Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7524815T>CCA2587946683MCOLN1c.32-146T>C (n.32-146T>C)
n.112-146T>C
n.148-146T>C
n.140A>G
n.166A>G
 gnomAD v4
19g.7524818G>CCA304894469MCOLN1c.32-143G>C (n.32-143G>C)
n.112-143G>C
n.148-143G>C
n.137C>G
n.163C>G
 dbSNP
19g.7524818G=CA2320961046MCOLN1c.32-143G= (n.32-143G=)
n.112-143G=
n.148-143G=
n.137C=
n.163C=
19g.7524818G>TCA2587946684MCOLN1c.32-143G>T (n.32-143G>T)
n.112-143G>T
n.148-143G>T
n.137C>A
n.163C>A
 gnomAD v4
19g.7524819G>ACA2320961048MCOLN1c.32-142G>A (n.32-142G>A)
n.112-142G>A
n.148-142G>A
n.136C>T
n.162C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524819G>CCA2587946685MCOLN1c.32-142G>C (n.32-142G>C)
n.112-142G>C
n.148-142G>C
n.136C>G
n.162C>G
 gnomAD v4
19g.7524819G=CA2320961047MCOLN1c.32-142G= (n.32-142G=)
n.112-142G=
n.148-142G=
n.136C=
n.162C=
19g.7524819G>TCA2587946686MCOLN1c.32-142G>T (n.32-142G>T)
n.112-142G>T
n.148-142G>T
n.136C>A
n.162C>A
 gnomAD v4
19g.7524822T>GCA2587946687MCOLN1c.32-139T>G (n.32-139T>G)
n.112-139T>G
n.148-139T>G
n.133A>C
n.159A>C
 gnomAD v4
19g.7524825T>ACA304894471MCOLN1c.32-136T>A (n.32-136T>A)
n.112-136T>A
n.148-136T>A
n.130A>T
n.156A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524825T=CA2320961049MCOLN1c.32-136T= (n.32-136T=)
n.112-136T=
n.148-136T=
n.130A=
n.156A=
19g.7524826T>CCA2587946688MCOLN1c.32-135T>C (n.32-135T>C)
n.112-135T>C
n.148-135T>C
n.129A>G
n.155A>G
 gnomAD v4
19g.7524826T>GCA304894474MCOLN1c.32-135T>G (n.32-135T>G)
n.112-135T>G
n.148-135T>G
n.129A>C
n.155A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524826T=CA2320961050MCOLN1c.32-135T= (n.32-135T=)
n.112-135T=
n.148-135T=
n.129A=
n.155A=
19g.7524827T>CCA884198505MCOLN1c.32-134T>C (n.32-134T>C)
n.112-134T>C
n.148-134T>C
n.128A>G
n.154A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524827T=CA2320961051MCOLN1c.32-134T= (n.32-134T=)
n.112-134T=
n.148-134T=
n.128A=
n.154A=
19g.7524828A>GCA2587946689MCOLN1c.32-133A>G (n.32-133A>G)
n.112-133A>G
n.148-133A>G
n.127T>C
n.153T>C
 gnomAD v4
19g.7524828A>TCA2587946690MCOLN1c.32-133A>T (n.32-133A>T)
n.112-133A>T
n.148-133A>T
n.127T>A
n.153T>A
 gnomAD v4
19g.7524829G>TCA2587946691MCOLN1c.32-132G>T (n.32-132G>T)
n.112-132G>T
n.148-132G>T
n.126C>A
n.152C>A
 gnomAD v4
19g.7524831C>ACA2587946692MCOLN1c.32-130C>A (n.32-130C>A)
n.112-130C>A
n.148-130C>A
n.124G>T
n.150G>T
 gnomAD v4
19g.7524831C=CA2320961053MCOLN1c.32-130C= (n.32-130C=)
n.112-130C=
n.148-130C=
n.124G=
n.150G=
19g.7524831C>TCA2320961054MCOLN1c.32-130C>T (n.32-130C>T)
n.112-130C>T
n.148-130C>T
n.124G>A
n.150G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524831_7524833delinsCCTCA2320961052MCOLN1c.32-130_32-128delinsCCT (n.32-130_32-128delinsCCT)
n.112-130_112-128delinsCCT
n.148-130_148-128delinsCCT
n.122_124delinsAGG
n.148_150delinsAGG
19g.7524832C>ACA2587946693MCOLN1c.32-129C>A (n.32-129C>A)
n.112-129C>A
n.148-129C>A
n.123G>T
n.149G>T
 gnomAD v4
19g.7524832C=CA2320961055MCOLN1c.32-129C= (n.32-129C=)
n.112-129C=
n.148-129C=
n.123G=
n.149G=
19g.7524832C>TCA2320961056MCOLN1c.32-129C>T (n.32-129C>T)
n.112-129C>T
n.148-129C>T
n.123G>A
n.149G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524835_7524836delCA631462554MCOLN1c.32-126_32-125del (n.32-126_32-125del)
n.112-126_112-125del
n.148-126_148-125del
n.122_123del
n.148_149del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524834C>ACA2540680257MCOLN1c.32-127C>A (n.32-127C>A)
n.112-127C>A
n.148-127C>A
n.121G>T
n.147G>T
 gnomAD v4
19g.7524835T>ACA2320961058MCOLN1c.32-126T>A (n.32-126T>A)
n.112-126T>A
n.148-126T>A
n.120A>T
n.146A>T
 dbSNP
19g.7524835T>CCA2587946694MCOLN1c.32-126T>C (n.32-126T>C)
n.112-126T>C
n.148-126T>C
n.120A>G
n.146A>G
 gnomAD v4
19g.7524835T=CA2320961057MCOLN1c.32-126T= (n.32-126T=)
n.112-126T=
n.148-126T=
n.120A=
n.146A=
19g.7524836C>ACA2587946695MCOLN1c.32-125C>A (n.32-125C>A)
n.112-125C>A
n.148-125C>A
n.119G>T
n.145G>T
 gnomAD v4
19g.7524836C>TCA2587946696MCOLN1c.32-125C>T (n.32-125C>T)
n.112-125C>T
n.148-125C>T
n.119G>A
n.145G>A
 gnomAD v4
19g.7524837A>CCA2587946697MCOLN1c.32-124A>C (n.32-124A>C)
n.112-124A>C
n.148-124A>C
n.118T>G
n.144T>G
 gnomAD v4
19g.7524837A>GCA2587946698MCOLN1c.32-124A>G (n.32-124A>G)
n.112-124A>G
n.148-124A>G
n.118T>C
n.144T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524837A>TCA2587946699MCOLN1c.32-124A>T (n.32-124A>T)
n.112-124A>T
n.148-124A>T
n.118T>A
n.144T>A
 gnomAD v4
19g.7524838G>TCA2587946700MCOLN1c.32-123G>T (n.32-123G>T)
n.112-123G>T
n.148-123G>T
n.117C>A
n.143C>A
 gnomAD v4
19g.7524840G>TCA2587946701MCOLN1c.32-121G>T (n.32-121G>T)
n.112-121G>T
n.148-121G>T
n.115C>A
n.141C>A
 gnomAD v4
19g.7524841C>ACA2587946702MCOLN1c.32-120C>A (n.32-120C>A)
n.112-120C>A
n.148-120C>A
n.114G>T
n.140G>T
 gnomAD v4
19g.7524842T>GCA2320961060MCOLN1c.32-119T>G (n.32-119T>G)
n.112-119T>G
n.148-119T>G
n.113A>C
n.139A>C
 dbSNP
19g.7524842T=CA2320961059MCOLN1c.32-119T= (n.32-119T=)
n.112-119T=
n.148-119T=
n.113A=
n.139A=
19g.7524843C>ACA2587946703MCOLN1c.32-118C>A (n.32-118C>A)
n.112-118C>A
n.148-118C>A
n.112G>T
n.138G>T
 gnomAD v4
19g.7524844T>CCA2587946704MCOLN1c.32-117T>C (n.32-117T>C)
n.112-117T>C
n.148-117T>C
n.111A>G
n.137A>G
 gnomAD v4
19g.7524845_7524846delinsTCCA2320961061MCOLN1c.32-116_32-115delinsTC (n.32-116_32-115delinsTC)
n.112-116_112-115delinsTC
n.148-116_148-115delinsTC
n.109_110delinsGA
n.135_136delinsGA
19g.7524846C=CA2320961062MCOLN1c.32-115C= (n.32-115C=)
n.112-115C=
n.148-115C=
n.109G=
n.135G=
19g.7524846C>GCA2320961063MCOLN1c.32-115C>G (n.32-115C>G)
n.112-115C>G
n.148-115C>G
n.109G>C
n.135G>C
 dbSNP
19g.7524846C>TCA2813464203MCOLN1c.32-115C>T (n.32-115C>T)
n.112-115C>T
n.148-115C>T
n.109G>A
n.135G>A
19g.7524847delCA631462555MCOLN1c.32-114del (n.32-114del)
n.112-114del
n.148-114del
n.109del
n.135del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524847C>ACA2587946706MCOLN1c.32-114C>A (n.32-114C>A)
n.112-114C>A
n.148-114C>A
n.108G>T
n.134G>T
 gnomAD v4
19g.7524847C>GCA2587946705MCOLN1c.32-114C>G (n.32-114C>G)
n.112-114C>G
n.148-114C>G
n.108G>C
n.134G>C
 gnomAD v4
19g.7524847C>TCA2587946707MCOLN1c.32-114C>T (n.32-114C>T)
n.112-114C>T
n.148-114C>T
n.108G>A
n.134G>A
 gnomAD v4
19g.7524848T>ACA993152644MCOLN1c.32-113T>A (n.32-113T>A)
n.112-113T>A
n.148-113T>A
n.107A>T
n.133A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524848T=CA2320961064MCOLN1c.32-113T= (n.32-113T=)
n.112-113T=
n.148-113T=
n.107A=
n.133A=
19g.7524850G>ACA2587946708MCOLN1c.32-111G>A (n.32-111G>A)
n.112-111G>A
n.148-111G>A
n.105C>T
n.131C>T
 gnomAD v4
19g.7524850G>TCA2587946709MCOLN1c.32-111G>T (n.32-111G>T)
n.112-111G>T
n.148-111G>T
n.105C>A
n.131C>A
 gnomAD v4
19g.7524851G>ACA2587946710MCOLN1c.32-110G>A (n.32-110G>A)
n.112-110G>A
n.148-110G>A
n.104C>T
n.130C>T
 gnomAD v4
19g.7524852C>ACA884198511MCOLN1c.32-109C>A (n.32-109C>A)
n.112-109C>A
n.148-109C>A
n.103G>T
n.129G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524852C=CA2320961065MCOLN1c.32-109C= (n.32-109C=)
n.112-109C=
n.148-109C=
n.103G=
n.129G=
19g.7524852C>TCA2587946711MCOLN1c.32-109C>T (n.32-109C>T)
n.112-109C>T
n.148-109C>T
n.103G>A
n.129G>A
 gnomAD v4
19g.7524854G>ACA2587946712MCOLN1c.32-107G>A (n.32-107G>A)
n.112-107G>A
n.148-107G>A
n.101C>T
n.127C>T
 gnomAD v4
19g.7524854G>CCA2587946713MCOLN1c.32-107G>C (n.32-107G>C)
n.112-107G>C
n.148-107G>C
n.101C>G
n.127C>G
 gnomAD v4
19g.7524855G>ACA631462556MCOLN1c.32-106G>A (n.32-106G>A)
n.112-106G>A
n.148-106G>A
n.100C>T
n.126C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524855G=CA2320961066MCOLN1c.32-106G= (n.32-106G=)
n.112-106G=
n.148-106G=
n.100C=
n.126C=
19g.7524855G>TCA2587946714MCOLN1c.32-106G>T (n.32-106G>T)
n.112-106G>T
n.148-106G>T
n.100C>A
n.126C>A
 gnomAD v4
19g.7524856A>GCA2587946715MCOLN1c.32-105A>G (n.32-105A>G)
n.112-105A>G
n.148-105A>G
n.99T>C
n.125T>C
 gnomAD v4
19g.7524857G>ACA2587946716MCOLN1c.32-104G>A (n.32-104G>A)
n.112-104G>A
n.148-104G>A
n.98C>T
n.124C>T
 gnomAD v4
19g.7524857G=CA2320961067MCOLN1c.32-104G= (n.32-104G=)
n.112-104G=
n.148-104G=
n.98C=
n.124C=
19g.7524857G>TCA884198515MCOLN1c.32-104G>T (n.32-104G>T)
n.112-104G>T
n.148-104G>T
n.98C>A
n.124C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524858C>ACA2587946717MCOLN1c.32-103C>A (n.32-103C>A)
n.112-103C>A
n.148-103C>A
n.97G>T
n.123G>T
 gnomAD v4
19g.7524859A=CA2320961068MCOLN1c.32-102A= (n.32-102A=)
n.112-102A=
n.148-102A=
n.96T=
n.122T=
19g.7524859A>GCA2587946718MCOLN1c.32-102A>G (n.32-102A>G)
n.112-102A>G
n.148-102A>G
n.96T>C
n.122T>C
 gnomAD v4
19g.7524859A>TCA2320961069MCOLN1c.32-102A>T (n.32-102A>T)
n.112-102A>T
n.148-102A>T
n.96T>A
n.122T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524860T>ACA304894480MCOLN1c.32-101T>A (n.32-101T>A)
n.112-101T>A
n.148-101T>A
n.95A>T
n.121A>T
 dbSNP
19g.7524860T>CCA2587946719MCOLN1c.32-101T>C (n.32-101T>C)
n.112-101T>C
n.148-101T>C
n.95A>G
n.121A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524860T=CA2320961070MCOLN1c.32-101T= (n.32-101T=)
n.112-101T=
n.148-101T=
n.95A=
n.121A=
19g.7524861G>ACA884198516MCOLN1c.32-100G>A (n.32-100G>A)
n.112-100G>A
n.148-100G>A
n.94C>T
n.120C>T
 dbSNP
19g.7524861G>CCA2320961072MCOLN1c.32-100G>C (n.32-100G>C)
n.112-100G>C
n.148-100G>C
n.94C>G
n.120C>G
 dbSNP
19g.7524861G=CA2320961071MCOLN1c.32-100G= (n.32-100G=)
n.112-100G=
n.148-100G=
n.94C=
n.120C=
19g.7524861G>TCA2587946721MCOLN1c.32-100G>T (n.32-100G>T)
n.112-100G>T
n.148-100G>T
n.94C>A
n.120C>A
 gnomAD v4
19g.7524864delCA2587946720MCOLN1c.32-97del (n.32-97del)
n.112-97del
n.148-97del
n.94del
n.120del
 gnomAD v4
19g.7524862G>CCA884198518MCOLN1c.32-99G>C (n.32-99G>C)
n.112-99G>C
n.148-99G>C
n.93C>G
n.119C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524862G=CA2320961073MCOLN1c.32-99G= (n.32-99G=)
n.112-99G=
n.148-99G=
n.93C=
n.119C=
19g.7524862G>TCA2587946722MCOLN1c.32-99G>T (n.32-99G>T)
n.112-99G>T
n.148-99G>T
n.93C>A
n.119C>A
 gnomAD v4
19g.7524863G>ACA2320961075MCOLN1c.32-98G>A (n.32-98G>A)
n.112-98G>A
n.148-98G>A
n.92C>T
n.118C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524863G=CA2320961074MCOLN1c.32-98G= (n.32-98G=)
n.112-98G=
n.148-98G=
n.92C=
n.118C=
19g.7524864G>ACA2587946723MCOLN1c.32-97G>A (n.32-97G>A)
n.112-97G>A
n.148-97G>A
n.91C>T
n.117C>T
 gnomAD v4
19g.7524864G>TCA2587946724MCOLN1c.32-97G>T (n.32-97G>T)
n.112-97G>T
n.148-97G>T
n.91C>A
n.117C>A
 gnomAD v4
19g.7524865A>TCA2576596871MCOLN1c.32-96A>T (n.32-96A>T)
n.112-96A>T
n.148-96A>T
n.90T>A
n.116T>A
19g.7524866C>ACA2587946725MCOLN1c.32-95C>A (n.32-95C>A)
n.112-95C>A
n.148-95C>A
n.89G>T
n.115G>T
 gnomAD v4
19g.7524866C=CA2320961076MCOLN1c.32-95C= (n.32-95C=)
n.112-95C=
n.148-95C=
n.89G=
n.115G=
19g.7524866C>GCA2320961077MCOLN1c.32-95C>G (n.32-95C>G)
n.112-95C>G
n.148-95C>G
n.89G>C
n.115G>C
 dbSNP
19g.7524866C>TCA2587946726MCOLN1c.32-95C>T (n.32-95C>T)
n.112-95C>T
n.148-95C>T
n.89G>A
n.115G>A
 gnomAD v4
19g.7524868T>CCA2587946727MCOLN1c.32-93T>C (n.32-93T>C)
n.112-93T>C
n.148-93T>C
n.87A>G
n.113A>G
 gnomAD v4
19g.7524869G>TCA2587946728MCOLN1c.32-92G>T (n.32-92G>T)
n.112-92G>T
n.148-92G>T
n.86C>A
n.112C>A
 gnomAD v4
19g.7524872G>ACA2320961079MCOLN1c.32-89G>A (n.32-89G>A)
n.112-89G>A
n.148-89G>A
n.83C>T
n.109C>T
 dbSNP
19g.7524872G=CA2320961078MCOLN1c.32-89G= (n.32-89G=)
n.112-89G=
n.148-89G=
n.83C=
n.109C=
19g.7524872G>TCA2587946729MCOLN1c.32-89G>T (n.32-89G>T)
n.112-89G>T
n.148-89G>T
n.83C>A
n.109C>A
 gnomAD v4
19g.7524873A>GCA2587946730MCOLN1c.32-88A>G (n.32-88A>G)
n.112-88A>G
n.148-88A>G
n.82T>C
n.108T>C
 gnomAD v4
19g.7524873A>TCA2576596872MCOLN1c.32-88A>T (n.32-88A>T)
n.112-88A>T
n.148-88A>T
n.82T>A
n.108T>A
19g.7524874T>ACA2587946731MCOLN1c.32-87T>A (n.32-87T>A)
n.112-87T>A
n.148-87T>A
n.81A>T
n.107A>T
 gnomAD v4
19g.7524874T>CCA2587946732MCOLN1c.32-87T>C (n.32-87T>C)
n.112-87T>C
n.148-87T>C
n.81A>G
n.107A>G
 gnomAD v4
19g.7524875A=CA2320961080MCOLN1c.32-86A= (n.32-86A=)
n.112-86A=
n.148-86A=
n.80T=
n.106T=
19g.7524875A>CCA2320961081MCOLN1c.32-86A>C (n.32-86A>C)
n.112-86A>C
n.148-86A>C
n.80T>G
n.106T>G
 dbSNP
19g.7524875A>GCA2548405676MCOLN1c.32-86A>G (n.32-86A>G)
n.112-86A>G
n.148-86A>G
n.80T>C
n.106T>C
 gnomAD v4
19g.7524876G>ACA2576596873MCOLN1c.32-85G>A (n.32-85G>A)
n.112-85G>A
n.148-85G>A
n.79C>T
n.105C>T
19g.7524876G>TCA2576596874MCOLN1c.32-85G>T (n.32-85G>T)
n.112-85G>T
n.148-85G>T
n.79C>A
n.105C>A
 gnomAD v4
19g.7524877G=CA2320961082MCOLN1c.32-84G= (n.32-84G=)
n.112-84G=
n.148-84G=
n.78C=
n.104C=
19g.7524877G>TCA884198527MCOLN1c.32-84G>T (n.32-84G>T)
n.112-84G>T
n.148-84G>T
n.78C>A
n.104C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524878G>ACA2587946733MCOLN1c.32-83G>A (n.32-83G>A)
n.112-83G>A
n.148-83G>A
n.77C>T
n.103C>T
 gnomAD v4
19g.7524879C>ACA2587946734MCOLN1c.32-82C>A (n.32-82C>A)
n.112-82C>A
n.148-82C>A
n.76G>T
n.102G>T
 gnomAD v4
19g.7524879C=CA2320961083MCOLN1c.32-82C= (n.32-82C=)
n.112-82C=
n.148-82C=
n.76G=
n.102G=
19g.7524879C>TCA304894483MCOLN1c.32-82C>T (n.32-82C>T)
n.112-82C>T
n.148-82C>T
n.76G>A
n.102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524880G>ACA884198530MCOLN1c.32-81G>A (n.32-81G>A)
n.112-81G>A
n.148-81G>A
n.75C>T
n.101C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524880G=CA2320961084MCOLN1c.32-81G= (n.32-81G=)
n.112-81G=
n.148-81G=
n.75C=
n.101C=
19g.7524880G>TCA2587946735MCOLN1c.32-81G>T (n.32-81G>T)
n.112-81G>T
n.148-81G>T
n.75C>A
n.101C>A
 gnomAD v4
19g.7524881T>ACA2587946736MCOLN1c.32-80T>A (n.32-80T>A)
n.112-80T>A
n.148-80T>A
n.74A>T
n.100A>T
 gnomAD v4
19g.7524881T>CCA2813464204MCOLN1c.32-80T>C (n.32-80T>C)
n.112-80T>C
n.148-80T>C
n.74A>G
n.100A>G
19g.7524882G>ACA2587946737MCOLN1c.32-79G>A (n.32-79G>A)
n.112-79G>A
n.148-79G>A
n.73C>T
n.99C>T
 gnomAD v4
19g.7524882G>TCA2587946738MCOLN1c.32-79G>T (n.32-79G>T)
n.112-79G>T
n.148-79G>T
n.73C>A
n.99C>A
 gnomAD v4
19g.7524883T>CCA304894487MCOLN1c.32-78T>C (n.32-78T>C)
n.112-78T>C
n.148-78T>C
n.72A>G
n.98A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524883T=CA2320961085MCOLN1c.32-78T= (n.32-78T=)
n.112-78T=
n.148-78T=
n.72A=
n.98A=
19g.7524884G>ACA2576596875MCOLN1c.32-77G>A (n.32-77G>A)
n.112-77G>A
n.148-77G>A
n.71C>T
n.97C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7524884G>TCA2587946739MCOLN1c.32-77G>T (n.32-77G>T)
n.112-77G>T
n.148-77G>T
n.71C>A
n.97C>A
 gnomAD v4
19g.7524885C>ACA2576596876MCOLN1c.32-76C>A (n.32-76C>A)
n.112-76C>A
n.148-76C>A
n.70G>T
n.96G>T
 gnomAD v4
19g.7524885C>TCA2587946740MCOLN1c.32-76C>T (n.32-76C>T)
n.112-76C>T
n.148-76C>T
n.70G>A
n.96G>A
 gnomAD v4
19g.7524887G>TCA2587946741MCOLN1c.32-74G>T (n.32-74G>T)
n.112-74G>T
n.148-74G>T
n.68C>A
n.94C>A
 gnomAD v4
19g.7524888C>ACA2587946742MCOLN1c.32-73C>A (n.32-73C>A)
n.112-73C>A
n.148-73C>A
n.67G>T
n.93G>T
 gnomAD v4
19g.7524888C=CA2320961086MCOLN1c.32-73C= (n.32-73C=)
n.112-73C=
n.148-73C=
n.67G=
n.93G=
19g.7524888C>TCA304894489MCOLN1c.32-73C>T (n.32-73C>T)
n.112-73C>T
n.148-73C>T
n.67G>A
n.93G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524889C>ACA2587946743MCOLN1c.32-72C>A (n.32-72C>A)
n.112-72C>A
n.148-72C>A
n.66G>T
n.92G>T
 gnomAD v4
19g.7524891T>CCA884198533MCOLN1c.32-70T>C (n.32-70T>C)
n.112-70T>C
n.148-70T>C
n.64A>G
n.90A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524891T=CA2320961087MCOLN1c.32-70T= (n.32-70T=)
n.112-70T=
n.148-70T=
n.64A=
n.90A=
19g.7524892C>ACA2587946744MCOLN1c.32-69C>A (n.32-69C>A)
n.112-69C>A
n.148-69C>A
n.63G>T
n.89G>T
 gnomAD v4
19g.7524892C>GCA2576596877MCOLN1c.32-69C>G (n.32-69C>G)
n.112-69C>G
n.148-69C>G
n.63G>C
n.89G>C
19g.7524894T>CCA2587946745MCOLN1c.32-67T>C (n.32-67T>C)
n.112-67T>C
n.148-67T>C
n.61A>G
n.87A>G
 gnomAD v4
19g.7524895G>ACA2813464205MCOLN1c.32-66G>A (n.32-66G>A)
n.112-66G>A
n.148-66G>A
n.60C>T
n.86C>T
19g.7524895G>CCA2587946747MCOLN1c.32-66G>C (n.32-66G>C)
n.112-66G>C
n.148-66G>C
n.60C>G
n.86C>G
 gnomAD v4
19g.7524895G=CA2320961088MCOLN1c.32-66G= (n.32-66G=)
n.112-66G=
n.148-66G=
n.60C=
n.86C=
19g.7524895G>TCA304894491MCOLN1c.32-66G>T (n.32-66G>T)
n.112-66G>T
n.148-66G>T
n.60C>A
n.86C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524896delCA2587946746MCOLN1c.32-65del (n.32-65del)
n.112-65del
n.148-65del
n.60del
n.86del
 gnomAD v4
19g.7524896G>ACA631462557MCOLN1c.32-65G>A (n.32-65G>A)
n.112-65G>A
n.148-65G>A
n.59C>T
n.85C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524896G=CA2320961089MCOLN1c.32-65G= (n.32-65G=)
n.112-65G=
n.148-65G=
n.59C=
n.85C=
19g.7524896G>TCA2587946748MCOLN1c.32-65G>T (n.32-65G>T)
n.112-65G>T
n.148-65G>T
n.59C>A
n.85C>A
 gnomAD v4
19g.7524898T>GCA2587946749MCOLN1c.32-63T>G (n.32-63T>G)
n.112-63T>G
n.148-63T>G
n.57A>C
n.83A>C
 gnomAD v4
19g.7524899G>TCA2576596878MCOLN1c.32-62G>T (n.32-62G>T)
n.112-62G>T
n.148-62G>T
n.56C>A
n.82C>A
 gnomAD v4
19g.7524900G>ACA2813464206MCOLN1c.32-61G>A (n.32-61G>A)
n.112-61G>A
n.148-61G>A
n.55C>T
n.81C>T
19g.7524900G>TCA2587946750MCOLN1c.32-61G>T (n.32-61G>T)
n.112-61G>T
n.148-61G>T
n.55C>A
n.81C>A
 gnomAD v4
19g.7524902G>ACA2320961091MCOLN1c.32-59G>A (n.32-59G>A)
n.112-59G>A
n.148-59G>A
n.53C>T
n.79C>T
 dbSNP
19g.7524902G>CCA304894492MCOLN1c.32-59G>C (n.32-59G>C)
n.112-59G>C
n.148-59G>C
n.53C>G
n.79C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524902G=CA2320961090MCOLN1c.32-59G= (n.32-59G=)
n.112-59G=
n.148-59G=
n.53C=
n.79C=
19g.7524902G>TCA2587946751MCOLN1c.32-59G>T (n.32-59G>T)
n.112-59G>T
n.148-59G>T
n.53C>A
n.79C>A
 gnomAD v4
19g.7524904A=CA2320961092MCOLN1c.32-57A= (n.32-57A=)
n.112-57A=
n.148-57A=
n.51T=
n.77T=
19g.7524904A>GCA2320961093MCOLN1c.32-57A>G (n.32-57A>G)
n.112-57A>G
n.148-57A>G
n.51T>C
n.77T>C
 dbSNP
19g.7524905A>GCA2587946752MCOLN1c.32-56A>G (n.32-56A>G)
n.112-56A>G
n.148-56A>G
n.50T>C
n.76T>C
 gnomAD v4
19g.7524906G>TCA2587946753MCOLN1c.32-55G>T (n.32-55G>T)
n.112-55G>T
n.148-55G>T
n.49C>A
n.75C>A
 gnomAD v4
19g.7524907G>TCA2587946754MCOLN1c.32-54G>T (n.32-54G>T)
n.112-54G>T
n.148-54G>T
n.48C>A
n.74C>A
 gnomAD v4
19g.7524908G>ACA993152673MCOLN1c.32-53G>A (n.32-53G>A)
n.112-53G>A
n.148-53G>A
n.47C>T
n.73C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524908G>CCA2576596879MCOLN1c.32-53G>C (n.32-53G>C)
n.112-53G>C
n.148-53G>C
n.47C>G
n.73C>G
19g.7524908G=CA2320961094MCOLN1c.32-53G= (n.32-53G=)
n.112-53G=
n.148-53G=
n.47C=
n.73C=
19g.7524908G>TCA2587946755MCOLN1c.32-53G>T (n.32-53G>T)
n.112-53G>T
n.148-53G>T
n.47C>A
n.73C>A
 gnomAD v4
19g.7524909G>ACA2576596880MCOLN1c.32-52G>A (n.32-52G>A)
n.112-52G>A
n.148-52G>A
n.46C>T
n.72C>T
 gnomAD v4
19g.7524910A=CA2320961095MCOLN1c.32-51A= (n.32-51A=)
n.112-51A=
n.148-51A=
n.45T=
n.71T=
19g.7524910A>GCA631462558MCOLN1c.32-51A>G (n.32-51A>G)
n.112-51A>G
n.148-51A>G
n.45T>C
n.71T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524910A>TCA2576596881MCOLN1c.32-51A>T (n.32-51A>T)
n.112-51A>T
n.148-51A>T
n.45T>A
n.71T>A
19g.7524913delCA2587946756MCOLN1c.32-48del (n.32-48del)
n.112-48del
n.148-48del
n.45del
n.71del
 gnomAD v4
19g.7524912A>TCA2587946757MCOLN1c.32-49A>T (n.32-49A>T)
n.112-49A>T
n.148-49A>T
n.43T>A
n.69T>A
 gnomAD v4
19g.7524913A>GCA2576596882MCOLN1c.32-48A>G (n.32-48A>G)
n.112-48A>G
n.148-48A>G
n.42T>C
n.68T>C
 gnomAD v4
19g.7524914G>TCA2587946758MCOLN1c.32-47G>T (n.32-47G>T)
n.112-47G>T
n.148-47G>T
n.41C>A
n.67C>A
 gnomAD v4
19g.7524915G>ACA2587946759MCOLN1c.32-46G>A (n.32-46G>A)
n.112-46G>A
n.148-46G>A
n.40C>T
n.66C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched