Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7524934C>ACA631462559MCOLN1c.32-27C>A (n.32-27C>A)
n.112-27C>A
n.148-27C>A
n.21G>T
n.47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524934C=CA2320961107MCOLN1c.32-27C= (n.32-27C=)
n.112-27C=
n.148-27C=
n.21G=
n.47G=
19g.7524934C>GCA631462560MCOLN1c.32-27C>G (n.32-27C>G)
n.112-27C>G
n.148-27C>G
n.21G>C
n.47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524934C>TCA304894509MCOLN1c.32-27C>T (n.32-27C>T)
n.112-27C>T
n.148-27C>T
n.21G>A
n.47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524937delCA2576596886MCOLN1c.32-24del (n.32-24del)
n.112-24del
n.148-24del
n.21del
n.47del
 gnomAD v4
19g.7524935C>ACA2587946768MCOLN1c.32-26C>A (n.32-26C>A)
n.112-26C>A
n.148-26C>A
n.20G>T
n.46G>T
 gnomAD v4
19g.7524935C=CA2320961108MCOLN1c.32-26C= (n.32-26C=)
n.112-26C=
n.148-26C=
n.20G=
n.46G=
19g.7524935C>TCA9138578MCOLN1c.32-26C>T (n.32-26C>T)
n.112-26C>T
n.148-26C>T
n.20G>A
n.46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524936C>ACA2576596887MCOLN1c.32-25C>A (n.32-25C>A)
n.112-25C>A
n.148-25C>A
n.19G>T
n.45G>T
 gnomAD v4
19g.7524936C=CA2320961109MCOLN1c.32-25C= (n.32-25C=)
n.112-25C=
n.148-25C=
n.19G=
n.45G=
19g.7524936C>TCA9138579MCOLN1c.32-25C>T (n.32-25C>T)
n.112-25C>T
n.148-25C>T
n.19G>A
n.45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524937C>ACA2587946769MCOLN1c.32-24C>A (n.32-24C>A)
n.112-24C>A
n.148-24C>A
n.18G>T
n.44G>T
 gnomAD v4
19g.7524938A>GCA2587946770MCOLN1c.32-23A>G (n.32-23A>G)
n.112-23A>G
n.148-23A>G
n.17T>C
n.43T>C
 gnomAD v4
19g.7524939G>ACA2320961111MCOLN1c.32-22G>A (n.32-22G>A)
n.112-22G>A
n.148-22G>A
n.16C>T
n.42C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524939G>CCA631462561MCOLN1c.32-22G>C (n.32-22G>C)
n.112-22G>C
n.148-22G>C
n.16C>G
n.42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524939G=CA2320961110MCOLN1c.32-22G= (n.32-22G=)
n.112-22G=
n.148-22G=
n.16C=
n.42C=
19g.7524942C>ACA2587946771MCOLN1c.32-19C>A (n.32-19C>A)
n.112-19C>A
n.148-19C>A
n.13G>T
n.39G>T
 gnomAD v4
19g.7524943C=CA2320961112MCOLN1c.32-18C= (n.32-18C=)
n.112-18C=
n.148-18C=
n.12G=
n.38G=
19g.7524943C>TCA631462562MCOLN1c.32-18C>T (n.32-18C>T)
n.112-18C>T
n.148-18C>T
n.12G>A
n.38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524944C>ACA631462563MCOLN1c.32-17C>A (n.32-17C>A)
n.112-17C>A
n.148-17C>A
n.11G>T
n.37G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524944C=CA2320961113MCOLN1c.32-17C= (n.32-17C=)
n.112-17C=
n.148-17C=
n.11G=
n.37G=
19g.7524944C>GCA2587946772MCOLN1c.32-17C>G (n.32-17C>G)
n.112-17C>G
n.148-17C>G
n.11G>C
n.37G>C
 gnomAD v4
19g.7524946C>GCA2587946774MCOLN1c.32-15C>G (n.32-15C>G)
n.112-15C>G
n.148-15C>G
n.9G>C
n.35G>C
 gnomAD v4
19g.7524946C>TCA2587946773MCOLN1c.32-15C>T (n.32-15C>T)
n.112-15C>T
n.148-15C>T
n.9G>A
n.35G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7524947T>CCA9138580MCOLN1c.32-14T>C (n.32-14T>C)
n.112-14T>C
n.148-14T>C
n.8A>G
n.34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524947T>GCA2739276379MCOLN1c.32-14T>G (n.32-14T>G)
n.112-14T>G
n.148-14T>G
n.8A>C
n.34A>C
 ClinVar
19g.7524947T=CA2320961114MCOLN1c.32-14T= (n.32-14T=)
n.112-14T=
n.148-14T=
n.8A=
n.34A=
19g.7524948C=CA2320961115MCOLN1c.32-13C= (n.32-13C=)
n.112-13C=
n.148-13C=
n.7G=
n.33G=
19g.7524948C>TCA304894516MCOLN1c.32-13C>T (n.32-13C>T)
n.112-13C>T
n.148-13C>T
n.7G>A
n.33G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524949C>ACA631462564MCOLN1c.32-12C>A (n.32-12C>A)
n.112-12C>A
n.148-12C>A
n.6G>T
n.32G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524949C=CA2320961116MCOLN1c.32-12C= (n.32-12C=)
n.112-12C=
n.148-12C=
n.6G=
n.32G=
19g.7524949C>TCA2320961117MCOLN1c.32-12C>T (n.32-12C>T)
n.112-12C>T
n.148-12C>T
n.6G>A
n.32G>A
 dbSNP
19g.7524951A=CA2320961118MCOLN1c.32-10A= (n.32-10A=)
n.112-10A=
n.148-10A=
n.4T=
n.30T=
19g.7524951A>GCA9138581MCOLN1c.32-10A>G (n.32-10A>G)
n.112-10A>G
n.148-10A>G
n.4T>C
n.30T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524952T>CCA2580097059MCOLN1c.32-9T>C (n.32-9T>C)
n.112-9T>C
n.148-9T>C
n.3A>G
n.29A>G
 ClinVar
19g.7524953T>CCA2320961120MCOLN1c.32-8T>C (n.32-8T>C)
n.112-8T>C
n.148-8T>C
n.2A>G
n.28A>G
 dbSNP
19g.7524953T=CA2320961119MCOLN1c.32-8T= (n.32-8T=)
n.112-8T=
n.148-8T=
n.2A=
n.28A=
19g.7524954C>GCA2697556152MCOLN1c.32-7C>G (n.32-7C>G)
n.112-7C>G
n.148-7C>G
n.1G>C
n.27G>C
 ClinVar
19g.7524954C>TCA2580097060MCOLN1c.32-7C>T (n.32-7C>T)
n.112-7C>T
n.148-7C>T
n.1G>A
n.27G>A
 ClinVar
19g.7524956C>GCA2697556153MCOLN1c.32-5C>G (n.32-5C>G)
n.112-5C>G
n.148-5C>G
n.25G>C
 ClinVar
19g.7524956C>TCA2587946775MCOLN1c.32-5C>T (n.32-5C>T)
n.112-5C>T
n.148-5C>T
n.25G>A
 gnomAD v4
19g.7524957A>GCA2587946776MCOLN1c.32-4A>G (n.32-4A>G)
n.112-4A>G
n.148-4A>G
n.24T>C
 gnomAD v4
19g.7524959A=CA2320961121MCOLN1c.32-2A= (n.32-2A=)
n.112-2A=
n.148-2A=
n.22T=
19g.7524959A>CCA403152305MCOLN1c.32-2A>C (n.32-2A>C)
n.112-2A>C
n.148-2A>C
n.22T>G
19g.7524959A>GCA403152307MCOLN1c.32-2A>G (n.32-2A>G)
n.112-2A>G
n.148-2A>G
n.22T>C
 ClinVar dbSNP
19g.7524959A>TCA403152309MCOLN1c.32-2A>T (n.32-2A>T)
n.112-2A>T
n.148-2A>T
n.22T>A
19g.7524960G>ACA403152311MCOLN1c.32-1G>A (n.32-1G>A)
n.112-1G>A
n.148-1G>A
n.21C>T
19g.7524960G>CCA403152313MCOLN1c.32-1G>C (n.32-1G>C)
n.112-1G>C
n.148-1G>C
n.21C>G
 ClinVar dbSNP
19g.7524960G>TCA403152315MCOLN1c.32-1G>T (n.32-1G>T)
n.112-1G>T
n.148-1G>T
n.21C>A
19g.7524961A>CCA403152320MCOLN1c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.112A>C
n.148A>C
n.20T>G
19g.7524961A>GCA403152317MCOLN1c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.112A>G
n.148A>G
n.20T>C
19g.7524961A>TCA403152318MCOLN1c.32A>T (p.Glu11Val)
n.112A>T
n.148A>T
n.20T>A
19g.7524962G>ACA505231901MCOLN1c.33G>A (p.Glu11=)
n.113G>A
n.149G>A
n.19C>T
19g.7524962G>CCA403152323MCOLN1c.33G>C (p.Glu11Asp)
n.113G>C
n.149G>C
n.19C>G
19g.7524962G>TCA403152324MCOLN1c.33G>T (p.Glu11Asp)
n.113G>T
n.149G>T
n.19C>A
19g.7524963A>CCA403152326MCOLN1c.34A>C (p.Thr12Pro)
n.114A>C
n.150A>C
n.18T>G
19g.7524963A>GCA403152328MCOLN1c.34A>G (p.Thr12Ala)
n.114A>G
n.150A>G
n.18T>C
19g.7524963A>TCA403152330MCOLN1c.34A>T (p.Thr12Ser)
n.114A>T
n.150A>T
n.18T>A
19g.7524964C>ACA403152332MCOLN1c.35C>A (p.Thr12Asn)
n.115C>A
n.151C>A
n.17G>T
19g.7524964C=CA2320961122MCOLN1c.35C= (p.Thr12=)
n.115C=
n.151C=
n.17G=
19g.7524964C>GCA403152334MCOLN1c.35C>G (p.Thr12Ser)
n.115C>G
n.151C>G
n.17G>C
19g.7524964C>TCA403152336MCOLN1c.35C>T (p.Thr12Ile)
n.115C>T
n.151C>T
n.17G>A
 dbSNP
19g.7524965dupCA913046751MCOLN1c.36dup (p.Glu13ArgfsTer?)
n.116dup
n.152dup
n.17dup
19g.7524965C>ACA505231908MCOLN1c.36C>A (p.Thr12=)
n.116C>A
n.152C>A
n.16G>T
 gnomAD v4
19g.7524965C=CA2320961123MCOLN1c.36C= (p.Thr12=)
n.116C=
n.152C=
n.16G=
19g.7524965C>GCA505231909MCOLN1c.36C>G (p.Thr12=)
n.116C>G
n.152C>G
n.16G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524965C>TCA9138582MCOLN1c.36C>T (p.Thr12=)
n.116C>T
n.152C>T
n.16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524967_7524970dupCA658824390MCOLN1c.38_41dup (p.Leu15AlafsTer?)
n.118_121dup
n.154_157dup
n.13_16dup
 ClinVar dbSNP
19g.7524966G>ACA9138583MCOLN1c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.117G>A
n.153G>A
n.15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524966G>CCA403152337MCOLN1c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.117G>C
n.153G>C
n.15C>G
19g.7524966G=CA2320961124MCOLN1c.37G= (p.Glu13=)
n.117G=
n.153G=
n.15C=
19g.7524966G>TCA403152338MCOLN1c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.117G>T
n.153G>T
n.15C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524967A>CCA403152341MCOLN1c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.118A>C
n.154A>C
n.14T>G
19g.7524967A>GCA403152340MCOLN1c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.118A>G
n.154A>G
n.14T>C
19g.7524967A>TCA403152339MCOLN1c.38A>T (p.Glu13Val)
n.118A>T
n.154A>T
n.14T>A
19g.7524968G>ACA505231914MCOLN1c.39G>A (p.Glu13=)
n.119G>A
n.155G>A
n.13C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.7524968G>CCA403152343MCOLN1c.39G>C (p.Glu13Asp)
n.119G>C
n.155G>C
n.13C>G
19g.7524968G>TCA403152342MCOLN1c.39G>T (p.Glu13Asp)
n.119G>T
n.155G>T
n.13C>A
19g.7524969C>ACA9138584MCOLN1c.40C>A (p.Arg14=)
n.120C>A
n.156C>A
n.12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524969C=CA2320961125MCOLN1c.40C= (p.Arg14=)
n.120C=
n.156C=
n.12G=
19g.7524969C>GCA403152344MCOLN1c.40C>G (p.Arg14Gly)
n.120C>G
n.156C>G
n.12G>C
19g.7524969C>TCA9138585MCOLN1c.40C>T (p.Arg14Trp)
n.120C>T
n.156C>T
n.12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524970G>ACA9138586MCOLN1c.41G>A (p.Arg14Gln)
n.121G>A
n.157G>A
n.11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524970G>CCA403152345MCOLN1c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.121G>C
n.157G>C
n.11C>G
19g.7524970G=CA2320961126MCOLN1c.41G= (p.Arg14=)
n.121G=
n.157G=
n.11C=
19g.7524970G>TCA403152346MCOLN1c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.121G>T
n.157G>T
n.11C>A
19g.7524971G>ACA505231921MCOLN1c.42G>A (p.Arg14=)
n.122G>A
n.158G>A
n.10C>T
19g.7524971G>CCA505231923MCOLN1c.42G>C (p.Arg14=)
n.122G>C
n.158G>C
n.10C>G
 gnomAD v4
19g.7524971G>TCA505231926MCOLN1c.42G>T (p.Arg14=)
n.122G>T
n.158G>T
n.10C>A
19g.7524972C>ACA403152347MCOLN1c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.123C>A
n.159C>A
n.9G>T
19g.7524972C>GCA403152348MCOLN1c.43C>G (p.Leu15Val)
n.123C>G
n.159C>G
n.9G>C
19g.7524972C>TCA403152349MCOLN1c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.123C>T
n.159C>T
n.9G>A
19g.7524973T>ACA403152350MCOLN1c.44T>A (p.Leu15His)
n.124T>A
n.160T>A
n.8A>T
19g.7524973T>CCA403152351MCOLN1c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.124T>C
n.160T>C
n.8A>G
19g.7524973T>GCA403152352MCOLN1c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.124T>G
n.160T>G
n.8A>C
19g.7524974T>ACA505231932MCOLN1c.45T>A (p.Leu15=)
n.125T>A
n.161T>A
n.7A>T
19g.7524974T>CCA505231931MCOLN1c.45T>C (p.Leu15=)
n.125T>C
n.161T>C
n.7A>G
19g.7524974T>GCA505231930MCOLN1c.45T>G (p.Leu15=)
n.125T>G
n.161T>G
n.7A>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.7524975C>ACA403152354MCOLN1c.46C>A (p.Leu16Met)
n.126C>A
n.162C>A
n.6G>T
19g.7524975C=CA2320961127MCOLN1c.46C= (p.Leu16=)
n.126C=
n.162C=
n.6G=
19g.7524975C>GCA403152353MCOLN1c.46C>G (p.Leu16Val)
n.126C>G
n.162C>G
n.6G>C
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7524975C>TCA505231933MCOLN1c.46C>T (p.Leu16=)
n.126C>T
n.162C>T
n.6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524976T>ACA403152355MCOLN1c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.127T>A
n.163T>A
n.5A>T
19g.7524976T>CCA403152356MCOLN1c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.127T>C
n.163T>C
n.5A>G
19g.7524976T>GCA403152357MCOLN1c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.127T>G
n.163T>G
n.5A>C
19g.7524977G>ACA505231939MCOLN1c.48G>A (p.Leu16=)
n.128G>A
n.164G>A
n.4C>T
19g.7524977G>CCA9138587MCOLN1c.48G>C (p.Leu16=)
n.128G>C
n.164G>C
n.4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524977G=CA2320961128MCOLN1c.48G= (p.Leu16=)
n.128G=
n.164G=
n.4C=
19g.7524977G>TCA505231943MCOLN1c.48G>T (p.Leu16=)
n.128G>T
n.164G>T
n.4C>A
19g.7524978A=CA2320961129MCOLN1c.49A= (p.Thr17=)
n.129A=
n.165A=
n.3T=
19g.7524978A>CCA403152358MCOLN1c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.129A>C
n.165A>C
n.3T>G
19g.7524978A>GCA403152359MCOLN1c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.129A>G
n.165A>G
n.3T>C
19g.7524978A>TCA403152360MCOLN1c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.129A>T
n.165A>T
n.3T>A
19g.7524979C>ACA403152361MCOLN1c.50C>A (p.Thr17Asn)
n.130C>A
n.166C>A
n.2G>T
 gnomAD v4
19g.7524979C=CA2320961130MCOLN1c.50C= (p.Thr17=)
n.130C=
n.166C=
n.2G=
19g.7524979C>GCA403152362MCOLN1c.50C>G (p.Thr17Ser)
n.130C>G
n.166C>G
n.2G>C
19g.7524979C>TCA304894541MCOLN1c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.130C>T
n.166C>T
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524983dupCA16041987MCOLN1c.54dup (p.Asn19GlnfsTer?)
n.134dup
n.170dup
 ClinVar dbSNP
19g.7524980C>ACA505231946MCOLN1c.51C>A (p.Thr17=)
n.131C>A
n.167C>A
n.1G>T
19g.7524980C=CA2320961131MCOLN1c.51C= (p.Thr17=)
n.131C=
n.167C=
n.1G=
19g.7524980C>GCA505231947MCOLN1c.51C>G (p.Thr17=)
n.131C>G
n.167C>G
n.1G>C
 dbSNP
19g.7524980C>TCA505231948MCOLN1c.51C>T (p.Thr17=)
n.131C>T
n.167C>T
n.1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524981C>ACA9138588MCOLN1c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.132C>A
n.168C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524981C=CA2320961132MCOLN1c.52C= (p.Pro18=)
n.132C=
n.168C=
19g.7524981C>GCA403152363MCOLN1c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.132C>G
n.168C>G
19g.7524981C>TCA403152364MCOLN1c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.132C>T
n.168C>T
19g.7524982C>ACA403152366MCOLN1c.53C>A (p.Pro18His)
n.133C>A
n.169C>A
19g.7524982C>GCA403152367MCOLN1c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.133C>G
n.169C>G
19g.7524982C>TCA403152365MCOLN1c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.133C>T
n.169C>T
19g.7524983C>ACA505231954MCOLN1c.54C>A (p.Pro18=)
n.134C>A
n.170C>A
19g.7524983C=CA2320961133MCOLN1c.54C= (p.Pro18=)
n.134C=
n.170C=
19g.7524983C>GCA505231955MCOLN1c.54C>G (p.Pro18=)
n.134C>G
n.170C>G
19g.7524983C>TCA505231956MCOLN1c.54C>T (p.Pro18=)
n.134C>T
n.170C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524984A>CCA403152368MCOLN1c.55A>C (p.Asn19His)
n.135A>C
n.171A>C
19g.7524984A>GCA403152370MCOLN1c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.135A>G
n.171A>G
19g.7524984A>TCA403152369MCOLN1c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.135A>T
n.171A>T
19g.7524984_7524996dupCA2320961134MCOLN1c.55_67dup (p.Gly23GlufsTer?)
n.135_147dup
n.171_183dup
 dbSNP
19g.7524985A=CA2320961135MCOLN1c.56A= (p.Asn19=)
n.136A=
n.172A=
19g.7524985A>CCA403152371MCOLN1c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.136A>C
n.172A>C
 dbSNP
19g.7524985A>GCA403152372MCOLN1c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.136A>G
n.172A>G
19g.7524985A>TCA403152373MCOLN1c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.136A>T
n.172A>T
19g.7524986C>ACA403152375MCOLN1c.57C>A (p.Asn19Lys)
n.137C>A
n.173C>A
19g.7524986C=CA2320961136MCOLN1c.57C= (p.Asn19=)
n.137C=
n.173C=
19g.7524986C>GCA403152377MCOLN1c.57C>G (p.Asn19Lys)
n.137C>G
n.173C>G
19g.7524986C>TCA9138589MCOLN1c.57C>T (p.Asn19=)
n.137C>T
n.173C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524987C>ACA403152380MCOLN1c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.138C>A
n.174C>A
19g.7524987C=CA2320961137MCOLN1c.58C= (p.Pro20=)
n.138C=
n.174C=
19g.7524987C>GCA9138590MCOLN1c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.138C>G
n.174C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7524987C>TCA403152383MCOLN1c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.138C>T
n.174C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524988C>ACA403152386MCOLN1c.59C>A (p.Pro20His)
n.139C>A
n.175C>A
19g.7524988C=CA2320961138MCOLN1c.59C= (p.Pro20=)
n.139C=
n.175C=
19g.7524988C>GCA9138591MCOLN1c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.139C>G
n.175C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7524988C>TCA403152389MCOLN1c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.139C>T
n.175C>T
19g.7524989C>ACA505231967MCOLN1c.60C>A (p.Pro20=)
n.140C>A
n.176C>A
19g.7524989C=CA2320961139MCOLN1c.60C= (p.Pro20=)
n.140C=
n.176C=
19g.7524989C>GCA9138593MCOLN1c.60C>G (p.Pro20=)
n.140C>G
n.176C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524989C>TCA9138592MCOLN1c.60C>T (p.Pro20=)
n.140C>T
n.176C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524990G>ACA9138594MCOLN1c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.141G>A
n.177G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524990G>CCA9138595MCOLN1c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.141G>C
n.177G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524990G=CA2320961140MCOLN1c.61G= (p.Gly21=)
n.141G=
n.177G=
19g.7524990G>TCA403152395MCOLN1c.61G>T (p.Gly21Trp)
n.141G>T
n.177G>T
 gnomAD v4
19g.7524992delCA2580097061MCOLN1c.63del (p.Tyr22MetfsTer29)
n.143del
n.179del
 ClinVar gnomAD v4
19g.7524991G>ACA403152397MCOLN1c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.142G>A
n.178G>A
 ClinVar dbSNP
19g.7524991G>CCA403152399MCOLN1c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.142G>C
n.178G>C
19g.7524991G>TCA403152401MCOLN1c.62G>T (p.Gly21Val)
n.142G>T
n.178G>T
19g.7524992G>ACA9138596MCOLN1c.63G>A (p.Gly21=)
n.143G>A
n.179G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524992G>CCA505231977MCOLN1c.63G>C (p.Gly21=)
n.143G>C
n.179G>C
19g.7524992G=CA2320961145MCOLN1c.63G= (p.Gly21=)
n.143G=
n.179G=
19g.7524992G>TCA505231979MCOLN1c.63G>T (p.Gly21=)
n.143G>T
n.179G>T
 ClinVar dbSNP
19g.7524993T>ACA403152404MCOLN1c.64T>A (p.Tyr22Asn)
n.144T>A
n.180T>A
19g.7524993T>CCA403152406MCOLN1c.64T>C (p.Tyr22His)
n.144T>C
n.180T>C
 dbSNP
19g.7524993T>GCA403152408MCOLN1c.64T>G (p.Tyr22Asp)
n.144T>G
n.180T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524993T=CA2320961152MCOLN1c.64T= (p.Tyr22=)
n.144T=
n.180T=
19g.7524994A=CA2320961154MCOLN1c.65A= (p.Tyr22=)
n.145A=
n.181A=
19g.7524994A>CCA9138597MCOLN1c.65A>C (p.Tyr22Ser)
n.145A>C
n.181A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524994A>GCA403152413MCOLN1c.65A>G (p.Tyr22Cys)
n.145A>G
n.181A>G
 ClinVar
19g.7524994A>TCA403152410MCOLN1c.65A>T (p.Tyr22Phe)
n.145A>T
n.181A>T
19g.7524995T>ACA403152415MCOLN1c.66T>A (p.Tyr22Ter)
n.146T>A
n.182T>A
19g.7524995T>CCA505231983MCOLN1c.66T>C (p.Tyr22=)
n.146T>C
n.182T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7524995T>GCA403152416MCOLN1c.66T>G (p.Tyr22Ter)
n.146T>G
n.182T>G
 ClinVar dbSNP
19g.7524996G>ACA403152418MCOLN1c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.147G>A
n.183G>A
19g.7524996G>CCA403152420MCOLN1c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.147G>C
n.183G>C
19g.7524996G>TCA403152422MCOLN1c.67G>T (p.Gly23Trp)
n.147G>T
n.183G>T
19g.7524997G>ACA403152424MCOLN1c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.148G>A
n.184G>A
19g.7524997G>CCA403152426MCOLN1c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.148G>C
n.184G>C
19g.7524997G>TCA403152428MCOLN1c.68G>T (p.Gly23Val)
n.148G>T
n.184G>T
19g.7524998G>ACA505231987MCOLN1c.69G>A (p.Gly23=)
n.149G>A
n.185G>A
19g.7524998G>CCA505231988MCOLN1c.69G>C (p.Gly23=)
n.149G>C
n.185G>C
19g.7524998G>TCA505231989MCOLN1c.69G>T (p.Gly23=)
n.149G>T
n.185G>T
19g.7524999A>CCA403152429MCOLN1c.70A>C (p.Thr24Pro)
n.150A>C
n.186A>C
19g.7524999A>GCA403152432MCOLN1c.70A>G (p.Thr24Ala)
n.150A>G
n.186A>G
19g.7524999A>TCA403152433MCOLN1c.70A>T (p.Thr24Ser)
n.150A>T
n.186A>T
19g.7525000C>ACA9138598MCOLN1c.71C>A (p.Thr24Asn)
n.151C>A
n.187C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525000C=CA2320961156MCOLN1c.71C= (p.Thr24=)
n.151C=
n.187C=
19g.7525000C>GCA403152437MCOLN1c.71C>G (p.Thr24Ser)
n.151C>G
n.187C>G
19g.7525000C>TCA403152439MCOLN1c.71C>T (p.Thr24Ile)
n.151C>T
n.187C>T
 COSMIC
19g.7525001C>ACA505231997MCOLN1c.72C>A (p.Thr24=)
n.152C>A
n.188C>A
19g.7525001C=CA2320961158MCOLN1c.72C= (p.Thr24=)
n.152C=
n.188C=
19g.7525001C>GCA505231995MCOLN1c.72C>G (p.Thr24=)
n.152C>G
n.188C>G
19g.7525001C>TCA9138599MCOLN1c.72C>T (p.Thr24=)
n.152C>T
n.188C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525002C>ACA9138600MCOLN1c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.153C>A
n.189C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525002C=CA2320961159MCOLN1c.73C= (p.Gln25=)
n.153C=
n.189C=
19g.7525002C>GCA403152443MCOLN1c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.153C>G
n.189C>G
19g.7525002C>TCA403152444MCOLN1c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.153C>T
n.189C>T
19g.7525003A>CCA403152447MCOLN1c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.154A>C
n.190A>C
19g.7525003A>GCA403152449MCOLN1c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.154A>G
n.190A>G
19g.7525003A>TCA403152450MCOLN1c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.154A>T
n.190A>T
19g.7525004G>ACA505232006MCOLN1c.75G>A (p.Gln25=)
n.155G>A
n.191G>A
19g.7525004G>CCA403152452MCOLN1c.75G>C (p.Gln25His)
n.155G>C
n.191G>C
19g.7525004G>TCA403152454MCOLN1c.75G>T (p.Gln25His)
n.155G>T
n.191G>T
19g.7525005G>ACA403152456MCOLN1c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.156G>A
n.192G>A
 gnomAD v4
19g.7525005G>CCA403152458MCOLN1c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.156G>C
n.192G>C
19g.7525005G>TCA403152459MCOLN1c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.156G>T
n.192G>T
19g.7525006C>ACA403152462MCOLN1c.77C>A (p.Ala26Glu)
n.157C>A
n.193C>A
19g.7525006C=CA2320961161MCOLN1c.77C= (p.Ala26=)
n.157C=
n.193C=
19g.7525006C>GCA403152463MCOLN1c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.157C>G
n.193C>G
19g.7525006C>TCA9138601MCOLN1c.77C>T (p.Ala26Val)
n.157C>T
n.193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7525007G>ACA9138602MCOLN1c.78G>A (p.Ala26=)
n.158G>A
n.194G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525007G>CCA505232008MCOLN1c.78G>C (p.Ala26=)
n.158G>C
n.194G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525007G=CA2320961164MCOLN1c.78G= (p.Ala26=)
n.158G=
n.194G=
19g.7525007G>TCA505232010MCOLN1c.78G>T (p.Ala26=)
n.158G>T
n.194G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7525008G>ACA403152471MCOLN1c.79G>A (p.Gly27Arg)
n.159G>A
n.195G>A
19g.7525008G>CCA403152468MCOLN1c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.159G>C
n.195G>C
19g.7525008G>TCA403152469MCOLN1c.79G>T (p.Gly27Trp)
n.159G>T
n.195G>T
19g.7525009G>ACA403152474MCOLN1c.80G>A (p.Gly27Glu)
n.160G>A
n.196G>A
19g.7525009G>CCA403152475MCOLN1c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.160G>C
n.196G>C
19g.7525009G>TCA403152477MCOLN1c.80G>T (p.Gly27Val)
n.160G>T
n.196G>T
19g.7525010G>ACA9138604MCOLN1c.81G>A (p.Gly27=)
n.161G>A
n.197G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525010G>CCA505232015MCOLN1c.81G>C (p.Gly27=)
n.161G>C
n.197G>C
19g.7525010G=CA2320961166MCOLN1c.81G= (p.Gly27=)
n.161G=
n.197G=
19g.7525010G>TCA9138603MCOLN1c.81G>T (p.Gly27=)
n.161G>T
n.197G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525010_7525016delinsGCCTTCACA2320961170MCOLN1c.81_87delinsGCCTTCA (p.Gly27=)
n.161_167delinsGCCTTCA
n.197_203delinsGCCTTCA
19g.7525011C>ACA403152481MCOLN1c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.162C>A
n.198C>A
19g.7525011C>GCA403152485MCOLN1c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.162C>G
n.198C>G
 gnomAD v4
19g.7525011C>TCA403152483MCOLN1c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.162C>T
n.198C>T
 gnomAD v4
19g.7525013_7525018delCA884198665MCOLN1c.84_89del (p.Ser29_Pro30del)
n.164_169del
n.200_205del
 dbSNP
19g.7525012C>ACA403152487MCOLN1c.83C>A (p.Pro28His)
n.163C>A
n.199C>A
19g.7525012C>GCA403152489MCOLN1c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.163C>G
n.199C>G
19g.7525012C>TCA403152490MCOLN1c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.163C>T
n.199C>T
19g.7525013T>ACA505232020MCOLN1c.84T>A (p.Pro28=)
n.164T>A
n.200T>A
19g.7525013T>CCA9138605MCOLN1c.84T>C (p.Pro28=)
n.164T>C
n.200T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525013T>GCA505232022MCOLN1c.84T>G (p.Pro28=)
n.164T>G
n.200T>G
19g.7525013T=CA2320961174MCOLN1c.84T= (p.Pro28=)
n.164T=
n.200T=
19g.7525014T>ACA403152498MCOLN1c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.165T>A
n.201T>A
19g.7525014T>CCA403152494MCOLN1c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.165T>C
n.201T>C
19g.7525014T>GCA403152495MCOLN1c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.165T>G
n.201T>G
19g.7525015C>ACA403152501MCOLN1c.86C>A (p.Ser29Ter)
n.166C>A
n.202C>A
19g.7525015C>GCA403152502MCOLN1c.86C>G (p.Ser29Ter)
n.166C>G
n.202C>G
19g.7525015C>TCA403152503MCOLN1c.86C>T (p.Ser29Leu)
n.166C>T
n.202C>T
19g.7525016A=CA2320961179MCOLN1c.87A= (p.Ser29=)
n.167A=
n.203A=
19g.7525016A>CCA505232027MCOLN1c.87A>C (p.Ser29=)
n.167A>C
n.203A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7525016A>GCA505232028MCOLN1c.87A>G (p.Ser29=)
n.167A>G
n.203A>G
 dbSNP
19g.7525016A>TCA505232030MCOLN1c.87A>T (p.Ser29=)
n.167A>T
n.203A>T
19g.7525017C>ACA403152506MCOLN1c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.168C>A
n.204C>A
19g.7525017C=CA2320961181MCOLN1c.88C= (p.Pro30=)
n.168C=
n.204C=
19g.7525017C>GCA403152508MCOLN1c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.168C>G
n.204C>G
19g.7525017C>TCA403152510MCOLN1c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.168C>T
n.204C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7525018C>ACA403152512MCOLN1c.89C>A (p.Pro30Gln)
n.169C>A
n.205C>A
19g.7525018C=CA2320961184MCOLN1c.89C= (p.Pro30=)
n.169C=
n.205C=
19g.7525018C>GCA403152514MCOLN1c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.169C>G
n.205C>G
19g.7525018C>TCA9138606MCOLN1c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.169C>T
n.205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7525019G>ACA9138607MCOLN1c.90G>A (p.Pro30=)
n.170G>A
n.206G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525019G>CCA505232040MCOLN1c.90G>C (p.Pro30=)
n.170G>C
n.206G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525019G=CA2320961187MCOLN1c.90G= (p.Pro30=)
n.170G=
n.206G=
19g.7525019G>TCA505232042MCOLN1c.90G>T (p.Pro30=)
n.170G>T
n.206G>T
19g.7525020G>ACA403152518MCOLN1c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.171G>A
n.207G>A
19g.7525020G>CCA403152519MCOLN1c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.171G>C
n.207G>C
19g.7525020G>TCA403152521MCOLN1c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.171G>T
n.207G>T
19g.7525020_7525021delinsGCCA2320961190MCOLN1c.91_92delinsGC (p.Ala31=)
n.171_172delinsGC
n.207_208delinsGC
19g.7525020_7525030delinsGCCCCTCCGACCA2320961191MCOLN1c.91_101delinsGCCCCTCCGAC (p.Ala31=)
n.171_181delinsGCCCCTCCGAC
n.207_217delinsGCCCCTCCGAC
19g.7525021C>ACA403152527MCOLN1c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.172C>A
n.208C>A
19g.7525021C>GCA403152524MCOLN1c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.172C>G
n.208C>G
19g.7525021C>TCA403152525MCOLN1c.92C>T (p.Ala31Val)
n.172C>T
n.208C>T
19g.7525024dupCA2573155887MCOLN1c.95dup (p.Pro33SerfsTer?)
n.175dup
n.211dup
 ClinVar dbSNP
19g.7525024delCA2320961194MCOLN1c.95del (p.Pro32LeufsTer19)
n.175del
n.211del
 dbSNP
19g.7525021_7525030delCA2320961193MCOLN1c.92_101del (p.Ala31AspfsTer17)
n.172_181del
n.208_217del
 dbSNP
19g.7525022C>ACA505232045MCOLN1c.93C>A (p.Ala31=)
n.173C>A
n.209C>A
 ClinVar dbSNP
19g.7525022C=CA2320961197MCOLN1c.93C= (p.Ala31=)
n.173C=
n.209C=
19g.7525022C>GCA505232050MCOLN1c.93C>G (p.Ala31=)
n.173C>G
n.209C>G
19g.7525022C>TCA505232048MCOLN1c.93C>T (p.Ala31=)
n.173C>T
n.209C>T
 ClinVar dbSNP
19g.7525023C>ACA403152529MCOLN1c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.174C>A
n.210C>A
19g.7525023C=CA2320961200MCOLN1c.94C= (p.Pro32=)
n.174C=
n.210C=
19g.7525023C>GCA403152531MCOLN1c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.174C>G
n.210C>G
19g.7525023C>TCA9138608MCOLN1c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.174C>T
n.210C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525024C>ACA403152534MCOLN1c.95C>A (p.Pro32His)
n.175C>A
n.211C>A
19g.7525024C>GCA403152535MCOLN1c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.175C>G
n.211C>G
19g.7525024C>TCA403152537MCOLN1c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.175C>T
n.211C>T
19g.7525025T>ACA505232053MCOLN1c.96T>A (p.Pro32=)
n.176T>A
n.212T>A
19g.7525025T>CCA304894600MCOLN1c.96T>C (p.Pro32=)
n.176T>C
n.212T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7525025T>GCA505232056MCOLN1c.96T>G (p.Pro32=)
n.176T>G
n.212T>G
19g.7525025T=CA2320961204MCOLN1c.96T= (p.Pro32=)
n.176T=
n.212T=
19g.7525026C>ACA403152540MCOLN1c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.177C>A
n.213C>A
19g.7525026C=CA2320961206MCOLN1c.97C= (p.Pro33=)
n.177C=
n.213C=
19g.7525026C>GCA403152543MCOLN1c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.177C>G
n.213C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7525026C>TCA9138609MCOLN1c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.177C>T
n.213C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525027C>ACA403152546MCOLN1c.98C>A (p.Pro33Gln)
n.178C>A
n.214C>A
19g.7525027C=CA2320961209MCOLN1c.98C= (p.Pro33=)
n.178C=
n.214C=
19g.7525027C>GCA403152548MCOLN1c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.178C>G
n.214C>G
19g.7525027C>TCA9138610MCOLN1c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.178C>T
n.214C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525028G>ACA9138611MCOLN1c.99G>A (p.Pro33=)
n.179G>A
n.215G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525028G>CCA505232059MCOLN1c.99G>C (p.Pro33=)
n.179G>C
n.215G>C
19g.7525028G=CA2320961212MCOLN1c.99G= (p.Pro33=)
n.179G=
n.215G=
19g.7525028G>TCA505232060MCOLN1c.99G>T (p.Pro33=)
n.179G>T
n.215G>T
19g.7525029A>CCA403152555MCOLN1c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.180A>C
n.216A>C
 ClinVar
19g.7525029A>GCA403152551MCOLN1c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.180A>G
n.216A>G
19g.7525029A>TCA403152553MCOLN1c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.180A>T
n.216A>T
19g.7525030C>ACA403152557MCOLN1c.101C>A (p.Thr34Lys)
n.181C>A
n.217C>A
19g.7525030C>GCA403152558MCOLN1c.101C>G (p.Thr34Arg)
n.181C>G
n.217C>G
19g.7525030C>TCA403152560MCOLN1c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.181C>T
n.217C>T
 gnomAD v4
19g.7525031A=CA2320961215MCOLN1c.102A= (p.Thr34=)
n.182A=
n.218A=
19g.7525031A>CCA505232065MCOLN1c.102A>C (p.Thr34=)
n.182A>C
n.218A>C
 dbSNP
19g.7525031A>GCA505232067MCOLN1c.102A>G (p.Thr34=)
n.182A>G
n.218A>G
19g.7525031A>TCA505232069MCOLN1c.102A>T (p.Thr34=)
n.182A>T
n.218A>T
19g.7525032C>ACA403152563MCOLN1c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.183C>A
n.219C>A
 COSMIC
19g.7525032C=CA2320961218MCOLN1c.103C= (p.Pro35=)
n.183C=
n.219C=
19g.7525032C>GCA403152565MCOLN1c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.183C>G
n.219C>G
19g.7525032C>TCA403152567MCOLN1c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.183C>T
n.219C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525033C>ACA403152569MCOLN1c.104C>A (p.Pro35His)
n.184C>A
n.220C>A
19g.7525033C>GCA403152571MCOLN1c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.184C>G
n.220C>G
19g.7525033C>TCA403152573MCOLN1c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.184C>T
n.220C>T
 gnomAD v4
19g.7525034C>ACA505232072MCOLN1c.105C>A (p.Pro35=)
n.185C>A
n.221C>A
 ClinVar
19g.7525034C>GCA505232074MCOLN1c.105C>G (p.Pro35=)
n.185C>G
n.221C>G
19g.7525034C>TCA505232073MCOLN1c.105C>T (p.Pro35=)
n.185C>T
n.221C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched