Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
19 | g.7526754C= | CA2320961958 | MCOLN1 | c.406-7C= (n.406-7C=) n.486-7C= n.368-7C= n.227-7C= | |
19 | g.7526754C>T | CA9138731 | MCOLN1 | c.406-7C>T (n.406-7C>T) n.486-7C>T n.368-7C>T n.227-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526755C= | CA2320961959 | MCOLN1 | c.406-6C= (n.406-6C=) n.486-6C= n.368-6C= n.227-6C= | |
19 | g.7526755C>G | CA2587947925 | MCOLN1 | c.406-6C>G (n.406-6C>G) n.486-6C>G n.368-6C>G n.227-6C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526755C>T | CA304852821 | MCOLN1 | c.406-6C>T (n.406-6C>T) n.486-6C>T n.368-6C>T n.227-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526756C>A | CA2838207679 | MCOLN1 | c.406-5C>A (n.406-5C>A) n.486-5C>A n.368-5C>A n.227-5C>A | |
19 | g.7526756C>T | CA2580097093 | MCOLN1 | c.406-5C>T (n.406-5C>T) n.486-5C>T n.368-5C>T n.227-5C>T | ClinVar |
19 | g.7526757A= | CA2320961960 | MCOLN1 | c.406-4A= (n.406-4A=) n.486-4A= n.368-4A= n.227-4A= | |
19 | g.7526757A>G | CA631462801 | MCOLN1 | c.406-4A>G (n.406-4A>G) n.486-4A>G n.368-4A>G n.227-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526758C= | CA2320961961 | MCOLN1 | c.406-3C= (n.406-3C=) n.486-3C= n.368-3C= n.227-3C= | |
19 | g.7526758C>T | CA884200116 | MCOLN1 | c.406-3C>T (n.406-3C>T) n.486-3C>T n.368-3C>T n.227-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526759A= | CA2320961962 | MCOLN1 | c.406-2A= (n.406-2A=) n.486-2A= n.368-2A= n.227-2A= | |
19 | g.7526759A>C | CA403081124 | MCOLN1 | c.406-2A>C (n.406-2A>C) n.486-2A>C n.368-2A>C n.227-2A>C | |
19 | g.7526759A>G | CA284833 | MCOLN1 | c.406-2A>G (n.406-2A>G) n.486-2A>G n.368-2A>G n.227-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526759A>T | CA403081125 | MCOLN1 | c.406-2A>T (n.406-2A>T) n.486-2A>T n.368-2A>T n.227-2A>T | |
19 | g.7526760G>A | CA403081128 | MCOLN1 | c.406-1G>A (n.406-1G>A) n.486-1G>A n.368-1G>A n.227-1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526760G>C | CA403081129 | MCOLN1 | c.406-1G>C (n.406-1G>C) n.486-1G>C n.368-1G>C n.227-1G>C | |
19 | g.7526760G>T | CA403081132 | MCOLN1 | c.406-1G>T (n.406-1G>T) n.486-1G>T n.368-1G>T n.227-1G>T | |
19 | g.7526760_7526772del | CA2573155897 | MCOLN1 | c.406-1_417del n.486-1_497del n.368-1_379del n.227-1_238del | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526761T>A | CA403081139 | MCOLN1 | c.406T>A (p.Tyr136Asn) n.486T>A n.368T>A n.227T>A | |
19 | g.7526761T>C | CA403081137 | MCOLN1 | c.406T>C (p.Tyr136His) n.486T>C n.368T>C n.227T>C | |
19 | g.7526761T>G | CA403081135 | MCOLN1 | c.406T>G (p.Tyr136Asp) n.486T>G n.368T>G n.227T>G | |
19 | g.7526762A>C | CA403081142 | MCOLN1 | c.407A>C (p.Tyr136Ser) n.487A>C n.369A>C n.228A>C | |
19 | g.7526762A>G | CA403081144 | MCOLN1 | c.407A>G (p.Tyr136Cys) n.487A>G n.369A>G n.228A>G | |
19 | g.7526762A>T | CA403081146 | MCOLN1 | c.407A>T (p.Tyr136Phe) n.487A>T n.369A>T n.228A>T | |
19 | g.7526763C>A | CA403081148 | MCOLN1 | c.408C>A (p.Tyr136Ter) n.488C>A n.370C>A n.229C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526763C= | CA2320961963 | MCOLN1 | c.408C= (p.Tyr136=) n.488C= n.370C= n.229C= | |
19 | g.7526763C>G | CA403081149 | MCOLN1 | c.408C>G (p.Tyr136Ter) n.488C>G n.370C>G n.229C>G | |
19 | g.7526763C>T | CA9138732 | MCOLN1 | c.408C>T (p.Tyr136=) n.488C>T n.370C>T n.229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526764C>A | CA403081152 | MCOLN1 | c.409C>A (p.Leu137Met) n.489C>A n.371C>A n.230C>A | |
19 | g.7526764C= | CA2320961964 | MCOLN1 | c.409C= (p.Leu137=) n.489C= n.371C= n.230C= | |
19 | g.7526764C>G | CA403081150 | MCOLN1 | c.409C>G (p.Leu137Val) n.489C>G n.371C>G n.230C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526764C>T | CA505229639 | MCOLN1 | c.409C>T (p.Leu137=) n.489C>T n.371C>T n.230C>T | dbSNP |
19 | g.7526765T>A | CA403081154 | MCOLN1 | c.410T>A (p.Leu137Gln) n.490T>A n.372T>A n.231T>A | |
19 | g.7526765T>C | CA403081156 | MCOLN1 | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.490T>C n.372T>C n.231T>C | |
19 | g.7526765T>G | CA403081158 | MCOLN1 | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.490T>G n.372T>G n.231T>G | |
19 | g.7526766G>A | CA505229646 | MCOLN1 | c.411G>A (p.Leu137=) n.491G>A n.373G>A n.232G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526766G>C | CA505229647 | MCOLN1 | c.411G>C (p.Leu137=) n.491G>C n.373G>C n.232G>C | |
19 | g.7526766G>T | CA505229650 | MCOLN1 | c.411G>T (p.Leu137=) n.491G>T n.373G>T n.232G>T | |
19 | g.7526767G>A | CA403081161 | MCOLN1 | c.412G>A (p.Ala138Thr) n.492G>A n.374G>A n.233G>A | |
19 | g.7526767G>C | CA403081162 | MCOLN1 | c.412G>C (p.Ala138Pro) n.492G>C n.374G>C n.233G>C | |
