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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7524678C= | CA2320960986 | MCOLN1 | c.32-283C= (n.32-283C=) n.112-283C= n.148-283C= n.277G= n.154+123G= n.303G= | |
| 19 | g.7524678C>T | CA304894421 | MCOLN1 | c.32-283C>T (n.32-283C>T) n.112-283C>T n.148-283C>T n.277G>A n.154+123G>A n.303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524679G>A | CA631462549 | MCOLN1 | c.32-282G>A (n.32-282G>A) n.112-282G>A n.148-282G>A n.276C>T n.154+122C>T n.302C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524679G= | CA2320960987 | MCOLN1 | c.32-282G= (n.32-282G=) n.112-282G= n.148-282G= n.276C= n.154+122C= n.302C= | |
| 19 | g.7524680C= | CA2320960988 | MCOLN1 | c.32-281C= (n.32-281C=) n.112-281C= n.148-281C= n.275G= n.154+121G= n.301G= | |
| 19 | g.7524680C>T | CA2320960989 | MCOLN1 | c.32-281C>T (n.32-281C>T) n.112-281C>T n.148-281C>T n.275G>A n.154+121G>A n.301G>A | dbSNP |
| 19 | g.7524682G= | CA2320960990 | MCOLN1 | c.32-279G= (n.32-279G=) n.112-279G= n.148-279G= n.273C= n.154+119C= n.299C= | |
| 19 | g.7524682G>T | CA304894424 | MCOLN1 | c.32-279G>T (n.32-279G>T) n.112-279G>T n.148-279G>T n.273C>A n.154+119C>A n.299C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524696G>A | CA304894427 | MCOLN1 | c.32-265G>A (n.32-265G>A) n.112-265G>A n.148-265G>A n.259C>T n.154+105C>T n.285C>T | dbSNP |
| 19 | g.7524696G= | CA2320960991 | MCOLN1 | c.32-265G= (n.32-265G=) n.112-265G= n.148-265G= n.259C= n.154+105C= n.285C= | |
| 19 | g.7524697G= | CA2320960992 | MCOLN1 | c.32-264G= (n.32-264G=) n.112-264G= n.148-264G= n.258C= n.154+104C= n.284C= | |
| 19 | g.7524697G>T | CA2320960993 | MCOLN1 | c.32-264G>T (n.32-264G>T) n.112-264G>T n.148-264G>T n.258C>A n.154+104C>A n.284C>A | dbSNP |
| 19 | g.7524700C= | CA2320960994 | MCOLN1 | c.32-261C= (n.32-261C=) n.112-261C= n.148-261C= n.255G= n.154+101G= n.281G= | |
| 19 | g.7524700C>G | CA884198458 | MCOLN1 | c.32-261C>G (n.32-261C>G) n.112-261C>G n.148-261C>G n.255G>C n.154+101G>C n.281G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524701_7524711delinsAGAGAGCTGGT | CA2320960995 | MCOLN1 | c.32-260_32-250delinsAGAGAGCTGGT (n.32-260_32-250delinsAGAGAGCTGGT) n.112-260_112-250delinsAGAGAGCTGGT n.148-260_148-250delinsAGAGAGCTGGT n.244_254delinsACCAGCTCTCT n.154+90_154+100delinsACCAGCTCTCT n.270_280delinsACCAGCTCTCT | |
| 19 | g.7524705_7524714del | CA884198459 | MCOLN1 | c.32-256_32-247del (n.32-256_32-247del) n.112-256_112-247del n.148-256_148-247del n.244_253del n.154+90_154+99del n.270_279del | dbSNP |
| 19 | g.7524704G>C | CA884198461 | MCOLN1 | c.32-257G>C (n.32-257G>C) n.112-257G>C n.148-257G>C n.251C>G n.154+97C>G n.277C>G | dbSNP |
| 19 | g.7524704G= | CA2320960996 | MCOLN1 | c.32-257G= (n.32-257G=) n.112-257G= n.148-257G= n.251C= n.154+97C= n.277C= | |
| 19 | g.7524705A= | CA2320960997 | MCOLN1 | c.32-256A= (n.32-256A=) n.112-256A= n.148-256A= n.250T= n.154+96T= n.276T= | |
| 19 | g.7524705A>T | CA884198462 | MCOLN1 | c.32-256A>T (n.32-256A>T) n.112-256A>T n.148-256A>T n.250T>A n.154+96T>A n.276T>A | dbSNP |
| 19 | g.7524707C= | CA2320960998 | MCOLN1 | c.32-254C= (n.32-254C=) n.112-254C= n.148-254C= n.248G= n.154+94G= n.274G= | |
| 19 | g.7524707C>G | CA304894430 | MCOLN1 | c.32-254C>G (n.32-254C>G) n.112-254C>G n.148-254C>G n.248G>C n.154+94G>C n.274G>C | dbSNP |
| 19 | g.7524709G>A | CA2320961000 | MCOLN1 | c.32-252G>A (n.32-252G>A) n.112-252G>A n.148-252G>A n.246C>T n.154+92C>T n.272C>T | dbSNP |
| 19 | g.7524709G= | CA2320960999 | MCOLN1 | c.32-252G= (n.32-252G=) n.112-252G= n.148-252G= n.246C= n.154+92C= n.272C= | |
| 19 | g.7524710G>A | CA304894432 | MCOLN1 | c.32-251G>A (n.32-251G>A) n.112-251G>A n.148-251G>A n.245C>T n.154+91C>T n.271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524710G= | CA2320961001 | MCOLN1 | c.32-251G= (n.32-251G=) n.112-251G= n.148-251G= n.245C= n.154+91C= n.271C= | |
| 19 | g.7524711_7524720delinsTGAGCAGGAG | CA2320961002 | MCOLN1 | c.32-250_32-241delinsTGAGCAGGAG (n.32-250_32-241delinsTGAGCAGGAG) n.112-250_112-241delinsTGAGCAGGAG n.148-250_148-241delinsTGAGCAGGAG n.235_244delinsCTCCTGCTCA n.154+81_154+90delinsCTCCTGCTCA n.261_270delinsCTCCTGCTCA | |
| 19 | g.7524713_7524721del | CA993152578 | MCOLN1 | c.32-248_32-240del (n.32-248_32-240del) n.112-248_112-240del n.148-248_148-240del n.235_243del n.154+81_154+89del n.261_269del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524721G>A | CA304894434 | MCOLN1 | c.32-240G>A (n.32-240G>A) n.112-240G>A n.148-240G>A n.234C>T n.154+80C>T n.260C>T | dbSNP |
| 19 | g.7524721G= | CA2320961003 | MCOLN1 | c.32-240G= (n.32-240G=) n.112-240G= n.148-240G= n.234C= n.154+80C= n.260C= | |
| 19 | g.7524722G>A | CA884198467 | MCOLN1 | c.32-239G>A (n.32-239G>A) n.112-239G>A n.148-239G>A n.233C>T n.154+79C>T n.259C>T | dbSNP |
| 19 | g.7524722G= | CA2320961004 | MCOLN1 | c.32-239G= (n.32-239G=) n.112-239G= n.148-239G= n.233C= n.154+79C= n.259C= | |
| 19 | g.7524729A= | CA2320961005 | MCOLN1 | c.32-232A= (n.32-232A=) n.112-232A= n.148-232A= n.226T= n.154+72T= n.252T= | |
| 19 | g.7524729A>G | CA304894436 | MCOLN1 | c.32-232A>G (n.32-232A>G) n.112-232A>G n.148-232A>G n.226T>C n.154+72T>C n.252T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524730T>A | CA884198470 | MCOLN1 | c.32-231T>A (n.32-231T>A) n.112-231T>A n.148-231T>A n.225A>T n.154+71A>T n.251A>T | dbSNP |
| 19 | g.7524730T= | CA2320961006 | MCOLN1 | c.32-231T= (n.32-231T=) n.112-231T= n.148-231T= n.225A= n.154+71A= n.251A= | |
| 19 | g.7524735C= | CA2320961007 | MCOLN1 | c.32-226C= (n.32-226C=) n.112-226C= n.148-226C= n.220G= n.154+66G= n.246G= | |
| 19 | g.7524735C>T | CA993152584 | MCOLN1 | c.32-226C>T (n.32-226C>T) n.112-226C>T n.148-226C>T n.220G>A n.154+66G>A n.246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524736C>T | CA2507727690 | MCOLN1 | c.32-225C>T (n.32-225C>T) n.112-225C>T n.148-225C>T n.219G>A n.154+65G>A n.245G>A | |
| 19 | g.7524739G= | CA2320961008 | MCOLN1 | c.32-222G= (n.32-222G=) n.112-222G= n.148-222G= n.216C= n.154+62C= n.242C= | |
| 19 | g.7524739G>T | CA884198476 | MCOLN1 | c.32-222G>T (n.32-222G>T) n.112-222G>T n.148-222G>T n.216C>A n.154+62C>A n.242C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524744G>A | CA304894438 | MCOLN1 | c.32-217G>A (n.32-217G>A) n.112-217G>A n.148-217G>A n.211C>T n.154+57C>T n.237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524744G= | CA2320961009 | MCOLN1 | c.32-217G= (n.32-217G=) n.112-217G= n.148-217G= n.211C= n.154+57C= n.237C= | |
| 19 | g.7524746A= | CA2320961010 | MCOLN1 | c.32-215A= (n.32-215A=) n.112-215A= n.148-215A= n.209T= n.154+55T= n.235T= | |
| 19 | g.7524746A>C | CA2320961011 | MCOLN1 | c.32-215A>C (n.32-215A>C) n.112-215A>C n.148-215A>C n.209T>G n.154+55T>G n.235T>G | dbSNP |
| 19 | g.7524748C= | CA2320961012 | MCOLN1 | c.32-213C= (n.32-213C=) n.112-213C= n.148-213C= n.207G= n.154+53G= n.233G= | |
| 19 | g.7524748C>T | CA304894441 | MCOLN1 | c.32-213C>T (n.32-213C>T) n.112-213C>T n.148-213C>T n.207G>A n.154+53G>A n.233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524750C>A | CA884198479 | MCOLN1 | c.32-211C>A (n.32-211C>A) n.112-211C>A n.148-211C>A n.205G>T n.154+51G>T n.231G>T | dbSNP |
| 19 | g.7524750C= | CA2320961014 | MCOLN1 | c.32-211C= (n.32-211C=) n.112-211C= n.148-211C= n.205G= n.154+51G= n.231G= | |
| 19 | g.7524750C>G | CA993152590 | MCOLN1 | c.32-211C>G (n.32-211C>G) n.112-211C>G n.148-211C>G n.205G>C n.154+51G>C n.231G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524750C>T | CA2320961013 | MCOLN1 | c.32-211C>T (n.32-211C>T) n.112-211C>T n.148-211C>T n.205G>A n.154+51G>A n.231G>A | dbSNP |
| 19 | g.7524751C= | CA2320961015 | MCOLN1 | c.32-210C= (n.32-210C=) n.112-210C= n.148-210C= n.204G= n.154+50G= n.230G= | |
| 19 | g.7524751C>G | CA304894443 | MCOLN1 | c.32-210C>G (n.32-210C>G) n.112-210C>G n.148-210C>G n.204G>C n.154+50G>C n.230G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524752C= | CA2320961016 | MCOLN1 | c.32-209C= (n.32-209C=) n.112-209C= n.148-209C= n.203G= n.154+49G= n.229G= | |
| 19 | g.7524752C>G | CA993152596 | MCOLN1 | c.32-209C>G (n.32-209C>G) n.112-209C>G n.148-209C>G n.203G>C n.154+49G>C n.229G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524753A>G | CA2735600288 | MCOLN1 | c.32-208A>G (n.32-208A>G) n.112-208A>G n.148-208A>G n.202T>C n.154+48T>C n.228T>C | dbSNP |
| 19 | g.7524756C= | CA2320961017 | MCOLN1 | c.32-205C= (n.32-205C=) n.112-205C= n.148-205C= n.199G= n.154+45G= n.225G= | |
| 19 | g.7524756C>T | CA304894444 | MCOLN1 | c.32-205C>T (n.32-205C>T) n.112-205C>T n.148-205C>T n.199G>A n.154+45G>A n.225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524757C= | CA2320961018 | MCOLN1 | c.32-204C= (n.32-204C=) n.112-204C= n.148-204C= n.198G= n.154+44G= n.224G= | |
| 19 | g.7524757C>T | CA304894445 | MCOLN1 | c.32-204C>T (n.32-204C>T) n.112-204C>T n.148-204C>T n.198G>A n.154+44G>A n.224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524758C>T | CA2735600313 | MCOLN1 | c.32-203C>T (n.32-203C>T) n.112-203C>T n.148-203C>T n.197G>A n.154+43G>A n.223G>A | dbSNP |
| 19 | g.7524759A= | CA2320961019 | MCOLN1 | c.32-202A= (n.32-202A=) n.112-202A= n.148-202A= n.196T= n.154+42T= n.222T= | |
| 19 | g.7524759A>G | CA2320961020 | MCOLN1 | c.32-202A>G (n.32-202A>G) n.112-202A>G n.148-202A>G n.196T>C n.154+42T>C n.222T>C | dbSNP |
| 19 | g.7524764C= | CA2320961021 | MCOLN1 | c.32-197C= (n.32-197C=) n.112-197C= n.148-197C= n.191G= n.154+37G= n.217G= | |
| 19 | g.7524764C>T | CA304894447 | MCOLN1 | c.32-197C>T (n.32-197C>T) n.112-197C>T n.148-197C>T n.191G>A n.154+37G>A n.217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524764_7524766delinsCAT | CA2320961022 | MCOLN1 | c.32-197_32-195delinsCAT (n.32-197_32-195delinsCAT) n.112-197_112-195delinsCAT n.148-197_148-195delinsCAT n.189_191delinsATG n.154+35_154+37delinsATG n.215_217delinsATG | |
| 19 | g.7524765A>G | CA2735600357 | MCOLN1 | c.32-196A>G (n.32-196A>G) n.112-196A>G n.148-196A>G n.190T>C n.154+36T>C n.216T>C | dbSNP |
| 19 | g.7524766_7524767del | CA993152626 | MCOLN1 | c.32-195_32-194del (n.32-195_32-194del) n.112-195_112-194del n.148-195_148-194del n.189_190del n.154+35_154+36del n.215_216del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524770C= | CA2320961023 | MCOLN1 | c.32-191C= (n.32-191C=) n.112-191C= n.148-191C= n.185G= n.154+31G= n.211G= | |
| 19 | g.7524770C>T | CA2320961024 | MCOLN1 | c.32-191C>T (n.32-191C>T) n.112-191C>T n.148-191C>T n.185G>A n.154+31G>A n.211G>A | dbSNP |
| 19 | g.7524771T>G | CA2320961026 | MCOLN1 | c.32-190T>G (n.32-190T>G) n.112-190T>G n.148-190T>G n.184A>C n.154+30A>C n.210A>C | dbSNP |
| 19 | g.7524771T= | CA2320961025 | MCOLN1 | c.32-190T= (n.32-190T=) n.112-190T= n.148-190T= n.184A= n.154+30A= n.210A= | |
| 19 | g.7524774G>C | CA304894449 | MCOLN1 | c.32-187G>C (n.32-187G>C) n.112-187G>C n.148-187G>C n.181C>G n.154+27C>G n.207C>G | dbSNP |
| 19 | g.7524774G= | CA2320961027 | MCOLN1 | c.32-187G= (n.32-187G=) n.112-187G= n.148-187G= n.181C= n.154+27C= n.207C= | |
| 19 | g.7524775A= | CA2320961028 | MCOLN1 | c.32-186A= (n.32-186A=) n.112-186A= n.148-186A= n.180T= n.154+26T= n.206T= | |
| 19 | g.7524775A>G | CA304894451 | MCOLN1 | c.32-186A>G (n.32-186A>G) n.112-186A>G n.148-186A>G n.180T>C n.154+26T>C n.206T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524776G>A | CA2320961030 | MCOLN1 | c.32-185G>A (n.32-185G>A) n.112-185G>A n.148-185G>A n.179C>T n.154+25C>T n.205C>T | dbSNP |
| 19 | g.7524776G= | CA2320961029 | MCOLN1 | c.32-185G= (n.32-185G=) n.112-185G= n.148-185G= n.179C= n.154+25C= n.205C= |