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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7524965dup | CA913046751 | MCOLN1 | c.36dup (p.Glu13ArgfsTer?) n.116dup n.152dup n.17dup | |
| 19 | g.7524965C>A | CA505231908 | MCOLN1 | c.36C>A (p.Thr12=) n.116C>A n.152C>A n.16G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524965C= | CA2320961123 | MCOLN1 | c.36C= (p.Thr12=) n.116C= n.152C= n.16G= | |
| 19 | g.7524965C>G | CA505231909 | MCOLN1 | c.36C>G (p.Thr12=) n.116C>G n.152C>G n.16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524965C>T | CA9138582 | MCOLN1 | c.36C>T (p.Thr12=) n.116C>T n.152C>T n.16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524967_7524970dup | CA658824390 | MCOLN1 | c.38_41dup (p.Leu15AlafsTer?) n.118_121dup n.154_157dup n.13_16dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7524966G>A | CA9138583 | MCOLN1 | c.37G>A (p.Glu13Lys) n.117G>A n.153G>A n.15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524966G>C | CA403152337 | MCOLN1 | c.37G>C (p.Glu13Gln) n.117G>C n.153G>C n.15C>G | |
| 19 | g.7524966G= | CA2320961124 | MCOLN1 | c.37G= (p.Glu13=) n.117G= n.153G= n.15C= | |
| 19 | g.7524966G>T | CA403152338 | MCOLN1 | c.37G>T (p.Glu13Ter) n.117G>T n.153G>T n.15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524967A>C | CA403152341 | MCOLN1 | c.38A>C (p.Glu13Ala) n.118A>C n.154A>C n.14T>G | |
| 19 | g.7524967A>G | CA403152340 | MCOLN1 | c.38A>G (p.Glu13Gly) n.118A>G n.154A>G n.14T>C | |
| 19 | g.7524967A>T | CA403152339 | MCOLN1 | c.38A>T (p.Glu13Val) n.118A>T n.154A>T n.14T>A | |
| 19 | g.7524968G>A | CA505231914 | MCOLN1 | c.39G>A (p.Glu13=) n.119G>A n.155G>A n.13C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7524968G>C | CA403152343 | MCOLN1 | c.39G>C (p.Glu13Asp) n.119G>C n.155G>C n.13C>G | |
| 19 | g.7524968G>T | CA403152342 | MCOLN1 | c.39G>T (p.Glu13Asp) n.119G>T n.155G>T n.13C>A | |
| 19 | g.7524969C>A | CA9138584 | MCOLN1 | c.40C>A (p.Arg14=) n.120C>A n.156C>A n.12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524969C= | CA2320961125 | MCOLN1 | c.40C= (p.Arg14=) n.120C= n.156C= n.12G= | |
| 19 | g.7524969C>G | CA403152344 | MCOLN1 | c.40C>G (p.Arg14Gly) n.120C>G n.156C>G n.12G>C | |
| 19 | g.7524969C>T | CA9138585 | MCOLN1 | c.40C>T (p.Arg14Trp) n.120C>T n.156C>T n.12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524970G>A | CA9138586 | MCOLN1 | c.41G>A (p.Arg14Gln) n.121G>A n.157G>A n.11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524970G>C | CA403152345 | MCOLN1 | c.41G>C (p.Arg14Pro) n.121G>C n.157G>C n.11C>G | |
| 19 | g.7524970G= | CA2320961126 | MCOLN1 | c.41G= (p.Arg14=) n.121G= n.157G= n.11C= | |
| 19 | g.7524970G>T | CA403152346 | MCOLN1 | c.41G>T (p.Arg14Leu) n.121G>T n.157G>T n.11C>A | |
| 19 | g.7524971G>A | CA505231921 | MCOLN1 | c.42G>A (p.Arg14=) n.122G>A n.158G>A n.10C>T | |
| 19 | g.7524971G>C | CA505231923 | MCOLN1 | c.42G>C (p.Arg14=) n.122G>C n.158G>C n.10C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524971G>T | CA505231926 | MCOLN1 | c.42G>T (p.Arg14=) n.122G>T n.158G>T n.10C>A | |
| 19 | g.7524972C>A | CA403152347 | MCOLN1 | c.43C>A (p.Leu15Ile) n.123C>A n.159C>A n.9G>T | |
| 19 | g.7524972C>G | CA403152348 | MCOLN1 | c.43C>G (p.Leu15Val) n.123C>G n.159C>G n.9G>C | |
| 19 | g.7524972C>T | CA403152349 | MCOLN1 | c.43C>T (p.Leu15Phe) n.123C>T n.159C>T n.9G>A | |
| 19 | g.7524973T>A | CA403152350 | MCOLN1 | c.44T>A (p.Leu15His) n.124T>A n.160T>A n.8A>T | |
| 19 | g.7524973T>C | CA403152351 | MCOLN1 | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.124T>C n.160T>C n.8A>G | |
| 19 | g.7524973T>G | CA403152352 | MCOLN1 | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.124T>G n.160T>G n.8A>C | |
| 19 | g.7524974T>A | CA505231932 | MCOLN1 | c.45T>A (p.Leu15=) n.125T>A n.161T>A n.7A>T | |
| 19 | g.7524974T>C | CA505231931 | MCOLN1 | c.45T>C (p.Leu15=) n.125T>C n.161T>C n.7A>G | |
| 19 | g.7524974T>G | CA505231930 | MCOLN1 | c.45T>G (p.Leu15=) n.125T>G n.161T>G n.7A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7524975C>A | CA403152354 | MCOLN1 | c.46C>A (p.Leu16Met) n.126C>A n.162C>A n.6G>T | |
| 19 | g.7524975C= | CA2320961127 | MCOLN1 | c.46C= (p.Leu16=) n.126C= n.162C= n.6G= | |
| 19 | g.7524975C>G | CA403152353 | MCOLN1 | c.46C>G (p.Leu16Val) n.126C>G n.162C>G n.6G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7524975C>T | CA505231933 | MCOLN1 | c.46C>T (p.Leu16=) n.126C>T n.162C>T n.6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524976T>A | CA403152355 | MCOLN1 | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.127T>A n.163T>A n.5A>T | |
| 19 | g.7524976T>C | CA403152356 | MCOLN1 | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.127T>C n.163T>C n.5A>G | |
| 19 | g.7524976T>G | CA403152357 | MCOLN1 | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.127T>G n.163T>G n.5A>C | |
| 19 | g.7524977G>A | CA505231939 | MCOLN1 | c.48G>A (p.Leu16=) n.128G>A n.164G>A n.4C>T | |
| 19 | g.7524977G>C | CA9138587 | MCOLN1 | c.48G>C (p.Leu16=) n.128G>C n.164G>C n.4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524977G= | CA2320961128 | MCOLN1 | c.48G= (p.Leu16=) n.128G= n.164G= n.4C= | |
| 19 | g.7524977G>T | CA505231943 | MCOLN1 | c.48G>T (p.Leu16=) n.128G>T n.164G>T n.4C>A | |
| 19 | g.7524978A= | CA2320961129 | MCOLN1 | c.49A= (p.Thr17=) n.129A= n.165A= n.3T= | |
| 19 | g.7524978A>C | CA403152358 | MCOLN1 | c.49A>C (p.Thr17Pro) n.129A>C n.165A>C n.3T>G | |
| 19 | g.7524978A>G | CA403152359 | MCOLN1 | c.49A>G (p.Thr17Ala) n.129A>G n.165A>G n.3T>C | |
| 19 | g.7524978A>T | CA403152360 | MCOLN1 | c.49A>T (p.Thr17Ser) n.129A>T n.165A>T n.3T>A | |
| 19 | g.7524979C>A | CA403152361 | MCOLN1 | c.50C>A (p.Thr17Asn) n.130C>A n.166C>A n.2G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524979C= | CA2320961130 | MCOLN1 | c.50C= (p.Thr17=) n.130C= n.166C= n.2G= | |
| 19 | g.7524979C>G | CA403152362 | MCOLN1 | c.50C>G (p.Thr17Ser) n.130C>G n.166C>G n.2G>C | |
| 19 | g.7524979C>T | CA304894541 | MCOLN1 | c.50C>T (p.Thr17Ile) n.130C>T n.166C>T n.2G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524983dup | CA16041987 | MCOLN1 | c.54dup (p.Asn19GlnfsTer?) n.134dup n.170dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7524980C>A | CA505231946 | MCOLN1 | c.51C>A (p.Thr17=) n.131C>A n.167C>A n.1G>T | |
| 19 | g.7524980C= | CA2320961131 | MCOLN1 | c.51C= (p.Thr17=) n.131C= n.167C= n.1G= | |
| 19 | g.7524980C>G | CA505231947 | MCOLN1 | c.51C>G (p.Thr17=) n.131C>G n.167C>G n.1G>C | dbSNP |
| 19 | g.7524980C>T | CA505231948 | MCOLN1 | c.51C>T (p.Thr17=) n.131C>T n.167C>T n.1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524981C>A | CA9138588 | MCOLN1 | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.132C>A n.168C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524981C= | CA2320961132 | MCOLN1 | c.52C= (p.Pro18=) n.132C= n.168C= | |
| 19 | g.7524981C>G | CA403152363 | MCOLN1 | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.132C>G n.168C>G | |
| 19 | g.7524981C>T | CA403152364 | MCOLN1 | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.132C>T n.168C>T | |
| 19 | g.7524982C>A | CA403152366 | MCOLN1 | c.53C>A (p.Pro18His) n.133C>A n.169C>A | |
| 19 | g.7524982C>G | CA403152367 | MCOLN1 | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.133C>G n.169C>G | |
| 19 | g.7524982C>T | CA403152365 | MCOLN1 | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.133C>T n.169C>T | |
| 19 | g.7524983C>A | CA505231954 | MCOLN1 | c.54C>A (p.Pro18=) n.134C>A n.170C>A | |
| 19 | g.7524983C= | CA2320961133 | MCOLN1 | c.54C= (p.Pro18=) n.134C= n.170C= | |
| 19 | g.7524983C>G | CA505231955 | MCOLN1 | c.54C>G (p.Pro18=) n.134C>G n.170C>G | |
| 19 | g.7524983C>T | CA505231956 | MCOLN1 | c.54C>T (p.Pro18=) n.134C>T n.170C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524984A>C | CA403152368 | MCOLN1 | c.55A>C (p.Asn19His) n.135A>C n.171A>C | |
| 19 | g.7524984A>G | CA403152370 | MCOLN1 | c.55A>G (p.Asn19Asp) n.135A>G n.171A>G | |
| 19 | g.7524984A>T | CA403152369 | MCOLN1 | c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.135A>T n.171A>T | |
| 19 | g.7524984_7524996dup | CA2320961134 | MCOLN1 | c.55_67dup (p.Gly23GlufsTer?) n.135_147dup n.171_183dup | dbSNP |
| 19 | g.7524985A= | CA2320961135 | MCOLN1 | c.56A= (p.Asn19=) n.136A= n.172A= | |
| 19 | g.7524985A>C | CA403152371 | MCOLN1 | c.56A>C (p.Asn19Thr) n.136A>C n.172A>C | dbSNP |
| 19 | g.7524985A>G | CA403152372 | MCOLN1 | c.56A>G (p.Asn19Ser) n.136A>G n.172A>G | |
| 19 | g.7524985A>T | CA403152373 | MCOLN1 | c.56A>T (p.Asn19Ile) n.136A>T n.172A>T | |
| 19 | g.7524986C>A | CA403152375 | MCOLN1 | c.57C>A (p.Asn19Lys) n.137C>A n.173C>A | |
| 19 | g.7524986C= | CA2320961136 | MCOLN1 | c.57C= (p.Asn19=) n.137C= n.173C= | |
| 19 | g.7524986C>G | CA403152377 | MCOLN1 | c.57C>G (p.Asn19Lys) n.137C>G n.173C>G | |
| 19 | g.7524986C>T | CA9138589 | MCOLN1 | c.57C>T (p.Asn19=) n.137C>T n.173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524987C>A | CA403152380 | MCOLN1 | c.58C>A (p.Pro20Thr) n.138C>A n.174C>A | |
| 19 | g.7524987C= | CA2320961137 | MCOLN1 | c.58C= (p.Pro20=) n.138C= n.174C= | |
| 19 | g.7524987C>G | CA9138590 | MCOLN1 | c.58C>G (p.Pro20Ala) n.138C>G n.174C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7524987C>T | CA403152383 | MCOLN1 | c.58C>T (p.Pro20Ser) n.138C>T n.174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7524988C>A | CA403152386 | MCOLN1 | c.59C>A (p.Pro20His) n.139C>A n.175C>A | |
| 19 | g.7524988C= | CA2320961138 | MCOLN1 | c.59C= (p.Pro20=) n.139C= n.175C= | |
| 19 | g.7524988C>G | CA9138591 | MCOLN1 | c.59C>G (p.Pro20Arg) n.139C>G n.175C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7524988C>T | CA403152389 | MCOLN1 | c.59C>T (p.Pro20Leu) n.139C>T n.175C>T | |
| 19 | g.7524989C>A | CA505231967 | MCOLN1 | c.60C>A (p.Pro20=) n.140C>A n.176C>A | |
| 19 | g.7524989C= | CA2320961139 | MCOLN1 | c.60C= (p.Pro20=) n.140C= n.176C= | |
| 19 | g.7524989C>G | CA9138593 | MCOLN1 | c.60C>G (p.Pro20=) n.140C>G n.176C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524989C>T | CA9138592 | MCOLN1 | c.60C>T (p.Pro20=) n.140C>T n.176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524990G>A | CA9138594 | MCOLN1 | c.61G>A (p.Gly21Arg) n.141G>A n.177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524990G>C | CA9138595 | MCOLN1 | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.141G>C n.177G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524990G= | CA2320961140 | MCOLN1 | c.61G= (p.Gly21=) n.141G= n.177G= | |
| 19 | g.7524990G>T | CA403152395 | MCOLN1 | c.61G>T (p.Gly21Trp) n.141G>T n.177G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524992del | CA2580097061 | MCOLN1 | c.63del (p.Tyr22MetfsTer29) n.143del n.179del | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7524991G>A | CA403152397 | MCOLN1 | c.62G>A (p.Gly21Glu) n.142G>A n.178G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7524991G>C | CA403152399 | MCOLN1 | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.142G>C n.178G>C | |
| 19 | g.7524991G>T | CA403152401 | MCOLN1 | c.62G>T (p.Gly21Val) n.142G>T n.178G>T | |
| 19 | g.7524992G>A | CA9138596 | MCOLN1 | c.63G>A (p.Gly21=) n.143G>A n.179G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524992G>C | CA505231977 | MCOLN1 | c.63G>C (p.Gly21=) n.143G>C n.179G>C | |
| 19 | g.7524992G= | CA2320961145 | MCOLN1 | c.63G= (p.Gly21=) n.143G= n.179G= | |
| 19 | g.7524992G>T | CA505231979 | MCOLN1 | c.63G>T (p.Gly21=) n.143G>T n.179G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7524993T>A | CA403152404 | MCOLN1 | c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.144T>A n.180T>A | |
| 19 | g.7524993T>C | CA403152406 | MCOLN1 | c.64T>C (p.Tyr22His) n.144T>C n.180T>C | dbSNP |
| 19 | g.7524993T>G | CA403152408 | MCOLN1 | c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.144T>G n.180T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7524993T= | CA2320961152 | MCOLN1 | c.64T= (p.Tyr22=) n.144T= n.180T= | |
| 19 | g.7524994A= | CA2320961154 | MCOLN1 | c.65A= (p.Tyr22=) n.145A= n.181A= | |
| 19 | g.7524994A>C | CA9138597 | MCOLN1 | c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.145A>C n.181A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524994A>G | CA403152413 | MCOLN1 | c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.145A>G n.181A>G | ClinVar |
| 19 | g.7524994A>T | CA403152410 | MCOLN1 | c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.145A>T n.181A>T | |
| 19 | g.7524995T>A | CA403152415 | MCOLN1 | c.66T>A (p.Tyr22Ter) n.146T>A n.182T>A | |
| 19 | g.7524995T>C | CA505231983 | MCOLN1 | c.66T>C (p.Tyr22=) n.146T>C n.182T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7524995T>G | CA403152416 | MCOLN1 | c.66T>G (p.Tyr22Ter) n.146T>G n.182T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7524996G>A | CA403152418 | MCOLN1 | c.67G>A (p.Gly23Arg) n.147G>A n.183G>A | |
| 19 | g.7524996G>C | CA403152420 | MCOLN1 | c.67G>C (p.Gly23Arg) n.147G>C n.183G>C | |
| 19 | g.7524996G>T | CA403152422 | MCOLN1 | c.67G>T (p.Gly23Trp) n.147G>T n.183G>T | |
| 19 | g.7524997G>A | CA403152424 | MCOLN1 | c.68G>A (p.Gly23Glu) n.148G>A n.184G>A | |
| 19 | g.7524997G>C | CA403152426 | MCOLN1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) n.148G>C n.184G>C | |
| 19 | g.7524997G>T | CA403152428 | MCOLN1 | c.68G>T (p.Gly23Val) n.148G>T n.184G>T | |
| 19 | g.7524998G>A | CA505231987 | MCOLN1 | c.69G>A (p.Gly23=) n.149G>A n.185G>A | |
| 19 | g.7524998G>C | CA505231988 | MCOLN1 | c.69G>C (p.Gly23=) n.149G>C n.185G>C | |
| 19 | g.7524998G>T | CA505231989 | MCOLN1 | c.69G>T (p.Gly23=) n.149G>T n.185G>T | |
| 19 | g.7524999A>C | CA403152429 | MCOLN1 | c.70A>C (p.Thr24Pro) n.150A>C n.186A>C | |
| 19 | g.7524999A>G | CA403152432 | MCOLN1 | c.70A>G (p.Thr24Ala) n.150A>G n.186A>G | |
| 19 | g.7524999A>T | CA403152433 | MCOLN1 | c.70A>T (p.Thr24Ser) n.150A>T n.186A>T | |
| 19 | g.7525000C>A | CA9138598 | MCOLN1 | c.71C>A (p.Thr24Asn) n.151C>A n.187C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525000C= | CA2320961156 | MCOLN1 | c.71C= (p.Thr24=) n.151C= n.187C= | |
| 19 | g.7525000C>G | CA403152437 | MCOLN1 | c.71C>G (p.Thr24Ser) n.151C>G n.187C>G | |
| 19 | g.7525000C>T | CA403152439 | MCOLN1 | c.71C>T (p.Thr24Ile) n.151C>T n.187C>T | COSMIC |
| 19 | g.7525001C>A | CA505231997 | MCOLN1 | c.72C>A (p.Thr24=) n.152C>A n.188C>A | |
| 19 | g.7525001C= | CA2320961158 | MCOLN1 | c.72C= (p.Thr24=) n.152C= n.188C= | |
| 19 | g.7525001C>G | CA505231995 | MCOLN1 | c.72C>G (p.Thr24=) n.152C>G n.188C>G | |
| 19 | g.7525001C>T | CA9138599 | MCOLN1 | c.72C>T (p.Thr24=) n.152C>T n.188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525002C>A | CA9138600 | MCOLN1 | c.73C>A (p.Gln25Lys) n.153C>A n.189C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525002C= | CA2320961159 | MCOLN1 | c.73C= (p.Gln25=) n.153C= n.189C= | |
| 19 | g.7525002C>G | CA403152443 | MCOLN1 | c.73C>G (p.Gln25Glu) n.153C>G n.189C>G | |
| 19 | g.7525002C>T | CA403152444 | MCOLN1 | c.73C>T (p.Gln25Ter) n.153C>T n.189C>T | |
| 19 | g.7525003A>C | CA403152447 | MCOLN1 | c.74A>C (p.Gln25Pro) n.154A>C n.190A>C | |
| 19 | g.7525003A>G | CA403152449 | MCOLN1 | c.74A>G (p.Gln25Arg) n.154A>G n.190A>G | |
| 19 | g.7525003A>T | CA403152450 | MCOLN1 | c.74A>T (p.Gln25Leu) n.154A>T n.190A>T | |
| 19 | g.7525004G>A | CA505232006 | MCOLN1 | c.75G>A (p.Gln25=) n.155G>A n.191G>A | |
| 19 | g.7525004G>C | CA403152452 | MCOLN1 | c.75G>C (p.Gln25His) n.155G>C n.191G>C | |
| 19 | g.7525004G>T | CA403152454 | MCOLN1 | c.75G>T (p.Gln25His) n.155G>T n.191G>T | |
| 19 | g.7525005G>A | CA403152456 | MCOLN1 | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.156G>A n.192G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525005G>C | CA403152458 | MCOLN1 | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.156G>C n.192G>C | |
| 19 | g.7525005G>T | CA403152459 | MCOLN1 | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.156G>T n.192G>T | |
| 19 | g.7525006C>A | CA403152462 | MCOLN1 | c.77C>A (p.Ala26Glu) n.157C>A n.193C>A | |
| 19 | g.7525006C= | CA2320961161 | MCOLN1 | c.77C= (p.Ala26=) n.157C= n.193C= | |
| 19 | g.7525006C>G | CA403152463 | MCOLN1 | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.157C>G n.193C>G | |
| 19 | g.7525006C>T | CA9138601 | MCOLN1 | c.77C>T (p.Ala26Val) n.157C>T n.193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7525007G>A | CA9138602 | MCOLN1 | c.78G>A (p.Ala26=) n.158G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525007G>C | CA505232008 | MCOLN1 | c.78G>C (p.Ala26=) n.158G>C n.194G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525007G= | CA2320961164 | MCOLN1 | c.78G= (p.Ala26=) n.158G= n.194G= | |
| 19 | g.7525007G>T | CA505232010 | MCOLN1 | c.78G>T (p.Ala26=) n.158G>T n.194G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525008G>A | CA403152471 | MCOLN1 | c.79G>A (p.Gly27Arg) n.159G>A n.195G>A | |
| 19 | g.7525008G>C | CA403152468 | MCOLN1 | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.159G>C n.195G>C | |
| 19 | g.7525008G>T | CA403152469 | MCOLN1 | c.79G>T (p.Gly27Trp) n.159G>T n.195G>T | |
| 19 | g.7525009G>A | CA403152474 | MCOLN1 | c.80G>A (p.Gly27Glu) n.160G>A n.196G>A | |
| 19 | g.7525009G>C | CA403152475 | MCOLN1 | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.160G>C n.196G>C | |
| 19 | g.7525009G>T | CA403152477 | MCOLN1 | c.80G>T (p.Gly27Val) n.160G>T n.196G>T | |
| 19 | g.7525010G>A | CA9138604 | MCOLN1 | c.81G>A (p.Gly27=) n.161G>A n.197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525010G>C | CA505232015 | MCOLN1 | c.81G>C (p.Gly27=) n.161G>C n.197G>C | |
| 19 | g.7525010G= | CA2320961166 | MCOLN1 | c.81G= (p.Gly27=) n.161G= n.197G= | |
| 19 | g.7525010G>T | CA9138603 | MCOLN1 | c.81G>T (p.Gly27=) n.161G>T n.197G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525010_7525016delinsGCCTTCA | CA2320961170 | MCOLN1 | c.81_87delinsGCCTTCA (p.Gly27=) n.161_167delinsGCCTTCA n.197_203delinsGCCTTCA | |
| 19 | g.7525011C>A | CA403152481 | MCOLN1 | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.162C>A n.198C>A | |
| 19 | g.7525011C>G | CA403152485 | MCOLN1 | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.162C>G n.198C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525011C>T | CA403152483 | MCOLN1 | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.162C>T n.198C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525013_7525018del | CA884198665 | MCOLN1 | c.84_89del (p.Ser29_Pro30del) n.164_169del n.200_205del | dbSNP |
| 19 | g.7525012C>A | CA403152487 | MCOLN1 | c.83C>A (p.Pro28His) n.163C>A n.199C>A | |
| 19 | g.7525012C>G | CA403152489 | MCOLN1 | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.163C>G n.199C>G | |
| 19 | g.7525012C>T | CA403152490 | MCOLN1 | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.163C>T n.199C>T | |
| 19 | g.7525013T>A | CA505232020 | MCOLN1 | c.84T>A (p.Pro28=) n.164T>A n.200T>A | |
| 19 | g.7525013T>C | CA9138605 | MCOLN1 | c.84T>C (p.Pro28=) n.164T>C n.200T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525013T>G | CA505232022 | MCOLN1 | c.84T>G (p.Pro28=) n.164T>G n.200T>G | |
| 19 | g.7525013T= | CA2320961174 | MCOLN1 | c.84T= (p.Pro28=) n.164T= n.200T= | |
| 19 | g.7525014T>A | CA403152498 | MCOLN1 | c.85T>A (p.Ser29Thr) n.165T>A n.201T>A | |
| 19 | g.7525014T>C | CA403152494 | MCOLN1 | c.85T>C (p.Ser29Pro) n.165T>C n.201T>C | |
| 19 | g.7525014T>G | CA403152495 | MCOLN1 | c.85T>G (p.Ser29Ala) n.165T>G n.201T>G | |
| 19 | g.7525015C>A | CA403152501 | MCOLN1 | c.86C>A (p.Ser29Ter) n.166C>A n.202C>A | |
| 19 | g.7525015C>G | CA403152502 | MCOLN1 | c.86C>G (p.Ser29Ter) n.166C>G n.202C>G | |
| 19 | g.7525015C>T | CA403152503 | MCOLN1 | c.86C>T (p.Ser29Leu) n.166C>T n.202C>T | |
| 19 | g.7525016A= | CA2320961179 | MCOLN1 | c.87A= (p.Ser29=) n.167A= n.203A= | |
| 19 | g.7525016A>C | CA505232027 | MCOLN1 | c.87A>C (p.Ser29=) n.167A>C n.203A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525016A>G | CA505232028 | MCOLN1 | c.87A>G (p.Ser29=) n.167A>G n.203A>G | dbSNP |
| 19 | g.7525016A>T | CA505232030 | MCOLN1 | c.87A>T (p.Ser29=) n.167A>T n.203A>T | |
| 19 | g.7525017C>A | CA403152506 | MCOLN1 | c.88C>A (p.Pro30Thr) n.168C>A n.204C>A | |
| 19 | g.7525017C= | CA2320961181 | MCOLN1 | c.88C= (p.Pro30=) n.168C= n.204C= | |
| 19 | g.7525017C>G | CA403152508 | MCOLN1 | c.88C>G (p.Pro30Ala) n.168C>G n.204C>G | |
| 19 | g.7525017C>T | CA403152510 | MCOLN1 | c.88C>T (p.Pro30Ser) n.168C>T n.204C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525018C>A | CA403152512 | MCOLN1 | c.89C>A (p.Pro30Gln) n.169C>A n.205C>A | |
| 19 | g.7525018C= | CA2320961184 | MCOLN1 | c.89C= (p.Pro30=) n.169C= n.205C= | |
| 19 | g.7525018C>G | CA403152514 | MCOLN1 | c.89C>G (p.Pro30Arg) n.169C>G n.205C>G | |
| 19 | g.7525018C>T | CA9138606 | MCOLN1 | c.89C>T (p.Pro30Leu) n.169C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7525019G>A | CA9138607 | MCOLN1 | c.90G>A (p.Pro30=) n.170G>A n.206G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525019G>C | CA505232040 | MCOLN1 | c.90G>C (p.Pro30=) n.170G>C n.206G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525019G= | CA2320961187 | MCOLN1 | c.90G= (p.Pro30=) n.170G= n.206G= | |
| 19 | g.7525019G>T | CA505232042 | MCOLN1 | c.90G>T (p.Pro30=) n.170G>T n.206G>T | |
| 19 | g.7525020G>A | CA403152518 | MCOLN1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.171G>A n.207G>A | |
| 19 | g.7525020G>C | CA403152519 | MCOLN1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.171G>C n.207G>C | |
| 19 | g.7525020G>T | CA403152521 | MCOLN1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.171G>T n.207G>T | |
| 19 | g.7525020_7525021delinsGC | CA2320961190 | MCOLN1 | c.91_92delinsGC (p.Ala31=) n.171_172delinsGC n.207_208delinsGC | |
| 19 | g.7525020_7525030delinsGCCCCTCCGAC | CA2320961191 | MCOLN1 | c.91_101delinsGCCCCTCCGAC (p.Ala31=) n.171_181delinsGCCCCTCCGAC n.207_217delinsGCCCCTCCGAC | |
| 19 | g.7525021C>A | CA403152527 | MCOLN1 | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.172C>A n.208C>A | |
| 19 | g.7525021C>G | CA403152524 | MCOLN1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.172C>G n.208C>G | |
| 19 | g.7525021C>T | CA403152525 | MCOLN1 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.172C>T n.208C>T | |
| 19 | g.7525024dup | CA2573155887 | MCOLN1 | c.95dup (p.Pro33SerfsTer?) n.175dup n.211dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7525024del | CA2320961194 | MCOLN1 | c.95del (p.Pro32LeufsTer19) n.175del n.211del | dbSNP |
| 19 | g.7525021_7525030del | CA2320961193 | MCOLN1 | c.92_101del (p.Ala31AspfsTer17) n.172_181del n.208_217del | dbSNP |
| 19 | g.7525022C>A | CA505232045 | MCOLN1 | c.93C>A (p.Ala31=) n.173C>A n.209C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7525022C= | CA2320961197 | MCOLN1 | c.93C= (p.Ala31=) n.173C= n.209C= | |
| 19 | g.7525022C>G | CA505232050 | MCOLN1 | c.93C>G (p.Ala31=) n.173C>G n.209C>G | |
| 19 | g.7525022C>T | CA505232048 | MCOLN1 | c.93C>T (p.Ala31=) n.173C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7525023C>A | CA403152529 | MCOLN1 | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.174C>A n.210C>A | |
| 19 | g.7525023C= | CA2320961200 | MCOLN1 | c.94C= (p.Pro32=) n.174C= n.210C= | |
| 19 | g.7525023C>G | CA403152531 | MCOLN1 | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.174C>G n.210C>G | |
| 19 | g.7525023C>T | CA9138608 | MCOLN1 | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.174C>T n.210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525024C>A | CA403152534 | MCOLN1 | c.95C>A (p.Pro32His) n.175C>A n.211C>A | |
| 19 | g.7525024C>G | CA403152535 | MCOLN1 | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.175C>G n.211C>G | |
| 19 | g.7525024C>T | CA403152537 | MCOLN1 | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.175C>T n.211C>T | |
| 19 | g.7525025T>A | CA505232053 | MCOLN1 | c.96T>A (p.Pro32=) n.176T>A n.212T>A | |
| 19 | g.7525025T>C | CA304894600 | MCOLN1 | c.96T>C (p.Pro32=) n.176T>C n.212T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525025T>G | CA505232056 | MCOLN1 | c.96T>G (p.Pro32=) n.176T>G n.212T>G | |
| 19 | g.7525025T= | CA2320961204 | MCOLN1 | c.96T= (p.Pro32=) n.176T= n.212T= | |
| 19 | g.7525026C>A | CA403152540 | MCOLN1 | c.97C>A (p.Pro33Thr) n.177C>A n.213C>A | |
| 19 | g.7525026C= | CA2320961206 | MCOLN1 | c.97C= (p.Pro33=) n.177C= n.213C= | |
| 19 | g.7525026C>G | CA403152543 | MCOLN1 | c.97C>G (p.Pro33Ala) n.177C>G n.213C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525026C>T | CA9138609 | MCOLN1 | c.97C>T (p.Pro33Ser) n.177C>T n.213C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525027C>A | CA403152546 | MCOLN1 | c.98C>A (p.Pro33Gln) n.178C>A n.214C>A | |
| 19 | g.7525027C= | CA2320961209 | MCOLN1 | c.98C= (p.Pro33=) n.178C= n.214C= | |
| 19 | g.7525027C>G | CA403152548 | MCOLN1 | c.98C>G (p.Pro33Arg) n.178C>G n.214C>G | |
| 19 | g.7525027C>T | CA9138610 | MCOLN1 | c.98C>T (p.Pro33Leu) n.178C>T n.214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525028G>A | CA9138611 | MCOLN1 | c.99G>A (p.Pro33=) n.179G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525028G>C | CA505232059 | MCOLN1 | c.99G>C (p.Pro33=) n.179G>C n.215G>C | |
| 19 | g.7525028G= | CA2320961212 | MCOLN1 | c.99G= (p.Pro33=) n.179G= n.215G= | |
| 19 | g.7525028G>T | CA505232060 | MCOLN1 | c.99G>T (p.Pro33=) n.179G>T n.215G>T | |
| 19 | g.7525029A>C | CA403152555 | MCOLN1 | c.100A>C (p.Thr34Pro) n.180A>C n.216A>C | ClinVar |
| 19 | g.7525029A>G | CA403152551 | MCOLN1 | c.100A>G (p.Thr34Ala) n.180A>G n.216A>G | |
| 19 | g.7525029A>T | CA403152553 | MCOLN1 | c.100A>T (p.Thr34Ser) n.180A>T n.216A>T | |
| 19 | g.7525030C>A | CA403152557 | MCOLN1 | c.101C>A (p.Thr34Lys) n.181C>A n.217C>A | |
| 19 | g.7525030C>G | CA403152558 | MCOLN1 | c.101C>G (p.Thr34Arg) n.181C>G n.217C>G | |
| 19 | g.7525030C>T | CA403152560 | MCOLN1 | c.101C>T (p.Thr34Ile) n.181C>T n.217C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525031A= | CA2320961215 | MCOLN1 | c.102A= (p.Thr34=) n.182A= n.218A= | |
| 19 | g.7525031A>C | CA505232065 | MCOLN1 | c.102A>C (p.Thr34=) n.182A>C n.218A>C | dbSNP |
| 19 | g.7525031A>G | CA505232067 | MCOLN1 | c.102A>G (p.Thr34=) n.182A>G n.218A>G | |
| 19 | g.7525031A>T | CA505232069 | MCOLN1 | c.102A>T (p.Thr34=) n.182A>T n.218A>T | |
| 19 | g.7525032C>A | CA403152563 | MCOLN1 | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.183C>A n.219C>A | COSMIC |
| 19 | g.7525032C= | CA2320961218 | MCOLN1 | c.103C= (p.Pro35=) n.183C= n.219C= | |
| 19 | g.7525032C>G | CA403152565 | MCOLN1 | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.183C>G n.219C>G | |
| 19 | g.7525032C>T | CA403152567 | MCOLN1 | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.183C>T n.219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525033C>A | CA403152569 | MCOLN1 | c.104C>A (p.Pro35His) n.184C>A n.220C>A | |
| 19 | g.7525033C>G | CA403152571 | MCOLN1 | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.184C>G n.220C>G | |
| 19 | g.7525033C>T | CA403152573 | MCOLN1 | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.184C>T n.220C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525034C>A | CA505232072 | MCOLN1 | c.105C>A (p.Pro35=) n.185C>A n.221C>A | ClinVar |
| 19 | g.7525034C>G | CA505232074 | MCOLN1 | c.105C>G (p.Pro35=) n.185C>G n.221C>G | |
| 19 | g.7525034C>T | CA505232073 | MCOLN1 | c.105C>T (p.Pro35=) n.185C>T n.221C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525035C>A | CA403152575 | MCOLN1 | c.106C>A (p.Pro36Thr) n.186C>A n.222C>A | COSMIC |
| 19 | g.7525035C>G | CA403152576 | MCOLN1 | c.106C>G (p.Pro36Ala) n.186C>G n.222C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525035C>T | CA403152578 | MCOLN1 | c.106C>T (p.Pro36Ser) n.186C>T n.222C>T | COSMIC |
| 19 | g.7525036C>A | CA403152581 | MCOLN1 | c.107C>A (p.Pro36Gln) n.187C>A n.223C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525036C= | CA2320961220 | MCOLN1 | c.107C= (p.Pro36=) n.187C= n.223C= | |
| 19 | g.7525036C>G | CA403152585 | MCOLN1 | c.107C>G (p.Pro36Arg) n.187C>G n.223C>G | |
| 19 | g.7525036C>T | CA403152583 | MCOLN1 | c.107C>T (p.Pro36Leu) n.187C>T n.223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525037A>C | CA505232080 | MCOLN1 | c.108A>C (p.Pro36=) n.188A>C n.224A>C | |
| 19 | g.7525037A>G | CA505232081 | MCOLN1 | c.108A>G (p.Pro36=) n.188A>G n.224A>G | |
| 19 | g.7525037A>T | CA505232082 | MCOLN1 | c.108A>T (p.Pro36=) n.188A>T n.224A>T | |
| 19 | g.7525038G>A | CA403152587 | MCOLN1 | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.189G>A n.225G>A | |
| 19 | g.7525038G>C | CA403152590 | MCOLN1 | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.189G>C n.225G>C | |
| 19 | g.7525038G>T | CA403152589 | MCOLN1 | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.189G>T n.225G>T | |
| 19 | g.7525039A= | CA2320961222 | MCOLN1 | c.110A= (p.Glu37=) n.190A= n.226A= | |
| 19 | g.7525039A>C | CA403152593 | MCOLN1 | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.190A>C n.226A>C | |
| 19 | g.7525039A>G | CA403152595 | MCOLN1 | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.190A>G n.226A>G | dbSNP |
| 19 | g.7525039A>T | CA403152596 | MCOLN1 | c.110A>T (p.Glu37Val) n.190A>T n.226A>T | |
| 19 | g.7525040A= | CA2320961226 | MCOLN1 | c.111A= (p.Glu37=) n.191A= n.227A= | |
| 19 | g.7525040A>C | CA403152598 | MCOLN1 | c.111A>C (p.Glu37Asp) n.191A>C n.227A>C | |
| 19 | g.7525040A>G | CA9138612 | MCOLN1 | c.111A>G (p.Glu37=) n.191A>G n.227A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525040A>T | CA403152601 | MCOLN1 | c.111A>T (p.Glu37Asp) n.191A>T n.227A>T | |
| 19 | g.7525041G>A | CA9138613 | MCOLN1 | c.112G>A (p.Glu38Lys) n.192G>A n.228G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525041G>C | CA403152604 | MCOLN1 | c.112G>C (p.Glu38Gln) n.192G>C n.228G>C | |
| 19 | g.7525041G= | CA2320961230 | MCOLN1 | c.112G= (p.Glu38=) n.192G= n.228G= | |
| 19 | g.7525041G>T | CA403152605 | MCOLN1 | c.112G>T (p.Glu38Ter) n.192G>T n.228G>T | |
| 19 | g.7525042A>C | CA403152607 | MCOLN1 | c.113A>C (p.Glu38Ala) n.193A>C n.229A>C | |
| 19 | g.7525042A>G | CA403152609 | MCOLN1 | c.113A>G (p.Glu38Gly) n.193A>G n.229A>G | |
| 19 | g.7525042A>T | CA403152610 | MCOLN1 | c.113A>T (p.Glu38Val) n.193A>T n.229A>T | |
| 19 | g.7525043G>A | CA9138614 | MCOLN1 | c.114G>A (p.Glu38=) n.194G>A n.230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525043G>C | CA403152615 | MCOLN1 | c.114G>C (p.Glu38Asp) n.194G>C n.230G>C | dbSNP |
| 19 | g.7525043G= | CA2320961234 | MCOLN1 | c.114G= (p.Glu38=) n.194G= n.230G= | |
| 19 | g.7525043G>T | CA403152614 | MCOLN1 | c.114G>T (p.Glu38Asp) n.194G>T n.230G>T | |
| 19 | g.7525044G>A | CA403152619 | MCOLN1 | c.115G>A (p.Glu39Lys) n.195G>A n.231G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525044G>C | CA403152620 | MCOLN1 | c.115G>C (p.Glu39Gln) n.195G>C n.231G>C | |
| 19 | g.7525044G>T | CA403152622 | MCOLN1 | c.115G>T (p.Glu39Ter) n.195G>T n.231G>T | |
| 19 | g.7525046_7525048del | CA2587946777 | MCOLN1 | c.117_119del (p.Glu39del) n.197_199del n.233_235del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525045A= | CA2320961238 | MCOLN1 | c.116A= (p.Glu39=) n.196A= n.232A= | |
| 19 | g.7525045A>C | CA403152624 | MCOLN1 | c.116A>C (p.Glu39Ala) n.196A>C n.232A>C | |
| 19 | g.7525045A>G | CA9138615 | MCOLN1 | c.116A>G (p.Glu39Gly) n.196A>G n.232A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525045A>T | CA403152625 | MCOLN1 | c.116A>T (p.Glu39Val) n.196A>T n.232A>T | |
| 19 | g.7525046del | CA2580097069 | MCOLN1 | c.117del (p.Asp40ThrfsTer11) n.197del n.233del | ClinVar |
| 19 | g.7525046A= | CA2320961240 | MCOLN1 | c.117A= (p.Glu39=) n.197A= n.233A= | |
| 19 | g.7525046A>C | CA403152628 | MCOLN1 | c.117A>C (p.Glu39Asp) n.197A>C n.233A>C | |
| 19 | g.7525046A>G | CA9138616 | MCOLN1 | c.117A>G (p.Glu39=) n.197A>G n.233A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525046A>T | CA403152630 | MCOLN1 | c.117A>T (p.Glu39Asp) n.197A>T n.233A>T | |
| 19 | g.7525047G>A | CA403152633 | MCOLN1 | c.118G>A (p.Asp40Asn) n.198G>A n.234G>A | |
| 19 | g.7525047G>C | CA9138618 | MCOLN1 | c.118G>C (p.Asp40His) n.198G>C n.234G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525047G= | CA2320961243 | MCOLN1 | c.118G= (p.Asp40=) n.198G= n.234G= | |
| 19 | g.7525047G>T | CA9138617 | MCOLN1 | c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.198G>T n.234G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525048A= | CA2320961247 | MCOLN1 | c.119A= (p.Asp40=) n.199A= n.235A= | |
| 19 | g.7525048A>C | CA403152636 | MCOLN1 | c.119A>C (p.Asp40Ala) n.199A>C n.235A>C | dbSNP |
| 19 | g.7525048A>G | CA9138619 | MCOLN1 | c.119A>G (p.Asp40Gly) n.199A>G n.235A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525048A>T | CA403152638 | MCOLN1 | c.119A>T (p.Asp40Val) n.199A>T n.235A>T | COSMIC |
| 19 | g.7525049C>A | CA403152640 | MCOLN1 | c.120C>A (p.Asp40Glu) n.200C>A n.236C>A | |
| 19 | g.7525049C= | CA2320961251 | MCOLN1 | c.120C= (p.Asp40=) n.200C= n.236C= | |
| 19 | g.7525049C>G | CA9138620 | MCOLN1 | c.120C>G (p.Asp40Glu) n.200C>G n.236C>G | dbSNP ExAC |
| 19 | g.7525049C>T | CA304894631 | MCOLN1 | c.120C>T (p.Asp40=) n.200C>T n.236C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525050C>A | CA403152644 | MCOLN1 | c.121C>A (p.Leu41Ile) n.201C>A n.237C>A | |
| 19 | g.7525050C= | CA2320961253 | MCOLN1 | c.121C= (p.Leu41=) n.201C= n.237C= | |
| 19 | g.7525050C>G | CA403152643 | MCOLN1 | c.121C>G (p.Leu41Val) n.201C>G n.237C>G | |
| 19 | g.7525050C>T | CA403152642 | MCOLN1 | c.121C>T (p.Leu41Phe) n.201C>T n.237C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525051T>A | CA403152645 | MCOLN1 | c.122T>A (p.Leu41His) n.202T>A n.238T>A | |
| 19 | g.7525051T>C | CA403152646 | MCOLN1 | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.202T>C n.238T>C | |
| 19 | g.7525051T>G | CA403152648 | MCOLN1 | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.202T>G n.238T>G | |
| 19 | g.7525052T>A | CA505232101 | MCOLN1 | c.123T>A (p.Leu41=) n.203T>A n.239T>A | |
| 19 | g.7525052T>C | CA505232102 | MCOLN1 | c.123T>C (p.Leu41=) n.203T>C n.239T>C | |
| 19 | g.7525052T>G | CA505232103 | MCOLN1 | c.123T>G (p.Leu41=) n.203T>G n.239T>G | |
| 19 | g.7525053C>A | CA9138622 | MCOLN1 | c.124C>A (p.Arg42Ser) n.204C>A n.240C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525053C= | CA2320961260 | MCOLN1 | c.124C= (p.Arg42=) n.204C= n.240C= | |
| 19 | g.7525053C>G | CA403152651 | MCOLN1 | c.124C>G (p.Arg42Gly) n.204C>G n.240C>G | |
| 19 | g.7525053C>T | CA9138621 | MCOLN1 | c.124C>T (p.Arg42Cys) n.204C>T n.240C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525054G>A | CA9138623 | MCOLN1 | c.125G>A (p.Arg42His) n.205G>A n.241G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7525054G>C | CA403152655 | MCOLN1 | c.125G>C (p.Arg42Pro) n.205G>C n.241G>C | |
| 19 | g.7525054G= | CA2320961266 | MCOLN1 | c.125G= (p.Arg42=) n.205G= n.241G= | |
| 19 | g.7525054G>T | CA403152654 | MCOLN1 | c.125G>T (p.Arg42Leu) n.205G>T n.241G>T | |
| 19 | g.7525055C>A | CA505232104 | MCOLN1 | c.126C>A (p.Arg42=) n.206C>A n.242C>A | |
| 19 | g.7525055C>G | CA505232106 | MCOLN1 | c.126C>G (p.Arg42=) n.206C>G n.242C>G | |
| 19 | g.7525055C>T | CA505232105 | MCOLN1 | c.126C>T (p.Arg42=) n.206C>T n.242C>T | |
| 19 | g.7525056C>A | CA403152658 | MCOLN1 | c.127C>A (p.Arg43Ser) n.207C>A n.243C>A | |
| 19 | g.7525056C= | CA2320961270 | MCOLN1 | c.127C= (p.Arg43=) n.207C= n.243C= | |
| 19 | g.7525056C>G | CA403152660 | MCOLN1 | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.207C>G n.243C>G | |
| 19 | g.7525056C>T | CA9138624 | MCOLN1 | c.127C>T (p.Arg43Cys) n.207C>T n.243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525057G>A | CA9138625 | MCOLN1 | c.128G>A (p.Arg43His) n.208G>A n.244G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7525057G>C | CA403152664 | MCOLN1 | c.128G>C (p.Arg43Pro) n.208G>C n.244G>C | |
| 19 | g.7525057G= | CA2320961281 | MCOLN1 | c.128G= (p.Arg43=) n.208G= n.244G= | |
| 19 | g.7525057G>T | CA403152666 | MCOLN1 | c.128G>T (p.Arg43Leu) n.208G>T n.244G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525058T>A | CA505232110 | MCOLN1 | c.129T>A (p.Arg43=) n.209T>A n.245T>A | |
| 19 | g.7525058T>C | CA505232111 | MCOLN1 | c.129T>C (p.Arg43=) n.209T>C n.245T>C | ClinVar |
| 19 | g.7525058T>G | CA505232112 | MCOLN1 | c.129T>G (p.Arg43=) n.209T>G n.245T>G | |
| 19 | g.7525059C>A | CA403152667 | MCOLN1 | c.130C>A (p.Arg44Ser) n.210C>A n.246C>A | |
| 19 | g.7525059C>G | CA403152669 | MCOLN1 | c.130C>G (p.Arg44Gly) n.210C>G n.246C>G | COSMIC |
| 19 | g.7525059C>T | CA403152670 | MCOLN1 | c.130C>T (p.Arg44Cys) n.210C>T n.246C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7525060G>A | CA9138626 | MCOLN1 | c.131G>A (p.Arg44His) n.211G>A n.247G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7525060G>C | CA403152674 | MCOLN1 | c.131G>C (p.Arg44Pro) n.211G>C n.247G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525060G= | CA2320961284 | MCOLN1 | c.131G= (p.Arg44=) n.211G= n.247G= | |
| 19 | g.7525060G>T | CA403152675 | MCOLN1 | c.131G>T (p.Arg44Leu) n.211G>T n.247G>T | |
| 19 | g.7525061T>A | CA505232117 | MCOLN1 | c.132T>A (p.Arg44=) n.212T>A n.248T>A | |
| 19 | g.7525061T>C | CA505232118 | MCOLN1 | c.132T>C (p.Arg44=) n.212T>C n.248T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7525061T>G | CA505232119 | MCOLN1 | c.132T>G (p.Arg44=) n.212T>G n.248T>G | |
| 19 | g.7525062C>A | CA403152681 | MCOLN1 | c.133C>A (p.Leu45Ile) n.213C>A n.249C>A | |
| 19 | g.7525062C>G | CA403152680 | MCOLN1 | c.133C>G (p.Leu45Val) n.213C>G n.249C>G | |
| 19 | g.7525062C>T | CA403152678 | MCOLN1 | c.133C>T (p.Leu45Phe) n.213C>T n.249C>T | |
| 19 | g.7525063T>A | CA403152686 | MCOLN1 | c.134T>A (p.Leu45His) n.214T>A n.250T>A | |
| 19 | g.7525063T>C | CA403152684 | MCOLN1 | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.214T>C n.250T>C | |
| 19 | g.7525063T>G | CA403152687 | MCOLN1 | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.214T>G n.250T>G | |
| 19 | g.7525064C>A | CA505232127 | MCOLN1 | c.135C>A (p.Leu45=) n.215C>A n.251C>A | |
| 19 | g.7525064C= | CA2320961288 | MCOLN1 | c.135C= (p.Leu45=) n.215C= n.251C= | |
| 19 | g.7525064C>G | CA9138627 | MCOLN1 | c.135C>G (p.Leu45=) n.215C>G n.251C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7525064C>T | CA505232124 | MCOLN1 | c.135C>T (p.Leu45=) n.215C>T n.251C>T | |
| 19 | g.7525065A>C | CA403152692 | MCOLN1 | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.216A>C n.252A>C | |
| 19 | g.7525065A>G | CA403152689 | MCOLN1 | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.216A>G n.252A>G | |
| 19 | g.7525065A>T | CA403152690 | MCOLN1 | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.216A>T n.252A>T |