Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
19 | g.7526859del | CA2573155900 | MCOLN1 | c.504del (p.Tyr169ThrfsTer?) n.584del n.466del n.325del | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526859G>A | CA9138749 | MCOLN1 | c.504G>A (p.Arg168=) n.584G>A n.466G>A n.325G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526859G>C | CA505230117 | MCOLN1 | c.504G>C (p.Arg168=) n.584G>C n.466G>C n.325G>C | |
19 | g.7526859G= | CA2320962005 | MCOLN1 | c.504G= (p.Arg168=) n.584G= n.466G= n.325G= | |
19 | g.7526859G>T | CA505230118 | MCOLN1 | c.504G>T (p.Arg168=) n.584G>T n.466G>T n.325G>T | |
19 | g.7526860T>A | CA403081517 | MCOLN1 | c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.585T>A n.467T>A n.326T>A | |
19 | g.7526860T>C | CA403081515 | MCOLN1 | c.505T>C (p.Tyr169His) n.585T>C n.467T>C n.326T>C | |
19 | g.7526860T>G | CA403081513 | MCOLN1 | c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.585T>G n.467T>G n.326T>G | dbSNP |
19 | g.7526860T= | CA2320962006 | MCOLN1 | c.505T= (p.Tyr169=) n.585T= n.467T= n.326T= | |
19 | g.7526861A>C | CA403081520 | MCOLN1 | c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.586A>C n.468A>C n.327A>C | |
19 | g.7526861A>G | CA403081523 | MCOLN1 | c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.586A>G n.468A>G n.327A>G | |
19 | g.7526861A>T | CA403081521 | MCOLN1 | c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.586A>T n.468A>T n.327A>T | |
19 | g.7526862del | CA2697556156 | MCOLN1 | c.507del (p.Tyr170ThrfsTer?) n.587del n.469del n.328del | ClinVar |
19 | g.7526862C>A | CA403081525 | MCOLN1 | c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.587C>A n.469C>A n.328C>A | |
19 | g.7526862C= | CA2320962007 | MCOLN1 | c.507C= (p.Tyr169=) n.587C= n.469C= n.328C= | |
19 | g.7526862C>G | CA403081527 | MCOLN1 | c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.587C>G n.469C>G n.328C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526862C>T | CA304852912 | MCOLN1 | c.507C>T (p.Tyr169=) n.587C>T n.469C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526863T>A | CA403081528 | MCOLN1 | c.508T>A (p.Tyr170Asn) n.588T>A n.470T>A n.329T>A | |
19 | g.7526863T>C | CA403081530 | MCOLN1 | c.508T>C (p.Tyr170His) n.588T>C n.470T>C n.329T>C | |
19 | g.7526863T>G | CA403081529 | MCOLN1 | c.508T>G (p.Tyr170Asp) n.588T>G n.470T>G n.329T>G | |
19 | g.7526864A= | CA2320962008 | MCOLN1 | c.509A= (p.Tyr170=) n.589A= n.471A= n.330A= | |
19 | g.7526864A>C | CA403081531 | MCOLN1 | c.509A>C (p.Tyr170Ser) n.589A>C n.471A>C n.330A>C | |
19 | g.7526864A>G | CA403081532 | MCOLN1 | c.509A>G (p.Tyr170Cys) n.589A>G n.471A>G n.330A>G | |
19 | g.7526864A>T | CA304852914 | MCOLN1 | c.509A>T (p.Tyr170Phe) n.589A>T n.471A>T n.330A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526865C>A | CA403081533 | MCOLN1 | c.510C>A (p.Tyr170Ter) n.590C>A n.472C>A n.331C>A | |
19 | g.7526865C= | CA2320962009 | MCOLN1 | c.510C= (p.Tyr170=) n.590C= n.472C= n.331C= | |
19 | g.7526865C>G | CA403081534 | MCOLN1 | c.510C>G (p.Tyr170Ter) n.590C>G n.472C>G n.331C>G | |
19 | g.7526865C>T | CA9138750 | MCOLN1 | c.510C>T (p.Tyr170=) n.590C>T n.472C>T n.331C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526866C>A | CA403081535 | MCOLN1 | c.511C>A (p.His171Asn) n.591C>A n.473C>A n.332C>A | |
19 | g.7526866C>G | CA403081536 | MCOLN1 | c.511C>G (p.His171Asp) n.591C>G n.473C>G n.332C>G | |
19 | g.7526866C>T | CA403081537 | MCOLN1 | c.511C>T (p.His171Tyr) n.591C>T n.473C>T n.332C>T | |
19 | g.7526867A>C | CA403081538 | MCOLN1 | c.512A>C (p.His171Pro) n.592A>C n.474A>C n.333A>C | |
19 | g.7526867A>G | CA403081539 | MCOLN1 | c.512A>G (p.His171Arg) n.592A>G n.474A>G n.333A>G | |
19 | g.7526867A>T | CA403081540 | MCOLN1 | c.512A>T (p.His171Leu) n.592A>T n.474A>T n.333A>T | |
19 | g.7526868C>A | CA403081542 | MCOLN1 | c.513C>A (p.His171Gln) n.593C>A n.475C>A n.334C>A | |
19 | g.7526868C>G | CA403081541 | MCOLN1 | c.513C>G (p.His171Gln) n.593C>G n.475C>G n.334C>G | |
19 | g.7526868C>T | CA505230128 | MCOLN1 | c.513C>T (p.His171=) n.593C>T n.475C>T n.334C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526869C>A | CA505230129 | MCOLN1 | c.514C>A (p.Arg172=) n.594C>A n.476C>A n.335C>A | |
19 | g.7526869C= | CA2320962010 | MCOLN1 | c.514C= (p.Arg172=) n.594C= n.476C= n.335C= | |
19 | g.7526869C>G | CA403081543 | MCOLN1 | c.514C>G (p.Arg172Gly) n.594C>G n.476C>G n.335C>G | |
19 | g.7526869C>T | CA347441 | MCOLN1 | c.514C>T (p.Arg172Ter) n.594C>T n.476C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7526870G>A | CA9138751 | MCOLN1 | c.515G>A (p.Arg172Gln) n.595G>A n.477G>A n.336G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7526870G>C | CA403081544 | MCOLN1 | c.515G>C (p.Arg172Pro) n.595G>C n.477G>C n.336G>C | |
19 | g.7526870G= | CA2320962011 | MCOLN1 | c.515G= (p.Arg172=) n.595G= n.477G= n.336G= | |
19 | g.7526870G>T | CA403081545 | MCOLN1 | c.515G>T (p.Arg172Leu) n.595G>T n.477G>T n.336G>T | |
19 | g.7526871A>C | CA505230134 | MCOLN1 | c.516A>C (p.Arg172=) n.596A>C n.478A>C n.337A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526871A>G | CA505230135 | MCOLN1 | c.516A>G (p.Arg172=) n.596A>G n.478A>G n.337A>G | |
19 | g.7526871A>T | CA505230136 | MCOLN1 | c.516A>T (p.Arg172=) n.596A>T n.478A>T n.337A>T | |
19 | g.7526872G>A | CA403081548 | MCOLN1 | c.517G>A (p.Gly173Ser) n.597G>A n.479G>A n.338G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526872G>C | CA403081547 | MCOLN1 | c.517G>C (p.Gly173Arg) n.597G>C n.479G>C n.338G>C | |
19 | g.7526872G>T | CA403081546 | MCOLN1 | c.517G>T (p.Gly173Cys) n.597G>T n.479G>T n.338G>T | COSMIC |
19 | g.7526873G>A | CA403081549 | MCOLN1 | c.518G>A (p.Gly173Asp) n.598G>A n.480G>A n.339G>A | |
19 | g.7526873G>C | CA403081550 | MCOLN1 | c.518G>C (p.Gly173Ala) n.598G>C n.480G>C n.339G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526873G>T | CA403081551 | MCOLN1 | c.518G>T (p.Gly173Val) n.598G>T n.480G>T n.339G>T | |
19 | g.7526874C>A | CA505230139 | MCOLN1 | c.519C>A (p.Gly173=) n.599C>A n.481C>A n.340C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526874C>G | CA505230141 | MCOLN1 | c.519C>G (p.Gly173=) n.599C>G n.481C>G n.340C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526874C>T | CA505230140 | MCOLN1 | c.519C>T (p.Gly173=) n.599C>T n.481C>T n.340C>T | |
19 | g.7526875del | CA2580097102 | MCOLN1 | c.520del (p.His174ThrfsTer?) n.600del n.482del n.341del | ClinVar |
19 | g.7526875C>A | CA403081552 | MCOLN1 | c.520C>A (p.His174Asn) n.600C>A n.482C>A n.341C>A | |
19 | g.7526875C>G | CA403081553 | MCOLN1 | c.520C>G (p.His174Asp) n.600C>G n.482C>G n.341C>G | |
19 | g.7526875C>T | CA403081554 | MCOLN1 | c.520C>T (p.His174Tyr) n.600C>T n.482C>T n.341C>T | |
19 | g.7526876A>C | CA403081555 | MCOLN1 | c.521A>C (p.His174Pro) n.601A>C n.483A>C n.342A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526876A>G | CA403081557 | MCOLN1 | c.521A>G (p.His174Arg) n.601A>G n.483A>G n.342A>G | |
19 | g.7526876A>T | CA403081556 | MCOLN1 | c.521A>T (p.His174Leu) n.601A>T n.483A>T n.342A>T | |
19 | g.7526877C>A | CA403081558 | MCOLN1 | c.522C>A (p.His174Gln) n.602C>A n.484C>A n.343C>A | |
19 | g.7526877C= | CA2320962012 | MCOLN1 | c.522C= (p.His174=) n.602C= n.484C= n.343C= | |
19 | g.7526877C>G | CA403081559 | MCOLN1 | c.522C>G (p.His174Gln) n.602C>G n.484C>G n.343C>G | |
19 | g.7526877C>T | CA9138752 | MCOLN1 | c.522C>T (p.His174=) n.602C>T n.484C>T n.343C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526878G>A | CA9138753 | MCOLN1 | c.523G>A (p.Val175Met) n.603G>A n.485G>A n.344G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526878G>C | CA403081560 | MCOLN1 | c.523G>C (p.Val175Leu) n.603G>C n.485G>C n.344G>C | |
19 | g.7526878G= | CA2320962013 | MCOLN1 | c.523G= (p.Val175=) n.603G= n.485G= n.344G= | |
19 | g.7526878G>T | CA403081561 | MCOLN1 | c.523G>T (p.Val175Leu) n.603G>T n.485G>T n.344G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526879T>A | CA403081562 | MCOLN1 | c.524T>A (p.Val175Glu) n.604T>A n.486T>A n.345T>A | |
19 | g.7526879T>C | CA403081563 | MCOLN1 | c.524T>C (p.Val175Ala) n.604T>C n.486T>C n.345T>C | |
19 | g.7526879T>G | CA403081564 | MCOLN1 | c.524T>G (p.Val175Gly) n.604T>G n.486T>G n.345T>G | |
19 | g.7526880G>A | CA505230148 | MCOLN1 | c.525G>A (p.Val175=) n.605G>A n.487G>A n.346G>A | |
19 | g.7526880G>C | CA505230150 | MCOLN1 | c.525G>C (p.Val175=) n.605G>C n.487G>C n.346G>C | |
19 | g.7526880G>T | CA505230149 | MCOLN1 | c.525G>T (p.Val175=) n.605G>T n.487G>T n.346G>T | |
19 | g.7526881G>A | CA403081565 | MCOLN1 | c.526G>A (p.Asp176Asn) n.606G>A n.488G>A n.347G>A | |
19 | g.7526881G>C | CA403081566 | MCOLN1 | c.526G>C (p.Asp176His) n.606G>C n.488G>C n.347G>C | |
19 | g.7526881G>T | CA403081567 | MCOLN1 | c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.606G>T n.488G>T n.347G>T | |
19 | g.7526882A>C | CA403081570 | MCOLN1 | c.527A>C (p.Asp176Ala) n.607A>C n.489A>C n.348A>C | |
19 | g.7526882A>G | CA403081569 | MCOLN1 | c.527A>G (p.Asp176Gly) n.607A>G n.489A>G n.348A>G | |
19 | g.7526882A>T | CA403081568 | MCOLN1 | c.527A>T (p.Asp176Val) n.607A>T n.489A>T n.348A>T | |
19 | g.7526883C>A | CA403081571 | MCOLN1 | c.528C>A (p.Asp176Glu) n.608C>A n.490C>A n.349C>A | |
19 | g.7526883C>G | CA403081572 | MCOLN1 | c.528C>G (p.Asp176Glu) n.608C>G n.490C>G n.349C>G | |
19 | g.7526883C>T | CA505230154 | MCOLN1 | c.528C>T (p.Asp176=) n.608C>T n.490C>T n.349C>T | ClinVar |
19 | g.7526884C>A | CA403081573 | MCOLN1 | c.529C>A (p.Pro177Thr) n.609C>A n.491C>A n.350C>A | |
19 | g.7526884C>G | CA403081574 | MCOLN1 | c.529C>G (p.Pro177Ala) n.609C>G n.491C>G n.350C>G | |
19 | g.7526884C>T | CA403081575 | MCOLN1 | c.529C>T (p.Pro177Ser) n.609C>T n.491C>T n.350C>T | |
19 | g.7526885C>A | CA403081576 | MCOLN1 | c.530C>A (p.Pro177Gln) n.610C>A n.492C>A n.351C>A | |
19 | g.7526885C= | CA2320962014 | MCOLN1 | c.530C= (p.Pro177=) n.610C= n.492C= n.351C= | |
19 | g.7526885C>G | CA403081577 | MCOLN1 | c.530C>G (p.Pro177Arg) n.610C>G n.492C>G n.351C>G | |
19 | g.7526885C>T | CA403081578 | MCOLN1 | c.530C>T (p.Pro177Leu) n.610C>T n.492C>T n.351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526886G>A | CA9138754 | MCOLN1 | c.531G>A (p.Pro177=) n.611G>A n.493G>A n.352G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526886G>C | CA505230155 | MCOLN1 | c.531G>C (p.Pro177=) n.611G>C n.493G>C n.352G>C | |
19 | g.7526886G= | CA2320962015 | MCOLN1 | c.531G= (p.Pro177=) n.611G= n.493G= n.352G= | |
19 | g.7526886G>T | CA505230156 | MCOLN1 | c.531G>T (p.Pro177=) n.611G>T n.493G>T n.352G>T | |
19 | g.7526887del | CA2587947926 | MCOLN1 | c.532del (p.Ala178ProfsTer?) n.612del n.494del n.353del | gnomAD v4 |
19 | g.7526887G>A | CA9138755 | MCOLN1 | c.532G>A (p.Ala178Thr) n.612G>A n.494G>A n.353G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7526887G>C | CA403081579 | MCOLN1 | c.532G>C (p.Ala178Pro) n.612G>C n.494G>C n.353G>C | |
19 | g.7526887G= | CA2320962016 | MCOLN1 | c.532G= (p.Ala178=) n.612G= n.494G= n.353G= | |
19 | g.7526887G>T | CA403081580 | MCOLN1 | c.532G>T (p.Ala178Ser) n.612G>T n.494G>T n.353G>T | |
19 | g.7526888C>A | CA403081581 | MCOLN1 | c.533C>A (p.Ala178Asp) n.613C>A n.495C>A n.354C>A | |
19 | g.7526888C= | CA2320962017 | MCOLN1 | c.533C= (p.Ala178=) n.613C= n.495C= n.354C= | |
19 | g.7526888C>G | CA403081583 | MCOLN1 | c.533C>G (p.Ala178Gly) n.613C>G n.495C>G n.354C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526888C>T | CA403081582 | MCOLN1 | c.533C>T (p.Ala178Val) n.613C>T n.495C>T n.354C>T | dbSNP |
19 | g.7526889C>A | CA505230161 | MCOLN1 | c.534C>A (p.Ala178=) n.614C>A n.496C>A n.355C>A | |
19 | g.7526889C= | CA2320962018 | MCOLN1 | c.534C= (p.Ala178=) n.614C= n.496C= n.355C= | |
19 | g.7526889C>G | CA505230158 | MCOLN1 | c.534C>G (p.Ala178=) n.614C>G n.496C>G n.355C>G | |
19 | g.7526889C>T | CA505230159 | MCOLN1 | c.534C>T (p.Ala178=) n.614C>T n.496C>T n.355C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526890_7526892del | CA2695228071 | MCOLN1 | c.535_537del (p.Asn179del) n.615_617del n.497_499del n.356_358del | |
19 | g.7526890A>C | CA403081584 | MCOLN1 | c.535A>C (p.Asn179His) n.615A>C n.497A>C n.356A>C | |
19 | g.7526890A>G | CA403081586 | MCOLN1 | c.535A>G (p.Asn179Asp) n.615A>G n.497A>G n.356A>G | |
19 | g.7526890A>T | CA403081585 | MCOLN1 | c.535A>T (p.Asn179Tyr) n.615A>T n.497A>T n.356A>T | |
19 | g.7526891A>C | CA403081587 | MCOLN1 | c.536A>C (p.Asn179Thr) n.616A>C n.498A>C n.357A>C | |
19 | g.7526891A>G | CA403081588 | MCOLN1 | c.536A>G (p.Asn179Ser) n.616A>G n.498A>G n.357A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526891A>T | CA403081589 | MCOLN1 | c.536A>T (p.Asn179Ile) n.616A>T n.498A>T n.357A>T | |
19 | g.7526892C>A | CA403081590 | MCOLN1 | c.537C>A (p.Asn179Lys) n.617C>A n.499C>A n.358C>A | |
19 | g.7526892C= | CA2320962019 | MCOLN1 | c.537C= (p.Asn179=) n.617C= n.499C= n.358C= | |
19 | g.7526892C>G | CA403081591 | MCOLN1 | c.537C>G (p.Asn179Lys) n.617C>G n.499C>G n.358C>G | |
19 | g.7526892C>T | CA9138756 | MCOLN1 | c.537C>T (p.Asn179=) n.617C>T n.499C>T n.358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526893G>A | CA9138757 | MCOLN1 | c.538G>A (p.Asp180Asn) n.618G>A n.500G>A n.359G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7526893G>C | CA403081592 | MCOLN1 | c.538G>C (p.Asp180His) n.618G>C n.500G>C n.359G>C | |
19 | g.7526893G= | CA2320962020 | MCOLN1 | c.538G= (p.Asp180=) n.618G= n.500G= n.359G= | |
19 | g.7526893G>T | CA403081593 | MCOLN1 | c.538G>T (p.Asp180Tyr) n.618G>T n.500G>T n.359G>T | |
19 | g.7526894A>C | CA403081594 | MCOLN1 | c.539A>C (p.Asp180Ala) n.619A>C n.501A>C n.360A>C | |
19 | g.7526894A>G | CA403081595 | MCOLN1 | c.539A>G (p.Asp180Gly) n.619A>G n.501A>G n.360A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526894A>T | CA403081596 | MCOLN1 | c.539A>T (p.Asp180Val) n.619A>T n.501A>T n.360A>T | |
19 | g.7526895C>A | CA403081597 | MCOLN1 | c.540C>A (p.Asp180Glu) n.620C>A n.502C>A n.361C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526895C= | CA2320962021 | MCOLN1 | c.540C= (p.Asp180=) n.620C= n.502C= n.361C= | |
19 | g.7526895C>G | CA403081598 | MCOLN1 | c.540C>G (p.Asp180Glu) n.620C>G n.502C>G n.361C>G | |
19 | g.7526895C>T | CA9138758 | MCOLN1 | c.540C>T (p.Asp180=) n.620C>T n.502C>T n.361C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526896A>C | CA403081599 | MCOLN1 | c.541A>C (p.Thr181Pro) n.621A>C n.503A>C n.362A>C | |
19 | g.7526896A>G | CA403081600 | MCOLN1 | c.541A>G (p.Thr181Ala) n.621A>G n.503A>G n.362A>G | |
19 | g.7526896A>T | CA403081601 | MCOLN1 | c.541A>T (p.Thr181Ser) n.621A>T n.503A>T n.362A>T | |
19 | g.7526897C>A | CA403081602 | MCOLN1 | c.542C>A (p.Thr181Lys) n.622C>A n.504C>A n.363C>A | |
19 | g.7526897C>G | CA403081603 | MCOLN1 | c.542C>G (p.Thr181Arg) n.622C>G n.504C>G n.363C>G | |
19 | g.7526897C>T | CA403081604 | MCOLN1 | c.542C>T (p.Thr181Ile) n.622C>T n.504C>T n.363C>T | |
19 | g.7526898A>C | CA505230177 | MCOLN1 | c.543A>C (p.Thr181=) n.623A>C n.505A>C n.364A>C | |
19 | g.7526898A>G | CA505230178 | MCOLN1 | c.543A>G (p.Thr181=) n.623A>G n.505A>G n.364A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526898A>T | CA505230180 | MCOLN1 | c.543A>T (p.Thr181=) n.623A>T n.505A>T n.364A>T | |
19 | g.7526899T>A | CA403081605 | MCOLN1 | c.544T>A (p.Phe182Ile) n.624T>A n.506T>A n.365T>A | |
19 | g.7526899T>C | CA403081606 | MCOLN1 | c.544T>C (p.Phe182Leu) n.624T>C n.506T>C n.365T>C | |
19 | g.7526899T>G | CA403081607 | MCOLN1 | c.544T>G (p.Phe182Val) n.624T>G n.506T>G n.365T>G | |
19 | g.7526900T>A | CA403081609 | MCOLN1 | c.545T>A (p.Phe182Tyr) n.625T>A n.507T>A n.366T>A | |
19 | g.7526900T>C | CA403081610 | MCOLN1 | c.545T>C (p.Phe182Ser) n.625T>C n.507T>C n.366T>C | |
19 | g.7526900T>G | CA403081608 | MCOLN1 | c.545T>G (p.Phe182Cys) n.625T>G n.507T>G n.366T>G | |
19 | g.7526901T>A | CA403081611 | MCOLN1 | c.546T>A (p.Phe182Leu) n.626T>A n.508T>A n.367T>A | |
19 | g.7526901T>C | CA505230185 | MCOLN1 | c.546T>C (p.Phe182=) n.626T>C n.508T>C n.367T>C | |
19 | g.7526901T>G | CA403081612 | MCOLN1 | c.546T>G (p.Phe182Leu) n.626T>G n.508T>G n.367T>G | |
19 | g.7526902G>A | CA403081613 | MCOLN1 | c.547G>A (p.Asp183Asn) n.627G>A n.509G>A n.368G>A | |
19 | g.7526902G>C | CA403081614 | MCOLN1 | c.547G>C (p.Asp183His) n.627G>C n.509G>C n.368G>C | COSMIC |
19 | g.7526902G>T | CA403081615 | MCOLN1 | c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.627G>T n.509G>T n.368G>T | |
19 | g.7526903A>C | CA403081616 | MCOLN1 | c.548A>C (p.Asp183Ala) n.628A>C n.510A>C n.369A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526903A>G | CA403081617 | MCOLN1 | c.548A>G (p.Asp183Gly) n.628A>G n.510A>G n.369A>G | |
19 | g.7526903A>T | CA403081618 | MCOLN1 | c.548A>T (p.Asp183Val) n.628A>T n.510A>T n.369A>T | |
19 | g.7526904C>A | CA403081619 | MCOLN1 | c.549C>A (p.Asp183Glu) n.629C>A n.511C>A n.370C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526904C= | CA2320962022 | MCOLN1 | c.549C= (p.Asp183=) n.629C= n.511C= n.370C= | |
19 | g.7526904C>G | CA403081620 | MCOLN1 | c.549C>G (p.Asp183Glu) n.629C>G n.511C>G n.370C>G | |
19 | g.7526904C>T | CA505230189 | MCOLN1 | c.549C>T (p.Asp183=) n.629C>T n.511C>T n.370C>T | |
19 | g.7526905A= | CA2320962023 | MCOLN1 | c.550A= (p.Ile184=) n.630A= n.512A= n.371A= | |
19 | g.7526905A>C | CA403081621 | MCOLN1 | c.550A>C (p.Ile184Leu) n.630A>C n.512A>C n.371A>C | |
19 | g.7526905A>G | CA403081622 | MCOLN1 | c.550A>G (p.Ile184Val) n.630A>G n.512A>G n.371A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526905A>T | CA403081623 | MCOLN1 | c.550A>T (p.Ile184Phe) n.630A>T n.512A>T n.371A>T | |
19 | g.7526906T>A | CA403081626 | MCOLN1 | c.551T>A (p.Ile184Asn) n.631T>A n.513T>A n.372T>A | |
19 | g.7526906T>C | CA403081625 | MCOLN1 | c.551T>C (p.Ile184Thr) n.631T>C n.513T>C n.372T>C | |
19 | g.7526906T>G | CA403081624 | MCOLN1 | c.551T>G (p.Ile184Ser) n.631T>G n.513T>G n.372T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526906T= | CA2320962024 | MCOLN1 | c.551T= (p.Ile184=) n.631T= n.513T= n.372T= | |
19 | g.7526907T>A | CA505230192 | MCOLN1 | c.552T>A (p.Ile184=) n.632T>A n.514T>A n.373T>A | |
19 | g.7526907T>C | CA505230193 | MCOLN1 | c.552T>C (p.Ile184=) n.632T>C n.514T>C n.373T>C | |
19 | g.7526907T>G | CA403081627 | MCOLN1 | c.552T>G (p.Ile184Met) n.632T>G n.514T>G n.373T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526908G>A | CA403081628 | MCOLN1 | c.553G>A (p.Asp185Asn) n.633G>A n.515G>A n.374G>A | |
19 | g.7526908G>C | CA403081629 | MCOLN1 | c.553G>C (p.Asp185His) n.633G>C n.515G>C n.374G>C | |
19 | g.7526908G>T | CA403081630 | MCOLN1 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.633G>T n.515G>T n.374G>T | |
19 | g.7526909A>C | CA403081631 | MCOLN1 | c.554A>C (p.Asp185Ala) n.634A>C n.516A>C n.375A>C | |
19 | g.7526909A>G | CA403081632 | MCOLN1 | c.554A>G (p.Asp185Gly) n.634A>G n.516A>G n.375A>G | |
19 | g.7526909A>T | CA403081633 | MCOLN1 | c.554A>T (p.Asp185Val) n.634A>T n.516A>T n.375A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526910T>A | CA403081634 | MCOLN1 | c.555T>A (p.Asp185Glu) n.635T>A n.517T>A n.376T>A | |
19 | g.7526910T>C | CA505230197 | MCOLN1 | c.555T>C (p.Asp185=) n.635T>C n.517T>C n.376T>C | |
19 | g.7526910T>G | CA403081635 | MCOLN1 | c.555T>G (p.Asp185Glu) n.635T>G n.517T>G n.376T>G | |
19 | g.7526911C>A | CA403081636 | MCOLN1 | c.556C>A (p.Pro186Thr) n.636C>A n.518C>A n.377C>A | |
19 | g.7526911C>G | CA403081637 | MCOLN1 | c.556C>G (p.Pro186Ala) n.636C>G n.518C>G n.377C>G | |
19 | g.7526911C>T | CA403081638 | MCOLN1 | c.556C>T (p.Pro186Ser) n.636C>T n.518C>T n.377C>T | |
19 | g.7526912C>A | CA403081642 | MCOLN1 | c.557C>A (p.Pro186Gln) n.637C>A n.519C>A n.378C>A | |
19 | g.7526912C= | CA2320962025 | MCOLN1 | c.557C= (p.Pro186=) n.637C= n.519C= n.378C= | |
19 | g.7526912C>G | CA403081640 | MCOLN1 | c.557C>G (p.Pro186Arg) n.637C>G n.519C>G n.378C>G | |
19 | g.7526912C>T | CA9138759 | MCOLN1 | c.557C>T (p.Pro186Leu) n.637C>T n.519C>T n.378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526913G>A | CA9138760 | MCOLN1 | c.558G>A (p.Pro186=) n.638G>A n.520G>A n.379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526913G>C | CA505230203 | MCOLN1 | c.558G>C (p.Pro186=) n.638G>C n.520G>C n.379G>C | dbSNP |
19 | g.7526913G= | CA2320962026 | MCOLN1 | c.558G= (p.Pro186=) n.638G= n.520G= n.379G= | |
19 | g.7526913G>T | CA505230205 | MCOLN1 | c.558G>T (p.Pro186=) n.638G>T n.520G>T n.379G>T | |
19 | g.7526914A>C | CA403081650 | MCOLN1 | c.559A>C (p.Met187Leu) n.639A>C n.521A>C n.380A>C | |
19 | g.7526914A>G | CA403081646 | MCOLN1 | c.559A>G (p.Met187Val) n.639A>G n.521A>G n.380A>G | |
19 | g.7526914A>T | CA403081647 | MCOLN1 | c.559A>T (p.Met187Leu) n.639A>T n.521A>T n.380A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526915T>A | CA403081652 | MCOLN1 | c.560T>A (p.Met187Lys) n.640T>A n.522T>A n.381T>A | |
19 | g.7526915T>C | CA9138761 | MCOLN1 | c.560T>C (p.Met187Thr) n.640T>C n.522T>C n.381T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526915T>G | CA403081654 | MCOLN1 | c.560T>G (p.Met187Arg) n.640T>G n.522T>G n.381T>G | |
19 | g.7526915T= | CA2320962027 | MCOLN1 | c.560T= (p.Met187=) n.640T= n.522T= n.381T= | |
19 | g.7526916G>A | CA403081660 | MCOLN1 | c.561G>A (p.Met187Ile) n.641G>A n.523G>A n.382G>A | |
19 | g.7526916G>C | CA403081658 | MCOLN1 | c.561G>C (p.Met187Ile) n.641G>C n.523G>C n.382G>C | |
19 | g.7526916G= | CA2320962028 | MCOLN1 | c.561G= (p.Met187=) n.641G= n.523G= n.382G= | |
19 | g.7526916G>T | CA403081656 | MCOLN1 | c.561G>T (p.Met187Ile) n.641G>T n.523G>T n.382G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526917G>A | CA403081661 | MCOLN1 | c.562G>A (p.Val188Met) n.642G>A n.524G>A n.383G>A | |
19 | g.7526917G>C | CA403081663 | MCOLN1 | c.562G>C (p.Val188Leu) n.642G>C n.524G>C n.383G>C | |
19 | g.7526917G= | CA2320962029 | MCOLN1 | c.562G= (p.Val188=) n.642G= n.524G= n.383G= | |
19 | g.7526917G>T | CA9138762 | MCOLN1 | c.562G>T (p.Val188Leu) n.642G>T n.524G>T n.383G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526918T>A | CA403081667 | MCOLN1 | c.563T>A (p.Val188Glu) n.643T>A n.525T>A n.384T>A | |
19 | g.7526918T>C | CA403081669 | MCOLN1 | c.563T>C (p.Val188Ala) n.643T>C n.525T>C n.384T>C | |
19 | g.7526918T>G | CA403081672 | MCOLN1 | c.563T>G (p.Val188Gly) n.643T>G n.525T>G n.384T>G | |
19 | g.7526919G>A | CA505230213 | MCOLN1 | c.564G>A (p.Val188=) n.644G>A n.526G>A n.385G>A | |
19 | g.7526919G>C | CA505230214 | MCOLN1 | c.564G>C (p.Val188=) n.644G>C n.526G>C n.385G>C | |
19 | g.7526919G>T | CA505230217 | MCOLN1 | c.564G>T (p.Val188=) n.644G>T n.526G>T n.385G>T | |
19 | g.7526920G>A | CA403081679 | MCOLN1 | c.565G>A (p.Val189Ile) n.645G>A n.527G>A n.386G>A | |
19 | g.7526920G>C | CA403081675 | MCOLN1 | c.565G>C (p.Val189Leu) n.645G>C n.527G>C n.386G>C | |
19 | g.7526920G= | CA2320962030 | MCOLN1 | c.565G= (p.Val189=) n.645G= n.527G= n.386G= | |
19 | g.7526920G>T | CA403081677 | MCOLN1 | c.565G>T (p.Val189Phe) n.645G>T n.527G>T n.386G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526921T>A | CA403081681 | MCOLN1 | c.566T>A (p.Val189Asp) n.646T>A n.528T>A n.387T>A | |
19 | g.7526921T>C | CA403081683 | MCOLN1 | c.566T>C (p.Val189Ala) n.646T>C n.528T>C n.387T>C | |
19 | g.7526921T>G | CA403081684 | MCOLN1 | c.566T>G (p.Val189Gly) n.646T>G n.528T>G n.387T>G | |
19 | g.7526922T>A | CA505230220 | MCOLN1 | c.567T>A (p.Val189=) n.647T>A n.529T>A n.388T>A | |
19 | g.7526922T>C | CA505230221 | MCOLN1 | c.567T>C (p.Val189=) n.647T>C n.529T>C n.388T>C | |
19 | g.7526922T>G | CA505230222 | MCOLN1 | c.567T>G (p.Val189=) n.647T>G n.529T>G n.388T>G | |
19 | g.7526923A>C | CA403081685 | MCOLN1 | c.568A>C (p.Thr190Pro) n.648A>C n.530A>C n.389A>C | |
19 | g.7526923A>G | CA403081686 | MCOLN1 | c.568A>G (p.Thr190Ala) n.648A>G n.530A>G n.389A>G | |
19 | g.7526923A>T | CA403081687 | MCOLN1 | c.568A>T (p.Thr190Ser) n.648A>T n.530A>T n.389A>T | |
19 | g.7526924C>A | CA403081692 | MCOLN1 | c.569C>A (p.Thr190Asn) n.649C>A n.531C>A n.390C>A | |
19 | g.7526924C= | CA2320962031 | MCOLN1 | c.569C= (p.Thr190=) n.649C= n.531C= n.390C= | |
19 | g.7526924C>G | CA403081694 | MCOLN1 | c.569C>G (p.Thr190Ser) n.649C>G n.531C>G n.390C>G | |
19 | g.7526924C>T | CA403081695 | MCOLN1 | c.569C>T (p.Thr190Ile) n.649C>T n.531C>T n.390C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526925T>A | CA505230226 | MCOLN1 | c.570T>A (p.Thr190=) n.650T>A n.532T>A n.391T>A | |
19 | g.7526925T>C | CA505230228 | MCOLN1 | c.570T>C (p.Thr190=) n.650T>C n.532T>C n.391T>C | |
19 | g.7526925T>G | CA505230229 | MCOLN1 | c.570T>G (p.Thr190=) n.650T>G n.532T>G n.391T>G | |
19 | g.7526926G>A | CA403081696 | MCOLN1 | c.571G>A (p.Asp191Asn) n.651G>A n.533G>A n.392G>A c.571G>A (p.Gly191Ser) | |
19 | g.7526926G>C | CA403081697 | MCOLN1 | c.571G>C (p.Asp191His) n.651G>C n.533G>C n.392G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) | |
19 | g.7526926G>T | CA403081700 | MCOLN1 | c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.651G>T n.533G>T n.392G>T c.571G>T (p.Gly191Cys) | |
19 | g.7526927G>A | CA403081711 | MCOLN1 | c.571+1G>A (n.571+1G>A) n.651+1G>A n.534G>A n.392+1G>A | |
19 | g.7526927G>C | CA403081715 | MCOLN1 | c.571+1G>C (n.571+1G>C) n.651+1G>C n.534G>C n.392+1G>C | |
19 | g.7526927G>T | CA403081713 | MCOLN1 | c.571+1G>T (n.571+1G>T) n.651+1G>T n.534G>T n.392+1G>T | |
19 | g.7526928T>A | CA403081727 | MCOLN1 | c.571+2T>A (n.571+2T>A) n.651+2T>A n.535T>A n.392+2T>A | |
19 | g.7526928T>C | CA403081731 | MCOLN1 | c.571+2T>C (n.571+2T>C) n.651+2T>C n.535T>C n.392+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526928T>G | CA403081735 | MCOLN1 | c.571+2T>G (n.571+2T>G) n.651+2T>G n.535T>G n.392+2T>G | |
19 | g.7526928T= | CA2320962032 | MCOLN1 | c.571+2T= (n.571+2T=) n.651+2T= n.535T= n.392+2T= | |
19 | g.7526931G>C | CA2587947927 | MCOLN1 | c.571+5G>C (n.571+5G>C) n.651+5G>C n.538G>C n.392+5G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526932T>G | CA2320962034 | MCOLN1 | c.571+6T>G (n.571+6T>G) n.651+6T>G n.539T>G n.392+6T>G | dbSNP |
19 | g.7526932T= | CA2320962033 | MCOLN1 | c.571+6T= (n.571+6T=) n.651+6T= n.539T= n.392+6T= | |
19 | g.7526933G>A | CA2320962036 | MCOLN1 | c.571+7G>A (n.571+7G>A) n.651+7G>A n.540G>A n.392+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526933G= | CA2320962035 | MCOLN1 | c.571+7G= (n.571+7G=) n.651+7G= n.540G= n.392+7G= | |
19 | g.7526934G>A | CA2576596935 | MCOLN1 | c.571+8G>A (n.571+8G>A) n.651+8G>A n.541G>A n.392+8G>A | |
19 | g.7526934G>C | CA9138763 | MCOLN1 | c.571+8G>C (n.571+8G>C) n.651+8G>C n.541G>C n.392+8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7526934G= | CA2320962037 | MCOLN1 | c.571+8G= (n.571+8G=) n.651+8G= n.541G= n.392+8G= | |
19 | g.7526936C>A | CA2587947928 | MCOLN1 | c.571+10C>A (n.571+10C>A) n.651+10C>A n.543C>A n.392+10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526936C>T | CA2576596936 | MCOLN1 | c.571+10C>T (n.571+10C>T) n.651+10C>T n.543C>T n.392+10C>T | |
19 | g.7526936_7526937delinsCA | CA2320962038 | MCOLN1 | c.571+10_571+11delinsCA (n.571+10_571+11delinsCA) n.651+10_651+11delinsCA n.543_544delinsCA n.392+10_392+11delinsCA | |
19 | g.7526937del | CA9138764 | MCOLN1 | c.571+11del (n.571+11del) n.651+11del n.544del n.392+11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526938G>A | CA2576596937 | MCOLN1 | c.571+12G>A (n.571+12G>A) n.651+12G>A n.545G>A n.392+12G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526938G>C | CA631462804 | MCOLN1 | c.571+12G>C (n.571+12G>C) n.651+12G>C n.545G>C n.392+12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526938G= | CA2320962039 | MCOLN1 | c.571+12G= (n.571+12G=) n.651+12G= n.545G= n.392+12G= | |
19 | g.7526939G>A | CA9138765 | MCOLN1 | c.571+13G>A (n.571+13G>A) n.651+13G>A n.546G>A n.392+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526939G= | CA2320962040 | MCOLN1 | c.571+13G= (n.571+13G=) n.651+13G= n.546G= n.392+13G= | |
19 | g.7526939G>T | CA2576596938 | MCOLN1 | c.571+13G>T (n.571+13G>T) n.651+13G>T n.546G>T n.392+13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526940A>G | CA2697556157 | MCOLN1 | c.571+14A>G (n.571+14A>G) n.651+14A>G n.547A>G n.392+14A>G | ClinVar |
19 | g.7526941C= | CA2320962041 | MCOLN1 | c.571+15C= (n.571+15C=) n.651+15C= n.548C= n.392+15C= | |
19 | g.7526941C>G | CA2576596939 | MCOLN1 | c.571+15C>G (n.571+15C>G) n.651+15C>G n.548C>G n.392+15C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7526941C>T | CA9138766 | MCOLN1 | c.571+15C>T (n.571+15C>T) n.651+15C>T n.548C>T n.392+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.7526942G>A | CA9138767 | MCOLN1 | c.571+16G>A (n.571+16G>A) n.651+16G>A n.549G>A n.392+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526942G= | CA2320962042 | MCOLN1 | c.571+16G= (n.571+16G=) n.651+16G= n.549G= n.392+16G= | |
19 | g.7526943A>T | CA2580097106 | MCOLN1 | c.571+17A>T (n.571+17A>T) n.651+17A>T n.550A>T n.392+17A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526944G>C | CA2735601554 | MCOLN1 | c.571+18G>C (n.571+18G>C) n.651+18G>C n.551G>C n.392+18G>C | dbSNP |
19 | g.7526945G>A | CA2587947929 | MCOLN1 | c.571+19G>A (n.571+19G>A) n.651+19G>A n.552G>A n.392+19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7526945G>C | CA2587947930 | MCOLN1 | c.571+19G>C (n.571+19G>C) n.651+19G>C n.552G>C n.392+19G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526945G= | CA2320962043 | MCOLN1 | c.571+19G= (n.571+19G=) n.651+19G= n.552G= n.392+19G= | |
19 | g.7526945G>T | CA2320962044 | MCOLN1 | c.571+19G>T (n.571+19G>T) n.651+19G>T n.552G>T n.392+19G>T | dbSNP |
19 | g.7526946C>G | CA2587947931 | MCOLN1 | c.571+20C>G (n.571+20C>G) n.651+20C>G n.553C>G n.392+20C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526948T>C | CA2587947932 | MCOLN1 | c.571+22T>C (n.571+22T>C) n.651+22T>C n.555T>C n.392+22T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526949C= | CA2320962045 | MCOLN1 | c.571+23C= (n.571+23C=) n.651+23C= n.556C= n.392+23C= | |
19 | g.7526949C>T | CA9138768 | MCOLN1 | c.571+23C>T (n.571+23C>T) n.651+23C>T n.556C>T n.392+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526950A= | CA2320962046 | MCOLN1 | c.571+24A= (n.571+24A=) n.651+24A= n.557A= n.392+24A= | |
19 | g.7526950A>G | CA631462805 | MCOLN1 | c.571+24A>G (n.571+24A>G) n.651+24A>G n.557A>G n.392+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526951C= | CA2320962047 | MCOLN1 | c.571+25C= (n.571+25C=) n.651+25C= n.558C= n.392+25C= | |
19 | g.7526951C>T | CA2320962048 | MCOLN1 | c.571+25C>T (n.571+25C>T) n.651+25C>T n.558C>T n.392+25C>T | dbSNP |
19 | g.7526953G>A | CA9138769 | MCOLN1 | c.571+27G>A (n.571+27G>A) n.651+27G>A n.560G>A n.392+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526953G>C | CA2813464261 | MCOLN1 | c.571+27G>C (n.571+27G>C) n.651+27G>C n.560G>C n.392+27G>C | |
19 | g.7526953G= | CA2320962049 | MCOLN1 | c.571+27G= (n.571+27G=) n.651+27G= n.560G= n.392+27G= | |
19 | g.7526953G>T | CA631462806 | MCOLN1 | c.571+27G>T (n.571+27G>T) n.651+27G>T n.560G>T n.392+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526955T>C | CA9138770 | MCOLN1 | c.571+29T>C (n.571+29T>C) n.651+29T>C n.562T>C n.392+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526955T= | CA2320962050 | MCOLN1 | c.571+29T= (n.571+29T=) n.651+29T= n.562T= n.392+29T= | |
19 | g.7526956G>A | CA2576596940 | MCOLN1 | c.571+30G>A (n.571+30G>A) n.651+30G>A n.563G>A n.392+30G>A | |
19 | g.7526958G>T | CA2587947933 | MCOLN1 | c.571+32G>T (n.571+32G>T) n.651+32G>T n.565G>T n.392+32G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526959A>G | CA2587947934 | MCOLN1 | c.571+33A>G (n.571+33A>G) n.651+33A>G n.566A>G n.392+33A>G | gnomAD v4 |