Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7526916G>ACA403081660MCOLN1c.561G>A (p.Met187Ile)
n.641G>A
n.523G>A
n.382G>A
19g.7526916G>CCA403081658MCOLN1c.561G>C (p.Met187Ile)
n.641G>C
n.523G>C
n.382G>C
19g.7526916G=CA2320962028MCOLN1c.561G= (p.Met187=)
n.641G=
n.523G=
n.382G=
19g.7526916G>TCA403081656MCOLN1c.561G>T (p.Met187Ile)
n.641G>T
n.523G>T
n.382G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526917G>ACA403081661MCOLN1c.562G>A (p.Val188Met)
n.642G>A
n.524G>A
n.383G>A
19g.7526917G>CCA403081663MCOLN1c.562G>C (p.Val188Leu)
n.642G>C
n.524G>C
n.383G>C
19g.7526917G=CA2320962029MCOLN1c.562G= (p.Val188=)
n.642G=
n.524G=
n.383G=
19g.7526917G>TCA9138762MCOLN1c.562G>T (p.Val188Leu)
n.642G>T
n.524G>T
n.383G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526918T>ACA403081667MCOLN1c.563T>A (p.Val188Glu)
n.643T>A
n.525T>A
n.384T>A
19g.7526918T>CCA403081669MCOLN1c.563T>C (p.Val188Ala)
n.643T>C
n.525T>C
n.384T>C
19g.7526918T>GCA403081672MCOLN1c.563T>G (p.Val188Gly)
n.643T>G
n.525T>G
n.384T>G
19g.7526919G>ACA505230213MCOLN1c.564G>A (p.Val188=)
n.644G>A
n.526G>A
n.385G>A
19g.7526919G>CCA505230214MCOLN1c.564G>C (p.Val188=)
n.644G>C
n.526G>C
n.385G>C
19g.7526919G>TCA505230217MCOLN1c.564G>T (p.Val188=)
n.644G>T
n.526G>T
n.385G>T
19g.7526920G>ACA403081679MCOLN1c.565G>A (p.Val189Ile)
n.645G>A
n.527G>A
n.386G>A
19g.7526920G>CCA403081675MCOLN1c.565G>C (p.Val189Leu)
n.645G>C
n.527G>C
n.386G>C
19g.7526920G=CA2320962030MCOLN1c.565G= (p.Val189=)
n.645G=
n.527G=
n.386G=
19g.7526920G>TCA403081677MCOLN1c.565G>T (p.Val189Phe)
n.645G>T
n.527G>T
n.386G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526921T>ACA403081681MCOLN1c.566T>A (p.Val189Asp)
n.646T>A
n.528T>A
n.387T>A
19g.7526921T>CCA403081683MCOLN1c.566T>C (p.Val189Ala)
n.646T>C
n.528T>C
n.387T>C
19g.7526921T>GCA403081684MCOLN1c.566T>G (p.Val189Gly)
n.646T>G
n.528T>G
n.387T>G
19g.7526922T>ACA505230220MCOLN1c.567T>A (p.Val189=)
n.647T>A
n.529T>A
n.388T>A
19g.7526922T>CCA505230221MCOLN1c.567T>C (p.Val189=)
n.647T>C
n.529T>C
n.388T>C
19g.7526922T>GCA505230222MCOLN1c.567T>G (p.Val189=)
n.647T>G
n.529T>G
n.388T>G
19g.7526923A>CCA403081685MCOLN1c.568A>C (p.Thr190Pro)
n.648A>C
n.530A>C
n.389A>C
19g.7526923A>GCA403081686MCOLN1c.568A>G (p.Thr190Ala)
n.648A>G
n.530A>G
n.389A>G
19g.7526923A>TCA403081687MCOLN1c.568A>T (p.Thr190Ser)
n.648A>T
n.530A>T
n.389A>T
19g.7526924C>ACA403081692MCOLN1c.569C>A (p.Thr190Asn)
n.649C>A
n.531C>A
n.390C>A
19g.7526924C=CA2320962031MCOLN1c.569C= (p.Thr190=)
n.649C=
n.531C=
n.390C=
19g.7526924C>GCA403081694MCOLN1c.569C>G (p.Thr190Ser)
n.649C>G
n.531C>G
n.390C>G
19g.7526924C>TCA403081695MCOLN1c.569C>T (p.Thr190Ile)
n.649C>T
n.531C>T
n.390C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526925T>ACA505230226MCOLN1c.570T>A (p.Thr190=)
n.650T>A
n.532T>A
n.391T>A
19g.7526925T>CCA505230228MCOLN1c.570T>C (p.Thr190=)
n.650T>C
n.532T>C
n.391T>C
19g.7526925T>GCA505230229MCOLN1c.570T>G (p.Thr190=)
n.650T>G
n.532T>G
n.391T>G
19g.7526926G>ACA403081696MCOLN1c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.651G>A
n.533G>A
n.392G>A
c.571G>A (p.Gly191Ser)
19g.7526926G>CCA403081697MCOLN1c.571G>C (p.Asp191His)
n.651G>C
n.533G>C
n.392G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
19g.7526926G>TCA403081700MCOLN1c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.651G>T
n.533G>T
n.392G>T
c.571G>T (p.Gly191Cys)
19g.7526927G>ACA403081711MCOLN1c.571+1G>A (n.571+1G>A)
n.651+1G>A
n.534G>A
n.392+1G>A
19g.7526927G>CCA403081715MCOLN1c.571+1G>C (n.571+1G>C)
n.651+1G>C
n.534G>C
n.392+1G>C
19g.7526927G>TCA403081713MCOLN1c.571+1G>T (n.571+1G>T)
n.651+1G>T
n.534G>T
n.392+1G>T
19g.7526928T>ACA403081727MCOLN1c.571+2T>A (n.571+2T>A)
n.651+2T>A
n.535T>A
n.392+2T>A
19g.7526928T>CCA403081731MCOLN1c.571+2T>C (n.571+2T>C)
n.651+2T>C
n.535T>C
n.392+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7526928T>GCA403081735MCOLN1c.571+2T>G (n.571+2T>G)
n.651+2T>G
n.535T>G
n.392+2T>G
19g.7526928T=CA2320962032MCOLN1c.571+2T= (n.571+2T=)
n.651+2T=
n.535T=
n.392+2T=
19g.7526931G>CCA2587947927MCOLN1c.571+5G>C (n.571+5G>C)
n.651+5G>C
n.538G>C
n.392+5G>C
 gnomAD v4
19g.7526932T>GCA2320962034MCOLN1c.571+6T>G (n.571+6T>G)
n.651+6T>G
n.539T>G
n.392+6T>G
 dbSNP
19g.7526932T=CA2320962033MCOLN1c.571+6T= (n.571+6T=)
n.651+6T=
n.539T=
n.392+6T=
19g.7526933G>ACA2320962036MCOLN1c.571+7G>A (n.571+7G>A)
n.651+7G>A
n.540G>A
n.392+7G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526933G=CA2320962035MCOLN1c.571+7G= (n.571+7G=)
n.651+7G=
n.540G=
n.392+7G=
19g.7526934G>ACA2576596935MCOLN1c.571+8G>A (n.571+8G>A)
n.651+8G>A
n.541G>A
n.392+8G>A
19g.7526934G>CCA9138763MCOLN1c.571+8G>C (n.571+8G>C)
n.651+8G>C
n.541G>C
n.392+8G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7526934G=CA2320962037MCOLN1c.571+8G= (n.571+8G=)
n.651+8G=
n.541G=
n.392+8G=
19g.7526936C>ACA2587947928MCOLN1c.571+10C>A (n.571+10C>A)
n.651+10C>A
n.543C>A
n.392+10C>A
 gnomAD v4
19g.7526936C>TCA2576596936MCOLN1c.571+10C>T (n.571+10C>T)
n.651+10C>T
n.543C>T
n.392+10C>T
19g.7526936_7526937delinsCACA2320962038MCOLN1c.571+10_571+11delinsCA (n.571+10_571+11delinsCA)
n.651+10_651+11delinsCA
n.543_544delinsCA
n.392+10_392+11delinsCA
19g.7526937delCA9138764MCOLN1c.571+11del (n.571+11del)
n.651+11del
n.544del
n.392+11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526938G>ACA2576596937MCOLN1c.571+12G>A (n.571+12G>A)
n.651+12G>A
n.545G>A
n.392+12G>A
 gnomAD v4
19g.7526938G>CCA631462804MCOLN1c.571+12G>C (n.571+12G>C)
n.651+12G>C
n.545G>C
n.392+12G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526938G=CA2320962039MCOLN1c.571+12G= (n.571+12G=)
n.651+12G=
n.545G=
n.392+12G=
19g.7526939G>ACA9138765MCOLN1c.571+13G>A (n.571+13G>A)
n.651+13G>A
n.546G>A
n.392+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526939G=CA2320962040MCOLN1c.571+13G= (n.571+13G=)
n.651+13G=
n.546G=
n.392+13G=
19g.7526939G>TCA2576596938MCOLN1c.571+13G>T (n.571+13G>T)
n.651+13G>T
n.546G>T
n.392+13G>T
 gnomAD v4
19g.7526940A>GCA2697556157MCOLN1c.571+14A>G (n.571+14A>G)
n.651+14A>G
n.547A>G
n.392+14A>G
 ClinVar
19g.7526941C=CA2320962041MCOLN1c.571+15C= (n.571+15C=)
n.651+15C=
n.548C=
n.392+15C=
19g.7526941C>GCA2576596939MCOLN1c.571+15C>G (n.571+15C>G)
n.651+15C>G
n.548C>G
n.392+15C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.7526941C>TCA9138766MCOLN1c.571+15C>T (n.571+15C>T)
n.651+15C>T
n.548C>T
n.392+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.7526942G>ACA9138767MCOLN1c.571+16G>A (n.571+16G>A)
n.651+16G>A
n.549G>A
n.392+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526942G=CA2320962042MCOLN1c.571+16G= (n.571+16G=)
n.651+16G=
n.549G=
n.392+16G=
19g.7526943A>TCA2580097106MCOLN1c.571+17A>T (n.571+17A>T)
n.651+17A>T
n.550A>T
n.392+17A>T
 ClinVar dbSNP
19g.7526944G>CCA2735601554MCOLN1c.571+18G>C (n.571+18G>C)
n.651+18G>C
n.551G>C
n.392+18G>C
 dbSNP
19g.7526945G>ACA2587947929MCOLN1c.571+19G>A (n.571+19G>A)
n.651+19G>A
n.552G>A
n.392+19G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7526945G>CCA2587947930MCOLN1c.571+19G>C (n.571+19G>C)
n.651+19G>C
n.552G>C
n.392+19G>C
 gnomAD v4
19g.7526945G=CA2320962043MCOLN1c.571+19G= (n.571+19G=)
n.651+19G=
n.552G=
n.392+19G=
19g.7526945G>TCA2320962044MCOLN1c.571+19G>T (n.571+19G>T)
n.651+19G>T
n.552G>T
n.392+19G>T
 dbSNP
19g.7526946C>GCA2587947931MCOLN1c.571+20C>G (n.571+20C>G)
n.651+20C>G
n.553C>G
n.392+20C>G
 gnomAD v4
19g.7526948T>CCA2587947932MCOLN1c.571+22T>C (n.571+22T>C)
n.651+22T>C
n.555T>C
n.392+22T>C
 gnomAD v4
19g.7526949C=CA2320962045MCOLN1c.571+23C= (n.571+23C=)
n.651+23C=
n.556C=
n.392+23C=
19g.7526949C>TCA9138768MCOLN1c.571+23C>T (n.571+23C>T)
n.651+23C>T
n.556C>T
n.392+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526950A=CA2320962046MCOLN1c.571+24A= (n.571+24A=)
n.651+24A=
n.557A=
n.392+24A=
19g.7526950A>GCA631462805MCOLN1c.571+24A>G (n.571+24A>G)
n.651+24A>G
n.557A>G
n.392+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526951C=CA2320962047MCOLN1c.571+25C= (n.571+25C=)
n.651+25C=
n.558C=
n.392+25C=
19g.7526951C>TCA2320962048MCOLN1c.571+25C>T (n.571+25C>T)
n.651+25C>T
n.558C>T
n.392+25C>T
 dbSNP
19g.7526953G>ACA9138769MCOLN1c.571+27G>A (n.571+27G>A)
n.651+27G>A
n.560G>A
n.392+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526953G>CCA2813464261MCOLN1c.571+27G>C (n.571+27G>C)
n.651+27G>C
n.560G>C
n.392+27G>C
19g.7526953G=CA2320962049MCOLN1c.571+27G= (n.571+27G=)
n.651+27G=
n.560G=
n.392+27G=
19g.7526953G>TCA631462806MCOLN1c.571+27G>T (n.571+27G>T)
n.651+27G>T
n.560G>T
n.392+27G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526955T>CCA9138770MCOLN1c.571+29T>C (n.571+29T>C)
n.651+29T>C
n.562T>C
n.392+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526955T=CA2320962050MCOLN1c.571+29T= (n.571+29T=)
n.651+29T=
n.562T=
n.392+29T=
19g.7526956G>ACA2576596940MCOLN1c.571+30G>A (n.571+30G>A)
n.651+30G>A
n.563G>A
n.392+30G>A
19g.7526958G>TCA2587947933MCOLN1c.571+32G>T (n.571+32G>T)
n.651+32G>T
n.565G>T
n.392+32G>T
 gnomAD v4
19g.7526959A>GCA2587947934MCOLN1c.571+33A>G (n.571+33A>G)
n.651+33A>G
n.566A>G
n.392+33A>G
 gnomAD v4
19g.7526960G>ACA631462807MCOLN1c.571+34G>A (n.571+34G>A)
n.651+34G>A
n.567G>A
n.392+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526960G=CA2320962051MCOLN1c.571+34G= (n.571+34G=)
n.651+34G=
n.567G=
n.392+34G=
19g.7526960_7526961delinsGCCA2320962052MCOLN1c.571+34_571+35delinsGC (n.571+34_571+35delinsGC)
n.651+34_651+35delinsGC
n.567_568delinsGC
n.392+34_392+35delinsGC
19g.7526961C=CA2320962053MCOLN1c.571+35C= (n.571+35C=)
n.651+35C=
n.568C=
n.392+35C=
19g.7526961C>GCA631462785MCOLN1c.571+35C>G (n.571+35C>G)
n.651+35C>G
n.568C>G
n.392+35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526961C>TCA993153675MCOLN1c.571+35C>T (n.571+35C>T)
n.651+35C>T
n.568C>T
n.392+35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526962delCA2320962054MCOLN1c.571+36del (n.571+36del)
n.651+36del
n.569del
n.392+36del
 dbSNP
19g.7526961_7526963delCA2587947935MCOLN1c.571+35_571+37del (n.571+35_571+37del)
n.651+35_651+37del
n.568_570del
n.392+35_392+37del
 gnomAD v4
19g.7526962C=CA2320962055MCOLN1c.571+36C= (n.571+36C=)
n.651+36C=
n.569C=
n.392+36C=
19g.7526962C>TCA9138771MCOLN1c.571+36C>T (n.571+36C>T)
n.651+36C>T
n.569C>T
n.392+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526967_7526991delinsCTGCTGGGATTAAAATCAACAGCTGCA2320962056MCOLN1c.571+41_571+65delinsCTGCTGGGATTAAAATCAACAGCTG (n.571+41_571+65delinsCTGCTGGGATTAAAATCAACAGCTG)
n.651+41_651+65delinsCTGCTGGGATTAAAATCAACAGCTG
n.574_598delinsCTGCTGGGATTAAAATCAACAGCTG
n.392+41_392+65delinsCTGCTGGGATTAAAATCAACAGCTG
19g.7526968T>GCA2320962058MCOLN1c.571+42T>G (n.571+42T>G)
n.651+42T>G
n.575T>G
n.392+42T>G
 dbSNP
19g.7526968T=CA2320962057MCOLN1c.571+42T= (n.571+42T=)
n.651+42T=
n.575T=
n.392+42T=
19g.7526970_7526993delCA9138772MCOLN1c.571+44_571+67del (n.571+44_571+67del)
n.651+44_651+67del
n.577_600del
n.392+44_392+67del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526973G>TCA2576596941MCOLN1c.571+47G>T (n.571+47G>T)
n.651+47G>T
n.580G>T
n.392+47G>T
19g.7526974G>CCA9138773MCOLN1c.571+48G>C (n.571+48G>C)
n.651+48G>C
n.581G>C
n.392+48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526974G=CA2320962059MCOLN1c.571+48G= (n.571+48G=)
n.651+48G=
n.581G=
n.392+48G=
19g.7526974G>TCA2587947936MCOLN1c.571+48G>T (n.571+48G>T)
n.651+48G>T
n.581G>T
n.392+48G>T
 gnomAD v4
19g.7526975A=CA2320962060MCOLN1c.571+49A= (n.571+49A=)
n.651+49A=
n.582A=
n.392+49A=
19g.7526975A>GCA2320962061MCOLN1c.571+49A>G (n.571+49A>G)
n.651+49A>G
n.582A>G
n.392+49A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526977T>GCA9138774MCOLN1c.571+51T>G (n.571+51T>G)
n.651+51T>G
n.584T>G
n.392+51T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526977T=CA2320962062MCOLN1c.571+51T= (n.571+51T=)
n.651+51T=
n.584T=
n.392+51T=
19g.7526978A=CA2320962064MCOLN1c.571+52A= (n.571+52A=)
n.651+52A=
n.585A=
n.392+52A=
19g.7526978A>TCA2320962063MCOLN1c.571+52A>T (n.571+52A>T)
n.651+52A>T
n.585A>T
n.392+52A>T
 dbSNP
19g.7526982T>GCA304852983MCOLN1c.571+56T>G (n.571+56T>G)
n.651+56T>G
n.589T>G
n.392+56T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526982T=CA2320962065MCOLN1c.571+56T= (n.571+56T=)
n.651+56T=
n.589T=
n.392+56T=
19g.7526983C>TCA2587947938MCOLN1c.571+57C>T (n.571+57C>T)
n.651+57C>T
n.590C>T
n.392+57C>T
 gnomAD v4
19g.7526985_7527001delCA2587947937MCOLN1c.571+59_571+75del (n.571+59_571+75del)
n.651+59_651+75del
n.592_608del
n.392+59_392+75del
 gnomAD v4
19g.7526984A>GCA2587947939MCOLN1c.571+58A>G (n.571+58A>G)
n.651+58A>G
n.591A>G
n.392+58A>G
 gnomAD v4
19g.7526984A>TCA2576596942MCOLN1c.571+58A>T (n.571+58A>T)
n.651+58A>T
n.591A>T
n.392+58A>T
19g.7526985A=CA2320962066MCOLN1c.571+59A= (n.571+59A=)
n.651+59A=
n.592A=
n.392+59A=
19g.7526985A>TCA884200510MCOLN1c.571+59A>T (n.571+59A>T)
n.651+59A>T
n.592A>T
n.392+59A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526986C>TCA2587947940MCOLN1c.571+60C>T (n.571+60C>T)
n.651+60C>T
n.593C>T
n.392+60C>T
 gnomAD v4
19g.7526987A>GCA2587947941MCOLN1c.571+61A>G (n.571+61A>G)
n.651+61A>G
n.594A>G
n.392+61A>G
 gnomAD v4
19g.7526988G>ACA2576596943MCOLN1c.571+62G>A (n.571+62G>A)
n.651+62G>A
n.595G>A
n.392+62G>A
19g.7526989C=CA2320962067MCOLN1c.571+63C= (n.571+63C=)
n.651+63C=
n.596C=
n.392+63C=
19g.7526989C>GCA304852988MCOLN1c.571+63C>G (n.571+63C>G)
n.651+63C>G
n.596C>G
n.392+63C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526989C>TCA2587947942MCOLN1c.571+63C>T (n.571+63C>T)
n.651+63C>T
n.596C>T
n.392+63C>T
 gnomAD v4
19g.7526990T>CCA2587947943MCOLN1c.571+64T>C (n.571+64T>C)
n.651+64T>C
n.597T>C
n.392+64T>C
 gnomAD v4
19g.7526991G>ACA2576596944MCOLN1c.571+65G>A (n.571+65G>A)
n.651+65G>A
n.598G>A
n.392+65G>A
19g.7526991G>TCA2587947944MCOLN1c.571+65G>T (n.571+65G>T)
n.651+65G>T
n.598G>T
n.392+65G>T
 gnomAD v4
19g.7526993G>CCA2320962068MCOLN1c.571+67G>C (n.571+67G>C)
n.651+67G>C
n.600G>C
n.392+67G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526993G=CA2320962069MCOLN1c.571+67G= (n.571+67G=)
n.651+67G=
n.600G=
n.392+67G=
19g.7526994G>TCA2587947945MCOLN1c.571+68G>T (n.571+68G>T)
n.651+68G>T
n.601G>T
n.392+68G>T
 gnomAD v4
19g.7526995C>TCA2587947946MCOLN1c.571+69C>T (n.571+69C>T)
n.651+69C>T
n.602C>T
n.392+69C>T
 gnomAD v4
19g.7526997G>ACA2576596945MCOLN1c.571+71G>A (n.571+71G>A)
n.651+71G>A
n.604G>A
n.392+71G>A
 gnomAD v4
19g.7526998G>TCA2587947947MCOLN1c.571+72G>T (n.571+72G>T)
n.651+72G>T
n.605G>T
n.392+72G>T
 gnomAD v4
19g.7526999G=CA2320962070MCOLN1c.571+73G= (n.571+73G=)
n.651+73G=
n.606G=
n.392+73G=
19g.7526999G>TCA304852993MCOLN1c.571+73G>T (n.571+73G>T)
n.651+73G>T
n.606G>T
n.392+73G>T
 dbSNP
19g.7527000C=CA2320962071MCOLN1c.571+74C= (n.571+74C=)
n.651+74C=
n.607C=
n.392+74C=
19g.7527000C>GCA2320962072MCOLN1c.571+74C>G (n.571+74C>G)
n.651+74C>G
n.607C>G
n.392+74C>G
 dbSNP
19g.7527000C>TCA2587947948MCOLN1c.571+74C>T (n.571+74C>T)
n.651+74C>T
n.607C>T
n.392+74C>T
 gnomAD v4
19g.7527001A=CA2320962073MCOLN1c.571+75A= (n.571+75A=)
n.651+75A=
n.608A=
n.392+75A=
19g.7527001A>GCA2320962074MCOLN1c.571+75A>G (n.571+75A>G)
n.651+75A>G
n.608A>G
n.392+75A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527002C=CA2320962075MCOLN1c.571+76C= (n.571+76C=)
n.651+76C=
n.609C=
n.392+76C=
19g.7527002C>GCA2320962076MCOLN1c.571+76C>G (n.571+76C>G)
n.651+76C>G
n.609C>G
n.392+76C>G
 dbSNP
19g.7527002C>TCA304852997MCOLN1c.571+76C>T (n.571+76C>T)
n.651+76C>T
n.609C>T
n.392+76C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527003G>ACA304853002MCOLN1c.571+77G>A (n.571+77G>A)
n.651+77G>A
n.610G>A
n.392+77G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527003G>CCA2587947949MCOLN1c.571+77G>C (n.571+77G>C)
n.651+77G>C
n.610G>C
n.392+77G>C
 gnomAD v4
19g.7527003G=CA2320962077MCOLN1c.571+77G= (n.571+77G=)
n.651+77G=
n.610G=
n.392+77G=
19g.7527004G>ACA2320962079MCOLN1c.571+78G>A (n.571+78G>A)
n.651+78G>A
n.611G>A
n.392+78G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527004G=CA2320962078MCOLN1c.571+78G= (n.571+78G=)
n.651+78G=
n.611G=
n.392+78G=
19g.7527004G>TCA2576596946MCOLN1c.571+78G>T (n.571+78G>T)
n.651+78G>T
n.611G>T
n.392+78G>T
19g.7527005T>CCA304853005MCOLN1c.571+79T>C (n.571+79T>C)
n.651+79T>C
n.612T>C
n.392+79T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527005T>GCA2320962081MCOLN1c.571+79T>G (n.571+79T>G)
n.651+79T>G
n.612T>G
n.392+79T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527005T=CA2320962080MCOLN1c.571+79T= (n.571+79T=)
n.651+79T=
n.612T=
n.392+79T=
19g.7527006G>TCA2587947950MCOLN1c.571+80G>T (n.571+80G>T)
n.651+80G>T
n.613G>T
n.392+80G>T
 gnomAD v4
19g.7527007G>ACA2576596947MCOLN1c.571+81G>A (n.571+81G>A)
n.651+81G>A
n.614G>A
n.392+81G>A
 gnomAD v4
19g.7527007G>CCA2587947951MCOLN1c.571+81G>C (n.571+81G>C)
n.651+81G>C
n.614G>C
n.392+81G>C
 gnomAD v4
19g.7527007G=CA2320962082MCOLN1c.571+81G= (n.571+81G=)
n.651+81G=
n.614G=
n.392+81G=
19g.7527007G>TCA993153694MCOLN1c.571+81G>T (n.571+81G>T)
n.651+81G>T
n.614G>T
n.392+81G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527008C=CA2320962083MCOLN1c.571+82C= (n.571+82C=)
n.651+82C=
n.615C=
n.392+82C=
19g.7527008C>GCA2320962084MCOLN1c.571+82C>G (n.571+82C>G)
n.651+82C>G
n.615C>G
n.392+82C>G
 dbSNP
19g.7527008C>TCA2320962085MCOLN1c.571+82C>T (n.571+82C>T)
n.651+82C>T
n.615C>T
n.392+82C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527009T>CCA304853006MCOLN1c.571+83T>C (n.571+83T>C)
n.651+83T>C
n.616T>C
n.392+83T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527009T=CA2320962086MCOLN1c.571+83T= (n.571+83T=)
n.651+83T=
n.616T=
n.392+83T=
19g.7527010C>ACA2576596948MCOLN1c.571+84C>A (n.571+84C>A)
n.651+84C>A
n.617C>A
n.392+84C>A
 gnomAD v4
19g.7527010C>TCA2587947952MCOLN1c.571+84C>T (n.571+84C>T)
n.651+84C>T
n.617C>T
n.392+84C>T
 gnomAD v4
19g.7527012C>ACA2587947953MCOLN1c.571+86C>A (n.571+86C>A)
n.651+86C>A
n.619C>A
n.392+86C>A
 gnomAD v4
19g.7527012C=CA2320962087MCOLN1c.571+86C= (n.571+86C=)
n.651+86C=
n.619C=
n.392+86C=
19g.7527012C>TCA884200530MCOLN1c.571+86C>T (n.571+86C>T)
n.651+86C>T
n.619C>T
n.392+86C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527013G>ACA631462786MCOLN1c.571+87G>A (n.571+87G>A)
n.651+87G>A
n.620G>A
n.392+87G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527013G>CCA2587947954MCOLN1c.571+87G>C (n.571+87G>C)
n.651+87G>C
n.620G>C
n.392+87G>C
 gnomAD v4
19g.7527013G=CA2320962088MCOLN1c.571+87G= (n.571+87G=)
n.651+87G=
n.620G=
n.392+87G=
19g.7527013G>TCA884200534MCOLN1c.571+87G>T (n.571+87G>T)
n.651+87G>T
n.620G>T
n.392+87G>T
 dbSNP
19g.7527014C>TCA2587947955MCOLN1c.571+88C>T (n.571+88C>T)
n.651+88C>T
n.621C>T
n.392+88C>T
 gnomAD v4
19g.7527015C>ACA2587947956MCOLN1c.571+89C>A (n.571+89C>A)
n.651+89C>A
n.622C>A
n.392+89C>A
 gnomAD v4
19g.7527015C=CA2320962089MCOLN1c.571+89C= (n.571+89C=)
n.651+89C=
n.622C=
n.392+89C=
19g.7527015C>TCA2320962090MCOLN1c.571+89C>T (n.571+89C>T)
n.651+89C>T
n.622C>T
n.392+89C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527016T>CCA2587947957MCOLN1c.571+90T>C (n.571+90T>C)
n.651+90T>C
n.623T>C
n.392+90T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched