SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7524735C= | CA2320961007 | MCOLN1 | c.32-226C= (n.32-226C=) n.112-226C= n.148-226C= n.220G= n.154+66G= n.246G= | |
| 19 | g.7524735C>T | CA993152584 | MCOLN1 | c.32-226C>T (n.32-226C>T) n.112-226C>T n.148-226C>T n.220G>A n.154+66G>A n.246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524736C>T | CA2507727690 | MCOLN1 | c.32-225C>T (n.32-225C>T) n.112-225C>T n.148-225C>T n.219G>A n.154+65G>A n.245G>A | |
| 19 | g.7524739G= | CA2320961008 | MCOLN1 | c.32-222G= (n.32-222G=) n.112-222G= n.148-222G= n.216C= n.154+62C= n.242C= | |
| 19 | g.7524739G>T | CA884198476 | MCOLN1 | c.32-222G>T (n.32-222G>T) n.112-222G>T n.148-222G>T n.216C>A n.154+62C>A n.242C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524744G>A | CA304894438 | MCOLN1 | c.32-217G>A (n.32-217G>A) n.112-217G>A n.148-217G>A n.211C>T n.154+57C>T n.237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524744G= | CA2320961009 | MCOLN1 | c.32-217G= (n.32-217G=) n.112-217G= n.148-217G= n.211C= n.154+57C= n.237C= | |
| 19 | g.7524746A= | CA2320961010 | MCOLN1 | c.32-215A= (n.32-215A=) n.112-215A= n.148-215A= n.209T= n.154+55T= n.235T= | |
| 19 | g.7524746A>C | CA2320961011 | MCOLN1 | c.32-215A>C (n.32-215A>C) n.112-215A>C n.148-215A>C n.209T>G n.154+55T>G n.235T>G | dbSNP |
| 19 | g.7524748C= | CA2320961012 | MCOLN1 | c.32-213C= (n.32-213C=) n.112-213C= n.148-213C= n.207G= n.154+53G= n.233G= | |
| 19 | g.7524748C>T | CA304894441 | MCOLN1 | c.32-213C>T (n.32-213C>T) n.112-213C>T n.148-213C>T n.207G>A n.154+53G>A n.233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524750C>A | CA884198479 | MCOLN1 | c.32-211C>A (n.32-211C>A) n.112-211C>A n.148-211C>A n.205G>T n.154+51G>T n.231G>T | dbSNP |
| 19 | g.7524750C= | CA2320961014 | MCOLN1 | c.32-211C= (n.32-211C=) n.112-211C= n.148-211C= n.205G= n.154+51G= n.231G= | |
| 19 | g.7524750C>G | CA993152590 | MCOLN1 | c.32-211C>G (n.32-211C>G) n.112-211C>G n.148-211C>G n.205G>C n.154+51G>C n.231G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524750C>T | CA2320961013 | MCOLN1 | c.32-211C>T (n.32-211C>T) n.112-211C>T n.148-211C>T n.205G>A n.154+51G>A n.231G>A | dbSNP |
| 19 | g.7524751C= | CA2320961015 | MCOLN1 | c.32-210C= (n.32-210C=) n.112-210C= n.148-210C= n.204G= n.154+50G= n.230G= | |
| 19 | g.7524751C>G | CA304894443 | MCOLN1 | c.32-210C>G (n.32-210C>G) n.112-210C>G n.148-210C>G n.204G>C n.154+50G>C n.230G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524752C= | CA2320961016 | MCOLN1 | c.32-209C= (n.32-209C=) n.112-209C= n.148-209C= n.203G= n.154+49G= n.229G= | |
| 19 | g.7524752C>G | CA993152596 | MCOLN1 | c.32-209C>G (n.32-209C>G) n.112-209C>G n.148-209C>G n.203G>C n.154+49G>C n.229G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524753A>G | CA2735600288 | MCOLN1 | c.32-208A>G (n.32-208A>G) n.112-208A>G n.148-208A>G n.202T>C n.154+48T>C n.228T>C | dbSNP |
| 19 | g.7524756C= | CA2320961017 | MCOLN1 | c.32-205C= (n.32-205C=) n.112-205C= n.148-205C= n.199G= n.154+45G= n.225G= | |
| 19 | g.7524756C>T | CA304894444 | MCOLN1 | c.32-205C>T (n.32-205C>T) n.112-205C>T n.148-205C>T n.199G>A n.154+45G>A n.225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524757C= | CA2320961018 | MCOLN1 | c.32-204C= (n.32-204C=) n.112-204C= n.148-204C= n.198G= n.154+44G= n.224G= | |
| 19 | g.7524757C>T | CA304894445 | MCOLN1 | c.32-204C>T (n.32-204C>T) n.112-204C>T n.148-204C>T n.198G>A n.154+44G>A n.224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524758C>T | CA2735600313 | MCOLN1 | c.32-203C>T (n.32-203C>T) n.112-203C>T n.148-203C>T n.197G>A n.154+43G>A n.223G>A | dbSNP |
| 19 | g.7524759A= | CA2320961019 | MCOLN1 | c.32-202A= (n.32-202A=) n.112-202A= n.148-202A= n.196T= n.154+42T= n.222T= | |
| 19 | g.7524759A>G | CA2320961020 | MCOLN1 | c.32-202A>G (n.32-202A>G) n.112-202A>G n.148-202A>G n.196T>C n.154+42T>C n.222T>C | dbSNP |
| 19 | g.7524764C= | CA2320961021 | MCOLN1 | c.32-197C= (n.32-197C=) n.112-197C= n.148-197C= n.191G= n.154+37G= n.217G= | |
| 19 | g.7524764C>T | CA304894447 | MCOLN1 | c.32-197C>T (n.32-197C>T) n.112-197C>T n.148-197C>T n.191G>A n.154+37G>A n.217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524764_7524766delinsCAT | CA2320961022 | MCOLN1 | c.32-197_32-195delinsCAT (n.32-197_32-195delinsCAT) n.112-197_112-195delinsCAT n.148-197_148-195delinsCAT n.189_191delinsATG n.154+35_154+37delinsATG n.215_217delinsATG | |
| 19 | g.7524765A>G | CA2735600357 | MCOLN1 | c.32-196A>G (n.32-196A>G) n.112-196A>G n.148-196A>G n.190T>C n.154+36T>C n.216T>C | dbSNP |
| 19 | g.7524766_7524767del | CA993152626 | MCOLN1 | c.32-195_32-194del (n.32-195_32-194del) n.112-195_112-194del n.148-195_148-194del n.189_190del n.154+35_154+36del n.215_216del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524770C= | CA2320961023 | MCOLN1 | c.32-191C= (n.32-191C=) n.112-191C= n.148-191C= n.185G= n.154+31G= n.211G= | |
| 19 | g.7524770C>T | CA2320961024 | MCOLN1 | c.32-191C>T (n.32-191C>T) n.112-191C>T n.148-191C>T n.185G>A n.154+31G>A n.211G>A | dbSNP |
| 19 | g.7524771T>G | CA2320961026 | MCOLN1 | c.32-190T>G (n.32-190T>G) n.112-190T>G n.148-190T>G n.184A>C n.154+30A>C n.210A>C | dbSNP |
| 19 | g.7524771T= | CA2320961025 | MCOLN1 | c.32-190T= (n.32-190T=) n.112-190T= n.148-190T= n.184A= n.154+30A= n.210A= | |
| 19 | g.7524774G>C | CA304894449 | MCOLN1 | c.32-187G>C (n.32-187G>C) n.112-187G>C n.148-187G>C n.181C>G n.154+27C>G n.207C>G | dbSNP |
| 19 | g.7524774G= | CA2320961027 | MCOLN1 | c.32-187G= (n.32-187G=) n.112-187G= n.148-187G= n.181C= n.154+27C= n.207C= | |
| 19 | g.7524775A= | CA2320961028 | MCOLN1 | c.32-186A= (n.32-186A=) n.112-186A= n.148-186A= n.180T= n.154+26T= n.206T= | |
| 19 | g.7524775A>G | CA304894451 | MCOLN1 | c.32-186A>G (n.32-186A>G) n.112-186A>G n.148-186A>G n.180T>C n.154+26T>C n.206T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524776G>A | CA2320961030 | MCOLN1 | c.32-185G>A (n.32-185G>A) n.112-185G>A n.148-185G>A n.179C>T n.154+25C>T n.205C>T | dbSNP |
| 19 | g.7524776G= | CA2320961029 | MCOLN1 | c.32-185G= (n.32-185G=) n.112-185G= n.148-185G= n.179C= n.154+25C= n.205C= | |
| 19 | g.7524782C= | CA2320961031 | MCOLN1 | c.32-179C= (n.32-179C=) n.112-179C= n.148-179C= n.173G= n.154+19G= n.199G= | |
| 19 | g.7524782C>T | CA304894455 | MCOLN1 | c.32-179C>T (n.32-179C>T) n.112-179C>T n.148-179C>T n.173G>A n.154+19G>A n.199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524783G>A | CA631462550 | MCOLN1 | c.32-178G>A (n.32-178G>A) n.112-178G>A n.148-178G>A n.172C>T n.154+18C>T n.198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524783G= | CA2320961032 | MCOLN1 | c.32-178G= (n.32-178G=) n.112-178G= n.148-178G= n.172C= n.154+18C= n.198C= | |
| 19 | g.7524783G>T | CA2549723581 | MCOLN1 | c.32-178G>T (n.32-178G>T) n.112-178G>T n.148-178G>T n.172C>A n.154+18C>A n.198C>A | |
| 19 | g.7524785G>A | CA304894456 | MCOLN1 | c.32-176G>A (n.32-176G>A) n.112-176G>A n.148-176G>A n.170C>T n.154+16C>T n.196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524785G= | CA2320961033 | MCOLN1 | c.32-176G= (n.32-176G=) n.112-176G= n.148-176G= n.170C= n.154+16C= n.196C= | |
| 19 | g.7524785G>T | CA631462551 | MCOLN1 | c.32-176G>T (n.32-176G>T) n.112-176G>T n.148-176G>T n.170C>A n.154+16C>A n.196C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524787G>A | CA304894459 | MCOLN1 | c.32-174G>A (n.32-174G>A) n.112-174G>A n.148-174G>A n.168C>T n.154+14C>T n.194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524787G= | CA2320961034 | MCOLN1 | c.32-174G= (n.32-174G=) n.112-174G= n.148-174G= n.168C= n.154+14C= n.194C= | |
| 19 | g.7524789A= | CA2320961035 | MCOLN1 | c.32-172A= (n.32-172A=) n.112-172A= n.148-172A= n.166T= n.154+12T= n.192T= | |
| 19 | g.7524789A>G | CA631462552 | MCOLN1 | c.32-172A>G (n.32-172A>G) n.112-172A>G n.148-172A>G n.166T>C n.154+12T>C n.192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524793A= | CA2320961036 | MCOLN1 | c.32-168A= (n.32-168A=) n.112-168A= n.148-168A= n.162T= n.154+8T= n.188T= | |
| 19 | g.7524793A>G | CA304894461 | MCOLN1 | c.32-168A>G (n.32-168A>G) n.112-168A>G n.148-168A>G n.162T>C n.154+8T>C n.188T>C | dbSNP |
| 19 | g.7524796C>A | CA2813476904 | MCOLN1 | c.32-165C>A (n.32-165C>A) n.112-165C>A n.148-165C>A n.159G>T n.154+5G>T n.185G>T | |
| 19 | g.7524796C>T | CA2813476905 | MCOLN1 | c.32-165C>T (n.32-165C>T) n.112-165C>T n.148-165C>T n.159G>A n.154+5G>A n.185G>A | |
| 19 | g.7524799A= | CA2320961037 | MCOLN1 | c.32-162A= (n.32-162A=) n.112-162A= n.148-162A= n.156T= n.154+2T= n.182T= | |
| 19 | g.7524799A>G | CA2320961038 | MCOLN1 | c.32-162A>G (n.32-162A>G) n.112-162A>G n.148-162A>G n.156T>C n.154+2T>C n.182T>C | dbSNP |
| 19 | g.7524800C>A | CA2320961040 | MCOLN1 | c.32-161C>A (n.32-161C>A) n.112-161C>A n.148-161C>A n.155G>T n.154+1G>T n.181G>T | dbSNP |
| 19 | g.7524800C= | CA2320961039 | MCOLN1 | c.32-161C= (n.32-161C=) n.112-161C= n.148-161C= n.155G= n.154+1G= n.181G= | |
| 19 | g.7524800C>T | CA2526518709 | MCOLN1 | c.32-161C>T (n.32-161C>T) n.112-161C>T n.148-161C>T n.155G>A n.154+1G>A n.181G>A | |
| 19 | g.7524801A= | CA2320961041 | MCOLN1 | c.32-160A= (n.32-160A=) n.112-160A= n.148-160A= n.154T= n.180T= | |
| 19 | g.7524801A>G | CA304894464 | MCOLN1 | c.32-160A>G (n.32-160A>G) n.112-160A>G n.148-160A>G n.154T>C n.180T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524802A= | CA2320961042 | MCOLN1 | c.32-159A= (n.32-159A=) n.112-159A= n.148-159A= n.153T= n.179T= | |
| 19 | g.7524802A>G | CA631462553 | MCOLN1 | c.32-159A>G (n.32-159A>G) n.112-159A>G n.148-159A>G n.153T>C n.179T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524803T>C | CA884198500 | MCOLN1 | c.32-158T>C (n.32-158T>C) n.112-158T>C n.148-158T>C n.152A>G n.178A>G | dbSNP |
| 19 | g.7524803T= | CA2320961043 | MCOLN1 | c.32-158T= (n.32-158T=) n.112-158T= n.148-158T= n.152A= n.178A= | |
| 19 | g.7524804G>A | CA2813464202 | MCOLN1 | c.32-157G>A (n.32-157G>A) n.112-157G>A n.148-157G>A n.151C>T n.177C>T | |
| 19 | g.7524806C= | CA2320961044 | MCOLN1 | c.32-155C= (n.32-155C=) n.112-155C= n.148-155C= n.149G= n.175G= | |
| 19 | g.7524806C>G | CA993152633 | MCOLN1 | c.32-155C>G (n.32-155C>G) n.112-155C>G n.148-155C>G n.149G>C n.175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524809A>G | CA2587946676 | MCOLN1 | c.32-152A>G (n.32-152A>G) n.112-152A>G n.148-152A>G n.146T>C n.172T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524810G>A | CA2587946677 | MCOLN1 | c.32-151G>A (n.32-151G>A) n.112-151G>A n.148-151G>A n.145C>T n.171C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524811G>A | CA304894468 | MCOLN1 | c.32-150G>A (n.32-150G>A) n.112-150G>A n.148-150G>A n.144C>T n.170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524811G= | CA2320961045 | MCOLN1 | c.32-150G= (n.32-150G=) n.112-150G= n.148-150G= n.144C= n.170C= | |
| 19 | g.7524812T>C | CA2587946678 | MCOLN1 | c.32-149T>C (n.32-149T>C) n.112-149T>C n.148-149T>C n.143A>G n.169A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524812T>G | CA2587946679 | MCOLN1 | c.32-149T>G (n.32-149T>G) n.112-149T>G n.148-149T>G n.143A>C n.169A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524813T>C | CA2587946680 | MCOLN1 | c.32-148T>C (n.32-148T>C) n.112-148T>C n.148-148T>C n.142A>G n.168A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524813T>G | CA2587946681 | MCOLN1 | c.32-148T>G (n.32-148T>G) n.112-148T>G n.148-148T>G n.142A>C n.168A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524814T>G | CA2587946682 | MCOLN1 | c.32-147T>G (n.32-147T>G) n.112-147T>G n.148-147T>G n.141A>C n.167A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524815T>C | CA2587946683 | MCOLN1 | c.32-146T>C (n.32-146T>C) n.112-146T>C n.148-146T>C n.140A>G n.166A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524818G>C | CA304894469 | MCOLN1 | c.32-143G>C (n.32-143G>C) n.112-143G>C n.148-143G>C n.137C>G n.163C>G | dbSNP |
| 19 | g.7524818G= | CA2320961046 | MCOLN1 | c.32-143G= (n.32-143G=) n.112-143G= n.148-143G= n.137C= n.163C= | |
| 19 | g.7524818G>T | CA2587946684 | MCOLN1 | c.32-143G>T (n.32-143G>T) n.112-143G>T n.148-143G>T n.137C>A n.163C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524819G>A | CA2320961048 | MCOLN1 | c.32-142G>A (n.32-142G>A) n.112-142G>A n.148-142G>A n.136C>T n.162C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7524819G>C | CA2587946685 | MCOLN1 | c.32-142G>C (n.32-142G>C) n.112-142G>C n.148-142G>C n.136C>G n.162C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524819G= | CA2320961047 | MCOLN1 | c.32-142G= (n.32-142G=) n.112-142G= n.148-142G= n.136C= n.162C= | |
| 19 | g.7524819G>T | CA2587946686 | MCOLN1 | c.32-142G>T (n.32-142G>T) n.112-142G>T n.148-142G>T n.136C>A n.162C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524822T>G | CA2587946687 | MCOLN1 | c.32-139T>G (n.32-139T>G) n.112-139T>G n.148-139T>G n.133A>C n.159A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524825T>A | CA304894471 | MCOLN1 | c.32-136T>A (n.32-136T>A) n.112-136T>A n.148-136T>A n.130A>T n.156A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524825T= | CA2320961049 | MCOLN1 | c.32-136T= (n.32-136T=) n.112-136T= n.148-136T= n.130A= n.156A= | |
| 19 | g.7524826T>C | CA2587946688 | MCOLN1 | c.32-135T>C (n.32-135T>C) n.112-135T>C n.148-135T>C n.129A>G n.155A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524826T>G | CA304894474 | MCOLN1 | c.32-135T>G (n.32-135T>G) n.112-135T>G n.148-135T>G n.129A>C n.155A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7524826T= | CA2320961050 | MCOLN1 | c.32-135T= (n.32-135T=) n.112-135T= n.148-135T= n.129A= n.155A= | |
| 19 | g.7524827T>C | CA884198505 | MCOLN1 | c.32-134T>C (n.32-134T>C) n.112-134T>C n.148-134T>C n.128A>G n.154A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7524827T= | CA2320961051 | MCOLN1 | c.32-134T= (n.32-134T=) n.112-134T= n.148-134T= n.128A= n.154A= | |
| 19 | g.7524828A>G | CA2587946689 | MCOLN1 | c.32-133A>G (n.32-133A>G) n.112-133A>G n.148-133A>G n.127T>C n.153T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524828A>T | CA2587946690 | MCOLN1 | c.32-133A>T (n.32-133A>T) n.112-133A>T n.148-133A>T n.127T>A n.153T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524829G>T | CA2587946691 | MCOLN1 | c.32-132G>T (n.32-132G>T) n.112-132G>T n.148-132G>T n.126C>A n.152C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524831C>A | CA2587946692 | MCOLN1 | c.32-130C>A (n.32-130C>A) n.112-130C>A n.148-130C>A n.124G>T n.150G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524831C= | CA2320961053 | MCOLN1 | c.32-130C= (n.32-130C=) n.112-130C= n.148-130C= n.124G= n.150G= | |
| 19 | g.7524831C>T | CA2320961054 | MCOLN1 | c.32-130C>T (n.32-130C>T) n.112-130C>T n.148-130C>T n.124G>A n.150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7524831_7524833delinsCCT | CA2320961052 | MCOLN1 | c.32-130_32-128delinsCCT (n.32-130_32-128delinsCCT) n.112-130_112-128delinsCCT n.148-130_148-128delinsCCT n.122_124delinsAGG n.148_150delinsAGG |