Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7527020A=CA2320962092MCOLN1c.571+94A= (n.571+94A=)
n.651+94A=
n.627A=
n.392+94A=
19g.7527020A>CCA2320962093MCOLN1c.571+94A>C (n.571+94A>C)
n.651+94A>C
n.627A>C
n.392+94A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527021T>ACA2813464262MCOLN1c.571+95T>A (n.571+95T>A)
n.651+95T>A
n.628T>A
n.392+95T>A
19g.7527022A=CA2320962094MCOLN1c.571+96A= (n.571+96A=)
n.651+96A=
n.629A=
n.392+96A=
19g.7527022A>CCA993153717MCOLN1c.571+96A>C (n.571+96A>C)
n.651+96A>C
n.629A>C
n.392+96A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527023C>ACA2587947959MCOLN1c.571+97C>A (n.571+97C>A)
n.651+97C>A
n.630C>A
n.392+97C>A
 gnomAD v4
19g.7527024delCA2576596950MCOLN1c.571+98del (n.571+98del)
n.651+98del
n.631del
n.392+98del
19g.7527024C=CA2320962095MCOLN1c.571+98C= (n.571+98C=)
n.651+98C=
n.631C=
n.392+98C=
19g.7527024C>TCA884200540MCOLN1c.571+98C>T (n.571+98C>T)
n.651+98C>T
n.631C>T
n.392+98C>T
 dbSNP
19g.7527025A>GCA2587947960MCOLN1c.571+99A>G (n.571+99A>G)
n.651+99A>G
n.632A>G
n.392+99A>G
 gnomAD v4
19g.7527026G>ACA2320962097MCOLN1c.571+100G>A (n.571+100G>A)
n.651+100G>A
n.633G>A
n.392+100G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527026G=CA2320962096MCOLN1c.571+100G= (n.571+100G=)
n.651+100G=
n.633G=
n.392+100G=
19g.7527027C>ACA2587947961MCOLN1c.571+101C>A (n.571+101C>A)
n.651+101C>A
n.634C>A
n.392+101C>A
 gnomAD v4
19g.7527027C=CA2320962098MCOLN1c.571+101C= (n.571+101C=)
n.651+101C=
n.634C=
n.392+101C=
19g.7527027C>TCA884200543MCOLN1c.571+101C>T (n.571+101C>T)
n.651+101C>T
n.634C>T
n.392+101C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527029C>ACA631462787MCOLN1c.571+103C>A (n.571+103C>A)
n.651+103C>A
n.636C>A
n.392+103C>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.7527029C=CA2320962099MCOLN1c.571+103C= (n.571+103C=)
n.651+103C=
n.636C=
n.392+103C=
19g.7527029C>GCA2587947962MCOLN1c.571+103C>G (n.571+103C>G)
n.651+103C>G
n.636C>G
n.392+103C>G
 gnomAD v4
19g.7527029C>TCA2735356914MCOLN1c.571+103C>T (n.571+103C>T)
n.651+103C>T
n.636C>T
n.392+103C>T
 dbSNP
19g.7527031T>CCA2587947963MCOLN1c.571+105T>C (n.571+105T>C)
n.651+105T>C
n.638T>C
n.392+105T>C
 gnomAD v4
19g.7527032T>CCA2587947964MCOLN1c.571+106T>C (n.571+106T>C)
n.651+106T>C
n.639T>C
n.392+106T>C
 gnomAD v4
19g.7527033G>ACA2587947965MCOLN1c.571+107G>A (n.571+107G>A)
n.651+107G>A
n.640G>A
n.392+107G>A
 gnomAD v4
19g.7527033G>CCA2587947966MCOLN1c.571+107G>C (n.571+107G>C)
n.651+107G>C
n.640G>C
n.392+107G>C
 gnomAD v4
19g.7527034G>ACA993153752MCOLN1c.571+108G>A (n.571+108G>A)
n.651+108G>A
n.641G>A
n.392+108G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527034G=CA2320962100MCOLN1c.571+108G= (n.571+108G=)
n.651+108G=
n.641G=
n.392+108G=
19g.7527036A>GCA2587947967MCOLN1c.571+110A>G (n.571+110A>G)
n.651+110A>G
n.643A>G
n.392+110A>G
 gnomAD v4
19g.7527037G>ACA993153755MCOLN1c.571+111G>A (n.571+111G>A)
n.651+111G>A
n.644G>A
n.392+111G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527037G=CA2320962101MCOLN1c.571+111G= (n.571+111G=)
n.651+111G=
n.644G=
n.392+111G=
19g.7527038G>ACA2587947968MCOLN1c.571+112G>A (n.571+112G>A)
n.651+112G>A
n.645G>A
n.392+112G>A
 gnomAD v4
19g.7527039C>ACA2587947969MCOLN1c.571+113C>A (n.571+113C>A)
n.651+113C>A
n.646C>A
n.392+113C>A
 gnomAD v4
19g.7527041G>ACA993153757MCOLN1c.571+115G>A (n.571+115G>A)
n.651+115G>A
n.648G>A
n.392+115G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527041G=CA2320962102MCOLN1c.571+115G= (n.571+115G=)
n.651+115G=
n.648G=
n.392+115G=
19g.7527043G>ACA2526539946MCOLN1c.571+117G>A (n.571+117G>A)
n.651+117G>A
n.650G>A
n.392+117G>A
19g.7527043G>TCA2587947970MCOLN1c.571+117G>T (n.571+117G>T)
n.651+117G>T
n.650G>T
n.392+117G>T
 gnomAD v4
19g.7527044G>TCA2587947971MCOLN1c.571+118G>T (n.571+118G>T)
n.651+118G>T
n.651G>T
n.392+118G>T
 gnomAD v4
19g.7527045A>CCA2587947972MCOLN1c.571+119A>C (n.571+119A>C)
n.651+119A>C
n.652A>C
n.392+119A>C
 gnomAD v4
19g.7527046G>TCA2587947973MCOLN1c.571+120G>T (n.571+120G>T)
n.651+120G>T
n.653G>T
n.392+120G>T
 gnomAD v4
19g.7527047G>ACA2587947974MCOLN1c.571+121G>A (n.571+121G>A)
n.651+121G>A
n.654G>A
n.392+121G>A
 gnomAD v4
19g.7527047G=CA2320962103MCOLN1c.571+121G= (n.571+121G=)
n.651+121G=
n.654G=
n.392+121G=
19g.7527047G>TCA2320962104MCOLN1c.571+121G>T (n.571+121G>T)
n.651+121G>T
n.654G>T
n.392+121G>T
 dbSNP
19g.7527048A>GCA2735601560MCOLN1c.571+122A>G (n.571+122A>G)
n.651+122A>G
n.655A>G
n.392+122A>G
 dbSNP
19g.7527050G>ACA304853008MCOLN1c.571+124G>A (n.571+124G>A)
n.651+124G>A
n.657G>A
n.392+124G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527050G>CCA2320962105MCOLN1c.571+124G>C (n.571+124G>C)
n.651+124G>C
n.657G>C
n.392+124G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527050G=CA2320962106MCOLN1c.571+124G= (n.571+124G=)
n.651+124G=
n.657G=
n.392+124G=
19g.7527051G>ACA304853012MCOLN1c.571+125G>A (n.571+125G>A)
n.651+125G>A
n.658G>A
n.392+125G>A
 dbSNP
19g.7527051G=CA2320962107MCOLN1c.571+125G= (n.571+125G=)
n.651+125G=
n.658G=
n.392+125G=
19g.7527051G>TCA2587947975MCOLN1c.571+125G>T (n.571+125G>T)
n.651+125G>T
n.658G>T
n.392+125G>T
 gnomAD v4
19g.7527053T>CCA2320962109MCOLN1c.571+127T>C (n.571+127T>C)
n.651+127T>C
n.660T>C
n.392+127T>C
 dbSNP
19g.7527053T=CA2320962108MCOLN1c.571+127T= (n.571+127T=)
n.651+127T=
n.660T=
n.392+127T=
19g.7527055G>ACA2587947977MCOLN1c.571+129G>A (n.571+129G>A)
n.651+129G>A
n.662G>A
n.392+129G>A
 gnomAD v4
19g.7527055G>TCA2587947976MCOLN1c.571+129G>T (n.571+129G>T)
n.651+129G>T
n.662G>T
n.392+129G>T
 gnomAD v4
19g.7527056C>ACA2587947979MCOLN1c.571+130C>A (n.571+130C>A)
n.651+130C>A
n.663C>A
n.392+130C>A
 gnomAD v4
19g.7527056C>TCA2587947978MCOLN1c.571+130C>T (n.571+130C>T)
n.651+130C>T
n.663C>T
n.392+130C>T
 gnomAD v4
19g.7527057T>CCA2587947980MCOLN1c.571+131T>C (n.571+131T>C)
n.651+131T>C
n.664T>C
n.392+131T>C
 gnomAD v4
19g.7527058T>ACA2587947981MCOLN1c.571+132T>A (n.571+132T>A)
n.651+132T>A
n.665T>A
n.392+132T>A
 gnomAD v4
19g.7527058T>CCA2587947982MCOLN1c.571+132T>C (n.571+132T>C)
n.651+132T>C
n.665T>C
n.392+132T>C
 gnomAD v4
19g.7527058T>GCA993153758MCOLN1c.571+132T>G (n.571+132T>G)
n.651+132T>G
n.665T>G
n.392+132T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527058T=CA2320962110MCOLN1c.571+132T= (n.571+132T=)
n.651+132T=
n.665T=
n.392+132T=
19g.7527059_7527082dupCA2320962111MCOLN1c.571+133_571+156dup (n.571+133_571+156dup)
n.651+133_651+156dup
n.666_689dup
n.392+133_392+156dup
 dbSNP
19g.7527061G>ACA2587947983MCOLN1c.571+135G>A (n.571+135G>A)
n.651+135G>A
n.668G>A
n.392+135G>A
 gnomAD v4
19g.7527061G>TCA2587947984MCOLN1c.571+135G>T (n.571+135G>T)
n.651+135G>T
n.668G>T
n.392+135G>T
 gnomAD v4
19g.7527063C>ACA2587947986MCOLN1c.571+137C>A (n.571+137C>A)
n.651+137C>A
n.670C>A
n.392+137C>A
 gnomAD v4
19g.7527064delCA2587947985MCOLN1c.571+138del (n.571+138del)
n.651+138del
n.671del
n.392+138del
 gnomAD v4
19g.7527064C>ACA2587947987MCOLN1c.571+138C>A (n.571+138C>A)
n.651+138C>A
n.671C>A
n.392+138C>A
 gnomAD v4
19g.7527064C=CA2320962112MCOLN1c.571+138C= (n.571+138C=)
n.651+138C=
n.671C=
n.392+138C=
19g.7527064C>TCA884200553MCOLN1c.571+138C>T (n.571+138C>T)
n.651+138C>T
n.671C>T
n.392+138C>T
 dbSNP
19g.7527067A>GCA2587947988MCOLN1c.571+141A>G (n.571+141A>G)
n.651+141A>G
n.674A>G
n.392+141A>G
 gnomAD v4
19g.7527070T>GCA304853013MCOLN1c.571+144T>G (n.571+144T>G)
n.651+144T>G
n.677T>G
n.392+144T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527070T=CA2320962113MCOLN1c.571+144T= (n.571+144T=)
n.651+144T=
n.677T=
n.392+144T=
19g.7527072dupCA2587947989MCOLN1c.571+146dup (n.571+146dup)
n.651+146dup
n.679dup
n.392+146dup
 gnomAD v4
19g.7527074A>CCA2587947990MCOLN1c.571+148A>C (n.571+148A>C)
n.651+148A>C
n.681A>C
n.392+148A>C
 gnomAD v4
19g.7527075G>TCA2587947991MCOLN1c.571+149G>T (n.571+149G>T)
n.651+149G>T
n.682G>T
n.392+149G>T
 gnomAD v4
19g.7527076A>GCA2587947992MCOLN1c.571+150A>G (n.571+150A>G)
n.651+150A>G
n.683A>G
n.392+150A>G
 gnomAD v4
19g.7527076A>TCA2587947993MCOLN1c.571+150A>T (n.571+150A>T)
n.651+150A>T
n.683A>T
n.392+150A>T
 gnomAD v4
19g.7527077C>ACA884200561MCOLN1c.571+151C>A (n.571+151C>A)
n.651+151C>A
n.684C>A
n.392+151C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527077C=CA2320962114MCOLN1c.571+151C= (n.571+151C=)
n.651+151C=
n.684C=
n.392+151C=
19g.7527077C>TCA304853017MCOLN1c.571+151C>T (n.571+151C>T)
n.651+151C>T
n.684C>T
n.392+151C>T
 dbSNP
19g.7527078delCA2587947994MCOLN1c.571+152del (n.571+152del)
n.651+152del
n.685del
n.392+152del
 gnomAD v4
19g.7527078C>ACA2587947995MCOLN1c.571+152C>A (n.571+152C>A)
n.651+152C>A
n.685C>A
n.392+152C>A
 gnomAD v4
19g.7527078C=CA2320962115MCOLN1c.571+152C= (n.571+152C=)
n.651+152C=
n.685C=
n.392+152C=
19g.7527078C>TCA2320962116MCOLN1c.571+152C>T (n.571+152C>T)
n.651+152C>T
n.685C>T
n.392+152C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527079A>CCA2587947996MCOLN1c.571+153A>C (n.571+153A>C)
n.651+153A>C
n.686A>C
n.392+153A>C
 gnomAD v4
19g.7527080G>ACA2587947997MCOLN1c.571+154G>A (n.571+154G>A)
n.651+154G>A
n.687G>A
n.392+154G>A
 gnomAD v4
19g.7527080G>TCA2587947998MCOLN1c.571+154G>T (n.571+154G>T)
n.651+154G>T
n.687G>T
n.392+154G>T
 gnomAD v4
19g.7527081C>ACA2587947999MCOLN1c.571+155C>A (n.571+155C>A)
n.651+155C>A
n.688C>A
n.392+155C>A
 gnomAD v4
19g.7527081C>TCA2587948000MCOLN1c.571+155C>T (n.571+155C>T)
n.651+155C>T
n.688C>T
n.392+155C>T
 gnomAD v4
19g.7527082C>ACA2587948001MCOLN1c.571+156C>A (n.571+156C>A)
n.651+156C>A
n.689C>A
n.392+156C>A
 gnomAD v4
19g.7527084G>ACA2587948002MCOLN1c.571+158G>A (n.571+158G>A)
n.651+158G>A
n.691G>A
n.392+158G>A
 gnomAD v4
19g.7527084G>TCA2587948003MCOLN1c.571+158G>T (n.571+158G>T)
n.651+158G>T
n.691G>T
n.392+158G>T
 gnomAD v4
19g.7527085G>ACA884200562MCOLN1c.571+159G>A (n.571+159G>A)
n.651+159G>A
n.692G>A
n.392+159G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527085G=CA2320962117MCOLN1c.571+159G= (n.571+159G=)
n.651+159G=
n.692G=
n.392+159G=
19g.7527085G>TCA304853019MCOLN1c.571+159G>T (n.571+159G>T)
n.651+159G>T
n.692G>T
n.392+159G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527086G>ACA2587948004MCOLN1c.571+160G>A (n.571+160G>A)
n.651+160G>A
n.693G>A
n.392+160G>A
 gnomAD v4
19g.7527086_7527087delinsGCCA2320962118MCOLN1c.571+160_571+161delinsGC (n.571+160_571+161delinsGC)
n.651+160_651+161delinsGC
n.693_694delinsGC
n.392+160_392+161delinsGC
19g.7527087C>ACA2587948005MCOLN1c.571+161C>A (n.571+161C>A)
n.651+161C>A
n.694C>A
n.392+161C>A
 gnomAD v4
19g.7527087C>TCA993153766MCOLN1c.571+161C>T (n.571+161C>T)
n.651+161C>T
n.694C>T
n.392+161C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527088delCA993153764MCOLN1c.571+162del (n.571+162del)
n.651+162del
n.695del
n.392+162del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527088C>ACA2587948006MCOLN1c.571+162C>A (n.571+162C>A)
n.651+162C>A
n.695C>A
n.392+162C>A
 gnomAD v4
19g.7527088C>TCA2587948007MCOLN1c.571+162C>T (n.571+162C>T)
n.651+162C>T
n.695C>T
n.392+162C>T
 gnomAD v4
19g.7527089A=CA2320962119MCOLN1c.571+163A= (n.571+163A=)
n.651+163A=
n.696A=
n.392+163A=
19g.7527089A>GCA993153770MCOLN1c.571+163A>G (n.571+163A>G)
n.651+163A>G
n.696A>G
n.392+163A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527090C>ACA2587948008MCOLN1c.571+164C>A (n.571+164C>A)
n.651+164C>A
n.697C>A
n.392+164C>A
 gnomAD v4
19g.7527090C=CA2320962120MCOLN1c.571+164C= (n.571+164C=)
n.651+164C=
n.697C=
n.392+164C=
19g.7527090C>TCA304853022MCOLN1c.571+164C>T (n.571+164C>T)
n.651+164C>T
n.697C>T
n.392+164C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527091G>ACA304853027MCOLN1c.571+165G>A (n.571+165G>A)
n.651+165G>A
n.698G>A
n.392+165G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527091G=CA2320962121MCOLN1c.571+165G= (n.571+165G=)
n.651+165G=
n.698G=
n.392+165G=
19g.7527091G>TCA2587948009MCOLN1c.571+165G>T (n.571+165G>T)
n.651+165G>T
n.698G>T
n.392+165G>T
 gnomAD v4
19g.7527092T>CCA2587948010MCOLN1c.571+166T>C (n.571+166T>C)
n.651+166T>C
n.699T>C
n.392+166T>C
 gnomAD v4
19g.7527092T>GCA304853030MCOLN1c.571+166T>G (n.571+166T>G)
n.651+166T>G
n.699T>G
n.392+166T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527092T=CA2320962122MCOLN1c.571+166T= (n.571+166T=)
n.651+166T=
n.699T=
n.392+166T=
19g.7527093A>GCA2587948011MCOLN1c.571+167A>G (n.571+167A>G)
n.651+167A>G
n.700A>G
n.392+167A>G
 gnomAD v4
19g.7527094G>TCA2587948012MCOLN1c.571+168G>T (n.571+168G>T)
n.651+168G>T
n.701G>T
n.392+168G>T
 gnomAD v4
19g.7527098G>ACA2320962124MCOLN1c.571+172G>A (n.571+172G>A)
n.651+172G>A
n.705G>A
n.392+172G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527098G=CA2320962123MCOLN1c.571+172G= (n.571+172G=)
n.651+172G=
n.705G=
n.392+172G=
19g.7527099A>GCA2587948013MCOLN1c.571+173A>G (n.571+173A>G)
n.651+173A>G
n.706A>G
n.392+173A>G
 gnomAD v4
19g.7527100C>ACA2587948015MCOLN1c.571+174C>A (n.571+174C>A)
n.651+174C>A
n.707C>A
n.392+174C>A
 gnomAD v4
19g.7527100C>TCA2582317563MCOLN1c.571+174C>T (n.571+174C>T)
n.651+174C>T
n.707C>T
n.392+174C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527100_7527103dupCA2587948014MCOLN1c.571+174_571+177dup (n.571+174_571+177dup)
n.651+174_651+177dup
n.707_710dup
n.392+174_392+177dup
 gnomAD v4
19g.7527101C>ACA2587948016MCOLN1c.571+175C>A (n.571+175C>A)
n.651+175C>A
n.708C>A
n.392+175C>A
 gnomAD v4
19g.7527104G>ACA2587948017MCOLN1c.571+178G>A (n.571+178G>A)
n.651+178G>A
n.711G>A
n.392+178G>A
 gnomAD v4
19g.7527104G>CCA2320962126MCOLN1c.571+178G>C (n.571+178G>C)
n.651+178G>C
n.711G>C
n.392+178G>C
 dbSNP
19g.7527104G=CA2320962125MCOLN1c.571+178G= (n.571+178G=)
n.651+178G=
n.711G=
n.392+178G=
19g.7527104G>TCA2587948018MCOLN1c.571+178G>T (n.571+178G>T)
n.651+178G>T
n.711G>T
n.392+178G>T
 gnomAD v4
19g.7527106C>ACA2587948019MCOLN1c.571+180C>A (n.571+180C>A)
n.651+180C>A
n.713C>A
n.392+180C>A
 gnomAD v4
19g.7527108C>ACA2587948020MCOLN1c.571+182C>A (n.571+182C>A)
n.651+182C>A
n.715C>A
n.392+182C>A
 gnomAD v4
19g.7527111C>ACA2587948021MCOLN1c.571+185C>A (n.571+185C>A)
n.651+185C>A
n.718C>A
n.392+185C>A
 gnomAD v4
19g.7527111C=CA2320962127MCOLN1c.571+185C= (n.571+185C=)
n.651+185C=
n.718C=
n.392+185C=
19g.7527111C>GCA2587948022MCOLN1c.571+185C>G (n.571+185C>G)
n.651+185C>G
n.718C>G
n.392+185C>G
 gnomAD v4
19g.7527111C>TCA304853033MCOLN1c.571+185C>T (n.571+185C>T)
n.651+185C>T
n.718C>T
n.392+185C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527112G>ACA2320962129MCOLN1c.571+186G>A (n.571+186G>A)
n.651+186G>A
n.719G>A
n.392+186G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527112G>CCA304853035MCOLN1c.571+186G>C (n.571+186G>C)
n.651+186G>C
n.719G>C
n.392+186G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527112G=CA2320962128MCOLN1c.571+186G= (n.571+186G=)
n.651+186G=
n.719G=
n.392+186G=
19g.7527112G>TCA2587948023MCOLN1c.571+186G>T (n.571+186G>T)
n.651+186G>T
n.719G>T
n.392+186G>T
 gnomAD v4
19g.7527113C>ACA884200566MCOLN1c.571+187C>A (n.571+187C>A)
n.651+187C>A
n.720C>A
n.392+187C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527113C=CA2320962130MCOLN1c.571+187C= (n.571+187C=)
n.651+187C=
n.720C=
n.392+187C=
19g.7527113C>TCA2587948024MCOLN1c.571+187C>T (n.571+187C>T)
n.651+187C>T
n.720C>T
n.392+187C>T
 gnomAD v4
19g.7527113_7527117delinsCACAACA2320962131MCOLN1c.571+187_571+191delinsCACAA (n.571+187_571+191delinsCACAA)
n.651+187_651+191delinsCACAA
n.720_724delinsCACAA
n.392+187_392+191delinsCACAA
19g.7527114A>CCA2587948025MCOLN1c.571+188A>C (n.571+188A>C)
n.651+188A>C
n.721A>C
n.392+188A>C
 gnomAD v4
19g.7527119_7527122delCA884200567MCOLN1c.571+193_571+196del (n.571+193_571+196del)
n.651+193_651+196del
n.726_729del
n.392+193_392+196del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527115C>ACA2587948026MCOLN1c.571+189C>A (n.571+189C>A)
n.651+189C>A
n.722C>A
n.392+189C>A
 gnomAD v4
19g.7527116_7527117insGCTAATTTGTTTGTGCGTCA2587948027MCOLN1c.571+190_571+191insGCTAATTTGTTTGTGCGT (n.571+190_571+191insGCTAATTTGTTTGTGCGT)
n.651+190_651+191insGCTAATTTGTTTGTGCGT
n.723_724insGCTAATTTGTTTGTGCGT
n.392+190_392+191insGCTAATTTGTTTGTGCGT
 gnomAD v4
19g.7527117A>GCA2587948028MCOLN1c.571+191A>G (n.571+191A>G)
n.651+191A>G
n.724A>G
n.392+191A>G
 gnomAD v4
19g.7527118A>CCA2587948029MCOLN1c.571+192A>C (n.571+192A>C)
n.651+192A>C
n.725A>C
n.392+192A>C
 gnomAD v4
19g.7527119C>ACA2587948030MCOLN1c.571+193C>A (n.571+193C>A)
n.651+193C>A
n.726C>A
n.392+193C>A
 gnomAD v4
19g.7527120A>CCA2587948031MCOLN1c.571+194A>C (n.571+194A>C)
n.651+194A>C
n.727A>C
n.392+194A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched