Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7527059_7527082dupCA2320962111MCOLN1c.571+133_571+156dup (n.571+133_571+156dup)
n.651+133_651+156dup
n.666_689dup
n.392+133_392+156dup
 dbSNP
19g.7527081C>ACA2587947999MCOLN1c.571+155C>A (n.571+155C>A)
n.651+155C>A
n.688C>A
n.392+155C>A
 gnomAD v4
19g.7527081C>TCA2587948000MCOLN1c.571+155C>T (n.571+155C>T)
n.651+155C>T
n.688C>T
n.392+155C>T
 gnomAD v4
19g.7527082C>ACA2587948001MCOLN1c.571+156C>A (n.571+156C>A)
n.651+156C>A
n.689C>A
n.392+156C>A
 gnomAD v4
19g.7527084G>ACA2587948002MCOLN1c.571+158G>A (n.571+158G>A)
n.651+158G>A
n.691G>A
n.392+158G>A
 gnomAD v4
19g.7527084G>TCA2587948003MCOLN1c.571+158G>T (n.571+158G>T)
n.651+158G>T
n.691G>T
n.392+158G>T
 gnomAD v4
19g.7527085G>ACA884200562MCOLN1c.571+159G>A (n.571+159G>A)
n.651+159G>A
n.692G>A
n.392+159G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527085G=CA2320962117MCOLN1c.571+159G= (n.571+159G=)
n.651+159G=
n.692G=
n.392+159G=
19g.7527085G>TCA304853019MCOLN1c.571+159G>T (n.571+159G>T)
n.651+159G>T
n.692G>T
n.392+159G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527086G>ACA2587948004MCOLN1c.571+160G>A (n.571+160G>A)
n.651+160G>A
n.693G>A
n.392+160G>A
 gnomAD v4
19g.7527086_7527087delinsGCCA2320962118MCOLN1c.571+160_571+161delinsGC (n.571+160_571+161delinsGC)
n.651+160_651+161delinsGC
n.693_694delinsGC
n.392+160_392+161delinsGC
19g.7527087C>ACA2587948005MCOLN1c.571+161C>A (n.571+161C>A)
n.651+161C>A
n.694C>A
n.392+161C>A
 gnomAD v4
19g.7527087C>TCA993153766MCOLN1c.571+161C>T (n.571+161C>T)
n.651+161C>T
n.694C>T
n.392+161C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527088delCA993153764MCOLN1c.571+162del (n.571+162del)
n.651+162del
n.695del
n.392+162del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527088C>ACA2587948006MCOLN1c.571+162C>A (n.571+162C>A)
n.651+162C>A
n.695C>A
n.392+162C>A
 gnomAD v4
19g.7527088C>TCA2587948007MCOLN1c.571+162C>T (n.571+162C>T)
n.651+162C>T
n.695C>T
n.392+162C>T
 gnomAD v4
19g.7527089A=CA2320962119MCOLN1c.571+163A= (n.571+163A=)
n.651+163A=
n.696A=
n.392+163A=
19g.7527089A>GCA993153770MCOLN1c.571+163A>G (n.571+163A>G)
n.651+163A>G
n.696A>G
n.392+163A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527090C>ACA2587948008MCOLN1c.571+164C>A (n.571+164C>A)
n.651+164C>A
n.697C>A
n.392+164C>A
 gnomAD v4
19g.7527090C=CA2320962120MCOLN1c.571+164C= (n.571+164C=)
n.651+164C=
n.697C=
n.392+164C=
19g.7527090C>TCA304853022MCOLN1c.571+164C>T (n.571+164C>T)
n.651+164C>T
n.697C>T
n.392+164C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527091G>ACA304853027MCOLN1c.571+165G>A (n.571+165G>A)
n.651+165G>A
n.698G>A
n.392+165G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527091G=CA2320962121MCOLN1c.571+165G= (n.571+165G=)
n.651+165G=
n.698G=
n.392+165G=
19g.7527091G>TCA2587948009MCOLN1c.571+165G>T (n.571+165G>T)
n.651+165G>T
n.698G>T
n.392+165G>T
 gnomAD v4
19g.7527092T>CCA2587948010MCOLN1c.571+166T>C (n.571+166T>C)
n.651+166T>C
n.699T>C
n.392+166T>C
 gnomAD v4
19g.7527092T>GCA304853030MCOLN1c.571+166T>G (n.571+166T>G)
n.651+166T>G
n.699T>G
n.392+166T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527092T=CA2320962122MCOLN1c.571+166T= (n.571+166T=)
n.651+166T=
n.699T=
n.392+166T=
19g.7527093A>GCA2587948011MCOLN1c.571+167A>G (n.571+167A>G)
n.651+167A>G
n.700A>G
n.392+167A>G
 gnomAD v4
19g.7527094G>TCA2587948012MCOLN1c.571+168G>T (n.571+168G>T)
n.651+168G>T
n.701G>T
n.392+168G>T
 gnomAD v4
19g.7527098G>ACA2320962124MCOLN1c.571+172G>A (n.571+172G>A)
n.651+172G>A
n.705G>A
n.392+172G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527098G=CA2320962123MCOLN1c.571+172G= (n.571+172G=)
n.651+172G=
n.705G=
n.392+172G=
19g.7527099A>GCA2587948013MCOLN1c.571+173A>G (n.571+173A>G)
n.651+173A>G
n.706A>G
n.392+173A>G
 gnomAD v4
19g.7527100C>ACA2587948015MCOLN1c.571+174C>A (n.571+174C>A)
n.651+174C>A
n.707C>A
n.392+174C>A
 gnomAD v4
19g.7527100C>TCA2582317563MCOLN1c.571+174C>T (n.571+174C>T)
n.651+174C>T
n.707C>T
n.392+174C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527100_7527103dupCA2587948014MCOLN1c.571+174_571+177dup (n.571+174_571+177dup)
n.651+174_651+177dup
n.707_710dup
n.392+174_392+177dup
 gnomAD v4
19g.7527101C>ACA2587948016MCOLN1c.571+175C>A (n.571+175C>A)
n.651+175C>A
n.708C>A
n.392+175C>A
 gnomAD v4
19g.7527104G>ACA2587948017MCOLN1c.571+178G>A (n.571+178G>A)
n.651+178G>A
n.711G>A
n.392+178G>A
 gnomAD v4
19g.7527104G>CCA2320962126MCOLN1c.571+178G>C (n.571+178G>C)
n.651+178G>C
n.711G>C
n.392+178G>C
 dbSNP
19g.7527104G=CA2320962125MCOLN1c.571+178G= (n.571+178G=)
n.651+178G=
n.711G=
n.392+178G=
19g.7527104G>TCA2587948018MCOLN1c.571+178G>T (n.571+178G>T)
n.651+178G>T
n.711G>T
n.392+178G>T
 gnomAD v4
19g.7527106C>ACA2587948019MCOLN1c.571+180C>A (n.571+180C>A)
n.651+180C>A
n.713C>A
n.392+180C>A
 gnomAD v4
19g.7527108C>ACA2587948020MCOLN1c.571+182C>A (n.571+182C>A)
n.651+182C>A
n.715C>A
n.392+182C>A
 gnomAD v4
19g.7527111C>ACA2587948021MCOLN1c.571+185C>A (n.571+185C>A)
n.651+185C>A
n.718C>A
n.392+185C>A
 gnomAD v4
19g.7527111C=CA2320962127MCOLN1c.571+185C= (n.571+185C=)
n.651+185C=
n.718C=
n.392+185C=
19g.7527111C>GCA2587948022MCOLN1c.571+185C>G (n.571+185C>G)
n.651+185C>G
n.718C>G
n.392+185C>G
 gnomAD v4
19g.7527111C>TCA304853033MCOLN1c.571+185C>T (n.571+185C>T)
n.651+185C>T
n.718C>T
n.392+185C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527112G>ACA2320962129MCOLN1c.571+186G>A (n.571+186G>A)
n.651+186G>A
n.719G>A
n.392+186G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527112G>CCA304853035MCOLN1c.571+186G>C (n.571+186G>C)
n.651+186G>C
n.719G>C
n.392+186G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527112G=CA2320962128MCOLN1c.571+186G= (n.571+186G=)
n.651+186G=
n.719G=
n.392+186G=
19g.7527112G>TCA2587948023MCOLN1c.571+186G>T (n.571+186G>T)
n.651+186G>T
n.719G>T
n.392+186G>T
 gnomAD v4
19g.7527113C>ACA884200566MCOLN1c.571+187C>A (n.571+187C>A)
n.651+187C>A
n.720C>A
n.392+187C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527113C=CA2320962130MCOLN1c.571+187C= (n.571+187C=)
n.651+187C=
n.720C=
n.392+187C=
19g.7527113C>TCA2587948024MCOLN1c.571+187C>T (n.571+187C>T)
n.651+187C>T
n.720C>T
n.392+187C>T
 gnomAD v4
19g.7527113_7527117delinsCACAACA2320962131MCOLN1c.571+187_571+191delinsCACAA (n.571+187_571+191delinsCACAA)
n.651+187_651+191delinsCACAA
n.720_724delinsCACAA
n.392+187_392+191delinsCACAA
19g.7527114A>CCA2587948025MCOLN1c.571+188A>C (n.571+188A>C)
n.651+188A>C
n.721A>C
n.392+188A>C
 gnomAD v4
19g.7527119_7527122delCA884200567MCOLN1c.571+193_571+196del (n.571+193_571+196del)
n.651+193_651+196del
n.726_729del
n.392+193_392+196del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527115C>ACA2587948026MCOLN1c.571+189C>A (n.571+189C>A)
n.651+189C>A
n.722C>A
n.392+189C>A
 gnomAD v4
19g.7527116_7527117insGCTAATTTGTTTGTGCGTCA2587948027MCOLN1c.571+190_571+191insGCTAATTTGTTTGTGCGT (n.571+190_571+191insGCTAATTTGTTTGTGCGT)
n.651+190_651+191insGCTAATTTGTTTGTGCGT
n.723_724insGCTAATTTGTTTGTGCGT
n.392+190_392+191insGCTAATTTGTTTGTGCGT
 gnomAD v4
19g.7527117A>GCA2587948028MCOLN1c.571+191A>G (n.571+191A>G)
n.651+191A>G
n.724A>G
n.392+191A>G
 gnomAD v4
19g.7527118A>CCA2587948029MCOLN1c.571+192A>C (n.571+192A>C)
n.651+192A>C
n.725A>C
n.392+192A>C
 gnomAD v4
19g.7527119C>ACA2587948030MCOLN1c.571+193C>A (n.571+193C>A)
n.651+193C>A
n.726C>A
n.392+193C>A
 gnomAD v4
19g.7527120A>CCA2587948031MCOLN1c.571+194A>C (n.571+194A>C)
n.651+194A>C
n.727A>C
n.392+194A>C
 gnomAD v4
19g.7527122A=CA2320962132MCOLN1c.571+196A= (n.571+196A=)
n.651+196A=
n.729A=
n.392+196A=
19g.7527122A>CCA2587948032MCOLN1c.571+196A>C (n.571+196A>C)
n.651+196A>C
n.729A>C
n.392+196A>C
 gnomAD v4
19g.7527123T>CCA2587948033MCOLN1c.571+197T>C (n.571+197T>C)
n.651+197T>C
n.730T>C
n.392+197T>C
 gnomAD v4
19g.7527124dupCA304853039MCOLN1c.571+198dup (n.571+198dup)
n.651+198dup
n.731dup
n.392+198dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527124T>ACA2587948034MCOLN1c.571+198T>A (n.571+198T>A)
n.651+198T>A
n.731T>A
n.392+198T>A
 gnomAD v4
19g.7527124T>GCA2587948035MCOLN1c.571+198T>G (n.571+198T>G)
n.651+198T>G
n.731T>G
n.392+198T>G
 gnomAD v4
19g.7527125A=CA2320962133MCOLN1c.571+199A= (n.571+199A=)
n.651+199A=
n.732A=
n.392+199A=
19g.7527125A>GCA884200570MCOLN1c.571+199A>G (n.571+199A>G)
n.651+199A>G
n.732A>G
n.392+199A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527126G>ACA631462788MCOLN1c.571+200G>A (n.571+200G>A)
n.651+200G>A
n.733G>A
n.392+200G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527126G=CA2320962134MCOLN1c.571+200G= (n.571+200G=)
n.651+200G=
n.733G=
n.392+200G=
19g.7527126G>TCA2587948036MCOLN1c.571+200G>T (n.571+200G>T)
n.651+200G>T
n.733G>T
n.392+200G>T
 gnomAD v4
19g.7527127C>ACA2587948037MCOLN1c.571+201C>A (n.571+201C>A)
n.651+201C>A
n.734C>A
n.392+201C>A
 gnomAD v4
19g.7527127C>TCA2587948038MCOLN1c.571+201C>T (n.571+201C>T)
n.651+201C>T
n.734C>T
n.392+201C>T
 gnomAD v4
19g.7527129G=CA2320962135MCOLN1c.571+203G= (n.571+203G=)
n.651+203G=
n.736G=
n.392+203G=
19g.7527129G>TCA2320962136MCOLN1c.571+203G>T (n.571+203G>T)
n.651+203G>T
n.736G>T
n.392+203G>T
 dbSNP
19g.7527130G=CA2320962137MCOLN1c.571+204G= (n.571+204G=)
n.651+204G=
n.737G=
n.392+204G=
19g.7527130G>TCA304853044MCOLN1c.571+204G>T (n.571+204G>T)
n.651+204G>T
n.737G>T
n.392+204G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527131G>ACA304853049MCOLN1c.571+205G>A (n.571+205G>A)
n.651+205G>A
n.738G>A
n.392+205G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527131G=CA2320962138MCOLN1c.571+205G= (n.571+205G=)
n.651+205G=
n.738G=
n.392+205G=
19g.7527132C>ACA2587948039MCOLN1c.571+206C>A (n.571+206C>A)
n.651+206C>A
n.739C>A
n.392+206C>A
 gnomAD v4
19g.7527132C=CA2320962139MCOLN1c.571+206C= (n.571+206C=)
n.651+206C=
n.739C=
n.392+206C=
19g.7527132C>TCA304853054MCOLN1c.571+206C>T (n.571+206C>T)
n.651+206C>T
n.739C>T
n.392+206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527133G>ACA304853057MCOLN1c.571+207G>A (n.571+207G>A)
n.651+207G>A
n.740G>A
n.392+207G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527133G>CCA2587948040MCOLN1c.571+207G>C (n.571+207G>C)
n.651+207G>C
n.740G>C
n.392+207G>C
 gnomAD v4
19g.7527133G=CA2320962140MCOLN1c.571+207G= (n.571+207G=)
n.651+207G=
n.740G=
n.392+207G=
19g.7527133G>TCA2587948041MCOLN1c.571+207G>T (n.571+207G>T)
n.651+207G>T
n.740G>T
n.392+207G>T
 gnomAD v4
19g.7527134T>CCA657057279MCOLN1c.571+208T>C (n.571+208T>C)
n.651+208T>C
n.741T>C
n.392+208T>C
 COSMIC
19g.7527135G>ACA2320962142MCOLN1c.571+209G>A (n.571+209G>A)
n.651+209G>A
n.742G>A
n.392+209G>A
 dbSNP
19g.7527135G=CA2320962141MCOLN1c.571+209G= (n.571+209G=)
n.651+209G=
n.742G=
n.392+209G=
19g.7527136G>ACA2587948042MCOLN1c.571+210G>A (n.571+210G>A)
n.651+210G>A
n.743G>A
n.392+210G>A
 gnomAD v4
19g.7527136G>CCA2320962144MCOLN1c.571+210G>C (n.571+210G>C)
n.651+210G>C
n.743G>C
n.392+210G>C
 dbSNP
19g.7527136G=CA2320962143MCOLN1c.571+210G= (n.571+210G=)
n.651+210G=
n.743G=
n.392+210G=
19g.7527137T>ACA2587948043MCOLN1c.571+211T>A (n.571+211T>A)
n.651+211T>A
n.744T>A
n.392+211T>A
 gnomAD v4
19g.7527137T>GCA884200579MCOLN1c.571+211T>G (n.571+211T>G)
n.651+211T>G
n.744T>G
n.392+211T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527137T=CA2320962145MCOLN1c.571+211T= (n.571+211T=)
n.651+211T=
n.744T=
n.392+211T=
19g.7527138G>ACA2320962147MCOLN1c.571+212G>A (n.571+212G>A)
