Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7524852C>ACA884198511MCOLN1c.32-109C>A (n.32-109C>A)
n.112-109C>A
n.148-109C>A
n.103G>T
n.129G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524852C=CA2320961065MCOLN1c.32-109C= (n.32-109C=)
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n.148-109C>T
n.103G>A
n.129G>A
 gnomAD v4
19g.7524854G>ACA2587946712MCOLN1c.32-107G>A (n.32-107G>A)
n.112-107G>A
n.148-107G>A
n.101C>T
n.127C>T
 gnomAD v4
19g.7524854G>CCA2587946713MCOLN1c.32-107G>C (n.32-107G>C)
n.112-107G>C
n.148-107G>C
n.101C>G
n.127C>G
 gnomAD v4
19g.7524855G>ACA631462556MCOLN1c.32-106G>A (n.32-106G>A)
n.112-106G>A
n.148-106G>A
n.100C>T
n.126C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524855G=CA2320961066MCOLN1c.32-106G= (n.32-106G=)
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n.112-106G>T
n.148-106G>T
n.100C>A
n.126C>A
 gnomAD v4
19g.7524856A>GCA2587946715MCOLN1c.32-105A>G (n.32-105A>G)
n.112-105A>G
n.148-105A>G
n.99T>C
n.125T>C
 gnomAD v4
19g.7524857G>ACA2587946716MCOLN1c.32-104G>A (n.32-104G>A)
n.112-104G>A
n.148-104G>A
n.98C>T
n.124C>T
 gnomAD v4
19g.7524857G=CA2320961067MCOLN1c.32-104G= (n.32-104G=)
n.112-104G=
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n.98C=
n.124C=
19g.7524857G>TCA884198515MCOLN1c.32-104G>T (n.32-104G>T)
n.112-104G>T
n.148-104G>T
n.98C>A
n.124C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524858C>ACA2587946717MCOLN1c.32-103C>A (n.32-103C>A)
n.112-103C>A
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n.97G>T
n.123G>T
 gnomAD v4
19g.7524859A=CA2320961068MCOLN1c.32-102A= (n.32-102A=)
n.112-102A=
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n.112-102A>G
n.148-102A>G
n.96T>C
n.122T>C
 gnomAD v4
19g.7524859A>TCA2320961069MCOLN1c.32-102A>T (n.32-102A>T)
n.112-102A>T
n.148-102A>T
n.96T>A
n.122T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524860T>ACA304894480MCOLN1c.32-101T>A (n.32-101T>A)
n.112-101T>A
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n.95A>T
n.121A>T
 dbSNP
19g.7524860T>CCA2587946719MCOLN1c.32-101T>C (n.32-101T>C)
n.112-101T>C
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n.95A>G
n.121A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524860T=CA2320961070MCOLN1c.32-101T= (n.32-101T=)
n.112-101T=
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n.112-100G>A
n.148-100G>A
n.94C>T
n.120C>T
 dbSNP
19g.7524861G>CCA2320961072MCOLN1c.32-100G>C (n.32-100G>C)
n.112-100G>C
n.148-100G>C
n.94C>G
n.120C>G
 dbSNP
19g.7524861G=CA2320961071MCOLN1c.32-100G= (n.32-100G=)
n.112-100G=
n.148-100G=
n.94C=
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19g.7524861G>TCA2587946721MCOLN1c.32-100G>T (n.32-100G>T)
n.112-100G>T
n.148-100G>T
n.94C>A
n.120C>A
 gnomAD v4
19g.7524864delCA2587946720MCOLN1c.32-97del (n.32-97del)
n.112-97del
n.148-97del
n.94del
n.120del
 gnomAD v4
19g.7524862G>CCA884198518MCOLN1c.32-99G>C (n.32-99G>C)
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n.148-99G>C
n.93C>G
n.119C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524862G=CA2320961073MCOLN1c.32-99G= (n.32-99G=)
n.112-99G=
n.148-99G=
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19g.7524862G>TCA2587946722MCOLN1c.32-99G>T (n.32-99G>T)
n.112-99G>T
n.148-99G>T
n.93C>A
n.119C>A
 gnomAD v4
19g.7524863G>ACA2320961075MCOLN1c.32-98G>A (n.32-98G>A)
n.112-98G>A
n.148-98G>A
n.92C>T
n.118C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524863G=CA2320961074MCOLN1c.32-98G= (n.32-98G=)
n.112-98G=
n.148-98G=
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19g.7524864G>ACA2587946723MCOLN1c.32-97G>A (n.32-97G>A)
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n.148-97G>A
n.91C>T
n.117C>T
 gnomAD v4
19g.7524864G>TCA2587946724MCOLN1c.32-97G>T (n.32-97G>T)
n.112-97G>T
n.148-97G>T
n.91C>A
n.117C>A
 gnomAD v4
19g.7524865A>TCA2576596871MCOLN1c.32-96A>T (n.32-96A>T)
n.112-96A>T
n.148-96A>T
n.90T>A
n.116T>A
19g.7524866C>ACA2587946725MCOLN1c.32-95C>A (n.32-95C>A)
n.112-95C>A
n.148-95C>A
n.89G>T
n.115G>T
 gnomAD v4
19g.7524866C=CA2320961076MCOLN1c.32-95C= (n.32-95C=)
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n.89G=
n.115G=
19g.7524866C>GCA2320961077MCOLN1c.32-95C>G (n.32-95C>G)
n.112-95C>G
n.148-95C>G
n.89G>C
n.115G>C
 dbSNP
19g.7524866C>TCA2587946726MCOLN1c.32-95C>T (n.32-95C>T)
n.112-95C>T
n.148-95C>T
n.89G>A
n.115G>A
 gnomAD v4
19g.7524868T>CCA2587946727MCOLN1c.32-93T>C (n.32-93T>C)
n.112-93T>C
n.148-93T>C
n.87A>G
n.113A>G
 gnomAD v4
19g.7524869G>TCA2587946728MCOLN1c.32-92G>T (n.32-92G>T)
n.112-92G>T
n.148-92G>T
n.86C>A
n.112C>A
 gnomAD v4
19g.7524872G>ACA2320961079MCOLN1c.32-89G>A (n.32-89G>A)
n.112-89G>A
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n.83C>T
n.109C>T
 dbSNP
19g.7524872G=CA2320961078MCOLN1c.32-89G= (n.32-89G=)
n.112-89G=
n.148-89G=
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19g.7524872G>TCA2587946729MCOLN1c.32-89G>T (n.32-89G>T)
n.112-89G>T
n.148-89G>T
n.83C>A
n.109C>A
 gnomAD v4
19g.7524873A>GCA2587946730MCOLN1c.32-88A>G (n.32-88A>G)
n.112-88A>G
n.148-88A>G
n.82T>C
n.108T>C
 gnomAD v4
19g.7524873A>TCA2576596872MCOLN1c.32-88A>T (n.32-88A>T)
n.112-88A>T
n.148-88A>T
n.82T>A
n.108T>A
19g.7524874T>ACA2587946731MCOLN1c.32-87T>A (n.32-87T>A)
n.112-87T>A
n.148-87T>A
n.81A>T
n.107A>T
 gnomAD v4
19g.7524874T>CCA2587946732MCOLN1c.32-87T>C (n.32-87T>C)
n.112-87T>C
n.148-87T>C
n.81A>G
n.107A>G
 gnomAD v4
19g.7524875A=CA2320961080MCOLN1c.32-86A= (n.32-86A=)
n.112-86A=
n.148-86A=
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n.106T=
19g.7524875A>CCA2320961081MCOLN1c.32-86A>C (n.32-86A>C)
n.112-86A>C
n.148-86A>C
n.80T>G
n.106T>G
 dbSNP
19g.7524875A>GCA2548405676MCOLN1c.32-86A>G (n.32-86A>G)
n.112-86A>G
n.148-86A>G
n.80T>C
n.106T>C
 gnomAD v4
19g.7524876G>ACA2576596873MCOLN1c.32-85G>A (n.32-85G>A)
n.112-85G>A
n.148-85G>A
n.79C>T
n.105C>T
19g.7524876G>TCA2576596874MCOLN1c.32-85G>T (n.32-85G>T)
n.112-85G>T
n.148-85G>T
n.79C>A
n.105C>A
 gnomAD v4
19g.7524877G=CA2320961082MCOLN1c.32-84G= (n.32-84G=)
n.112-84G=
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19g.7524877G>TCA884198527MCOLN1c.32-84G>T (n.32-84G>T)
n.112-84G>T
n.148-84G>T
n.78C>A
n.104C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524878G>ACA2587946733MCOLN1c.32-83G>A (n.32-83G>A)
n.112-83G>A
n.148-83G>A
n.77C>T
n.103C>T
 gnomAD v4
19g.7524879C>ACA2587946734MCOLN1c.32-82C>A (n.32-82C>A)
n.112-82C>A
n.148-82C>A
n.76G>T
n.102G>T
 gnomAD v4
19g.7524879C=CA2320961083MCOLN1c.32-82C= (n.32-82C=)
n.112-82C=
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n.102G=
19g.7524879C>TCA304894483MCOLN1c.32-82C>T (n.32-82C>T)
n.112-82C>T
n.148-82C>T
n.76G>A
n.102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524880G>ACA884198530MCOLN1c.32-81G>A (n.32-81G>A)
n.112-81G>A
n.148-81G>A
n.75C>T
n.101C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524880G=CA2320961084MCOLN1c.32-81G= (n.32-81G=)
n.112-81G=
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n.101C=
19g.7524880G>TCA2587946735MCOLN1c.32-81G>T (n.32-81G>T)
n.112-81G>T
n.148-81G>T
n.75C>A
n.101C>A
 gnomAD v4
19g.7524881T>ACA2587946736MCOLN1c.32-80T>A (n.32-80T>A)
n.112-80T>A
n.148-80T>A
n.74A>T
n.100A>T
 gnomAD v4
19g.7524881T>CCA2813464204MCOLN1c.32-80T>C (n.32-80T>C)
n.112-80T>C
n.148-80T>C
n.74A>G
n.100A>G
19g.7524882G>ACA2587946737MCOLN1c.32-79G>A (n.32-79G>A)
n.112-79G>A
n.148-79G>A
n.73C>T
n.99C>T
 gnomAD v4
19g.7524882G>TCA2587946738MCOLN1c.32-79G>T (n.32-79G>T)
n.112-79G>T
n.148-79G>T
n.73C>A
n.99C>A
 gnomAD v4
19g.7524883T>CCA304894487MCOLN1c.32-78T>C (n.32-78T>C)
n.112-78T>C
n.148-78T>C
n.72A>G
n.98A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524883T=CA2320961085MCOLN1c.32-78T= (n.32-78T=)
n.112-78T=
n.148-78T=
n.72A=
n.98A=
19g.7524884G>ACA2576596875MCOLN1c.32-77G>A (n.32-77G>A)
n.112-77G>A
n.148-77G>A
n.71C>T
n.97C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524884G>TCA2587946739MCOLN1c.32-77G>T (n.32-77G>T)
n.112-77G>T
n.148-77G>T
n.71C>A
n.97C>A
 gnomAD v4
19g.7524885C>ACA2576596876MCOLN1c.32-76C>A (n.32-76C>A)
n.112-76C>A
n.148-76C>A
n.70G>T
n.96G>T
 gnomAD v4
19g.7524885C>TCA2587946740MCOLN1c.32-76C>T (n.32-76C>T)
n.112-76C>T
n.148-76C>T
n.70G>A
n.96G>A
 gnomAD v4
19g.7524887G>TCA2587946741MCOLN1c.32-74G>T (n.32-74G>T)
n.112-74G>T
n.148-74G>T
n.68C>A
n.94C>A
 gnomAD v4
19g.7524888C>ACA2587946742MCOLN1c.32-73C>A (n.32-73C>A)
n.112-73C>A
n.148-73C>A
n.67G>T
n.93G>T
 gnomAD v4
19g.7524888C=CA2320961086MCOLN1c.32-73C= (n.32-73C=)
n.112-73C=
n.148-73C=
n.67G=
n.93G=
19g.7524888C>TCA304894489MCOLN1c.32-73C>T (n.32-73C>T)
n.112-73C>T
n.148-73C>T
n.67G>A
n.93G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524889C>ACA2587946743MCOLN1c.32-72C>A (n.32-72C>A)
n.112-72C>A
n.148-72C>A
n.66G>T
n.92G>T
 gnomAD v4
19g.7524891T>CCA884198533MCOLN1c.32-70T>C (n.32-70T>C)
n.112-70T>C
n.148-70T>C
n.64A>G
n.90A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524891T=CA2320961087MCOLN1c.32-70T= (n.32-70T=)
n.112-70T=
n.148-70T=
n.64A=
n.90A=
19g.7524892C>ACA2587946744MCOLN1c.32-69C>A (n.32-69C>A)
n.112-69C>A
n.148-69C>A
n.63G>T
n.89G>T
 gnomAD v4
19g.7524892C>GCA2576596877MCOLN1c.32-69C>G (n.32-69C>G)
n.112-69C>G
n.148-69C>G
n.63G>C
n.89G>C
19g.7524894T>CCA2587946745MCOLN1c.32-67T>C (n.32-67T>C)
n.112-67T>C
n.148-67T>C
n.61A>G
n.87A>G
 gnomAD v4
19g.7524895G>ACA2813464205MCOLN1c.32-66G>A (n.32-66G>A)
n.112-66G>A
n.148-66G>A
n.60C>T
n.86C>T
19g.7524895G>CCA2587946747MCOLN1c.32-66G>C (n.32-66G>C)
n.112-66G>C
n.148-66G>C
n.60C>G
n.86C>G
 gnomAD v4
19g.7524895G=CA2320961088MCOLN1c.32-66G= (n.32-66G=)
n.112-66G=
n.148-66G=
n.60C=
n.86C=
19g.7524895G>TCA304894491MCOLN1c.32-66G>T (n.32-66G>T)
n.112-66G>T
n.148-66G>T
n.60C>A
n.86C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524896delCA2587946746MCOLN1c.32-65del (n.32-65del)
n.112-65del
n.148-65del
n.60del
n.86del
 gnomAD v4
19g.7524896G>ACA631462557MCOLN1c.32-65G>A (n.32-65G>A)
n.112-65G>A
n.148-65G>A
n.59C>T
n.85C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524896G=CA2320961089MCOLN1c.32-65G= (n.32-65G=)
n.112-65G=
n.148-65G=
n.59C=
n.85C=
19g.7524896G>TCA2587946748MCOLN1c.32-65G>T (n.32-65G>T)
n.112-65G>T
n.148-65G>T
n.59C>A
n.85C>A
 gnomAD v4
19g.7524898T>GCA2587946749MCOLN1c.32-63T>G (n.32-63T>G)
n.112-63T>G
n.148-63T>G
n.57A>C
n.83A>C
 gnomAD v4
19g.7524899G>TCA2576596878MCOLN1c.32-62G>T (n.32-62G>T)
n.112-62G>T
n.148-62G>T
n.56C>A
n.82C>A
 gnomAD v4
19g.7524900G>ACA2813464206MCOLN1c.32-61G>A (n.32-61G>A)
n.112-61G>A
n.148-61G>A
n.55C>T
n.81C>T
19g.7524900G>TCA2587946750MCOLN1c.32-61G>T (n.32-61G>T)
n.112-61G>T
n.148-61G>T
n.55C>A
n.81C>A
 gnomAD v4
19g.7524902G>ACA2320961091MCOLN1c.32-59G>A (n.32-59G>A)
n.112-59G>A
n.148-59G>A
n.53C>T
n.79C>T
 dbSNP
19g.7524902G>CCA304894492MCOLN1c.32-59G>C (n.32-59G>C)
n.112-59G>C
n.148-59G>C
n.53C>G
n.79C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524902G=CA2320961090MCOLN1c.32-59G= (n.32-59G=)
n.112-59G=
n.148-59G=
n.53C=
n.79C=
19g.7524902G>TCA2587946751MCOLN1c.32-59G>T (n.32-59G>T)
n.112-59G>T
n.148-59G>T
n.53C>A
n.79C>A
 gnomAD v4
19g.7524904A=CA2320961092MCOLN1c.32-57A= (n.32-57A=)
n.112-57A=
n.148-57A=
n.51T=
n.77T=
19g.7524904A>GCA2320961093MCOLN1c.32-57A>G (n.32-57A>G)
n.112-57A>G
n.148-57A>G
n.51T>C
n.77T>C
 dbSNP
19g.7524905A>GCA2587946752MCOLN1c.32-56A>G (n.32-56A>G)
n.112-56A>G
n.148-56A>G
n.50T>C
n.76T>C
 gnomAD v4
19g.7524906G>TCA2587946753MCOLN1c.32-55G>T (n.32-55G>T)
n.112-55G>T
n.148-55G>T
n.49C>A
n.75C>A
 gnomAD v4
19g.7524907G>TCA2587946754MCOLN1c.32-54G>T (n.32-54G>T)
n.112-54G>T
n.148-54G>T
n.48C>A
n.74C>A
 gnomAD v4
19g.7524908G>ACA993152673MCOLN1c.32-53G>A (n.32-53G>A)
n.112-53G>A
n.148-53G>A
n.47C>T
n.73C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524908G>CCA2576596879MCOLN1c.32-53G>C (n.32-53G>C)
n.112-53G>C
n.148-53G>C
n.47C>G
n.73C>G
19g.7524908G=CA2320961094MCOLN1c.32-53G= (n.32-53G=)
n.112-53G=
n.148-53G=
n.47C=
n.73C=
19g.7524908G>TCA2587946755MCOLN1c.32-53G>T (n.32-53G>T)
n.112-53G>T
n.148-53G>T
n.47C>A
n.73C>A
 gnomAD v4
19g.7524909G>ACA2576596880MCOLN1c.32-52G>A (n.32-52G>A)
n.112-52G>A
n.148-52G>A
n.46C>T
n.72C>T
 gnomAD v4
19g.7524910A=CA2320961095MCOLN1c.32-51A= (n.32-51A=)
n.112-51A=
n.148-51A=
n.45T=
n.71T=
19g.7524910A>GCA631462558MCOLN1c.32-51A>G (n.32-51A>G)
n.112-51A>G
n.148-51A>G
n.45T>C
n.71T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524910A>TCA2576596881MCOLN1c.32-51A>T (n.32-51A>T)
n.112-51A>T
n.148-51A>T
n.45T>A
n.71T>A
19g.7524913delCA2587946756MCOLN1c.32-48del (n.32-48del)
n.112-48del
n.148-48del
n.45del
n.71del
 gnomAD v4
19g.7524912A>TCA2587946757MCOLN1c.32-49A>T (n.32-49A>T)
n.112-49A>T
n.148-49A>T
n.43T>A
n.69T>A
 gnomAD v4
19g.7524913A>GCA2576596882MCOLN1c.32-48A>G (n.32-48A>G)
n.112-48A>G
n.148-48A>G
n.42T>C
n.68T>C
 gnomAD v4
19g.7524914G>TCA2587946758MCOLN1c.32-47G>T (n.32-47G>T)
n.112-47G>T
n.148-47G>T
n.41C>A
n.67C>A
 gnomAD v4
19g.7524915G>ACA2587946759MCOLN1c.32-46G>A (n.32-46G>A)
n.112-46G>A
n.148-46G>A
n.40C>T
n.66C>T
 gnomAD v4
19g.7524916G>ACA2587946760MCOLN1c.32-45G>A (n.32-45G>A)
n.112-45G>A
n.148-45G>A
n.39C>T
n.65C>T
 gnomAD v4
19g.7524916G=CA2320961096MCOLN1c.32-45G= (n.32-45G=)
n.112-45G=
n.148-45G=
n.39C=
n.65C=
19g.7524916G>TCA884198546MCOLN1c.32-45G>T (n.32-45G>T)
n.112-45G>T
n.148-45G>T
n.39C>A
n.65C>A
 dbSNP
19g.7524917G>ACA9138574MCOLN1c.32-44G>A (n.32-44G>A)
n.112-44G>A
n.148-44G>A
n.38C>T
n.64C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524917G>CCA2320961098MCOLN1c.32-44G>C (n.32-44G>C)
n.112-44G>C
n.148-44G>C
n.38C>G
n.64C>G
 dbSNP
19g.7524917G=CA2320961097MCOLN1c.32-44G= (n.32-44G=)
n.112-44G=
n.148-44G=
n.38C=
n.64C=
19g.7524918A>GCA2576596883MCOLN1c.32-43A>G (n.32-43A>G)
n.112-43A>G
n.148-43A>G
n.37T>C
n.63T>C
19g.7524918A>TCA2813464207MCOLN1c.32-43A>T (n.32-43A>T)
n.112-43A>T
n.148-43A>T
n.37T>A
n.63T>A
19g.7524919G>ACA2587946761MCOLN1c.32-42G>A (n.32-42G>A)
n.112-42G>A
n.148-42G>A
n.36C>T
n.62C>T
 gnomAD v4
19g.7524919G>CCA2576596884MCOLN1c.32-42G>C (n.32-42G>C)
n.112-42G>C
n.148-42G>C
n.36C>G
n.62C>G
19g.7524921T>GCA304894496MCOLN1c.32-40T>G (n.32-40T>G)
n.112-40T>G
n.148-40T>G
n.34A>C
n.60A>C
 dbSNP
19g.7524921T=CA2320961099MCOLN1c.32-40T= (n.32-40T=)
n.112-40T=
n.148-40T=
n.34A=
n.60A=
19g.7524922G>TCA2587946762MCOLN1c.32-39G>T (n.32-39G>T)
n.112-39G>T
n.148-39G>T
n.33C>A
n.59C>A
 gnomAD v4
19g.7524923C=CA2320961100MCOLN1c.32-38C= (n.32-38C=)
n.112-38C=
n.148-38C=
n.32G=
n.58G=
19g.7524923C>TCA304894499MCOLN1c.32-38C>T (n.32-38C>T)
n.112-38C>T
n.148-38C>T
n.32G>A
n.58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524924C=CA2320961101MCOLN1c.32-37C= (n.32-37C=)
n.112-37C=
n.148-37C=
n.31G=
n.57G=
19g.7524924C>GCA9138576MCOLN1c.32-37C>G (n.32-37C>G)
n.112-37C>G
n.148-37C>G
n.31G>C
n.57G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524924C>TCA9138575MCOLN1c.32-37C>T (n.32-37C>T)
n.112-37C>T
n.148-37C>T
n.31G>A
n.57G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524925C>ACA2587946763MCOLN1c.32-36C>A (n.32-36C>A)
n.112-36C>A
n.148-36C>A
n.30G>T
n.56G>T
 gnomAD v4
19g.7524926A=CA2320961102MCOLN1c.32-35A= (n.32-35A=)
n.112-35A=
n.148-35A=
n.29T=
n.55T=
19g.7524926A>GCA9138577MCOLN1c.32-35A>G (n.32-35A>G)
n.112-35A>G
n.148-35A>G
n.29T>C
n.55T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524927G>TCA2576596885MCOLN1c.32-34G>T (n.32-34G>T)
n.112-34G>T
n.148-34G>T
n.28C>A
n.54C>A
19g.7524929C>ACA2587946765MCOLN1c.32-32C>A (n.32-32C>A)
n.112-32C>A
n.148-32C>A
n.26G>T
n.52G>T
 gnomAD v4
19g.7524930delCA2587946764MCOLN1c.32-31del (n.32-31del)
n.112-31del
n.148-31del
n.26del
n.52del
 gnomAD v4
19g.7524930C>ACA2587946766MCOLN1c.32-31C>A (n.32-31C>A)
n.112-31C>A
n.148-31C>A
n.25G>T
n.51G>T
 gnomAD v4
19g.7524930C=CA2320961103MCOLN1c.32-31C= (n.32-31C=)
n.112-31C=
n.148-31C=
n.25G=
n.51G=
19g.7524930C>TCA2320961104MCOLN1c.32-31C>T (n.32-31C>T)
n.112-31C>T
n.148-31C>T
n.25G>A
n.51G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524932C>ACA2587946767MCOLN1c.32-29C>A (n.32-29C>A)
n.112-29C>A
n.148-29C>A
n.23G>T
n.49G>T
 gnomAD v4
19g.7524932C=CA2320961105MCOLN1c.32-29C= (n.32-29C=)
n.112-29C=
n.148-29C=
n.23G=
n.49G=
19g.7524932C>TCA2320961106MCOLN1c.32-29C>T (n.32-29C>T)
n.112-29C>T
n.148-29C>T
n.23G>A
n.49G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524934C>ACA631462559MCOLN1c.32-27C>A (n.32-27C>A)
n.112-27C>A
n.148-27C>A
n.21G>T
n.47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524934C=CA2320961107MCOLN1c.32-27C= (n.32-27C=)
n.112-27C=
n.148-27C=
n.21G=
n.47G=
19g.7524934C>GCA631462560MCOLN1c.32-27C>G (n.32-27C>G)
n.112-27C>G
n.148-27C>G
n.21G>C
n.47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524934C>TCA304894509MCOLN1c.32-27C>T (n.32-27C>T)
n.112-27C>T
n.148-27C>T
n.21G>A
n.47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524937delCA2576596886MCOLN1c.32-24del (n.32-24del)
n.112-24del
n.148-24del
n.21del
n.47del
 gnomAD v4
19g.7524935C>ACA2587946768MCOLN1c.32-26C>A (n.32-26C>A)
n.112-26C>A
n.148-26C>A
n.20G>T
n.46G>T
 gnomAD v4
19g.7524935C=CA2320961108MCOLN1c.32-26C= (n.32-26C=)
n.112-26C=
n.148-26C=
n.20G=
n.46G=
19g.7524935C>TCA9138578MCOLN1c.32-26C>T (n.32-26C>T)
n.112-26C>T
n.148-26C>T
n.20G>A
n.46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524936C>ACA2576596887MCOLN1c.32-25C>A (n.32-25C>A)
n.112-25C>A
n.148-25C>A
n.19G>T
n.45G>T
 gnomAD v4
19g.7524936C=CA2320961109MCOLN1c.32-25C= (n.32-25C=)
n.112-25C=
n.148-25C=
n.19G=
n.45G=
19g.7524936C>TCA9138579MCOLN1c.32-25C>T (n.32-25C>T)
n.112-25C>T
n.148-25C>T
n.19G>A
n.45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524937C>ACA2587946769MCOLN1c.32-24C>A (n.32-24C>A)
n.112-24C>A
n.148-24C>A
n.18G>T
n.44G>T
 gnomAD v4
19g.7524938A>GCA2587946770MCOLN1c.32-23A>G (n.32-23A>G)
n.112-23A>G
n.148-23A>G
n.17T>C
n.43T>C
 gnomAD v4
19g.7524939G>ACA2320961111MCOLN1c.32-22G>A (n.32-22G>A)
n.112-22G>A
n.148-22G>A
n.16C>T
n.42C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524939G>CCA631462561MCOLN1c.32-22G>C (n.32-22G>C)
n.112-22G>C
n.148-22G>C
n.16C>G
n.42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524939G=CA2320961110MCOLN1c.32-22G= (n.32-22G=)
n.112-22G=
n.148-22G=
n.16C=
n.42C=
19g.7524942C>ACA2587946771MCOLN1c.32-19C>A (n.32-19C>A)
n.112-19C>A
n.148-19C>A
n.13G>T
n.39G>T
 gnomAD v4
19g.7524943C=CA2320961112MCOLN1c.32-18C= (n.32-18C=)
n.112-18C=
n.148-18C=
n.12G=
n.38G=
19g.7524943C>TCA631462562MCOLN1c.32-18C>T (n.32-18C>T)
n.112-18C>T
n.148-18C>T
n.12G>A
n.38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7524944C>ACA631462563MCOLN1c.32-17C>A (n.32-17C>A)
n.112-17C>A
n.148-17C>A
n.11G>T
n.37G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524944C=CA2320961113MCOLN1c.32-17C= (n.32-17C=)
n.112-17C=
n.148-17C=
n.11G=
n.37G=
19g.7524944C>GCA2587946772MCOLN1c.32-17C>G (n.32-17C>G)
n.112-17C>G
n.148-17C>G
n.11G>C
n.37G>C
 gnomAD v4
19g.7524946C>GCA2587946774MCOLN1c.32-15C>G (n.32-15C>G)
n.112-15C>G
n.148-15C>G
n.9G>C
n.35G>C
 gnomAD v4
19g.7524946C>TCA2587946773MCOLN1c.32-15C>T (n.32-15C>T)
n.112-15C>T
n.148-15C>T
n.9G>A
n.35G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7524947T>CCA9138580MCOLN1c.32-14T>C (n.32-14T>C)
n.112-14T>C
n.148-14T>C
n.8A>G
n.34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524947T>GCA2739276379MCOLN1c.32-14T>G (n.32-14T>G)
n.112-14T>G
n.148-14T>G
n.8A>C
n.34A>C
 ClinVar
19g.7524947T=CA2320961114MCOLN1c.32-14T= (n.32-14T=)
n.112-14T=
n.148-14T=
n.8A=
n.34A=
19g.7524948C=CA2320961115MCOLN1c.32-13C= (n.32-13C=)
n.112-13C=
n.148-13C=
n.7G=
n.33G=
19g.7524948C>TCA304894516MCOLN1c.32-13C>T (n.32-13C>T)
n.112-13C>T
n.148-13C>T
n.7G>A
n.33G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524949C>ACA631462564MCOLN1c.32-12C>A (n.32-12C>A)
n.112-12C>A
n.148-12C>A
n.6G>T
n.32G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524949C=CA2320961116MCOLN1c.32-12C= (n.32-12C=)
n.112-12C=
n.148-12C=
n.6G=
n.32G=
19g.7524949C>TCA2320961117MCOLN1c.32-12C>T (n.32-12C>T)
n.112-12C>T
n.148-12C>T
n.6G>A
n.32G>A
 dbSNP
19g.7524951A=CA2320961118MCOLN1c.32-10A= (n.32-10A=)
n.112-10A=
n.148-10A=
n.4T=
n.30T=
19g.7524951A>GCA9138581MCOLN1c.32-10A>G (n.32-10A>G)
n.112-10A>G
n.148-10A>G
n.4T>C
n.30T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524952T>CCA2580097059MCOLN1c.32-9T>C (n.32-9T>C)
n.112-9T>C
n.148-9T>C
n.3A>G
n.29A>G
 ClinVar

Number of alleles fetched