Canonical Allele Identifier: CA4290044

Gene: BUD23

Linked Data

• dbSNP Id: rs782437727
• ExAC: 7:73097788 C / G
• gnomAD v2: 7-73097788-C-G
• gnomAD v3: 7-73683458-C-G
• gnomAD v4: 7-73683458-C-G
• MyVariant Identifiers: chr7:g.73097788C>G (hg19) ; chr7:g.73683458C>G (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.73683458C>G , CM000669.2:g.73683458C>G	GRCh38
NC_000007.13:g.73097788C>G , CM000669.1:g.73097788C>G	GRCh37
NC_000007.12:g.72735724C>G	NCBI36

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000464615.1:n.359+75C>G