| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7526967_7526991delinsCTGCTGGGATTAAAATCAACAGCTG | CA2320962056 | MCOLN1 | c.571+41_571+65delinsCTGCTGGGATTAAAATCAACAGCTG (n.571+41_571+65delinsCTGCTGGGATTAAAATCAACAGCTG) n.651+41_651+65delinsCTGCTGGGATTAAAATCAACAGCTG n.574_598delinsCTGCTGGGATTAAAATCAACAGCTG n.392+41_392+65delinsCTGCTGGGATTAAAATCAACAGCTG | |
| 19 | g.7526968T>G | CA2320962058 | MCOLN1 | c.571+42T>G (n.571+42T>G) n.651+42T>G n.575T>G n.392+42T>G | dbSNP |
| 19 | g.7526968T= | CA2320962057 | MCOLN1 | c.571+42T= (n.571+42T=) n.651+42T= n.575T= n.392+42T= | |
| 19 | g.7526970_7526993del | CA9138772 | MCOLN1 | c.571+44_571+67del (n.571+44_571+67del) n.651+44_651+67del n.577_600del n.392+44_392+67del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526973G>T | CA2576596941 | MCOLN1 | c.571+47G>T (n.571+47G>T) n.651+47G>T n.580G>T n.392+47G>T | |
| 19 | g.7526974G>C | CA9138773 | MCOLN1 | c.571+48G>C (n.571+48G>C) n.651+48G>C n.581G>C n.392+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526974G= | CA2320962059 | MCOLN1 | c.571+48G= (n.571+48G=) n.651+48G= n.581G= n.392+48G= | |
| 19 | g.7526974G>T | CA2587947936 | MCOLN1 | c.571+48G>T (n.571+48G>T) n.651+48G>T n.581G>T n.392+48G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526975A= | CA2320962060 | MCOLN1 | c.571+49A= (n.571+49A=) n.651+49A= n.582A= n.392+49A= | |
| 19 | g.7526975A>G | CA2320962061 | MCOLN1 | c.571+49A>G (n.571+49A>G) n.651+49A>G n.582A>G n.392+49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7526977T>G | CA9138774 | MCOLN1 | c.571+51T>G (n.571+51T>G) n.651+51T>G n.584T>G n.392+51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526977T= | CA2320962062 | MCOLN1 | c.571+51T= (n.571+51T=) n.651+51T= n.584T= n.392+51T= | |
| 19 | g.7526978A= | CA2320962064 | MCOLN1 | c.571+52A= (n.571+52A=) n.651+52A= n.585A= n.392+52A= | |
| 19 | g.7526978A>T | CA2320962063 | MCOLN1 | c.571+52A>T (n.571+52A>T) n.651+52A>T n.585A>T n.392+52A>T | dbSNP |
| 19 | g.7526982T>G | CA304852983 | MCOLN1 | c.571+56T>G (n.571+56T>G) n.651+56T>G n.589T>G n.392+56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526982T= | CA2320962065 | MCOLN1 | c.571+56T= (n.571+56T=) n.651+56T= n.589T= n.392+56T= | |
| 19 | g.7526983C>T | CA2587947938 | MCOLN1 | c.571+57C>T (n.571+57C>T) n.651+57C>T n.590C>T n.392+57C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526985_7527001del | CA2587947937 | MCOLN1 | c.571+59_571+75del (n.571+59_571+75del) n.651+59_651+75del n.592_608del n.392+59_392+75del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526984A>G | CA2587947939 | MCOLN1 | c.571+58A>G (n.571+58A>G) n.651+58A>G n.591A>G n.392+58A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526984A>T | CA2576596942 | MCOLN1 | c.571+58A>T (n.571+58A>T) n.651+58A>T n.591A>T n.392+58A>T | |
| 19 | g.7526985A= | CA2320962066 | MCOLN1 | c.571+59A= (n.571+59A=) n.651+59A= n.592A= n.392+59A= | |
| 19 | g.7526985A>T | CA884200510 | MCOLN1 | c.571+59A>T (n.571+59A>T) n.651+59A>T n.592A>T n.392+59A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526986C>T | CA2587947940 | MCOLN1 | c.571+60C>T (n.571+60C>T) n.651+60C>T n.593C>T n.392+60C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526987A>G | CA2587947941 | MCOLN1 | c.571+61A>G (n.571+61A>G) n.651+61A>G n.594A>G n.392+61A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526988G>A | CA2576596943 | MCOLN1 | c.571+62G>A (n.571+62G>A) n.651+62G>A n.595G>A n.392+62G>A | |
| 19 | g.7526989C= | CA2320962067 | MCOLN1 | c.571+63C= (n.571+63C=) n.651+63C= n.596C= n.392+63C= | |
| 19 | g.7526989C>G | CA304852988 | MCOLN1 | c.571+63C>G (n.571+63C>G) n.651+63C>G n.596C>G n.392+63C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526989C>T | CA2587947942 | MCOLN1 | c.571+63C>T (n.571+63C>T) n.651+63C>T n.596C>T n.392+63C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526990T>C | CA2587947943 | MCOLN1 | c.571+64T>C (n.571+64T>C) n.651+64T>C n.597T>C n.392+64T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526991G>A | CA2576596944 | MCOLN1 | c.571+65G>A (n.571+65G>A) n.651+65G>A n.598G>A n.392+65G>A | |
| 19 | g.7526991G>T | CA2587947944 | MCOLN1 | c.571+65G>T (n.571+65G>T) n.651+65G>T n.598G>T n.392+65G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526993G>C | CA2320962068 | MCOLN1 | c.571+67G>C (n.571+67G>C) n.651+67G>C n.600G>C n.392+67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7526993G= | CA2320962069 | MCOLN1 | c.571+67G= (n.571+67G=) n.651+67G= n.600G= n.392+67G= | |
| 19 | g.7526994G>T | CA2587947945 | MCOLN1 | c.571+68G>T (n.571+68G>T) n.651+68G>T n.601G>T n.392+68G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526995C>T | CA2587947946 | MCOLN1 | c.571+69C>T (n.571+69C>T) n.651+69C>T n.602C>T n.392+69C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526997G>A | CA2576596945 | MCOLN1 | c.571+71G>A (n.571+71G>A) n.651+71G>A n.604G>A n.392+71G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526998G>T | CA2587947947 | MCOLN1 | c.571+72G>T (n.571+72G>T) n.651+72G>T n.605G>T n.392+72G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526999G= | CA2320962070 | MCOLN1 | c.571+73G= (n.571+73G=) n.651+73G= n.606G= n.392+73G= | |
| 19 | g.7526999G>T | CA304852993 | MCOLN1 | c.571+73G>T (n.571+73G>T) n.651+73G>T n.606G>T n.392+73G>T | dbSNP |
| 19 | g.7527000C= | CA2320962071 | MCOLN1 | c.571+74C= (n.571+74C=) n.651+74C= n.607C= n.392+74C= | |
| 19 | g.7527000C>G | CA2320962072 | MCOLN1 | c.571+74C>G (n.571+74C>G) n.651+74C>G n.607C>G n.392+74C>G | dbSNP |
| 19 | g.7527000C>T | CA2587947948 | MCOLN1 | c.571+74C>T (n.571+74C>T) n.651+74C>T n.607C>T n.392+74C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527001A= | CA2320962073 | MCOLN1 | c.571+75A= (n.571+75A=) n.651+75A= n.608A= n.392+75A= | |
| 19 | g.7527001A>G | CA2320962074 | MCOLN1 | c.571+75A>G (n.571+75A>G) n.651+75A>G n.608A>G n.392+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527002C= | CA2320962075 | MCOLN1 | c.571+76C= (n.571+76C=) n.651+76C= n.609C= n.392+76C= | |
| 19 | g.7527002C>G | CA2320962076 | MCOLN1 | c.571+76C>G (n.571+76C>G) n.651+76C>G n.609C>G n.392+76C>G | dbSNP |
| 19 | g.7527002C>T | CA304852997 | MCOLN1 | c.571+76C>T (n.571+76C>T) n.651+76C>T n.609C>T n.392+76C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527003G>A | CA304853002 | MCOLN1 | c.571+77G>A (n.571+77G>A) n.651+77G>A n.610G>A n.392+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527003G>C | CA2587947949 | MCOLN1 | c.571+77G>C (n.571+77G>C) n.651+77G>C n.610G>C n.392+77G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527003G= | CA2320962077 | MCOLN1 | c.571+77G= (n.571+77G=) n.651+77G= n.610G= n.392+77G= | |
| 19 | g.7527004G>A | CA2320962079 | MCOLN1 | c.571+78G>A (n.571+78G>A) n.651+78G>A n.611G>A n.392+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527004G= | CA2320962078 | MCOLN1 | c.571+78G= (n.571+78G=) n.651+78G= n.611G= n.392+78G= | |
| 19 | g.7527004G>T | CA2576596946 | MCOLN1 | c.571+78G>T (n.571+78G>T) n.651+78G>T n.611G>T n.392+78G>T | |
| 19 | g.7527005T>C | CA304853005 | MCOLN1 | c.571+79T>C (n.571+79T>C) n.651+79T>C n.612T>C n.392+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527005T>G | CA2320962081 | MCOLN1 | c.571+79T>G (n.571+79T>G) n.651+79T>G n.612T>G n.392+79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527005T= | CA2320962080 | MCOLN1 | c.571+79T= (n.571+79T=) n.651+79T= n.612T= n.392+79T= | |
| 19 | g.7527006G>T | CA2587947950 | MCOLN1 | c.571+80G>T (n.571+80G>T) n.651+80G>T n.613G>T n.392+80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527007G>A | CA2576596947 | MCOLN1 | c.571+81G>A (n.571+81G>A) n.651+81G>A n.614G>A n.392+81G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527007G>C | CA2587947951 | MCOLN1 | c.571+81G>C (n.571+81G>C) n.651+81G>C n.614G>C n.392+81G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527007G= | CA2320962082 | MCOLN1 | c.571+81G= (n.571+81G=) n.651+81G= n.614G= n.392+81G= | |
| 19 | g.7527007G>T | CA993153694 | MCOLN1 | c.571+81G>T (n.571+81G>T) n.651+81G>T n.614G>T n.392+81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527008C= | CA2320962083 | MCOLN1 | c.571+82C= (n.571+82C=) n.651+82C= n.615C= n.392+82C= | |
| 19 | g.7527008C>G | CA2320962084 | MCOLN1 | c.571+82C>G (n.571+82C>G) n.651+82C>G n.615C>G n.392+82C>G | dbSNP |
| 19 | g.7527008C>T | CA2320962085 | MCOLN1 | c.571+82C>T (n.571+82C>T) n.651+82C>T n.615C>T n.392+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527009T>C | CA304853006 | MCOLN1 | c.571+83T>C (n.571+83T>C) n.651+83T>C n.616T>C n.392+83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527009T= | CA2320962086 | MCOLN1 | c.571+83T= (n.571+83T=) n.651+83T= n.616T= n.392+83T= | |
| 19 | g.7527010C>A | CA2576596948 | MCOLN1 | c.571+84C>A (n.571+84C>A) n.651+84C>A n.617C>A n.392+84C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527010C>T | CA2587947952 | MCOLN1 | c.571+84C>T (n.571+84C>T) n.651+84C>T n.617C>T n.392+84C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527012C>A | CA2587947953 | MCOLN1 | c.571+86C>A (n.571+86C>A) n.651+86C>A n.619C>A n.392+86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527012C= | CA2320962087 | MCOLN1 | c.571+86C= (n.571+86C=) n.651+86C= n.619C= n.392+86C= | |
| 19 | g.7527012C>T | CA884200530 | MCOLN1 | c.571+86C>T (n.571+86C>T) n.651+86C>T n.619C>T n.392+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527013G>A | CA631462786 | MCOLN1 | c.571+87G>A (n.571+87G>A) n.651+87G>A n.620G>A n.392+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527013G>C | CA2587947954 | MCOLN1 | c.571+87G>C (n.571+87G>C) n.651+87G>C n.620G>C n.392+87G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527013G= | CA2320962088 | MCOLN1 | c.571+87G= (n.571+87G=) n.651+87G= n.620G= n.392+87G= | |
| 19 | g.7527013G>T | CA884200534 | MCOLN1 | c.571+87G>T (n.571+87G>T) n.651+87G>T n.620G>T n.392+87G>T | dbSNP |
| 19 | g.7527014C>T | CA2587947955 | MCOLN1 | c.571+88C>T (n.571+88C>T) n.651+88C>T n.621C>T n.392+88C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527015C>A | CA2587947956 | MCOLN1 | c.571+89C>A (n.571+89C>A) n.651+89C>A n.622C>A n.392+89C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527015C= | CA2320962089 | MCOLN1 | c.571+89C= (n.571+89C=) n.651+89C= n.622C= n.392+89C= | |
| 19 | g.7527015C>T | CA2320962090 | MCOLN1 | c.571+89C>T (n.571+89C>T) n.651+89C>T n.622C>T n.392+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527016T>C | CA2587947957 | MCOLN1 | c.571+90T>C (n.571+90T>C) n.651+90T>C n.623T>C n.392+90T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527017A= | CA2320962091 | MCOLN1 | c.571+91A= (n.571+91A=) n.651+91A= n.624A= n.392+91A= | |
| 19 | g.7527017A>G | CA304853007 | MCOLN1 | c.571+91A>G (n.571+91A>G) n.651+91A>G n.624A>G n.392+91A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527018T>C | CA2576596949 | MCOLN1 | c.571+92T>C (n.571+92T>C) n.651+92T>C n.625T>C n.392+92T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527020A= | CA2320962092 | MCOLN1 | c.571+94A= (n.571+94A=) n.651+94A= n.627A= n.392+94A= | |
| 19 | g.7527020A>C | CA2320962093 | MCOLN1 | c.571+94A>C (n.571+94A>C) n.651+94A>C n.627A>C n.392+94A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527021T>A | CA2813464262 | MCOLN1 | c.571+95T>A (n.571+95T>A) n.651+95T>A n.628T>A n.392+95T>A | |
| 19 | g.7527022A= | CA2320962094 | MCOLN1 | c.571+96A= (n.571+96A=) n.651+96A= n.629A= n.392+96A= | |
| 19 | g.7527022A>C | CA993153717 | MCOLN1 | c.571+96A>C (n.571+96A>C) n.651+96A>C n.629A>C n.392+96A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527023C>A | CA2587947959 | MCOLN1 | c.571+97C>A (n.571+97C>A) n.651+97C>A n.630C>A n.392+97C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527024del | CA2576596950 | MCOLN1 | c.571+98del (n.571+98del) n.651+98del n.631del n.392+98del | |
| 19 | g.7527024C= | CA2320962095 | MCOLN1 | c.571+98C= (n.571+98C=) n.651+98C= n.631C= n.392+98C= | |
| 19 | g.7527024C>T | CA884200540 | MCOLN1 | c.571+98C>T (n.571+98C>T) n.651+98C>T n.631C>T n.392+98C>T | dbSNP |
| 19 | g.7527025A>G | CA2587947960 | MCOLN1 | c.571+99A>G (n.571+99A>G) n.651+99A>G n.632A>G n.392+99A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527026G>A | CA2320962097 | MCOLN1 | c.571+100G>A (n.571+100G>A) n.651+100G>A n.633G>A n.392+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527026G= | CA2320962096 | MCOLN1 | c.571+100G= (n.571+100G=) n.651+100G= n.633G= n.392+100G= | |
| 19 | g.7527027C>A | CA2587947961 | MCOLN1 | c.571+101C>A (n.571+101C>A) n.651+101C>A n.634C>A n.392+101C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527027C= | CA2320962098 | MCOLN1 | c.571+101C= (n.571+101C=) n.651+101C= n.634C= n.392+101C= | |
| 19 | g.7527027C>T | CA884200543 | MCOLN1 | c.571+101C>T (n.571+101C>T) n.651+101C>T n.634C>T n.392+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527029C>A | CA631462787 | MCOLN1 | c.571+103C>A (n.571+103C>A) n.651+103C>A n.636C>A n.392+103C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7527029C= | CA2320962099 | MCOLN1 | c.571+103C= (n.571+103C=) n.651+103C= n.636C= n.392+103C= | |
| 19 | g.7527029C>G | CA2587947962 | MCOLN1 | c.571+103C>G (n.571+103C>G) n.651+103C>G n.636C>G n.392+103C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527029C>T | CA2735356914 | MCOLN1 | c.571+103C>T (n.571+103C>T) n.651+103C>T n.636C>T n.392+103C>T | dbSNP |
| 19 | g.7527031T>C | CA2587947963 | MCOLN1 | c.571+105T>C (n.571+105T>C) n.651+105T>C n.638T>C n.392+105T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527032T>C | CA2587947964 | MCOLN1 | c.571+106T>C (n.571+106T>C) n.651+106T>C n.639T>C n.392+106T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527033G>A | CA2587947965 | MCOLN1 | c.571+107G>A (n.571+107G>A) n.651+107G>A n.640G>A n.392+107G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527033G>C | CA2587947966 | MCOLN1 | c.571+107G>C (n.571+107G>C) n.651+107G>C n.640G>C n.392+107G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527034G>A | CA993153752 | MCOLN1 | c.571+108G>A (n.571+108G>A) n.651+108G>A n.641G>A n.392+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527034G= | CA2320962100 | MCOLN1 | c.571+108G= (n.571+108G=) n.651+108G= n.641G= n.392+108G= | |
| 19 | g.7527036A>G | CA2587947967 | MCOLN1 | c.571+110A>G (n.571+110A>G) n.651+110A>G n.643A>G n.392+110A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527037G>A | CA993153755 | MCOLN1 | c.571+111G>A (n.571+111G>A) n.651+111G>A n.644G>A n.392+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527037G= | CA2320962101 | MCOLN1 | c.571+111G= (n.571+111G=) n.651+111G= n.644G= n.392+111G= | |
| 19 | g.7527038G>A | CA2587947968 | MCOLN1 | c.571+112G>A (n.571+112G>A) n.651+112G>A n.645G>A n.392+112G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527039C>A | CA2587947969 | MCOLN1 | c.571+113C>A (n.571+113C>A) n.651+113C>A n.646C>A n.392+113C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527041G>A | CA993153757 | MCOLN1 | c.571+115G>A (n.571+115G>A) n.651+115G>A n.648G>A n.392+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527041G= | CA2320962102 | MCOLN1 | c.571+115G= (n.571+115G=) n.651+115G= n.648G= n.392+115G= | |
| 19 | g.7527043G>A | CA2526539946 | MCOLN1 | c.571+117G>A (n.571+117G>A) n.651+117G>A n.650G>A n.392+117G>A | |
| 19 | g.7527043G>T | CA2587947970 | MCOLN1 | c.571+117G>T (n.571+117G>T) n.651+117G>T n.650G>T n.392+117G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527044G>T | CA2587947971 | MCOLN1 | c.571+118G>T (n.571+118G>T) n.651+118G>T n.651G>T n.392+118G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527045A>C | CA2587947972 | MCOLN1 | c.571+119A>C (n.571+119A>C) n.651+119A>C n.652A>C n.392+119A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527046G>T | CA2587947973 | MCOLN1 | c.571+120G>T (n.571+120G>T) n.651+120G>T n.653G>T n.392+120G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527047G>A | CA2587947974 | MCOLN1 | c.571+121G>A (n.571+121G>A) n.651+121G>A n.654G>A n.392+121G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527047G= | CA2320962103 | MCOLN1 | c.571+121G= (n.571+121G=) n.651+121G= n.654G= n.392+121G= | |
| 19 | g.7527047G>T | CA2320962104 | MCOLN1 | c.571+121G>T (n.571+121G>T) n.651+121G>T n.654G>T n.392+121G>T | dbSNP |
| 19 | g.7527048A>G | CA2735601560 | MCOLN1 | c.571+122A>G (n.571+122A>G) n.651+122A>G n.655A>G n.392+122A>G | dbSNP |
| 19 | g.7527050G>A | CA304853008 | MCOLN1 | c.571+124G>A (n.571+124G>A) n.651+124G>A n.657G>A n.392+124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527050G>C | CA2320962105 | MCOLN1 | c.571+124G>C (n.571+124G>C) n.651+124G>C n.657G>C n.392+124G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527050G= | CA2320962106 | MCOLN1 | c.571+124G= (n.571+124G=) n.651+124G= n.657G= n.392+124G= | |
| 19 | g.7527051G>A | CA304853012 | MCOLN1 | c.571+125G>A (n.571+125G>A) n.651+125G>A n.658G>A n.392+125G>A | dbSNP |
| 19 | g.7527051G= | CA2320962107 | MCOLN1 | c.571+125G= (n.571+125G=) n.651+125G= n.658G= n.392+125G= | |
| 19 | g.7527051G>T | CA2587947975 | MCOLN1 | c.571+125G>T (n.571+125G>T) n.651+125G>T n.658G>T n.392+125G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527053T>C | CA2320962109 | MCOLN1 | c.571+127T>C (n.571+127T>C) n.651+127T>C n.660T>C n.392+127T>C | dbSNP |
| 19 | g.7527053T= | CA2320962108 | MCOLN1 | c.571+127T= (n.571+127T=) n.651+127T= n.660T= n.392+127T= | |
| 19 | g.7527055G>A | CA2587947977 | MCOLN1 | c.571+129G>A (n.571+129G>A) n.651+129G>A n.662G>A n.392+129G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527055G>T | CA2587947976 | MCOLN1 | c.571+129G>T (n.571+129G>T) n.651+129G>T n.662G>T n.392+129G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527056C>A | CA2587947979 | MCOLN1 | c.571+130C>A (n.571+130C>A) n.651+130C>A n.663C>A n.392+130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527056C>T | CA2587947978 | MCOLN1 | c.571+130C>T (n.571+130C>T) n.651+130C>T n.663C>T n.392+130C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527057T>C | CA2587947980 | MCOLN1 | c.571+131T>C (n.571+131T>C) n.651+131T>C n.664T>C n.392+131T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527058T>A | CA2587947981 | MCOLN1 | c.571+132T>A (n.571+132T>A) n.651+132T>A n.665T>A n.392+132T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527058T>C | CA2587947982 | MCOLN1 | c.571+132T>C (n.571+132T>C) n.651+132T>C n.665T>C n.392+132T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527058T>G | CA993153758 | MCOLN1 | c.571+132T>G (n.571+132T>G) n.651+132T>G n.665T>G n.392+132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527058T= | CA2320962110 | MCOLN1 | c.571+132T= (n.571+132T=) n.651+132T= n.665T= n.392+132T= | |
| 19 | g.7527059_7527082dup | CA2320962111 | MCOLN1 | c.571+133_571+156dup (n.571+133_571+156dup) n.651+133_651+156dup n.666_689dup n.392+133_392+156dup | dbSNP |
| 19 | g.7527061G>A | CA2587947983 | MCOLN1 | c.571+135G>A (n.571+135G>A) n.651+135G>A n.668G>A n.392+135G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527061G>T | CA2587947984 | MCOLN1 | c.571+135G>T (n.571+135G>T) n.651+135G>T n.668G>T n.392+135G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527063C>A | CA2587947986 | MCOLN1 | c.571+137C>A (n.571+137C>A) n.651+137C>A n.670C>A n.392+137C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527064del | CA2587947985 | MCOLN1 | c.571+138del (n.571+138del) n.651+138del n.671del n.392+138del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527064C>A | CA2587947987 | MCOLN1 | c.571+138C>A (n.571+138C>A) n.651+138C>A n.671C>A n.392+138C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527064C= | CA2320962112 | MCOLN1 | c.571+138C= (n.571+138C=) n.651+138C= n.671C= n.392+138C= | |
| 19 | g.7527064C>T | CA884200553 | MCOLN1 | c.571+138C>T (n.571+138C>T) n.651+138C>T n.671C>T n.392+138C>T | dbSNP |
| 19 | g.7527067A>G | CA2587947988 | MCOLN1 | c.571+141A>G (n.571+141A>G) n.651+141A>G n.674A>G n.392+141A>G | gnomAD v4 |