 gnomAD v4
19g.7527171C>ACA2559495801MCOLN1c.571+245C>A (n.571+245C>A)
n.651+245C>A
n.392+245C>A
19g.7527171C=CA2320962159MCOLN1c.571+245C= (n.571+245C=)
n.651+245C=
n.392+245C=
19g.7527171C>GCA2587948076MCOLN1c.571+245C>G (n.571+245C>G)
n.651+245C>G
n.392+245C>G
 gnomAD v4
19g.7527171C>TCA884200601MCOLN1c.571+245C>T (n.571+245C>T)
n.651+245C>T
n.392+245C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527172T>ACA2587948077MCOLN1c.571+246T>A (n.571+246T>A)
n.651+246T>A
n.392+246T>A
 gnomAD v4
19g.7527173G>ACA2587948078MCOLN1c.571+247G>A (n.571+247G>A)
n.651+247G>A
n.392+247G>A
 gnomAD v4
19g.7527173G=CA2320962160MCOLN1c.571+247G= (n.571+247G=)
n.651+247G=
n.392+247G=
19g.7527173G>TCA304853087MCOLN1c.571+247G>T (n.571+247G>T)
n.651+247G>T
n.392+247G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527174A>CCA2813464263MCOLN1c.571+248A>C (n.571+248A>C)
n.651+248A>C
n.392+248A>C
19g.7527175G>ACA884200604MCOLN1c.571+249G>A (n.571+249G>A)
n.651+249G>A
n.392+249G>A
 dbSNP
19g.7527175G=CA2320962161MCOLN1c.571+249G= (n.571+249G=)
n.651+249G=
n.392+249G=
19g.7527176G>ACA2587948079MCOLN1c.571+250G>A (n.571+250G>A)
n.651+250G>A
n.392+250G>A
 gnomAD v4
19g.7527176G>TCA2587948080MCOLN1c.571+250G>T (n.571+250G>T)
n.651+250G>T
n.392+250G>T
 gnomAD v4
19g.7527177C>ACA2587948081MCOLN1c.571+251C>A (n.571+251C>A)
n.651+251C>A
n.392+251C>A
 gnomAD v4
19g.7527177C=CA2320962162MCOLN1c.571+251C= (n.571+251C=)
n.651+251C=
n.392+251C=
19g.7527177C>TCA2320962163MCOLN1c.571+251C>T (n.571+251C>T)
n.651+251C>T
n.392+251C>T
 dbSNP
19g.7527179G>ACA884200605MCOLN1c.571+253G>A (n.571+253G>A)
n.651+253G>A
n.392+253G>A
 dbSNP
19g.7527179G=CA2320962164MCOLN1c.571+253G= (n.571+253G=)
n.651+253G=
n.392+253G=
19g.7527179G>TCA2587948082MCOLN1c.571+253G>T (n.571+253G>T)
n.651+253G>T
n.392+253G>T
 gnomAD v4
19g.7527180G>ACA2320962166MCOLN1c.571+254G>A (n.571+254G>A)
n.651+254G>A
n.392+254G>A
 dbSNP
19g.7527180G=CA2320962165MCOLN1c.571+254G= (n.571+254G=)
n.651+254G=
n.392+254G=
19g.7527180G>TCA2587948083MCOLN1c.571+254G>T (n.571+254G>T)
n.651+254G>T
n.392+254G>T
 gnomAD v4
19g.7527181A>GCA2587948084MCOLN1c.571+255A>G (n.571+255A>G)
n.651+255A>G
n.392+255A>G
 gnomAD v4
19g.7527182G>ACA2557005006MCOLN1c.571+256G>A (n.571+256G>A)
n.651+256G>A
n.392+256G>A
 gnomAD v4
19g.7527182G>CCA2587948085MCOLN1c.571+256G>C (n.571+256G>C)
n.651+256G>C
n.392+256G>C
 gnomAD v4
19g.7527182G>TCA2587948086MCOLN1c.571+256G>T (n.571+256G>T)
n.651+256G>T
n.392+256G>T
 gnomAD v4
19g.7527183G=CA2320962167MCOLN1c.571+257G= (n.571+257G=)
n.651+257G=
n.392+257G=
19g.7527183G>TCA884200606MCOLN1c.571+257G>T (n.571+257G>T)
n.651+257G>T
n.392+257G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527186C>ACA2587948087MCOLN1c.571+260C>A (n.571+260C>A)
n.651+260C>A
n.392+260C>A
 gnomAD v4
19g.7527186C=CA2320962168MCOLN1c.571+260C= (n.571+260C=)
n.651+260C=
n.392+260C=
19g.7527186C>TCA631462789MCOLN1c.571+260C>T (n.571+260C>T)
n.651+260C>T
n.392+260C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527187G>ACA304853090MCOLN1c.571+261G>A (n.571+261G>A)
n.651+261G>A
n.392+261G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527187G=CA2320962169MCOLN1c.571+261G= (n.571+261G=)
n.651+261G=
n.392+261G=
19g.7527187G>TCA2320962170MCOLN1c.571+261G>T (n.571+261G>T)
n.651+261G>T
n.392+261G>T
 dbSNP
19g.7527188C>ACA2587948088MCOLN1c.571+262C>A (n.571+262C>A)
n.651+262C>A
n.392+262C>A
 gnomAD v4
19g.7527189T>CCA2587948089MCOLN1c.571+263T>C (n.571+263T>C)
n.651+263T>C
n.392+263T>C
 gnomAD v4
19g.7527189T>GCA631462790MCOLN1c.571+263T>G (n.571+263T>G)
n.651+263T>G
n.392+263T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527189T=CA2320962171MCOLN1c.571+263T= (n.571+263T=)
n.651+263T=
n.392+263T=
19g.7527191G>ACA2587948090MCOLN1c.571+265G>A (n.571+265G>A)
n.651+265G>A
n.392+265G>A
 gnomAD v4
19g.7527192A=CA2320962172MCOLN1c.571+266A= (n.571+266A=)
n.651+266A=
n.392+266A=
19g.7527192A>CCA2320962173MCOLN1c.571+266A>C (n.571+266A>C)
n.651+266A>C
n.392+266A>C
 dbSNP
19g.7527193G>ACA631462791MCOLN1c.571+267G>A (n.571+267G>A)
n.651+267G>A
n.392+267G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527193G=CA2320962174MCOLN1c.571+267G= (n.571+267G=)
n.651+267G=
n.392+267G=
19g.7527193G>TCA2587948091MCOLN1c.571+267G>T (n.571+267G>T)
n.651+267G>T
n.392+267G>T
 gnomAD v4
19g.7527194T>CCA2587948092MCOLN1c.571+268T>C (n.571+268T>C)
n.651+268T>C
n.392+268T>C
 gnomAD v4
19g.7527195C>ACA2587948093MCOLN1c.571+269C>A (n.571+269C>A)
n.651+269C>A
n.392+269C>A
 gnomAD v4
19g.7527196C>ACA2587948094MCOLN1c.571+270C>A (n.571+270C>A)
n.651+270C>A
n.392+270C>A
 gnomAD v4
19g.7527196C=CA2320962175MCOLN1c.571+270C= (n.571+270C=)
n.651+270C=
n.392+270C=
19g.7527196C>TCA304853093MCOLN1c.571+270C>T (n.571+270C>T)
n.651+270C>T
n.392+270C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527197G>ACA631462792MCOLN1c.571+271G>A (n.571+271G>A)
n.651+271G>A
n.392+271G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527197G=CA2320962176MCOLN1c.571+271G= (n.571+271G=)
n.651+271G=
n.392+271G=
19g.7527197G>TCA2587948095MCOLN1c.571+271G>T (n.571+271G>T)
n.651+271G>T
n.392+271G>T
 gnomAD v4
19g.7527198G>ACA304853097MCOLN1c.571+272G>A (n.571+272G>A)
n.651+272G>A
n.392+272G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527198G=CA2320962177MCOLN1c.571+272G= (n.571+272G=)
n.651+272G=
n.392+272G=
19g.7527199G>ACA2587948096MCOLN1c.571+273G>A (n.571+273G>A)
n.651+273G>A
n.392+273G>A
 gnomAD v4
19g.7527199G=CA2320962178MCOLN1c.571+273G= (n.571+273G=)
n.651+273G=
n.392+273G=
19g.7527199G>TCA2320962179MCOLN1c.571+273G>T (n.571+273G>T)
n.651+273G>T
n.392+273G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527201G>ACA2587948097MCOLN1c.571+275G>A (n.571+275G>A)
n.651+275G>A
n.392+275G>A
 gnomAD v4
19g.7527201G>CCA993153810MCOLN1c.571+275G>C (n.571+275G>C)
n.651+275G>C
n.392+275G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527201G=CA2320962180MCOLN1c.571+275G= (n.571+275G=)
n.651+275G=
n.392+275G=
19g.7527201G>TCA2587948098MCOLN1c.571+275G>T (n.571+275G>T)
n.651+275G>T
n.392+275G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched