Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.73683372G>ACA456053051BUD23,DNAJC30c.52C>T (p.Leu18=)
n.348G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683372G>CCA367828384BUD23,DNAJC30c.52C>G (p.Leu18Val)
n.348G>C
7g.73683372G=CA1717166451BUD23,DNAJC30c.52C= (p.Leu18=)
n.348G=
7g.73683372G>TCA367828387BUD23,DNAJC30c.52C>A (p.Leu18Met)
n.348G>T
7g.73683373C>ACA367828389BUD23,DNAJC30c.51G>T (p.Leu17Phe)
n.349C>A
7g.73683373C>GCA367828397BUD23,DNAJC30c.51G>C (p.Leu17Phe)
n.349C>G
7g.73683373C>TCA456053052BUD23,DNAJC30c.51G>A (p.Leu17=)
n.349C>T
7g.73683374A>CCA367828400BUD23,DNAJC30c.50T>G (p.Leu17Trp)
n.350A>C
7g.73683374A>GCA367828402BUD23,DNAJC30c.50T>C (p.Leu17Ser)
n.350A>G
7g.73683374A>TCA367828403BUD23,DNAJC30c.50T>A (p.Leu17Ter)
n.350A>T
gnomAD v4
7g.73683375A>CCA367828406BUD23,DNAJC30c.49T>G (p.Leu17Val)
n.351A>C
7g.73683375A>GCA456053056BUD23,DNAJC30c.49T>C (p.Leu17=)
n.351A>G
7g.73683375A>TCA367828409BUD23,DNAJC30c.49T>A (p.Leu17Met)
n.351A>T
7g.73683376C>ACA367828411BUD23,DNAJC30c.48G>T (p.Arg16Ser)
n.352C>A
7g.73683376C>GCA367828413BUD23,DNAJC30c.48G>C (p.Arg16Ser)
n.352C>G
7g.73683376C>TCA456053057BUD23,DNAJC30c.48G>A (p.Arg16=)
n.352C>T
gnomAD v4
7g.73683377C>ACA160072740BUD23,DNAJC30c.47G>T (p.Arg16Met)
n.353C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683377C=CA1717166452BUD23,DNAJC30c.47G= (p.Arg16=)
n.353C=
7g.73683377C>GCA367828417BUD23,DNAJC30c.47G>C (p.Arg16Thr)
n.353C>G
7g.73683377C>TCA367828419BUD23,DNAJC30c.47G>A (p.Arg16Lys)
n.353C>T
7g.73683378T>ACA367828425BUD23,DNAJC30c.46A>T (p.Arg16Trp)
n.354T>A
7g.73683378T>CCA367828428BUD23,DNAJC30c.46A>G (p.Arg16Gly)
n.354T>C
7g.73683378T>GCA456053061BUD23,DNAJC30c.46A>C (p.Arg16=)
n.354T>G
dbSNP gnomAD v4
7g.73683378T=CA1717166453BUD23,DNAJC30c.46A= (p.Arg16=)
n.354T=
7g.73683378_73683389delCA575783464BUD23,DNAJC30c.35_46del (p.Leu12_Trp15del)
n.354_359+6del
gnomAD v2
7g.73683379C>ACA367828436BUD23,DNAJC30c.45G>T (p.Trp15Cys)
n.355C>A
7g.73683379C=CA1717166454BUD23,DNAJC30c.45G= (p.Trp15=)
n.355C=
7g.73683379C>GCA4290019BUD23,DNAJC30c.45G>C (p.Trp15Cys)
n.355C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683379C>TCA367828432BUD23,DNAJC30c.45G>A (p.Trp15Ter)
n.355C>T
7g.73683380C>ACA367828440BUD23,DNAJC30c.44G>T (p.Trp15Leu)
n.356C>A
7g.73683380C=CA1717166455BUD23,DNAJC30c.44G= (p.Trp15=)
n.356C=
7g.73683380C>GCA367828442BUD23,DNAJC30c.44G>C (p.Trp15Ser)
n.356C>G
7g.73683380C>TCA160072752BUD23,DNAJC30c.44G>A (p.Trp15Ter)
n.356C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.73683381A=CA1717166456BUD23,DNAJC30c.43T= (p.Trp15=)
n.357A=
7g.73683381A>CCA367828445BUD23,DNAJC30c.43T>G (p.Trp15Gly)
n.357A>C
dbSNP
7g.73683381A>GCA367828449BUD23,DNAJC30c.43T>C (p.Trp15Arg)
n.357A>G
dbSNP
7g.73683381A>TCA367828451BUD23,DNAJC30c.43T>A (p.Trp15Arg)
n.357A>T
7g.73683382A>CCA456053066BUD23,DNAJC30c.42T>G (p.Pro14=)
n.358A>C
7g.73683382A>GCA456053065BUD23,DNAJC30c.42T>C (p.Pro14=)
n.358A>G
7g.73683382A>TCA456053064BUD23,DNAJC30c.42T>A (p.Pro14=)
n.358A>T
gnomAD v4
7g.73683383G>ACA4290020BUD23,DNAJC30c.41C>T (p.Pro14Leu)
n.359G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683383G>CCA367828456BUD23,DNAJC30c.41C>G (p.Pro14Arg)
n.359G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.73683383G=CA1717166457BUD23,DNAJC30c.41C= (p.Pro14=)
n.359G=
7g.73683383G>TCA367828458BUD23,DNAJC30c.41C>A (p.Pro14His)
n.359G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.73683384G>ACA367828462BUD23,DNAJC30c.40C>T (p.Pro14Ser)
n.359+1G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.73683384G>CCA367828465BUD23,DNAJC30c.40C>G (p.Pro14Ala)
n.359+1G>C
gnomAD v4
7g.73683384G=CA1717166458BUD23,DNAJC30c.40C= (p.Pro14=)
n.359+1G=
7g.73683384G>TCA367828468BUD23,DNAJC30c.40C>A (p.Pro14Thr)
n.359+1G>T
7g.73683385T>ACA367828470BUD23,DNAJC30c.39A>T (p.Leu13Phe)
n.359+2T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683385T>CCA456053070BUD23,DNAJC30c.39A>G (p.Leu13=)
n.359+2T>C
gnomAD v4
7g.73683385T>GCA367828473BUD23,DNAJC30c.39A>C (p.Leu13Phe)
n.359+2T>G
7g.73683385T=CA1717166459BUD23,DNAJC30c.39A= (p.Leu13=)
n.359+2T=
7g.73683386A=CA1717166460BUD23,DNAJC30c.38T= (p.Leu13=)
n.359+3A=
7g.73683386A>CCA367828479BUD23,DNAJC30c.38T>G (p.Leu13Ter)
n.359+3A>C
7g.73683386A>GCA4290021BUD23,DNAJC30c.38T>C (p.Leu13Ser)
n.359+3A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683386A>TCA367828476BUD23,DNAJC30c.38T>A (p.Leu13Ter)
n.359+3A>T
7g.73683387A=CA1717166461BUD23,DNAJC30c.37T= (p.Leu13=)
n.359+4A=
7g.73683387A>CCA367828484BUD23,DNAJC30c.37T>G (p.Leu13Val)
n.359+4A>C
gnomAD v4
7g.73683387A>GCA456053072BUD23,DNAJC30c.37T>C (p.Leu13=)
n.359+4A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683387A>TCA367828487BUD23,DNAJC30c.37T>A (p.Leu13Ile)
n.359+4A>T
7g.73683388C>ACA456053075BUD23,DNAJC30c.36G>T (p.Leu12=)
n.359+5C>A
7g.73683388C=CA1717166462BUD23,DNAJC30c.36G= (p.Leu12=)
n.359+5C=
7g.73683388C>GCA456053074BUD23,DNAJC30c.36G>C (p.Leu12=)
n.359+5C>G
gnomAD v4
7g.73683388C>TCA456053073BUD23,DNAJC30c.36G>A (p.Leu12=)
n.359+5C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683388_73683389insCCCA160072771BUD23,DNAJC30c.36_37insGG (p.Leu13GlyfsTer22)
n.359+5_359+6insCC
dbSNP
7g.73683389A=CA1717166464BUD23,DNAJC30c.35T= (p.Leu12=)
n.359+6A=
7g.73683389A>CCA367828492BUD23,DNAJC30c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.359+6A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.73683389A>GCA4290022BUD23,DNAJC30c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.359+6A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683389A>TCA367828496BUD23,DNAJC30c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.359+6A>T
7g.73683389_73683390delinsAGCA1717166463BUD23,DNAJC30c.34_35delinsCT (p.Leu12=)
n.359+6_359+7delinsAG
7g.73683390delCA160072776BUD23,DNAJC30c.34del (p.Leu12CysfsTer22)
n.359+7del
dbSNP
7g.73683390G>ACA456053079BUD23,DNAJC30c.34C>T (p.Leu12=)
n.359+7G>A
gnomAD v4
7g.73683390G>CCA4290023BUD23,DNAJC30c.34C>G (p.Leu12Val)
n.359+7G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683390G=CA1717166465BUD23,DNAJC30c.34C= (p.Leu12=)
n.359+7G=
7g.73683390G>TCA367828503BUD23,DNAJC30c.34C>A (p.Leu12Met)
n.359+7G>T
7g.73683391C>ACA456053080BUD23,DNAJC30c.33G>T (p.Arg11=)
n.359+8C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.73683391C=CA1717166466BUD23,DNAJC30c.33G= (p.Arg11=)
n.359+8C=
7g.73683391C>GCA456053082BUD23,DNAJC30c.33G>C (p.Arg11=)
n.359+8C>G
gnomAD v4
7g.73683391C>TCA456053081BUD23,DNAJC30c.33G>A (p.Arg11=)
n.359+8C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683392C>ACA367828511BUD23,DNAJC30c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.359+9C>A
gnomAD v4
7g.73683392C>GCA367828514BUD23,DNAJC30c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.359+9C>G
7g.73683392C>TCA367828515BUD23,DNAJC30c.32G>A (p.Arg11Gln)
n.359+9C>T
gnomAD v4
7g.73683393G>ACA4290024BUD23,DNAJC30c.31C>T (p.Arg11Trp)
n.359+10G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683393G>CCA367828519BUD23,DNAJC30c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.359+10G>C
7g.73683393G=CA1717166467BUD23,DNAJC30c.31C= (p.Arg11=)
n.359+10G=
7g.73683393G>TCA456053085BUD23,DNAJC30c.31C>A (p.Arg11=)
n.359+10G>T
7g.73683394C>ACA367828522BUD23,DNAJC30c.30G>T (p.Gln10His)
n.359+11C>A
dbSNP
7g.73683394C=CA1717166468BUD23,DNAJC30c.30G= (p.Gln10=)
n.359+11C=
7g.73683394C>GCA160072781BUD23,DNAJC30c.30G>C (p.Gln10His)
n.359+11C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.73683394C>TCA456053088BUD23,DNAJC30c.30G>A (p.Gln10=)
n.359+11C>T
dbSNP
7g.73683395T>ACA4290025BUD23,DNAJC30c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.359+12T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683395T>CCA367828530BUD23,DNAJC30c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.359+12T>C
gnomAD v4
7g.73683395T>GCA367828531BUD23,DNAJC30c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.359+12T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683395T=CA1717166469BUD23,DNAJC30c.29A= (p.Gln10=)
n.359+12T=
7g.73683396G>ACA367828534BUD23,DNAJC30c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.359+13G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.73683396G>CCA367828536BUD23,DNAJC30c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.359+13G>C
7g.73683396G=CA1717166470BUD23,DNAJC30c.28C= (p.Gln10=)
n.359+13G=
7g.73683396G>TCA367828538BUD23,DNAJC30c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.359+13G>T
gnomAD v4
7g.73683397C>ACA367828550BUD23,DNAJC30c.27G>T (p.Trp9Cys)
n.359+14C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683397C=CA1717166471BUD23,DNAJC30c.27G= (p.Trp9=)
n.359+14C=
7g.73683397C>GCA367828552BUD23,DNAJC30c.27G>C (p.Trp9Cys)
n.359+14C>G
7g.73683397C>TCA367828555BUD23,DNAJC30c.27G>A (p.Trp9Ter)
n.359+14C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.73683398C>ACA160072791BUD23,DNAJC30c.26G>T (p.Trp9Leu)
n.359+15C>A
dbSNP
7g.73683398C=CA1717166472BUD23,DNAJC30c.26G= (p.Trp9=)
n.359+15C=
7g.73683398C>GCA367828562BUD23,DNAJC30c.26G>C (p.Trp9Ser)
n.359+15C>G
7g.73683398C>TCA367828566BUD23,DNAJC30c.26G>A (p.Trp9Ter)
n.359+15C>T
dbSNP gnomAD v2
7g.73683399A=CA1717166473BUD23,DNAJC30c.25T= (p.Trp9=)
n.359+16A=
7g.73683399A>CCA367828570BUD23,DNAJC30c.25T>G (p.Trp9Gly)
n.359+16A>C
7g.73683399A>GCA4290026BUD23,DNAJC30c.25T>C (p.Trp9Arg)
n.359+16A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683399A>TCA367828573BUD23,DNAJC30c.25T>A (p.Trp9Arg)
n.359+16A>T
7g.73683400C>ACA367828578BUD23,DNAJC30c.24G>T (p.Trp8Cys)
n.359+17C>A
dbSNP
7g.73683400C=CA1717166474BUD23,DNAJC30c.24G= (p.Trp8=)
n.359+17C=
7g.73683400C>GCA367828580BUD23,DNAJC30c.24G>C (p.Trp8Cys)
n.359+17C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683400C>TCA4290027BUD23,DNAJC30c.24G>A (p.Trp8Ter)
n.359+17C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683401C>ACA367828584BUD23,DNAJC30c.23G>T (p.Trp8Leu)
n.359+18C>A
7g.73683401C=CA1717166475BUD23,DNAJC30c.23G= (p.Trp8=)
n.359+18C=
7g.73683401C>GCA367828586BUD23,DNAJC30c.23G>C (p.Trp8Ser)
n.359+18C>G
dbSNP
7g.73683401C>TCA367828589BUD23,DNAJC30c.23G>A (p.Trp8Ter)
n.359+18C>T
7g.73683402A=CA1717166476BUD23,DNAJC30c.22T= (p.Trp8=)
n.359+19A=
7g.73683402A>CCA367828599BUD23,DNAJC30c.22T>G (p.Trp8Gly)
n.359+19A>C
gnomAD v4
7g.73683402A>GCA367828596BUD23,DNAJC30c.22T>C (p.Trp8Arg)
n.359+19A>G
dbSNP
7g.73683402A>TCA367828592BUD23,DNAJC30c.22T>A (p.Trp8Arg)
n.359+19A>T
7g.73683403T>ACA4290028BUD23,DNAJC30c.21A>T (p.Arg7=)
n.359+20T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683403T>CCA456053098BUD23,DNAJC30c.21A>G (p.Arg7=)
n.359+20T>C
gnomAD v4
7g.73683403T>GCA456053095BUD23,DNAJC30c.21A>C (p.Arg7=)
n.359+20T>G
7g.73683403T=CA1717166477BUD23,DNAJC30c.21A= (p.Arg7=)
n.359+20T=
7g.73683404C>ACA4290030BUD23,DNAJC30c.20G>T (p.Arg7Leu)
n.359+21C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683404C=CA1717166478BUD23,DNAJC30c.20G= (p.Arg7=)
n.359+21C=
7g.73683404C>GCA4290029BUD23,DNAJC30c.20G>C (p.Arg7Pro)
n.359+21C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683404C>TCA367828608BUD23,DNAJC30c.20G>A (p.Arg7Gln)
n.359+21C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683405G>ACA367828610BUD23,DNAJC30c.19C>T (p.Arg7Ter)
n.359+22G>A
7g.73683405G>CCA367828612BUD23,DNAJC30c.19C>G (p.Arg7Gly)
n.359+22G>C
7g.73683405G=CA1717166479BUD23,DNAJC30c.19C= (p.Arg7=)
n.359+22G=
7g.73683405G>TCA456053100BUD23,DNAJC30c.19C>A (p.Arg7=)
n.359+22G>T
7g.73683405_73683406insACA1717166480BUD23,DNAJC30c.18_19insT (p.Arg7SerfsTer?)
n.359+22_359+23insA
dbSNP
7g.73683406C>ACA367828615BUD23,DNAJC30c.18G>T (p.Trp6Cys)
n.359+23C>A
7g.73683406C=CA1717166481BUD23,DNAJC30c.18G= (p.Trp6=)
n.359+23C=
7g.73683406C>GCA367828620BUD23,DNAJC30c.18G>C (p.Trp6Cys)
n.359+23C>G
7g.73683406C>TCA367828617BUD23,DNAJC30c.18G>A (p.Trp6Ter)
n.359+23C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.73683407C>ACA367828623BUD23,DNAJC30c.17G>T (p.Trp6Leu)
n.359+24C>A
7g.73683407C=CA1717166482BUD23,DNAJC30c.17G= (p.Trp6=)
n.359+24C=
7g.73683407C>GCA367828626BUD23,DNAJC30c.17G>C (p.Trp6Ser)
n.359+24C>G
7g.73683407C>TCA367828628BUD23,DNAJC30c.17G>A (p.Trp6Ter)
n.359+24C>T
7g.73683407_73683408insTCA4290031BUD23,DNAJC30c.16_17insA (p.Trp6Ter)
n.359+24_359+25insT
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.73683408A=CA1717166483BUD23,DNAJC30c.16T= (p.Trp6=)
n.359+25A=
7g.73683408A>CCA4290032BUD23,DNAJC30c.16T>G (p.Trp6Gly)
n.359+25A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683408A>GCA367828635BUD23,DNAJC30c.16T>C (p.Trp6Arg)
n.359+25A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683408A>TCA367828639BUD23,DNAJC30c.16T>A (p.Trp6Arg)
n.359+25A>T
7g.73683409G>ACA4290033BUD23,DNAJC30c.15C>T (p.Arg5=)
n.359+26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683409G>CCA456053106BUD23,DNAJC30c.15C>G (p.Arg5=)
n.359+26G>C
gnomAD v4
7g.73683409G=CA1717166484BUD23,DNAJC30c.15C= (p.Arg5=)
n.359+26G=
7g.73683409G>TCA456053105BUD23,DNAJC30c.15C>A (p.Arg5=)
n.359+26G>T
7g.73683411_73683412delCA2683240607BUD23,DNAJC30c.14_15del (p.Arg5LeufsTer?)
n.359+28_359+29del
gnomAD v4
7g.73683410C>ACA367828646BUD23,DNAJC30c.14G>T (p.Arg5Leu)
n.359+27C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.73683410C=CA1717166485BUD23,DNAJC30c.14G= (p.Arg5=)
n.359+27C=
7g.73683410C>GCA367828648BUD23,DNAJC30c.14G>C (p.Arg5Pro)
n.359+27C>G
gnomAD v4
7g.73683410C>TCA367828650BUD23,DNAJC30c.14G>A (p.Arg5His)
n.359+27C>T
gnomAD v4
7g.73683411G>ACA367828653BUD23,DNAJC30c.13C>T (p.Arg5Cys)
n.359+28G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683411G>CCA367828659BUD23,DNAJC30c.13C>G (p.Arg5Gly)
n.359+28G>C
7g.73683411G=CA1717166486BUD23,DNAJC30c.13C= (p.Arg5=)
n.359+28G=
7g.73683411G>TCA367828656BUD23,DNAJC30c.13C>A (p.Arg5Ser)
n.359+28G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683412C>ACA367828663BUD23,DNAJC30c.12G>T (p.Met4Ile)
n.359+29C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683412C=CA1717166487BUD23,DNAJC30c.12G= (p.Met4=)
n.359+29C=
7g.73683412C>GCA367828664BUD23,DNAJC30c.12G>C (p.Met4Ile)
n.359+29C>G
gnomAD v4
7g.73683412C>TCA367828667BUD23,DNAJC30c.12G>A (p.Met4Ile)
n.359+29C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683413A=CA1717166488BUD23,DNAJC30c.11T= (p.Met4=)
n.359+30A=
7g.73683413A>CCA367828671BUD23,DNAJC30c.11T>G (p.Met4Arg)
n.359+30A>C
gnomAD v4
7g.73683413A>GCA4290034BUD23,DNAJC30c.11T>C (p.Met4Thr)
n.359+30A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683413A>TCA367828676BUD23,DNAJC30c.11T>A (p.Met4Lys)
n.359+30A>T
gnomAD v4
7g.73683414T>ACA367828679BUD23,DNAJC30c.10A>T (p.Met4Leu)
n.359+31T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683414T>CCA160072824BUD23,DNAJC30c.10A>G (p.Met4Val)
n.359+31T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683414T>GCA367828684BUD23,DNAJC30c.10A>C (p.Met4Leu)
n.359+31T>G
7g.73683414T=CA1717166489BUD23,DNAJC30c.10A= (p.Met4=)
n.359+31T=
7g.73683415G>ACA456053111BUD23,DNAJC30c.9C>T (p.Ala3=)
n.359+32G>A
gnomAD v4
7g.73683415G>CCA456053113BUD23,DNAJC30c.9C>G (p.Ala3=)
n.359+32G>C
7g.73683415G>TCA456053112BUD23,DNAJC30c.9C>A (p.Ala3=)
n.359+32G>T
gnomAD v4
7g.73683416G>ACA367828687BUD23,DNAJC30c.8C>T (p.Ala3Val)
n.359+33G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683416G>CCA367828688BUD23,DNAJC30c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.359+33G>C
7g.73683416G=CA1717166490BUD23,DNAJC30c.8C= (p.Ala3=)
n.359+33G=
7g.73683416G>TCA367828690BUD23,DNAJC30c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.359+33G>T
7g.73683417C>ACA367828702BUD23,DNAJC30c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.359+34C>A
7g.73683417C=CA1717166491BUD23,DNAJC30c.7G= (p.Ala3=)
n.359+34C=
7g.73683417C>GCA367828695BUD23,DNAJC30c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.359+34C>G
dbSNP
7g.73683417C>TCA367828698BUD23,DNAJC30c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.359+34C>T
gnomAD v4
7g.73683418T>ACA456053118BUD23,DNAJC30c.6A>T (p.Ala2=)
n.359+35T>A
gnomAD v4
7g.73683418T>CCA456053117BUD23,DNAJC30c.6A>G (p.Ala2=)
n.359+35T>C
7g.73683418T>GCA456053116BUD23,DNAJC30c.6A>C (p.Ala2=)
n.359+35T>G
7g.73683419G>ACA4290035BUD23,DNAJC30c.5C>T (p.Ala2Val)
n.359+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683419G>CCA367828706BUD23,DNAJC30c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.359+36G>C
7g.73683419G=CA1717166492BUD23,DNAJC30c.5C= (p.Ala2=)
n.359+36G=
7g.73683419G>TCA367828709BUD23,DNAJC30c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.359+36G>T
gnomAD v4
7g.73683420C>ACA367828712BUD23,DNAJC30c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.359+37C>A
7g.73683420C>GCA367828714BUD23,DNAJC30c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.359+37C>G
7g.73683420C>TCA367828717BUD23,DNAJC30c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.359+37C>T
gnomAD v4 COSMIC
7g.73683421C>ACA367828720BUD23,DNAJC30c.3G>T (p.Met1Ile)
n.359+38C>A
7g.73683421C>GCA367828723BUD23,DNAJC30c.3G>C (p.Met1Ile)
n.359+38C>G
7g.73683421C>TCA367828731BUD23,DNAJC30c.3G>A (p.Met1Ile)
n.359+38C>T
7g.73683422A=CA1717166493BUD23,DNAJC30c.2T= (p.Met1=)
n.359+39A=
7g.73683422A>CCA4290036BUD23,DNAJC30c.2T>G (p.Met1Arg)
n.359+39A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683422A>GCA367828736BUD23,DNAJC30c.2T>C (p.Met1Thr)
n.359+39A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683422A>TCA367828738BUD23,DNAJC30c.2T>A (p.Met1Lys)
n.359+39A>T
7g.73683423delCA2683240671BUD23,DNAJC30c.1del (p.Met1TrpfsTer?)
n.359+40del
gnomAD v4
7g.73683423T>ACA367828742BUD23,DNAJC30c.1A>T (p.Met1Leu)
n.359+40T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683423T>CCA367828745BUD23,DNAJC30c.1A>G (p.Met1Val)
n.359+40T>C
gnomAD v4
7g.73683423T>GCA367828740BUD23,DNAJC30c.1A>C (p.Met1Leu)
n.359+40T>G
7g.73683423T=CA1717166494BUD23,DNAJC30c.1A= (p.Met1=)
n.359+40T=
7g.73683424G>ACA842011079BUD23,DNAJC30c.-1C>T (n.-1C>T)
n.359+41G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683424G>CCA1717166496BUD23,DNAJC30c.-1C>G (n.-1C>G)
n.359+41G>C
dbSNP
7g.73683424G=CA1717166495BUD23,DNAJC30c.-1C= (n.-1C=)
n.359+41G=
7g.73683424G>TCA4290037BUD23,DNAJC30c.-1C>A (n.-1C>A)
n.359+41G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683425_73683428delinsTTGACA1717166497BUD23,DNAJC30c.-5_-2delinsTCAA (n.-5_-2delinsTCAA)
n.359+42_359+45delinsTTGA
7g.73683426T>ACA4290039BUD23,DNAJC30c.-3A>T (n.-3A>T)
n.359+43T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683426T>CCA4290038BUD23,DNAJC30c.-3A>G (n.-3A>G)
n.359+43T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.73683426T=CA1717166499BUD23,DNAJC30c.-3A= (n.-3A=)
n.359+43T=
7g.73683426_73683428delCA1717166498BUD23,DNAJC30c.-5_-3del (n.-5_-3del)
n.359+43_359+45del
dbSNP
7g.73683427G>ACA1717166501BUD23,DNAJC30c.-4C>T (n.-4C>T)
n.359+44G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.73683427G>CCA842011086BUD23,DNAJC30c.-4C>G (n.-4C>G)
n.359+44G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.73683427G=CA1717166500BUD23,DNAJC30c.-4C= (n.-4C=)
n.359+44G=
7g.73683428A>TCA2578928953BUD23,DNAJC30c.-5T>A (n.-5T>A)
n.359+45A>T
gnomAD v4
7g.73683430T>ACA2683240693BUD23,DNAJC30c.-7A>T (n.-7A>T)
n.359+47T>A
gnomAD v4
7g.73683430T>CCA2683240694BUD23,DNAJC30c.-7A>G (n.-7A>G)
n.359+47T>C
gnomAD v4
7g.73683431T>GCA2578928954BUD23,DNAJC30c.-8A>C (n.-8A>C)
n.359+48T>G
gnomAD v4
7g.73683432G>ACA2683240695BUD23,DNAJC30c.-9C>T (n.-9C>T)
n.359+49G>A
gnomAD v4
7g.73683432G>CCA2683240696BUD23,DNAJC30c.-9C>G (n.-9C>G)
n.359+49G>C
gnomAD v4
7g.73683432G>TCA2683240697BUD23,DNAJC30c.-9C>A (n.-9C>A)
n.359+49G>T
gnomAD v4
7g.73683433delCA2578928955BUD23,DNAJC30c.-10del (n.-10del)
n.359+50del
7g.73683434T>CCA2683240698BUD23,DNAJC30c.-11A>G (n.-11A>G)
n.359+51T>C
gnomAD v4
7g.73683435T>ACA575783465BUD23,DNAJC30c.-12A>T (n.-12A>T)
n.359+52T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683435T=CA1717166502BUD23,DNAJC30c.-12A= (n.-12A=)
n.359+52T=
7g.73683436C>ACA2683240699BUD23,DNAJC30c.-13G>T (n.-13G>T)
n.359+53C>A
gnomAD v4
7g.73683436C=CA1717166503BUD23,DNAJC30c.-13G= (n.-13G=)
n.359+53C=
7g.73683436C>TCA575783466BUD23,DNAJC30c.-13G>A (n.-13G>A)
n.359+53C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683437G>ACA1717166505BUD23,DNAJC30c.-14C>T (n.-14C>T)
n.359+54G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683437G=CA1717166504BUD23,DNAJC30c.-14C= (n.-14C=)
n.359+54G=
7g.73683439C>ACA2683240700BUD23,DNAJC30c.-16G>T (n.-16G>T)
n.359+56C>A
gnomAD v4
7g.73683439C=CA1717166506BUD23,DNAJC30c.-16G= (n.-16G=)
n.359+56C=
7g.73683439C>GCA4290040BUD23,DNAJC30c.-16G>C (n.-16G>C)
n.359+56C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683439C>TCA1717166507BUD23,DNAJC30c.-16G>A (n.-16G>A)
n.359+56C>T
dbSNP
7g.73683440A=CA1717166508BUD23,DNAJC30c.-17T= (n.-17T=)
n.359+57A=
7g.73683440A>GCA1103051378BUD23,DNAJC30c.-17T>C (n.-17T>C)
n.359+57A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683441G>ACA575783385BUD23,DNAJC30c.-18C>T (n.-18C>T)
n.359+58G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683441G=CA1717166509BUD23,DNAJC30c.-18C= (n.-18C=)
n.359+58G=
7g.73683441G>TCA2683240701BUD23,DNAJC30c.-18C>A (n.-18C>A)
n.359+58G>T
gnomAD v4
7g.73683443C>ACA842011118BUD23,DNAJC30c.-20G>T (n.-20G>T)
n.359+60C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.73683443C=CA1717166510BUD23,DNAJC30c.-20G= (n.-20G=)
n.359+60C=
7g.73683443_73683444delinsCGCA1717166511BUD23,DNAJC30c.-21_-20delinsCG (n.-21_-20delinsCG)
n.359+60_359+61delinsCG
7g.73683444G>ACA2776457845BUD23,DNAJC30c.-21C>T (n.-21C>T)
n.359+61G>A
7g.73683445delCA4290041BUD23,DNAJC30c.-21del (n.-21del)
n.359+62del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683445G>ACA1103051381BUD23,DNAJC30c.-22C>T (n.-22C>T)
n.359+62G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683445G=CA1717166512BUD23,DNAJC30c.-22C= (n.-22C=)
n.359+62G=
7g.73683446T>CCA575783386BUD23,DNAJC30c.-23A>G (n.-23A>G)
n.359+63T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683446T>GCA1717166514BUD23,DNAJC30c.-23A>C (n.-23A>C)
n.359+63T>G
dbSNP
7g.73683446T=CA1717166513BUD23,DNAJC30c.-23A= (n.-23A=)
n.359+63T=
7g.73683447G>ACA2683240702BUD23,DNAJC30c.-24C>T (n.-24C>T)
n.359+64G>A
gnomAD v4
7g.73683447G>TCA2683240703BUD23,DNAJC30c.-24C>A (n.-24C>A)
n.359+64G>T
gnomAD v4
7g.73683448C>ACA575783387BUD23,DNAJC30c.-25G>T (n.-25G>T)
n.359+65C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683448C=CA1717166515BUD23,DNAJC30c.-25G= (n.-25G=)
n.359+65C=
7g.73683448C>TCA2683240704BUD23,DNAJC30c.-25G>A (n.-25G>A)
n.359+65C>T
gnomAD v4
7g.73683449A=CA1717166516BUD23,DNAJC30c.-26T= (n.-26T=)
n.359+66A=
7g.73683449A>GCA4290042BUD23,DNAJC30c.-26T>C (n.-26T>C)
n.359+66A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683450A=CA1717166517BUD23,DNAJC30c.-27T= (n.-27T=)
n.359+67A=
7g.73683450A>GCA575783388BUD23,DNAJC30c.-27T>C (n.-27T>C)
n.359+67A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683451G>ACA575783389BUD23,DNAJC30c.-28C>T (n.-28C>T)
n.359+68G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683451G=CA1717166518BUD23,DNAJC30c.-28C= (n.-28C=)
n.359+68G=
7g.73683453G>ACA2776457847BUD23,DNAJC30c.-30C>T (n.-30C>T)
n.359+70G>A
7g.73683453G=CA1717166519BUD23,DNAJC30c.-30C= (n.-30C=)
n.359+70G=
7g.73683453G>TCA4290043BUD23,DNAJC30c.-30C>A (n.-30C>A)
n.359+70G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683453dupCA2683240709BUD23,DNAJC30c.-30dup (n.-30dup)
n.359+70dup
gnomAD v4
7g.73683457C>TCA2683240711BUD23n.359+74C>T
gnomAD v4
7g.73683458C>ACA2683240713BUD23n.359+75C>A
gnomAD v4
7g.73683458C=CA1717166520BUD23n.359+75C=
7g.73683458C>GCA4290044BUD23n.359+75C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683458C>TCA1717166521BUD23n.359+75C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.73683459G>ACA4290045BUD23n.359+76G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683459G=CA1717166522BUD23n.359+76G=
7g.73683459G>TCA2683240722BUD23n.359+76G>T
gnomAD v4
7g.73683460G>ACA4290046BUD23n.359+77G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683460G=CA1717166523BUD23n.359+77G=
7g.73683462C>ACA2683240728BUD23n.359+79C>A
gnomAD v4
7g.73683462C>GCA2776457851BUD23n.359+79C>G
7g.73683462C>TCA2683240731BUD23n.359+79C>T
gnomAD v4
7g.73683463A>TCA2578928956BUD23n.359+80A>T
7g.73683465T>CCA575783390BUD23n.359+82T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683465T=CA1717166524BUD23n.359+82T=
7g.73683466G>ACA4290047BUD23n.359+83G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73683466G=CA1717166525BUD23n.359+83G=
7g.73683467A=CA1717166526BUD23n.359+84A=
7g.73683467A>CCA842011169BUD23n.359+84A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73683468G>ACA2578928957BUD23n.359+85G>A
7g.73683469A>GCA2776457853BUD23n.359+86A>G
7g.73683470G>ACA2578928958BUD23n.359+87G>A
gnomAD v4
7g.73683470G>CCA2683240736BUD23n.359+87G>C
gnomAD v4
7g.73683471G>CCA2683240738BUD23n.359+88G>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched