Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
19 | g.7526913G>A | CA9138760 | MCOLN1 | c.558G>A (p.Pro186=) n.638G>A n.520G>A n.379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526913G>C | CA505230203 | MCOLN1 | c.558G>C (p.Pro186=) n.638G>C n.520G>C n.379G>C | dbSNP |
19 | g.7526913G= | CA2320962026 | MCOLN1 | c.558G= (p.Pro186=) n.638G= n.520G= n.379G= | |
19 | g.7526913G>T | CA505230205 | MCOLN1 | c.558G>T (p.Pro186=) n.638G>T n.520G>T n.379G>T | |
19 | g.7526914A>C | CA403081650 | MCOLN1 | c.559A>C (p.Met187Leu) n.639A>C n.521A>C n.380A>C | |
19 | g.7526914A>G | CA403081646 | MCOLN1 | c.559A>G (p.Met187Val) n.639A>G n.521A>G n.380A>G | |
19 | g.7526914A>T | CA403081647 | MCOLN1 | c.559A>T (p.Met187Leu) n.639A>T n.521A>T n.380A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526915T>A | CA403081652 | MCOLN1 | c.560T>A (p.Met187Lys) n.640T>A n.522T>A n.381T>A | |
19 | g.7526915T>C | CA9138761 | MCOLN1 | c.560T>C (p.Met187Thr) n.640T>C n.522T>C n.381T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526915T>G | CA403081654 | MCOLN1 | c.560T>G (p.Met187Arg) n.640T>G n.522T>G n.381T>G | |
19 | g.7526915T= | CA2320962027 | MCOLN1 | c.560T= (p.Met187=) n.640T= n.522T= n.381T= | |
19 | g.7526916G>A | CA403081660 | MCOLN1 | c.561G>A (p.Met187Ile) n.641G>A n.523G>A n.382G>A | |
19 | g.7526916G>C | CA403081658 | MCOLN1 | c.561G>C (p.Met187Ile) n.641G>C n.523G>C n.382G>C | |
19 | g.7526916G= | CA2320962028 | MCOLN1 | c.561G= (p.Met187=) n.641G= n.523G= n.382G= | |
19 | g.7526916G>T | CA403081656 | MCOLN1 | c.561G>T (p.Met187Ile) n.641G>T n.523G>T n.382G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526917G>A | CA403081661 | MCOLN1 | c.562G>A (p.Val188Met) n.642G>A n.524G>A n.383G>A | |
19 | g.7526917G>C | CA403081663 | MCOLN1 | c.562G>C (p.Val188Leu) n.642G>C n.524G>C n.383G>C | |
19 | g.7526917G= | CA2320962029 | MCOLN1 | c.562G= (p.Val188=) n.642G= n.524G= n.383G= | |
19 | g.7526917G>T | CA9138762 | MCOLN1 | c.562G>T (p.Val188Leu) n.642G>T n.524G>T n.383G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526918T>A | CA403081667 | MCOLN1 | c.563T>A (p.Val188Glu) n.643T>A n.525T>A n.384T>A | |
19 | g.7526918T>C | CA403081669 | MCOLN1 | c.563T>C (p.Val188Ala) n.643T>C n.525T>C n.384T>C | |
19 | g.7526918T>G | CA403081672 | MCOLN1 | c.563T>G (p.Val188Gly) n.643T>G n.525T>G n.384T>G | |
19 | g.7526919G>A | CA505230213 | MCOLN1 | c.564G>A (p.Val188=) n.644G>A n.526G>A n.385G>A | |
19 | g.7526919G>C | CA505230214 | MCOLN1 | c.564G>C (p.Val188=) n.644G>C n.526G>C n.385G>C | |
19 | g.7526919G>T | CA505230217 | MCOLN1 | c.564G>T (p.Val188=) n.644G>T n.526G>T n.385G>T | |
19 | g.7526920G>A | CA403081679 | MCOLN1 | c.565G>A (p.Val189Ile) n.645G>A n.527G>A n.386G>A | |
19 | g.7526920G>C | CA403081675 | MCOLN1 | c.565G>C (p.Val189Leu) n.645G>C n.527G>C n.386G>C | |
19 | g.7526920G= | CA2320962030 | MCOLN1 | c.565G= (p.Val189=) n.645G= n.527G= n.386G= | |
19 | g.7526920G>T | CA403081677 | MCOLN1 | c.565G>T (p.Val189Phe) n.645G>T n.527G>T n.386G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526921T>A | CA403081681 | MCOLN1 | c.566T>A (p.Val189Asp) n.646T>A n.528T>A n.387T>A | |
19 | g.7526921T>C | CA403081683 | MCOLN1 | c.566T>C (p.Val189Ala) n.646T>C n.528T>C n.387T>C | |
19 | g.7526921T>G | CA403081684 | MCOLN1 | c.566T>G (p.Val189Gly) n.646T>G n.528T>G n.387T>G | |
19 | g.7526922T>A | CA505230220 | MCOLN1 | c.567T>A (p.Val189=) n.647T>A n.529T>A n.388T>A | |
19 | g.7526922T>C | CA505230221 | MCOLN1 | c.567T>C (p.Val189=) n.647T>C n.529T>C n.388T>C | |
19 | g.7526922T>G | CA505230222 | MCOLN1 | c.567T>G (p.Val189=) n.647T>G n.529T>G n.388T>G | |
19 | g.7526923A>C | CA403081685 | MCOLN1 | c.568A>C (p.Thr190Pro) n.648A>C n.530A>C n.389A>C | |
19 | g.7526923A>G | CA403081686 | MCOLN1 | c.568A>G (p.Thr190Ala) n.648A>G n.530A>G n.389A>G | |
19 | g.7526923A>T | CA403081687 | MCOLN1 | c.568A>T (p.Thr190Ser) n.648A>T n.530A>T n.389A>T | |
19 | g.7526924C>A | CA403081692 | MCOLN1 | c.569C>A (p.Thr190Asn) n.649C>A n.531C>A n.390C>A | |
19 | g.7526924C= | CA2320962031 | MCOLN1 | c.569C= (p.Thr190=) n.649C= n.531C= n.390C= | |
19 | g.7526924C>G | CA403081694 | MCOLN1 | c.569C>G (p.Thr190Ser) n.649C>G n.531C>G n.390C>G | |
19 | g.7526924C>T | CA403081695 | MCOLN1 | c.569C>T (p.Thr190Ile) n.649C>T n.531C>T n.390C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526925T>A | CA505230226 | MCOLN1 | c.570T>A (p.Thr190=) n.650T>A n.532T>A n.391T>A | |
19 | g.7526925T>C | CA505230228 | MCOLN1 | c.570T>C (p.Thr190=) n.650T>C n.532T>C n.391T>C | |
19 | g.7526925T>G | CA505230229 | MCOLN1 | c.570T>G (p.Thr190=) n.650T>G n.532T>G n.391T>G | |
19 | g.7526926G>A | CA403081696 | MCOLN1 | c.571G>A (p.Asp191Asn) n.651G>A n.533G>A n.392G>A c.571G>A (p.Gly191Ser) | |
19 | g.7526926G>C | CA403081697 | MCOLN1 | c.571G>C (p.Asp191His) n.651G>C n.533G>C n.392G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) | |
19 | g.7526926G>T | CA403081700 | MCOLN1 | c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.651G>T n.533G>T n.392G>T c.571G>T (p.Gly191Cys) | |
19 | g.7526927G>A | CA403081711 | MCOLN1 | c.571+1G>A (n.571+1G>A) n.651+1G>A n.534G>A n.392+1G>A | |
19 | g.7526927G>C | CA403081715 | MCOLN1 | c.571+1G>C (n.571+1G>C) n.651+1G>C n.534G>C n.392+1G>C | |
19 | g.7526927G>T | CA403081713 | MCOLN1 | c.571+1G>T (n.571+1G>T) n.651+1G>T n.534G>T n.392+1G>T | |
19 | g.7526928T>A | CA403081727 | MCOLN1 | c.571+2T>A (n.571+2T>A) n.651+2T>A n.535T>A n.392+2T>A | |
19 | g.7526928T>C | CA403081731 | MCOLN1 | c.571+2T>C (n.571+2T>C) n.651+2T>C n.535T>C n.392+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526928T>G | CA403081735 | MCOLN1 | c.571+2T>G (n.571+2T>G) n.651+2T>G n.535T>G n.392+2T>G | |
19 | g.7526928T= | CA2320962032 | MCOLN1 | c.571+2T= (n.571+2T=) n.651+2T= n.535T= n.392+2T= | |
19 | g.7526931G>C | CA2587947927 | MCOLN1 | c.571+5G>C (n.571+5G>C) n.651+5G>C n.538G>C n.392+5G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526932T>G | CA2320962034 | MCOLN1 | c.571+6T>G (n.571+6T>G) n.651+6T>G n.539T>G n.392+6T>G | dbSNP |
19 | g.7526932T= | CA2320962033 | MCOLN1 | c.571+6T= (n.571+6T=) n.651+6T= n.539T= n.392+6T= | |
19 | g.7526933G>A | CA2320962036 | MCOLN1 | c.571+7G>A (n.571+7G>A) n.651+7G>A n.540G>A n.392+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526933G= | CA2320962035 | MCOLN1 | c.571+7G= (n.571+7G=) n.651+7G= n.540G= n.392+7G= | |
19 | g.7526934G>A | CA2576596935 | MCOLN1 | c.571+8G>A (n.571+8G>A) n.651+8G>A n.541G>A n.392+8G>A | |
19 | g.7526934G>C | CA9138763 | MCOLN1 | c.571+8G>C (n.571+8G>C) n.651+8G>C n.541G>C n.392+8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7526934G= | CA2320962037 | MCOLN1 | c.571+8G= (n.571+8G=) n.651+8G= n.541G= n.392+8G= | |
19 | g.7526936C>A | CA2587947928 | MCOLN1 | c.571+10C>A (n.571+10C>A) n.651+10C>A n.543C>A n.392+10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526936C>T | CA2576596936 | MCOLN1 | c.571+10C>T (n.571+10C>T) n.651+10C>T n.543C>T n.392+10C>T | |
19 | g.7526936_7526937delinsCA | CA2320962038 | MCOLN1 | c.571+10_571+11delinsCA (n.571+10_571+11delinsCA) n.651+10_651+11delinsCA n.543_544delinsCA n.392+10_392+11delinsCA | |
19 | g.7526937del | CA9138764 | MCOLN1 | c.571+11del (n.571+11del) n.651+11del n.544del n.392+11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526938G>A | CA2576596937 | MCOLN1 | c.571+12G>A (n.571+12G>A) n.651+12G>A n.545G>A n.392+12G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526938G>C | CA631462804 | MCOLN1 | c.571+12G>C (n.571+12G>C) n.651+12G>C n.545G>C n.392+12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526938G= | CA2320962039 | MCOLN1 | c.571+12G= (n.571+12G=) n.651+12G= n.545G= n.392+12G= | |
19 | g.7526939G>A | CA9138765 | MCOLN1 | c.571+13G>A (n.571+13G>A) n.651+13G>A n.546G>A n.392+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526939G= | CA2320962040 | MCOLN1 | c.571+13G= (n.571+13G=) n.651+13G= n.546G= n.392+13G= | |
19 | g.7526939G>T | CA2576596938 | MCOLN1 | c.571+13G>T (n.571+13G>T) n.651+13G>T n.546G>T n.392+13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526940A>G | CA2697556157 | MCOLN1 | c.571+14A>G (n.571+14A>G) n.651+14A>G n.547A>G n.392+14A>G | ClinVar |
19 | g.7526941C= | CA2320962041 | MCOLN1 | c.571+15C= (n.571+15C=) n.651+15C= n.548C= n.392+15C= | |
19 | g.7526941C>G | CA2576596939 | MCOLN1 | c.571+15C>G (n.571+15C>G) n.651+15C>G n.548C>G n.392+15C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7526941C>T | CA9138766 | MCOLN1 | c.571+15C>T (n.571+15C>T) n.651+15C>T n.548C>T n.392+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.7526942G>A | CA9138767 | MCOLN1 | c.571+16G>A (n.571+16G>A) n.651+16G>A n.549G>A n.392+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526942G= | CA2320962042 | MCOLN1 | c.571+16G= (n.571+16G=) n.651+16G= n.549G= n.392+16G= | |
19 | g.7526943A>T | CA2580097106 | MCOLN1 | c.571+17A>T (n.571+17A>T) n.651+17A>T n.550A>T n.392+17A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526944G>C | CA2735601554 | MCOLN1 | c.571+18G>C (n.571+18G>C) n.651+18G>C n.551G>C n.392+18G>C | dbSNP |
19 | g.7526945G>A | CA2587947929 | MCOLN1 | c.571+19G>A (n.571+19G>A) n.651+19G>A n.552G>A n.392+19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7526945G>C | CA2587947930 | MCOLN1 | c.571+19G>C (n.571+19G>C) n.651+19G>C n.552G>C n.392+19G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526945G= | CA2320962043 | MCOLN1 | c.571+19G= (n.571+19G=) n.651+19G= n.552G= n.392+19G= | |
19 | g.7526945G>T | CA2320962044 | MCOLN1 | c.571+19G>T (n.571+19G>T) n.651+19G>T n.552G>T n.392+19G>T | dbSNP |
19 | g.7526946C>G | CA2587947931 | MCOLN1 | c.571+20C>G (n.571+20C>G) n.651+20C>G n.553C>G n.392+20C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526948T>C | CA2587947932 | MCOLN1 | c.571+22T>C (n.571+22T>C) n.651+22T>C n.555T>C n.392+22T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526949C= | CA2320962045 | MCOLN1 | c.571+23C= (n.571+23C=) n.651+23C= n.556C= n.392+23C= | |
19 | g.7526949C>T | CA9138768 | MCOLN1 | c.571+23C>T (n.571+23C>T) n.651+23C>T n.556C>T n.392+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526950A= | CA2320962046 | MCOLN1 | c.571+24A= (n.571+24A=) n.651+24A= n.557A= n.392+24A= | |
19 | g.7526950A>G | CA631462805 | MCOLN1 | c.571+24A>G (n.571+24A>G) n.651+24A>G n.557A>G n.392+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526951C= | CA2320962047 | MCOLN1 | c.571+25C= (n.571+25C=) n.651+25C= n.558C= n.392+25C= | |
19 | g.7526951C>T | CA2320962048 | MCOLN1 | c.571+25C>T (n.571+25C>T) n.651+25C>T n.558C>T n.392+25C>T | dbSNP |
19 | g.7526953G>A | CA9138769 | MCOLN1 | c.571+27G>A (n.571+27G>A) n.651+27G>A n.560G>A n.392+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526953G>C | CA2813464261 | MCOLN1 | c.571+27G>C (n.571+27G>C) n.651+27G>C n.560G>C n.392+27G>C | |
19 | g.7526953G= | CA2320962049 | MCOLN1 | c.571+27G= (n.571+27G=) n.651+27G= n.560G= n.392+27G= | |
19 | g.7526953G>T | CA631462806 | MCOLN1 | c.571+27G>T (n.571+27G>T) n.651+27G>T n.560G>T n.392+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526955T>C | CA9138770 | MCOLN1 | c.571+29T>C (n.571+29T>C) n.651+29T>C n.562T>C n.392+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526955T= | CA2320962050 | MCOLN1 | c.571+29T= (n.571+29T=) n.651+29T= n.562T= n.392+29T= | |
19 | g.7526956G>A | CA2576596940 | MCOLN1 | c.571+30G>A (n.571+30G>A) n.651+30G>A n.563G>A n.392+30G>A | |
19 | g.7526958G>T | CA2587947933 | MCOLN1 | c.571+32G>T (n.571+32G>T) n.651+32G>T n.565G>T n.392+32G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526959A>G | CA2587947934 | MCOLN1 | c.571+33A>G (n.571+33A>G) n.651+33A>G n.566A>G n.392+33A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526960G>A | CA631462807 | MCOLN1 | c.571+34G>A (n.571+34G>A) n.651+34G>A n.567G>A n.392+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526960G= | CA2320962051 | MCOLN1 | c.571+34G= (n.571+34G=) n.651+34G= n.567G= n.392+34G= | |
19 | g.7526960_7526961delinsGC | CA2320962052 | MCOLN1 | c.571+34_571+35delinsGC (n.571+34_571+35delinsGC) n.651+34_651+35delinsGC n.567_568delinsGC n.392+34_392+35delinsGC | |
19 | g.7526961C= | CA2320962053 | MCOLN1 | c.571+35C= (n.571+35C=) n.651+35C= n.568C= n.392+35C= | |
19 | g.7526961C>G | CA631462785 | MCOLN1 | c.571+35C>G (n.571+35C>G) n.651+35C>G n.568C>G n.392+35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526961C>T | CA993153675 | MCOLN1 | c.571+35C>T (n.571+35C>T) n.651+35C>T n.568C>T n.392+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526962del | CA2320962054 | MCOLN1 | c.571+36del (n.571+36del) n.651+36del n.569del n.392+36del | dbSNP |
19 | g.7526961_7526963del | CA2587947935 | MCOLN1 | c.571+35_571+37del (n.571+35_571+37del) n.651+35_651+37del n.568_570del n.392+35_392+37del | gnomAD v4 |
19 | g.7526962C= | CA2320962055 | MCOLN1 | c.571+36C= (n.571+36C=) n.651+36C= n.569C= n.392+36C= | |
19 | g.7526962C>T | CA9138771 | MCOLN1 | c.571+36C>T (n.571+36C>T) n.651+36C>T n.569C>T n.392+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526967_7526991delinsCTGCTGGGATTAAAATCAACAGCTG | CA2320962056 | MCOLN1 | c.571+41_571+65delinsCTGCTGGGATTAAAATCAACAGCTG (n.571+41_571+65delinsCTGCTGGGATTAAAATCAACAGCTG) n.651+41_651+65delinsCTGCTGGGATTAAAATCAACAGCTG n.574_598delinsCTGCTGGGATTAAAATCAACAGCTG n.392+41_392+65delinsCTGCTGGGATTAAAATCAACAGCTG | |
19 | g.7526968T>G | CA2320962058 | MCOLN1 | c.571+42T>G (n.571+42T>G) n.651+42T>G n.575T>G n.392+42T>G | dbSNP |
19 | g.7526968T= | CA2320962057 | MCOLN1 | c.571+42T= (n.571+42T=) n.651+42T= n.575T= n.392+42T= | |
19 | g.7526970_7526993del | CA9138772 | MCOLN1 | c.571+44_571+67del (n.571+44_571+67del) n.651+44_651+67del n.577_600del n.392+44_392+67del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526973G>T | CA2576596941 | MCOLN1 | c.571+47G>T (n.571+47G>T) n.651+47G>T n.580G>T n.392+47G>T | |
19 | g.7526974G>C | CA9138773 | MCOLN1 | c.571+48G>C (n.571+48G>C) n.651+48G>C n.581G>C n.392+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526974G= | CA2320962059 | MCOLN1 | c.571+48G= (n.571+48G=) n.651+48G= n.581G= n.392+48G= | |
19 | g.7526974G>T | CA2587947936 | MCOLN1 | c.571+48G>T (n.571+48G>T) n.651+48G>T n.581G>T n.392+48G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526975A= | CA2320962060 | MCOLN1 | c.571+49A= (n.571+49A=) n.651+49A= n.582A= n.392+49A= | |
19 | g.7526975A>G | CA2320962061 | MCOLN1 | c.571+49A>G (n.571+49A>G) n.651+49A>G n.582A>G n.392+49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526977T>G | CA9138774 | MCOLN1 | c.571+51T>G (n.571+51T>G) n.651+51T>G n.584T>G n.392+51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526977T= | CA2320962062 | MCOLN1 | c.571+51T= (n.571+51T=) n.651+51T= n.584T= n.392+51T= | |
19 | g.7526978A= | CA2320962064 | MCOLN1 | c.571+52A= (n.571+52A=) n.651+52A= n.585A= n.392+52A= | |
19 | g.7526978A>T | CA2320962063 | MCOLN1 | c.571+52A>T (n.571+52A>T) n.651+52A>T n.585A>T n.392+52A>T | dbSNP |
19 | g.7526982T>G | CA304852983 | MCOLN1 | c.571+56T>G (n.571+56T>G) n.651+56T>G n.589T>G n.392+56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526982T= | CA2320962065 | MCOLN1 | c.571+56T= (n.571+56T=) n.651+56T= n.589T= n.392+56T= | |
19 | g.7526983C>T | CA2587947938 | MCOLN1 | c.571+57C>T (n.571+57C>T) n.651+57C>T n.590C>T n.392+57C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526985_7527001del | CA2587947937 | MCOLN1 | c.571+59_571+75del (n.571+59_571+75del) n.651+59_651+75del n.592_608del n.392+59_392+75del | gnomAD v4 |
19 | g.7526984A>G | CA2587947939 | MCOLN1 | c.571+58A>G (n.571+58A>G) n.651+58A>G n.591A>G n.392+58A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526984A>T | CA2576596942 | MCOLN1 | c.571+58A>T (n.571+58A>T) n.651+58A>T n.591A>T n.392+58A>T | |
19 | g.7526985A= | CA2320962066 | MCOLN1 | c.571+59A= (n.571+59A=) n.651+59A= n.592A= n.392+59A= | |
19 | g.7526985A>T | CA884200510 | MCOLN1 | c.571+59A>T (n.571+59A>T) n.651+59A>T n.592A>T n.392+59A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526986C>T | CA2587947940 | MCOLN1 | c.571+60C>T (n.571+60C>T) n.651+60C>T n.593C>T n.392+60C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526987A>G | CA2587947941 | MCOLN1 | c.571+61A>G (n.571+61A>G) n.651+61A>G n.594A>G n.392+61A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526988G>A | CA2576596943 | MCOLN1 | c.571+62G>A (n.571+62G>A) n.651+62G>A n.595G>A n.392+62G>A | |
19 | g.7526989C= | CA2320962067 | MCOLN1 | c.571+63C= (n.571+63C=) n.651+63C= n.596C= n.392+63C= | |
19 | g.7526989C>G | CA304852988 | MCOLN1 | c.571+63C>G (n.571+63C>G) n.651+63C>G n.596C>G n.392+63C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526989C>T | CA2587947942 | MCOLN1 | c.571+63C>T (n.571+63C>T) n.651+63C>T n.596C>T n.392+63C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526990T>C | CA2587947943 | MCOLN1 | c.571+64T>C (n.571+64T>C) n.651+64T>C n.597T>C n.392+64T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526991G>A | CA2576596944 | MCOLN1 | c.571+65G>A (n.571+65G>A) n.651+65G>A n.598G>A n.392+65G>A | |
19 | g.7526991G>T | CA2587947944 | MCOLN1 | c.571+65G>T (n.571+65G>T) n.651+65G>T n.598G>T n.392+65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526993G>C | CA2320962068 | MCOLN1 | c.571+67G>C (n.571+67G>C) n.651+67G>C n.600G>C n.392+67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526993G= | CA2320962069 | MCOLN1 | c.571+67G= (n.571+67G=) n.651+67G= n.600G= n.392+67G= | |
19 | g.7526994G>T | CA2587947945 | MCOLN1 | c.571+68G>T (n.571+68G>T) n.651+68G>T n.601G>T n.392+68G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526995C>T | CA2587947946 | MCOLN1 | c.571+69C>T (n.571+69C>T) n.651+69C>T n.602C>T n.392+69C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526997G>A | CA2576596945 | MCOLN1 | c.571+71G>A (n.571+71G>A) n.651+71G>A n.604G>A n.392+71G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526998G>T | CA2587947947 | MCOLN1 | c.571+72G>T (n.571+72G>T) n.651+72G>T n.605G>T n.392+72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526999G= | CA2320962070 | MCOLN1 | c.571+73G= (n.571+73G=) n.651+73G= n.606G= n.392+73G= | |
19 | g.7526999G>T | CA304852993 | MCOLN1 | c.571+73G>T (n.571+73G>T) n.651+73G>T n.606G>T n.392+73G>T | dbSNP |
19 | g.7527000C= | CA2320962071 | MCOLN1 | c.571+74C= (n.571+74C=) n.651+74C= n.607C= n.392+74C= | |
19 | g.7527000C>G | CA2320962072 | MCOLN1 | c.571+74C>G (n.571+74C>G) n.651+74C>G n.607C>G n.392+74C>G | dbSNP |
19 | g.7527000C>T | CA2587947948 | MCOLN1 | c.571+74C>T (n.571+74C>T) n.651+74C>T n.607C>T n.392+74C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527001A= | CA2320962073 | MCOLN1 | c.571+75A= (n.571+75A=) n.651+75A= n.608A= n.392+75A= | |
19 | g.7527001A>G | CA2320962074 | MCOLN1 | c.571+75A>G (n.571+75A>G) n.651+75A>G n.608A>G n.392+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527002C= | CA2320962075 | MCOLN1 | c.571+76C= (n.571+76C=) n.651+76C= n.609C= n.392+76C= | |
19 | g.7527002C>G | CA2320962076 | MCOLN1 | c.571+76C>G (n.571+76C>G) n.651+76C>G n.609C>G n.392+76C>G | dbSNP |
19 | g.7527002C>T | CA304852997 | MCOLN1 | c.571+76C>T (n.571+76C>T) n.651+76C>T n.609C>T n.392+76C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527003G>A | CA304853002 | MCOLN1 | c.571+77G>A (n.571+77G>A) n.651+77G>A n.610G>A n.392+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527003G>C | CA2587947949 | MCOLN1 | c.571+77G>C (n.571+77G>C) n.651+77G>C n.610G>C n.392+77G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7527003G= | CA2320962077 | MCOLN1 | c.571+77G= (n.571+77G=) n.651+77G= n.610G= n.392+77G= | |
19 | g.7527004G>A | CA2320962079 | MCOLN1 | c.571+78G>A (n.571+78G>A) n.651+78G>A n.611G>A n.392+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527004G= | CA2320962078 | MCOLN1 | c.571+78G= (n.571+78G=) n.651+78G= n.611G= n.392+78G= | |
19 | g.7527004G>T | CA2576596946 | MCOLN1 | c.571+78G>T (n.571+78G>T) n.651+78G>T n.611G>T n.392+78G>T | |
19 | g.7527005T>C | CA304853005 | MCOLN1 | c.571+79T>C (n.571+79T>C) n.651+79T>C n.612T>C n.392+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527005T>G | CA2320962081 | MCOLN1 | c.571+79T>G (n.571+79T>G) n.651+79T>G n.612T>G n.392+79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527005T= | CA2320962080 | MCOLN1 | c.571+79T= (n.571+79T=) n.651+79T= n.612T= n.392+79T= | |
19 | g.7527006G>T | CA2587947950 | MCOLN1 | c.571+80G>T (n.571+80G>T) n.651+80G>T n.613G>T n.392+80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527007G>A | CA2576596947 | MCOLN1 | c.571+81G>A (n.571+81G>A) n.651+81G>A n.614G>A n.392+81G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527007G>C | CA2587947951 | MCOLN1 | c.571+81G>C (n.571+81G>C) n.651+81G>C n.614G>C n.392+81G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7527007G= | CA2320962082 | MCOLN1 | c.571+81G= (n.571+81G=) n.651+81G= n.614G= n.392+81G= | |
19 | g.7527007G>T | CA993153694 | MCOLN1 | c.571+81G>T (n.571+81G>T) n.651+81G>T n.614G>T n.392+81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527008C= | CA2320962083 | MCOLN1 | c.571+82C= (n.571+82C=) n.651+82C= n.615C= n.392+82C= | |
19 | g.7527008C>G | CA2320962084 | MCOLN1 | c.571+82C>G (n.571+82C>G) n.651+82C>G n.615C>G n.392+82C>G | dbSNP |
19 | g.7527008C>T | CA2320962085 | MCOLN1 | c.571+82C>T (n.571+82C>T) n.651+82C>T n.615C>T n.392+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7527009T>C | CA304853006 | MCOLN1 | c.571+83T>C (n.571+83T>C) n.651+83T>C n.616T>C n.392+83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527009T= | CA2320962086 | MCOLN1 | c.571+83T= (n.571+83T=) n.651+83T= n.616T= n.392+83T= | |
19 | g.7527010C>A | CA2576596948 | MCOLN1 | c.571+84C>A (n.571+84C>A) n.651+84C>A n.617C>A n.392+84C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527010C>T | CA2587947952 | MCOLN1 | c.571+84C>T (n.571+84C>T) n.651+84C>T n.617C>T n.392+84C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7527012C>A | CA2587947953 | MCOLN1 | c.571+86C>A (n.571+86C>A) n.651+86C>A n.619C>A n.392+86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7527012C= | CA2320962087 | MCOLN1 | c.571+86C= (n.571+86C=) n.651+86C= n.619C= n.392+86C= | |
19 | g.7527012C>T | CA884200530 | MCOLN1 | c.571+86C>T (n.571+86C>T) n.651+86C>T n.619C>T n.392+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527013G>A | CA631462786 | MCOLN1 | c.571+87G>A (n.571+87G>A) n.651+87G>A n.620G>A n.392+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7527013G>C | CA2587947954 | MCOLN1 | c.571+87G>C (n.571+87G>C) n.651+87G>C n.620G>C n.392+87G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7527013G= | CA2320962088 | MCOLN1 | c.571+87G= (n.571+87G=) n.651+87G= n.620G= n.392+87G= | |
19 | g.7527013G>T | CA884200534 | MCOLN1 | c.571+87G>T (n.571+87G>T) n.651+87G>T n.620G>T n.392+87G>T | dbSNP |