Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7526455T>ACA403080679MCOLN1c.254T>A (p.Leu85His)
n.334T>A
n.216T>A
n.75T>A
19g.7526455T>CCA403080680MCOLN1c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.334T>C
n.216T>C
n.75T>C
19g.7526455T>GCA403080681MCOLN1c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.334T>G
n.216T>G
n.75T>G
19g.7526456C>ACA505226314MCOLN1c.255C>A (p.Leu85=)
n.335C>A
n.217C>A
n.76C>A
19g.7526456C=CA2320961788MCOLN1c.255C= (p.Leu85=)
n.335C=
n.217C=
n.76C=
19g.7526456C>GCA505226311MCOLN1c.255C>G (p.Leu85=)
n.335C>G
n.217C>G
n.76C>G
19g.7526456C>TCA505226312MCOLN1c.255C>T (p.Leu85=)
n.335C>T
n.217C>T
n.76C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526457A>CCA403080682MCOLN1c.256A>C (p.Ser86Arg)
n.336A>C
n.218A>C
n.77A>C
19g.7526457A>GCA403080683MCOLN1c.256A>G (p.Ser86Gly)
n.336A>G
n.218A>G
n.77A>G
19g.7526457A>TCA403080684MCOLN1c.256A>T (p.Ser86Cys)
n.336A>T
n.218A>T
n.77A>T
19g.7526458G>ACA403080685MCOLN1c.257G>A (p.Ser86Asn)
n.337G>A
n.219G>A
n.78G>A
19g.7526458G>CCA403080687MCOLN1c.257G>C (p.Ser86Thr)
n.337G>C
n.219G>C
n.78G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526458G=CA2320961789MCOLN1c.257G= (p.Ser86=)
n.337G=
n.219G=
n.78G=
19g.7526458G>TCA403080686MCOLN1c.257G>T (p.Ser86Ile)
n.337G>T
n.219G>T
n.78G>T
19g.7526459T>ACA403080688MCOLN1c.258T>A (p.Ser86Arg)
n.338T>A
n.220T>A
n.79T>A
19g.7526459T>CCA505226328MCOLN1c.258T>C (p.Ser86=)
n.338T>C
n.220T>C
n.79T>C
19g.7526459T>GCA403080689MCOLN1c.258T>G (p.Ser86Arg)
n.338T>G
n.220T>G
n.79T>G
19g.7526460A>CCA403080690MCOLN1c.259A>C (p.Asn87His)
n.339A>C
n.221A>C
n.80A>C
19g.7526460A>GCA403080691MCOLN1c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.339A>G
n.221A>G
n.80A>G
19g.7526460A>TCA403080692MCOLN1c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.339A>T
n.221A>T
n.80A>T
19g.7526461A>CCA403080693MCOLN1c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.340A>C
n.222A>C
n.81A>C
19g.7526461A>GCA403080694MCOLN1c.260A>G (p.Asn87Ser)
n.340A>G
n.222A>G
n.81A>G
19g.7526461A>TCA403080695MCOLN1c.260A>T (p.Asn87Ile)
n.340A>T
n.222A>T
n.81A>T
19g.7526462T>ACA403080696MCOLN1c.261T>A (p.Asn87Lys)
n.341T>A
n.223T>A
n.82T>A
19g.7526462T>CCA505226352MCOLN1c.261T>C (p.Asn87=)
n.341T>C
n.223T>C
n.82T>C
19g.7526462T>GCA403080697MCOLN1c.261T>G (p.Asn87Lys)
n.341T>G
n.223T>G
n.82T>G
19g.7526463C>ACA403080699MCOLN1c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.342C>A
n.224C>A
n.83C>A
19g.7526463C>GCA403080700MCOLN1c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.342C>G
n.224C>G
n.83C>G
19g.7526463C>TCA403080698MCOLN1c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.342C>T
n.224C>T
n.83C>T
19g.7526464A>CCA403080701MCOLN1c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.343A>C
n.225A>C
n.84A>C
19g.7526464A>GCA403080702MCOLN1c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.343A>G
n.225A>G
n.84A>G
19g.7526464A>TCA403080703MCOLN1c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.343A>T
n.225A>T
n.84A>T
19g.7526465G>ACA9138678MCOLN1c.264G>A (p.Gln88=)
n.344G>A
n.226G>A
n.85G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526465G>CCA403080704MCOLN1c.264G>C (p.Gln88His)
n.344G>C
n.226G>C
n.85G>C
19g.7526465G=CA2320961790MCOLN1c.264G= (p.Gln88=)
n.344G=
n.226G=
n.85G=
19g.7526465G>TCA403080705MCOLN1c.264G>T (p.Gln88His)
n.344G>T
n.226G>T
n.85G>T
19g.7526466C>ACA403080706MCOLN1c.265C>A (p.Leu89Met)
n.345C>A
n.227C>A
n.86C>A
19g.7526466C=CA2320961791MCOLN1c.265C= (p.Leu89=)
n.345C=
n.227C=
n.86C=
19g.7526466C>GCA403080707MCOLN1c.265C>G (p.Leu89Val)
n.345C>G
n.227C>G
n.86C>G
19g.7526466C>TCA9138679MCOLN1c.265C>T (p.Leu89=)
n.345C>T
n.227C>T
n.86C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526467T>ACA403080708MCOLN1c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.346T>A
n.228T>A
n.87T>A
19g.7526467T>CCA403080709MCOLN1c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.346T>C
n.228T>C
n.87T>C
19g.7526467T>GCA403080710MCOLN1c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.346T>G
n.228T>G
n.87T>G
19g.7526468G>ACA505226393MCOLN1c.267G>A (p.Leu89=)
n.347G>A
n.229G>A
n.88G>A
19g.7526468G>CCA505226398MCOLN1c.267G>C (p.Leu89=)
n.347G>C
n.229G>C
n.88G>C
19g.7526468G>TCA505226400MCOLN1c.267G>T (p.Leu89=)
n.347G>T
n.229G>T
n.88G>T
19g.7526469G>ACA403080712MCOLN1c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.348G>A
n.230G>A
n.89G>A
19g.7526469G>CCA403080713MCOLN1c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.348G>C
n.230G>C
n.89G>C
19g.7526469G=CA2320961792MCOLN1c.268G= (p.Ala90=)
n.348G=
n.230G=
n.89G=
19g.7526469G>TCA403080711MCOLN1c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.348G>T
n.230G>T
n.89G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526470C>ACA403080714MCOLN1c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.349C>A
n.231C>A
n.90C>A
19g.7526470C>GCA403080715MCOLN1c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.349C>G
n.231C>G
n.90C>G
19g.7526470C>TCA403080716MCOLN1c.269C>T (p.Ala90Val)
n.349C>T
n.231C>T
n.90C>T
19g.7526471T>ACA505226420MCOLN1c.270T>A (p.Ala90=)
n.350T>A
n.232T>A
n.91T>A
19g.7526471T>CCA505226425MCOLN1c.270T>C (p.Ala90=)
n.350T>C
n.232T>C
n.91T>C
19g.7526471T>GCA505226428MCOLN1c.270T>G (p.Ala90=)
n.350T>G
n.232T>G
n.91T>G
19g.7526472G>ACA403080717MCOLN1c.271G>A (p.Val91Met)
n.351G>A
n.233G>A
n.92G>A
 ClinVar
19g.7526472G>CCA403080718MCOLN1c.271G>C (p.Val91Leu)
n.351G>C
n.233G>C
n.92G>C
 dbSNP
19g.7526472G=CA2320961793MCOLN1c.271G= (p.Val91=)
n.351G=
n.233G=
n.92G=
19g.7526472G>TCA403080719MCOLN1c.271G>T (p.Val91Leu)
n.351G>T
n.233G>T
n.92G>T
19g.7526473T>ACA403080720MCOLN1c.272T>A (p.Val91Glu)
n.352T>A
n.234T>A
n.93T>A
19g.7526473T>CCA403080722MCOLN1c.272T>C (p.Val91Ala)
n.352T>C
n.234T>C
n.93T>C
19g.7526473T>GCA403080721MCOLN1c.272T>G (p.Val91Gly)
n.352T>G
n.234T>G
n.93T>G
19g.7526474G>ACA9138680MCOLN1c.273G>A (p.Val91=)
n.353G>A
n.235G>A
n.94G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526474G>CCA505226444MCOLN1c.273G>C (p.Val91=)
n.353G>C
n.235G>C
n.94G>C
19g.7526474G=CA2320961794MCOLN1c.273G= (p.Val91=)
n.353G=
n.235G=
n.94G=
19g.7526474G>TCA505226446MCOLN1c.273G>T (p.Val91=)
n.353G>T
n.235G>T
n.94G>T
19g.7526475A>CCA403080723MCOLN1c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.354A>C
n.236A>C
n.95A>C
19g.7526475A>GCA403080724MCOLN1c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.354A>G
n.236A>G
n.95A>G
19g.7526475A>TCA403080725MCOLN1c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.354A>T
n.236A>T
n.95A>T
19g.7526476C>ACA403080728MCOLN1c.275C>A (p.Thr92Lys)
n.355C>A
n.237C>A
n.96C>A
19g.7526476C>GCA403080727MCOLN1c.275C>G (p.Thr92Arg)
n.355C>G
n.237C>G
n.96C>G
19g.7526476C>TCA403080726MCOLN1c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.355C>T
n.237C>T
n.96C>T
19g.7526477A>CCA505226461MCOLN1c.276A>C (p.Thr92=)
n.356A>C
n.238A>C
n.97A>C
19g.7526477A>GCA505226458MCOLN1c.276A>G (p.Thr92=)
n.356A>G
n.238A>G
n.97A>G
19g.7526477A>TCA505226459MCOLN1c.276A>T (p.Thr92=)
n.356A>T
n.238A>T
n.97A>T
19g.7526478T>ACA403080729MCOLN1c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.357T>A
n.239T>A
n.98T>A
19g.7526478T>CCA403080730MCOLN1c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.357T>C
n.239T>C
n.98T>C
19g.7526478T>GCA403080731MCOLN1c.277T>G (p.Phe93Val)
n.357T>G
n.239T>G
n.98T>G
19g.7526479delCA2573054843MCOLN1c.278del (p.Phe93SerfsTer?)
n.358del
n.240del
n.99del
 ClinVar dbSNP
19g.7526479T>ACA403080732MCOLN1c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.358T>A
n.240T>A
n.99T>A
19g.7526479T>CCA403080733MCOLN1c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.358T>C
n.240T>C
n.99T>C
19g.7526479T>GCA403080734MCOLN1c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.358T>G
n.240T>G
n.99T>G
19g.7526480C>ACA403080736MCOLN1c.279C>A (p.Phe93Leu)
n.359C>A
n.241C>A
n.100C>A
19g.7526480C=CA2320961795MCOLN1c.279C= (p.Phe93=)
n.359C=
n.241C=
n.100C=
19g.7526480C>GCA403080735MCOLN1c.279C>G (p.Phe93Leu)
n.359C>G
n.241C>G
n.100C>G
 gnomAD v4
19g.7526480C>TCA304852657MCOLN1c.279C>T (p.Phe93=)
n.359C>T
n.241C>T
n.100C>T
 dbSNP
19g.7526481C>ACA9138682MCOLN1c.280C>A (p.Arg94=)
n.360C>A
n.242C>A
n.101C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526481C=CA2320961796MCOLN1c.280C= (p.Arg94=)
n.360C=
n.242C=
n.101C=
19g.7526481C>GCA403080737MCOLN1c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.360C>G
n.242C>G
n.101C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526481C>TCA9138681MCOLN1c.280C>T (p.Arg94Trp)
n.360C>T
n.242C>T
n.101C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526482G>ACA403080738MCOLN1c.281G>A (p.Arg94Gln)
n.361G>A
n.243G>A
n.102G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526482G>CCA403080739MCOLN1c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.361G>C
n.243G>C
n.102G>C
19g.7526482G=CA2320961797MCOLN1c.281G= (p.Arg94=)
n.361G=
n.243G=
n.102G=
19g.7526482G>TCA403080740MCOLN1c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.361G>T
n.243G>T
n.102G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7526483G>ACA505226515MCOLN1c.282G>A (p.Arg94=)
n.362G>A
n.244G>A
n.103G>A
19g.7526483G>CCA505226509MCOLN1c.282G>C (p.Arg94=)
n.362G>C
n.244G>C
n.103G>C
19g.7526483G>TCA505226512MCOLN1c.282G>T (p.Arg94=)
n.362G>T
n.244G>T
n.103G>T
19g.7526484G>ACA403080743MCOLN1c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.363G>A
n.245G>A
n.104G>A
19g.7526484G>CCA403080741MCOLN1c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.363G>C
n.245G>C
n.104G>C
19g.7526484G>TCA403080742MCOLN1c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.363G>T
n.245G>T
n.104G>T
19g.7526485A>CCA403080744MCOLN1c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.364A>C
n.246A>C
n.105A>C
19g.7526485A>GCA403080745MCOLN1c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.364A>G
n.246A>G
n.105A>G
19g.7526485A>TCA403080746MCOLN1c.284A>T (p.Glu95Val)
n.364A>T
n.246A>T
n.105A>T
19g.7526486A=CA2320961798MCOLN1c.285A= (p.Glu95=)
n.365A=
n.247A=
n.106A=
19g.7526486A>CCA403080747MCOLN1c.285A>C (p.Glu95Asp)
n.365A>C
n.247A>C
n.106A>C
19g.7526486A>GCA505226529MCOLN1c.285A>G (p.Glu95=)
n.365A>G
n.247A>G
n.106A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526486A>TCA403080748MCOLN1c.285A>T (p.Glu95Asp)
n.365A>T
n.247A>T
n.106A>T
19g.7526487G>ACA403080749MCOLN1c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.366G>A
n.248G>A
n.107G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526487G>CCA403080750MCOLN1c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.366G>C
n.248G>C
n.107G>C
19g.7526487G=CA2320961799MCOLN1c.286G= (p.Glu96=)
n.366G=
n.248G=
n.107G=
19g.7526487G>TCA403080751MCOLN1c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.366G>T
n.248G>T
n.107G>T
19g.7526488A>CCA403080752MCOLN1c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.367A>C
n.249A>C
n.108A>C
19g.7526488A>GCA403080753MCOLN1c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.367A>G
n.249A>G
n.108A>G
 gnomAD v4
19g.7526488A>TCA403080754MCOLN1c.287A>T (p.Glu96Val)
n.367A>T
n.249A>T
n.108A>T
19g.7526489G>ACA505226542MCOLN1c.288G>A (p.Glu96=)
n.368G>A
n.250G>A
n.109G>A
 gnomAD v4
19g.7526489G>CCA403080755MCOLN1c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.368G>C
n.250G>C
n.109G>C
19g.7526489G>TCA403080756MCOLN1c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.368G>T
n.250G>T
n.109G>T
19g.7526490A>CCA403080757MCOLN1c.289A>C (p.Asn97His)
n.369A>C
n.251A>C
n.110A>C
 gnomAD v4
19g.7526490A>GCA403080759MCOLN1c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.369A>G
n.251A>G
n.110A>G
19g.7526490A>TCA403080758MCOLN1c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.369A>T
n.251A>T
n.110A>T
19g.7526491A=CA2320961800MCOLN1c.290A= (p.Asn97=)
n.370A=
n.252A=
n.111A=
19g.7526491A>CCA304852658MCOLN1c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.370A>C
n.252A>C
n.111A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526491A>GCA403080760MCOLN1c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.370A>G
n.252A>G
n.111A>G
19g.7526491A>TCA403080761MCOLN1c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.370A>T
n.252A>T
n.111A>T
19g.7526492C>ACA403080762MCOLN1c.291C>A (p.Asn97Lys)
n.371C>A
n.253C>A
n.112C>A
19g.7526492C=CA2320961801MCOLN1c.291C= (p.Asn97=)
n.371C=
n.253C=
n.112C=
19g.7526492C>GCA403080763MCOLN1c.291C>G (p.Asn97Lys)
n.371C>G
n.253C>G
n.112C>G
19g.7526492C>TCA505226558MCOLN1c.291C>T (p.Asn97=)
n.371C>T
n.253C>T
n.112C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7526493A=CA2320961802MCOLN1c.292A= (p.Thr98=)
n.372A=
n.254A=
n.113A=
19g.7526493A>CCA403080764MCOLN1c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.372A>C
n.254A>C
n.113A>C
 dbSNP
19g.7526493A>GCA403080765MCOLN1c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.372A>G
n.254A>G
n.113A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526493A>TCA9138683MCOLN1c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.372A>T
n.254A>T
n.113A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526494C>ACA403080766MCOLN1c.293C>A (p.Thr98Asn)
n.373C>A
n.255C>A
n.114C>A
19g.7526494C>GCA403080767MCOLN1c.293C>G (p.Thr98Ser)
n.373C>G
n.255C>G
n.114C>G
19g.7526494C>TCA403080768MCOLN1c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.373C>T
n.255C>T
n.114C>T
19g.7526495C>ACA505226569MCOLN1c.294C>A (p.Thr98=)
n.374C>A
n.256C>A
n.115C>A
19g.7526495C>GCA505226571MCOLN1c.294C>G (p.Thr98=)
n.374C>G
n.256C>G
n.115C>G
19g.7526495C>TCA505226576MCOLN1c.294C>T (p.Thr98=)
n.374C>T
n.256C>T
n.115C>T
19g.7526496A>CCA403080771MCOLN1c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.375A>C
n.257A>C
n.116A>C
19g.7526496A>GCA403080770MCOLN1c.295A>G (p.Ile99Val)
n.375A>G
n.257A>G
n.116A>G
 gnomAD v4
19g.7526496A>TCA403080769MCOLN1c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.375A>T
n.257A>T
n.116A>T
19g.7526497T>ACA403080772MCOLN1c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.376T>A
n.258T>A
n.117T>A
19g.7526497T>CCA403080773MCOLN1c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.376T>C
n.258T>C
n.117T>C
 dbSNP
19g.7526497T>GCA403080774MCOLN1c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.376T>G
n.258T>G
n.117T>G
19g.7526497T=CA2320961803MCOLN1c.296T= (p.Ile99=)
n.376T=
n.258T=
n.117T=
19g.7526498C>ACA505226595MCOLN1c.297C>A (p.Ile99=)
n.377C>A
n.259C>A
n.118C>A
 ClinVar
19g.7526498C=CA2320961804MCOLN1c.297C= (p.Ile99=)
n.377C=
n.259C=
n.118C=
19g.7526498C>GCA403080775MCOLN1c.297C>G (p.Ile99Met)
n.377C>G
n.259C>G
n.118C>G
19g.7526498C>TCA304852660MCOLN1c.297C>T (p.Ile99=)
n.377C>T
n.259C>T
n.118C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526499G>ACA9138684MCOLN1c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.378G>A
n.260G>A
n.119G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7526499G>CCA403080776MCOLN1c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.378G>C
n.260G>C
n.119G>C
19g.7526499G=CA2320961805MCOLN1c.298G= (p.Ala100=)
n.378G=
n.260G=
n.119G=
19g.7526499G>TCA403080777MCOLN1c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.378G>T
n.260G>T
n.119G>T
19g.7526500C>ACA403080778MCOLN1c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.379C>A
n.261C>A
n.120C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526500C=CA2320961806MCOLN1c.299C= (p.Ala100=)
n.379C=
n.261C=
n.120C=
19g.7526500C>GCA9138685MCOLN1c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.379C>G
n.261C>G
n.120C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526500C>TCA403080779MCOLN1c.299C>T (p.Ala100Val)
n.379C>T
n.261C>T
n.120C>T
19g.7526501C>ACA505226627MCOLN1c.300C>A (p.Ala100=)
n.380C>A
n.262C>A
n.121C>A
19g.7526501C=CA2320961807MCOLN1c.300C= (p.Ala100=)
n.380C=
n.262C=
n.121C=
19g.7526501C>GCA505226630MCOLN1c.300C>G (p.Ala100=)
n.380C>G
n.262C>G
n.121C>G
19g.7526501C>TCA505226633MCOLN1c.300C>T (p.Ala100=)
n.380C>T
n.262C>T
n.121C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526502T>ACA403080780MCOLN1c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.381T>A
n.263T>A
n.122T>A
19g.7526502T>CCA403080781MCOLN1c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.381T>C
n.263T>C
n.122T>C
19g.7526502T>GCA403080782MCOLN1c.301T>G (p.Phe101Val)
n.381T>G
n.263T>G
n.122T>G
 gnomAD v4
19g.7526502_7526503delCA2813464258MCOLN1c.301_302del (p.Phe101ProfsTer14)
n.381_382del
n.263_264del
n.122_123del
19g.7526502_7526504delinsTTCCA2320961808MCOLN1c.301_303delinsTTC (p.Phe101=)
n.381_383delinsTTC
n.263_265delinsTTC
n.122_124delinsTTC
19g.7526503T>ACA403080784MCOLN1c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.382T>A
n.264T>A
n.123T>A
19g.7526503T>CCA403080785MCOLN1c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.382T>C
n.264T>C
n.123T>C
19g.7526503T>GCA403080783MCOLN1c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.382T>G
n.264T>G
n.123T>G
19g.7526503_7526504delCA347391MCOLN1c.302_303del (p.Phe101SerfsTer14)
n.382_383del
n.264_265del
n.123_124del
 dbSNP
19g.7526504C>ACA403080787MCOLN1c.303C>A (p.Phe101Leu)
n.383C>A
n.265C>A
n.124C>A
19g.7526504C=CA2320961809MCOLN1c.303C= (p.Phe101=)
n.383C=
n.265C=
n.124C=
19g.7526504C>GCA403080786MCOLN1c.303C>G (p.Phe101Leu)
n.383C>G
n.265C>G
n.124C>G
19g.7526504C>TCA505226647MCOLN1c.303C>T (p.Phe101=)
n.383C>T
n.265C>T
n.124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526505C>ACA505226651MCOLN1c.304C>A (p.Arg102=)
n.384C>A
n.266C>A
n.125C>A
19g.7526505C=CA2320961810MCOLN1c.304C= (p.Arg102=)
n.384C=
n.266C=
n.125C=
19g.7526505C>GCA403080788MCOLN1c.304C>G (p.Arg102Gly)
n.384C>G
n.266C>G
n.125C>G
19g.7526505C>TCA340345MCOLN1c.304C>T (p.Arg102Ter)
n.384C>T
n.266C>T
n.125C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526505_7526506insCCAAACACACCCAACA2813464259MCOLN1c.304_305insCCAAACACACCCAA (p.Arg102ProfsTer?)
n.384_385insCCAAACACACCCAA
n.266_267insCCAAACACACCCAA
n.125_126insCCAAACACACCCAA
19g.7526506G>ACA9138686MCOLN1c.305G>A (p.Arg102Gln)
n.385G>A
n.267G>A
n.126G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526506G>CCA403080789MCOLN1c.305G>C (p.Arg102Pro)
n.385G>C
n.267G>C
n.126G>C
19g.7526506G=CA2320961811MCOLN1c.305G= (p.Arg102=)
n.385G=
n.267G=
n.126G=
19g.7526506G>TCA403080790MCOLN1c.305G>T (p.Arg102Leu)
n.385G>T
n.267G>T
n.126G>T
19g.7526507A>CCA505226667MCOLN1c.306A>C (p.Arg102=)
n.386A>C
n.268A>C
n.127A>C
19g.7526507A>GCA505226665MCOLN1c.306A>G (p.Arg102=)
n.386A>G
n.268A>G
n.127A>G
 gnomAD v4
19g.7526507A>TCA505226664MCOLN1c.306A>T (p.Arg102=)
n.386A>T
n.268A>T
n.127A>T
19g.7526508C>ACA403080791MCOLN1c.307C>A (p.His103Asn)
n.387C>A
n.269C>A
n.128C>A
19g.7526508C>GCA403080793MCOLN1c.307C>G (p.His103Asp)
n.387C>G
n.269C>G
n.128C>G
19g.7526508C>TCA403080792MCOLN1c.307C>T (p.His103Tyr)
n.387C>T
n.269C>T
n.128C>T
19g.7526509A>CCA403080794MCOLN1c.308A>C (p.His103Pro)
n.388A>C
n.270A>C
n.129A>C
19g.7526509A>GCA403080795MCOLN1c.308A>G (p.His103Arg)
n.388A>G
n.270A>G
n.129A>G
19g.7526509A>TCA403080796MCOLN1c.308A>T (p.His103Leu)
n.388A>T
n.270A>T
n.129A>T
19g.7526510C>ACA403080797MCOLN1c.309C>A (p.His103Gln)
n.389C>A
n.271C>A
n.130C>A
19g.7526510C=CA2320961812MCOLN1c.309C= (p.His103=)
n.389C=
n.271C=
n.130C=
19g.7526510C>GCA403080798MCOLN1c.309C>G (p.His103Gln)
n.389C>G
n.271C>G
n.130C>G
19g.7526510C>TCA505226684MCOLN1c.309C>T (p.His103=)
n.389C>T
n.271C>T
n.130C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526511C>ACA403080799MCOLN1c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.390C>A
n.272C>A
n.131C>A
19g.7526511C>GCA403080800MCOLN1c.310C>G (p.Leu104Val)
n.390C>G
n.272C>G
n.131C>G
 gnomAD v4
19g.7526511C>TCA403080801MCOLN1c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.390C>T
n.272C>T
n.131C>T
 gnomAD v4
19g.7526512T>ACA403080802MCOLN1c.311T>A (p.Leu104His)
n.391T>A
n.273T>A
n.132T>A
 gnomAD v4
19g.7526512T>CCA403080803MCOLN1c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.391T>C
n.273T>C
n.132T>C
19g.7526512T>GCA403080804MCOLN1c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.391T>G
n.273T>G
n.132T>G
19g.7526513C>ACA505226696MCOLN1c.312C>A (p.Leu104=)
n.392C>A
n.274C>A
n.133C>A
 dbSNP
19g.7526513C=CA2320961813MCOLN1c.312C= (p.Leu104=)
n.392C=
n.274C=
n.133C=
19g.7526513C>GCA505226699MCOLN1c.312C>G (p.Leu104=)
n.392C>G
n.274C>G
n.133C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526513C>TCA505226702MCOLN1c.312C>T (p.Leu104=)
n.392C>T
n.274C>T
n.133C>T
 gnomAD v4
19g.7526514T>ACA403080807MCOLN1c.313T>A (p.Phe105Ile)
n.393T>A
n.275T>A
n.134T>A
19g.7526514T>CCA403080806MCOLN1c.313T>C (p.Phe105Leu)
n.393T>C
n.275T>C
n.134T>C
19g.7526514T>GCA403080805MCOLN1c.313T>G (p.Phe105Val)
n.393T>G
n.275T>G
n.134T>G
19g.7526515T>ACA403080808MCOLN1c.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.394T>A
n.276T>A
n.135T>A
 gnomAD v4
19g.7526515T>CCA403080809MCOLN1c.314T>C (p.Phe105Ser)
n.394T>C
n.276T>C
n.135T>C
19g.7526515T>GCA403080810MCOLN1c.314T>G (p.Phe105Cys)
n.394T>G
n.276T>G
n.135T>G
19g.7526516C>ACA403080811MCOLN1c.315C>A (p.Phe105Leu)
n.395C>A
n.277C>A
n.136C>A
19g.7526516C>GCA403080812MCOLN1c.315C>G (p.Phe105Leu)
n.395C>G
n.277C>G
n.136C>G
19g.7526516C>TCA505226717MCOLN1c.315C>T (p.Phe105=)
n.395C>T
n.277C>T
n.136C>T
19g.7526517C>ACA403080813MCOLN1c.316C>A (p.Leu106Met)
n.396C>A
n.278C>A
n.137C>A
19g.7526517C=CA2320961814MCOLN1c.316C= (p.Leu106=)
n.396C=
n.278C=
n.137C=
19g.7526517C>GCA403080814MCOLN1c.316C>G (p.Leu106Val)
n.396C>G
n.278C>G
n.137C>G
19g.7526517C>TCA505226734MCOLN1c.316C>T (p.Leu106=)
n.396C>T
n.278C>T
n.137C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526518T>ACA403080815MCOLN1c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.397T>A
n.279T>A
n.138T>A
19g.7526518T>CCA347431MCOLN1c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.397T>C
n.279T>C
n.138T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526518T>GCA403080816MCOLN1c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.397T>G
n.279T>G
n.138T>G
19g.7526518T=CA2320961815MCOLN1c.317T= (p.Leu106=)
n.397T=
n.279T=
n.138T=
19g.7526519G>ACA505226736MCOLN1c.318G>A (p.Leu106=)
n.398G>A
n.280G>A
n.139G>A
19g.7526519G>CCA505226738MCOLN1c.318G>C (p.Leu106=)
n.398G>C
n.280G>C
n.139G>C
 ClinVar
19g.7526519G>TCA505226741MCOLN1c.318G>T (p.Leu106=)
n.398G>T
n.280G>T
n.139G>T
19g.7526519_7526527delinsGCTGGGCTACA2320961816MCOLN1c.318_326delinsGCTGGGCTA (p.Leu106=)
n.398_406delinsGCTGGGCTA
n.280_288delinsGCTGGGCTA
n.139_147delinsGCTGGGCTA
19g.7526520C>ACA9138687MCOLN1c.319C>A (p.Leu107Met)
n.399C>A
n.281C>A
n.140C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526520C=CA2320961817MCOLN1c.319C= (p.Leu107=)
n.399C=
n.281C=
n.140C=
19g.7526520C>GCA403080817MCOLN1c.319C>G (p.Leu107Val)
n.399C>G
n.281C>G
n.140C>G
19g.7526520C>TCA505226743MCOLN1c.319C>T (p.Leu107=)
n.399C>T
n.281C>T
n.140C>T
19g.7526522_7526529delCA915951624MCOLN1c.321_328del (p.Tyr109ArgfsTer4)
n.401_408del
n.283_290del
n.142_149del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7526521T>ACA403080820MCOLN1c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.400T>A
n.282T>A
n.141T>A
19g.7526521T>CCA403080819MCOLN1c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.400T>C
n.282T>C
n.141T>C
 ClinVar
19g.7526521T>GCA403080818MCOLN1c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.400T>G
n.282T>G
n.141T>G
 gnomAD v4
19g.7526522G>ACA505226747MCOLN1c.321G>A (p.Leu107=)
n.401G>A
n.283G>A
n.142G>A
19g.7526522G>CCA505226748MCOLN1c.321G>C (p.Leu107=)
n.401G>C
n.283G>C
n.142G>C
19g.7526522G>TCA505226751MCOLN1c.321G>T (p.Leu107=)
n.401G>T
n.283G>T
n.142G>T
19g.7526523G>ACA403080821MCOLN1c.322G>A (p.Gly108Ser)
n.402G>A
n.284G>A
n.143G>A
 gnomAD v4
19g.7526523G>CCA403080822MCOLN1c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.402G>C
n.284G>C
n.143G>C
19g.7526523G>TCA403080823MCOLN1c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.402G>T
n.284G>T
n.143G>T
19g.7526524G>ACA403080824MCOLN1c.323G>A (p.Gly108Asp)
n.403G>A
n.285G>A
n.144G>A
19g.7526524G>CCA403080825MCOLN1c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.403G>C
n.285G>C
n.144G>C
19g.7526524G>TCA403080826MCOLN1c.323G>T (p.Gly108Val)
n.403G>T
n.285G>T
n.144G>T
19g.7526525C>ACA505226778MCOLN1c.324C>A (p.Gly108=)
n.404C>A
n.286C>A
n.145C>A
19g.7526525C>GCA505226779MCOLN1c.324C>G (p.Gly108=)
n.404C>G
n.286C>G
n.145C>G
19g.7526525C>TCA505226774MCOLN1c.324C>T (p.Gly108=)
n.404C>T
n.286C>T
n.145C>T
19g.7526526T>ACA403080829MCOLN1c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.405T>A
n.287T>A
n.146T>A
19g.7526526T>CCA403080827MCOLN1c.325T>C (p.Tyr109His)
n.405T>C
n.287T>C
n.146T>C
19g.7526526T>GCA403080828MCOLN1c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.405T>G
n.287T>G
n.146T>G
19g.7526527A>CCA403080830MCOLN1c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.406A>C
n.288A>C
n.147A>C
19g.7526527A>GCA403080831MCOLN1c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.406A>G
n.288A>G
n.147A>G
19g.7526527A>TCA403080832MCOLN1c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.406A>T
n.288A>T
n.147A>T
19g.7526528C>ACA403080833MCOLN1c.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.407C>A
n.289C>A
n.148C>A
19g.7526528C>GCA403080834MCOLN1c.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.407C>G
n.289C>G
n.148C>G
 ClinVar
19g.7526528C>TCA505226787MCOLN1c.327C>T (p.Tyr109=)
n.407C>T
n.289C>T
n.148C>T
19g.7526529T>ACA403080835MCOLN1c.328T>A (p.Ser110Thr)
n.408T>A
n.290T>A
n.149T>A
19g.7526529T>CCA403080837MCOLN1c.328T>C (p.Ser110Pro)
n.408T>C
n.290T>C
n.149T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526529T>GCA403080836MCOLN1c.328T>G (p.Ser110Ala)
n.408T>G
n.290T>G
n.149T>G
19g.7526529T=CA2320961818MCOLN1c.328T= (p.Ser110=)
n.408T=
n.290T=
n.149T=
19g.7526530C>ACA403080838MCOLN1c.329C>A (p.Ser110Ter)
n.409C>A
n.291C>A
n.150C>A
19g.7526530C=CA2320961819MCOLN1c.329C= (p.Ser110=)
n.409C=
n.291C=
n.150C=
19g.7526530C>GCA403080839MCOLN1c.329C>G (p.Ser110Trp)
n.409C>G
n.291C>G
n.150C>G
19g.7526530C>TCA9138688MCOLN1c.329C>T (p.Ser110Leu)
n.409C>T
n.291C>T
n.150C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7526531G>ACA9138689MCOLN1c.330G>A (p.Ser110=)
n.410G>A
n.292G>A
n.151G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526531G>CCA505226804MCOLN1c.330G>C (p.Ser110=)
n.410G>C
n.292G>C
n.151G>C
 ClinVar dbSNP
19g.7526531G=CA2320961820MCOLN1c.330G= (p.Ser110=)
n.410G=
n.292G=
n.151G=
19g.7526531G>TCA505226807MCOLN1c.330G>T (p.Ser110=)
n.410G>T
n.292G>T
n.151G>T
19g.7526532G>ACA403080840MCOLN1c.331G>A (p.Asp111Asn)
n.411G>A
n.293G>A
n.152G>A
19g.7526532G>CCA403080841MCOLN1c.331G>C (p.Asp111His)
n.411G>C
n.293G>C
n.152G>C
19g.7526532G>TCA403080842MCOLN1c.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.411G>T
n.293G>T
n.152G>T
19g.7526533A>CCA403080843MCOLN1c.332A>C (p.Asp111Ala)
n.412A>C
n.294A>C
n.153A>C
19g.7526533A>GCA403080844MCOLN1c.332A>G (p.Asp111Gly)
n.412A>G
n.294A>G
n.153A>G
19g.7526533A>TCA403080845MCOLN1c.332A>T (p.Asp111Val)
n.412A>T
n.294A>T
n.153A>T
19g.7526534C>ACA403080847MCOLN1c.333C>A (p.Asp111Glu)
n.413C>A
n.295C>A
n.154C>A
19g.7526534C=CA2320961821MCOLN1c.333C= (p.Asp111=)
n.413C=
n.295C=
n.154C=
19g.7526534C>GCA403080846MCOLN1c.333C>G (p.Asp111Glu)
n.413C>G
n.295C>G
n.154C>G
19g.7526534C>TCA9138690MCOLN1c.333C>T (p.Asp111=)
n.413C>T
n.295C>T
n.154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526535G>ACA9138691MCOLN1c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.414G>A
n.296G>A
n.155G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526535G>CCA403080849MCOLN1c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.414G>C
n.296G>C
n.155G>C
19g.7526535G=CA2320961822MCOLN1c.334G= (p.Gly112=)
n.414G=
n.296G=
n.155G=
19g.7526535G>TCA403080848MCOLN1c.334G>T (p.Gly112Ter)
n.414G>T
n.296G>T
n.155G>T
19g.7526536G>ACA403080850MCOLN1c.335G>A (p.Gly112Glu)
n.415G>A
n.297G>A
n.156G>A
 gnomAD v4
19g.7526536G>CCA403080851MCOLN1c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.415G>C
n.297G>C
n.156G>C
19g.7526536G>TCA403080852MCOLN1c.335G>T (p.Gly112Val)
n.415G>T
n.297G>T
n.156G>T
19g.7526537A>CCA505226847MCOLN1c.336A>C (p.Gly112=)
n.416A>C
n.298A>C
n.157A>C
 gnomAD v4
19g.7526537A>GCA505226838MCOLN1c.336A>G (p.Gly112=)
n.416A>G
n.298A>G
n.157A>G
19g.7526537A>TCA505226836MCOLN1c.336A>T (p.Gly112=)
n.416A>T
n.298A>T
n.157A>T
19g.7526538G>ACA403080853MCOLN1c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.417G>A
n.299G>A
n.158G>A
19g.7526538G>CCA403080854MCOLN1c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.417G>C
n.299G>C
n.158G>C
19g.7526538G>TCA403080855MCOLN1c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.417G>T
n.299G>T
n.158G>T
19g.7526539C>ACA403080856MCOLN1c.338C>A (p.Ala113Glu)
n.418C>A
n.300C>A
n.159C>A
19g.7526539C=CA2320961823MCOLN1c.338C= (p.Ala113=)
n.418C=
n.300C=
n.159C=
19g.7526539C>GCA403080857MCOLN1c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.418C>G
n.300C>G
n.159C>G
19g.7526539C>TCA9138692MCOLN1c.338C>T (p.Ala113Val)
n.418C>T
n.300C>T
n.159C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526540G>ACA9138693MCOLN1c.339G>A (p.Ala113=)
n.419G>A
n.301G>A
n.160G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526540G>CCA505226862MCOLN1c.339G>C (p.Ala113=)
n.419G>C
n.301G>C
n.160G>C
19g.7526540G=CA2320961824MCOLN1c.339G= (p.Ala113=)
n.419G=
n.301G=
n.160G=
19g.7526540G>TCA505226864MCOLN1c.339G>T (p.Ala113=)
n.419G>T
n.301G>T
n.160G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526541G>ACA403080858MCOLN1c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.420G>A
n.302G>A
n.161G>A
 gnomAD v4
19g.7526541G>CCA403080859MCOLN1c.340G>C (p.Asp114His)
n.420G>C
n.302G>C
n.161G>C
19g.7526541G>TCA403080860MCOLN1c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.420G>T
n.302G>T
n.161G>T
19g.7526542A>CCA403080861MCOLN1c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.421A>C
n.303A>C
n.162A>C
19g.7526542A>GCA403080863MCOLN1c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.421A>G
n.303A>G
n.162A>G
 gnomAD v4
19g.7526542A>TCA403080862MCOLN1c.341A>T (p.Asp114Val)
n.421A>T
n.303A>T
n.162A>T
19g.7526543T>ACA403080864MCOLN1c.342T>A (p.Asp114Glu)
n.422T>A
n.304T>A
n.163T>A
19g.7526543T>CCA505226881MCOLN1c.342T>C (p.Asp114=)
n.422T>C
n.304T>C
n.163T>C
19g.7526543T>GCA403080865MCOLN1c.342T>G (p.Asp114Glu)
n.422T>G
n.304T>G
n.163T>G
19g.7526544G>ACA403080866MCOLN1c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.423G>A
n.305G>A
n.164G>A
19g.7526544G>CCA403080867MCOLN1c.343G>C (p.Asp115His)
n.423G>C
n.305G>C
n.164G>C
19g.7526544G>TCA403080868MCOLN1c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.423G>T
n.305G>T
n.164G>T
19g.7526545A>CCA403080869MCOLN1c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.424A>C
n.306A>C
n.165A>C
19g.7526545A>GCA403080870MCOLN1c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.424A>G
n.306A>G
n.165A>G
19g.7526545A>TCA403080871MCOLN1c.344A>T (p.Asp115Val)
n.424A>T
n.306A>T
n.165A>T
19g.7526546C>ACA403080872MCOLN1c.345C>A (p.Asp115Glu)
n.425C>A
n.307C>A
n.166C>A
19g.7526546C=CA2320961825MCOLN1c.345C= (p.Asp115=)
n.425C=
n.307C=
n.166C=
19g.7526546C>GCA403080873MCOLN1c.345C>G (p.Asp115Glu)
n.425C>G
n.307C>G
n.166C>G
19g.7526546C>TCA505226905MCOLN1c.345C>T (p.Asp115=)
n.425C>T
n.307C>T
n.166C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526547A=CA2320961826MCOLN1c.346A= (p.Thr116=)
n.426A=
n.308A=
n.167A=
19g.7526547A>CCA403080876MCOLN1c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.426A>C
n.308A>C
n.167A>C
 dbSNP
19g.7526547A>GCA403080875MCOLN1c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.426A>G
n.308A>G
n.167A>G
19g.7526547A>TCA403080874MCOLN1c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.426A>T
n.308A>T
n.167A>T
19g.7526548C>ACA403080877MCOLN1c.347C>A (p.Thr116Asn)
n.427C>A
n.309C>A
n.168C>A
19g.7526548C=CA2320961827MCOLN1c.347C= (p.Thr116=)
n.427C=
n.309C=
n.168C=
19g.7526548C>GCA403080878MCOLN1c.347C>G (p.Thr116Ser)
n.427C>G
n.309C>G
n.168C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526548C>TCA403080879MCOLN1c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.427C>T
n.309C>T
n.168C>T
 dbSNP
19g.7526549C>ACA505226913MCOLN1c.348C>A (p.Thr116=)
n.428C>A
n.310C>A
n.169C>A
19g.7526549C>GCA505226916MCOLN1c.348C>G (p.Thr116=)
n.428C>G
n.310C>G
n.169C>G
19g.7526549C>TCA505226918MCOLN1c.348C>T (p.Thr116=)
n.428C>T
n.310C>T
n.169C>T
 gnomAD v4
19g.7526550T>ACA403080880MCOLN1c.349T>A (p.Phe117Ile)
n.429T>A
n.311T>A
n.170T>A
19g.7526550T>CCA403080881MCOLN1c.349T>C (p.Phe117Leu)
n.429T>C
n.311T>C
n.170T>C
19g.7526550T>GCA403080882MCOLN1c.349T>G (p.Phe117Val)
n.429T>G
n.311T>G
n.170T>G
19g.7526551T>ACA403080883MCOLN1c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.430T>A
n.312T>A
n.171T>A
19g.7526551T>CCA403080884MCOLN1c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.430T>C
n.312T>C
n.171T>C
19g.7526551T>GCA403080885MCOLN1c.350T>G (p.Phe117Cys)
n.430T>G
n.312T>G
n.171T>G
19g.7526552C>ACA403080886MCOLN1c.351C>A (p.Phe117Leu)
n.431C>A
n.313C>A
n.172C>A
 COSMIC
19g.7526552C=CA2320961828MCOLN1c.351C= (p.Phe117=)
n.431C=
n.313C=
n.172C=
19g.7526552C>GCA403080887MCOLN1c.351C>G (p.Phe117Leu)
n.431C>G
n.313C>G
n.172C>G
19g.7526552C>TCA9138694MCOLN1c.351C>T (p.Phe117=)
n.431C>T
n.313C>T
n.172C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526553G>ACA9138695MCOLN1c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.432G>A
n.314G>A
n.173G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526553G>CCA403080889MCOLN1c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.432G>C
n.314G>C
n.173G>C
19g.7526553G=CA2320961829MCOLN1c.352G= (p.Ala118=)
n.432G=
n.314G=
n.173G=
19g.7526553G>TCA403080888MCOLN1c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.432G>T
n.314G>T
n.173G>T
19g.7526554C>ACA403080890MCOLN1c.353C>A (p.Ala118Glu)
n.433C>A
n.315C>A
n.174C>A
19g.7526554C>GCA403080891MCOLN1c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.433C>G
n.315C>G
n.174C>G
19g.7526554C>TCA403080892MCOLN1c.353C>T (p.Ala118Val)
n.433C>T
n.315C>T
n.174C>T
19g.7526555A>CCA505226933MCOLN1c.354A>C (p.Ala118=)
n.434A>C
n.316A>C
n.175A>C
19g.7526555A>GCA505226934MCOLN1c.354A>G (p.Ala118=)
n.434A>G
n.316A>G
n.175A>G
 gnomAD v4
19g.7526555A>TCA505226935MCOLN1c.354A>T (p.Ala118=)
n.434A>T
n.316A>T
n.175A>T

Number of alleles fetched