Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7526583G>ACA403080952MCOLN1c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.462G>A
n.344G>A
n.203G>A
19g.7526583G>CCA403080953MCOLN1c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.462G>C
n.344G>C
n.203G>C
19g.7526583G>TCA403080954MCOLN1c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.462G>T
n.344G>T
n.203G>T
19g.7526584C>ACA403080955MCOLN1c.383C>A (p.Ala128Asp)
n.463C>A
n.345C>A
n.204C>A
 gnomAD v4
19g.7526584C=CA2320961840MCOLN1c.383C= (p.Ala128=)
n.463C=
n.345C=
n.204C=
19g.7526584C>GCA403080956MCOLN1c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.463C>G
n.345C>G
n.204C>G
19g.7526584C>TCA403080957MCOLN1c.383C>T (p.Ala128Val)
n.463C>T
n.345C>T
n.204C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526585C>ACA505227125MCOLN1c.384C>A (p.Ala128=)
n.464C>A
n.346C>A
n.205C>A
19g.7526585C>GCA505227126MCOLN1c.384C>G (p.Ala128=)
n.464C>G
n.346C>G
n.205C>G
19g.7526585C>TCA505227128MCOLN1c.384C>T (p.Ala128=)
n.464C>T
n.346C>T
n.205C>T
19g.7526586A>CCA403080958MCOLN1c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.465A>C
n.347A>C
n.206A>C
19g.7526586A>GCA403080959MCOLN1c.385A>G (p.Ile129Val)
n.465A>G
n.347A>G
n.206A>G
19g.7526586A>TCA403080960MCOLN1c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.465A>T
n.347A>T
n.206A>T
19g.7526587T>ACA403080962MCOLN1c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.466T>A
n.348T>A
n.207T>A
19g.7526587T>CCA403080963MCOLN1c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.466T>C
n.348T>C
n.207T>C
19g.7526587T>GCA403080961MCOLN1c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.466T>G
n.348T>G
n.207T>G
19g.7526588C>ACA505227151MCOLN1c.387C>A (p.Ile129=)
n.467C>A
n.349C>A
n.208C>A
19g.7526588C>GCA403080964MCOLN1c.387C>G (p.Ile129Met)
n.467C>G
n.349C>G
n.208C>G
19g.7526588C>TCA505227154MCOLN1c.387C>T (p.Ile129=)
n.467C>T
n.349C>T
n.208C>T
19g.7526589T>ACA403080965MCOLN1c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.468T>A
n.350T>A
n.209T>A
19g.7526589T>CCA403080966MCOLN1c.388T>C (p.Phe130Leu)
n.468T>C
n.350T>C
n.209T>C
19g.7526589T>GCA403080967MCOLN1c.388T>G (p.Phe130Val)
n.468T>G
n.350T>G
n.209T>G
19g.7526590T>ACA403080968MCOLN1c.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.469T>A
n.351T>A
n.210T>A
19g.7526590T>CCA403080969MCOLN1c.389T>C (p.Phe130Ser)
n.469T>C
n.351T>C
n.210T>C
19g.7526590T>GCA403080970MCOLN1c.389T>G (p.Phe130Cys)
n.469T>G
n.351T>G
n.210T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526590T=CA2320961841MCOLN1c.389T= (p.Phe130=)
n.469T=
n.351T=
n.210T=
19g.7526591C>ACA403080971MCOLN1c.390C>A (p.Phe130Leu)
n.470C>A
n.352C>A
n.211C>A
 COSMIC
19g.7526591C>GCA403080972MCOLN1c.390C>G (p.Phe130Leu)
n.470C>G
n.352C>G
n.211C>G
19g.7526591C>TCA505227175MCOLN1c.390C>T (p.Phe130=)
n.470C>T
n.352C>T
n.211C>T
19g.7526592C>ACA403080973MCOLN1c.391C>A (p.His131Asn)
n.471C>A
n.353C>A
n.212C>A
19g.7526592C=CA2320961842MCOLN1c.391C= (p.His131=)
n.471C=
n.353C=
n.212C=
19g.7526592C>GCA403080974MCOLN1c.391C>G (p.His131Asp)
n.471C>G
n.353C>G
n.212C>G
19g.7526592C>TCA403080975MCOLN1c.391C>T (p.His131Tyr)
n.471C>T
n.353C>T
n.212C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526593A=CA2320961843MCOLN1c.392A= (p.His131=)
n.472A=
n.354A=
n.213A=
19g.7526593A>CCA403080976MCOLN1c.392A>C (p.His131Pro)
n.472A>C
n.354A>C
n.213A>C
19g.7526593A>GCA403080977MCOLN1c.392A>G (p.His131Arg)
n.472A>G
n.354A>G
n.213A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526593A>TCA403080978MCOLN1c.392A>T (p.His131Leu)
n.472A>T
n.354A>T
n.213A>T
 COSMIC
19g.7526594T>ACA403080979MCOLN1c.393T>A (p.His131Gln)
n.473T>A
n.355T>A
n.214T>A
19g.7526594T>CCA505227201MCOLN1c.393T>C (p.His131=)
n.473T>C
n.355T>C
n.214T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526594T>GCA403080980MCOLN1c.393T>G (p.His131Gln)
n.473T>G
n.355T>G
n.214T>G
19g.7526594T=CA2320961844MCOLN1c.393T= (p.His131=)
n.473T=
n.355T=
n.214T=
19g.7526595G>ACA403080981MCOLN1c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.474G>A
n.356G>A
n.215G>A
19g.7526595G>CCA403080982MCOLN1c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.474G>C
n.356G>C
n.215G>C
19g.7526595G=CA2320961845MCOLN1c.394G= (p.Ala132=)
n.474G=
n.356G=
n.215G=
19g.7526595G>TCA403080983MCOLN1c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.474G>T
n.356G>T
n.215G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526596C>ACA403080984MCOLN1c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.475C>A
n.357C>A
n.216C>A
19g.7526596C>GCA403080985MCOLN1c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.475C>G
n.357C>G
n.216C>G
19g.7526596C>TCA403080986MCOLN1c.395C>T (p.Ala132Val)
n.475C>T
n.357C>T
n.216C>T
19g.7526597T>ACA505227219MCOLN1c.396T>A (p.Ala132=)
n.476T>A
n.358T>A
n.217T>A
19g.7526597T>CCA505227221MCOLN1c.396T>C (p.Ala132=)
n.476T>C
n.358T>C
n.217T>C
 gnomAD v4
19g.7526597T>GCA505227226MCOLN1c.396T>G (p.Ala132=)
n.476T>G
n.358T>G
n.217T>G
19g.7526598G>ACA403080987MCOLN1c.397G>A (p.Val133Met)
n.477G>A
n.359G>A
n.218G>A
 gnomAD v4
19g.7526598G>CCA403080988MCOLN1c.397G>C (p.Val133Leu)
n.477G>C
n.359G>C
n.218G>C
19g.7526598G>TCA403080989MCOLN1c.397G>T (p.Val133Leu)
n.477G>T
n.359G>T
n.218G>T
19g.7526599T>ACA403080990MCOLN1c.398T>A (p.Val133Glu)
n.478T>A
n.360T>A
n.219T>A
19g.7526599T>CCA403080992MCOLN1c.398T>C (p.Val133Ala)
n.478T>C
n.360T>C
n.219T>C
19g.7526599T>GCA403080994MCOLN1c.398T>G (p.Val133Gly)
n.478T>G
n.360T>G
n.219T>G
19g.7526600G>ACA505227243MCOLN1c.399G>A (p.Val133=)
n.479G>A
n.361G>A
n.220G>A
 gnomAD v4
19g.7526600G>CCA505227248MCOLN1c.399G>C (p.Val133=)
n.479G>C
n.361G>C
n.220G>C
19g.7526600G>TCA505227245MCOLN1c.399G>T (p.Val133=)
n.479G>T
n.361G>T
n.220G>T
19g.7526601G>ACA403080999MCOLN1c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.480G>A
n.362G>A
n.221G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.7526601G>CCA403080997MCOLN1c.400G>C (p.Asp134His)
n.480G>C
n.362G>C
n.221G>C
19g.7526601G=CA2320961846MCOLN1c.400G= (p.Asp134=)
n.480G=
n.362G=
n.221G=
19g.7526601G>TCA403080995MCOLN1c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.480G>T
n.362G>T
n.221G>T
19g.7526602A>CCA403081001MCOLN1c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.481A>C
n.363A>C
n.222A>C
19g.7526602A>GCA403081002MCOLN1c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.481A>G
n.363A>G
n.222A>G
 COSMIC
19g.7526602A>TCA403081003MCOLN1c.401A>T (p.Asp134Val)
n.481A>T
n.363A>T
n.222A>T
19g.7526603C>ACA403081005MCOLN1c.402C>A (p.Asp134Glu)
n.482C>A
n.364C>A
n.223C>A
19g.7526603C>GCA403081008MCOLN1c.402C>G (p.Asp134Glu)
n.482C>G
n.364C>G
n.223C>G
19g.7526603C>TCA505227273MCOLN1c.402C>T (p.Asp134=)
n.482C>T
n.364C>T
n.223C>T
19g.7526603_7526621delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGGCA2320961847MCOLN1c.402_405+15delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGG
n.482_485+15delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGG
n.364_367+15delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGG
n.223_226+15delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGG
19g.7526603_7526639delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCA2320961848MCOLN1c.402_405+33delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGG
n.482_485+33delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGG
n.364_367+33delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGG
n.223_226+33delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGG
19g.7526604C>ACA403081014MCOLN1c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.483C>A
n.365C>A
n.224C>A
19g.7526604C=CA2320961849MCOLN1c.403C= (p.Gln135=)
n.483C=
n.365C=
n.224C=
19g.7526604C>GCA403081012MCOLN1c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.483C>G
n.365C>G
n.224C>G
19g.7526604C>TCA403081010MCOLN1c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.483C>T
n.365C>T
n.224C>T
 gnomAD v4
19g.7526619_7526636dupCA9138702MCOLN1c.405+13_405+30dup
n.485+13_485+30dup
n.367+13_367+30dup
n.226+13_226+30dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526619_7526636delCA9138701MCOLN1c.405+13_405+30del
n.485+13_485+30del
n.367+13_367+30del
n.226+13_226+30del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526611_7526646delCA9138704MCOLN1c.405+5_405+40del
n.485+5_485+40del
n.367+5_367+40del
n.226+5_226+40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526611_7526664delCA2587947851MCOLN1c.405+5_405+58del
n.485+5_485+58del
n.367+5_367+58del
n.226+5_226+58del
 gnomAD v4
19g.7526629_7526700delCA9138703MCOLN1c.405+23_406-61del
n.485+23_486-61del
n.367+23_368-61del
n.226+23_227-61del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526605A>CCA403081017MCOLN1c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.484A>C
n.366A>C
n.225A>C
19g.7526605A>GCA403081018MCOLN1c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.484A>G
n.366A>G
n.225A>G
19g.7526605A>TCA403081020MCOLN1c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.484A>T
n.366A>T
n.225A>T
19g.7526605_7526608dupCA9138705MCOLN1c.404_405+2dup
n.484_485+2dup
n.366_367+2dup
n.225_226+2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526606G>ACA505227296MCOLN1c.405G>A (p.Gln135=)
n.485G>A
n.367G>A
n.226G>A
 gnomAD v4
19g.7526606G>CCA403081023MCOLN1c.405G>C (p.Gln135His)
n.485G>C
n.367G>C
n.226G>C
19g.7526606G>TCA403081024MCOLN1c.405G>T (p.Gln135His)
n.485G>T
n.367G>T
n.226G>T
 gnomAD v4
19g.7526607G>ACA9138706MCOLN1c.405+1G>A (n.405+1G>A)
n.485+1G>A
n.367+1G>A
n.226+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526607G>CCA403081028MCOLN1c.405+1G>C (n.405+1G>C)
n.485+1G>C
n.367+1G>C
n.226+1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.7526607G=CA2320961850MCOLN1c.405+1G= (n.405+1G=)
n.485+1G=
n.367+1G=
n.226+1G=
19g.7526607G>TCA403081027MCOLN1c.405+1G>T (n.405+1G>T)
n.485+1G>T
n.367+1G>T
n.226+1G>T
19g.7526608T>ACA403081030MCOLN1c.405+2T>A (n.405+2T>A)
n.485+2T>A
n.367+2T>A
n.226+2T>A
19g.7526608T>CCA403081032MCOLN1c.405+2T>C (n.405+2T>C)
n.485+2T>C
n.367+2T>C
n.226+2T>C
 ClinVar dbSNP
19g.7526608T>GCA403081033MCOLN1c.405+2T>G (n.405+2T>G)
n.485+2T>G
n.367+2T>G
n.226+2T>G
19g.7526609G>ACA2587947852MCOLN1c.405+3G>A (n.405+3G>A)
n.485+3G>A
n.367+3G>A
n.226+3G>A
 gnomAD v4
19g.7526609G>TCA2587947853MCOLN1c.405+3G>T (n.405+3G>T)
n.485+3G>T
n.367+3G>T
n.226+3G>T
 gnomAD v4
19g.7526610C>TCA2587947854MCOLN1c.405+4C>T (n.405+4C>T)
n.485+4C>T
n.367+4C>T
n.226+4C>T
 gnomAD v4
19g.7526611T>ACA884199919MCOLN1c.405+5T>A (n.405+5T>A)
n.485+5T>A
n.367+5T>A
n.226+5T>A
 dbSNP
19g.7526611T>GCA2587947855MCOLN1c.405+5T>G (n.405+5T>G)
n.485+5T>G
n.367+5T>G
n.226+5T>G
 gnomAD v4
19g.7526611T=CA2320961852MCOLN1c.405+5T= (n.405+5T=)
n.485+5T=
n.367+5T=
n.226+5T=
19g.7526611_7526647delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCACA2320961851MCOLN1c.405+5_405+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA (n.405+5_405+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA)
n.485+5_485+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA
n.367+5_367+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA
n.226+5_226+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA
19g.7526612G>CCA10652330MCOLN1c.405+6G>C (n.405+6G>C)
n.485+6G>C
n.367+6G>C
n.226+6G>C
 ClinVar dbSNP
19g.7526612G=CA2320961853MCOLN1c.405+6G= (n.405+6G=)
n.485+6G=
n.367+6G=
n.226+6G=
19g.7526629_7526664delCA631462769MCOLN1c.405+23_405+58del (n.405+23_405+58del)
n.485+23_485+58del
n.367+23_367+58del
n.226+23_226+58del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526613G>ACA2320961855MCOLN1c.405+7G>A (n.405+7G>A)
n.485+7G>A
n.367+7G>A
n.226+7G>A
 dbSNP
19g.7526613G=CA2320961854MCOLN1c.405+7G= (n.405+7G=)
n.485+7G=
n.367+7G=
n.226+7G=
19g.7526613G>TCA884199926MCOLN1c.405+7G>T (n.405+7G>T)
n.485+7G>T
n.367+7G>T
n.226+7G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526614_7526615delCA2739276381MCOLN1c.405+8_405+9del (n.405+8_405+9del)
n.485+8_485+9del
n.367+8_367+9del
n.226+8_226+9del
 ClinVar
19g.7526614T>CCA304852722MCOLN1c.405+8T>C (n.405+8T>C)
n.485+8T>C
n.367+8T>C
n.226+8T>C
 dbSNP
19g.7526614T=CA2320961856MCOLN1c.405+8T= (n.405+8T=)
n.485+8T=
n.367+8T=
n.226+8T=
19g.7526637_7526690dupCA2582317574MCOLN1c.405+31_406-71dup (n.405+31_406-71dup)
n.485+31_486-71dup
n.367+31_368-71dup
n.226+31_227-71dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526637_7526690delCA9138707MCOLN1c.405+31_406-71del (n.405+31_406-71del)
n.485+31_486-71del
n.367+31_368-71del
n.226+31_227-71del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526617G>ACA631462770MCOLN1c.405+11G>A (n.405+11G>A)
n.485+11G>A
n.367+11G>A
n.226+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526617G=CA2320961857MCOLN1c.405+11G= (n.405+11G=)
n.485+11G=
n.367+11G=
n.226+11G=
19g.7526617G>TCA2587947856MCOLN1c.405+11G>T (n.405+11G>T)
n.485+11G>T
n.367+11G>T
n.226+11G>T
 gnomAD v4
19g.7526618C>ACA631462771MCOLN1c.405+12C>A (n.405+12C>A)
n.485+12C>A
n.367+12C>A
n.226+12C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526618C=CA2320961858MCOLN1c.405+12C= (n.405+12C=)
n.485+12C=
n.367+12C=
n.226+12C=
19g.7526618C>TCA9138708MCOLN1c.405+12C>T (n.405+12C>T)
n.485+12C>T
n.367+12C>T
n.226+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526619G>ACA9138709MCOLN1c.405+13G>A (n.405+13G>A)
n.485+13G>A
n.367+13G>A
n.226+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526619G>CCA2581367203MCOLN1c.405+13G>C (n.405+13G>C)
n.485+13G>C
n.367+13G>C
n.226+13G>C
19g.7526619G=CA2320961859MCOLN1c.405+13G= (n.405+13G=)
n.485+13G=
n.367+13G=
n.226+13G=
19g.7526619G>TCA2581367204MCOLN1c.405+13G>T (n.405+13G>T)
n.485+13G>T
n.367+13G>T
n.226+13G>T
 gnomAD v4
19g.7526619_7526637delinsGGGCAGGTGCTGGTGGGCACA2320961860MCOLN1c.405+13_405+31delinsGGGCAGGTGCTGGTGGGCA (n.405+13_405+31delinsGGGCAGGTGCTGGTGGGCA)
n.485+13_485+31delinsGGGCAGGTGCTGGTGGGCA
n.367+13_367+31delinsGGGCAGGTGCTGGTGGGCA
n.226+13_226+31delinsGGGCAGGTGCTGGTGGGCA
19g.7526620G>ACA631462772MCOLN1c.405+14G>A (n.405+14G>A)
n.485+14G>A
n.367+14G>A
n.226+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526620G=CA2320961861MCOLN1c.405+14G= (n.405+14G=)
n.485+14G=
n.367+14G=
n.226+14G=
19g.7526629_7526646delCA9138710MCOLN1c.405+23_405+40del (n.405+23_405+40del)
n.485+23_485+40del
n.367+23_367+40del
n.226+23_226+40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526628_7526651delCA2587947857MCOLN1c.405+22_405+45del (n.405+22_405+45del)
n.485+22_485+45del
n.367+22_367+45del
n.226+22_226+45del
 gnomAD v4
19g.7526622C=CA2320961862MCOLN1c.405+16C= (n.405+16C=)
n.485+16C=
n.367+16C=
n.226+16C=
19g.7526622C>TCA9138711MCOLN1c.405+16C>T (n.405+16C>T)
n.485+16C>T
n.367+16C>T
n.226+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526623A=CA2320961863MCOLN1c.405+17A= (n.405+17A=)
n.485+17A=
n.367+17A=
n.226+17A=
19g.7526623A>CCA884199942MCOLN1c.405+17A>C (n.405+17A>C)
n.485+17A>C
n.367+17A>C
n.226+17A>C
 ClinVar dbSNP
19g.7526623A>GCA2587947858MCOLN1c.405+17A>G (n.405+17A>G)
n.485+17A>G
n.367+17A>G
n.226+17A>G
 gnomAD v4
19g.7526624G>ACA9138712MCOLN1c.405+18G>A (n.405+18G>A)
n.485+18G>A
n.367+18G>A
n.226+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.7526624G>CCA2587947859MCOLN1c.405+18G>C (n.405+18G>C)
n.485+18G>C
n.367+18G>C
n.226+18G>C
 gnomAD v4
19g.7526624G=CA2320961864MCOLN1c.405+18G= (n.405+18G=)
n.485+18G=
n.367+18G=
n.226+18G=
19g.7526625G>ACA304852740MCOLN1c.405+19G>A (n.405+19G>A)
n.485+19G>A
n.367+19G>A
n.226+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526625G=CA2320961865MCOLN1c.405+19G= (n.405+19G=)
n.485+19G=
n.367+19G=
n.226+19G=
19g.7526625G>TCA2587947860MCOLN1c.405+19G>T (n.405+19G>T)
n.485+19G>T
n.367+19G>T
n.226+19G>T
 gnomAD v4
19g.7526626T>ACA2587947861MCOLN1c.405+20T>A (n.405+20T>A)
n.485+20T>A
n.367+20T>A
n.226+20T>A
 gnomAD v4
19g.7526628C>GCA2587947862MCOLN1c.405+22C>G (n.405+22C>G)
n.485+22C>G
n.367+22C>G
n.226+22C>G
 gnomAD v4
19g.7526629T>ACA304852746MCOLN1c.405+23T>A (n.405+23T>A)
n.485+23T>A
n.367+23T>A
n.226+23T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526629T=CA2320961866MCOLN1c.405+23T= (n.405+23T=)
n.485+23T=
n.367+23T=
n.226+23T=
19g.7526629_7526647delinsTGGTGGGCAGGCAGGTGCACA2320961867MCOLN1c.405+23_405+41delinsTGGTGGGCAGGCAGGTGCA (n.405+23_405+41delinsTGGTGGGCAGGCAGGTGCA)
n.485+23_485+41delinsTGGTGGGCAGGCAGGTGCA
n.367+23_367+41delinsTGGTGGGCAGGCAGGTGCA
n.226+23_226+41delinsTGGTGGGCAGGCAGGTGCA
19g.7526630G>CCA2587947863MCOLN1c.405+24G>C (n.405+24G>C)
n.485+24G>C
n.367+24G>C
n.226+24G>C
 gnomAD v4
19g.7526637_7526654dupCA631462773MCOLN1c.405+31_405+48dup (n.405+31_405+48dup)
n.485+31_485+48dup
n.367+31_367+48dup
n.226+31_226+48dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526637_7526654delCA884199952MCOLN1c.405+31_405+48del (n.405+31_405+48del)
n.485+31_485+48del
n.367+31_367+48del
n.226+31_226+48del
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526631G>ACA9138713MCOLN1c.405+25G>A (n.405+25G>A)
n.485+25G>A
n.367+25G>A
n.226+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526631G=CA2320961868MCOLN1c.405+25G= (n.405+25G=)
n.485+25G=
n.367+25G=
n.226+25G=
19g.7526631G>TCA2576596916MCOLN1c.405+25G>T (n.405+25G>T)
n.485+25G>T
n.367+25G>T
n.226+25G>T
19g.7526631_7526667delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTCA2320961869MCOLN1c.405+25_405+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT (n.405+25_405+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT)
n.485+25_485+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT
n.367+25_367+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT
n.226+25_226+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT
19g.7526632T>ACA2587947864MCOLN1c.405+26T>A (n.405+26T>A)
n.485+26T>A
n.367+26T>A
n.226+26T>A
 gnomAD v4
19g.7526632T>GCA2320961871MCOLN1c.405+26T>G (n.405+26T>G)
n.485+26T>G
n.367+26T>G
n.226+26T>G
 dbSNP
19g.7526632T=CA2320961870MCOLN1c.405+26T= (n.405+26T=)
n.485+26T=
n.367+26T=
n.226+26T=
19g.7526637_7526672delCA631462774MCOLN1c.405+31_405+66del (n.405+31_405+66del)
n.485+31_485+66del
n.367+31_367+66del
n.226+31_226+66del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526633G>ACA2587947866MCOLN1c.405+27G>A (n.405+27G>A)
n.485+27G>A
n.367+27G>A
n.226+27G>A
 gnomAD v4
19g.7526633G>TCA2587947865MCOLN1c.405+27G>T (n.405+27G>T)
n.485+27G>T
n.367+27G>T
n.226+27G>T
 gnomAD v4
19g.7526634G>ACA631462775MCOLN1c.405+28G>A (n.405+28G>A)
n.485+28G>A
n.367+28G>A
n.226+28G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.7526634G>CCA2514331842MCOLN1c.405+28G>C (n.405+28G>C)
n.485+28G>C
n.367+28G>C
n.226+28G>C
19g.7526634G=CA2320961872MCOLN1c.405+28G= (n.405+28G=)
n.485+28G=
n.367+28G=
n.226+28G=
19g.7526635G>ACA2587947867MCOLN1c.405+29G>A (n.405+29G>A)
n.485+29G>A
n.367+29G>A
n.226+29G>A
 gnomAD v4
19g.7526636C>TCA2576596917MCOLN1c.405+30C>T (n.405+30C>T)
n.485+30C>T
n.367+30C>T
n.226+30C>T
 gnomAD v4
19g.7526637A=CA2320961873MCOLN1c.405+31A= (n.405+31A=)
n.485+31A=
n.367+31A=
n.226+31A=
19g.7526637A>GCA9138714MCOLN1c.405+31A>G (n.405+31A>G)
n.485+31A>G
n.367+31A>G
n.226+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526637A>TCA2576596918MCOLN1c.405+31A>T (n.405+31A>T)
n.485+31A>T
n.367+31A>T
n.226+31A>T
19g.7526637_7526655delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGCA2320961874MCOLN1c.405+31_405+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG (n.405+31_405+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG)
n.485+31_485+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG
n.367+31_367+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG
n.226+31_226+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG
19g.7526637_7526673delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGCA2320961875MCOLN1c.405+31_405+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG (n.405+31_405+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG)
n.485+31_485+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG
n.367+31_367+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG
n.226+31_226+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG
19g.7526649_7526666dupCA2587947868MCOLN1c.405+43_405+60dup (n.405+43_405+60dup)
n.485+43_485+60dup
n.367+43_367+60dup
n.226+43_226+60dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526649_7526666delCA9138715MCOLN1c.405+43_405+60del (n.405+43_405+60del)
n.485+43_485+60del
n.367+43_367+60del
n.226+43_226+60del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526647_7526682delCA631462776MCOLN1c.405+41_405+76del (n.405+41_405+76del)
n.485+41_485+76del
n.367+41_367+76del
n.226+41_226+76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526654_7526707delCA2587947869MCOLN1c.405+48_406-54del (n.405+48_406-54del)
n.485+48_486-54del
n.367+48_368-54del
n.226+48_227-54del
 gnomAD v4
19g.7526639G>TCA2587947870MCOLN1c.405+33G>T (n.405+33G>T)
n.485+33G>T
n.367+33G>T
n.226+33G>T
 gnomAD v4
19g.7526640C=CA2320961876MCOLN1c.405+34C= (n.405+34C=)
n.485+34C=
n.367+34C=
n.226+34C=
19g.7526640C>TCA631462777MCOLN1c.405+34C>T (n.405+34C>T)
n.485+34C>T
n.367+34C>T
n.226+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526641A>TCA2576596919MCOLN1c.405+35A>T (n.405+35A>T)
n.485+35A>T
n.367+35A>T
n.226+35A>T
19g.7526642G>TCA2587947871MCOLN1c.405+36G>T (n.405+36G>T)
n.485+36G>T
n.367+36G>T
n.226+36G>T
 gnomAD v4
19g.7526643G>ACA9138716MCOLN1c.405+37G>A (n.405+37G>A)
n.485+37G>A
n.367+37G>A
n.226+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526643G=CA2320961877MCOLN1c.405+37G= (n.405+37G=)
n.485+37G=
n.367+37G=
n.226+37G=
19g.7526643G>TCA9138717MCOLN1c.405+37G>T (n.405+37G>T)
n.485+37G>T
n.367+37G>T
n.226+37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526644T>CCA631462778MCOLN1c.405+38T>C (n.405+38T>C)
n.485+38T>C
n.367+38T>C
n.226+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526644T=CA2320961878MCOLN1c.405+38T= (n.405+38T=)
n.485+38T=
n.367+38T=
n.226+38T=
19g.7526645G>ACA2587947873MCOLN1c.405+39G>A (n.405+39G>A)
n.485+39G>A
n.367+39G>A
n.226+39G>A
 gnomAD v4
19g.7526645G>TCA2587947872MCOLN1c.405+39G>T (n.405+39G>T)
n.485+39G>T
n.367+39G>T
n.226+39G>T
 gnomAD v4
19g.7526646C=CA2320961879MCOLN1c.405+40C= (n.405+40C=)
n.485+40C=
n.367+40C=
n.226+40C=
19g.7526646C>TCA9138718MCOLN1c.405+40C>T (n.405+40C>T)
n.485+40C>T
n.367+40C>T
n.226+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526647A=CA2320961881MCOLN1c.405+41A= (n.405+41A=)
n.485+41A=
n.367+41A=
n.226+41A=
19g.7526647A>CCA993153492MCOLN1c.405+41A>C (n.405+41A>C)
n.485+41A>C
n.367+41A>C
n.226+41A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526647A>TCA304852747MCOLN1c.405+41A>T (n.405+41A>T)
n.485+41A>T
n.367+41A>T
n.226+41A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526647_7526683delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCTCA2320961880MCOLN1c.405+41_406-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT (n.405+41_406-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT)
n.485+41_486-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT
n.367+41_368-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT
n.226+41_227-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT
19g.7526648G>CCA9138720MCOLN1c.405+42G>C (n.405+42G>C)
n.485+42G>C
n.367+42G>C
n.226+42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526648G=CA2320961882MCOLN1c.405+42G= (n.405+42G=)
n.485+42G=
n.367+42G=
n.226+42G=
19g.7526667_7526702delCA9138719MCOLN1c.405+61_406-59del (n.405+61_406-59del)
n.485+61_486-59del
n.367+61_368-59del
n.226+61_227-59del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526649G>CCA2587947874MCOLN1c.405+43G>C (n.405+43G>C)
n.485+43G>C
n.367+43G>C
n.226+43G>C
 gnomAD v4
19g.7526649G=CA2320961884MCOLN1c.405+43G= (n.405+43G=)
n.485+43G=
n.367+43G=
n.226+43G=
19g.7526649G>TCA884199985MCOLN1c.405+43G>T (n.405+43G>T)
n.485+43G>T
n.367+43G>T
n.226+43G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526649_7526667delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGTCA2320961883MCOLN1c.405+43_405+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT (n.405+43_405+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT)
n.485+43_485+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT
n.367+43_367+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT
n.226+43_226+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT
19g.7526650T>CCA2587947875MCOLN1c.405+44T>C (n.405+44T>C)
n.485+44T>C
n.367+44T>C
n.226+44T>C
 gnomAD v4
19g.7526665_7526682dupCA631462779MCOLN1c.405+59_405+76dup (n.405+59_405+76dup)
n.485+59_485+76dup
n.367+59_367+76dup
n.226+59_226+76dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526665_7526682delCA304852751MCOLN1c.405+59_405+76del (n.405+59_405+76del)
n.485+59_485+76del
n.367+59_367+76del
n.226+59_226+76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526652G>ACA2320961886MCOLN1c.405+46G>A (n.405+46G>A)
n.485+46G>A
n.367+46G>A
n.226+46G>A
 dbSNP
19g.7526652G=CA2320961885MCOLN1c.405+46G= (n.405+46G=)
n.485+46G=
n.367+46G=
n.226+46G=
19g.7526652G>TCA2510602964MCOLN1c.405+46G>T (n.405+46G>T)
n.485+46G>T
n.367+46G>T
n.226+46G>T
19g.7526653G>ACA9138721MCOLN1c.405+47G>A (n.405+47G>A)
n.485+47G>A
n.367+47G>A
n.226+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526653G=CA2320961887MCOLN1c.405+47G= (n.405+47G=)
n.485+47G=
n.367+47G=
n.226+47G=
19g.7526654C>ACA2576596920MCOLN1c.405+48C>A (n.405+48C>A)
n.485+48C>A
n.367+48C>A
n.226+48C>A
 gnomAD v4
19g.7526654C=CA2320961888MCOLN1c.405+48C= (n.405+48C=)
n.485+48C=
n.367+48C=
n.226+48C=
19g.7526654C>GCA2576596921MCOLN1c.405+48C>G (n.405+48C>G)
n.485+48C>G
n.367+48C>G
n.226+48C>G
 gnomAD v4
19g.7526654C>TCA9138722MCOLN1c.405+48C>T (n.405+48C>T)
n.485+48C>T
n.367+48C>T
n.226+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526655G>ACA9138723MCOLN1c.405+49G>A (n.405+49G>A)
n.485+49G>A
n.367+49G>A
n.226+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526655G=CA2320961889MCOLN1c.405+49G= (n.405+49G=)
n.485+49G=
n.367+49G=
n.226+49G=
19g.7526655G>TCA2533511066MCOLN1c.405+49G>T (n.405+49G>T)
n.485+49G>T
n.367+49G>T
n.226+49G>T
 gnomAD v4
19g.7526659_7526712delCA2587947876MCOLN1c.405+53_406-49del (n.405+53_406-49del)
n.485+53_486-49del
n.367+53_368-49del
n.226+53_227-49del
 gnomAD v4
19g.7526657G>ACA304852754MCOLN1c.405+51G>A (n.405+51G>A)
n.485+51G>A
n.367+51G>A
n.226+51G>A
 dbSNP
19g.7526657G>CCA2587947877MCOLN1c.405+51G>C (n.405+51G>C)
n.485+51G>C
n.367+51G>C
n.226+51G>C
 gnomAD v4
19g.7526657G=CA2320961890MCOLN1c.405+51G= (n.405+51G=)
n.485+51G=
n.367+51G=
n.226+51G=
19g.7526658C>TCA2576596922MCOLN1c.405+52C>T (n.405+52C>T)
n.485+52C>T
n.367+52C>T
n.226+52C>T
19g.7526659A=CA2320961891MCOLN1c.405+53A= (n.405+53A=)
n.485+53A=
n.367+53A=
n.226+53A=
19g.7526659A>GCA884199994MCOLN1c.405+53A>G (n.405+53A>G)
n.485+53A>G
n.367+53A>G
n.226+53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526659A>TCA2320961892MCOLN1c.405+53A>T (n.405+53A>T)
n.485+53A>T
n.367+53A>T
n.226+53A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526661G>CCA884199995MCOLN1c.405+55G>C (n.405+55G>C)
n.485+55G>C
n.367+55G>C
n.226+55G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526661G=CA2320961893MCOLN1c.405+55G= (n.405+55G=)
n.485+55G=
n.367+55G=
n.226+55G=
19g.7526662T>CCA2576596923MCOLN1c.405+56T>C (n.405+56T>C)
n.485+56T>C
n.367+56T>C
n.226+56T>C
19g.7526662T>GCA2320961895MCOLN1c.405+56T>G (n.405+56T>G)
n.485+56T>G
n.367+56T>G
n.226+56T>G
 dbSNP
19g.7526662T=CA2320961894MCOLN1c.405+56T= (n.405+56T=)
n.485+56T=
n.367+56T=
n.226+56T=
19g.7526663G>ACA631462780MCOLN1c.405+57G>A (n.405+57G>A)
n.485+57G>A
n.367+57G>A
n.226+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526663G=CA2320961896MCOLN1c.405+57G= (n.405+57G=)
n.485+57G=
n.367+57G=
n.226+57G=
19g.7526663G>TCA2587947878MCOLN1c.405+57G>T (n.405+57G>T)
n.485+57G>T
n.367+57G>T
n.226+57G>T
 gnomAD v4
19g.7526664C>TCA2735601321MCOLN1c.405+58C>T (n.405+58C>T)
n.485+58C>T
n.367+58C>T
n.226+58C>T
 dbSNP
19g.7526665A=CA2320961897MCOLN1c.405+59A= (n.405+59A=)
n.485+59A=
n.367+59A=
n.226+59A=
19g.7526665A>GCA2320961898MCOLN1c.405+59A>G (n.405+59A>G)
n.485+59A>G
n.367+59A>G
n.226+59A>G
 dbSNP
19g.7526665A>TCA884200009MCOLN1c.405+59A>T (n.405+59A>T)
n.485+59A>T
n.367+59A>T
n.226+59A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526666G>ACA2576596924MCOLN1c.405+60G>A (n.405+60G>A)
n.485+60G>A
n.367+60G>A
n.226+60G>A
19g.7526666G>TCA2587947881MCOLN1c.405+60G>T (n.405+60G>T)
n.485+60G>T
n.367+60G>T
n.226+60G>T
 gnomAD v4
19g.7526666dupCA2587947879MCOLN1c.405+60dup (n.405+60dup)
n.485+60dup
n.367+60dup
n.226+60dup
 gnomAD v4
19g.7526667_7526684delCA2587947880MCOLN1c.405+61_406-77del (n.405+61_406-77del)
n.485+61_486-77del
n.367+61_368-77del
n.226+61_227-77del
 gnomAD v4
19g.7526667T>CCA2499225624MCOLN1c.405+61T>C (n.405+61T>C)
n.485+61T>C
n.367+61T>C
n.226+61T>C
 ClinVar dbSNP
19g.7526667T>GCA884200016MCOLN1c.405+61T>G (n.405+61T>G)
n.485+61T>G
n.367+61T>G
n.226+61T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526667T=CA2320961900MCOLN1c.405+61T= (n.405+61T=)
n.485+61T=
n.367+61T=
n.226+61T=
19g.7526668delCA2587947882MCOLN1c.405+62del (n.405+62del)
n.485+62del
n.367+62del
n.226+62del
 gnomAD v4
19g.7526667_7526685delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGGCA2320961899MCOLN1c.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG (n.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG)
n.485+61_486-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
n.367+61_368-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
n.226+61_227-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
19g.7526667_7526668insGGGCGGGCAGGTGCTGGCA2587947883MCOLN1c.405+61_405+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG (n.405+61_405+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG)
n.485+61_485+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG
n.367+61_367+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG
n.226+61_226+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG
 gnomAD v4
19g.7526668T>CCA2576596925MCOLN1c.405+62T>C (n.405+62T>C)
n.485+62T>C
n.367+62T>C
n.226+62T>C
 gnomAD v4
19g.7526668T>GCA993153509MCOLN1c.405+62T>G (n.405+62T>G)
n.485+62T>G
n.367+62T>G
n.226+62T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526668T=CA2320961901MCOLN1c.405+62T= (n.405+62T=)
n.485+62T=
n.367+62T=
n.226+62T=
19g.7526683_7526700dupCA993153511MCOLN1c.406-78_406-61dup (n.406-78_406-61dup)
n.486-78_486-61dup
n.368-78_368-61dup
n.227-78_227-61dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526683_7526700delCA631462781MCOLN1c.406-78_406-61del (n.406-78_406-61del)
n.486-78_486-61del
n.368-78_368-61del
n.227-78_227-61del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526669G>TCA2587947884MCOLN1c.405+63G>T (n.405+63G>T)
n.485+63G>T
n.367+63G>T
n.226+63G>T
 gnomAD v4
19g.7526670G>ACA993153515MCOLN1c.405+64G>A (n.405+64G>A)
n.485+64G>A
n.367+64G>A
n.226+64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526670G=CA2320961902MCOLN1c.405+64G= (n.405+64G=)
n.485+64G=
n.367+64G=
n.226+64G=
19g.7526670G>TCA2499225625MCOLN1c.405+64G>T (n.405+64G>T)
n.485+64G>T
n.367+64G>T
n.226+64G>T
 ClinVar dbSNP
19g.7526671G>ACA304852758MCOLN1c.405+65G>A (n.405+65G>A)
n.485+65G>A
n.367+65G>A
n.226+65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526671G=CA2320961903MCOLN1c.405+65G= (n.405+65G=)
n.485+65G=
n.367+65G=
n.226+65G=
19g.7526672C=CA2320961904MCOLN1c.405+66C= (n.405+66C=)
n.485+66C=
n.367+66C=
n.226+66C=
19g.7526672C>GCA884200025MCOLN1c.405+66C>G (n.405+66C>G)
n.485+66C>G
n.367+66C>G
n.226+66C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526672C>TCA304852759MCOLN1c.405+66C>T (n.405+66C>T)
n.485+66C>T
n.367+66C>T
n.226+66C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526673G>ACA631462782MCOLN1c.405+67G>A (n.405+67G>A)
n.485+67G>A
n.367+67G>A
n.226+67G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526673G>CCA2320961906MCOLN1c.405+67G>C (n.405+67G>C)
n.485+67G>C
n.367+67G>C
n.226+67G>C
 dbSNP
19g.7526673G=CA2320961905MCOLN1c.405+67G= (n.405+67G=)
n.485+67G=
n.367+67G=
n.226+67G=
19g.7526673G>TCA2587947885MCOLN1c.405+67G>T (n.405+67G>T)
n.485+67G>T
n.367+67G>T
n.226+67G>T
 gnomAD v4
19g.7526675G>ACA2587947886MCOLN1c.405+69G>A (n.405+69G>A)
n.485+69G>A
n.367+69G>A
n.226+69G>A
 gnomAD v4
19g.7526676C>ACA2576596926MCOLN1c.405+70C>A (n.405+70C>A)
n.485+70C>A
n.367+70C>A
n.226+70C>A
19g.7526677A=CA2320961907MCOLN1c.405+71A= (n.405+71A=)
n.485+71A=
n.367+71A=
n.226+71A=
19g.7526677A>GCA304852762MCOLN1c.405+71A>G (n.405+71A>G)
n.485+71A>G
n.367+71A>G
n.226+71A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526677A>TCA2576596927MCOLN1c.405+71A>T (n.405+71A>T)
n.485+71A>T
n.367+71A>T
n.226+71A>T
 gnomAD v4
19g.7526678G>CCA2587947887MCOLN1c.405+72G>C (n.405+72G>C)
n.485+72G>C
n.367+72G>C
n.226+72G>C
 gnomAD v4
19g.7526679G>ACA2576596928MCOLN1c.405+73G>A (n.405+73G>A)
n.485+73G>A
n.367+73G>A
n.226+73G>A
19g.7526679G>CCA2320961909MCOLN1c.405+73G>C (n.405+73G>C)
n.485+73G>C
n.367+73G>C
n.226+73G>C
 dbSNP
19g.7526679G=CA2320961908MCOLN1c.405+73G= (n.405+73G=)
n.485+73G=
n.367+73G=
n.226+73G=
19g.7526679G>TCA304852766MCOLN1c.405+73G>T (n.405+73G>T)
n.485+73G>T
n.367+73G>T
n.226+73G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526680T>ACA2587947888MCOLN1c.405+74T>A (n.405+74T>A)
n.485+74T>A
n.367+74T>A
n.226+74T>A
 gnomAD v4
19g.7526680T>GCA631462783MCOLN1c.405+74T>G (n.405+74T>G)
n.485+74T>G
n.367+74T>G
n.226+74T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526680T=CA2320961910MCOLN1c.405+74T= (n.405+74T=)
n.485+74T=
n.367+74T=
n.226+74T=
19g.7526681G>ACA2587947889MCOLN1c.405+75G>A (n.405+75G>A)
n.485+75G>A
n.367+75G>A
n.226+75G>A
 gnomAD v4
19g.7526681G>CCA631462784MCOLN1c.405+75G>C (n.405+75G>C)
n.485+75G>C
n.367+75G>C
n.226+75G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526681G=CA2320961911MCOLN1c.405+75G= (n.405+75G=)
n.485+75G=
n.367+75G=
n.226+75G=
19g.7526682C>TCA2587947890MCOLN1c.405+76C>T (n.405+76C>T)
n.485+76C>T
n.367+76C>T
n.226+76C>T
 gnomAD v4
19g.7526683T>ACA884200043MCOLN1c.406-78T>A (n.406-78T>A)
n.486-78T>A
n.368-78T>A
n.227-78T>A
 dbSNP
19g.7526683T=CA2320961912MCOLN1c.406-78T= (n.406-78T=)
n.486-78T=
n.368-78T=
n.227-78T=
19g.7526683_7526701delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCACA2320961913MCOLN1c.406-78_406-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA (n.406-78_406-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA)
n.486-78_486-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA
n.368-78_368-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA
n.227-78_227-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA

Number of alleles fetched