Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.73683424G>A | CA842011079 | BUD23,DNAJC30 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.359+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683424G>C | CA1717166496 | BUD23,DNAJC30 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.359+41G>C | dbSNP |
7 | g.73683424G= | CA1717166495 | BUD23,DNAJC30 | c.-1C= (n.-1C=) n.359+41G= | |
7 | g.73683424G>T | CA4290037 | BUD23,DNAJC30 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.359+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683425_73683428delinsTTGA | CA1717166497 | BUD23,DNAJC30 | c.-5_-2delinsTCAA (n.-5_-2delinsTCAA) n.359+42_359+45delinsTTGA | |
7 | g.73683426T>A | CA4290039 | BUD23,DNAJC30 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.359+43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683426T>C | CA4290038 | BUD23,DNAJC30 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.359+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.73683426T= | CA1717166499 | BUD23,DNAJC30 | c.-3A= (n.-3A=) n.359+43T= | |
7 | g.73683426_73683428del | CA1717166498 | BUD23,DNAJC30 | c.-5_-3del (n.-5_-3del) n.359+43_359+45del | dbSNP |
7 | g.73683427G>A | CA1717166501 | BUD23,DNAJC30 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.359+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683427G>C | CA842011086 | BUD23,DNAJC30 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.359+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683427G= | CA1717166500 | BUD23,DNAJC30 | c.-4C= (n.-4C=) n.359+44G= | |
7 | g.73683428A>T | CA2578928953 | BUD23,DNAJC30 | c.-5T>A (n.-5T>A) n.359+45A>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683430T>A | CA2683240693 | BUD23,DNAJC30 | c.-7A>T (n.-7A>T) n.359+47T>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683430T>C | CA2683240694 | BUD23,DNAJC30 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.359+47T>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683431T>G | CA2578928954 | BUD23,DNAJC30 | c.-8A>C (n.-8A>C) n.359+48T>G | gnomAD v4 |
7 | g.73683432G>A | CA2683240695 | BUD23,DNAJC30 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.359+49G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683432G>C | CA2683240696 | BUD23,DNAJC30 | c.-9C>G (n.-9C>G) n.359+49G>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683432G>T | CA2683240697 | BUD23,DNAJC30 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.359+49G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683433del | CA2578928955 | BUD23,DNAJC30 | c.-10del (n.-10del) n.359+50del | |
7 | g.73683434T>C | CA2683240698 | BUD23,DNAJC30 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.359+51T>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683435T>A | CA575783465 | BUD23,DNAJC30 | c.-12A>T (n.-12A>T) n.359+52T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683435T= | CA1717166502 | BUD23,DNAJC30 | c.-12A= (n.-12A=) n.359+52T= | |
7 | g.73683436C>A | CA2683240699 | BUD23,DNAJC30 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.359+53C>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683436C= | CA1717166503 | BUD23,DNAJC30 | c.-13G= (n.-13G=) n.359+53C= | |
7 | g.73683436C>T | CA575783466 | BUD23,DNAJC30 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.359+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683437G>A | CA1717166505 | BUD23,DNAJC30 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.359+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683437G= | CA1717166504 | BUD23,DNAJC30 | c.-14C= (n.-14C=) n.359+54G= | |
7 | g.73683439C>A | CA2683240700 | BUD23,DNAJC30 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.359+56C>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683439C= | CA1717166506 | BUD23,DNAJC30 | c.-16G= (n.-16G=) n.359+56C= | |
7 | g.73683439C>G | CA4290040 | BUD23,DNAJC30 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.359+56C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683439C>T | CA1717166507 | BUD23,DNAJC30 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.359+56C>T | dbSNP |
7 | g.73683440A= | CA1717166508 | BUD23,DNAJC30 | c.-17T= (n.-17T=) n.359+57A= | |
7 | g.73683440A>G | CA1103051378 | BUD23,DNAJC30 | c.-17T>C (n.-17T>C) n.359+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683441G>A | CA575783385 | BUD23,DNAJC30 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.359+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683441G= | CA1717166509 | BUD23,DNAJC30 | c.-18C= (n.-18C=) n.359+58G= | |
7 | g.73683441G>T | CA2683240701 | BUD23,DNAJC30 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.359+58G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683443C>A | CA842011118 | BUD23,DNAJC30 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.359+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683443C= | CA1717166510 | BUD23,DNAJC30 | c.-20G= (n.-20G=) n.359+60C= | |
7 | g.73683443_73683444delinsCG | CA1717166511 | BUD23,DNAJC30 | c.-21_-20delinsCG (n.-21_-20delinsCG) n.359+60_359+61delinsCG | |
7 | g.73683444G>A | CA2776457845 | BUD23,DNAJC30 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.359+61G>A | |
7 | g.73683445del | CA4290041 | BUD23,DNAJC30 | c.-21del (n.-21del) n.359+62del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683445G>A | CA1103051381 | BUD23,DNAJC30 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.359+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683445G= | CA1717166512 | BUD23,DNAJC30 | c.-22C= (n.-22C=) n.359+62G= | |
7 | g.73683446T>C | CA575783386 | BUD23,DNAJC30 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.359+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683446T>G | CA1717166514 | BUD23,DNAJC30 | c.-23A>C (n.-23A>C) n.359+63T>G | dbSNP |
7 | g.73683446T= | CA1717166513 | BUD23,DNAJC30 | c.-23A= (n.-23A=) n.359+63T= | |
7 | g.73683447G>A | CA2683240702 | BUD23,DNAJC30 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.359+64G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683447G>T | CA2683240703 | BUD23,DNAJC30 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.359+64G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683448C>A | CA575783387 | BUD23,DNAJC30 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.359+65C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683448C= | CA1717166515 | BUD23,DNAJC30 | c.-25G= (n.-25G=) n.359+65C= | |
7 | g.73683448C>T | CA2683240704 | BUD23,DNAJC30 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.359+65C>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683449A= | CA1717166516 | BUD23,DNAJC30 | c.-26T= (n.-26T=) n.359+66A= | |
7 | g.73683449A>G | CA4290042 | BUD23,DNAJC30 | c.-26T>C (n.-26T>C) n.359+66A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683450A= | CA1717166517 | BUD23,DNAJC30 | c.-27T= (n.-27T=) n.359+67A= | |
7 | g.73683450A>G | CA575783388 | BUD23,DNAJC30 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.359+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683451G>A | CA575783389 | BUD23,DNAJC30 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.359+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683451G= | CA1717166518 | BUD23,DNAJC30 | c.-28C= (n.-28C=) n.359+68G= | |
7 | g.73683453G>A | CA2776457847 | BUD23,DNAJC30 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.359+70G>A | |
7 | g.73683453G= | CA1717166519 | BUD23,DNAJC30 | c.-30C= (n.-30C=) n.359+70G= | |
7 | g.73683453G>T | CA4290043 | BUD23,DNAJC30 | c.-30C>A (n.-30C>A) n.359+70G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683453dup | CA2683240709 | BUD23,DNAJC30 | c.-30dup (n.-30dup) n.359+70dup | gnomAD v4 |
7 | g.73683457C>T | CA2683240711 | BUD23 | n.359+74C>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683458C>A | CA2683240713 | BUD23 | n.359+75C>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683458C= | CA1717166520 | BUD23 | n.359+75C= | |
7 | g.73683458C>G | CA4290044 | BUD23 | n.359+75C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683458C>T | CA1717166521 | BUD23 | n.359+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683459G>A | CA4290045 | BUD23 | n.359+76G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683459G= | CA1717166522 | BUD23 | n.359+76G= | |
7 | g.73683459G>T | CA2683240722 | BUD23 | n.359+76G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683460G>A | CA4290046 | BUD23 | n.359+77G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683460G= | CA1717166523 | BUD23 | n.359+77G= | |
7 | g.73683462C>A | CA2683240728 | BUD23 | n.359+79C>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683462C>G | CA2776457851 | BUD23 | n.359+79C>G | |
7 | g.73683462C>T | CA2683240731 | BUD23 | n.359+79C>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683463A>T | CA2578928956 | BUD23 | n.359+80A>T | |
7 | g.73683465T>C | CA575783390 | BUD23 | n.359+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683465T= | CA1717166524 | BUD23 | n.359+82T= | |
7 | g.73683466G>A | CA4290047 | BUD23 | n.359+83G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683466G= | CA1717166525 | BUD23 | n.359+83G= | |
7 | g.73683467A= | CA1717166526 | BUD23 | n.359+84A= | |
7 | g.73683467A>C | CA842011169 | BUD23 | n.359+84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683468G>A | CA2578928957 | BUD23 | n.359+85G>A | |
7 | g.73683469A>G | CA2776457853 | BUD23 | n.359+86A>G | |
7 | g.73683470G>A | CA2578928958 | BUD23 | n.359+87G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683470G>C | CA2683240736 | BUD23 | n.359+87G>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683471G>C | CA2683240738 | BUD23 | n.359+88G>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683473G>A | CA1717166527 | BUD23 | n.359+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683473G= | CA1717166528 | BUD23 | n.359+90G= | |
7 | g.73683473G>T | CA2683240740 | BUD23 | n.359+90G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683474T>A | CA842011173 | BUD23 | n.359+91T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683474T>C | CA2578928959 | BUD23 | n.359+91T>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683474T>G | CA1103051389 | BUD23 | n.359+91T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683474T= | CA1717166529 | BUD23 | n.359+91T= | |
7 | g.73683475C>T | CA2683240743 | BUD23 | n.359+92C>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683476G>A | CA842011176 | BUD23 | n.359+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683476G= | CA1717166530 | BUD23 | n.359+93G= | |
7 | g.73683476G>T | CA2683240747 | BUD23 | n.359+93G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683477G>T | CA2578928960 | BUD23 | n.359+94G>T | |
7 | g.73683478T>G | CA2776457857 | BUD23 | n.359+95T>G | |
7 | g.73683482T>C | CA1103051394 | BUD23 | n.359+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683482T= | CA1717166531 | BUD23 | n.359+99T= | |
7 | g.73683483C>A | CA2683240748 | BUD23 | n.359+100C>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683483C= | CA1717166532 | BUD23 | n.359+100C= | |
7 | g.73683483C>T | CA1717166533 | BUD23 | n.359+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683484G>A | CA2683240754 | BUD23 | n.359+101G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683484G= | CA1717166534 | BUD23 | n.359+101G= | |
7 | g.73683484G>T | CA160072872 | BUD23 | n.359+101G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683485C>A | CA160072877 | BUD23 | n.359+102C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683485C= | CA1717166535 | BUD23 | n.359+102C= | |
7 | g.73683485C>T | CA575783391 | BUD23 | n.359+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683487C>A | CA2683240762 | BUD23 | n.359+104C>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683487C= | CA1717166537 | BUD23 | n.359+104C= | |
7 | g.73683487C>G | CA1717166536 | BUD23 | n.359+104C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683488dup | CA1717166538 | BUD23 | n.359+105dup | dbSNP |
7 | g.73683489G>T | CA2683240764 | BUD23 | n.359+106G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683490T>C | CA2683240768 | BUD23 | n.359+107T>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683490T>G | CA1103051417 | BUD23 | n.359+107T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683492G>A | CA2683240772 | BUD23 | n.359+109G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683493C>T | CA2683240775 | BUD23 | n.359+110C>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683494del | CA2578928961 | BUD23 | n.359+111del | |
7 | g.73683495A>T | CA2683240777 | BUD23 | n.359+112A>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683496G>A | CA2683240778 | BUD23 | n.359+113G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683496G>C | CA2683240779 | BUD23 | n.359+113G>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683496G>T | CA2683240780 | BUD23 | n.359+113G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683497T>A | CA2578928962 | BUD23 | n.359+114T>A | |
7 | g.73683497T>C | CA842011195 | BUD23 | n.359+114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683497T= | CA1717166539 | BUD23 | n.359+114T= | |
7 | g.73683498C>T | CA2683240787 | BUD23 | n.359+115C>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683499A= | CA1717166540 | BUD23 | n.359+116A= | |
7 | g.73683499A>C | CA1103051421 | BUD23 | n.359+116A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683499A>G | CA160072886 | BUD23 | n.359+116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683499A>T | CA160072890 | BUD23 | n.359+116A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683500C>A | CA2683240795 | BUD23 | n.359+117C>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683500C= | CA1717166541 | BUD23 | n.359+117C= | |
7 | g.73683500C>G | CA2561698356 | BUD23 | n.359+117C>G | gnomAD v4 |
7 | g.73683500C>T | CA1717166542 | BUD23 | n.359+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683501G>A | CA2683240822 | BUD23 | n.359+118G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683501G>T | CA2683240823 | BUD23 | n.359+118G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683502_73683503delinsTA | CA1717166543 | BUD23 | n.359+119_359+120delinsTA | |
7 | g.73683505del | CA575783392 | BUD23 | n.359+122del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683504A>C | CA2683240827 | BUD23 | n.359+121A>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683505A= | CA1717166544 | BUD23 | n.359+122A= | |
7 | g.73683505A>C | CA2578928963 | BUD23 | n.359+122A>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683505A>G | CA842011202 | BUD23 | n.359+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683505A>T | CA2578928964 | BUD23 | n.359+122A>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683505_73683506delinsAG | CA1717166545 | BUD23 | n.359+122_359+123delinsAG | |
7 | g.73683506G>A | CA1717166546 | BUD23 | n.359+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683506G= | CA1717166547 | BUD23 | n.359+123G= | |
7 | g.73683506G>T | CA2683240856 | BUD23 | n.359+123G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683513dup | CA575783393 | BUD23 | n.359+130dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683512_73683513dup | CA2578928965 | BUD23 | n.359+129_359+130dup | gnomAD v4 |
7 | g.73683508_73683513dup | CA2683240840 | BUD23 | n.359+125_359+130dup | gnomAD v4 |
7 | g.73683513del | CA160072901 | BUD23 | n.359+130del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683512_73683513del | CA2683240850 | BUD23 | n.359+129_359+130del | gnomAD v4 |
7 | g.73683509_73683513del | CA2683240851 | BUD23 | n.359+126_359+130del | gnomAD v4 |
7 | g.73683510_73683518del | CA2683240853 | BUD23 | n.359+127_359+135del | gnomAD v4 |
7 | g.73683507G>A | CA1103051427 | BUD23 | n.359+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683507G>C | CA2683240859 | BUD23 | n.359+124G>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683507G= | CA1717166548 | BUD23 | n.359+124G= | |
7 | g.73683507G>T | CA842011218 | BUD23 | n.359+124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683508G>A | CA575783394 | BUD23 | n.359+125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683508G>C | CA2683240860 | BUD23 | n.359+125G>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683508G= | CA1717166549 | BUD23 | n.359+125G= | |
7 | g.73683508G>T | CA842011229 | BUD23 | n.359+125G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683509G>C | CA842011231 | BUD23 | n.359+126G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683509G= | CA1717166550 | BUD23 | n.359+126G= | |
7 | g.73683509G>T | CA842011240 | BUD23 | n.359+126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683510G>A | CA842011260 | BUD23 | n.359+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683510G= | CA1717166551 | BUD23 | n.359+127G= | |
7 | g.73683510G>T | CA2683240862 | BUD23 | n.359+127G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683517_73683521del | CA2683240861 | BUD23 | n.359+134_359+138del | gnomAD v4 |
7 | g.73683511G>T | CA2683240865 | BUD23 | n.359+128G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683514_73683517del | CA2683240864 | BUD23 | n.359+131_359+134del | gnomAD v4 |
7 | g.73683512G>A | CA2578928966 | BUD23 | n.359+129G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683512G= | CA1717166553 | BUD23 | n.359+129G= | |
7 | g.73683512G>T | CA1717166552 | BUD23 | n.359+129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683513G>A | CA842011261 | BUD23 | n.359+130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683513G= | CA1717166554 | BUD23 | n.359+130G= | |
7 | g.73683513G>T | CA2683240868 | BUD23 | n.359+130G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683514C>G | CA1103051456 | BUD23 | n.359+131C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683514C>T | CA2683240872 | BUD23 | n.359+131C>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683515G>A | CA2683240877 | BUD23 | n.359+132G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683515_73683518del | CA2683240876 | BUD23 | n.359+132_359+135del | gnomAD v4 |
7 | g.73683518del | CA2683240874 | BUD23 | n.359+135del | gnomAD v4 |
7 | g.73683516G>T | CA2683240880 | BUD23 | n.359+133G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683518G>A | CA160072906 | BUD23 | n.359+135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683518G= | CA1717166555 | BUD23 | n.359+135G= | |
7 | g.73683519C>G | CA1103051461 | BUD23 | n.359+136C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683519C>T | CA2502980313 | BUD23 | n.359+136C>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683519_73683520delinsCG | CA1717166556 | BUD23 | n.359+136_359+137delinsCG | |
7 | g.73683520G>A | CA651255511 | BUD23 | n.359+137G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.73683520G>T | CA2683240893 | BUD23 | n.359+137G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683521del | CA842011267 | BUD23 | n.359+138del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683523_73683531del | CA2683240890 | BUD23 | n.359+140_359+148del | gnomAD v4 |
7 | g.73683522T>A | CA2683240897 | BUD23 | n.359+139T>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683522T>C | CA2683240898 | BUD23 | n.359+139T>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683522T>G | CA1103051474 | BUD23 | n.359+139T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683522_73683523del | CA1103051469 | BUD23 | n.359+139_359+140del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683522_73683525del | CA2578928967 | BUD23 | n.359+139_359+142del | |
7 | g.73683523C= | CA1717166557 | BUD23 | n.359+140C= | |
7 | g.73683523C>G | CA2683240903 | BUD23 | n.359+140C>G | gnomAD v4 |
7 | g.73683523_73683524delinsCG | CA1717166558 | BUD23 | n.359+140_359+141delinsCG | |
7 | g.73683523_73683524insACGTAAAGG | CA2683240911 | BUD23 | n.359+140_359+141insACGTAAAGG | gnomAD v4 |
7 | g.73683524del | CA1717166560 | BUD23 | n.359+141del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683524G>A | CA2683240909 | BUD23 | n.359+141G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683524G>C | CA160072913 | BUD23 | n.359+141G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683524G= | CA1717166561 | BUD23 | n.359+141G= | |
7 | g.73683524G>T | CA842011283 | BUD23 | n.359+141G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683524dup | CA1717166559 | BUD23 | n.359+141dup | dbSNP |