| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.74689194G>A | CA2674237936 | HEXB | c.300-134G>A (n.300-134G>A) c.-376-134G>A (n.-376-134G>A) n.365-134G>A n.355-134G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689194G= | CA1555779389 | HEXB | c.300-134G= (n.300-134G=) c.-376-134G= (n.-376-134G=) n.365-134G= n.355-134G= | |
| 5 | g.74689194G>T | CA1555779390 | HEXB | c.300-134G>T (n.300-134G>T) c.-376-134G>T (n.-376-134G>T) n.365-134G>T n.355-134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689195G>T | CA2674237940 | HEXB | c.300-133G>T (n.300-133G>T) c.-376-133G>T (n.-376-133G>T) n.365-133G>T n.355-133G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689196G>A | CA813901764 | HEXB | c.300-132G>A (n.300-132G>A) c.-376-132G>A (n.-376-132G>A) n.365-132G>A n.355-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689196G= | CA1555779392 | HEXB | c.300-132G= (n.300-132G=) c.-376-132G= (n.-376-132G=) n.365-132G= n.355-132G= | |
| 5 | g.74689196G>T | CA1555779393 | HEXB | c.300-132G>T (n.300-132G>T) c.-376-132G>T (n.-376-132G>T) n.365-132G>T n.355-132G>T | dbSNP |
| 5 | g.74689197T>G | CA2674237944 | HEXB | c.300-131T>G (n.300-131T>G) c.-376-131T>G (n.-376-131T>G) n.365-131T>G n.355-131T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689198G>A | CA2674237947 | HEXB | c.300-130G>A (n.300-130G>A) c.-376-130G>A (n.-376-130G>A) n.365-130G>A n.355-130G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689198G>T | CA2674237946 | HEXB | c.300-130G>T (n.300-130G>T) c.-376-130G>T (n.-376-130G>T) n.365-130G>T n.355-130G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689199A>T | CA2674237948 | HEXB | c.300-129A>T (n.300-129A>T) c.-376-129A>T (n.-376-129A>T) n.365-129A>T n.355-129A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689200G>A | CA2674237949 | HEXB | c.300-128G>A (n.300-128G>A) c.-376-128G>A (n.-376-128G>A) n.365-128G>A n.355-128G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689200G= | CA1555779395 | HEXB | c.300-128G= (n.300-128G=) c.-376-128G= (n.-376-128G=) n.365-128G= n.355-128G= | |
| 5 | g.74689200G>T | CA1555779396 | HEXB | c.300-128G>T (n.300-128G>T) c.-376-128G>T (n.-376-128G>T) n.365-128G>T n.355-128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689201A= | CA1555779398 | HEXB | c.300-127A= (n.300-127A=) c.-376-127A= (n.-376-127A=) n.365-127A= n.355-127A= | |
| 5 | g.74689201A>G | CA813901767 | HEXB | c.300-127A>G (n.300-127A>G) c.-376-127A>G (n.-376-127A>G) n.365-127A>G n.355-127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689202A>C | CA2674237955 | HEXB | c.300-126A>C (n.300-126A>C) c.-376-126A>C (n.-376-126A>C) n.365-126A>C n.355-126A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689202A>G | CA2674237956 | HEXB | c.300-126A>G (n.300-126A>G) c.-376-126A>G (n.-376-126A>G) n.365-126A>G n.355-126A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689203T>C | CA2674237958 | HEXB | c.300-125T>C (n.300-125T>C) c.-376-125T>C (n.-376-125T>C) n.365-125T>C n.355-125T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689204C= | CA1555779400 | HEXB | c.300-124C= (n.300-124C=) c.-376-124C= (n.-376-124C=) n.365-124C= n.355-124C= | |
| 5 | g.74689204C>G | CA1555779401 | HEXB | c.300-124C>G (n.300-124C>G) c.-376-124C>G (n.-376-124C>G) n.365-124C>G n.355-124C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689207T>C | CA2674237963 | HEXB | c.300-121T>C (n.300-121T>C) c.-376-121T>C (n.-376-121T>C) n.365-121T>C n.355-121T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689209G>A | CA120900546 | HEXB | c.300-119G>A (n.300-119G>A) c.-376-119G>A (n.-376-119G>A) n.365-119G>A n.355-119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689209G>C | CA2674237965 | HEXB | c.300-119G>C (n.300-119G>C) c.-376-119G>C (n.-376-119G>C) n.365-119G>C n.355-119G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689209G= | CA1555779403 | HEXB | c.300-119G= (n.300-119G=) c.-376-119G= (n.-376-119G=) n.365-119G= n.355-119G= | |
| 5 | g.74689210T>C | CA1555779406 | HEXB | c.300-118T>C (n.300-118T>C) c.-376-118T>C (n.-376-118T>C) n.365-118T>C n.355-118T>C | dbSNP |
| 5 | g.74689210T>G | CA2674237968 | HEXB | c.300-118T>G (n.300-118T>G) c.-376-118T>G (n.-376-118T>G) n.365-118T>G n.355-118T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689210T= | CA1555779405 | HEXB | c.300-118T= (n.300-118T=) c.-376-118T= (n.-376-118T=) n.365-118T= n.355-118T= | |
| 5 | g.74689212G>T | CA2674237970 | HEXB | c.300-116G>T (n.300-116G>T) c.-376-116G>T (n.-376-116G>T) n.365-116G>T n.355-116G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689213G>T | CA2674237972 | HEXB | c.300-115G>T (n.300-115G>T) c.-376-115G>T (n.-376-115G>T) n.365-115G>T n.355-115G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689215C>A | CA2674237976 | HEXB | c.300-113C>A (n.300-113C>A) c.-376-113C>A (n.-376-113C>A) n.365-113C>A n.355-113C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689215C= | CA1555779408 | HEXB | c.300-113C= (n.300-113C=) c.-376-113C= (n.-376-113C=) n.365-113C= n.355-113C= | |
| 5 | g.74689215C>T | CA120900549 | HEXB | c.300-113C>T (n.300-113C>T) c.-376-113C>T (n.-376-113C>T) n.365-113C>T n.355-113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689216T>C | CA2674237979 | HEXB | c.300-112T>C (n.300-112T>C) c.-376-112T>C (n.-376-112T>C) n.365-112T>C n.355-112T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689217T>C | CA120900555 | HEXB | c.300-111T>C (n.300-111T>C) c.-376-111T>C (n.-376-111T>C) n.365-111T>C n.355-111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689217T= | CA1555779413 | HEXB | c.300-111T= (n.300-111T=) c.-376-111T= (n.-376-111T=) n.365-111T= n.355-111T= | |
| 5 | g.74689218A= | CA1555779416 | HEXB | c.300-110A= (n.300-110A=) c.-376-110A= (n.-376-110A=) n.365-110A= n.355-110A= | |
| 5 | g.74689218A>G | CA1555779417 | HEXB | c.300-110A>G (n.300-110A>G) c.-376-110A>G (n.-376-110A>G) n.365-110A>G n.355-110A>G | dbSNP |
| 5 | g.74689219C>A | CA560368021 | HEXB | c.300-109C>A (n.300-109C>A) c.-376-109C>A (n.-376-109C>A) n.365-109C>A n.355-109C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689219C= | CA1555779420 | HEXB | c.300-109C= (n.300-109C=) c.-376-109C= (n.-376-109C=) n.365-109C= n.355-109C= | |
| 5 | g.74689219C>G | CA1555779422 | HEXB | c.300-109C>G (n.300-109C>G) c.-376-109C>G (n.-376-109C>G) n.365-109C>G n.355-109C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689220A>T | CA2674237996 | HEXB | c.300-108A>T (n.300-108A>T) c.-376-108A>T (n.-376-108A>T) n.365-108A>T n.355-108A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689221A>C | CA2674237998 | HEXB | c.300-107A>C (n.300-107A>C) c.-376-107A>C (n.-376-107A>C) n.365-107A>C n.355-107A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689221A>G | CA2674237999 | HEXB | c.300-107A>G (n.300-107A>G) c.-376-107A>G (n.-376-107A>G) n.365-107A>G n.355-107A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689222T>C | CA2674238000 | HEXB | c.300-106T>C (n.300-106T>C) c.-376-106T>C (n.-376-106T>C) n.365-106T>C n.355-106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689223G>T | CA2674238004 | HEXB | c.300-105G>T (n.300-105G>T) c.-376-105G>T (n.-376-105G>T) n.365-105G>T n.355-105G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689225del | CA2674238002 | HEXB | c.300-103del (n.300-103del) c.-376-103del (n.-376-103del) n.365-103del n.355-103del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689224G>T | CA2674238006 | HEXB | c.300-104G>T (n.300-104G>T) c.-376-104G>T (n.-376-104G>T) n.365-104G>T n.355-104G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689225G>A | CA2674238008 | HEXB | c.300-103G>A (n.300-103G>A) c.-376-103G>A (n.-376-103G>A) n.365-103G>A n.355-103G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689225G>T | CA2674238009 | HEXB | c.300-103G>T (n.300-103G>T) c.-376-103G>T (n.-376-103G>T) n.365-103G>T n.355-103G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689226C>A | CA1555779423 | HEXB | c.300-102C>A (n.300-102C>A) c.-376-102C>A (n.-376-102C>A) n.365-102C>A n.355-102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689226C= | CA1555779424 | HEXB | c.300-102C= (n.300-102C=) c.-376-102C= (n.-376-102C=) n.365-102C= n.355-102C= | |
| 5 | g.74689227A>G | CA2674238013 | HEXB | c.300-101A>G (n.300-101A>G) c.-376-101A>G (n.-376-101A>G) n.365-101A>G n.355-101A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689228G>A | CA2674238014 | HEXB | c.300-100G>A (n.300-100G>A) c.-376-100G>A (n.-376-100G>A) n.365-100G>A n.355-100G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689228G>T | CA2674238015 | HEXB | c.300-100G>T (n.300-100G>T) c.-376-100G>T (n.-376-100G>T) n.365-100G>T n.355-100G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689229C>A | CA2578348454 | HEXB | c.300-99C>A (n.300-99C>A) c.-376-99C>A (n.-376-99C>A) n.365-99C>A n.355-99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689230A= | CA1555779426 | HEXB | c.300-98A= (n.300-98A=) c.-376-98A= (n.-376-98A=) n.365-98A= n.355-98A= | |
| 5 | g.74689230A>G | CA560368022 | HEXB | c.300-98A>G (n.300-98A>G) c.-376-98A>G (n.-376-98A>G) n.365-98A>G n.355-98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689231T>C | CA2674238020 | HEXB | c.300-97T>C (n.300-97T>C) c.-376-97T>C (n.-376-97T>C) n.365-97T>C n.355-97T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689232G>A | CA120900575 | HEXB | c.300-96G>A (n.300-96G>A) c.-376-96G>A (n.-376-96G>A) n.365-96G>A n.355-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689232G= | CA1555779428 | HEXB | c.300-96G= (n.300-96G=) c.-376-96G= (n.-376-96G=) n.365-96G= n.355-96G= | |
| 5 | g.74689233G>T | CA2674238021 | HEXB | c.300-95G>T (n.300-95G>T) c.-376-95G>T (n.-376-95G>T) n.365-95G>T n.355-95G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689234A>C | CA2674238022 | HEXB | c.300-94A>C (n.300-94A>C) c.-376-94A>C (n.-376-94A>C) n.365-94A>C n.355-94A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689234A>T | CA2578348458 | HEXB | c.300-94A>T (n.300-94A>T) c.-376-94A>T (n.-376-94A>T) n.365-94A>T n.355-94A>T | |
| 5 | g.74689235T>A | CA2674238023 | HEXB | c.300-93T>A (n.300-93T>A) c.-376-93T>A (n.-376-93T>A) n.365-93T>A n.355-93T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689235T>G | CA2674238024 | HEXB | c.300-93T>G (n.300-93T>G) c.-376-93T>G (n.-376-93T>G) n.365-93T>G n.355-93T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689236T>G | CA2674238025 | HEXB | c.300-92T>G (n.300-92T>G) c.-376-92T>G (n.-376-92T>G) n.365-92T>G n.355-92T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689240G>C | CA2674238026 | HEXB | c.300-88G>C (n.300-88G>C) c.-376-88G>C (n.-376-88G>C) n.365-88G>C n.355-88G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689241G>A | CA1077548868 | HEXB | c.300-87G>A (n.300-87G>A) c.-376-87G>A (n.-376-87G>A) n.365-87G>A n.355-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689241G= | CA1555779430 | HEXB | c.300-87G= (n.300-87G=) c.-376-87G= (n.-376-87G=) n.365-87G= n.355-87G= | |
| 5 | g.74689242A>C | CA2674238027 | HEXB | c.300-86A>C (n.300-86A>C) c.-376-86A>C (n.-376-86A>C) n.365-86A>C n.355-86A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689243G>A | CA2578348459 | HEXB | c.300-85G>A (n.300-85G>A) c.-376-85G>A (n.-376-85G>A) n.365-85G>A n.355-85G>A | |
| 5 | g.74689243G>T | CA2674238028 | HEXB | c.300-85G>T (n.300-85G>T) c.-376-85G>T (n.-376-85G>T) n.365-85G>T n.355-85G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689246A>G | CA2674238029 | HEXB | c.300-82A>G (n.300-82A>G) c.-376-82A>G (n.-376-82A>G) n.365-82A>G n.355-82A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689246A>T | CA2507138360 | HEXB | c.300-82A>T (n.300-82A>T) c.-376-82A>T (n.-376-82A>T) n.365-82A>T n.355-82A>T | |
| 5 | g.74689247A>T | CA2551155506 | HEXB | c.300-81A>T (n.300-81A>T) c.-376-81A>T (n.-376-81A>T) n.365-81A>T n.355-81A>T | |
| 5 | g.74689248C>A | CA2674238030 | HEXB | c.300-80C>A (n.300-80C>A) c.-376-80C>A (n.-376-80C>A) n.365-80C>A n.355-80C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689250A= | CA1555779432 | HEXB | c.300-78A= (n.300-78A=) c.-376-78A= (n.-376-78A=) n.365-78A= n.355-78A= | |
| 5 | g.74689250A>G | CA120900580 | HEXB | c.300-78A>G (n.300-78A>G) c.-376-78A>G (n.-376-78A>G) n.365-78A>G n.355-78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689251del | CA2578348461 | HEXB | c.300-77del (n.300-77del) c.-376-77del (n.-376-77del) n.365-77del n.355-77del | |
| 5 | g.74689251C>A | CA2578348462 | HEXB | c.300-77C>A (n.300-77C>A) c.-376-77C>A (n.-376-77C>A) n.365-77C>A n.355-77C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689253_74689268delinsATGTTACTAGCACATC | CA1555779433 | HEXB | c.300-75_300-60delinsATGTTACTAGCACATC (n.300-75_300-60delinsATGTTACTAGCACATC) c.-376-75_-376-60delinsATGTTACTAGCACATC (n.-376-75_-376-60delinsATGTTACTAGCACATC) n.365-75_365-60delinsATGTTACTAGCACATC n.355-75_355-60delinsATGTTACTAGCACATC | |
| 5 | g.74689258_74689272del | CA813901780 | HEXB | c.300-70_300-56del (n.300-70_300-56del) c.-376-70_-376-56del (n.-376-70_-376-56del) n.365-70_365-56del n.355-70_355-56del | dbSNP |
| 5 | g.74689255G>A | CA2674238031 | HEXB | c.300-73G>A (n.300-73G>A) c.-376-73G>A (n.-376-73G>A) n.365-73G>A n.355-73G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689258A>T | CA2578348463 | HEXB | c.300-70A>T (n.300-70A>T) c.-376-70A>T (n.-376-70A>T) n.365-70A>T n.355-70A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689259_74689260insAATGTTAAC | CA2674238032 | HEXB | c.300-69_300-68insAATGTTAAC (n.300-69_300-68insAATGTTAAC) c.-376-69_-376-68insAATGTTAAC (n.-376-69_-376-68insAATGTTAAC) n.365-69_365-68insAATGTTAAC n.355-69_355-68insAATGTTAAC | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689259C>A | CA813901786 | HEXB | c.300-69C>A (n.300-69C>A) c.-376-69C>A (n.-376-69C>A) n.365-69C>A n.355-69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689259C= | CA1555779436 | HEXB | c.300-69C= (n.300-69C=) c.-376-69C= (n.-376-69C=) n.365-69C= n.355-69C= | |
| 5 | g.74689259C>T | CA1555779438 | HEXB | c.300-69C>T (n.300-69C>T) c.-376-69C>T (n.-376-69C>T) n.365-69C>T n.355-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689260T>A | CA2674238033 | HEXB | c.300-68T>A (n.300-68T>A) c.-376-68T>A (n.-376-68T>A) n.365-68T>A n.355-68T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689261A>G | CA2674238034 | HEXB | c.300-67A>G (n.300-67A>G) c.-376-67A>G (n.-376-67A>G) n.365-67A>G n.355-67A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689261A>T | CA2674238035 | HEXB | c.300-67A>T (n.300-67A>T) c.-376-67A>T (n.-376-67A>T) n.365-67A>T n.355-67A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689262G>A | CA2674238036 | HEXB | c.300-66G>A (n.300-66G>A) c.-376-66G>A (n.-376-66G>A) n.365-66G>A n.355-66G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689262G>T | CA2674238037 | HEXB | c.300-66G>T (n.300-66G>T) c.-376-66G>T (n.-376-66G>T) n.365-66G>T n.355-66G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689263C>A | CA2578348464 | HEXB | c.300-65C>A (n.300-65C>A) c.-376-65C>A (n.-376-65C>A) n.365-65C>A n.355-65C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689263C>G | CA2674238040 | HEXB | c.300-65C>G (n.300-65C>G) c.-376-65C>G (n.-376-65C>G) n.365-65C>G n.355-65C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689263C>T | CA2674238041 | HEXB | c.300-65C>T (n.300-65C>T) c.-376-65C>T (n.-376-65C>T) n.365-65C>T n.355-65C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689265C= | CA1555779440 | HEXB | c.300-63C= (n.300-63C=) c.-376-63C= (n.-376-63C=) n.365-63C= n.355-63C= | |
| 5 | g.74689265C>T | CA813901796 | HEXB | c.300-63C>T (n.300-63C>T) c.-376-63C>T (n.-376-63C>T) n.365-63C>T n.355-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689267T>C | CA120900585 | HEXB | c.300-61T>C (n.300-61T>C) c.-376-61T>C (n.-376-61T>C) n.365-61T>C n.355-61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689267T= | CA1555779442 | HEXB | c.300-61T= (n.300-61T=) c.-376-61T= (n.-376-61T=) n.365-61T= n.355-61T= | |
| 5 | g.74689268C>A | CA2674238053 | HEXB | c.300-60C>A (n.300-60C>A) c.-376-60C>A (n.-376-60C>A) n.365-60C>A n.355-60C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689268C>T | CA2674238054 | HEXB | c.300-60C>T (n.300-60C>T) c.-376-60C>T (n.-376-60C>T) n.365-60C>T n.355-60C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689270G>A | CA2674238055 | HEXB | c.300-58G>A (n.300-58G>A) c.-376-58G>A (n.-376-58G>A) n.365-58G>A n.355-58G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689273T>C | CA1077548872 | HEXB | c.300-55T>C (n.300-55T>C) c.-376-55T>C (n.-376-55T>C) n.365-55T>C n.355-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689273T= | CA1555779445 | HEXB | c.300-55T= (n.300-55T=) c.-376-55T= (n.-376-55T=) n.365-55T= n.355-55T= | |
| 5 | g.74689274T>A | CA2674238056 | HEXB | c.300-54T>A (n.300-54T>A) c.-376-54T>A (n.-376-54T>A) n.365-54T>A n.355-54T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689275A>T | CA2535338601 | HEXB | c.300-53A>T (n.300-53A>T) c.-376-53A>T (n.-376-53A>T) n.365-53A>T n.355-53A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689278_74689279del | CA2674238057 | HEXB | c.300-50_300-49del (n.300-50_300-49del) c.-376-50_-376-49del (n.-376-50_-376-49del) n.365-50_365-49del n.355-50_355-49del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689276A>G | CA2674238058 | HEXB | c.300-52A>G (n.300-52A>G) c.-376-52A>G (n.-376-52A>G) n.365-52A>G n.355-52A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689276A>T | CA2532490780 | HEXB | c.300-52A>T (n.300-52A>T) c.-376-52A>T (n.-376-52A>T) n.365-52A>T n.355-52A>T | |
| 5 | g.74689277A>T | CA2546079013 | HEXB | c.300-51A>T (n.300-51A>T) c.-376-51A>T (n.-376-51A>T) n.365-51A>T n.355-51A>T | |
| 5 | g.74689279A= | CA1555779447 | HEXB | c.300-49A= (n.300-49A=) c.-376-49A= (n.-376-49A=) n.365-49A= n.355-49A= | |
| 5 | g.74689279A>C | CA560368024 | HEXB | c.300-49A>C (n.300-49A>C) c.-376-49A>C (n.-376-49A>C) n.365-49A>C n.355-49A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689282del | CA2674238059 | HEXB | c.300-46del (n.300-46del) c.-376-46del (n.-376-46del) n.365-46del n.355-46del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689282T>A | CA3305789 | HEXB | c.300-46T>A (n.300-46T>A) c.-376-46T>A (n.-376-46T>A) n.365-46T>A n.355-46T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689282T>C | CA2581489515 | HEXB | c.300-46T>C (n.300-46T>C) c.-376-46T>C (n.-376-46T>C) n.365-46T>C n.355-46T>C | |
| 5 | g.74689282T>G | CA3305790 | HEXB | c.300-46T>G (n.300-46T>G) c.-376-46T>G (n.-376-46T>G) n.365-46T>G n.355-46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689282T= | CA1555779451 | HEXB | c.300-46T= (n.300-46T=) c.-376-46T= (n.-376-46T=) n.365-46T= n.355-46T= | |
| 5 | g.74689283G>C | CA3305791 | HEXB | c.300-45G>C (n.300-45G>C) c.-376-45G>C (n.-376-45G>C) n.365-45G>C n.355-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689283G= | CA1555779454 | HEXB | c.300-45G= (n.300-45G=) c.-376-45G= (n.-376-45G=) n.365-45G= n.355-45G= | |
| 5 | g.74689283G>T | CA2578348466 | HEXB | c.300-45G>T (n.300-45G>T) c.-376-45G>T (n.-376-45G>T) n.365-45G>T n.355-45G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689284G>T | CA2674238060 | HEXB | c.300-44G>T (n.300-44G>T) c.-376-44G>T (n.-376-44G>T) n.365-44G>T n.355-44G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689284_74689295delinsGCTAAAATCCTT | CA1555779456 | HEXB | c.300-44_300-33delinsGCTAAAATCCTT (n.300-44_300-33delinsGCTAAAATCCTT) c.-376-44_-376-33delinsGCTAAAATCCTT (n.-376-44_-376-33delinsGCTAAAATCCTT) n.365-44_365-33delinsGCTAAAATCCTT n.355-44_355-33delinsGCTAAAATCCTT | |
| 5 | g.74689285C>A | CA2674238061 | HEXB | c.300-43C>A (n.300-43C>A) c.-376-43C>A (n.-376-43C>A) n.365-43C>A n.355-43C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689292_74689302del | CA560368029 | HEXB | c.300-36_300-26del (n.300-36_300-26del) c.-376-36_-376-26del (n.-376-36_-376-26del) n.365-36_365-26del n.355-36_355-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689290del | CA2674238062 | HEXB | c.300-38del (n.300-38del) c.-376-38del (n.-376-38del) n.365-38del n.355-38del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689288A= | CA1555779462 | HEXB | c.300-40A= (n.300-40A=) c.-376-40A= (n.-376-40A=) n.365-40A= n.355-40A= | |
| 5 | g.74689288A>G | CA120900592 | HEXB | c.300-40A>G (n.300-40A>G) c.-376-40A>G (n.-376-40A>G) n.365-40A>G n.355-40A>G | dbSNP |
| 5 | g.74689288A>T | CA915149207 | HEXB | c.300-40A>T (n.300-40A>T) c.-376-40A>T (n.-376-40A>T) n.365-40A>T n.355-40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689289A= | CA1555779463 | HEXB | c.300-39A= (n.300-39A=) c.-376-39A= (n.-376-39A=) n.365-39A= n.355-39A= | |
| 5 | g.74689289A>C | CA1555779464 | HEXB | c.300-39A>C (n.300-39A>C) c.-376-39A>C (n.-376-39A>C) n.365-39A>C n.355-39A>C | dbSNP |
| 5 | g.74689290A= | CA1555779467 | HEXB | c.300-38A= (n.300-38A=) c.-376-38A= (n.-376-38A=) n.365-38A= n.355-38A= | |
| 5 | g.74689290A>G | CA813901828 | HEXB | c.300-38A>G (n.300-38A>G) c.-376-38A>G (n.-376-38A>G) n.365-38A>G n.355-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689292C>A | CA813901834 | HEXB | c.300-36C>A (n.300-36C>A) c.-376-36C>A (n.-376-36C>A) n.365-36C>A n.355-36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689292C= | CA1555779469 | HEXB | c.300-36C= (n.300-36C=) c.-376-36C= (n.-376-36C=) n.365-36C= n.355-36C= | |
| 5 | g.74689292C>T | CA120900595 | HEXB | c.300-36C>T (n.300-36C>T) c.-376-36C>T (n.-376-36C>T) n.365-36C>T n.355-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689293C>A | CA1077548881 | HEXB | c.300-35C>A (n.300-35C>A) c.-376-35C>A (n.-376-35C>A) n.365-35C>A n.355-35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689293C= | CA1555779473 | HEXB | c.300-35C= (n.300-35C=) c.-376-35C= (n.-376-35C=) n.365-35C= n.355-35C= | |
| 5 | g.74689295_74689297del | CA2674238063 | HEXB | c.300-33_300-31del (n.300-33_300-31del) c.-376-33_-376-31del (n.-376-33_-376-31del) n.365-33_365-31del n.355-33_355-31del | gnomAD v4 |
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