n.651+212G>A
n.745G>A
n.392+212G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527138G=CA2320962146MCOLN1c.571+212G= (n.571+212G=)
n.651+212G=
n.745G=
n.392+212G=
19g.7527139G>TCA2587948044MCOLN1c.571+213G>T (n.571+213G>T)
n.651+213G>T
n.746G>T
n.392+213G>T
 gnomAD v4
19g.7527140C>ACA2587948045MCOLN1c.571+214C>A (n.571+214C>A)
n.651+214C>A
n.747C>A
n.392+214C>A
 gnomAD v4
19g.7527140C=CA2320962148MCOLN1c.571+214C= (n.571+214C=)
n.651+214C=
n.747C=
n.392+214C=
19g.7527140C>TCA304853063MCOLN1c.571+214C>T (n.571+214C>T)
n.651+214C>T
n.747C>T
n.392+214C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527141G>ACA884200584MCOLN1c.571+215G>A (n.571+215G>A)
n.651+215G>A
n.748G>A
n.392+215G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527141G=CA2320962149MCOLN1c.571+215G= (n.571+215G=)
n.651+215G=
n.748G=
n.392+215G=
19g.7527141G>TCA884200582MCOLN1c.571+215G>T (n.571+215G>T)
n.651+215G>T
n.748G>T
n.392+215G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527142T>ACA2587948046MCOLN1c.571+216T>A (n.571+216T>A)
n.651+216T>A
n.749T>A
n.392+216T>A
 gnomAD v4
19g.7527142T>CCA2587948047MCOLN1c.571+216T>C (n.571+216T>C)
n.651+216T>C
n.749T>C
n.392+216T>C
 gnomAD v4
19g.7527143G>ACA2587948048MCOLN1c.571+217G>A (n.571+217G>A)
n.651+217G>A
n.750G>A
n.392+217G>A
 gnomAD v4
19g.7527144C>ACA2587948049MCOLN1c.571+218C>A (n.571+218C>A)
n.651+218C>A
n.751C>A
n.392+218C>A
 gnomAD v4
19g.7527144C>TCA2587948050MCOLN1c.571+218C>T (n.571+218C>T)
n.651+218C>T
n.751C>T
n.392+218C>T
 gnomAD v4
19g.7527145C=CA2320962150MCOLN1c.571+219C= (n.571+219C=)
n.651+219C=
n.752C=
n.392+219C=
19g.7527145C>GCA2587948051MCOLN1c.571+219C>G (n.571+219C>G)
n.651+219C>G
n.752C>G
n.392+219C>G
 gnomAD v4
19g.7527145C>TCA304853066MCOLN1c.571+219C>T (n.571+219C>T)
n.651+219C>T
n.752C>T
n.392+219C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527146C>ACA2587948052MCOLN1c.571+220C>A (n.571+220C>A)
n.651+220C>A
n.753C>A
n.392+220C>A
 gnomAD v4
19g.7527146C>GCA2587948053MCOLN1c.571+220C>G (n.571+220C>G)
n.651+220C>G
n.753C>G
n.392+220C>G
 gnomAD v4
19g.7527146C>TCA2587948054MCOLN1c.571+220C>T (n.571+220C>T)
n.651+220C>T
n.753C>T
n.392+220C>T
 gnomAD v4
19g.7527147C>ACA2587948055MCOLN1c.571+221C>A (n.571+221C>A)
n.651+221C>A
n.754C>A
n.392+221C>A
 gnomAD v4
19g.7527147C=CA2320962151MCOLN1c.571+221C= (n.571+221C=)
n.651+221C=
n.754C=
n.392+221C=
19g.7527147C>TCA884200586MCOLN1c.571+221C>T (n.571+221C>T)
n.651+221C>T
n.754C>T
n.392+221C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527149G>ACA2587948056MCOLN1c.571+223G>A (n.571+223G>A)
n.651+223G>A
n.756G>A
n.392+223G>A
 gnomAD v4
19g.7527150T>ACA2587948057MCOLN1c.571+224T>A (n.571+224T>A)
n.651+224T>A
n.757T>A
n.392+224T>A
 gnomAD v4
19g.7527151G>ACA2587948058MCOLN1c.571+225G>A (n.571+225G>A)
n.651+225G>A
n.758G>A
n.392+225G>A
 gnomAD v4
19g.7527151G=CA2320962152MCOLN1c.571+225G= (n.571+225G=)
n.651+225G=
n.758G=
n.392+225G=
19g.7527151G>TCA2320962153MCOLN1c.571+225G>T (n.571+225G>T)
n.651+225G>T
n.758G>T
n.392+225G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527152G>ACA2587948059MCOLN1c.571+226G>A (n.571+226G>A)
n.651+226G>A
n.759G>A
n.392+226G>A
 gnomAD v4
19g.7527152G>TCA2587948060MCOLN1c.571+226G>T (n.571+226G>T)
n.651+226G>T
n.759G>T
n.392+226G>T
 gnomAD v4
19g.7527154C>ACA2587948061MCOLN1c.571+228C>A (n.571+228C>A)
n.651+228C>A
n.761C>A
n.392+228C>A
 gnomAD v4
19g.7527154C>GCA2587948062MCOLN1c.571+228C>G (n.571+228C>G)
n.651+228C>G
n.761C>G
n.392+228C>G
 gnomAD v4
19g.7527154C>TCA2587948063MCOLN1c.571+228C>T (n.571+228C>T)
n.651+228C>T
n.761C>T
n.392+228C>T
 gnomAD v4
19g.7527155C>ACA2587948064MCOLN1c.571+229C>A (n.571+229C>A)
n.651+229C>A
n.762C>A
n.392+229C>A
 gnomAD v4
19g.7527155C=CA2320962154MCOLN1c.571+229C= (n.571+229C=)
n.651+229C=
n.762C=
n.392+229C=
19g.7527155C>GCA884200591MCOLN1c.571+229C>G (n.571+229C>G)
n.651+229C>G
n.762C>G
n.392+229C>G
 dbSNP
19g.7527155C>TCA505230236MCOLN1c.571+229C>T (n.571+229C>T)
n.651+229C>T
n.762C>T
n.392+229C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527156C>ACA2587948065MCOLN1c.571+230C>A (n.571+230C>A)
n.651+230C>A
n.763C>A
n.392+230C>A
 gnomAD v4
19g.7527156C>TCA2587948066MCOLN1c.571+230C>T (n.571+230C>T)
n.651+230C>T
n.763C>T
n.392+230C>T
 gnomAD v4
19g.7527157A>CCA2587948067MCOLN1c.571+231A>C (n.571+231A>C)
n.651+231A>C
n.764A>C
n.392+231A>C
 gnomAD v4
19g.7527158G>ACA2587948068MCOLN1c.571+232G>A (n.571+232G>A)
n.651+232G>A
n.765G>A
n.392+232G>A
 gnomAD v4
19g.7527158G>TCA2587948069MCOLN1c.571+232G>T (n.571+232G>T)
n.651+232G>T
n.765G>T
n.392+232G>T
 gnomAD v4
19g.7527159C>ACA993153791MCOLN1c.571+233C>A (n.571+233C>A)
n.651+233C>A
n.766C>A
n.392+233C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527159C=CA2320962155MCOLN1c.571+233C= (n.571+233C=)
n.651+233C=
n.766C=
n.392+233C=
19g.7527160T>CCA304853081MCOLN1c.571+234T>C (n.571+234T>C)
n.651+234T>C
n.767T>C
n.392+234T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527160T=CA2320962156MCOLN1c.571+234T= (n.571+234T=)
n.651+234T=
n.767T=
n.392+234T=
19g.7527163T>ACA2587948070MCOLN1c.571+237T>A (n.571+237T>A)
n.651+237T>A
n.770T>A
n.392+237T>A
 gnomAD v4
19g.7527163T>CCA2587948071MCOLN1c.571+237T>C (n.571+237T>C)
n.651+237T>C
n.770T>C
n.392+237T>C
 gnomAD v4
19g.7527163T>GCA2735601591MCOLN1c.571+237T>G (n.571+237T>G)
n.651+237T>G
n.770T>G
n.392+237T>G
 dbSNP
19g.7527164C>ACA2587948072MCOLN1c.571+238C>A (n.571+238C>A)
n.651+238C>A
n.771C>A
n.392+238C>A
 gnomAD v4
19g.7527164C=CA2320962157MCOLN1c.571+238C= (n.571+238C=)
n.651+238C=
n.771C=
n.392+238C=
19g.7527164C>GCA884200600MCOLN1c.571+238C>G (n.571+238C>G)
n.651+238C>G
n.771C>G
n.392+238C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527165A>GCA2587948073MCOLN1c.571+239A>G (n.571+239A>G)
n.651+239A>G
n.772A>G
n.392+239A>G
 gnomAD v4
19g.7527166G>ACA993153797MCOLN1c.571+240G>A (n.571+240G>A)
n.651+240G>A
n.392+240G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527166G=CA2320962158MCOLN1c.571+240G= (n.571+240G=)
n.651+240G=
n.392+240G=
19g.7527168A>GCA2587948074MCOLN1c.571+242A>G (n.571+242A>G)
n.651+242A>G
n.392+242A>G
 gnomAD v4
19g.7527170G>TCA2587948075MCOLN1c.571+244G>T (n.571+244G>T)
n.651+244G>T
n.392+244G>T
 gnomAD v4
19g.7527171C>ACA2559495801MCOLN1c.571+245C>A (n.571+245C>A)
n.651+245C>A
n.392+245C>A
19g.7527171C=CA2320962159MCOLN1c.571+245C= (n.571+245C=)
n.651+245C=
n.392+245C=
19g.7527171C>GCA2587948076MCOLN1c.571+245C>G (n.571+245C>G)
n.651+245C>G
n.392+245C>G
 gnomAD v4
19g.7527171C>TCA884200601MCOLN1c.571+245C>T (n.571+245C>T)
n.651+245C>T
n.392+245C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527172T>ACA2587948077MCOLN1c.571+246T>A (n.571+246T>A)
n.651+246T>A
n.392+246T>A
 gnomAD v4
19g.7527173G>ACA2587948078MCOLN1c.571+247G>A (n.571+247G>A)
n.651+247G>A
n.392+247G>A
 gnomAD v4
19g.7527173G=CA2320962160MCOLN1c.571+247G= (n.571+247G=)
n.651+247G=
n.392+247G=
19g.7527173G>TCA304853087MCOLN1c.571+247G>T (n.571+247G>T)
n.651+247G>T
n.392+247G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527174A>CCA2813464263MCOLN1c.571+248A>C (n.571+248A>C)
n.651+248A>C
n.392+248A>C
19g.7527175G>ACA884200604MCOLN1c.571+249G>A (n.571+249G>A)
n.651+249G>A
n.392+249G>A
 dbSNP
19g.7527175G=CA2320962161MCOLN1c.571+249G= (n.571+249G=)
n.651+249G=
n.392+249G=
19g.7527176G>ACA2587948079MCOLN1c.571+250G>A (n.571+250G>A)
n.651+250G>A
n.392+250G>A
 gnomAD v4
19g.7527176G>TCA2587948080MCOLN1c.571+250G>T (n.571+250G>T)
n.651+250G>T
n.392+250G>T
 gnomAD v4
19g.7527177C>ACA2587948081MCOLN1c.571+251C>A (n.571+251C>A)
n.651+251C>A
n.392+251C>A
 gnomAD v4
19g.7527177C=CA2320962162MCOLN1c.571+251C= (n.571+251C=)
n.651+251C=
n.392+251C=
19g.7527177C>TCA2320962163MCOLN1c.571+251C>T (n.571+251C>T)
n.651+251C>T
n.392+251C>T
 dbSNP
19g.7527179G>ACA884200605MCOLN1c.571+253G>A (n.571+253G>A)
n.651+253G>A
n.392+253G>A
 dbSNP
19g.7527179G=CA2320962164MCOLN1c.571+253G= (n.571+253G=)
n.651+253G=
n.392+253G=
19g.7527179G>TCA2587948082MCOLN1c.571+253G>T (n.571+253G>T)
n.651+253G>T
n.392+253G>T
 gnomAD v4
19g.7527180G>ACA2320962166MCOLN1c.571+254G>A (n.571+254G>A)
n.651+254G>A
n.392+254G>A
 dbSNP
19g.7527180G=CA2320962165MCOLN1c.571+254G= (n.571+254G=)
n.651+254G=
n.392+254G=
19g.7527180G>TCA2587948083MCOLN1c.571+254G>T (n.571+254G>T)
n.651+254G>T
n.392+254G>T
 gnomAD v4
19g.7527181A>GCA2587948084MCOLN1c.571+255A>G (n.571+255A>G)
n.651+255A>G
n.392+255A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched