| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7525010_7525016delinsGCCTTCA | CA2320961170 | MCOLN1 | c.81_87delinsGCCTTCA (p.Gly27=) n.161_167delinsGCCTTCA n.197_203delinsGCCTTCA | |
| 19 | g.7525013_7525018del | CA884198665 | MCOLN1 | c.84_89del (p.Ser29_Pro30del) n.164_169del n.200_205del | dbSNP |
| 19 | g.7525013T>A | CA505232020 | MCOLN1 | c.84T>A (p.Pro28=) n.164T>A n.200T>A | |
| 19 | g.7525013T>C | CA9138605 | MCOLN1 | c.84T>C (p.Pro28=) n.164T>C n.200T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525013T>G | CA505232022 | MCOLN1 | c.84T>G (p.Pro28=) n.164T>G n.200T>G | |
| 19 | g.7525013T= | CA2320961174 | MCOLN1 | c.84T= (p.Pro28=) n.164T= n.200T= | |
| 19 | g.7525014T>A | CA403152498 | MCOLN1 | c.85T>A (p.Ser29Thr) n.165T>A n.201T>A | |
| 19 | g.7525014T>C | CA403152494 | MCOLN1 | c.85T>C (p.Ser29Pro) n.165T>C n.201T>C | |
| 19 | g.7525014T>G | CA403152495 | MCOLN1 | c.85T>G (p.Ser29Ala) n.165T>G n.201T>G | |
| 19 | g.7525015C>A | CA403152501 | MCOLN1 | c.86C>A (p.Ser29Ter) n.166C>A n.202C>A | |
| 19 | g.7525015C>G | CA403152502 | MCOLN1 | c.86C>G (p.Ser29Ter) n.166C>G n.202C>G | |
| 19 | g.7525015C>T | CA403152503 | MCOLN1 | c.86C>T (p.Ser29Leu) n.166C>T n.202C>T | |
| 19 | g.7525016A= | CA2320961179 | MCOLN1 | c.87A= (p.Ser29=) n.167A= n.203A= | |
| 19 | g.7525016A>C | CA505232027 | MCOLN1 | c.87A>C (p.Ser29=) n.167A>C n.203A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525016A>G | CA505232028 | MCOLN1 | c.87A>G (p.Ser29=) n.167A>G n.203A>G | dbSNP |
| 19 | g.7525016A>T | CA505232030 | MCOLN1 | c.87A>T (p.Ser29=) n.167A>T n.203A>T | |
| 19 | g.7525017C>A | CA403152506 | MCOLN1 | c.88C>A (p.Pro30Thr) n.168C>A n.204C>A | |
| 19 | g.7525017C= | CA2320961181 | MCOLN1 | c.88C= (p.Pro30=) n.168C= n.204C= | |
| 19 | g.7525017C>G | CA403152508 | MCOLN1 | c.88C>G (p.Pro30Ala) n.168C>G n.204C>G | |
| 19 | g.7525017C>T | CA403152510 | MCOLN1 | c.88C>T (p.Pro30Ser) n.168C>T n.204C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525018C>A | CA403152512 | MCOLN1 | c.89C>A (p.Pro30Gln) n.169C>A n.205C>A | |
| 19 | g.7525018C= | CA2320961184 | MCOLN1 | c.89C= (p.Pro30=) n.169C= n.205C= | |
| 19 | g.7525018C>G | CA403152514 | MCOLN1 | c.89C>G (p.Pro30Arg) n.169C>G n.205C>G | |
| 19 | g.7525018C>T | CA9138606 | MCOLN1 | c.89C>T (p.Pro30Leu) n.169C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7525019G>A | CA9138607 | MCOLN1 | c.90G>A (p.Pro30=) n.170G>A n.206G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525019G>C | CA505232040 | MCOLN1 | c.90G>C (p.Pro30=) n.170G>C n.206G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525019G= | CA2320961187 | MCOLN1 | c.90G= (p.Pro30=) n.170G= n.206G= | |
| 19 | g.7525019G>T | CA505232042 | MCOLN1 | c.90G>T (p.Pro30=) n.170G>T n.206G>T | |
| 19 | g.7525020G>A | CA403152518 | MCOLN1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.171G>A n.207G>A | |
| 19 | g.7525020G>C | CA403152519 | MCOLN1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.171G>C n.207G>C | |
| 19 | g.7525020G>T | CA403152521 | MCOLN1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.171G>T n.207G>T | |
| 19 | g.7525020_7525021delinsGC | CA2320961190 | MCOLN1 | c.91_92delinsGC (p.Ala31=) n.171_172delinsGC n.207_208delinsGC | |
| 19 | g.7525020_7525030delinsGCCCCTCCGAC | CA2320961191 | MCOLN1 | c.91_101delinsGCCCCTCCGAC (p.Ala31=) n.171_181delinsGCCCCTCCGAC n.207_217delinsGCCCCTCCGAC | |
| 19 | g.7525021C>A | CA403152527 | MCOLN1 | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.172C>A n.208C>A | |
| 19 | g.7525021C>G | CA403152524 | MCOLN1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.172C>G n.208C>G | |
| 19 | g.7525021C>T | CA403152525 | MCOLN1 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.172C>T n.208C>T | |
| 19 | g.7525024dup | CA2573155887 | MCOLN1 | c.95dup (p.Pro33SerfsTer?) n.175dup n.211dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7525024del | CA2320961194 | MCOLN1 | c.95del (p.Pro32LeufsTer19) n.175del n.211del | dbSNP |
| 19 | g.7525021_7525030del | CA2320961193 | MCOLN1 | c.92_101del (p.Ala31AspfsTer17) n.172_181del n.208_217del | dbSNP |
| 19 | g.7525022C>A | CA505232045 | MCOLN1 | c.93C>A (p.Ala31=) n.173C>A n.209C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7525022C= | CA2320961197 | MCOLN1 | c.93C= (p.Ala31=) n.173C= n.209C= | |
| 19 | g.7525022C>G | CA505232050 | MCOLN1 | c.93C>G (p.Ala31=) n.173C>G n.209C>G | |
| 19 | g.7525022C>T | CA505232048 | MCOLN1 | c.93C>T (p.Ala31=) n.173C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7525023C>A | CA403152529 | MCOLN1 | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.174C>A n.210C>A | |
| 19 | g.7525023C= | CA2320961200 | MCOLN1 | c.94C= (p.Pro32=) n.174C= n.210C= | |
| 19 | g.7525023C>G | CA403152531 | MCOLN1 | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.174C>G n.210C>G | |
| 19 | g.7525023C>T | CA9138608 | MCOLN1 | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.174C>T n.210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525024C>A | CA403152534 | MCOLN1 | c.95C>A (p.Pro32His) n.175C>A n.211C>A | |
| 19 | g.7525024C>G | CA403152535 | MCOLN1 | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.175C>G n.211C>G | |
| 19 | g.7525024C>T | CA403152537 | MCOLN1 | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.175C>T n.211C>T | |
| 19 | g.7525025T>A | CA505232053 | MCOLN1 | c.96T>A (p.Pro32=) n.176T>A n.212T>A | |
| 19 | g.7525025T>C | CA304894600 | MCOLN1 | c.96T>C (p.Pro32=) n.176T>C n.212T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525025T>G | CA505232056 | MCOLN1 | c.96T>G (p.Pro32=) n.176T>G n.212T>G | |
| 19 | g.7525025T= | CA2320961204 | MCOLN1 | c.96T= (p.Pro32=) n.176T= n.212T= | |
| 19 | g.7525026C>A | CA403152540 | MCOLN1 | c.97C>A (p.Pro33Thr) n.177C>A n.213C>A | |
| 19 | g.7525026C= | CA2320961206 | MCOLN1 | c.97C= (p.Pro33=) n.177C= n.213C= | |
| 19 | g.7525026C>G | CA403152543 | MCOLN1 | c.97C>G (p.Pro33Ala) n.177C>G n.213C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525026C>T | CA9138609 | MCOLN1 | c.97C>T (p.Pro33Ser) n.177C>T n.213C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525027C>A | CA403152546 | MCOLN1 | c.98C>A (p.Pro33Gln) n.178C>A n.214C>A | |
| 19 | g.7525027C= | CA2320961209 | MCOLN1 | c.98C= (p.Pro33=) n.178C= n.214C= | |
| 19 | g.7525027C>G | CA403152548 | MCOLN1 | c.98C>G (p.Pro33Arg) n.178C>G n.214C>G | |
| 19 | g.7525027C>T | CA9138610 | MCOLN1 | c.98C>T (p.Pro33Leu) n.178C>T n.214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525028G>A | CA9138611 | MCOLN1 | c.99G>A (p.Pro33=) n.179G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525028G>C | CA505232059 | MCOLN1 | c.99G>C (p.Pro33=) n.179G>C n.215G>C | |
| 19 | g.7525028G= | CA2320961212 | MCOLN1 | c.99G= (p.Pro33=) n.179G= n.215G= | |
| 19 | g.7525028G>T | CA505232060 | MCOLN1 | c.99G>T (p.Pro33=) n.179G>T n.215G>T | |
| 19 | g.7525029A>C | CA403152555 | MCOLN1 | c.100A>C (p.Thr34Pro) n.180A>C n.216A>C | ClinVar |
| 19 | g.7525029A>G | CA403152551 | MCOLN1 | c.100A>G (p.Thr34Ala) n.180A>G n.216A>G | |
| 19 | g.7525029A>T | CA403152553 | MCOLN1 | c.100A>T (p.Thr34Ser) n.180A>T n.216A>T | |
| 19 | g.7525030C>A | CA403152557 | MCOLN1 | c.101C>A (p.Thr34Lys) n.181C>A n.217C>A | |
| 19 | g.7525030C>G | CA403152558 | MCOLN1 | c.101C>G (p.Thr34Arg) n.181C>G n.217C>G | |
| 19 | g.7525030C>T | CA403152560 | MCOLN1 | c.101C>T (p.Thr34Ile) n.181C>T n.217C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525031A= | CA2320961215 | MCOLN1 | c.102A= (p.Thr34=) n.182A= n.218A= | |
| 19 | g.7525031A>C | CA505232065 | MCOLN1 | c.102A>C (p.Thr34=) n.182A>C n.218A>C | dbSNP |
| 19 | g.7525031A>G | CA505232067 | MCOLN1 | c.102A>G (p.Thr34=) n.182A>G n.218A>G | |
| 19 | g.7525031A>T | CA505232069 | MCOLN1 | c.102A>T (p.Thr34=) n.182A>T n.218A>T | |
| 19 | g.7525032C>A | CA403152563 | MCOLN1 | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.183C>A n.219C>A | COSMIC |
| 19 | g.7525032C= | CA2320961218 | MCOLN1 | c.103C= (p.Pro35=) n.183C= n.219C= | |
| 19 | g.7525032C>G | CA403152565 | MCOLN1 | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.183C>G n.219C>G | |
| 19 | g.7525032C>T | CA403152567 | MCOLN1 | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.183C>T n.219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525033C>A | CA403152569 | MCOLN1 | c.104C>A (p.Pro35His) n.184C>A n.220C>A | |
| 19 | g.7525033C>G | CA403152571 | MCOLN1 | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.184C>G n.220C>G | |
| 19 | g.7525033C>T | CA403152573 | MCOLN1 | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.184C>T n.220C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525034C>A | CA505232072 | MCOLN1 | c.105C>A (p.Pro35=) n.185C>A n.221C>A | ClinVar |
| 19 | g.7525034C>G | CA505232074 | MCOLN1 | c.105C>G (p.Pro35=) n.185C>G n.221C>G | |
| 19 | g.7525034C>T | CA505232073 | MCOLN1 | c.105C>T (p.Pro35=) n.185C>T n.221C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525035C>A | CA403152575 | MCOLN1 | c.106C>A (p.Pro36Thr) n.186C>A n.222C>A | COSMIC |
| 19 | g.7525035C>G | CA403152576 | MCOLN1 | c.106C>G (p.Pro36Ala) n.186C>G n.222C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525035C>T | CA403152578 | MCOLN1 | c.106C>T (p.Pro36Ser) n.186C>T n.222C>T | COSMIC |
| 19 | g.7525036C>A | CA403152581 | MCOLN1 | c.107C>A (p.Pro36Gln) n.187C>A n.223C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525036C= | CA2320961220 | MCOLN1 | c.107C= (p.Pro36=) n.187C= n.223C= | |
| 19 | g.7525036C>G | CA403152585 | MCOLN1 | c.107C>G (p.Pro36Arg) n.187C>G n.223C>G | |
| 19 | g.7525036C>T | CA403152583 | MCOLN1 | c.107C>T (p.Pro36Leu) n.187C>T n.223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525037A>C | CA505232080 | MCOLN1 | c.108A>C (p.Pro36=) n.188A>C n.224A>C | |
| 19 | g.7525037A>G | CA505232081 | MCOLN1 | c.108A>G (p.Pro36=) n.188A>G n.224A>G | |
| 19 | g.7525037A>T | CA505232082 | MCOLN1 | c.108A>T (p.Pro36=) n.188A>T n.224A>T | |
| 19 | g.7525038G>A | CA403152587 | MCOLN1 | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.189G>A n.225G>A | |
| 19 | g.7525038G>C | CA403152590 | MCOLN1 | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.189G>C n.225G>C | |
| 19 | g.7525038G>T | CA403152589 | MCOLN1 | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.189G>T n.225G>T | |
| 19 | g.7525039A= | CA2320961222 | MCOLN1 | c.110A= (p.Glu37=) n.190A= n.226A= | |
| 19 | g.7525039A>C | CA403152593 | MCOLN1 | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.190A>C n.226A>C | |
| 19 | g.7525039A>G | CA403152595 | MCOLN1 | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.190A>G n.226A>G | dbSNP |
| 19 | g.7525039A>T | CA403152596 | MCOLN1 | c.110A>T (p.Glu37Val) n.190A>T n.226A>T | |
| 19 | g.7525040A= | CA2320961226 | MCOLN1 | c.111A= (p.Glu37=) n.191A= n.227A= | |
| 19 | g.7525040A>C | CA403152598 | MCOLN1 | c.111A>C (p.Glu37Asp) n.191A>C n.227A>C | |
| 19 | g.7525040A>G | CA9138612 | MCOLN1 | c.111A>G (p.Glu37=) n.191A>G n.227A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525040A>T | CA403152601 | MCOLN1 | c.111A>T (p.Glu37Asp) n.191A>T n.227A>T | |
| 19 | g.7525041G>A | CA9138613 | MCOLN1 | c.112G>A (p.Glu38Lys) n.192G>A n.228G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525041G>C | CA403152604 | MCOLN1 | c.112G>C (p.Glu38Gln) n.192G>C n.228G>C | |
| 19 | g.7525041G= | CA2320961230 | MCOLN1 | c.112G= (p.Glu38=) n.192G= n.228G= | |
| 19 | g.7525041G>T | CA403152605 | MCOLN1 | c.112G>T (p.Glu38Ter) n.192G>T n.228G>T | |
| 19 | g.7525042A>C | CA403152607 | MCOLN1 | c.113A>C (p.Glu38Ala) n.193A>C n.229A>C | |
| 19 | g.7525042A>G | CA403152609 | MCOLN1 | c.113A>G (p.Glu38Gly) n.193A>G n.229A>G | |
| 19 | g.7525042A>T | CA403152610 | MCOLN1 | c.113A>T (p.Glu38Val) n.193A>T n.229A>T | |
| 19 | g.7525043G>A | CA9138614 | MCOLN1 | c.114G>A (p.Glu38=) n.194G>A n.230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525043G>C | CA403152615 | MCOLN1 | c.114G>C (p.Glu38Asp) n.194G>C n.230G>C | dbSNP |
| 19 | g.7525043G= | CA2320961234 | MCOLN1 | c.114G= (p.Glu38=) n.194G= n.230G= | |
| 19 | g.7525043G>T | CA403152614 | MCOLN1 | c.114G>T (p.Glu38Asp) n.194G>T n.230G>T | |
| 19 | g.7525044G>A | CA403152619 | MCOLN1 | c.115G>A (p.Glu39Lys) n.195G>A n.231G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525044G>C | CA403152620 | MCOLN1 | c.115G>C (p.Glu39Gln) n.195G>C n.231G>C | |
| 19 | g.7525044G>T | CA403152622 | MCOLN1 | c.115G>T (p.Glu39Ter) n.195G>T n.231G>T | |
| 19 | g.7525046_7525048del | CA2587946777 | MCOLN1 | c.117_119del (p.Glu39del) n.197_199del n.233_235del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525045A= | CA2320961238 | MCOLN1 | c.116A= (p.Glu39=) n.196A= n.232A= | |
| 19 | g.7525045A>C | CA403152624 | MCOLN1 | c.116A>C (p.Glu39Ala) n.196A>C n.232A>C | |
| 19 | g.7525045A>G | CA9138615 | MCOLN1 | c.116A>G (p.Glu39Gly) n.196A>G n.232A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525045A>T | CA403152625 | MCOLN1 | c.116A>T (p.Glu39Val) n.196A>T n.232A>T | |
| 19 | g.7525046del | CA2580097069 | MCOLN1 | c.117del (p.Asp40ThrfsTer11) n.197del n.233del | ClinVar |
| 19 | g.7525046A= | CA2320961240 | MCOLN1 | c.117A= (p.Glu39=) n.197A= n.233A= | |
| 19 | g.7525046A>C | CA403152628 | MCOLN1 | c.117A>C (p.Glu39Asp) n.197A>C n.233A>C | |
| 19 | g.7525046A>G | CA9138616 | MCOLN1 | c.117A>G (p.Glu39=) n.197A>G n.233A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525046A>T | CA403152630 | MCOLN1 | c.117A>T (p.Glu39Asp) n.197A>T n.233A>T | |
| 19 | g.7525047G>A | CA403152633 | MCOLN1 | c.118G>A (p.Asp40Asn) n.198G>A n.234G>A | |
| 19 | g.7525047G>C | CA9138618 | MCOLN1 | c.118G>C (p.Asp40His) n.198G>C n.234G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525047G= | CA2320961243 | MCOLN1 | c.118G= (p.Asp40=) n.198G= n.234G= | |
| 19 | g.7525047G>T | CA9138617 | MCOLN1 | c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.198G>T n.234G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525048A= | CA2320961247 | MCOLN1 | c.119A= (p.Asp40=) n.199A= n.235A= | |
| 19 | g.7525048A>C | CA403152636 | MCOLN1 | c.119A>C (p.Asp40Ala) n.199A>C n.235A>C | dbSNP |
| 19 | g.7525048A>G | CA9138619 | MCOLN1 | c.119A>G (p.Asp40Gly) n.199A>G n.235A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525048A>T | CA403152638 | MCOLN1 | c.119A>T (p.Asp40Val) n.199A>T n.235A>T | COSMIC |
| 19 | g.7525049C>A | CA403152640 | MCOLN1 | c.120C>A (p.Asp40Glu) n.200C>A n.236C>A | |
| 19 | g.7525049C= | CA2320961251 | MCOLN1 | c.120C= (p.Asp40=) n.200C= n.236C= | |
| 19 | g.7525049C>G | CA9138620 | MCOLN1 | c.120C>G (p.Asp40Glu) n.200C>G n.236C>G | dbSNP ExAC |
| 19 | g.7525049C>T | CA304894631 | MCOLN1 | c.120C>T (p.Asp40=) n.200C>T n.236C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525050C>A | CA403152644 | MCOLN1 | c.121C>A (p.Leu41Ile) n.201C>A n.237C>A | |
| 19 | g.7525050C= | CA2320961253 | MCOLN1 | c.121C= (p.Leu41=) n.201C= n.237C= | |
| 19 | g.7525050C>G | CA403152643 | MCOLN1 | c.121C>G (p.Leu41Val) n.201C>G n.237C>G | |
| 19 | g.7525050C>T | CA403152642 | MCOLN1 | c.121C>T (p.Leu41Phe) n.201C>T n.237C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525051T>A | CA403152645 | MCOLN1 | c.122T>A (p.Leu41His) n.202T>A n.238T>A | |
| 19 | g.7525051T>C | CA403152646 | MCOLN1 | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.202T>C n.238T>C | |
| 19 | g.7525051T>G | CA403152648 | MCOLN1 | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.202T>G n.238T>G | |
| 19 | g.7525052T>A | CA505232101 | MCOLN1 | c.123T>A (p.Leu41=) n.203T>A n.239T>A | |
| 19 | g.7525052T>C | CA505232102 | MCOLN1 | c.123T>C (p.Leu41=) n.203T>C n.239T>C | |
| 19 | g.7525052T>G | CA505232103 | MCOLN1 | c.123T>G (p.Leu41=) n.203T>G n.239T>G | |
| 19 | g.7525053C>A | CA9138622 | MCOLN1 | c.124C>A (p.Arg42Ser) n.204C>A n.240C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525053C= | CA2320961260 | MCOLN1 | c.124C= (p.Arg42=) n.204C= n.240C= | |
| 19 | g.7525053C>G | CA403152651 | MCOLN1 | c.124C>G (p.Arg42Gly) n.204C>G n.240C>G | |
| 19 | g.7525053C>T | CA9138621 | MCOLN1 | c.124C>T (p.Arg42Cys) n.204C>T n.240C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525054G>A | CA9138623 | MCOLN1 | c.125G>A (p.Arg42His) n.205G>A n.241G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7525054G>C | CA403152655 | MCOLN1 | c.125G>C (p.Arg42Pro) n.205G>C n.241G>C | |
| 19 | g.7525054G= | CA2320961266 | MCOLN1 | c.125G= (p.Arg42=) n.205G= n.241G= | |
| 19 | g.7525054G>T | CA403152654 | MCOLN1 | c.125G>T (p.Arg42Leu) n.205G>T n.241G>T | |
| 19 | g.7525055C>A | CA505232104 | MCOLN1 | c.126C>A (p.Arg42=) n.206C>A n.242C>A | |
| 19 | g.7525055C>G | CA505232106 | MCOLN1 | c.126C>G (p.Arg42=) n.206C>G n.242C>G | |
| 19 | g.7525055C>T | CA505232105 | MCOLN1 | c.126C>T (p.Arg42=) n.206C>T n.242C>T | |
| 19 | g.7525056C>A | CA403152658 | MCOLN1 | c.127C>A (p.Arg43Ser) n.207C>A n.243C>A | |
| 19 | g.7525056C= | CA2320961270 | MCOLN1 | c.127C= (p.Arg43=) n.207C= n.243C= | |
| 19 | g.7525056C>G | CA403152660 | MCOLN1 | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.207C>G n.243C>G | |
| 19 | g.7525056C>T | CA9138624 | MCOLN1 | c.127C>T (p.Arg43Cys) n.207C>T n.243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525057G>A | CA9138625 | MCOLN1 | c.128G>A (p.Arg43His) n.208G>A n.244G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7525057G>C | CA403152664 | MCOLN1 | c.128G>C (p.Arg43Pro) n.208G>C n.244G>C | |
| 19 | g.7525057G= | CA2320961281 | MCOLN1 | c.128G= (p.Arg43=) n.208G= n.244G= | |
| 19 | g.7525057G>T | CA403152666 | MCOLN1 | c.128G>T (p.Arg43Leu) n.208G>T n.244G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525058T>A | CA505232110 | MCOLN1 | c.129T>A (p.Arg43=) n.209T>A n.245T>A | |
| 19 | g.7525058T>C | CA505232111 | MCOLN1 | c.129T>C (p.Arg43=) n.209T>C n.245T>C | ClinVar |
| 19 | g.7525058T>G | CA505232112 | MCOLN1 | c.129T>G (p.Arg43=) n.209T>G n.245T>G | |
| 19 | g.7525059C>A | CA403152667 | MCOLN1 | c.130C>A (p.Arg44Ser) n.210C>A n.246C>A | |
| 19 | g.7525059C>G | CA403152669 | MCOLN1 | c.130C>G (p.Arg44Gly) n.210C>G n.246C>G | COSMIC |
| 19 | g.7525059C>T | CA403152670 | MCOLN1 | c.130C>T (p.Arg44Cys) n.210C>T n.246C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7525060G>A | CA9138626 | MCOLN1 | c.131G>A (p.Arg44His) n.211G>A n.247G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7525060G>C | CA403152674 | MCOLN1 | c.131G>C (p.Arg44Pro) n.211G>C n.247G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525060G= | CA2320961284 | MCOLN1 | c.131G= (p.Arg44=) n.211G= n.247G= | |
| 19 | g.7525060G>T | CA403152675 | MCOLN1 | c.131G>T (p.Arg44Leu) n.211G>T n.247G>T | |
| 19 | g.7525061T>A | CA505232117 | MCOLN1 | c.132T>A (p.Arg44=) n.212T>A n.248T>A | |
| 19 | g.7525061T>C | CA505232118 | MCOLN1 | c.132T>C (p.Arg44=) n.212T>C n.248T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7525061T>G | CA505232119 | MCOLN1 | c.132T>G (p.Arg44=) n.212T>G n.248T>G | |
| 19 | g.7525062C>A | CA403152681 | MCOLN1 | c.133C>A (p.Leu45Ile) n.213C>A n.249C>A | |
| 19 | g.7525062C>G | CA403152680 | MCOLN1 | c.133C>G (p.Leu45Val) n.213C>G n.249C>G | |
| 19 | g.7525062C>T | CA403152678 | MCOLN1 | c.133C>T (p.Leu45Phe) n.213C>T n.249C>T | |
| 19 | g.7525063T>A | CA403152686 | MCOLN1 | c.134T>A (p.Leu45His) n.214T>A n.250T>A | |
| 19 | g.7525063T>C | CA403152684 | MCOLN1 | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.214T>C n.250T>C | |
| 19 | g.7525063T>G | CA403152687 | MCOLN1 | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.214T>G n.250T>G | |
| 19 | g.7525064C>A | CA505232127 | MCOLN1 | c.135C>A (p.Leu45=) n.215C>A n.251C>A | |
| 19 | g.7525064C= | CA2320961288 | MCOLN1 | c.135C= (p.Leu45=) n.215C= n.251C= | |
| 19 | g.7525064C>G | CA9138627 | MCOLN1 | c.135C>G (p.Leu45=) n.215C>G n.251C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7525064C>T | CA505232124 | MCOLN1 | c.135C>T (p.Leu45=) n.215C>T n.251C>T | |
| 19 | g.7525065A>C | CA403152692 | MCOLN1 | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.216A>C n.252A>C | |
| 19 | g.7525065A>G | CA403152689 | MCOLN1 | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.216A>G n.252A>G | |
| 19 | g.7525065A>T | CA403152690 | MCOLN1 | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.216A>T n.252A>T | |
| 19 | g.7525066A= | CA2320961291 | MCOLN1 | c.137A= (p.Lys46=) n.217A= n.253A= | |
| 19 | g.7525066A>C | CA403152694 | MCOLN1 | c.137A>C (p.Lys46Thr) n.217A>C n.253A>C | |
| 19 | g.7525066A>G | CA304894656 | MCOLN1 | c.137A>G (p.Lys46Arg) n.217A>G n.253A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525066A>T | CA403152696 | MCOLN1 | c.137A>T (p.Lys46Ile) n.217A>T n.253A>T | |
| 19 | g.7525067A>C | CA403152698 | MCOLN1 | c.138A>C (p.Lys46Asn) n.218A>C n.254A>C | |
| 19 | g.7525067A>G | CA505232130 | MCOLN1 | c.138A>G (p.Lys46=) n.218A>G n.254A>G | |
| 19 | g.7525067A>T | CA403152699 | MCOLN1 | c.138A>T (p.Lys46Asn) n.218A>T n.254A>T | |
| 19 | g.7525068T>A | CA403152702 | MCOLN1 | c.139T>A (p.Tyr47Asn) n.219T>A n.255T>A | |
| 19 | g.7525068T>C | CA403152704 | MCOLN1 | c.139T>C (p.Tyr47His) n.219T>C n.255T>C | |
| 19 | g.7525068T>G | CA403152705 | MCOLN1 | c.139T>G (p.Tyr47Asp) n.219T>G n.255T>G | |
| 19 | g.7525069A>C | CA403152707 | MCOLN1 | c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.220A>C n.256A>C | |
| 19 | g.7525069A>G | CA403152708 | MCOLN1 | c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.220A>G n.256A>G | |
| 19 | g.7525069A>T | CA403152709 | MCOLN1 | c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.220A>T n.256A>T | |
| 19 | g.7525070C>A | CA403152714 | MCOLN1 | c.141C>A (p.Tyr47Ter) n.221C>A n.257C>A | |
| 19 | g.7525070C>G | CA403152712 | MCOLN1 | c.141C>G (p.Tyr47Ter) n.221C>G n.257C>G | ClinVar |
| 19 | g.7525070C>T | CA505232134 | MCOLN1 | c.141C>T (p.Tyr47=) n.221C>T n.257C>T | |
| 19 | g.7525071T>A | CA403152715 | MCOLN1 | c.142T>A (p.Phe48Ile) n.222T>A n.258T>A | |
| 19 | g.7525071T>C | CA9138628 | MCOLN1 | c.142T>C (p.Phe48Leu) n.222T>C n.258T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525071T>G | CA403152719 | MCOLN1 | c.142T>G (p.Phe48Val) n.222T>G n.258T>G | |
| 19 | g.7525071T= | CA2320961294 | MCOLN1 | c.142T= (p.Phe48=) n.222T= n.258T= | |
| 19 | g.7525075dup | CA645617279 | MCOLN1 | c.146dup (p.Met50HisfsTer?) n.226dup n.262dup | COSMIC |
| 19 | g.7525072T>A | CA403152720 | MCOLN1 | c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.223T>A n.259T>A | |
| 19 | g.7525072T>C | CA403152722 | MCOLN1 | c.143T>C (p.Phe48Ser) n.223T>C n.259T>C | |
| 19 | g.7525072T>G | CA403152724 | MCOLN1 | c.143T>G (p.Phe48Cys) n.223T>G n.259T>G | |
| 19 | g.7525073T>A | CA403152726 | MCOLN1 | c.144T>A (p.Phe48Leu) n.224T>A n.260T>A | |
| 19 | g.7525073T>C | CA304894661 | MCOLN1 | c.144T>C (p.Phe48=) n.224T>C n.260T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525073T>G | CA403152728 | MCOLN1 | c.144T>G (p.Phe48Leu) n.224T>G n.260T>G | |
| 19 | g.7525073T= | CA2320961296 | MCOLN1 | c.144T= (p.Phe48=) n.224T= n.260T= | |
| 19 | g.7525074T>A | CA403152731 | MCOLN1 | c.145T>A (p.Phe49Ile) n.225T>A n.261T>A | |
| 19 | g.7525074T>C | CA403152732 | MCOLN1 | c.145T>C (p.Phe49Leu) n.225T>C n.261T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525074T>G | CA403152734 | MCOLN1 | c.145T>G (p.Phe49Val) n.225T>G n.261T>G | |
| 19 | g.7525075T>A | CA403152736 | MCOLN1 | c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.226T>A n.262T>A | |
| 19 | g.7525075T>C | CA403152739 | MCOLN1 | c.146T>C (p.Phe49Ser) n.226T>C n.262T>C | |
| 19 | g.7525075T>G | CA403152741 | MCOLN1 | c.146T>G (p.Phe49Cys) n.226T>G n.262T>G | |
| 19 | g.7525076C>A | CA403152743 | MCOLN1 | c.147C>A (p.Phe49Leu) n.227C>A n.263C>A | |
| 19 | g.7525076C>G | CA403152745 | MCOLN1 | c.147C>G (p.Phe49Leu) n.227C>G n.263C>G | |
| 19 | g.7525076C>T | CA505232138 | MCOLN1 | c.147C>T (p.Phe49=) n.227C>T n.263C>T | |
| 19 | g.7525077A>C | CA403152747 | MCOLN1 | c.148A>C (p.Met50Leu) n.228A>C n.264A>C | |
| 19 | g.7525077A>G | CA403152751 | MCOLN1 | c.148A>G (p.Met50Val) n.228A>G n.264A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525077A>T | CA403152749 | MCOLN1 | c.148A>T (p.Met50Leu) n.228A>T n.264A>T | |
| 19 | g.7525078T>A | CA403152753 | MCOLN1 | c.149T>A (p.Met50Lys) n.229T>A n.265T>A | |
| 19 | g.7525078T>C | CA403152755 | MCOLN1 | c.149T>C (p.Met50Thr) n.229T>C n.265T>C | |
| 19 | g.7525078T>G | CA403152757 | MCOLN1 | c.149T>G (p.Met50Arg) n.229T>G n.265T>G | |
| 19 | g.7525079G>A | CA403152758 | MCOLN1 | c.150G>A (p.Met50Ile) n.230G>A n.266G>A | COSMIC |
| 19 | g.7525079G>C | CA403152760 | MCOLN1 | c.150G>C (p.Met50Ile) n.230G>C n.266G>C | |
| 19 | g.7525079G>T | CA403152762 | MCOLN1 | c.150G>T (p.Met50Ile) n.230G>T n.266G>T | |
| 19 | g.7525080A>C | CA403152763 | MCOLN1 | c.151A>C (p.Ser51Arg) n.231A>C n.267A>C | |
| 19 | g.7525080A>G | CA403152764 | MCOLN1 | c.151A>G (p.Ser51Gly) n.231A>G n.267A>G | |
| 19 | g.7525080A>T | CA403152765 | MCOLN1 | c.151A>T (p.Ser51Cys) n.231A>T n.267A>T | |
| 19 | g.7525081G>A | CA403152767 | MCOLN1 | c.152G>A (p.Ser51Asn) n.232G>A n.268G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525081G>C | CA403152769 | MCOLN1 | c.152G>C (p.Ser51Thr) n.232G>C n.268G>C | dbSNP |
| 19 | g.7525081G= | CA2320961300 | MCOLN1 | c.152G= (p.Ser51=) n.232G= n.268G= | |
| 19 | g.7525081G>T | CA403152772 | MCOLN1 | c.152G>T (p.Ser51Ile) n.232G>T n.268G>T | |
| 19 | g.7525082T>A | CA403152773 | MCOLN1 | c.153T>A (p.Ser51Arg) n.233T>A n.269T>A | |
| 19 | g.7525082T>C | CA505232144 | MCOLN1 | c.153T>C (p.Ser51=) n.233T>C n.269T>C | |
| 19 | g.7525082T>G | CA403152775 | MCOLN1 | c.153T>G (p.Ser51Arg) n.233T>G n.269T>G | |
| 19 | g.7525083C>A | CA403152777 | MCOLN1 | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.234C>A n.270C>A | |
| 19 | g.7525083C= | CA2320961303 | MCOLN1 | c.154C= (p.Pro52=) n.234C= n.270C= | |
| 19 | g.7525083C>G | CA9138629 | MCOLN1 | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.234C>G n.270C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525083C>T | CA403152778 | MCOLN1 | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.234C>T n.270C>T | COSMIC |
| 19 | g.7525084C>A | CA403152780 | MCOLN1 | c.155C>A (p.Pro52His) n.235C>A n.271C>A | |
| 19 | g.7525084C>G | CA403152781 | MCOLN1 | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.235C>G n.271C>G | |
| 19 | g.7525084C>T | CA403152783 | MCOLN1 | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.235C>T n.271C>T | |
| 19 | g.7525085C>A | CA505232148 | MCOLN1 | c.156C>A (p.Pro52=) n.236C>A n.272C>A | |
| 19 | g.7525085C= | CA2320961306 | MCOLN1 | c.156C= (p.Pro52=) n.236C= n.272C= | |
| 19 | g.7525085C>G | CA505232149 | MCOLN1 | c.156C>G (p.Pro52=) n.236C>G n.272C>G | |
| 19 | g.7525085C>T | CA505232150 | MCOLN1 | c.156C>T (p.Pro52=) n.236C>T n.272C>T | dbSNP |
| 19 | g.7525086T>A | CA403152785 | MCOLN1 | c.157T>A (p.Cys53Ser) n.237T>A n.273T>A | |
| 19 | g.7525086T>C | CA403152786 | MCOLN1 | c.157T>C (p.Cys53Arg) n.237T>C n.273T>C | |
| 19 | g.7525086T>G | CA403152788 | MCOLN1 | c.157T>G (p.Cys53Gly) n.237T>G n.273T>G | |
| 19 | g.7525087G>A | CA403152790 | MCOLN1 | c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.238G>A n.274G>A | |
| 19 | g.7525087G>C | CA403152792 | MCOLN1 | c.158G>C (p.Cys53Ser) n.238G>C n.274G>C | |
| 19 | g.7525087G>T | CA403152793 | MCOLN1 | c.158G>T (p.Cys53Phe) n.238G>T n.274G>T | |
| 19 | g.7525088C>A | CA403152796 | MCOLN1 | c.159C>A (p.Cys53Ter) n.239C>A n.275C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525088C= | CA2320961311 | MCOLN1 | c.159C= (p.Cys53=) n.239C= n.275C= | |
| 19 | g.7525088C>G | CA403152798 | MCOLN1 | c.159C>G (p.Cys53Trp) n.239C>G n.275C>G | |
| 19 | g.7525088C>T | CA9138630 | MCOLN1 | c.159C>T (p.Cys53=) n.239C>T n.275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525089G>A | CA9138631 | MCOLN1 | c.160G>A (p.Asp54Asn) n.240G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525089G>C | CA403152803 | MCOLN1 | c.160G>C (p.Asp54His) n.240G>C n.276G>C | |
| 19 | g.7525089G= | CA2320961316 | MCOLN1 | c.160G= (p.Asp54=) n.240G= n.276G= | |
| 19 | g.7525089G>T | CA403152802 | MCOLN1 | c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.240G>T n.276G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525089_7525094dup | CA884198781 | MCOLN1 | c.160_165dup (p.Lys55_Phe56insAspLys) n.240_245dup n.276_281dup | dbSNP gnomAD v3 |
| 19 | g.7525090A= | CA2320961319 | MCOLN1 | c.161A= (p.Asp54=) n.241A= n.277A= | |
| 19 | g.7525090A>C | CA403152806 | MCOLN1 | c.161A>C (p.Asp54Ala) n.241A>C n.277A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525090A>G | CA403152808 | MCOLN1 | c.161A>G (p.Asp54Gly) n.241A>G n.277A>G | dbSNP |
| 19 | g.7525090A>T | CA403152809 | MCOLN1 | c.161A>T (p.Asp54Val) n.241A>T n.277A>T | |
| 19 | g.7525091C>A | CA403152812 | MCOLN1 | c.162C>A (p.Asp54Glu) n.242C>A n.278C>A | |
| 19 | g.7525091C= | CA2320961323 | MCOLN1 | c.162C= (p.Asp54=) n.242C= n.278C= | |
| 19 | g.7525091C>G | CA403152813 | MCOLN1 | c.162C>G (p.Asp54Glu) n.242C>G n.278C>G | |
| 19 | g.7525091C>T | CA505232157 | MCOLN1 | c.162C>T (p.Asp54=) n.242C>T n.278C>T | dbSNP |
| 19 | g.7525091_7525126delinsCAAGTTTCGAGCCAAGGGCCGCAAGCCCTGCAAGCT | CA2320961321 | MCOLN1 | c.162_197delinsCAAGTTTCGAGCCAAGGGCCGCAAGCCCTGCAAGCT (p.Asp54=) n.242_277delinsCAAGTTTCGAGCCAAGGGCCGCAAGCCCTGCAAGCT n.278_313delinsCAAGTTTCGAGCCAAGGGCCGCAAGCCCTGCAAGCT | |
| 19 | g.7525092A>C | CA403152815 | MCOLN1 | c.163A>C (p.Lys55Gln) n.243A>C n.279A>C | |
| 19 | g.7525092A>G | CA403152817 | MCOLN1 | c.163A>G (p.Lys55Glu) n.243A>G n.279A>G | |
| 19 | g.7525092A>T | CA403152818 | MCOLN1 | c.163A>T (p.Lys55Ter) n.243A>T n.279A>T | |
| 19 | g.7525092_7525126delinsTCA | CA347342 | MCOLN1 | c.163_197delinsTCA (p.Lys55SerfsTer22) n.243_277delinsTCA n.279_313delinsTCA | dbSNP |
| 19 | g.7525093A= | CA2320961330 | MCOLN1 | c.164A= (p.Lys55=) n.244A= n.280A= | |
| 19 | g.7525093A>C | CA403152822 | MCOLN1 | c.164A>C (p.Lys55Thr) n.244A>C n.280A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7525093A>G | CA403152823 | MCOLN1 | c.164A>G (p.Lys55Arg) n.244A>G n.280A>G | |
| 19 | g.7525093A>T | CA403152824 | MCOLN1 | c.164A>T (p.Lys55Met) n.244A>T n.280A>T | |
| 19 | g.7525093_7525110delinsAGTTTCGAGCCAAGGGCC | CA2320961331 | MCOLN1 | c.164_181delinsAGTTTCGAGCCAAGGGCC (p.Lys55=) n.244_261delinsAGTTTCGAGCCAAGGGCC n.280_297delinsAGTTTCGAGCCAAGGGCC | |
| 19 | g.7525094del | CA2573155888 | MCOLN1 | c.165del (p.Lys55AsnfsTer12) n.245del n.281del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525094G>A | CA304894678 | MCOLN1 | c.165G>A (p.Lys55=) n.245G>A n.281G>A | dbSNP |
| 19 | g.7525094G>C | CA403152826 | MCOLN1 | c.165G>C (p.Lys55Asn) n.245G>C n.281G>C | |
| 19 | g.7525094G= | CA2320961340 | MCOLN1 | c.165G= (p.Lys55=) n.245G= n.281G= | |
| 19 | g.7525094G>T | CA403152828 | MCOLN1 | c.165G>T (p.Lys55Asn) n.245G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525095_7525111del | CA1139666204 | MCOLN1 | c.166_182del (p.Phe56GlnfsTer26) n.246_262del n.282_298del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7525095T>A | CA403152829 | MCOLN1 | c.166T>A (p.Phe56Ile) n.246T>A n.282T>A | |
| 19 | g.7525095T>C | CA403152831 | MCOLN1 | c.166T>C (p.Phe56Leu) n.246T>C n.282T>C | |
| 19 | g.7525095T>G | CA403152833 | MCOLN1 | c.166T>G (p.Phe56Val) n.246T>G n.282T>G | |
| 19 | g.7525096T>A | CA403152835 | MCOLN1 | c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.247T>A n.283T>A | |
| 19 | g.7525096T>C | CA403152837 | MCOLN1 | c.167T>C (p.Phe56Ser) n.247T>C n.283T>C | |
| 19 | g.7525096T>G | CA403152839 | MCOLN1 | c.167T>G (p.Phe56Cys) n.247T>G n.283T>G | |
| 19 | g.7525097T>A | CA403152841 | MCOLN1 | c.168T>A (p.Phe56Leu) n.248T>A n.284T>A | |
| 19 | g.7525097T>C | CA505232166 | MCOLN1 | c.168T>C (p.Phe56=) n.248T>C n.284T>C | |
| 19 | g.7525097T>G | CA403152843 | MCOLN1 | c.168T>G (p.Phe56Leu) n.248T>G n.284T>G | |
| 19 | g.7525098C>A | CA505232167 | MCOLN1 | c.169C>A (p.Arg57=) n.249C>A n.285C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525098C= | CA2320961344 | MCOLN1 | c.169C= (p.Arg57=) n.249C= n.285C= | |
| 19 | g.7525098C>G | CA403152845 | MCOLN1 | c.169C>G (p.Arg57Gly) n.249C>G n.285C>G | |
| 19 | g.7525098C>T | CA9138632 | MCOLN1 | c.169C>T (p.Arg57Ter) n.249C>T n.285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7525099G>A | CA304894680 | MCOLN1 | c.170G>A (p.Arg57Gln) n.250G>A n.286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525099G>C | CA403152850 | MCOLN1 | c.170G>C (p.Arg57Pro) n.250G>C n.286G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525099G= | CA2320961346 | MCOLN1 | c.170G= (p.Arg57=) n.250G= n.286G= | |
| 19 | g.7525099G>T | CA403152852 | MCOLN1 | c.170G>T (p.Arg57Leu) n.250G>T n.286G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525100A>C | CA505232171 | MCOLN1 | c.171A>C (p.Arg57=) n.251A>C n.287A>C | |
| 19 | g.7525100A>G | CA505232172 | MCOLN1 | c.171A>G (p.Arg57=) n.251A>G n.287A>G | |
| 19 | g.7525100A>T | CA505232174 | MCOLN1 | c.171A>T (p.Arg57=) n.251A>T n.287A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525101G>A | CA403152854 | MCOLN1 | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.252G>A n.288G>A | |
| 19 | g.7525101G>C | CA403152856 | MCOLN1 | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.252G>C n.288G>C | |
| 19 | g.7525101G>T | CA403152855 | MCOLN1 | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.252G>T n.288G>T | |
| 19 | g.7525102C>A | CA403152858 | MCOLN1 | c.173C>A (p.Ala58Asp) n.253C>A n.289C>A | |
| 19 | g.7525102C>G | CA403152859 | MCOLN1 | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.253C>G n.289C>G | |
| 19 | g.7525102C>T | CA403152862 | MCOLN1 | c.173C>T (p.Ala58Val) n.253C>T n.289C>T | |
| 19 | g.7525103C>A | CA505232177 | MCOLN1 | c.174C>A (p.Ala58=) n.254C>A n.290C>A | |
| 19 | g.7525103C= | CA2320961349 | MCOLN1 | c.174C= (p.Ala58=) n.254C= n.290C= | |
| 19 | g.7525103C>G | CA505232178 | MCOLN1 | c.174C>G (p.Ala58=) n.254C>G n.290C>G | |
| 19 | g.7525103C>T | CA505232179 | MCOLN1 | c.174C>T (p.Ala58=) n.254C>T n.290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525104A>C | CA403152864 | MCOLN1 | c.175A>C (p.Lys59Gln) n.255A>C n.291A>C | |
| 19 | g.7525104A>G | CA403152865 | MCOLN1 | c.175A>G (p.Lys59Glu) n.255A>G n.291A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525104A>T | CA403152867 | MCOLN1 | c.175A>T (p.Lys59Ter) n.255A>T n.291A>T | |
| 19 | g.7525105A= | CA2320961350 | MCOLN1 | c.176A= (p.Lys59=) n.256A= n.292A= | |
| 19 | g.7525105A>C | CA403152870 | MCOLN1 | c.176A>C (p.Lys59Thr) n.256A>C n.292A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525105A>G | CA9138633 | MCOLN1 | c.176A>G (p.Lys59Arg) n.256A>G n.292A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525105A>T | CA403152873 | MCOLN1 | c.176A>T (p.Lys59Met) n.256A>T n.292A>T | |
| 19 | g.7525106G>A | CA9138634 | MCOLN1 | c.177G>A (p.Lys59=) n.257G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525106G>C | CA403152875 | MCOLN1 | c.177G>C (p.Lys59Asn) n.257G>C n.293G>C | |
| 19 | g.7525106G= | CA2320961357 | MCOLN1 | c.177G= (p.Lys59=) n.257G= n.293G= | |
| 19 | g.7525106G>T | CA403152877 | MCOLN1 | c.177G>T (p.Lys59Asn) n.257G>T n.293G>T | |
| 19 | g.7525107G>A | CA403152884 | MCOLN1 | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.258G>A n.294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525107G>C | CA403152880 | MCOLN1 | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.258G>C n.294G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525107G= | CA2320961362 | MCOLN1 | c.178G= (p.Gly60=) n.258G= n.294G= | |
| 19 | g.7525107G>T | CA403152881 | MCOLN1 | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.258G>T n.294G>T | |
| 19 | g.7525108G>A | CA403152886 | MCOLN1 | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.259G>A n.295G>A | |
| 19 | g.7525108G>C | CA403152888 | MCOLN1 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.259G>C n.295G>C | |
| 19 | g.7525108G= | CA2320961364 | MCOLN1 | c.179G= (p.Gly60=) n.259G= n.295G= | |
| 19 | g.7525108G>T | CA403152890 | MCOLN1 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.259G>T n.295G>T | |
| 19 | g.7525109C>A | CA505232192 | MCOLN1 | c.180C>A (p.Gly60=) n.260C>A n.296C>A | |
| 19 | g.7525109C>G | CA505232193 | MCOLN1 | c.180C>G (p.Gly60=) n.260C>G n.296C>G | |
| 19 | g.7525109C>T | CA505232188 | MCOLN1 | c.180C>T (p.Gly60=) n.260C>T n.296C>T | |
| 19 | g.7525110dup | CA2320961365 | MCOLN1 | c.181dup (p.Arg61ProfsTer27) n.261dup n.297dup | dbSNP |
| 19 | g.7525110C>A | CA403152892 | MCOLN1 | c.181C>A (p.Arg61Ser) n.261C>A n.297C>A | |
| 19 | g.7525110C= | CA2320961366 | MCOLN1 | c.181C= (p.Arg61=) n.261C= n.297C= | |
| 19 | g.7525110C>G | CA403152894 | MCOLN1 | c.181C>G (p.Arg61Gly) n.261C>G n.297C>G | |
| 19 | g.7525110C>T | CA9138635 | MCOLN1 | c.181C>T (p.Arg61Cys) n.261C>T n.297C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525111G>A | CA9138636 | MCOLN1 | c.182G>A (p.Arg61His) n.262G>A n.298G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525111G>C | CA403152898 | MCOLN1 | c.182G>C (p.Arg61Pro) n.262G>C n.298G>C | |
| 19 | g.7525111G= | CA2320961379 | MCOLN1 | c.182G= (p.Arg61=) n.262G= n.298G= | |
| 19 | g.7525111G>T | CA403152899 | MCOLN1 | c.182G>T (p.Arg61Leu) n.262G>T n.298G>T | |
| 19 | g.7525112C>A | CA505232200 | MCOLN1 | c.183C>A (p.Arg61=) n.263C>A n.299C>A | |
| 19 | g.7525112C= | CA2320961382 | MCOLN1 | c.183C= (p.Arg61=) n.263C= n.299C= | |
| 19 | g.7525112C>G | CA9138638 | MCOLN1 | c.183C>G (p.Arg61=) n.263C>G n.299C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7525112C>T | CA9138637 | MCOLN1 | c.183C>T (p.Arg61=) n.263C>T n.299C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525113A>C | CA403152904 | MCOLN1 | c.184A>C (p.Lys62Gln) n.264A>C n.300A>C | |
| 19 | g.7525113A>G | CA403152908 | MCOLN1 | c.184A>G (p.Lys62Glu) n.264A>G n.300A>G | |
| 19 | g.7525113A>T | CA403152906 | MCOLN1 | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.264A>T n.300A>T |