19 | g.7526767G= | CA2320961965 | MCOLN1 | c.412G= (p.Ala138=) n.492G= n.374G= n.233G= | |
19 | g.7526767G>T | CA403081164 | MCOLN1 | c.412G>T (p.Ala138Ser) n.492G>T n.374G>T n.233G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526768C>A | CA403081167 | MCOLN1 | c.413C>A (p.Ala138Glu) n.493C>A n.375C>A n.234C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526768C= | CA2320961966 | MCOLN1 | c.413C= (p.Ala138=) n.493C= n.375C= n.234C= | |
19 | g.7526768C>G | CA403081169 | MCOLN1 | c.413C>G (p.Ala138Gly) n.493C>G n.375C>G n.234C>G | dbSNP |
19 | g.7526768C>T | CA9138733 | MCOLN1 | c.413C>T (p.Ala138Val) n.493C>T n.375C>T n.234C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526769G>A | CA9138734 | MCOLN1 | c.414G>A (p.Ala138=) n.494G>A n.376G>A n.235G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526769G>C | CA505229663 | MCOLN1 | c.414G>C (p.Ala138=) n.494G>C n.376G>C n.235G>C | |
19 | g.7526769G= | CA2320961967 | MCOLN1 | c.414G= (p.Ala138=) n.494G= n.376G= n.235G= | |
19 | g.7526769G>T | CA505229664 | MCOLN1 | c.414G>T (p.Ala138=) n.494G>T n.376G>T n.235G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526770T>A | CA403081182 | MCOLN1 | c.415T>A (p.Leu139Met) n.495T>A n.377T>A n.236T>A | |
19 | g.7526770T>C | CA505229670 | MCOLN1 | c.415T>C (p.Leu139=) n.495T>C n.377T>C n.236T>C | |
19 | g.7526770T>G | CA403081184 | MCOLN1 | c.415T>G (p.Leu139Val) n.495T>G n.377T>G n.236T>G | |
19 | g.7526771T>A | CA403081186 | MCOLN1 | c.416T>A (p.Leu139Ter) n.496T>A n.378T>A n.237T>A | |
19 | g.7526771T>C | CA403081187 | MCOLN1 | c.416T>C (p.Leu139Ser) n.496T>C n.378T>C n.237T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7526771T>G | CA403081188 | MCOLN1 | c.416T>G (p.Leu139Trp) n.496T>G n.378T>G n.237T>G | |
19 | g.7526772G>A | CA505229680 | MCOLN1 | c.417G>A (p.Leu139=) n.497G>A n.379G>A n.238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526772G>C | CA403081189 | MCOLN1 | c.417G>C (p.Leu139Phe) n.497G>C n.379G>C n.238G>C | |
19 | g.7526772G= | CA2320961968 | MCOLN1 | c.417G= (p.Leu139=) n.497G= n.379G= n.238G= | |
19 | g.7526772G>T | CA403081190 | MCOLN1 | c.417G>T (p.Leu139Phe) n.497G>T n.379G>T n.238G>T | |
19 | g.7526773C>A | CA403081191 | MCOLN1 | c.418C>A (p.Pro140Thr) n.498C>A n.380C>A n.239C>A | |
19 | g.7526773C>G | CA403081192 | MCOLN1 | c.418C>G (p.Pro140Ala) n.498C>G n.380C>G n.239C>G | |
19 | g.7526773C>T | CA403081193 | MCOLN1 | c.418C>T (p.Pro140Ser) n.498C>T n.380C>T n.239C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526774del | CA913046758 | MCOLN1 | c.419del (p.Pro140LeufsTer?) n.499del n.381del n.240del | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526774C>A | CA403081196 | MCOLN1 | c.419C>A (p.Pro140His) n.499C>A n.381C>A n.240C>A | |
19 | g.7526774C>G | CA403081195 | MCOLN1 | c.419C>G (p.Pro140Arg) n.499C>G n.381C>G n.240C>G | |
19 | g.7526774C>T | CA403081194 | MCOLN1 | c.419C>T (p.Pro140Leu) n.499C>T n.381C>T n.240C>T | |
19 | g.7526775T>A | CA505229695 | MCOLN1 | c.420T>A (p.Pro140=) n.500T>A n.382T>A n.241T>A | |
19 | g.7526775T>C | CA505229697 | MCOLN1 | c.420T>C (p.Pro140=) n.500T>C n.382T>C n.241T>C | |
19 | g.7526775T>G | CA505229699 | MCOLN1 | c.420T>G (p.Pro140=) n.500T>G n.382T>G n.241T>G | |
19 | g.7526776G>A | CA403081198 | MCOLN1 | c.421G>A (p.Asp141Asn) n.501G>A n.383G>A n.242G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7526776G>C | CA403081197 | MCOLN1 | c.421G>C (p.Asp141His) n.501G>C n.383G>C n.242G>C | |
19 | g.7526776G>T | CA403081200 | MCOLN1 | c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.501G>T n.383G>T n.242G>T | |
19 | g.7526777A>C | CA403081202 | MCOLN1 | c.422A>C (p.Asp141Ala) n.502A>C n.384A>C n.243A>C | |
19 | g.7526777A>G | CA403081204 | MCOLN1 | c.422A>G (p.Asp141Gly) n.502A>G n.384A>G n.243A>G | |
19 | g.7526777A>T | CA403081206 | MCOLN1 | c.422A>T (p.Asp141Val) n.502A>T n.384A>T n.243A>T | |
19 | g.7526778C>A | CA403081209 | MCOLN1 | c.423C>A (p.Asp141Glu) n.503C>A n.385C>A n.244C>A | |
19 | g.7526778C= | CA2320961969 | MCOLN1 | c.423C= (p.Asp141=) n.503C= n.385C= n.244C= | |
19 | g.7526778C>G | CA403081211 | MCOLN1 | c.423C>G (p.Asp141Glu) n.503C>G n.385C>G n.244C>G | |
19 | g.7526778C>T | CA9138735 | MCOLN1 | c.423C>T (p.Asp141=) n.503C>T n.385C>T n.244C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526779G>A | CA9138736 | MCOLN1 | c.424G>A (p.Val142Met) n.504G>A n.386G>A n.245G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526779G>C | CA403081215 | MCOLN1 | c.424G>C (p.Val142Leu) n.504G>C n.386G>C n.245G>C | |
19 | g.7526779G= | CA2320961970 | MCOLN1 | c.424G= (p.Val142=) n.504G= n.386G= n.245G= | |
19 | g.7526779G>T | CA403081216 | MCOLN1 | c.424G>T (p.Val142Leu) n.504G>T n.386G>T n.245G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526780T>A | CA403081219 | MCOLN1 | c.425T>A (p.Val142Glu) n.505T>A n.387T>A n.246T>A | |
19 | g.7526780T>C | CA403081221 | MCOLN1 | c.425T>C (p.Val142Ala) n.505T>C n.387T>C n.246T>C | |
19 | g.7526780T>G | CA403081223 | MCOLN1 | c.425T>G (p.Val142Gly) n.505T>G n.387T>G n.246T>G | |
19 | g.7526781del | CA2697556155 | MCOLN1 | c.426del (p.Ser143HisfsTer?) n.506del n.388del n.247del | ClinVar |
19 | g.7526781G>A | CA505229732 | MCOLN1 | c.426G>A (p.Val142=) n.506G>A n.388G>A n.247G>A | |
19 | g.7526781G>C | CA505229734 | MCOLN1 | c.426G>C (p.Val142=) n.506G>C n.388G>C n.247G>C | |
19 | g.7526781G>T | CA505229736 | MCOLN1 | c.426G>T (p.Val142=) n.506G>T n.388G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526782T>A | CA403081227 | MCOLN1 | c.427T>A (p.Ser143Thr) n.507T>A n.389T>A n.248T>A | |
19 | g.7526782T>C | CA403081226 | MCOLN1 | c.427T>C (p.Ser143Pro) n.507T>C n.389T>C n.248T>C | |
19 | g.7526782T>G | CA403081225 | MCOLN1 | c.427T>G (p.Ser143Ala) n.507T>G n.389T>G n.248T>G | |
19 | g.7526783C>A | CA403081229 | MCOLN1 | c.428C>A (p.Ser143Ter) n.508C>A n.390C>A n.249C>A | |
19 | g.7526783C>G | CA403081231 | MCOLN1 | c.428C>G (p.Ser143Ter) n.508C>G n.390C>G n.249C>G | |
19 | g.7526783C>T | CA403081232 | MCOLN1 | c.428C>T (p.Ser143Leu) n.508C>T n.390C>T n.249C>T | |
19 | g.7526784A= | CA2320961971 | MCOLN1 | c.429A= (p.Ser143=) n.509A= n.391A= n.250A= | |
19 | g.7526784A>C | CA505229750 | MCOLN1 | c.429A>C (p.Ser143=) n.509A>C n.391A>C n.250A>C | |
19 | g.7526784A>G | CA9138737 | MCOLN1 | c.429A>G (p.Ser143=) n.509A>G n.391A>G n.250A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526784A>T | CA505229748 | MCOLN1 | c.429A>T (p.Ser143=) n.509A>T n.391A>T n.250A>T | |
19 | g.7526785C>A | CA403081234 | MCOLN1 | c.430C>A (p.Leu144Met) n.510C>A n.392C>A n.251C>A | |
19 | g.7526785C>G | CA403081235 | MCOLN1 | c.430C>G (p.Leu144Val) n.510C>G n.392C>G n.251C>G | |
19 | g.7526785C>T | CA505229755 | MCOLN1 | c.430C>T (p.Leu144=) n.510C>T n.392C>T n.251C>T | |
19 | g.7526786T>A | CA403081236 | MCOLN1 | c.431T>A (p.Leu144Gln) n.511T>A n.393T>A n.252T>A | |
19 | g.7526786T>C | CA403081237 | MCOLN1 | c.431T>C (p.Leu144Pro) n.511T>C n.393T>C n.252T>C | |
19 | g.7526786T>G | CA403081238 | MCOLN1 | c.431T>G (p.Leu144Arg) n.511T>G n.393T>G n.252T>G | |
19 | g.7526787G>A | CA505229762 | MCOLN1 | c.432G>A (p.Leu144=) n.512G>A n.394G>A n.253G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7526787G>C | CA505229764 | MCOLN1 | c.432G>C (p.Leu144=) n.512G>C n.394G>C n.253G>C | |
19 | g.7526787G>T | CA505229767 | MCOLN1 | c.432G>T (p.Leu144=) n.512G>T n.394G>T n.253G>T | |
19 | g.7526788G>A | CA403081239 | MCOLN1 | c.433G>A (p.Gly145Ser) n.513G>A n.395G>A n.254G>A | |
19 | g.7526788G>C | CA9138738 | MCOLN1 | c.433G>C (p.Gly145Arg) n.513G>C n.395G>C n.254G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526788G= | CA2320961972 | MCOLN1 | c.433G= (p.Gly145=) n.513G= n.395G= n.254G= | |
19 | g.7526788G>T | CA403081243 | MCOLN1 | c.433G>T (p.Gly145Cys) n.513G>T n.395G>T n.254G>T | |
19 | g.7526789G>A | CA403081253 | MCOLN1 | c.434G>A (p.Gly145Asp) n.514G>A n.396G>A n.255G>A | |
19 | g.7526789G>C | CA403081252 | MCOLN1 | c.434G>C (p.Gly145Ala) n.514G>C n.396G>C n.255G>C | |
19 | g.7526789G>T | CA403081247 | MCOLN1 | c.434G>T (p.Gly145Val) n.514G>T n.396G>T n.255G>T | |
19 | g.7526790C>A | CA505229780 | MCOLN1 | c.435C>A (p.Gly145=) n.515C>A n.397C>A n.256C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526790C>G | CA505229782 | MCOLN1 | c.435C>G (p.Gly145=) n.515C>G n.397C>G n.256C>G | |
19 | g.7526790C>T | CA505229785 | MCOLN1 | c.435C>T (p.Gly145=) n.515C>T n.397C>T n.256C>T | COSMIC |
19 | g.7526791C>A | CA505229788 | MCOLN1 | c.436C>A (p.Arg146=) n.516C>A n.398C>A n.257C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526791C= | CA2320961973 | MCOLN1 | c.436C= (p.Arg146=) n.516C= n.398C= n.257C= | |
19 | g.7526791C>G | CA403081254 | MCOLN1 | c.436C>G (p.Arg146Gly) n.516C>G n.398C>G n.257C>G | |
19 | g.7526791C>T | CA403081255 | MCOLN1 | c.436C>T (p.Arg146Trp) n.516C>T n.398C>T n.257C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526792G>A | CA9138739 | MCOLN1 | c.437G>A (p.Arg146Gln) n.517G>A n.399G>A n.258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526792G>C | CA403081256 | MCOLN1 | c.437G>C (p.Arg146Pro) n.517G>C n.399G>C n.258G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526792G= | CA2320961974 | MCOLN1 | c.437G= (p.Arg146=) n.517G= n.399G= n.258G= | |
19 | g.7526792G>T | CA403081257 | MCOLN1 | c.437G>T (p.Arg146Leu) n.517G>T n.399G>T n.258G>T | |
19 | g.7526793G>A | CA505229797 | MCOLN1 | c.438G>A (p.Arg146=) n.518G>A n.400G>A n.259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526793G>C | CA505229799 | MCOLN1 | c.438G>C (p.Arg146=) n.518G>C n.400G>C n.259G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526793G= | CA2320961975 | MCOLN1 | c.438G= (p.Arg146=) n.518G= n.400G= n.259G= | |
19 | g.7526793G>T | CA505229802 | MCOLN1 | c.438G>T (p.Arg146=) n.518G>T n.400G>T n.259G>T | |
19 | g.7526794T>A | CA403081259 | MCOLN1 | c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.519T>A n.401T>A n.260T>A | |
19 | g.7526794T>C | CA403081261 | MCOLN1 | c.439T>C (p.Tyr147His) n.519T>C n.401T>C n.260T>C | |
19 | g.7526794T>G | CA403081263 | MCOLN1 | c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.519T>G n.401T>G n.260T>G | |
19 | g.7526795A>C | CA403081264 | MCOLN1 | c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.520A>C n.402A>C n.261A>C | |
19 | g.7526795A>G | CA403081265 | MCOLN1 | c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.520A>G n.402A>G n.261A>G | |
19 | g.7526795A>T | CA403081266 | MCOLN1 | c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.520A>T n.402A>T n.261A>T | |
19 | g.7526796T>A | CA403081267 | MCOLN1 | c.441T>A (p.Tyr147Ter) n.521T>A n.403T>A n.262T>A | |
19 | g.7526796T>C | CA505229815 | MCOLN1 | c.441T>C (p.Tyr147=) n.521T>C n.403T>C n.262T>C | |
19 | g.7526796T>G | CA403081269 | MCOLN1 | c.441T>G (p.Tyr147Ter) n.521T>G n.403T>G n.262T>G | |
19 | g.7526797G>A | CA403081273 | MCOLN1 | c.442G>A (p.Ala148Thr) n.522G>A n.404G>A n.263G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526797G>C | CA403081270 | MCOLN1 | c.442G>C (p.Ala148Pro) n.522G>C n.404G>C n.263G>C | |
19 | g.7526797G>T | CA403081271 | MCOLN1 | c.442G>T (p.Ala148Ser) n.522G>T n.404G>T n.263G>T | |
19 | g.7526798C>A | CA403081274 | MCOLN1 | c.443C>A (p.Ala148Glu) n.523C>A n.405C>A n.264C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526798C= | CA2320961976 | MCOLN1 | c.443C= (p.Ala148=) n.523C= n.405C= n.264C= | |
19 | g.7526798C>G | CA403081275 | MCOLN1 | c.443C>G (p.Ala148Gly) n.523C>G n.405C>G n.264C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526798C>T | CA403081276 | MCOLN1 | c.443C>T (p.Ala148Val) n.523C>T n.405C>T n.264C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526799G>A | CA9138740 | MCOLN1 | c.444G>A (p.Ala148=) n.524G>A n.406G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7526799G>C | CA505229830 | MCOLN1 | c.444G>C (p.Ala148=) n.524G>C n.406G>C n.265G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526799G= | CA2320961977 | MCOLN1 | c.444G= (p.Ala148=) n.524G= n.406G= n.265G= | |
19 | g.7526799G>T | CA9138741 | MCOLN1 | c.444G>T (p.Ala148=) n.524G>T n.406G>T n.265G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526800T>A | CA403081279 | MCOLN1 | c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.525T>A n.407T>A n.266T>A | |
19 | g.7526800T>C | CA403081280 | MCOLN1 | c.445T>C (p.Tyr149His) n.525T>C n.407T>C n.266T>C | |
19 | g.7526800T>G | CA403081281 | MCOLN1 | c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.525T>G n.407T>G n.266T>G | |
19 | g.7526800dup | CA631462802 | MCOLN1 | c.445dup (p.Tyr149LeufsTer7) n.525dup n.407dup n.266dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526801A= | CA2320961978 | MCOLN1 | c.446A= (p.Tyr149=) n.526A= n.408A= n.267A= | |
19 | g.7526801A>C | CA403081283 | MCOLN1 | c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.526A>C n.408A>C n.267A>C | |
19 | g.7526801A>G | CA9138742 | MCOLN1 | c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.526A>G n.408A>G n.267A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526801A>T | CA403081285 | MCOLN1 | c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.526A>T n.408A>T n.267A>T | |
19 | g.7526802T>A | CA403081287 | MCOLN1 | c.447T>A (p.Tyr149Ter) n.527T>A n.409T>A n.268T>A | |
19 | g.7526802T>C | CA505229847 | MCOLN1 | c.447T>C (p.Tyr149=) n.527T>C n.409T>C n.268T>C | ClinVar |
19 | g.7526802T>G | CA403081289 | MCOLN1 | c.447T>G (p.Tyr149Ter) n.527T>G n.409T>G n.268T>G | |
19 | g.7526803G>A | CA403081292 | MCOLN1 | c.448G>A (p.Val150Ile) n.528G>A n.410G>A n.269G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526803G>C | CA403081293 | MCOLN1 | c.448G>C (p.Val150Leu) n.528G>C n.410G>C n.269G>C | |
19 | g.7526803G>T | CA403081291 | MCOLN1 | c.448G>T (p.Val150Phe) n.528G>T n.410G>T n.269G>T | |
19 | g.7526804T>A | CA403081294 | MCOLN1 | c.449T>A (p.Val150Asp) n.529T>A n.411T>A n.270T>A | |
19 | g.7526804T>C | CA403081296 | MCOLN1 | c.449T>C (p.Val150Ala) n.529T>C n.411T>C n.270T>C | |
19 | g.7526804T>G | CA403081295 | MCOLN1 | c.449T>G (p.Val150Gly) n.529T>G n.411T>G n.270T>G | |
19 | g.7526805C>A | CA505229873 | MCOLN1 | c.450C>A (p.Val150=) n.530C>A n.412C>A n.271C>A | |
19 | g.7526805C>G | CA505229871 | MCOLN1 | c.450C>G (p.Val150=) n.530C>G n.412C>G n.271C>G | |
19 | g.7526805C>T | CA505229868 | MCOLN1 | c.450C>T (p.Val150=) n.530C>T n.412C>T n.271C>T | |
19 | g.7526806C>A | CA403081299 | MCOLN1 | c.451C>A (p.Arg151Ser) n.531C>A n.413C>A n.272C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526806C= | CA2320961979 | MCOLN1 | c.451C= (p.Arg151=) n.531C= n.413C= n.272C= | |
19 | g.7526806C>G | CA403081303 | MCOLN1 | c.451C>G (p.Arg151Gly) n.531C>G n.413C>G n.272C>G | |
19 | g.7526806C>T | CA304852850 | MCOLN1 | c.451C>T (p.Arg151Cys) n.531C>T n.413C>T n.272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526807G>A | CA9138743 | MCOLN1 | c.452G>A (p.Arg151His) n.532G>A n.414G>A n.273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526807G>C | CA403081307 | MCOLN1 | c.452G>C (p.Arg151Pro) n.532G>C n.414G>C n.273G>C | |
19 | g.7526807G= | CA2320961980 | MCOLN1 | c.452G= (p.Arg151=) n.532G= n.414G= n.273G= | |
19 | g.7526807G>T | CA304852858 | MCOLN1 | c.452G>T (p.Arg151Leu) n.532G>T n.414G>T n.273G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526807_7526808delinsGT | CA2320961981 | MCOLN1 | c.452_453delinsGT (p.Arg151=) n.532_533delinsGT n.414_415delinsGT n.273_274delinsGT | |
19 | g.7526808del | CA631462803 | MCOLN1 | c.453del (p.Gly152ValfsTer?) n.533del n.415del n.274del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526808T>A | CA505229884 | MCOLN1 | c.453T>A (p.Arg151=) n.533T>A n.415T>A n.274T>A | |
19 | g.7526808T>C | CA505229886 | MCOLN1 | c.453T>C (p.Arg151=) n.533T>C n.415T>C n.274T>C | |
19 | g.7526808T>G | CA505229889 | MCOLN1 | c.453T>G (p.Arg151=) n.533T>G n.415T>G n.274T>G | |
19 | g.7526809G>A | CA304852863 | MCOLN1 | c.454G>A (p.Gly152Ser) n.534G>A n.416G>A n.275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526809G>C | CA403081310 | MCOLN1 | c.454G>C (p.Gly152Arg) n.534G>C n.416G>C n.275G>C | |
19 | g.7526809G= | CA2320961982 | MCOLN1 | c.454G= (p.Gly152=) n.534G= n.416G= n.275G= | |
19 | g.7526809G>T | CA403081313 | MCOLN1 | c.454G>T (p.Gly152Cys) n.534G>T n.416G>T n.275G>T | |
19 | g.7526810G>A | CA403081315 | MCOLN1 | c.455G>A (p.Gly152Asp) n.535G>A n.417G>A n.276G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526810G>C | CA403081317 | MCOLN1 | c.455G>C (p.Gly152Ala) n.535G>C n.417G>C n.276G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526810G>T | CA403081318 | MCOLN1 | c.455G>T (p.Gly152Val) n.535G>T n.417G>T n.276G>T | |
19 | g.7526811T>A | CA505229907 | MCOLN1 | c.456T>A (p.Gly152=) n.536T>A n.418T>A n.277T>A | |
19 | g.7526811T>C | CA505229912 | MCOLN1 | c.456T>C (p.Gly152=) n.536T>C n.418T>C n.277T>C | |
19 | g.7526811T>G | CA505229910 | MCOLN1 | c.456T>G (p.Gly152=) n.536T>G n.418T>G n.277T>G | |
19 | g.7526812G>A | CA403081321 | MCOLN1 | c.457G>A (p.Gly153Arg) n.537G>A n.419G>A n.278G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526812G>C | CA403081323 | MCOLN1 | c.457G>C (p.Gly153Arg) n.537G>C n.419G>C n.278G>C | |
19 | g.7526812G= | CA2320961983 | MCOLN1 | c.457G= (p.Gly153=) n.537G= n.419G= n.278G= | |
19 | g.7526812G>T | CA403081324 | MCOLN1 | c.457G>T (p.Gly153Trp) n.537G>T n.419G>T n.278G>T | |
19 | g.7526813G>A | CA403081327 | MCOLN1 | c.458G>A (p.Gly153Glu) n.538G>A n.420G>A n.279G>A | |
19 | g.7526813G>C | CA403081331 | MCOLN1 | c.458G>C (p.Gly153Ala) n.538G>C n.420G>C n.279G>C | |
19 | g.7526813G>T | CA403081329 | MCOLN1 | c.458G>T (p.Gly153Val) n.538G>T n.420G>T n.279G>T | |
19 | g.7526814G>A | CA505229926 | MCOLN1 | c.459G>A (p.Gly153=) n.539G>A n.421G>A n.280G>A | dbSNP |
19 | g.7526814G>C | CA505229929 | MCOLN1 | c.459G>C (p.Gly153=) n.539G>C n.421G>C n.280G>C | ClinVar |
19 | g.7526814G= | CA2320961984 | MCOLN1 | c.459G= (p.Gly153=) n.539G= n.421G= n.280G= | |
19 | g.7526814G>T | CA505229931 | MCOLN1 | c.459G>T (p.Gly153=) n.539G>T n.421G>T n.280G>T | |
19 | g.7526815G>A | CA403081333 | MCOLN1 | c.460G>A (p.Gly154Ser) n.540G>A n.422G>A n.281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526815G>C | CA403081336 | MCOLN1 | c.460G>C (p.Gly154Arg) n.540G>C n.422G>C n.281G>C | |
19 | g.7526815G= | CA2320961985 | MCOLN1 | c.460G= (p.Gly154=) n.540G= n.422G= n.281G= | |
19 | g.7526815G>T | CA403081338 | MCOLN1 | c.460G>T (p.Gly154Cys) n.540G>T n.422G>T n.281G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7526816G>A | CA403081341 | MCOLN1 | c.461G>A (p.Gly154Asp) n.541G>A n.423G>A n.282G>A | |
19 | g.7526816G>C | CA403081342 | MCOLN1 | c.461G>C (p.Gly154Ala) n.541G>C n.423G>C n.282G>C | |
19 | g.7526816G= | CA2320961986 | MCOLN1 | c.461G= (p.Gly154=) n.541G= n.423G= n.282G= | |
19 | g.7526816G>T | CA403081343 | MCOLN1 | c.461G>T (p.Gly154Val) n.541G>T n.423G>T n.282G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526817T>A | CA505229944 | MCOLN1 | c.462T>A (p.Gly154=) n.542T>A n.424T>A n.283T>A | |
19 | g.7526817T>C | CA505229946 | MCOLN1 | c.462T>C (p.Gly154=) n.542T>C n.424T>C n.283T>C | |
19 | g.7526817T>G | CA505229947 | MCOLN1 | c.462T>G (p.Gly154=) n.542T>G n.424T>G n.283T>G | dbSNP |
19 | g.7526817T= | CA2320961987 | MCOLN1 | c.462T= (p.Gly154=) n.542T= n.424T= n.283T= | |
19 | g.7526818G>A | CA403081345 | MCOLN1 | c.463G>A (p.Asp155Asn) n.543G>A n.425G>A n.284G>A | dbSNP |
19 | g.7526818G>C | CA403081347 | MCOLN1 | c.463G>C (p.Asp155His) n.543G>C n.425G>C n.284G>C | |
19 | g.7526818G= | CA2320961988 | MCOLN1 | c.463G= (p.Asp155=) n.543G= n.425G= n.284G= | |
19 | g.7526818G>T | CA403081349 | MCOLN1 | c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.543G>T n.425G>T n.284G>T | |
19 | g.7526819A>C | CA403081352 | MCOLN1 | c.464A>C (p.Asp155Ala) n.544A>C n.426A>C n.285A>C | |
19 | g.7526819A>G | CA403081351 | MCOLN1 | c.464A>G (p.Asp155Gly) n.544A>G n.426A>G n.285A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526819A>T | CA403081350 | MCOLN1 | c.464A>T (p.Asp155Val) n.544A>T n.426A>T n.285A>T | |
19 | g.7526820C>A | CA403081354 | MCOLN1 | c.465C>A (p.Asp155Glu) n.545C>A n.427C>A n.286C>A | |
19 | g.7526820C>G | CA403081356 | MCOLN1 | c.465C>G (p.Asp155Glu) n.545C>G n.427C>G n.286C>G | |
19 | g.7526820C>T | CA505229955 | MCOLN1 | c.465C>T (p.Asp155=) n.545C>T n.427C>T n.286C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526821C>A | CA403081357 | MCOLN1 | c.466C>A (p.Pro156Thr) n.546C>A n.428C>A n.287C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526821C>G | CA403081359 | MCOLN1 | c.466C>G (p.Pro156Ala) n.546C>G n.428C>G n.287C>G | |
19 | g.7526821C>T | CA403081360 | MCOLN1 | c.466C>T (p.Pro156Ser) n.546C>T n.428C>T n.287C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526822C>A | CA403081361 | MCOLN1 | c.467C>A (p.Pro156His) n.547C>A n.429C>A n.288C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526822C= | CA2320961989 | MCOLN1 | c.467C= (p.Pro156=) n.547C= n.429C= n.288C= | |
19 | g.7526822C>G | CA403081363 | MCOLN1 | c.467C>G (p.Pro156Arg) n.547C>G n.429C>G n.288C>G | |
19 | g.7526822C>T | CA9138744 | MCOLN1 | c.467C>T (p.Pro156Leu) n.547C>T n.429C>T n.288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526823T>A | CA505229972 | MCOLN1 | c.468T>A (p.Pro156=) n.548T>A n.430T>A n.289T>A | |
19 | g.7526823T>C | CA505229974 | MCOLN1 | c.468T>C (p.Pro156=) n.548T>C n.430T>C n.289T>C | |
19 | g.7526823T>G | CA505229977 | MCOLN1 | c.468T>G (p.Pro156=) n.548T>G n.430T>G n.289T>G | |
19 | g.7526824T>A | CA403081365 | MCOLN1 | c.469T>A (p.Trp157Arg) n.549T>A n.431T>A n.290T>A | |
19 | g.7526824T>C | CA403081366 | MCOLN1 | c.469T>C (p.Trp157Arg) n.549T>C n.431T>C n.290T>C | |
19 | g.7526824T>G | CA403081368 | MCOLN1 | c.469T>G (p.Trp157Gly) n.549T>G n.431T>G n.290T>G | |
19 | g.7526825G>A | CA403081373 | MCOLN1 | c.470G>A (p.Trp157Ter) n.550G>A n.432G>A n.291G>A | |
19 | g.7526825G>C | CA403081372 | MCOLN1 | c.470G>C (p.Trp157Ser) n.550G>C n.432G>C n.291G>C | |
19 | g.7526825G>T | CA403081370 | MCOLN1 | c.470G>T (p.Trp157Leu) n.550G>T n.432G>T n.291G>T | |
19 | g.7526826G>A | CA403081374 | MCOLN1 | c.471G>A (p.Trp157Ter) n.551G>A n.433G>A n.292G>A | |
19 | g.7526826G>C | CA403081383 | MCOLN1 | c.471G>C (p.Trp157Cys) n.551G>C n.433G>C n.292G>C | |
19 | g.7526826G>T | CA403081385 | MCOLN1 | c.471G>T (p.Trp157Cys) n.551G>T n.433G>T n.292G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526827A= | CA2320961991 | MCOLN1 | c.472A= (p.Thr158=) n.552A= n.434A= n.293A= | |
19 | g.7526827A>C | CA403081386 | MCOLN1 | c.472A>C (p.Thr158Pro) n.552A>C n.434A>C n.293A>C | |
19 | g.7526827A>G | CA403081388 | MCOLN1 | c.472A>G (p.Thr158Ala) n.552A>G n.434A>G n.293A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526827A>T | CA403081390 | MCOLN1 | c.472A>T (p.Thr158Ser) n.552A>T n.434A>T n.293A>T | |
19 | g.7526827_7526829delinsACC | CA2320961990 | MCOLN1 | c.472_474delinsACC (p.Thr158=) n.552_554delinsACC n.434_436delinsACC n.293_295delinsACC | |
19 | g.7526828C>A | CA403081393 | MCOLN1 | c.473C>A (p.Thr158Asn) n.553C>A n.435C>A n.294C>A | |
19 | g.7526828C>G | CA403081395 | MCOLN1 | c.473C>G (p.Thr158Ser) n.553C>G n.435C>G n.294C>G | |
19 | g.7526828C>T | CA403081396 | MCOLN1 | c.473C>T (p.Thr158Ile) n.553C>T n.435C>T n.294C>T | |
19 | g.7526828_7526829del | CA347343 | MCOLN1 | c.473_474del (p.Thr158LysfsTer25) n.553_554del n.435_436del n.294_295del | dbSNP |
19 | g.7526829dup | CA2587947958 | MCOLN1 | c.474dup (p.Asn159GlnfsTer25) n.554dup n.436dup n.295dup | gnomAD v4 |
19 | g.7526829C>A | CA505230009 | MCOLN1 | c.474C>A (p.Thr158=) n.554C>A n.436C>A n.295C>A | |
19 | g.7526829C>G | CA505230011 | MCOLN1 | c.474C>G (p.Thr158=) n.554C>G n.436C>G n.295C>G | |
19 | g.7526829C>T | CA505230014 | MCOLN1 | c.474C>T (p.Thr158=) n.554C>T n.436C>T n.295C>T | |
19 | g.7526830A>C | CA403081398 | MCOLN1 | c.475A>C (p.Asn159His) n.555A>C n.437A>C n.296A>C | |
19 | g.7526830A>G | CA403081400 | MCOLN1 | c.475A>G (p.Asn159Asp) n.555A>G n.437A>G n.296A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526830A>T | CA403081401 | MCOLN1 | c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.555A>T n.437A>T n.296A>T | |
19 | g.7526831A= | CA2320961992 | MCOLN1 | c.476A= (p.Asn159=) n.556A= n.438A= n.297A= | |
19 | g.7526831A>C | CA403081403 | MCOLN1 | c.476A>C (p.Asn159Thr) n.556A>C n.438A>C n.297A>C | |
19 | g.7526831A>G | CA403081404 | MCOLN1 | c.476A>G (p.Asn159Ser) n.556A>G n.438A>G n.297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526831A>T | CA403081402 | MCOLN1 | c.476A>T (p.Asn159Ile) n.556A>T n.438A>T n.297A>T | |
19 | g.7526832T>A | CA403081406 | MCOLN1 | c.477T>A (p.Asn159Lys) n.557T>A n.439T>A n.298T>A | |
19 | g.7526832T>C | CA505230027 | MCOLN1 | c.477T>C (p.Asn159=) n.557T>C n.439T>C n.298T>C | ClinVar |
19 | g.7526832T>G | CA403081405 | MCOLN1 | c.477T>G (p.Asn159Lys) n.557T>G n.439T>G n.298T>G | |
19 | g.7526833G>A | CA403081407 | MCOLN1 | c.478G>A (p.Gly160Ser) n.558G>A n.440G>A n.299G>A | |
19 | g.7526833G>C | CA403081409 | MCOLN1 | c.478G>C (p.Gly160Arg) n.558G>C n.440G>C n.299G>C | |
19 | g.7526833G>T | CA403081411 | MCOLN1 | c.478G>T (p.Gly160Cys) n.558G>T n.440G>T n.299G>T | |
19 | g.7526834G>A | CA403081413 | MCOLN1 | c.479G>A (p.Gly160Asp) n.559G>A n.441G>A n.300G>A | |
19 | g.7526834G>C | CA403081415 | MCOLN1 | c.479G>C (p.Gly160Ala) n.559G>C n.441G>C n.300G>C | |
19 | g.7526834G>T | CA403081416 | MCOLN1 | c.479G>T (p.Gly160Val) n.559G>T n.441G>T n.300G>T | |
19 | g.7526835C>A | CA505230046 | MCOLN1 | c.480C>A (p.Gly160=) n.560C>A n.442C>A n.301C>A | |
19 | g.7526835C= | CA2320961993 | MCOLN1 | c.480C= (p.Gly160=) n.560C= n.442C= n.301C= | |
19 | g.7526835C>G | CA505230049 | MCOLN1 | c.480C>G (p.Gly160=) n.560C>G n.442C>G n.301C>G | |
19 | g.7526835C>T | CA505230052 | MCOLN1 | c.480C>T (p.Gly160=) n.560C>T n.442C>T n.301C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526836T>A | CA403081419 | MCOLN1 | c.481T>A (p.Ser161Thr) n.561T>A n.443T>A n.302T>A | |
19 | g.7526836T>C | CA9138745 | MCOLN1 | c.481T>C (p.Ser161Pro) n.561T>C n.443T>C n.302T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526836T>G | CA403081422 | MCOLN1 | c.481T>G (p.Ser161Ala) n.561T>G n.443T>G n.302T>G | |
19 | g.7526836T= | CA2320961994 | MCOLN1 | c.481T= (p.Ser161=) n.561T= n.443T= n.302T= | |
19 | g.7526837C>A | CA403081424 | MCOLN1 | c.482C>A (p.Ser161Ter) n.562C>A n.444C>A n.303C>A | |
19 | g.7526837C= | CA2320961995 | MCOLN1 | c.482C= (p.Ser161=) n.562C= n.444C= n.303C= | |
19 | g.7526837C>G | CA403081426 | MCOLN1 | c.482C>G (p.Ser161Ter) n.562C>G n.444C>G n.303C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526837C>T | CA403081428 | MCOLN1 | c.482C>T (p.Ser161Leu) n.562C>T n.444C>T n.303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526838A>C | CA505230068 | MCOLN1 | c.483A>C (p.Ser161=) n.563A>C n.445A>C n.304A>C | |
19 | g.7526838A>G | CA505230072 | MCOLN1 | c.483A>G (p.Ser161=) n.563A>G n.445A>G n.304A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526838A>T | CA505230075 | MCOLN1 | c.483A>T (p.Ser161=) n.563A>T n.445A>T n.304A>T | |
19 | g.7526839G>A | CA403081434 | MCOLN1 | c.484G>A (p.Gly162Arg) n.564G>A n.446G>A n.305G>A | |
19 | g.7526839G>C | CA403081430 | MCOLN1 | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.564G>C n.446G>C n.305G>C | |
19 | g.7526839G>T | CA403081431 | MCOLN1 | c.484G>T (p.Gly162Trp) n.564G>T n.446G>T n.305G>T | |
19 | g.7526840G>A | CA403081437 | MCOLN1 | c.485G>A (p.Gly162Glu) n.565G>A n.447G>A n.306G>A | |
19 | g.7526840G>C | CA403081439 | MCOLN1 | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.565G>C n.447G>C n.306G>C | |
19 | g.7526840G>T | CA403081441 | MCOLN1 | c.485G>T (p.Gly162Val) n.565G>T n.447G>T n.306G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526841G>A | CA505230082 | MCOLN1 | c.486G>A (p.Gly162=) n.566G>A n.448G>A n.307G>A | |
19 | g.7526841G>C | CA505230078 | MCOLN1 | c.486G>C (p.Gly162=) n.566G>C n.448G>C n.307G>C | |
19 | g.7526841G>T | CA505230079 | MCOLN1 | c.486G>T (p.Gly162=) n.566G>T n.448G>T n.307G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526842C>A | CA403081443 | MCOLN1 | c.487C>A (p.Leu163Ile) n.567C>A n.449C>A n.308C>A | |
19 | g.7526842C>G | CA403081445 | MCOLN1 | c.487C>G (p.Leu163Val) n.567C>G n.449C>G n.308C>G | |
19 | g.7526842C>T | CA403081446 | MCOLN1 | c.487C>T (p.Leu163Phe) n.567C>T n.449C>T n.308C>T | |
19 | g.7526843T>A | CA403081447 | MCOLN1 | c.488T>A (p.Leu163His) n.568T>A n.450T>A n.309T>A | |
19 | g.7526843T>C | CA403081449 | MCOLN1 | c.488T>C (p.Leu163Pro) n.568T>C n.450T>C n.309T>C | |
19 | g.7526843T>G | CA403081451 | MCOLN1 | c.488T>G (p.Leu163Arg) n.568T>G n.450T>G n.309T>G | |
19 | g.7526844T>A | CA505230089 | MCOLN1 | c.489T>A (p.Leu163=) n.569T>A n.451T>A n.310T>A | |
19 | g.7526844T>C | CA505230088 | MCOLN1 | c.489T>C (p.Leu163=) n.569T>C n.451T>C n.310T>C | |
19 | g.7526844T>G | CA505230087 | MCOLN1 | c.489T>G (p.Leu163=) n.569T>G n.451T>G n.310T>G | |
19 | g.7526845G>A | CA9138746 | MCOLN1 | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.570G>A n.452G>A n.311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526845G>C | CA403081454 | MCOLN1 | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.570G>C n.452G>C n.311G>C | |
19 | g.7526845G= | CA2320961996 | MCOLN1 | c.490G= (p.Ala164=) n.570G= n.452G= n.311G= | |
19 | g.7526845G>T | CA403081455 | MCOLN1 | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.570G>T n.452G>T n.311G>T | |
19 | g.7526846C>A | CA403081460 | MCOLN1 | c.491C>A (p.Ala164Asp) n.571C>A n.453C>A n.312C>A | |
19 | g.7526846C= | CA2320961997 | MCOLN1 | c.491C= (p.Ala164=) n.571C= n.453C= n.312C= | |
19 | g.7526846C>G | CA403081459 | MCOLN1 | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.571C>G n.453C>G n.312C>G | |
19 | g.7526846C>T | CA304852886 | MCOLN1 | c.491C>T (p.Ala164Val) n.571C>T n.453C>T n.312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526847T>A | CA505230095 | MCOLN1 | c.492T>A (p.Ala164=) n.572T>A n.454T>A n.313T>A | |
19 | g.7526847T>C | CA505230097 | MCOLN1 | c.492T>C (p.Ala164=) n.572T>C n.454T>C n.313T>C | |
19 | g.7526847T>G | CA505230096 | MCOLN1 | c.492T>G (p.Ala164=) n.572T>G n.454T>G n.313T>G | |
19 | g.7526848C>A | CA403081462 | MCOLN1 | c.493C>A (p.Leu165Ile) n.573C>A n.455C>A n.314C>A | |
19 | g.7526848C>G | CA403081464 | MCOLN1 | c.493C>G (p.Leu165Val) n.573C>G n.455C>G n.314C>G | |
19 | g.7526848C>T | CA403081466 | MCOLN1 | c.493C>T (p.Leu165Phe) n.573C>T n.455C>T n.314C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526849T>A | CA403081468 | MCOLN1 | c.494T>A (p.Leu165His) n.574T>A n.456T>A n.315T>A | |
19 | g.7526849T>C | CA403081470 | MCOLN1 | c.494T>C (p.Leu165Pro) n.574T>C n.456T>C n.315T>C | |
19 | g.7526849T>G | CA403081472 | MCOLN1 | c.494T>G (p.Leu165Arg) n.574T>G n.456T>G n.315T>G | |
19 | g.7526850C>A | CA505230101 | MCOLN1 | c.495C>A (p.Leu165=) n.575C>A n.457C>A n.316C>A | |
19 | g.7526850C= | CA2320961998 | MCOLN1 | c.495C= (p.Leu165=) n.575C= n.457C= n.316C= | |
19 | g.7526850C>G | CA505230102 | MCOLN1 | c.495C>G (p.Leu165=) n.575C>G n.457C>G n.316C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526850C>T | CA505230103 | MCOLN1 | c.495C>T (p.Leu165=) n.575C>T n.457C>T n.316C>T | |
19 | g.7526851T>A | CA403081478 | MCOLN1 | c.496T>A (p.Cys166Ser) n.576T>A n.458T>A n.317T>A | |
19 | g.7526851T>C | CA403081474 | MCOLN1 | c.496T>C (p.Cys166Arg) n.576T>C n.458T>C n.317T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526851T>G | CA403081476 | MCOLN1 | c.496T>G (p.Cys166Gly) n.576T>G n.458T>G n.317T>G | |
19 | g.7526851T= | CA2320961999 | MCOLN1 | c.496T= (p.Cys166=) n.576T= n.458T= n.317T= | |
19 | g.7526852G>A | CA403081480 | MCOLN1 | c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.577G>A n.459G>A n.318G>A | |
19 | g.7526852G>C | CA403081482 | MCOLN1 | c.497G>C (p.Cys166Ser) n.577G>C n.459G>C n.318G>C | |
19 | g.7526852G= | CA2320962000 | MCOLN1 | c.497G= (p.Cys166=) n.577G= n.459G= n.318G= | |
19 | g.7526852G>T | CA347439 | MCOLN1 | c.497G>T (p.Cys166Phe) n.577G>T n.459G>T n.318G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526853C>A | CA403081485 | MCOLN1 | c.498C>A (p.Cys166Ter) n.578C>A n.460C>A n.319C>A | |
19 | g.7526853C= | CA2320962001 | MCOLN1 | c.498C= (p.Cys166=) n.578C= n.460C= n.319C= | |
19 | g.7526853C>G | CA403081487 | MCOLN1 | c.498C>G (p.Cys166Trp) n.578C>G n.460C>G n.319C>G | |
19 | g.7526853C>T | CA304852893 | MCOLN1 | c.498C>T (p.Cys166=) n.578C>T n.460C>T n.319C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526854del | CA2580097099 | MCOLN1 | c.499del (p.Gln167SerfsTer?) n.579del n.461del n.320del | ClinVar |