Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7524887G>TCA2587946741MCOLN1c.32-74G>T (n.32-74G>T)
n.112-74G>T
n.148-74G>T
n.68C>A
n.94C>A
 gnomAD v4
19g.7524888C>ACA2587946742MCOLN1c.32-73C>A (n.32-73C>A)
n.112-73C>A
n.148-73C>A
n.67G>T
n.93G>T
 gnomAD v4
19g.7524888C=CA2320961086MCOLN1c.32-73C= (n.32-73C=)
n.112-73C=
n.148-73C=
n.67G=
n.93G=
19g.7524888C>TCA304894489MCOLN1c.32-73C>T (n.32-73C>T)
n.112-73C>T
n.148-73C>T
n.67G>A
n.93G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524889C>ACA2587946743MCOLN1c.32-72C>A (n.32-72C>A)
n.112-72C>A
n.148-72C>A
n.66G>T
n.92G>T
 gnomAD v4
19g.7524891T>CCA884198533MCOLN1c.32-70T>C (n.32-70T>C)
n.112-70T>C
n.148-70T>C
n.64A>G
n.90A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524891T=CA2320961087MCOLN1c.32-70T= (n.32-70T=)
n.112-70T=
n.148-70T=
n.64A=
n.90A=
19g.7524892C>ACA2587946744MCOLN1c.32-69C>A (n.32-69C>A)
n.112-69C>A
n.148-69C>A
n.63G>T
n.89G>T
 gnomAD v4
19g.7524892C>GCA2576596877MCOLN1c.32-69C>G (n.32-69C>G)
n.112-69C>G
n.148-69C>G
n.63G>C
n.89G>C
19g.7524894T>CCA2587946745MCOLN1c.32-67T>C (n.32-67T>C)
n.112-67T>C
n.148-67T>C
n.61A>G
n.87A>G
 gnomAD v4
19g.7524895G>ACA2813464205MCOLN1c.32-66G>A (n.32-66G>A)
n.112-66G>A
n.148-66G>A
n.60C>T
n.86C>T
19g.7524895G>CCA2587946747MCOLN1c.32-66G>C (n.32-66G>C)
n.112-66G>C
n.148-66G>C
n.60C>G
n.86C>G
 gnomAD v4
19g.7524895G=CA2320961088MCOLN1c.32-66G= (n.32-66G=)
n.112-66G=
n.148-66G=
n.60C=
n.86C=
19g.7524895G>TCA304894491MCOLN1c.32-66G>T (n.32-66G>T)
n.112-66G>T
n.148-66G>T
n.60C>A
n.86C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524896delCA2587946746MCOLN1c.32-65del (n.32-65del)
n.112-65del
n.148-65del
n.60del
n.86del
 gnomAD v4
19g.7524896G>ACA631462557MCOLN1c.32-65G>A (n.32-65G>A)
n.112-65G>A
n.148-65G>A
n.59C>T
n.85C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524896G=CA2320961089MCOLN1c.32-65G= (n.32-65G=)
n.112-65G=
n.148-65G=
n.59C=
n.85C=
19g.7524896G>TCA2587946748MCOLN1c.32-65G>T (n.32-65G>T)
n.112-65G>T
n.148-65G>T
n.59C>A
n.85C>A
 gnomAD v4
19g.7524898T>GCA2587946749MCOLN1c.32-63T>G (n.32-63T>G)
n.112-63T>G
n.148-63T>G
n.57A>C
n.83A>C
 gnomAD v4
19g.7524899G>TCA2576596878MCOLN1c.32-62G>T (n.32-62G>T)
n.112-62G>T
n.148-62G>T
n.56C>A
n.82C>A
 gnomAD v4
19g.7524900G>ACA2813464206MCOLN1c.32-61G>A (n.32-61G>A)
n.112-61G>A
n.148-61G>A
n.55C>T
n.81C>T
19g.7524900G>TCA2587946750MCOLN1c.32-61G>T (n.32-61G>T)
n.112-61G>T
n.148-61G>T
n.55C>A
n.81C>A
 gnomAD v4
19g.7524902G>ACA2320961091MCOLN1c.32-59G>A (n.32-59G>A)
n.112-59G>A
n.148-59G>A
n.53C>T
n.79C>T
 dbSNP
19g.7524902G>CCA304894492MCOLN1c.32-59G>C (n.32-59G>C)
n.112-59G>C
n.148-59G>C
n.53C>G
n.79C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524902G=CA2320961090MCOLN1c.32-59G= (n.32-59G=)
n.112-59G=
n.148-59G=
n.53C=
n.79C=
19g.7524902G>TCA2587946751MCOLN1c.32-59G>T (n.32-59G>T)
n.112-59G>T
n.148-59G>T
n.53C>A
n.79C>A
 gnomAD v4
19g.7524904A=CA2320961092MCOLN1c.32-57A= (n.32-57A=)
n.112-57A=
n.148-57A=
n.51T=
n.77T=
19g.7524904A>GCA2320961093MCOLN1c.32-57A>G (n.32-57A>G)
n.112-57A>G
n.148-57A>G
n.51T>C
n.77T>C
 dbSNP
19g.7524905A>GCA2587946752MCOLN1c.32-56A>G (n.32-56A>G)
n.112-56A>G
n.148-56A>G
n.50T>C
n.76T>C
 gnomAD v4
19g.7524906G>TCA2587946753MCOLN1c.32-55G>T (n.32-55G>T)
n.112-55G>T
n.148-55G>T
n.49C>A
n.75C>A
 gnomAD v4
19g.7524907G>TCA2587946754MCOLN1c.32-54G>T (n.32-54G>T)
n.112-54G>T
n.148-54G>T
n.48C>A
n.74C>A
 gnomAD v4
19g.7524908G>ACA993152673MCOLN1c.32-53G>A (n.32-53G>A)
n.112-53G>A
n.148-53G>A
n.47C>T
n.73C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524908G>CCA2576596879MCOLN1c.32-53G>C (n.32-53G>C)
n.112-53G>C
n.148-53G>C
n.47C>G
n.73C>G
19g.7524908G=CA2320961094MCOLN1c.32-53G= (n.32-53G=)
n.112-53G=
n.148-53G=
n.47C=
n.73C=
19g.7524908G>TCA2587946755MCOLN1c.32-53G>T (n.32-53G>T)
n.112-53G>T
n.148-53G>T
n.47C>A
n.73C>A
 gnomAD v4
19g.7524909G>ACA2576596880MCOLN1c.32-52G>A (n.32-52G>A)
n.112-52G>A
n.148-52G>A
n.46C>T
n.72C>T
 gnomAD v4
19g.7524910A=CA2320961095MCOLN1c.32-51A= (n.32-51A=)
n.112-51A=
n.148-51A=
n.45T=
n.71T=
19g.7524910A>GCA631462558MCOLN1c.32-51A>G (n.32-51A>G)
n.112-51A>G
n.148-51A>G
n.45T>C
n.71T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524910A>TCA2576596881MCOLN1c.32-51A>T (n.32-51A>T)
n.112-51A>T
n.148-51A>T
n.45T>A
n.71T>A
19g.7524913delCA2587946756MCOLN1c.32-48del (n.32-48del)
n.112-48del
n.148-48del
n.45del
n.71del
 gnomAD v4
19g.7524912A>TCA2587946757MCOLN1c.32-49A>T (n.32-49A>T)
n.112-49A>T
n.148-49A>T
n.43T>A
n.69T>A
 gnomAD v4
19g.7524913A>GCA2576596882MCOLN1c.32-48A>G (n.32-48A>G)
n.112-48A>G
n.148-48A>G
n.42T>C
n.68T>C
 gnomAD v4
19g.7524914G>TCA2587946758MCOLN1c.32-47G>T (n.32-47G>T)
n.112-47G>T
n.148-47G>T
n.41C>A
n.67C>A
 gnomAD v4
19g.7524915G>ACA2587946759MCOLN1c.32-46G>A (n.32-46G>A)
n.112-46G>A
n.148-46G>A
n.40C>T
n.66C>T
 gnomAD v4
19g.7524916G>ACA2587946760MCOLN1c.32-45G>A (n.32-45G>A)
n.112-45G>A
n.148-45G>A
n.39C>T
n.65C>T
 gnomAD v4
19g.7524916G=CA2320961096MCOLN1c.32-45G= (n.32-45G=)
n.112-45G=
n.148-45G=
n.39C=
n.65C=
19g.7524916G>TCA884198546MCOLN1c.32-45G>T (n.32-45G>T)
n.112-45G>T
n.148-45G>T
n.39C>A
n.65C>A
 dbSNP
19g.7524917G>ACA9138574MCOLN1c.32-44G>A (n.32-44G>A)
n.112-44G>A
n.148-44G>A
n.38C>T
n.64C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524917G>CCA2320961098MCOLN1c.32-44G>C (n.32-44G>C)
n.112-44G>C
n.148-44G>C
n.38C>G
n.64C>G
 dbSNP
19g.7524917G=CA2320961097MCOLN1c.32-44G= (n.32-44G=)
n.112-44G=
n.148-44G=
n.38C=
n.64C=
19g.7524918A>GCA2576596883MCOLN1c.32-43A>G (n.32-43A>G)
n.112-43A>G
n.148-43A>G
n.37T>C
n.63T>C
19g.7524918A>TCA2813464207MCOLN1c.32-43A>T (n.32-43A>T)
n.112-43A>T
n.148-43A>T
n.37T>A
n.63T>A
19g.7524919G>ACA2587946761MCOLN1c.32-42G>A (n.32-42G>A)
n.112-42G>A
n.148-42G>A
n.36C>T
n.62C>T
 gnomAD v4
19g.7524919G>CCA2576596884MCOLN1c.32-42G>C (n.32-42G>C)
n.112-42G>C
n.148-42G>C
n.36C>G
n.62C>G
19g.7524921T>GCA304894496MCOLN1c.32-40T>G (n.32-40T>G)
n.112-40T>G
n.148-40T>G
n.34A>C
n.60A>C
 dbSNP
19g.7524921T=CA2320961099MCOLN1c.32-40T= (n.32-40T=)
n.112-40T=
n.148-40T=
n.34A=
n.60A=
19g.7524922G>TCA2587946762MCOLN1c.32-39G>T (n.32-39G>T)
n.112-39G>T
n.148-39G>T
n.33C>A
n.59C>A
 gnomAD v4
19g.7524923C=CA2320961100MCOLN1c.32-38C= (n.32-38C=)
n.112-38C=
n.148-38C=
n.32G=
n.58G=
19g.7524923C>TCA304894499MCOLN1c.32-38C>T (n.32-38C>T)
n.112-38C>T
n.148-38C>T
n.32G>A
n.58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524924C=CA2320961101MCOLN1c.32-37C= (n.32-37C=)
n.112-37C=
n.148-37C=
n.31G=
n.57G=
19g.7524924C>GCA9138576MCOLN1c.32-37C>G (n.32-37C>G)
n.112-37C>G
n.148-37C>G
n.31G>C
n.57G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524924C>TCA9138575MCOLN1c.32-37C>T (n.32-37C>T)
n.112-37C>T
n.148-37C>T
n.31G>A
n.57G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524925C>ACA2587946763MCOLN1c.32-36C>A (n.32-36C>A)
n.112-36C>A
n.148-36C>A
n.30G>T
n.56G>T
 gnomAD v4
19g.7524926A=CA2320961102MCOLN1c.32-35A= (n.32-35A=)
n.112-35A=
n.148-35A=
n.29T=
n.55T=
19g.7524926A>GCA9138577MCOLN1c.32-35A>G (n.32-35A>G)
n.112-35A>G
n.148-35A>G
n.29T>C
n.55T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524927G>TCA2576596885MCOLN1c.32-34G>T (n.32-34G>T)
n.112-34G>T
n.148-34G>T
n.28C>A
n.54C>A
19g.7524929C>ACA2587946765MCOLN1c.32-32C>A (n.32-32C>A)
n.112-32C>A
n.148-32C>A
n.26G>T
n.52G>T
 gnomAD v4
19g.7524930delCA2587946764MCOLN1c.32-31del (n.32-31del)
n.112-31del
n.148-31del
n.26del
n.52del
 gnomAD v4
19g.7524930C>ACA2587946766MCOLN1c.32-31C>A (n.32-31C>A)
n.112-31C>A
n.148-31C>A
n.25G>T
n.51G>T
 gnomAD v4
19g.7524930C=CA2320961103MCOLN1c.32-31C= (n.32-31C=)
n.112-31C=
n.148-31C=
n.25G=
n.51G=
19g.7524930C>TCA2320961104MCOLN1c.32-31C>T (n.32-31C>T)
n.112-31C>T
n.148-31C>T
n.25G>A
n.51G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524932C>ACA2587946767MCOLN1c.32-29C>A (n.32-29C>A)
n.112-29C>A
n.148-29C>A
n.23G>T
n.49G>T
 gnomAD v4
19g.7524932C=CA2320961105MCOLN1c.32-29C= (n.32-29C=)
n.112-29C=
n.148-29C=
n.23G=
n.49G=
19g.7524932C>TCA2320961106MCOLN1c.32-29C>T (n.32-29C>T)
n.112-29C>T
n.148-29C>T
n.23G>A
n.49G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524934C>ACA631462559MCOLN1c.32-27C>A (n.32-27C>A)
n.112-27C>A
n.148-27C>A
n.21G>T
n.47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524934C=CA2320961107MCOLN1c.32-27C= (n.32-27C=)
n.112-27C=
n.148-27C=
n.21G=
n.47G=
19g.7524934C>GCA631462560MCOLN1c.32-27C>G (n.32-27C>G)
n.112-27C>G
n.148-27C>G
n.21G>C
n.47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524934C>TCA304894509MCOLN1c.32-27C>T (n.32-27C>T)
n.112-27C>T
n.148-27C>T
n.21G>A
n.47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524937delCA2576596886MCOLN1c.32-24del (n.32-24del)
n.112-24del
n.148-24del
n.21del
n.47del
 gnomAD v4
19g.7524935C>ACA2587946768MCOLN1c.32-26C>A (n.32-26C>A)
n.112-26C>A
n.148-26C>A
n.20G>T
n.46G>T
 gnomAD v4
19g.7524935C=CA2320961108MCOLN1c.32-26C= (n.32-26C=)
n.112-26C=
n.148-26C=
n.20G=
n.46G=
19g.7524935C>TCA9138578MCOLN1c.32-26C>T (n.32-26C>T)
n.112-26C>T
n.148-26C>T
n.20G>A
n.46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524936C>ACA2576596887MCOLN1c.32-25C>A (n.32-25C>A)
n.112-25C>A
n.148-25C>A
n.19G>T
n.45G>T
 gnomAD v4
19g.7524936C=CA2320961109MCOLN1c.32-25C= (n.32-25C=)
n.112-25C=
n.148-25C=
n.19G=
n.45G=
19g.7524936C>TCA9138579MCOLN1c.32-25C>T (n.32-25C>T)
n.112-25C>T
n.148-25C>T
n.19G>A
n.45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524937C>ACA2587946769MCOLN1c.32-24C>A (n.32-24C>A)
n.112-24C>A
n.148-24C>A
n.18G>T
n.44G>T
 gnomAD v4
19g.7524938A>GCA2587946770MCOLN1c.32-23A>G (n.32-23A>G)
n.112-23A>G
n.148-23A>G
n.17T>C
n.43T>C
 gnomAD v4
19g.7524939G>ACA2320961111MCOLN1c.32-22G>A (n.32-22G>A)
n.112-22G>A
n.148-22G>A
n.16C>T
n.42C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524939G>CCA631462561MCOLN1c.32-22G>C (n.32-22G>C)
n.112-22G>C
n.148-22G>C
n.16C>G
n.42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524939G=CA2320961110MCOLN1c.32-22G= (n.32-22G=)
n.112-22G=
n.148-22G=
n.16C=
n.42C=
19g.7524942C>ACA2587946771MCOLN1c.32-19C>A (n.32-19C>A)
n.112-19C>A
n.148-19C>A
n.13G>T
n.39G>T
 gnomAD v4
19g.7524943C=CA2320961112MCOLN1c.32-18C= (n.32-18C=)
n.112-18C=
n.148-18C=
n.12G=
n.38G=
19g.7524943C>TCA631462562MCOLN1c.32-18C>T (n.32-18C>T)
n.112-18C>T
n.148-18C>T
n.12G>A
n.38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524944C>ACA631462563MCOLN1c.32-17C>A (n.32-17C>A)
n.112-17C>A
n.148-17C>A
n.11G>T
n.37G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524944C=CA2320961113MCOLN1c.32-17C= (n.32-17C=)
n.112-17C=
n.148-17C=
n.11G=
n.37G=
19g.7524944C>GCA2587946772MCOLN1c.32-17C>G (n.32-17C>G)
n.112-17C>G
n.148-17C>G
n.11G>C
n.37G>C
 gnomAD v4
19g.7524946C>GCA2587946774MCOLN1c.32-15C>G (n.32-15C>G)
n.112-15C>G
n.148-15C>G
n.9G>C
n.35G>C
 gnomAD v4
19g.7524946C>TCA2587946773MCOLN1c.32-15C>T (n.32-15C>T)
n.112-15C>T
n.148-15C>T
n.9G>A
n.35G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7524947T>CCA9138580MCOLN1c.32-14T>C (n.32-14T>C)
n.112-14T>C
n.148-14T>C
n.8A>G
n.34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524947T>GCA2739276379MCOLN1c.32-14T>G (n.32-14T>G)
n.112-14T>G
n.148-14T>G
n.8A>C
n.34A>C
 ClinVar
19g.7524947T=CA2320961114MCOLN1c.32-14T= (n.32-14T=)
n.112-14T=
n.148-14T=
n.8A=
n.34A=
19g.7524948C=CA2320961115MCOLN1c.32-13C= (n.32-13C=)
n.112-13C=
n.148-13C=
n.7G=
n.33G=
19g.7524948C>TCA304894516MCOLN1c.32-13C>T (n.32-13C>T)
n.112-13C>T
n.148-13C>T
n.7G>A
n.33G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524949C>ACA631462564MCOLN1c.32-12C>A (n.32-12C>A)
n.112-12C>A
n.148-12C>A
n.6G>T
n.32G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524949C=CA2320961116MCOLN1c.32-12C= (n.32-12C=)
n.112-12C=
n.148-12C=
n.6G=
n.32G=
19g.7524949C>TCA2320961117MCOLN1c.32-12C>T (n.32-12C>T)
n.112-12C>T
n.148-12C>T
n.6G>A
n.32G>A
 dbSNP
19g.7524951A=CA2320961118MCOLN1c.32-10A= (n.32-10A=)
n.112-10A=
n.148-10A=
n.4T=
n.30T=
19g.7524951A>GCA9138581MCOLN1c.32-10A>G (n.32-10A>G)
n.112-10A>G
n.148-10A>G
n.4T>C
n.30T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524952T>CCA2580097059MCOLN1c.32-9T>C (n.32-9T>C)
n.112-9T>C
n.148-9T>C
n.3A>G
n.29A>G
 ClinVar
19g.7524953T>CCA2320961120MCOLN1c.32-8T>C (n.32-8T>C)
n.112-8T>C
n.148-8T>C
n.2A>G
n.28A>G
 dbSNP
19g.7524953T=CA2320961119MCOLN1c.32-8T= (n.32-8T=)
n.112-8T=
n.148-8T=
n.2A=
n.28A=
19g.7524954C>GCA2697556152MCOLN1c.32-7C>G (n.32-7C>G)
n.112-7C>G
n.148-7C>G
n.1G>C
n.27G>C
 ClinVar
19g.7524954C>TCA2580097060MCOLN1c.32-7C>T (n.32-7C>T)
n.112-7C>T
n.148-7C>T
n.1G>A
n.27G>A
 ClinVar
19g.7524956C>GCA2697556153MCOLN1c.32-5C>G (n.32-5C>G)
n.112-5C>G
n.148-5C>G
n.25G>C
 ClinVar
19g.7524956C>TCA2587946775MCOLN1c.32-5C>T (n.32-5C>T)
n.112-5C>T
n.148-5C>T
n.25G>A
 gnomAD v4
19g.7524957A>GCA2587946776MCOLN1c.32-4A>G (n.32-4A>G)
n.112-4A>G
n.148-4A>G
n.24T>C
 gnomAD v4
19g.7524959A=CA2320961121MCOLN1c.32-2A= (n.32-2A=)
n.112-2A=
n.148-2A=
n.22T=
19g.7524959A>CCA403152305MCOLN1c.32-2A>C (n.32-2A>C)
n.112-2A>C
n.148-2A>C
n.22T>G
19g.7524959A>GCA403152307MCOLN1c.32-2A>G (n.32-2A>G)
n.112-2A>G
n.148-2A>G
n.22T>C
 ClinVar dbSNP
19g.7524959A>TCA403152309MCOLN1c.32-2A>T (n.32-2A>T)
n.112-2A>T
n.148-2A>T
n.22T>A
19g.7524960G>ACA403152311MCOLN1c.32-1G>A (n.32-1G>A)
n.112-1G>A
n.148-1G>A
n.21C>T
19g.7524960G>CCA403152313MCOLN1c.32-1G>C (n.32-1G>C)
n.112-1G>C
n.148-1G>C
n.21C>G
 ClinVar dbSNP
19g.7524960G>TCA403152315MCOLN1c.32-1G>T (n.32-1G>T)
n.112-1G>T
n.148-1G>T
n.21C>A
19g.7524961A>CCA403152320MCOLN1c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.112A>C
n.148A>C
n.20T>G
19g.7524961A>GCA403152317MCOLN1c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.112A>G
n.148A>G
n.20T>C
19g.7524961A>TCA403152318MCOLN1c.32A>T (p.Glu11Val)
n.112A>T
n.148A>T
n.20T>A
19g.7524962G>ACA505231901MCOLN1c.33G>A (p.Glu11=)
n.113G>A
n.149G>A
n.19C>T
19g.7524962G>CCA403152323MCOLN1c.33G>C (p.Glu11Asp)
n.113G>C
n.149G>C
n.19C>G
19g.7524962G>TCA403152324MCOLN1c.33G>T (p.Glu11Asp)
n.113G>T
n.149G>T
n.19C>A
19g.7524963A>CCA403152326MCOLN1c.34A>C (p.Thr12Pro)
n.114A>C
n.150A>C
n.18T>G
19g.7524963A>GCA403152328MCOLN1c.34A>G (p.Thr12Ala)
n.114A>G
n.150A>G
n.18T>C
19g.7524963A>TCA403152330MCOLN1c.34A>T (p.Thr12Ser)
n.114A>T
n.150A>T
n.18T>A
19g.7524964C>ACA403152332MCOLN1c.35C>A (p.Thr12Asn)
n.115C>A
n.151C>A
n.17G>T
19g.7524964C=CA2320961122MCOLN1c.35C= (p.Thr12=)
n.115C=
n.151C=
n.17G=
19g.7524964C>GCA403152334MCOLN1c.35C>G (p.Thr12Ser)
n.115C>G
n.151C>G
n.17G>C
19g.7524964C>TCA403152336MCOLN1c.35C>T (p.Thr12Ile)
n.115C>T
n.151C>T
n.17G>A
 dbSNP
19g.7524965dupCA913046751MCOLN1c.36dup (p.Glu13ArgfsTer?)
n.116dup
n.152dup
n.17dup
19g.7524965C>ACA505231908MCOLN1c.36C>A (p.Thr12=)
n.116C>A
n.152C>A
n.16G>T
 gnomAD v4
19g.7524965C=CA2320961123MCOLN1c.36C= (p.Thr12=)
n.116C=
n.152C=
n.16G=
19g.7524965C>GCA505231909MCOLN1c.36C>G (p.Thr12=)
n.116C>G
n.152C>G
n.16G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524965C>TCA9138582MCOLN1c.36C>T (p.Thr12=)
n.116C>T
n.152C>T
n.16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524967_7524970dupCA658824390MCOLN1c.38_41dup (p.Leu15AlafsTer?)
n.118_121dup
n.154_157dup
n.13_16dup
 ClinVar dbSNP
19g.7524966G>ACA9138583MCOLN1c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.117G>A
n.153G>A
n.15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524966G>CCA403152337MCOLN1c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.117G>C
n.153G>C
n.15C>G
19g.7524966G=CA2320961124MCOLN1c.37G= (p.Glu13=)
n.117G=
n.153G=
n.15C=
19g.7524966G>TCA403152338MCOLN1c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.117G>T
n.153G>T
n.15C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524967A>CCA403152341MCOLN1c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.118A>C
n.154A>C
n.14T>G
19g.7524967A>GCA403152340MCOLN1c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.118A>G
n.154A>G
n.14T>C
19g.7524967A>TCA403152339MCOLN1c.38A>T (p.Glu13Val)
n.118A>T
n.154A>T
n.14T>A
19g.7524968G>ACA505231914MCOLN1c.39G>A (p.Glu13=)
n.119G>A
n.155G>A
n.13C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.7524968G>CCA403152343MCOLN1c.39G>C (p.Glu13Asp)
n.119G>C
n.155G>C
n.13C>G
19g.7524968G>TCA403152342MCOLN1c.39G>T (p.Glu13Asp)
n.119G>T
n.155G>T
n.13C>A
19g.7524969C>ACA9138584MCOLN1c.40C>A (p.Arg14=)
n.120C>A
n.156C>A
n.12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524969C=CA2320961125MCOLN1c.40C= (p.Arg14=)
n.120C=
n.156C=
n.12G=
19g.7524969C>GCA403152344MCOLN1c.40C>G (p.Arg14Gly)
n.120C>G
n.156C>G
n.12G>C
19g.7524969C>TCA9138585MCOLN1c.40C>T (p.Arg14Trp)
n.120C>T
n.156C>T
n.12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524970G>ACA9138586MCOLN1c.41G>A (p.Arg14Gln)
n.121G>A
n.157G>A
n.11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524970G>CCA403152345MCOLN1c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.121G>C
n.157G>C
n.11C>G
19g.7524970G=CA2320961126MCOLN1c.41G= (p.Arg14=)
n.121G=
n.157G=
n.11C=
19g.7524970G>TCA403152346MCOLN1c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.121G>T
n.157G>T
n.11C>A
19g.7524971G>ACA505231921MCOLN1c.42G>A (p.Arg14=)
n.122G>A
n.158G>A
n.10C>T
19g.7524971G>CCA505231923MCOLN1c.42G>C (p.Arg14=)
n.122G>C
n.158G>C
n.10C>G
 gnomAD v4
19g.7524971G>TCA505231926MCOLN1c.42G>T (p.Arg14=)
n.122G>T
n.158G>T
n.10C>A
19g.7524972C>ACA403152347MCOLN1c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.123C>A
n.159C>A
n.9G>T
19g.7524972C>GCA403152348MCOLN1c.43C>G (p.Leu15Val)
n.123C>G
n.159C>G
n.9G>C
19g.7524972C>TCA403152349MCOLN1c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.123C>T
n.159C>T
n.9G>A
19g.7524973T>ACA403152350MCOLN1c.44T>A (p.Leu15His)
n.124T>A
n.160T>A
n.8A>T
19g.7524973T>CCA403152351MCOLN1c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.124T>C
n.160T>C
n.8A>G
19g.7524973T>GCA403152352MCOLN1c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.124T>G
n.160T>G
n.8A>C
19g.7524974T>ACA505231932MCOLN1c.45T>A (p.Leu15=)
n.125T>A
n.161T>A
n.7A>T
19g.7524974T>CCA505231931MCOLN1c.45T>C (p.Leu15=)
n.125T>C
n.161T>C
n.7A>G
19g.7524974T>GCA505231930MCOLN1c.45T>G (p.Leu15=)
n.125T>G
n.161T>G
n.7A>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.7524975C>ACA403152354MCOLN1c.46C>A (p.Leu16Met)
n.126C>A
n.162C>A
n.6G>T
19g.7524975C=CA2320961127MCOLN1c.46C= (p.Leu16=)
n.126C=
n.162C=
n.6G=
19g.7524975C>GCA403152353MCOLN1c.46C>G (p.Leu16Val)
n.126C>G
n.162C>G
n.6G>C
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7524975C>TCA505231933MCOLN1c.46C>T (p.Leu16=)
n.126C>T
n.162C>T
n.6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524976T>ACA403152355MCOLN1c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.127T>A
n.163T>A
n.5A>T
19g.7524976T>CCA403152356MCOLN1c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.127T>C
n.163T>C
n.5A>G
19g.7524976T>GCA403152357MCOLN1c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.127T>G
n.163T>G
n.5A>C
19g.7524977G>ACA505231939MCOLN1c.48G>A (p.Leu16=)
n.128G>A
n.164G>A
n.4C>T
19g.7524977G>CCA9138587MCOLN1c.48G>C (p.Leu16=)
n.128G>C
n.164G>C
n.4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524977G=CA2320961128MCOLN1c.48G= (p.Leu16=)
n.128G=
n.164G=
n.4C=
19g.7524977G>TCA505231943MCOLN1c.48G>T (p.Leu16=)
n.128G>T
n.164G>T
n.4C>A
19g.7524978A=CA2320961129MCOLN1c.49A= (p.Thr17=)
n.129A=
n.165A=
n.3T=
19g.7524978A>CCA403152358MCOLN1c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.129A>C
n.165A>C
n.3T>G
19g.7524978A>GCA403152359MCOLN1c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.129A>G
n.165A>G
n.3T>C
19g.7524978A>TCA403152360MCOLN1c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.129A>T
n.165A>T
n.3T>A
19g.7524979C>ACA403152361MCOLN1c.50C>A (p.Thr17Asn)
n.130C>A
n.166C>A
n.2G>T
 gnomAD v4
19g.7524979C=CA2320961130MCOLN1c.50C= (p.Thr17=)
n.130C=
n.166C=
n.2G=
19g.7524979C>GCA403152362MCOLN1c.50C>G (p.Thr17Ser)
n.130C>G
n.166C>G
n.2G>C
19g.7524979C>TCA304894541MCOLN1c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.130C>T
n.166C>T
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524983dupCA16041987MCOLN1c.54dup (p.Asn19GlnfsTer?)
n.134dup
n.170dup
 ClinVar dbSNP
19g.7524980C>ACA505231946MCOLN1c.51C>A (p.Thr17=)
n.131C>A
n.167C>A
n.1G>T
19g.7524980C=CA2320961131MCOLN1c.51C= (p.Thr17=)
n.131C=
n.167C=
n.1G=
19g.7524980C>GCA505231947MCOLN1c.51C>G (p.Thr17=)
n.131C>G
n.167C>G
n.1G>C
 dbSNP
19g.7524980C>TCA505231948MCOLN1c.51C>T (p.Thr17=)
n.131C>T
n.167C>T
n.1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524981C>ACA9138588MCOLN1c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.132C>A
n.168C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524981C=CA2320961132MCOLN1c.52C= (p.Pro18=)
n.132C=
n.168C=
19g.7524981C>GCA403152363MCOLN1c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.132C>G
n.168C>G
19g.7524981C>TCA403152364MCOLN1c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.132C>T
n.168C>T
19g.7524982C>ACA403152366MCOLN1c.53C>A (p.Pro18His)
n.133C>A
n.169C>A
19g.7524982C>GCA403152367MCOLN1c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.133C>G
n.169C>G
19g.7524982C>TCA403152365MCOLN1c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.133C>T
n.169C>T
19g.7524983C>ACA505231954MCOLN1c.54C>A (p.Pro18=)
n.134C>A
n.170C>A
19g.7524983C=CA2320961133MCOLN1c.54C= (p.Pro18=)
n.134C=
n.170C=
19g.7524983C>GCA505231955MCOLN1c.54C>G (p.Pro18=)
n.134C>G
n.170C>G
19g.7524983C>TCA505231956MCOLN1c.54C>T (p.Pro18=)
n.134C>T
n.170C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524984A>CCA403152368MCOLN1c.55A>C (p.Asn19His)
n.135A>C
n.171A>C
19g.7524984A>GCA403152370MCOLN1c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.135A>G
n.171A>G
19g.7524984A>TCA403152369MCOLN1c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.135A>T
n.171A>T
19g.7524984_7524996dupCA2320961134MCOLN1c.55_67dup (p.Gly23GlufsTer?)
n.135_147dup
n.171_183dup
 dbSNP
19g.7524985A=CA2320961135MCOLN1c.56A= (p.Asn19=)
n.136A=
n.172A=
19g.7524985A>CCA403152371MCOLN1c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.136A>C
n.172A>C
 dbSNP
19g.7524985A>GCA403152372MCOLN1c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.136A>G
n.172A>G
19g.7524985A>TCA403152373MCOLN1c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.136A>T
n.172A>T
19g.7524986C>ACA403152375MCOLN1c.57C>A (p.Asn19Lys)
n.137C>A
n.173C>A
19g.7524986C=CA2320961136MCOLN1c.57C= (p.Asn19=)
n.137C=
n.173C=
19g.7524986C>GCA403152377MCOLN1c.57C>G (p.Asn19Lys)
n.137C>G
n.173C>G
19g.7524986C>TCA9138589MCOLN1c.57C>T (p.Asn19=)
n.137C>T
n.173C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched