| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7524764C= | CA2320961021 | MCOLN1 | c.32-197C= (n.32-197C=) n.112-197C= n.148-197C= n.191G= n.154+37G= n.217G= | |
| 19 | g.7524764C>T | CA304894447 | MCOLN1 | c.32-197C>T (n.32-197C>T) n.112-197C>T n.148-197C>T n.191G>A n.154+37G>A n.217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524764_7524766delinsCAT | CA2320961022 | MCOLN1 | c.32-197_32-195delinsCAT (n.32-197_32-195delinsCAT) n.112-197_112-195delinsCAT n.148-197_148-195delinsCAT n.189_191delinsATG n.154+35_154+37delinsATG n.215_217delinsATG | |
| 19 | g.7524765A>G | CA2735600357 | MCOLN1 | c.32-196A>G (n.32-196A>G) n.112-196A>G n.148-196A>G n.190T>C n.154+36T>C n.216T>C | dbSNP |
| 19 | g.7524766_7524767del | CA993152626 | MCOLN1 | c.32-195_32-194del (n.32-195_32-194del) n.112-195_112-194del n.148-195_148-194del n.189_190del n.154+35_154+36del n.215_216del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524770C= | CA2320961023 | MCOLN1 | c.32-191C= (n.32-191C=) n.112-191C= n.148-191C= n.185G= n.154+31G= n.211G= | |
| 19 | g.7524770C>T | CA2320961024 | MCOLN1 | c.32-191C>T (n.32-191C>T) n.112-191C>T n.148-191C>T n.185G>A n.154+31G>A n.211G>A | dbSNP |
| 19 | g.7524771T>G | CA2320961026 | MCOLN1 | c.32-190T>G (n.32-190T>G) n.112-190T>G n.148-190T>G n.184A>C n.154+30A>C n.210A>C | dbSNP |
| 19 | g.7524771T= | CA2320961025 | MCOLN1 | c.32-190T= (n.32-190T=) n.112-190T= n.148-190T= n.184A= n.154+30A= n.210A= | |
| 19 | g.7524774G>C | CA304894449 | MCOLN1 | c.32-187G>C (n.32-187G>C) n.112-187G>C n.148-187G>C n.181C>G n.154+27C>G n.207C>G | dbSNP |
| 19 | g.7524774G= | CA2320961027 | MCOLN1 | c.32-187G= (n.32-187G=) n.112-187G= n.148-187G= n.181C= n.154+27C= n.207C= | |
| 19 | g.7524775A= | CA2320961028 | MCOLN1 | c.32-186A= (n.32-186A=) n.112-186A= n.148-186A= n.180T= n.154+26T= n.206T= | |
| 19 | g.7524775A>G | CA304894451 | MCOLN1 | c.32-186A>G (n.32-186A>G) n.112-186A>G n.148-186A>G n.180T>C n.154+26T>C n.206T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524776G>A | CA2320961030 | MCOLN1 | c.32-185G>A (n.32-185G>A) n.112-185G>A n.148-185G>A n.179C>T n.154+25C>T n.205C>T | dbSNP |
| 19 | g.7524776G= | CA2320961029 | MCOLN1 | c.32-185G= (n.32-185G=) n.112-185G= n.148-185G= n.179C= n.154+25C= n.205C= | |
| 19 | g.7524782C= | CA2320961031 | MCOLN1 | c.32-179C= (n.32-179C=) n.112-179C= n.148-179C= n.173G= n.154+19G= n.199G= | |
| 19 | g.7524782C>T | CA304894455 | MCOLN1 | c.32-179C>T (n.32-179C>T) n.112-179C>T n.148-179C>T n.173G>A n.154+19G>A n.199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524783G>A | CA631462550 | MCOLN1 | c.32-178G>A (n.32-178G>A) n.112-178G>A n.148-178G>A n.172C>T n.154+18C>T n.198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524783G= | CA2320961032 | MCOLN1 | c.32-178G= (n.32-178G=) n.112-178G= n.148-178G= n.172C= n.154+18C= n.198C= | |
| 19 | g.7524783G>T | CA2549723581 | MCOLN1 | c.32-178G>T (n.32-178G>T) n.112-178G>T n.148-178G>T n.172C>A n.154+18C>A n.198C>A | |
| 19 | g.7524785G>A | CA304894456 | MCOLN1 | c.32-176G>A (n.32-176G>A) n.112-176G>A n.148-176G>A n.170C>T n.154+16C>T n.196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524785G= | CA2320961033 | MCOLN1 | c.32-176G= (n.32-176G=) n.112-176G= n.148-176G= n.170C= n.154+16C= n.196C= | |
| 19 | g.7524785G>T | CA631462551 | MCOLN1 | c.32-176G>T (n.32-176G>T) n.112-176G>T n.148-176G>T n.170C>A n.154+16C>A n.196C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524787G>A | CA304894459 | MCOLN1 | c.32-174G>A (n.32-174G>A) n.112-174G>A n.148-174G>A n.168C>T n.154+14C>T n.194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524787G= | CA2320961034 | MCOLN1 | c.32-174G= (n.32-174G=) n.112-174G= n.148-174G= n.168C= n.154+14C= n.194C= | |
| 19 | g.7524789A= | CA2320961035 | MCOLN1 | c.32-172A= (n.32-172A=) n.112-172A= n.148-172A= n.166T= n.154+12T= n.192T= | |
| 19 | g.7524789A>G | CA631462552 | MCOLN1 | c.32-172A>G (n.32-172A>G) n.112-172A>G n.148-172A>G n.166T>C n.154+12T>C n.192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524793A= | CA2320961036 | MCOLN1 | c.32-168A= (n.32-168A=) n.112-168A= n.148-168A= n.162T= n.154+8T= n.188T= | |
| 19 | g.7524793A>G | CA304894461 | MCOLN1 | c.32-168A>G (n.32-168A>G) n.112-168A>G n.148-168A>G n.162T>C n.154+8T>C n.188T>C | dbSNP |
| 19 | g.7524796C>A | CA2813476904 | MCOLN1 | c.32-165C>A (n.32-165C>A) n.112-165C>A n.148-165C>A n.159G>T n.154+5G>T n.185G>T | |
| 19 | g.7524796C>T | CA2813476905 | MCOLN1 | c.32-165C>T (n.32-165C>T) n.112-165C>T n.148-165C>T n.159G>A n.154+5G>A n.185G>A | |
| 19 | g.7524799A= | CA2320961037 | MCOLN1 | c.32-162A= (n.32-162A=) n.112-162A= n.148-162A= n.156T= n.154+2T= n.182T= | |
| 19 | g.7524799A>G | CA2320961038 | MCOLN1 | c.32-162A>G (n.32-162A>G) n.112-162A>G n.148-162A>G n.156T>C n.154+2T>C n.182T>C | dbSNP |
| 19 | g.7524800C>A | CA2320961040 | MCOLN1 | c.32-161C>A (n.32-161C>A) n.112-161C>A n.148-161C>A n.155G>T n.154+1G>T n.181G>T | dbSNP |
| 19 | g.7524800C= | CA2320961039 | MCOLN1 | c.32-161C= (n.32-161C=) n.112-161C= n.148-161C= n.155G= n.154+1G= n.181G= | |
| 19 | g.7524800C>T | CA2526518709 | MCOLN1 | c.32-161C>T (n.32-161C>T) n.112-161C>T n.148-161C>T n.155G>A n.154+1G>A n.181G>A | |
| 19 | g.7524801A= | CA2320961041 | MCOLN1 | c.32-160A= (n.32-160A=) n.112-160A= n.148-160A= n.154T= n.180T= | |
| 19 | g.7524801A>G | CA304894464 | MCOLN1 | c.32-160A>G (n.32-160A>G) n.112-160A>G n.148-160A>G n.154T>C n.180T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524802A= | CA2320961042 | MCOLN1 | c.32-159A= (n.32-159A=) n.112-159A= n.148-159A= n.153T= n.179T= | |
| 19 | g.7524802A>G | CA631462553 | MCOLN1 | c.32-159A>G (n.32-159A>G) n.112-159A>G n.148-159A>G n.153T>C n.179T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524803T>C | CA884198500 | MCOLN1 | c.32-158T>C (n.32-158T>C) n.112-158T>C n.148-158T>C n.152A>G n.178A>G | dbSNP |
| 19 | g.7524803T= | CA2320961043 | MCOLN1 | c.32-158T= (n.32-158T=) n.112-158T= n.148-158T= n.152A= n.178A= | |
| 19 | g.7524804G>A | CA2813464202 | MCOLN1 | c.32-157G>A (n.32-157G>A) n.112-157G>A n.148-157G>A n.151C>T n.177C>T | |
| 19 | g.7524806C= | CA2320961044 | MCOLN1 | c.32-155C= (n.32-155C=) n.112-155C= n.148-155C= n.149G= n.175G= | |
| 19 | g.7524806C>G | CA993152633 | MCOLN1 | c.32-155C>G (n.32-155C>G) n.112-155C>G n.148-155C>G n.149G>C n.175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524809A>G | CA2587946676 | MCOLN1 | c.32-152A>G (n.32-152A>G) n.112-152A>G n.148-152A>G n.146T>C n.172T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524810G>A | CA2587946677 | MCOLN1 | c.32-151G>A (n.32-151G>A) n.112-151G>A n.148-151G>A n.145C>T n.171C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524811G>A | CA304894468 | MCOLN1 | c.32-150G>A (n.32-150G>A) n.112-150G>A n.148-150G>A n.144C>T n.170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524811G= | CA2320961045 | MCOLN1 | c.32-150G= (n.32-150G=) n.112-150G= n.148-150G= n.144C= n.170C= | |
| 19 | g.7524812T>C | CA2587946678 | MCOLN1 | c.32-149T>C (n.32-149T>C) n.112-149T>C n.148-149T>C n.143A>G n.169A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524812T>G | CA2587946679 | MCOLN1 | c.32-149T>G (n.32-149T>G) n.112-149T>G n.148-149T>G n.143A>C n.169A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524813T>C | CA2587946680 | MCOLN1 | c.32-148T>C (n.32-148T>C) n.112-148T>C n.148-148T>C n.142A>G n.168A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524813T>G | CA2587946681 | MCOLN1 | c.32-148T>G (n.32-148T>G) n.112-148T>G n.148-148T>G n.142A>C n.168A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524814T>G | CA2587946682 | MCOLN1 | c.32-147T>G (n.32-147T>G) n.112-147T>G n.148-147T>G n.141A>C n.167A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524815T>C | CA2587946683 | MCOLN1 | c.32-146T>C (n.32-146T>C) n.112-146T>C n.148-146T>C n.140A>G n.166A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524818G>C | CA304894469 | MCOLN1 | c.32-143G>C (n.32-143G>C) n.112-143G>C n.148-143G>C n.137C>G n.163C>G | dbSNP |
| 19 | g.7524818G= | CA2320961046 | MCOLN1 | c.32-143G= (n.32-143G=) n.112-143G= n.148-143G= n.137C= n.163C= | |
| 19 | g.7524818G>T | CA2587946684 | MCOLN1 | c.32-143G>T (n.32-143G>T) n.112-143G>T n.148-143G>T n.137C>A n.163C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524819G>A | CA2320961048 | MCOLN1 | c.32-142G>A (n.32-142G>A) n.112-142G>A n.148-142G>A n.136C>T n.162C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7524819G>C | CA2587946685 | MCOLN1 | c.32-142G>C (n.32-142G>C) n.112-142G>C n.148-142G>C n.136C>G n.162C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524819G= | CA2320961047 | MCOLN1 | c.32-142G= (n.32-142G=) n.112-142G= n.148-142G= n.136C= n.162C= | |
| 19 | g.7524819G>T | CA2587946686 | MCOLN1 | c.32-142G>T (n.32-142G>T) n.112-142G>T n.148-142G>T n.136C>A n.162C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524822T>G | CA2587946687 | MCOLN1 | c.32-139T>G (n.32-139T>G) n.112-139T>G n.148-139T>G n.133A>C n.159A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524825T>A | CA304894471 | MCOLN1 | c.32-136T>A (n.32-136T>A) n.112-136T>A n.148-136T>A n.130A>T n.156A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524825T= | CA2320961049 | MCOLN1 | c.32-136T= (n.32-136T=) n.112-136T= n.148-136T= n.130A= n.156A= | |
| 19 | g.7524826T>C | CA2587946688 | MCOLN1 | c.32-135T>C (n.32-135T>C) n.112-135T>C n.148-135T>C n.129A>G n.155A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524826T>G | CA304894474 | MCOLN1 | c.32-135T>G (n.32-135T>G) n.112-135T>G n.148-135T>G n.129A>C n.155A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7524826T= | CA2320961050 | MCOLN1 | c.32-135T= (n.32-135T=) n.112-135T= n.148-135T= n.129A= n.155A= | |
| 19 | g.7524827T>C | CA884198505 | MCOLN1 | c.32-134T>C (n.32-134T>C) n.112-134T>C n.148-134T>C n.128A>G n.154A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7524827T= | CA2320961051 | MCOLN1 | c.32-134T= (n.32-134T=) n.112-134T= n.148-134T= n.128A= n.154A= | |
| 19 | g.7524828A>G | CA2587946689 | MCOLN1 | c.32-133A>G (n.32-133A>G) n.112-133A>G n.148-133A>G n.127T>C n.153T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524828A>T | CA2587946690 | MCOLN1 | c.32-133A>T (n.32-133A>T) n.112-133A>T n.148-133A>T n.127T>A n.153T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524829G>T | CA2587946691 | MCOLN1 | c.32-132G>T (n.32-132G>T) n.112-132G>T n.148-132G>T n.126C>A n.152C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524831C>A | CA2587946692 | MCOLN1 | c.32-130C>A (n.32-130C>A) n.112-130C>A n.148-130C>A n.124G>T n.150G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524831C= | CA2320961053 | MCOLN1 | c.32-130C= (n.32-130C=) n.112-130C= n.148-130C= n.124G= n.150G= | |
| 19 | g.7524831C>T | CA2320961054 | MCOLN1 | c.32-130C>T (n.32-130C>T) n.112-130C>T n.148-130C>T n.124G>A n.150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7524831_7524833delinsCCT | CA2320961052 | MCOLN1 | c.32-130_32-128delinsCCT (n.32-130_32-128delinsCCT) n.112-130_112-128delinsCCT n.148-130_148-128delinsCCT n.122_124delinsAGG n.148_150delinsAGG | |
| 19 | g.7524832C>A | CA2587946693 | MCOLN1 | c.32-129C>A (n.32-129C>A) n.112-129C>A n.148-129C>A n.123G>T n.149G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524832C= | CA2320961055 | MCOLN1 | c.32-129C= (n.32-129C=) n.112-129C= n.148-129C= n.123G= n.149G= | |
| 19 | g.7524832C>T | CA2320961056 | MCOLN1 | c.32-129C>T (n.32-129C>T) n.112-129C>T n.148-129C>T n.123G>A n.149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7524835_7524836del | CA631462554 | MCOLN1 | c.32-126_32-125del (n.32-126_32-125del) n.112-126_112-125del n.148-126_148-125del n.122_123del n.148_149del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524834C>A | CA2540680257 | MCOLN1 | c.32-127C>A (n.32-127C>A) n.112-127C>A n.148-127C>A n.121G>T n.147G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524835T>A | CA2320961058 | MCOLN1 | c.32-126T>A (n.32-126T>A) n.112-126T>A n.148-126T>A n.120A>T n.146A>T | dbSNP |
| 19 | g.7524835T>C | CA2587946694 | MCOLN1 | c.32-126T>C (n.32-126T>C) n.112-126T>C n.148-126T>C n.120A>G n.146A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524835T= | CA2320961057 | MCOLN1 | c.32-126T= (n.32-126T=) n.112-126T= n.148-126T= n.120A= n.146A= | |
| 19 | g.7524836C>A | CA2587946695 | MCOLN1 | c.32-125C>A (n.32-125C>A) n.112-125C>A n.148-125C>A n.119G>T n.145G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524836C>T | CA2587946696 | MCOLN1 | c.32-125C>T (n.32-125C>T) n.112-125C>T n.148-125C>T n.119G>A n.145G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524837A>C | CA2587946697 | MCOLN1 | c.32-124A>C (n.32-124A>C) n.112-124A>C n.148-124A>C n.118T>G n.144T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524837A>G | CA2587946698 | MCOLN1 | c.32-124A>G (n.32-124A>G) n.112-124A>G n.148-124A>G n.118T>C n.144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7524837A>T | CA2587946699 | MCOLN1 | c.32-124A>T (n.32-124A>T) n.112-124A>T n.148-124A>T n.118T>A n.144T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524838G>T | CA2587946700 | MCOLN1 | c.32-123G>T (n.32-123G>T) n.112-123G>T n.148-123G>T n.117C>A n.143C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524840G>T | CA2587946701 | MCOLN1 | c.32-121G>T (n.32-121G>T) n.112-121G>T n.148-121G>T n.115C>A n.141C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524841C>A | CA2587946702 | MCOLN1 | c.32-120C>A (n.32-120C>A) n.112-120C>A n.148-120C>A n.114G>T n.140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524842T>G | CA2320961060 | MCOLN1 | c.32-119T>G (n.32-119T>G) n.112-119T>G n.148-119T>G n.113A>C n.139A>C | dbSNP |
| 19 | g.7524842T= | CA2320961059 | MCOLN1 | c.32-119T= (n.32-119T=) n.112-119T= n.148-119T= n.113A= n.139A= | |
| 19 | g.7524843C>A | CA2587946703 | MCOLN1 | c.32-118C>A (n.32-118C>A) n.112-118C>A n.148-118C>A n.112G>T n.138G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524844T>C | CA2587946704 | MCOLN1 | c.32-117T>C (n.32-117T>C) n.112-117T>C n.148-117T>C n.111A>G n.137A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524845_7524846delinsTC | CA2320961061 | MCOLN1 | c.32-116_32-115delinsTC (n.32-116_32-115delinsTC) n.112-116_112-115delinsTC n.148-116_148-115delinsTC n.109_110delinsGA n.135_136delinsGA | |
| 19 | g.7524846C= | CA2320961062 | MCOLN1 | c.32-115C= (n.32-115C=) n.112-115C= n.148-115C= n.109G= n.135G= | |
| 19 | g.7524846C>G | CA2320961063 | MCOLN1 | c.32-115C>G (n.32-115C>G) n.112-115C>G n.148-115C>G n.109G>C n.135G>C | dbSNP |
| 19 | g.7524846C>T | CA2813464203 | MCOLN1 | c.32-115C>T (n.32-115C>T) n.112-115C>T n.148-115C>T n.109G>A n.135G>A | |
| 19 | g.7524847del | CA631462555 | MCOLN1 | c.32-114del (n.32-114del) n.112-114del n.148-114del n.109del n.135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524847C>A | CA2587946706 | MCOLN1 | c.32-114C>A (n.32-114C>A) n.112-114C>A n.148-114C>A n.108G>T n.134G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524847C>G | CA2587946705 | MCOLN1 | c.32-114C>G (n.32-114C>G) n.112-114C>G n.148-114C>G n.108G>C n.134G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524847C>T | CA2587946707 | MCOLN1 | c.32-114C>T (n.32-114C>T) n.112-114C>T n.148-114C>T n.108G>A n.134G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524848T>A | CA993152644 | MCOLN1 | c.32-113T>A (n.32-113T>A) n.112-113T>A n.148-113T>A n.107A>T n.133A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524848T= | CA2320961064 | MCOLN1 | c.32-113T= (n.32-113T=) n.112-113T= n.148-113T= n.107A= n.133A= | |
| 19 | g.7524850G>A | CA2587946708 | MCOLN1 | c.32-111G>A (n.32-111G>A) n.112-111G>A n.148-111G>A n.105C>T n.131C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524850G>T | CA2587946709 | MCOLN1 | c.32-111G>T (n.32-111G>T) n.112-111G>T n.148-111G>T n.105C>A n.131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524851G>A | CA2587946710 | MCOLN1 | c.32-110G>A (n.32-110G>A) n.112-110G>A n.148-110G>A n.104C>T n.130C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524852C>A | CA884198511 | MCOLN1 | c.32-109C>A (n.32-109C>A) n.112-109C>A n.148-109C>A n.103G>T n.129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7524852C= | CA2320961065 | MCOLN1 | c.32-109C= (n.32-109C=) n.112-109C= n.148-109C= n.103G= n.129G= | |
| 19 | g.7524852C>T | CA2587946711 | MCOLN1 | c.32-109C>T (n.32-109C>T) n.112-109C>T n.148-109C>T n.103G>A n.129G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524854G>A | CA2587946712 | MCOLN1 | c.32-107G>A (n.32-107G>A) n.112-107G>A n.148-107G>A n.101C>T n.127C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524854G>C | CA2587946713 | MCOLN1 | c.32-107G>C (n.32-107G>C) n.112-107G>C n.148-107G>C n.101C>G n.127C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524855G>A | CA631462556 | MCOLN1 | c.32-106G>A (n.32-106G>A) n.112-106G>A n.148-106G>A n.100C>T n.126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524855G= | CA2320961066 | MCOLN1 | c.32-106G= (n.32-106G=) n.112-106G= n.148-106G= n.100C= n.126C= | |
| 19 | g.7524855G>T | CA2587946714 | MCOLN1 | c.32-106G>T (n.32-106G>T) n.112-106G>T n.148-106G>T n.100C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524856A>G | CA2587946715 | MCOLN1 | c.32-105A>G (n.32-105A>G) n.112-105A>G n.148-105A>G n.99T>C n.125T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524857G>A | CA2587946716 | MCOLN1 | c.32-104G>A (n.32-104G>A) n.112-104G>A n.148-104G>A n.98C>T n.124C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524857G= | CA2320961067 | MCOLN1 | c.32-104G= (n.32-104G=) n.112-104G= n.148-104G= n.98C= n.124C= | |
| 19 | g.7524857G>T | CA884198515 | MCOLN1 | c.32-104G>T (n.32-104G>T) n.112-104G>T n.148-104G>T n.98C>A n.124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7524858C>A | CA2587946717 | MCOLN1 | c.32-103C>A (n.32-103C>A) n.112-103C>A n.148-103C>A n.97G>T n.123G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524859A= | CA2320961068 | MCOLN1 | c.32-102A= (n.32-102A=) n.112-102A= n.148-102A= n.96T= n.122T= | |
| 19 | g.7524859A>G | CA2587946718 | MCOLN1 | c.32-102A>G (n.32-102A>G) n.112-102A>G n.148-102A>G n.96T>C n.122T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524859A>T | CA2320961069 | MCOLN1 | c.32-102A>T (n.32-102A>T) n.112-102A>T n.148-102A>T n.96T>A n.122T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7524860T>A | CA304894480 | MCOLN1 | c.32-101T>A (n.32-101T>A) n.112-101T>A n.148-101T>A n.95A>T n.121A>T | dbSNP |
| 19 | g.7524860T>C | CA2587946719 | MCOLN1 | c.32-101T>C (n.32-101T>C) n.112-101T>C n.148-101T>C n.95A>G n.121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7524860T= | CA2320961070 | MCOLN1 | c.32-101T= (n.32-101T=) n.112-101T= n.148-101T= n.95A= n.121A= | |
| 19 | g.7524861G>A | CA884198516 | MCOLN1 | c.32-100G>A (n.32-100G>A) n.112-100G>A n.148-100G>A n.94C>T n.120C>T | dbSNP |
| 19 | g.7524861G>C | CA2320961072 | MCOLN1 | c.32-100G>C (n.32-100G>C) n.112-100G>C n.148-100G>C n.94C>G n.120C>G | dbSNP |
| 19 | g.7524861G= | CA2320961071 | MCOLN1 | c.32-100G= (n.32-100G=) n.112-100G= n.148-100G= n.94C= n.120C= | |
| 19 | g.7524861G>T | CA2587946721 | MCOLN1 | c.32-100G>T (n.32-100G>T) n.112-100G>T n.148-100G>T n.94C>A n.120C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524864del | CA2587946720 | MCOLN1 | c.32-97del (n.32-97del) n.112-97del n.148-97del n.94del n.120del | gnomAD v4 |