Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.73601407_73601419delCA913090880ALMS1c.11704_11716del (p.Leu3902Ter)
c.11167-778_11167-766del (n.11167-778_11167-766del)
c.4790_4802del
c.8985_8997del
c.6151_6163del (p.Leu2051Ter)
c.9169_9181del
c.12085_12097del (p.Leu4029Ter)
c.2239_2251del (p.Leu747Ter)
c.3441_3453del
c.1260+526_1260+538del
c.3256_3268del
n.260_272del
c.11959_11971del (p.Leu3987Ter)
n.5888_5900del
c.12088_12100del (p.Leu4030Ter)
2g.73601407_73601419delinsCTGAGGCCATTTGCA1261034070ALMS1c.11704_11716delinsCTGAGGCCATTTG (p.Leu3902=)
c.11167-778_11167-766delinsCTGAGGCCATTTG (n.11167-778_11167-766delinsCTGAGGCCATTTG)
c.4790_4802delinsCTGAGGCCATTTG
c.8985_8997delinsCTGAGGCCATTTG
c.6151_6163delinsCTGAGGCCATTTG (p.Leu2051=)
c.9169_9181delinsCTGAGGCCATTTG
c.12085_12097delinsCTGAGGCCATTTG (p.Leu4029=)
c.2239_2251delinsCTGAGGCCATTTG (p.Leu747=)
c.3441_3453delinsCTGAGGCCATTTG
c.1260+526_1260+538delinsCTGAGGCCATTTG
c.3256_3268delinsCTGAGGCCATTTG
n.260_272delinsCTGAGGCCATTTG
c.11959_11971delinsCTGAGGCCATTTG (p.Leu3987=)
n.5888_5900delinsCTGAGGCCATTTG
c.12088_12100delinsCTGAGGCCATTTG (p.Leu4030=)
2g.73601412_73601423delCA534125800ALMS1c.11709_11720del (p.Pro3904_Arg3907del)
c.11167-773_11167-762del (n.11167-773_11167-762del)
c.4795_4806del
c.8990_9001del
c.6156_6167del (p.Pro2053_Arg2056del)
c.9174_9185del
c.12090_12101del (p.Pro4031_Arg4034del)
c.2244_2255del (p.Pro749_Arg752del)
c.3446_3457del
c.1260+531_1260+542del
c.3261_3272del
n.265_276del
c.11964_11975del (p.Pro3989_Arg3992del)
n.5893_5904del
c.12093_12104del (p.Pro4032_Arg4035del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601413_73601419dupCA2659621094ALMS1c.11710_11716dup (p.Val3906AlafsTer17)
c.11167-772_11167-766dup (n.11167-772_11167-766dup)
c.4796_4802dup
c.8991_8997dup
c.6157_6163dup (p.Val2055AlafsTer17)
c.9175_9181dup
c.12091_12097dup (p.Val4033AlafsTer17)
c.2245_2251dup (p.Val751AlafsTer17)
c.3447_3453dup
c.1260+532_1260+538dup
c.3262_3268dup
n.266_272dup
c.11965_11971dup (p.Val3991AlafsTer17)
n.5894_5900dup
c.12094_12100dup (p.Val4034AlafsTer17)
 gnomAD v4
2g.73601418T>ACA347267144ALMS1c.11715T>A (p.Phe3905Leu)
c.11167-767T>A (n.11167-767T>A)
c.4801T>A
c.8996T>A
c.6162T>A (p.Phe2054Leu)
c.9180T>A
c.12096T>A (p.Phe4032Leu)
c.2250T>A (p.Phe750Leu)
c.3452T>A
c.1260+537T>A
c.3267T>A
n.271T>A
c.11970T>A (p.Phe3990Leu)
n.5899T>A
c.12099T>A (p.Phe4033Leu)
2g.73601418T>CCA426783765ALMS1c.11715T>C (p.Phe3905=)
c.11167-767T>C (n.11167-767T>C)
c.4801T>C
c.8996T>C
c.6162T>C (p.Phe2054=)
c.9180T>C
c.12096T>C (p.Phe4032=)
c.2250T>C (p.Phe750=)
c.3452T>C
c.1260+537T>C
c.3267T>C
n.271T>C
c.11970T>C (p.Phe3990=)
n.5899T>C
c.12099T>C (p.Phe4033=)
2g.73601418T>GCA347267147ALMS1c.11715T>G (p.Phe3905Leu)
c.11167-767T>G (n.11167-767T>G)
c.4801T>G
c.8996T>G
c.6162T>G (p.Phe2054Leu)
c.9180T>G
c.12096T>G (p.Phe4032Leu)
c.2250T>G (p.Phe750Leu)
c.3452T>G
c.1260+537T>G
c.3267T>G
n.271T>G
c.11970T>G (p.Phe3990Leu)
n.5899T>G
c.12099T>G (p.Phe4033Leu)
2g.73601419G>ACA347267152ALMS1c.11716G>A (p.Val3906Met)
c.11167-766G>A (n.11167-766G>A)
c.4802G>A
c.8997G>A
c.6163G>A (p.Val2055Met)
c.9181G>A
c.12097G>A (p.Val4033Met)
c.2251G>A (p.Val751Met)
c.3453G>A
c.1260+538G>A
c.3268G>A
n.272G>A
c.11971G>A (p.Val3991Met)
n.5900G>A
c.12100G>A (p.Val4034Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601419G>CCA347267155ALMS1c.11716G>C (p.Val3906Leu)
c.11167-766G>C (n.11167-766G>C)
c.4802G>C
c.8997G>C
c.6163G>C (p.Val2055Leu)
c.9181G>C
c.12097G>C (p.Val4033Leu)
c.2251G>C (p.Val751Leu)
c.3453G>C
c.1260+538G>C
c.3268G>C
n.272G>C
c.11971G>C (p.Val3991Leu)
n.5900G>C
c.12100G>C (p.Val4034Leu)
2g.73601419G=CA1261034116ALMS1c.11716G= (p.Val3906=)
c.11167-766G= (n.11167-766G=)
c.4802G=
c.8997G=
c.6163G= (p.Val2055=)
c.9181G=
c.12097G= (p.Val4033=)
c.2251G= (p.Val751=)
c.3453G=
c.1260+538G=
c.3268G=
n.272G=
c.11971G= (p.Val3991=)
n.5900G=
c.12100G= (p.Val4034=)
2g.73601419G>TCA347267158ALMS1c.11716G>T (p.Val3906Leu)
c.11167-766G>T (n.11167-766G>T)
c.4802G>T
c.8997G>T
c.6163G>T (p.Val2055Leu)
c.9181G>T
c.12097G>T (p.Val4033Leu)
c.2251G>T (p.Val751Leu)
c.3453G>T
c.1260+538G>T
c.3268G>T
n.272G>T
c.11971G>T (p.Val3991Leu)
n.5900G>T
c.12100G>T (p.Val4034Leu)
2g.73601420T>ACA347267161ALMS1c.11717T>A (p.Val3906Glu)
c.11167-765T>A (n.11167-765T>A)
c.4803T>A
c.8998T>A
c.6164T>A (p.Val2055Glu)
c.9182T>A
c.12098T>A (p.Val4033Glu)
c.2252T>A (p.Val751Glu)
c.3454T>A
c.1260+539T>A
c.3269T>A
n.273T>A
c.11972T>A (p.Val3991Glu)
n.5901T>A
c.12101T>A (p.Val4034Glu)
2g.73601420T>CCA347267164ALMS1c.11717T>C (p.Val3906Ala)
c.11167-765T>C (n.11167-765T>C)
c.4803T>C
c.8998T>C
c.6164T>C (p.Val2055Ala)
c.9182T>C
c.12098T>C (p.Val4033Ala)
c.2252T>C (p.Val751Ala)
c.3454T>C
c.1260+539T>C
c.3269T>C
n.273T>C
c.11972T>C (p.Val3991Ala)
n.5901T>C
c.12101T>C (p.Val4034Ala)
2g.73601420T>GCA347267167ALMS1c.11717T>G (p.Val3906Gly)
c.11167-765T>G (n.11167-765T>G)
c.4803T>G
c.8998T>G
c.6164T>G (p.Val2055Gly)
c.9182T>G
c.12098T>G (p.Val4033Gly)
c.2252T>G (p.Val751Gly)
c.3454T>G
c.1260+539T>G
c.3269T>G
n.273T>G
c.11972T>G (p.Val3991Gly)
n.5901T>G
c.12101T>G (p.Val4034Gly)
2g.73601421G>ACA426783774ALMS1c.11718G>A (p.Val3906=)
c.11167-764G>A (n.11167-764G>A)
c.4804G>A
c.8999G>A
c.6165G>A (p.Val2055=)
c.9183G>A
c.12099G>A (p.Val4033=)
c.2253G>A (p.Val751=)
c.3455G>A
c.1260+540G>A
c.3270G>A
n.274G>A
c.11973G>A (p.Val3991=)
n.5902G>A
c.12102G>A (p.Val4034=)
2g.73601421G>CCA426783775ALMS1c.11718G>C (p.Val3906=)
c.11167-764G>C (n.11167-764G>C)
c.4804G>C
c.8999G>C
c.6165G>C (p.Val2055=)
c.9183G>C
c.12099G>C (p.Val4033=)
c.2253G>C (p.Val751=)
c.3455G>C
c.1260+540G>C
c.3270G>C
n.274G>C
c.11973G>C (p.Val3991=)
n.5902G>C
c.12102G>C (p.Val4034=)
2g.73601421G>TCA426783777ALMS1c.11718G>T (p.Val3906=)
c.11167-764G>T (n.11167-764G>T)
c.4804G>T
c.8999G>T
c.6165G>T (p.Val2055=)
c.9183G>T
c.12099G>T (p.Val4033=)
c.2253G>T (p.Val751=)
c.3455G>T
c.1260+540G>T
c.3270G>T
n.274G>T
c.11973G>T (p.Val3991=)
n.5902G>T
c.12102G>T (p.Val4034=)
2g.73601422A=CA1261034120ALMS1c.11719A= (p.Arg3907=)
c.11167-763A= (n.11167-763A=)
c.4805A=
c.9000A=
c.6166A= (p.Arg2056=)
c.9184A=
c.12100A= (p.Arg4034=)
c.2254A= (p.Arg752=)
c.3456A=
c.1260+541A=
c.3271A=
n.275A=
c.11974A= (p.Arg3992=)
n.5903A=
c.12103A= (p.Arg4035=)
2g.73601422A>CCA426783778ALMS1c.11719A>C (p.Arg3907=)
c.11167-763A>C (n.11167-763A>C)
c.4805A>C
c.9000A>C
c.6166A>C (p.Arg2056=)
c.9184A>C
c.12100A>C (p.Arg4034=)
c.2254A>C (p.Arg752=)
c.3456A>C
c.1260+541A>C
c.3271A>C
n.275A>C
c.11974A>C (p.Arg3992=)
n.5903A>C
c.12103A>C (p.Arg4035=)
2g.73601422A>GCA1715423ALMS1c.11719A>G (p.Arg3907Gly)
c.11167-763A>G (n.11167-763A>G)
c.4805A>G
c.9000A>G
c.6166A>G (p.Arg2056Gly)
c.9184A>G
c.12100A>G (p.Arg4034Gly)
c.2254A>G (p.Arg752Gly)
c.3456A>G
c.1260+541A>G
c.3271A>G
n.275A>G
c.11974A>G (p.Arg3992Gly)
n.5903A>G
c.12103A>G (p.Arg4035Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601422A>TCA347267175ALMS1c.11719A>T (p.Arg3907Ter)
c.11167-763A>T (n.11167-763A>T)
c.4805A>T
c.9000A>T
c.6166A>T (p.Arg2056Ter)
c.9184A>T
c.12100A>T (p.Arg4034Ter)
c.2254A>T (p.Arg752Ter)
c.3456A>T
c.1260+541A>T
c.3271A>T
n.275A>T
c.11974A>T (p.Arg3992Ter)
n.5903A>T
c.12103A>T (p.Arg4035Ter)
2g.73601422_73601423delinsAGCA1261034119ALMS1c.11719_11720delinsAG (p.Arg3907=)
c.11167-763_11167-762delinsAG (n.11167-763_11167-762delinsAG)
c.4805_4806delinsAG
c.9000_9001delinsAG
c.6166_6167delinsAG (p.Arg2056=)
c.9184_9185delinsAG
c.12100_12101delinsAG (p.Arg4034=)
c.2254_2255delinsAG (p.Arg752=)
c.3456_3457delinsAG
c.1260+541_1260+542delinsAG
c.3271_3272delinsAG
n.275_276delinsAG
c.11974_11975delinsAG (p.Arg3992=)
n.5903_5904delinsAG
c.12103_12104delinsAG (p.Arg4035=)
2g.73601423delCA50337440ALMS1c.11720del (p.Arg3907LysfsTer23)
c.11167-762del (n.11167-762del)
c.4806del
c.9001del
c.6167del (p.Arg2056LysfsTer23)
c.9185del
c.12101del (p.Arg4034LysfsTer23)
c.2255del (p.Arg752LysfsTer23)
c.3457del
c.1260+542del
c.3272del
n.276del
c.11975del (p.Arg3992LysfsTer23)
n.5904del
c.12104del (p.Arg4035LysfsTer23)
 dbSNP
2g.73601423G>ACA1715424ALMS1c.11720G>A (p.Arg3907Lys)
c.11167-762G>A (n.11167-762G>A)
c.4806G>A
c.9001G>A
c.6167G>A (p.Arg2056Lys)
c.9185G>A
c.12101G>A (p.Arg4034Lys)
c.2255G>A (p.Arg752Lys)
c.3457G>A
c.1260+542G>A
c.3272G>A
n.276G>A
c.11975G>A (p.Arg3992Lys)
n.5904G>A
c.12104G>A (p.Arg4035Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601423G>CCA347267184ALMS1c.11720G>C (p.Arg3907Thr)
c.11167-762G>C (n.11167-762G>C)
c.4806G>C
c.9001G>C
c.6167G>C (p.Arg2056Thr)
c.9185G>C
c.12101G>C (p.Arg4034Thr)
c.2255G>C (p.Arg752Thr)
c.3457G>C
c.1260+542G>C
c.3272G>C
n.276G>C
c.11975G>C (p.Arg3992Thr)
n.5904G>C
c.12104G>C (p.Arg4035Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601423G=CA1261034126ALMS1c.11720G= (p.Arg3907=)
c.11167-762G= (n.11167-762G=)
c.4806G=
c.9001G=
c.6167G= (p.Arg2056=)
c.9185G=
c.12101G= (p.Arg4034=)
c.2255G= (p.Arg752=)
c.3457G=
c.1260+542G=
c.3272G=
n.276G=
c.11975G= (p.Arg3992=)
n.5904G=
c.12104G= (p.Arg4035=)
2g.73601423G>TCA347267190ALMS1c.11720G>T (p.Arg3907Ile)
c.11167-762G>T (n.11167-762G>T)
c.4806G>T
c.9001G>T
c.6167G>T (p.Arg2056Ile)
c.9185G>T
c.12101G>T (p.Arg4034Ile)
c.2255G>T (p.Arg752Ile)
c.3457G>T
c.1260+542G>T
c.3272G>T
n.276G>T
c.11975G>T (p.Arg3992Ile)
n.5904G>T
c.12104G>T (p.Arg4035Ile)
2g.73601424A>CCA347267199ALMS1c.11721A>C (p.Arg3907Ser)
c.11167-761A>C (n.11167-761A>C)
c.4807A>C
c.9002A>C
c.6168A>C (p.Arg2056Ser)
c.9186A>C
c.12102A>C (p.Arg4034Ser)
c.2256A>C (p.Arg752Ser)
c.3458A>C
c.1260+543A>C
c.3273A>C
n.277A>C
c.11976A>C (p.Arg3992Ser)
n.5905A>C
c.12105A>C (p.Arg4035Ser)
2g.73601424A>GCA426783788ALMS1c.11721A>G (p.Arg3907=)
c.11167-761A>G (n.11167-761A>G)
c.4807A>G
c.9002A>G
c.6168A>G (p.Arg2056=)
c.9186A>G
c.12102A>G (p.Arg4034=)
c.2256A>G (p.Arg752=)
c.3458A>G
c.1260+543A>G
c.3273A>G
n.277A>G
c.11976A>G (p.Arg3992=)
n.5905A>G
c.12105A>G (p.Arg4035=)
2g.73601424A>TCA347267203ALMS1c.11721A>T (p.Arg3907Ser)
c.11167-761A>T (n.11167-761A>T)
c.4807A>T
c.9002A>T
c.6168A>T (p.Arg2056Ser)
c.9186A>T
c.12102A>T (p.Arg4034Ser)
c.2256A>T (p.Arg752Ser)
c.3458A>T
c.1260+543A>T
c.3273A>T
n.277A>T
c.11976A>T (p.Arg3992Ser)
n.5905A>T
c.12105A>T (p.Arg4035Ser)
2g.73601425_73601427delCA913090881ALMS1c.11722_11724del (p.Ala3908del)
c.11167-760_11167-758del (n.11167-760_11167-758del)
c.4808_4810del
c.9003_9005del
c.6169_6171del (p.Ala2057del)
c.9187_9189del
c.12103_12105del (p.Ala4035del)
c.2257_2259del (p.Ala753del)
c.3459_3461del
c.1260+544_1260+546del
c.3274_3276del
n.278_280del
c.11977_11979del (p.Ala3993del)
n.5906_5908del
c.12106_12108del (p.Ala4036del)
2g.73601425G>ACA1715425ALMS1c.11722G>A (p.Ala3908Thr)
c.11167-760G>A (n.11167-760G>A)
c.4808G>A
c.9003G>A
c.6169G>A (p.Ala2057Thr)
c.9187G>A
c.12103G>A (p.Ala4035Thr)
c.2257G>A (p.Ala753Thr)
c.3459G>A
c.1260+544G>A
c.3274G>A
n.278G>A
c.11977G>A (p.Ala3993Thr)
n.5906G>A
c.12106G>A (p.Ala4036Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601425G>CCA347267211ALMS1c.11722G>C (p.Ala3908Pro)
c.11167-760G>C (n.11167-760G>C)
c.4808G>C
c.9003G>C
c.6169G>C (p.Ala2057Pro)
c.9187G>C
c.12103G>C (p.Ala4035Pro)
c.2257G>C (p.Ala753Pro)
c.3459G>C
c.1260+544G>C
c.3274G>C
n.278G>C
c.11977G>C (p.Ala3993Pro)
n.5906G>C
c.12106G>C (p.Ala4036Pro)
2g.73601425G=CA1261034132ALMS1c.11722G= (p.Ala3908=)
c.11167-760G= (n.11167-760G=)
c.4808G=
c.9003G=
c.6169G= (p.Ala2057=)
c.9187G=
c.12103G= (p.Ala4035=)
c.2257G= (p.Ala753=)
c.3459G=
c.1260+544G=
c.3274G=
n.278G=
c.11977G= (p.Ala3993=)
n.5906G=
c.12106G= (p.Ala4036=)
2g.73601425G>TCA347267214ALMS1c.11722G>T (p.Ala3908Ser)
c.11167-760G>T (n.11167-760G>T)
c.4808G>T
c.9003G>T
c.6169G>T (p.Ala2057Ser)
c.9187G>T
c.12103G>T (p.Ala4035Ser)
c.2257G>T (p.Ala753Ser)
c.3459G>T
c.1260+544G>T
c.3274G>T
n.278G>T
c.11977G>T (p.Ala3993Ser)
n.5906G>T
c.12106G>T (p.Ala4036Ser)
2g.73601425_73601427delinsGCACA1261034134ALMS1c.11722_11724delinsGCA (p.Ala3908=)
c.11167-760_11167-758delinsGCA (n.11167-760_11167-758delinsGCA)
c.4808_4810delinsGCA
c.9003_9005delinsGCA
c.6169_6171delinsGCA (p.Ala2057=)
c.9187_9189delinsGCA
c.12103_12105delinsGCA (p.Ala4035=)
c.2257_2259delinsGCA (p.Ala753=)
c.3459_3461delinsGCA
c.1260+544_1260+546delinsGCA
c.3274_3276delinsGCA
n.278_280delinsGCA
c.11977_11979delinsGCA (p.Ala3993=)
n.5906_5908delinsGCA
c.12106_12108delinsGCA (p.Ala4036=)
2g.73601426C>ACA347267227ALMS1c.11723C>A (p.Ala3908Glu)
c.11167-759C>A (n.11167-759C>A)
c.4809C>A
c.9004C>A
c.6170C>A (p.Ala2057Glu)
c.9188C>A
c.12104C>A (p.Ala4035Glu)
c.2258C>A (p.Ala753Glu)
c.3460C>A
c.1260+545C>A
c.3275C>A
n.279C>A
c.11978C>A (p.Ala3993Glu)
n.5907C>A
c.12107C>A (p.Ala4036Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601426C=CA1261034139ALMS1c.11723C= (p.Ala3908=)
c.11167-759C= (n.11167-759C=)
c.4809C=
c.9004C=
c.6170C= (p.Ala2057=)
c.9188C=
c.12104C= (p.Ala4035=)
c.2258C= (p.Ala753=)
c.3460C=
c.1260+545C=
c.3275C=
n.279C=
c.11978C= (p.Ala3993=)
n.5907C=
c.12107C= (p.Ala4036=)
2g.73601426C>GCA347267231ALMS1c.11723C>G (p.Ala3908Gly)
c.11167-759C>G (n.11167-759C>G)
c.4809C>G
c.9004C>G
c.6170C>G (p.Ala2057Gly)
c.9188C>G
c.12104C>G (p.Ala4035Gly)
c.2258C>G (p.Ala753Gly)
c.3460C>G
c.1260+545C>G
c.3275C>G
n.279C>G
c.11978C>G (p.Ala3993Gly)
n.5907C>G
c.12107C>G (p.Ala4036Gly)
2g.73601426C>TCA347267235ALMS1c.11723C>T (p.Ala3908Val)
c.11167-759C>T (n.11167-759C>T)
c.4809C>T
c.9004C>T
c.6170C>T (p.Ala2057Val)
c.9188C>T
c.12104C>T (p.Ala4035Val)
c.2258C>T (p.Ala753Val)
c.3460C>T
c.1260+545C>T
c.3275C>T
n.279C>T
c.11978C>T (p.Ala3993Val)
n.5907C>T
c.12107C>T (p.Ala4036Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601426_73601427delCA658822846ALMS1c.11723_11724del (p.Ala3908AspfsTer12)
c.11167-759_11167-758del (n.11167-759_11167-758del)
c.4809_4810del
c.9004_9005del
c.6170_6171del (p.Ala2057AspfsTer12)
c.9188_9189del
c.12104_12105del (p.Ala4035AspfsTer12)
c.2258_2259del (p.Ala753AspfsTer12)
c.3460_3461del
c.1260+545_1260+546del
c.3275_3276del
n.279_280del
c.11978_11979del (p.Ala3993AspfsTer12)
n.5907_5908del
c.12107_12108del (p.Ala4036AspfsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73601427A>CCA426783798ALMS1c.11724A>C (p.Ala3908=)
c.11167-758A>C (n.11167-758A>C)
c.4810A>C
c.9005A>C
c.6171A>C (p.Ala2057=)
c.9189A>C
c.12105A>C (p.Ala4035=)
c.2259A>C (p.Ala753=)
c.3461A>C
c.1260+546A>C
c.3276A>C
n.280A>C
c.11979A>C (p.Ala3993=)
n.5908A>C
c.12108A>C (p.Ala4036=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73601427A>GCA426783801ALMS1c.11724A>G (p.Ala3908=)
c.11167-758A>G (n.11167-758A>G)
c.4810A>G
c.9005A>G
c.6171A>G (p.Ala2057=)
c.9189A>G
c.12105A>G (p.Ala4035=)
c.2259A>G (p.Ala753=)
c.3461A>G
c.1260+546A>G
c.3276A>G
n.280A>G
c.11979A>G (p.Ala3993=)
n.5908A>G
c.12108A>G (p.Ala4036=)
2g.73601427A>TCA426783803ALMS1c.11724A>T (p.Ala3908=)
c.11167-758A>T (n.11167-758A>T)
c.4810A>T
c.9005A>T
c.6171A>T (p.Ala2057=)
c.9189A>T
c.12105A>T (p.Ala4035=)
c.2259A>T (p.Ala753=)
c.3461A>T
c.1260+546A>T
c.3276A>T
n.280A>T
c.11979A>T (p.Ala3993=)
n.5908A>T
c.12108A>T (p.Ala4036=)
2g.73601428A=CA1261034144ALMS1c.11725A= (p.Thr3909=)
c.11167-757A= (n.11167-757A=)
c.4811A=
c.9006A=
c.6172A= (p.Thr2058=)
c.9190A=
c.12106A= (p.Thr4036=)
c.2260A= (p.Thr754=)
c.3462A=
c.1260+547A=
c.3277A=
n.281A=
c.11980A= (p.Thr3994=)
n.5909A=
c.12109A= (p.Thr4037=)
2g.73601428A>CCA347267236ALMS1c.11725A>C (p.Thr3909Pro)
c.11167-757A>C (n.11167-757A>C)
c.4811A>C
c.9006A>C
c.6172A>C (p.Thr2058Pro)
c.9190A>C
c.12106A>C (p.Thr4036Pro)
c.2260A>C (p.Thr754Pro)
c.3462A>C
c.1260+547A>C
c.3277A>C
n.281A>C
c.11980A>C (p.Thr3994Pro)
n.5909A>C
c.12109A>C (p.Thr4037Pro)
2g.73601428A>GCA347267237ALMS1c.11725A>G (p.Thr3909Ala)
c.11167-757A>G (n.11167-757A>G)
c.4811A>G
c.9006A>G
c.6172A>G (p.Thr2058Ala)
c.9190A>G
c.12106A>G (p.Thr4036Ala)
c.2260A>G (p.Thr754Ala)
c.3462A>G
c.1260+547A>G
c.3277A>G
n.281A>G
c.11980A>G (p.Thr3994Ala)
n.5909A>G
c.12109A>G (p.Thr4037Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601428A>TCA347267240ALMS1c.11725A>T (p.Thr3909Ser)
c.11167-757A>T (n.11167-757A>T)
c.4811A>T
c.9006A>T
c.6172A>T (p.Thr2058Ser)
c.9190A>T
c.12106A>T (p.Thr4036Ser)
c.2260A>T (p.Thr754Ser)
c.3462A>T
c.1260+547A>T
c.3277A>T
n.281A>T
c.11980A>T (p.Thr3994Ser)
n.5909A>T
c.12109A>T (p.Thr4037Ser)
2g.73601429C>ACA347267244ALMS1c.11726C>A (p.Thr3909Asn)
c.11167-756C>A (n.11167-756C>A)
c.4812C>A
c.9007C>A
c.6173C>A (p.Thr2058Asn)
c.9191C>A
c.12107C>A (p.Thr4036Asn)
c.2261C>A (p.Thr754Asn)
c.3463C>A
c.1260+548C>A
c.3278C>A
n.282C>A
c.11981C>A (p.Thr3994Asn)
n.5910C>A
c.12110C>A (p.Thr4037Asn)
2g.73601429C=CA1261034149ALMS1c.11726C= (p.Thr3909=)
c.11167-756C= (n.11167-756C=)
c.4812C=
c.9007C=
c.6173C= (p.Thr2058=)
c.9191C=
c.12107C= (p.Thr4036=)
c.2261C= (p.Thr754=)
c.3463C=
c.1260+548C=
c.3278C=
n.282C=
c.11981C= (p.Thr3994=)
n.5910C=
c.12110C= (p.Thr4037=)
2g.73601429C>GCA347267248ALMS1c.11726C>G (p.Thr3909Ser)
c.11167-756C>G (n.11167-756C>G)
c.4812C>G
c.9007C>G
c.6173C>G (p.Thr2058Ser)
c.9191C>G
c.12107C>G (p.Thr4036Ser)
c.2261C>G (p.Thr754Ser)
c.3463C>G
c.1260+548C>G
c.3278C>G
n.282C>G
c.11981C>G (p.Thr3994Ser)
n.5910C>G
c.12110C>G (p.Thr4037Ser)
 dbSNP
2g.73601429C>TCA50337441ALMS1c.11726C>T (p.Thr3909Ile)
c.11167-756C>T (n.11167-756C>T)
c.4812C>T
c.9007C>T
c.6173C>T (p.Thr2058Ile)
c.9191C>T
c.12107C>T (p.Thr4036Ile)
c.2261C>T (p.Thr754Ile)
c.3463C>T
c.1260+548C>T
c.3278C>T
n.282C>T
c.11981C>T (p.Thr3994Ile)
n.5910C>T
c.12110C>T (p.Thr4037Ile)
 dbSNP
2g.73601430C>ACA426783812ALMS1c.11727C>A (p.Thr3909=)
c.11167-755C>A (n.11167-755C>A)
c.4813C>A
c.9008C>A
c.6174C>A (p.Thr2058=)
c.9192C>A
c.12108C>A (p.Thr4036=)
c.2262C>A (p.Thr754=)
c.3464C>A
c.1260+549C>A
c.3279C>A
n.283C>A
c.11982C>A (p.Thr3994=)
n.5911C>A
c.12111C>A (p.Thr4037=)
2g.73601430C=CA1261034154ALMS1c.11727C= (p.Thr3909=)
c.11167-755C= (n.11167-755C=)
c.4813C=
c.9008C=
c.6174C= (p.Thr2058=)
c.9192C=
c.12108C= (p.Thr4036=)
c.2262C= (p.Thr754=)
c.3464C=
c.1260+549C=
c.3279C=
n.283C=
c.11982C= (p.Thr3994=)
n.5911C=
c.12111C= (p.Thr4037=)
2g.73601430C>GCA1715426ALMS1c.11727C>G (p.Thr3909=)
c.11167-755C>G (n.11167-755C>G)
c.4813C>G
c.9008C>G
c.6174C>G (p.Thr2058=)
c.9192C>G
c.12108C>G (p.Thr4036=)
c.2262C>G (p.Thr754=)
c.3464C>G
c.1260+549C>G
c.3279C>G
n.283C>G
c.11982C>G (p.Thr3994=)
n.5911C>G
c.12111C>G (p.Thr4037=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601430C>TCA1715427ALMS1c.11727C>T (p.Thr3909=)
c.11167-755C>T (n.11167-755C>T)
c.4813C>T
c.9008C>T
c.6174C>T (p.Thr2058=)
c.9192C>T
c.12108C>T (p.Thr4036=)
c.2262C>T (p.Thr754=)
c.3464C>T
c.1260+549C>T
c.3279C>T
n.283C>T
c.11982C>T (p.Thr3994=)
n.5911C>T
c.12111C>T (p.Thr4037=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601431C>ACA347267270ALMS1c.11728C>A (p.Leu3910Ile)
c.11167-754C>A (n.11167-754C>A)
c.4814C>A
c.9009C>A
c.6175C>A (p.Leu2059Ile)
c.9193C>A
c.12109C>A (p.Leu4037Ile)
c.2263C>A (p.Leu755Ile)
c.3465C>A
c.1260+550C>A
c.3280C>A
n.284C>A
c.11983C>A (p.Leu3995Ile)
n.5912C>A
c.12112C>A (p.Leu4038Ile)
2g.73601431C=CA1261034162ALMS1c.11728C= (p.Leu3910=)
c.11167-754C= (n.11167-754C=)
c.4814C=
c.9009C=
c.6175C= (p.Leu2059=)
c.9193C=
c.12109C= (p.Leu4037=)
c.2263C= (p.Leu755=)
c.3465C=
c.1260+550C=
c.3280C=
n.284C=
c.11983C= (p.Leu3995=)
n.5912C=
c.12112C= (p.Leu4038=)
2g.73601431C>GCA347267275ALMS1c.11728C>G (p.Leu3910Val)
c.11167-754C>G (n.11167-754C>G)
c.4814C>G
c.9009C>G
c.6175C>G (p.Leu2059Val)
c.9193C>G
c.12109C>G (p.Leu4037Val)
c.2263C>G (p.Leu755Val)
c.3465C>G
c.1260+550C>G
c.3280C>G
n.284C>G
c.11983C>G (p.Leu3995Val)
n.5912C>G
c.12112C>G (p.Leu4038Val)
 ClinVar dbSNP
2g.73601431C>TCA347267274ALMS1c.11728C>T (p.Leu3910Phe)
c.11167-754C>T (n.11167-754C>T)
c.4814C>T
c.9009C>T
c.6175C>T (p.Leu2059Phe)
c.9193C>T
c.12109C>T (p.Leu4037Phe)
c.2263C>T (p.Leu755Phe)
c.3465C>T
c.1260+550C>T
c.3280C>T
n.284C>T
c.11983C>T (p.Leu3995Phe)
n.5912C>T
c.12112C>T (p.Leu4038Phe)
 gnomAD v4
2g.73601432T>ACA347267281ALMS1c.11729T>A (p.Leu3910His)
c.11167-753T>A (n.11167-753T>A)
c.4815T>A
c.9010T>A
c.6176T>A (p.Leu2059His)
c.9194T>A
c.12110T>A (p.Leu4037His)
c.2264T>A (p.Leu755His)
c.3466T>A
c.1260+551T>A
c.3281T>A
n.285T>A
c.11984T>A (p.Leu3995His)
n.5913T>A
c.12113T>A (p.Leu4038His)
2g.73601432T>CCA347267285ALMS1c.11729T>C (p.Leu3910Pro)
c.11167-753T>C (n.11167-753T>C)
c.4815T>C
c.9010T>C
c.6176T>C (p.Leu2059Pro)
c.9194T>C
c.12110T>C (p.Leu4037Pro)
c.2264T>C (p.Leu755Pro)
c.3466T>C
c.1260+551T>C
c.3281T>C
n.285T>C
c.11984T>C (p.Leu3995Pro)
n.5913T>C
c.12113T>C (p.Leu4038Pro)
2g.73601432T>GCA347267282ALMS1c.11729T>G (p.Leu3910Arg)
c.11167-753T>G (n.11167-753T>G)
c.4815T>G
c.9010T>G
c.6176T>G (p.Leu2059Arg)
c.9194T>G
c.12110T>G (p.Leu4037Arg)
c.2264T>G (p.Leu755Arg)
c.3466T>G
c.1260+551T>G
c.3281T>G
n.285T>G
c.11984T>G (p.Leu3995Arg)
n.5913T>G
c.12113T>G (p.Leu4038Arg)
2g.73601433dupCA1261034165ALMS1c.11730dup (p.Gln3911SerfsTer10)
c.11167-752dup (n.11167-752dup)
c.4816dup
c.9011dup
c.6177dup (p.Gln2060SerfsTer10)
c.9195dup
c.12111dup (p.Gln4038SerfsTer10)
c.2265dup (p.Gln756SerfsTer10)
c.3467dup
c.1260+552dup
c.3282dup
n.286dup
c.11985dup (p.Gln3996SerfsTer10)
n.5914dup
c.12114dup (p.Gln4039SerfsTer10)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73601433T>ACA426783825ALMS1c.11730T>A (p.Leu3910=)
c.11167-752T>A (n.11167-752T>A)
c.4816T>A
c.9011T>A
c.6177T>A (p.Leu2059=)
c.9195T>A
c.12111T>A (p.Leu4037=)
c.2265T>A (p.Leu755=)
c.3467T>A
c.1260+552T>A
c.3282T>A
n.286T>A
c.11985T>A (p.Leu3995=)
n.5914T>A
c.12114T>A (p.Leu4038=)
2g.73601433T>CCA426783826ALMS1c.11730T>C (p.Leu3910=)
c.11167-752T>C (n.11167-752T>C)
c.4816T>C
c.9011T>C
c.6177T>C (p.Leu2059=)
c.9195T>C
c.12111T>C (p.Leu4037=)
c.2265T>C (p.Leu755=)
c.3467T>C
c.1260+552T>C
c.3282T>C
n.286T>C
c.11985T>C (p.Leu3995=)
n.5914T>C
c.12114T>C (p.Leu4038=)
2g.73601433T>GCA426783831ALMS1c.11730T>G (p.Leu3910=)
c.11167-752T>G (n.11167-752T>G)
c.4816T>G
c.9011T>G
c.6177T>G (p.Leu2059=)
c.9195T>G
c.12111T>G (p.Leu4037=)
c.2265T>G (p.Leu755=)
c.3467T>G
c.1260+552T>G
c.3282T>G
n.286T>G
c.11985T>G (p.Leu3995=)
n.5914T>G
c.12114T>G (p.Leu4038=)
 ClinVar
2g.73601434delCA2750469792ALMS1c.11731del (p.Gln3911ArgfsTer19)
c.11167-751del (n.11167-751del)
c.4817del
c.9012del
c.6178del (p.Gln2060ArgfsTer19)
c.9196del
c.12112del (p.Gln4038ArgfsTer19)
c.2266del (p.Gln756ArgfsTer19)
c.3468del
c.1260+553del
c.3283del
n.287del
c.11986del (p.Gln3996ArgfsTer19)
n.5915del
c.12115del (p.Gln4039ArgfsTer19)
2g.73601434C>ACA347267286ALMS1c.11731C>A (p.Gln3911Lys)
c.11167-751C>A (n.11167-751C>A)
c.4817C>A
c.9012C>A
c.6178C>A (p.Gln2060Lys)
c.9196C>A
c.12112C>A (p.Gln4038Lys)
c.2266C>A (p.Gln756Lys)
c.3468C>A
c.1260+553C>A
c.3283C>A
n.287C>A
c.11986C>A (p.Gln3996Lys)
n.5915C>A
c.12115C>A (p.Gln4039Lys)
2g.73601434C=CA1261034168ALMS1c.11731C= (p.Gln3911=)
c.11167-751C= (n.11167-751C=)
c.4817C=
c.9012C=
c.6178C= (p.Gln2060=)
c.9196C=
c.12112C= (p.Gln4038=)
c.2266C= (p.Gln756=)
c.3468C=
c.1260+553C=
c.3283C=
n.287C=
c.11986C= (p.Gln3996=)
n.5915C=
c.12115C= (p.Gln4039=)
2g.73601434C>GCA347267291ALMS1c.11731C>G (p.Gln3911Glu)
c.11167-751C>G (n.11167-751C>G)
c.4817C>G
c.9012C>G
c.6178C>G (p.Gln2060Glu)
c.9196C>G
c.12112C>G (p.Gln4038Glu)
c.2266C>G (p.Gln756Glu)
c.3468C>G
c.1260+553C>G
c.3283C>G
n.287C>G
c.11986C>G (p.Gln3996Glu)
n.5915C>G
c.12115C>G (p.Gln4039Glu)
 gnomAD v4
2g.73601434C>TCA1715428ALMS1c.11731C>T (p.Gln3911Ter)
c.11167-751C>T (n.11167-751C>T)
c.4817C>T
c.9012C>T
c.6178C>T (p.Gln2060Ter)
c.9196C>T
c.12112C>T (p.Gln4038Ter)
c.2266C>T (p.Gln756Ter)
c.3468C>T
c.1260+553C>T
c.3283C>T
n.287C>T
c.11986C>T (p.Gln3996Ter)
n.5915C>T
c.12115C>T (p.Gln4039Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601434_73601450delCA2750469793ALMS1c.11731_11733+14del
c.11167-751_11167-735del (n.11167-751_11167-735del)
c.4817_4819+14del
c.9012_9014+14del
c.6178_6180+14del
c.9196_9198+14del
c.12112_12114+14del
c.2266_2268+14del
c.3468_3470+14del
c.1260+553_1260+569del
c.3283_3285+14del
n.287_289+14del
c.11986_11988+14del
n.5915_5917+14del
c.12115_12117+14del
2g.73601435A=CA1261034173ALMS1c.11732A= (p.Gln3911=)
c.11167-750A= (n.11167-750A=)
c.4818A=
c.9013A=
c.6179A= (p.Gln2060=)
c.9197A=
c.12113A= (p.Gln4038=)
c.2267A= (p.Gln756=)
c.3469A=
c.1260+554A=
c.3284A=
n.288A=
c.11987A= (p.Gln3996=)
n.5916A=
c.12116A= (p.Gln4039=)
2g.73601435A>CCA347267292ALMS1c.11732A>C (p.Gln3911Pro)
c.11167-750A>C (n.11167-750A>C)
c.4818A>C
c.9013A>C
c.6179A>C (p.Gln2060Pro)
c.9197A>C
c.12113A>C (p.Gln4038Pro)
c.2267A>C (p.Gln756Pro)
c.3469A>C
c.1260+554A>C
c.3284A>C
n.288A>C
c.11987A>C (p.Gln3996Pro)
n.5916A>C
c.12116A>C (p.Gln4039Pro)
2g.73601435A>GCA16604395ALMS1c.11732A>G (p.Gln3911Arg)
c.11167-750A>G (n.11167-750A>G)
c.4818A>G
c.9013A>G
c.6179A>G (p.Gln2060Arg)
c.9197A>G
c.12113A>G (p.Gln4038Arg)
c.2267A>G (p.Gln756Arg)
c.3469A>G
c.1260+554A>G
c.3284A>G
n.288A>G
c.11987A>G (p.Gln3996Arg)
n.5916A>G
c.12116A>G (p.Gln4039Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73601435A>TCA347267293ALMS1c.11732A>T (p.Gln3911Leu)
c.11167-750A>T (n.11167-750A>T)
c.4818A>T
c.9013A>T
c.6179A>T (p.Gln2060Leu)
c.9197A>T
c.12113A>T (p.Gln4038Leu)
c.2267A>T (p.Gln756Leu)
c.3469A>T
c.1260+554A>T
c.3284A>T
n.288A>T
c.11987A>T (p.Gln3996Leu)
n.5916A>T
c.12116A>T (p.Gln4039Leu)
2g.73601436G>ACA426783841ALMS1c.11733G>A (p.Gln3911=)
c.11167-749G>A (n.11167-749G>A)
c.4819G>A
c.9014G>A
c.6180G>A (p.Gln2060=)
c.9198G>A
c.12114G>A (p.Gln4038=)
c.2268G>A (p.Gln756=)
c.3470G>A
c.1260+555G>A
c.3285G>A
n.289G>A
c.11988G>A (p.Gln3996=)
n.5917G>A
c.12117G>A (p.Gln4039=)
2g.73601436G>CCA347267298ALMS1c.11733G>C (p.Gln3911His)
c.11167-749G>C (n.11167-749G>C)
c.4819G>C
c.9014G>C
c.6180G>C (p.Gln2060His)
c.9198G>C
c.12114G>C (p.Gln4038His)
c.2268G>C (p.Gln756His)
c.3470G>C
c.1260+555G>C
c.3285G>C
n.289G>C
c.11988G>C (p.Gln3996His)
n.5917G>C
c.12117G>C (p.Gln4039His)
2g.73601436G>TCA347267303ALMS1c.11733G>T (p.Gln3911His)
c.11167-749G>T (n.11167-749G>T)
c.4819G>T
c.9014G>T
c.6180G>T (p.Gln2060His)
c.9198G>T
c.12114G>T (p.Gln4038His)
c.2268G>T (p.Gln756His)
c.3470G>T
c.1260+555G>T
c.3285G>T
n.289G>T
c.11988G>T (p.Gln3996His)
n.5917G>T
c.12117G>T (p.Gln4039His)
2g.73601436_73601446delinsGGTGCAGTGACCA1261034178ALMS1c.11733_11733+10delinsGGTGCAGTGAC
c.11167-749_11167-739delinsGGTGCAGTGAC (n.11167-749_11167-739delinsGGTGCAGTGAC)
c.4819_4819+10delinsGGTGCAGTGAC
c.9014_9014+10delinsGGTGCAGTGAC
c.6180_6180+10delinsGGTGCAGTGAC
c.9198_9198+10delinsGGTGCAGTGAC
c.12114_12114+10delinsGGTGCAGTGAC
c.2268_2268+10delinsGGTGCAGTGAC
c.3470_3470+10delinsGGTGCAGTGAC
c.1260+555_1260+565delinsGGTGCAGTGAC
c.3285_3285+10delinsGGTGCAGTGAC
n.289_289+10delinsGGTGCAGTGAC
c.11988_11988+10delinsGGTGCAGTGAC
n.5917_5917+10delinsGGTGCAGTGAC
c.12117_12117+10delinsGGTGCAGTGAC
2g.73601437_73601447delCA913090882ALMS1c.11733+1_11733+11del
c.11167-748_11167-738del (n.11167-748_11167-738del)
c.4819+1_4819+11del
c.9014+1_9014+11del
c.6180+1_6180+11del
c.9198+1_9198+11del
c.12114+1_12114+11del
c.2268+1_2268+11del
c.3470+1_3470+11del
c.1260+556_1260+566del
c.3285+1_3285+11del
n.289+1_289+11del
c.11988+1_11988+11del
n.5917+1_5917+11del
c.12117+1_12117+11del
2g.73601437G>ACA1715429ALMS1c.11733+1G>A (n.11733+1G>A)
c.11167-748G>A (n.11167-748G>A)
c.4819+1G>A
c.9014+1G>A
c.6180+1G>A (n.6180+1G>A)
c.9198+1G>A
c.12114+1G>A (n.12114+1G>A)
c.2268+1G>A (n.2268+1G>A)
c.3470+1G>A
c.1260+556G>A
c.3285+1G>A
n.289+1G>A
c.11988+1G>A (n.11988+1G>A)
n.5917+1G>A
c.12117+1G>A (n.12117+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601437G>CCA347267311ALMS1c.11733+1G>C (n.11733+1G>C)
c.11167-748G>C (n.11167-748G>C)
c.4819+1G>C
c.9014+1G>C
c.6180+1G>C (n.6180+1G>C)
c.9198+1G>C
c.12114+1G>C (n.12114+1G>C)
c.2268+1G>C (n.2268+1G>C)
c.3470+1G>C
c.1260+556G>C
c.3285+1G>C
n.289+1G>C
c.11988+1G>C (n.11988+1G>C)
n.5917+1G>C
c.12117+1G>C (n.12117+1G>C)
2g.73601437G=CA1261034185ALMS1c.11733+1G= (n.11733+1G=)
c.11167-748G= (n.11167-748G=)
c.4819+1G=
c.9014+1G=
c.6180+1G= (n.6180+1G=)
c.9198+1G=
c.12114+1G= (n.12114+1G=)
c.2268+1G= (n.2268+1G=)
c.3470+1G=
c.1260+556G=
c.3285+1G=
n.289+1G=
c.11988+1G= (n.11988+1G=)
n.5917+1G=
c.12117+1G= (n.12117+1G=)
2g.73601437G>TCA347267315ALMS1c.11733+1G>T (n.11733+1G>T)
c.11167-748G>T (n.11167-748G>T)
c.4819+1G>T
c.9014+1G>T
c.6180+1G>T (n.6180+1G>T)
c.9198+1G>T
c.12114+1G>T (n.12114+1G>T)
c.2268+1G>T (n.2268+1G>T)
c.3470+1G>T
c.1260+556G>T
c.3285+1G>T
n.289+1G>T
c.11988+1G>T (n.11988+1G>T)
n.5917+1G>T
c.12117+1G>T (n.12117+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73601439_73601448delCA533676030ALMS1c.11733+3_11733+12del (n.11733+3_11733+12del)
c.11167-746_11167-737del (n.11167-746_11167-737del)
c.4819+3_4819+12del
c.9014+3_9014+12del
c.6180+3_6180+12del (n.6180+3_6180+12del)
c.9198+3_9198+12del
c.12114+3_12114+12del (n.12114+3_12114+12del)
c.2268+3_2268+12del (n.2268+3_2268+12del)
c.3470+3_3470+12del
c.1260+558_1260+567del
c.3285+3_3285+12del
n.289+3_289+12del
c.11988+3_11988+12del (n.11988+3_11988+12del)
n.5917+3_5917+12del
c.12117+3_12117+12del (n.12117+3_12117+12del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601438T>ACA347267319ALMS1c.11733+2T>A (n.11733+2T>A)
c.11167-747T>A (n.11167-747T>A)
c.4819+2T>A
c.9014+2T>A
c.6180+2T>A (n.6180+2T>A)
c.9198+2T>A
c.12114+2T>A (n.12114+2T>A)
c.2268+2T>A (n.2268+2T>A)
c.3470+2T>A
c.1260+557T>A
c.3285+2T>A
n.289+2T>A
c.11988+2T>A (n.11988+2T>A)
n.5917+2T>A
c.12117+2T>A (n.12117+2T>A)
2g.73601438T>CCA347267321ALMS1c.11733+2T>C (n.11733+2T>C)
c.11167-747T>C (n.11167-747T>C)
c.4819+2T>C
c.9014+2T>C
c.6180+2T>C (n.6180+2T>C)
c.9198+2T>C
c.12114+2T>C (n.12114+2T>C)
c.2268+2T>C (n.2268+2T>C)
c.3470+2T>C
c.1260+557T>C
c.3285+2T>C
n.289+2T>C
c.11988+2T>C (n.11988+2T>C)
n.5917+2T>C
c.12117+2T>C (n.12117+2T>C)
2g.73601438T>GCA347267324ALMS1c.11733+2T>G (n.11733+2T>G)
c.11167-747T>G (n.11167-747T>G)
c.4819+2T>G
c.9014+2T>G
c.6180+2T>G (n.6180+2T>G)
c.9198+2T>G
c.12114+2T>G (n.12114+2T>G)
c.2268+2T>G (n.2268+2T>G)
c.3470+2T>G
c.1260+557T>G
c.3285+2T>G
n.289+2T>G
c.11988+2T>G (n.11988+2T>G)
n.5917+2T>G
c.12117+2T>G (n.12117+2T>G)
 dbSNP
2g.73601438T=CA1261034189ALMS1c.11733+2T= (n.11733+2T=)
c.11167-747T= (n.11167-747T=)
c.4819+2T=
c.9014+2T=
c.6180+2T= (n.6180+2T=)
c.9198+2T=
c.12114+2T= (n.12114+2T=)
c.2268+2T= (n.2268+2T=)
c.3470+2T=
c.1260+557T=
c.3285+2T=
n.289+2T=
c.11988+2T= (n.11988+2T=)
n.5917+2T=
c.12117+2T= (n.12117+2T=)
2g.73601439G>ACA2659621095ALMS1c.11733+3G>A (n.11733+3G>A)
c.11167-746G>A (n.11167-746G>A)
c.4819+3G>A
c.9014+3G>A
c.6180+3G>A (n.6180+3G>A)
c.9198+3G>A
c.12114+3G>A (n.12114+3G>A)
c.2268+3G>A (n.2268+3G>A)
c.3470+3G>A
c.1260+558G>A
c.3285+3G>A
n.289+3G>A
c.11988+3G>A (n.11988+3G>A)
n.5917+3G>A
c.12117+3G>A (n.12117+3G>A)
 gnomAD v4
2g.73601441_73601502dupCA533676034ALMS1c.11733+5_11733+66dup (n.11733+5_11733+66dup)
c.11167-744_11167-683dup (n.11167-744_11167-683dup)
c.4819+5_4819+66dup
c.9014+5_9014+66dup
c.6180+5_6180+66dup (n.6180+5_6180+66dup)
c.9198+5_9198+66dup
c.12114+5_12114+66dup (n.12114+5_12114+66dup)
c.2268+5_2268+66dup (n.2268+5_2268+66dup)
c.3470+5_3470+66dup
c.1260+560_1260+621dup
c.3285+5_3285+66dup
n.289+5_289+66dup
c.11988+5_11988+66dup (n.11988+5_11988+66dup)
n.5917+5_5917+66dup
c.12117+5_12117+66dup (n.12117+5_12117+66dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601440delCA2750469794ALMS1c.11733+4del (n.11733+4del)
c.11167-745del (n.11167-745del)
c.4819+4del
c.9014+4del
c.6180+4del (n.6180+4del)
c.9198+4del
c.12114+4del (n.12114+4del)
c.2268+4del (n.2268+4del)
c.3470+4del
c.1260+559del
c.3285+4del
n.289+4del
c.11988+4del (n.11988+4del)
n.5917+4del
c.12117+4del (n.12117+4del)
2g.73601440C>ACA2549556772ALMS1c.11733+4C>A (n.11733+4C>A)
c.11167-745C>A (n.11167-745C>A)
c.4819+4C>A
c.9014+4C>A
c.6180+4C>A (n.6180+4C>A)
c.9198+4C>A
c.12114+4C>A (n.12114+4C>A)
c.2268+4C>A (n.2268+4C>A)
c.3470+4C>A
c.1260+559C>A
c.3285+4C>A
n.289+4C>A
c.11988+4C>A (n.11988+4C>A)
n.5917+4C>A
c.12117+4C>A (n.12117+4C>A)
2g.73601440C=CA1261034193ALMS1c.11733+4C= (n.11733+4C=)
c.11167-745C= (n.11167-745C=)
c.4819+4C=
c.9014+4C=
c.6180+4C= (n.6180+4C=)
c.9198+4C=
c.12114+4C= (n.12114+4C=)
c.2268+4C= (n.2268+4C=)
c.3470+4C=
c.1260+559C=
c.3285+4C=
n.289+4C=
c.11988+4C= (n.11988+4C=)
n.5917+4C=
c.12117+4C= (n.12117+4C=)
2g.73601440C>TCA10582106ALMS1c.11733+4C>T (n.11733+4C>T)
c.11167-745C>T (n.11167-745C>T)
c.4819+4C>T
c.9014+4C>T
c.6180+4C>T (n.6180+4C>T)
c.9198+4C>T
c.12114+4C>T (n.12114+4C>T)
c.2268+4C>T (n.2268+4C>T)
c.3470+4C>T
c.1260+559C>T
c.3285+4C>T
n.289+4C>T
c.11988+4C>T (n.11988+4C>T)
n.5917+4C>T
c.12117+4C>T (n.12117+4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601441A=CA1261034197ALMS1c.11733+5A= (n.11733+5A=)
c.11167-744A= (n.11167-744A=)
c.4819+5A=
c.9014+5A=
c.6180+5A= (n.6180+5A=)
c.9198+5A=
c.12114+5A= (n.12114+5A=)
c.2268+5A= (n.2268+5A=)
c.3470+5A=
c.1260+560A=
c.3285+5A=
n.289+5A=
c.11988+5A= (n.11988+5A=)
n.5917+5A=
c.12117+5A= (n.12117+5A=)
2g.73601441A>GCA50337454ALMS1c.11733+5A>G (n.11733+5A>G)
c.11167-744A>G (n.11167-744A>G)
c.4819+5A>G
c.9014+5A>G
c.6180+5A>G (n.6180+5A>G)
c.9198+5A>G
c.12114+5A>G (n.12114+5A>G)
c.2268+5A>G (n.2268+5A>G)
c.3470+5A>G
c.1260+560A>G
c.3285+5A>G
n.289+5A>G
c.11988+5A>G (n.11988+5A>G)
n.5917+5A>G
c.12117+5A>G (n.12117+5A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601441A>TCA2659621096ALMS1c.11733+5A>T (n.11733+5A>T)
c.11167-744A>T (n.11167-744A>T)
c.4819+5A>T
c.9014+5A>T
c.6180+5A>T (n.6180+5A>T)
c.9198+5A>T
c.12114+5A>T (n.12114+5A>T)
c.2268+5A>T (n.2268+5A>T)
c.3470+5A>T
c.1260+560A>T
c.3285+5A>T
n.289+5A>T
c.11988+5A>T (n.11988+5A>T)
n.5917+5A>T
c.12117+5A>T (n.12117+5A>T)
 gnomAD v4
2g.73601443_73601444insAGACA2750469795ALMS1c.11733+7_11733+8insAGA (n.11733+7_11733+8insAGA)
c.11167-742_11167-741insAGA (n.11167-742_11167-741insAGA)
c.4819+7_4819+8insAGA
c.9014+7_9014+8insAGA
c.6180+7_6180+8insAGA (n.6180+7_6180+8insAGA)
c.9198+7_9198+8insAGA
c.12114+7_12114+8insAGA (n.12114+7_12114+8insAGA)
c.2268+7_2268+8insAGA (n.2268+7_2268+8insAGA)
c.3470+7_3470+8insAGA
c.1260+562_1260+563insAGA
c.3285+7_3285+8insAGA
n.289+7_289+8insAGA
c.11988+7_11988+8insAGA (n.11988+7_11988+8insAGA)
n.5917+7_5917+8insAGA
c.12117+7_12117+8insAGA (n.12117+7_12117+8insAGA)
2g.73601444delCA2750469797ALMS1c.11733+8del (n.11733+8del)
c.11167-741del (n.11167-741del)
c.4819+8del
c.9014+8del
c.6180+8del (n.6180+8del)
c.9198+8del
c.12114+8del (n.12114+8del)
c.2268+8del (n.2268+8del)
c.3470+8del
c.1260+563del
c.3285+8del
n.289+8del
c.11988+8del (n.11988+8del)
n.5917+8del
c.12117+8del (n.12117+8del)
2g.73601444G>CCA2699572972ALMS1c.11733+8G>C (n.11733+8G>C)
c.11167-741G>C (n.11167-741G>C)
c.4819+8G>C
c.9014+8G>C
c.6180+8G>C (n.6180+8G>C)
c.9198+8G>C
c.12114+8G>C (n.12114+8G>C)
c.2268+8G>C (n.2268+8G>C)
c.3470+8G>C
c.1260+563G>C
c.3285+8G>C
n.289+8G>C
c.11988+8G>C (n.11988+8G>C)
n.5917+8G>C
c.12117+8G>C (n.12117+8G>C)
 dbSNP
2g.73601444_73601450delCA2750469796ALMS1c.11733+8_11733+14del (n.11733+8_11733+14del)
c.11167-741_11167-735del (n.11167-741_11167-735del)
c.4819+8_4819+14del
c.9014+8_9014+14del
c.6180+8_6180+14del (n.6180+8_6180+14del)
c.9198+8_9198+14del
c.12114+8_12114+14del (n.12114+8_12114+14del)
c.2268+8_2268+14del (n.2268+8_2268+14del)
c.3470+8_3470+14del
c.1260+563_1260+569del
c.3285+8_3285+14del
n.289+8_289+14del
c.11988+8_11988+14del (n.11988+8_11988+14del)
n.5917+8_5917+14del
c.12117+8_12117+14del (n.12117+8_12117+14del)
2g.73601446C=CA1261034199ALMS1c.11733+10C= (n.11733+10C=)
c.11167-739C= (n.11167-739C=)
c.4819+10C=
c.9014+10C=
c.6180+10C= (n.6180+10C=)
c.9198+10C=
c.12114+10C= (n.12114+10C=)
c.2268+10C= (n.2268+10C=)
c.3470+10C=
c.1260+565C=
c.3285+10C=
n.289+10C=
c.11988+10C= (n.11988+10C=)
n.5917+10C=
c.12117+10C= (n.12117+10C=)
2g.73601446C>GCA2739271108ALMS1c.11733+10C>G (n.11733+10C>G)
c.11167-739C>G (n.11167-739C>G)
c.4819+10C>G
c.9014+10C>G
c.6180+10C>G (n.6180+10C>G)
c.9198+10C>G
c.12114+10C>G (n.12114+10C>G)
c.2268+10C>G (n.2268+10C>G)
c.3470+10C>G
c.1260+565C>G
c.3285+10C>G
n.289+10C>G
c.11988+10C>G (n.11988+10C>G)
n.5917+10C>G
c.12117+10C>G (n.12117+10C>G)
 ClinVar
2g.73601446C>TCA1715430ALMS1c.11733+10C>T (n.11733+10C>T)
c.11167-739C>T (n.11167-739C>T)
c.4819+10C>T
c.9014+10C>T
c.6180+10C>T (n.6180+10C>T)
c.9198+10C>T
c.12114+10C>T (n.12114+10C>T)
c.2268+10C>T (n.2268+10C>T)
c.3470+10C>T
c.1260+565C>T
c.3285+10C>T
n.289+10C>T
c.11988+10C>T (n.11988+10C>T)
n.5917+10C>T
c.12117+10C>T (n.12117+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601446_73601447insACACA2750469798ALMS1c.11733+10_11733+11insACA (n.11733+10_11733+11insACA)
c.11167-739_11167-738insACA (n.11167-739_11167-738insACA)
c.4819+10_4819+11insACA
c.9014+10_9014+11insACA
c.6180+10_6180+11insACA (n.6180+10_6180+11insACA)
c.9198+10_9198+11insACA
c.12114+10_12114+11insACA (n.12114+10_12114+11insACA)
c.2268+10_2268+11insACA (n.2268+10_2268+11insACA)
c.3470+10_3470+11insACA
c.1260+565_1260+566insACA
c.3285+10_3285+11insACA
n.289+10_289+11insACA
c.11988+10_11988+11insACA (n.11988+10_11988+11insACA)
n.5917+10_5917+11insACA
c.12117+10_12117+11insACA (n.12117+10_12117+11insACA)
2g.73601446_73601447insACGCA2750469801ALMS1c.11733+10_11733+11insACG (n.11733+10_11733+11insACG)
c.11167-739_11167-738insACG (n.11167-739_11167-738insACG)
c.4819+10_4819+11insACG
c.9014+10_9014+11insACG
c.6180+10_6180+11insACG (n.6180+10_6180+11insACG)
c.9198+10_9198+11insACG
c.12114+10_12114+11insACG (n.12114+10_12114+11insACG)
c.2268+10_2268+11insACG (n.2268+10_2268+11insACG)
c.3470+10_3470+11insACG
c.1260+565_1260+566insACG
c.3285+10_3285+11insACG
n.289+10_289+11insACG
c.11988+10_11988+11insACG (n.11988+10_11988+11insACG)
n.5917+10_5917+11insACG
c.12117+10_12117+11insACG (n.12117+10_12117+11insACG)
2g.73601446_73601447insACAGCA2750469800ALMS1c.11733+10_11733+11insACAG (n.11733+10_11733+11insACAG)
c.11167-739_11167-738insACAG (n.11167-739_11167-738insACAG)
c.4819+10_4819+11insACAG
c.9014+10_9014+11insACAG
c.6180+10_6180+11insACAG (n.6180+10_6180+11insACAG)
c.9198+10_9198+11insACAG
c.12114+10_12114+11insACAG (n.12114+10_12114+11insACAG)
c.2268+10_2268+11insACAG (n.2268+10_2268+11insACAG)
c.3470+10_3470+11insACAG
c.1260+565_1260+566insACAG
c.3285+10_3285+11insACAG
n.289+10_289+11insACAG
c.11988+10_11988+11insACAG (n.11988+10_11988+11insACAG)
n.5917+10_5917+11insACAG
c.12117+10_12117+11insACAG (n.12117+10_12117+11insACAG)
2g.73601447G>ACA1715431ALMS1c.11733+11G>A (n.11733+11G>A)
c.11167-738G>A (n.11167-738G>A)
c.4819+11G>A
c.9014+11G>A
c.6180+11G>A (n.6180+11G>A)
c.9198+11G>A
c.12114+11G>A (n.12114+11G>A)
c.2268+11G>A (n.2268+11G>A)
c.3470+11G>A
c.1260+566G>A
c.3285+11G>A
n.289+11G>A
c.11988+11G>A (n.11988+11G>A)
n.5917+11G>A
c.12117+11G>A (n.12117+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601447G=CA1261034201ALMS1c.11733+11G= (n.11733+11G=)
c.11167-738G= (n.11167-738G=)
c.4819+11G=
c.9014+11G=
c.6180+11G= (n.6180+11G=)
c.9198+11G=
c.12114+11G= (n.12114+11G=)
c.2268+11G= (n.2268+11G=)
c.3470+11G=
c.1260+566G=
c.3285+11G=
n.289+11G=
c.11988+11G= (n.11988+11G=)
n.5917+11G=
c.12117+11G= (n.12117+11G=)
2g.73601447_73601450delCA2750469799ALMS1c.11733+11_11733+14del (n.11733+11_11733+14del)
c.11167-738_11167-735del (n.11167-738_11167-735del)
c.4819+11_4819+14del
c.9014+11_9014+14del
c.6180+11_6180+14del (n.6180+11_6180+14del)
c.9198+11_9198+14del
c.12114+11_12114+14del (n.12114+11_12114+14del)
c.2268+11_2268+14del (n.2268+11_2268+14del)
c.3470+11_3470+14del
c.1260+566_1260+569del
c.3285+11_3285+14del
n.289+11_289+14del
c.11988+11_11988+14del (n.11988+11_11988+14del)
n.5917+11_5917+14del
c.12117+11_12117+14del (n.12117+11_12117+14del)
2g.73601448T>ACA2750469802ALMS1c.11733+12T>A (n.11733+12T>A)
c.11167-737T>A (n.11167-737T>A)
c.4819+12T>A
c.9014+12T>A
c.6180+12T>A (n.6180+12T>A)
c.9198+12T>A
c.12114+12T>A (n.12114+12T>A)
c.2268+12T>A (n.2268+12T>A)
c.3470+12T>A
c.1260+567T>A
c.3285+12T>A
n.289+12T>A
c.11988+12T>A (n.11988+12T>A)
n.5917+12T>A
c.12117+12T>A (n.12117+12T>A)
2g.73601448T>CCA1715432ALMS1c.11733+12T>C (n.11733+12T>C)
c.11167-737T>C (n.11167-737T>C)
c.4819+12T>C
c.9014+12T>C
c.6180+12T>C (n.6180+12T>C)
c.9198+12T>C
c.12114+12T>C (n.12114+12T>C)
c.2268+12T>C (n.2268+12T>C)
c.3470+12T>C
c.1260+567T>C
c.3285+12T>C
n.289+12T>C
c.11988+12T>C (n.11988+12T>C)
n.5917+12T>C
c.12117+12T>C (n.12117+12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601448T=CA1261034204ALMS1c.11733+12T= (n.11733+12T=)
c.11167-737T= (n.11167-737T=)
c.4819+12T=
c.9014+12T=
c.6180+12T= (n.6180+12T=)
c.9198+12T=
c.12114+12T= (n.12114+12T=)
c.2268+12T= (n.2268+12T=)
c.3470+12T=
c.1260+567T=
c.3285+12T=
n.289+12T=
c.11988+12T= (n.11988+12T=)
n.5917+12T=
c.12117+12T= (n.12117+12T=)
2g.73601449T>CCA50337474ALMS1c.11733+13T>C (n.11733+13T>C)
c.11167-736T>C (n.11167-736T>C)
c.4819+13T>C
c.9014+13T>C
c.6180+13T>C (n.6180+13T>C)
c.9198+13T>C
c.12114+13T>C (n.12114+13T>C)
c.2268+13T>C (n.2268+13T>C)
c.3470+13T>C
c.1260+568T>C
c.3285+13T>C
n.289+13T>C
c.11988+13T>C (n.11988+13T>C)
n.5917+13T>C
c.12117+13T>C (n.12117+13T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601449T>GCA2750469803ALMS1c.11733+13T>G (n.11733+13T>G)
c.11167-736T>G (n.11167-736T>G)
c.4819+13T>G
c.9014+13T>G
c.6180+13T>G (n.6180+13T>G)
c.9198+13T>G
c.12114+13T>G (n.12114+13T>G)
c.2268+13T>G (n.2268+13T>G)
c.3470+13T>G
c.1260+568T>G
c.3285+13T>G
n.289+13T>G
c.11988+13T>G (n.11988+13T>G)
n.5917+13T>G
c.12117+13T>G (n.12117+13T>G)
2g.73601449T=CA1261034208ALMS1c.11733+13T= (n.11733+13T=)
c.11167-736T= (n.11167-736T=)
c.4819+13T=
c.9014+13T=
c.6180+13T= (n.6180+13T=)
c.9198+13T=
c.12114+13T= (n.12114+13T=)
c.2268+13T= (n.2268+13T=)
c.3470+13T=
c.1260+568T=
c.3285+13T=
n.289+13T=
c.11988+13T= (n.11988+13T=)
n.5917+13T=
c.12117+13T= (n.12117+13T=)
2g.73601450G>ACA533676040ALMS1c.11733+14G>A (n.11733+14G>A)
c.11167-735G>A (n.11167-735G>A)
c.4819+14G>A
c.9014+14G>A
c.6180+14G>A (n.6180+14G>A)
c.9198+14G>A
c.12114+14G>A (n.12114+14G>A)
c.2268+14G>A (n.2268+14G>A)
c.3470+14G>A
c.1260+569G>A
c.3285+14G>A
n.289+14G>A
c.11988+14G>A (n.11988+14G>A)
n.5917+14G>A
c.12117+14G>A (n.12117+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601450G>CCA2580068182ALMS1c.11733+14G>C (n.11733+14G>C)
c.11167-735G>C (n.11167-735G>C)
c.4819+14G>C
c.9014+14G>C
c.6180+14G>C (n.6180+14G>C)
c.9198+14G>C
c.12114+14G>C (n.12114+14G>C)
c.2268+14G>C (n.2268+14G>C)
c.3470+14G>C
c.1260+569G>C
c.3285+14G>C
n.289+14G>C
c.11988+14G>C (n.11988+14G>C)
n.5917+14G>C
c.12117+14G>C (n.12117+14G>C)
 ClinVar
2g.73601450G=CA1261034213ALMS1c.11733+14G= (n.11733+14G=)
c.11167-735G= (n.11167-735G=)
c.4819+14G=
c.9014+14G=
c.6180+14G= (n.6180+14G=)
c.9198+14G=
c.12114+14G= (n.12114+14G=)
c.2268+14G= (n.2268+14G=)
c.3470+14G=
c.1260+569G=
c.3285+14G=
n.289+14G=
c.11988+14G= (n.11988+14G=)
n.5917+14G=
c.12117+14G= (n.12117+14G=)
2g.73601450G>TCA16604302ALMS1c.11733+14G>T (n.11733+14G>T)
c.11167-735G>T (n.11167-735G>T)
c.4819+14G>T
c.9014+14G>T
c.6180+14G>T (n.6180+14G>T)
c.9198+14G>T
c.12114+14G>T (n.12114+14G>T)
c.2268+14G>T (n.2268+14G>T)
c.3470+14G>T
c.1260+569G>T
c.3285+14G>T
n.289+14G>T
c.11988+14G>T (n.11988+14G>T)
n.5917+14G>T
c.12117+14G>T (n.12117+14G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601450_73601455delinsGACTTACA1261034214ALMS1c.11733+14_11733+19delinsGACTTA (n.11733+14_11733+19delinsGACTTA)
c.11167-735_11167-730delinsGACTTA (n.11167-735_11167-730delinsGACTTA)
c.4819+14_4819+19delinsGACTTA
c.9014+14_9014+19delinsGACTTA
c.6180+14_6180+19delinsGACTTA (n.6180+14_6180+19delinsGACTTA)
c.9198+14_9198+19delinsGACTTA
c.12114+14_12114+19delinsGACTTA (n.12114+14_12114+19delinsGACTTA)
c.2268+14_2268+19delinsGACTTA (n.2268+14_2268+19delinsGACTTA)
c.3470+14_3470+19delinsGACTTA
c.1260+569_1260+574delinsGACTTA
c.3285+14_3285+19delinsGACTTA
n.289+14_289+19delinsGACTTA
c.11988+14_11988+19delinsGACTTA (n.11988+14_11988+19delinsGACTTA)
n.5917+14_5917+19delinsGACTTA
c.12117+14_12117+19delinsGACTTA (n.12117+14_12117+19delinsGACTTA)
2g.73601455_73601459dupCA533676045ALMS1c.11733+19_11733+23dup (n.11733+19_11733+23dup)
c.11167-730_11167-726dup (n.11167-730_11167-726dup)
c.4819+19_4819+23dup
c.9014+19_9014+23dup
c.6180+19_6180+23dup (n.6180+19_6180+23dup)
c.9198+19_9198+23dup
c.12114+19_12114+23dup (n.12114+19_12114+23dup)
c.2268+19_2268+23dup (n.2268+19_2268+23dup)
c.3470+19_3470+23dup
c.1260+574_1260+578dup
c.3285+19_3285+23dup
n.289+19_289+23dup
c.11988+19_11988+23dup (n.11988+19_11988+23dup)
n.5917+19_5917+23dup
c.12117+19_12117+23dup (n.12117+19_12117+23dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601455_73601459delCA50337476ALMS1c.11733+19_11733+23del (n.11733+19_11733+23del)
c.11167-730_11167-726del (n.11167-730_11167-726del)
c.4819+19_4819+23del
c.9014+19_9014+23del
c.6180+19_6180+23del (n.6180+19_6180+23del)
c.9198+19_9198+23del
c.12114+19_12114+23del (n.12114+19_12114+23del)
c.2268+19_2268+23del (n.2268+19_2268+23del)
c.3470+19_3470+23del
c.1260+574_1260+578del
c.3285+19_3285+23del
n.289+19_289+23del
c.11988+19_11988+23del (n.11988+19_11988+23del)
n.5917+19_5917+23del
c.12117+19_12117+23del (n.12117+19_12117+23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601453T>ACA2750469805ALMS1c.11733+17T>A (n.11733+17T>A)
c.11167-732T>A (n.11167-732T>A)
c.4819+17T>A
c.9014+17T>A
c.6180+17T>A (n.6180+17T>A)
c.9198+17T>A
c.12114+17T>A (n.12114+17T>A)
c.2268+17T>A (n.2268+17T>A)
c.3470+17T>A
c.1260+572T>A
c.3285+17T>A
n.289+17T>A
c.11988+17T>A (n.11988+17T>A)
n.5917+17T>A
c.12117+17T>A (n.12117+17T>A)
2g.73601453T>CCA1261034223ALMS1c.11733+17T>C (n.11733+17T>C)
c.11167-732T>C (n.11167-732T>C)
c.4819+17T>C
c.9014+17T>C
c.6180+17T>C (n.6180+17T>C)
c.9198+17T>C
c.12114+17T>C (n.12114+17T>C)
c.2268+17T>C (n.2268+17T>C)
c.3470+17T>C
c.1260+572T>C
c.3285+17T>C
n.289+17T>C
c.11988+17T>C (n.11988+17T>C)
n.5917+17T>C
c.12117+17T>C (n.12117+17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73601453T=CA1261034221ALMS1c.11733+17T= (n.11733+17T=)
c.11167-732T= (n.11167-732T=)
c.4819+17T=
c.9014+17T=
c.6180+17T= (n.6180+17T=)
c.9198+17T=
c.12114+17T= (n.12114+17T=)
c.2268+17T= (n.2268+17T=)
c.3470+17T=
c.1260+572T=
c.3285+17T=
n.289+17T=
c.11988+17T= (n.11988+17T=)
n.5917+17T=
c.12117+17T= (n.12117+17T=)
2g.73601453_73601455delCA2750469804ALMS1c.11733+17_11733+19del (n.11733+17_11733+19del)
c.11167-732_11167-730del (n.11167-732_11167-730del)
c.4819+17_4819+19del
c.9014+17_9014+19del
c.6180+17_6180+19del (n.6180+17_6180+19del)
c.9198+17_9198+19del
c.12114+17_12114+19del (n.12114+17_12114+19del)
c.2268+17_2268+19del (n.2268+17_2268+19del)
c.3470+17_3470+19del
c.1260+572_1260+574del
c.3285+17_3285+19del
n.289+17_289+19del
c.11988+17_11988+19del (n.11988+17_11988+19del)
n.5917+17_5917+19del
c.12117+17_12117+19del (n.12117+17_12117+19del)
2g.73601453_73601454insAGCA2750469806ALMS1c.11733+17_11733+18insAG (n.11733+17_11733+18insAG)
c.11167-732_11167-731insAG (n.11167-732_11167-731insAG)
c.4819+17_4819+18insAG
c.9014+17_9014+18insAG
c.6180+17_6180+18insAG (n.6180+17_6180+18insAG)
c.9198+17_9198+18insAG
c.12114+17_12114+18insAG (n.12114+17_12114+18insAG)
c.2268+17_2268+18insAG (n.2268+17_2268+18insAG)
c.3470+17_3470+18insAG
c.1260+572_1260+573insAG
c.3285+17_3285+18insAG
n.289+17_289+18insAG
c.11988+17_11988+18insAG (n.11988+17_11988+18insAG)
n.5917+17_5917+18insAG
c.12117+17_12117+18insAG (n.12117+17_12117+18insAG)
2g.73601454_73601455delinsTACA1261034224ALMS1c.11733+18_11733+19delinsTA (n.11733+18_11733+19delinsTA)
c.11167-731_11167-730delinsTA (n.11167-731_11167-730delinsTA)
c.4819+18_4819+19delinsTA
c.9014+18_9014+19delinsTA
c.6180+18_6180+19delinsTA (n.6180+18_6180+19delinsTA)
c.9198+18_9198+19delinsTA
c.12114+18_12114+19delinsTA (n.12114+18_12114+19delinsTA)
c.2268+18_2268+19delinsTA (n.2268+18_2268+19delinsTA)
c.3470+18_3470+19delinsTA
c.1260+573_1260+574delinsTA
c.3285+18_3285+19delinsTA
n.289+18_289+19delinsTA
c.11988+18_11988+19delinsTA (n.11988+18_11988+19delinsTA)
n.5917+18_5917+19delinsTA
c.12117+18_12117+19delinsTA (n.12117+18_12117+19delinsTA)
2g.73601455A=CA1261034234ALMS1c.11733+19A= (n.11733+19A=)
c.11167-730A= (n.11167-730A=)
c.4819+19A=
c.9014+19A=
c.6180+19A= (n.6180+19A=)
c.9198+19A=
c.12114+19A= (n.12114+19A=)
c.2268+19A= (n.2268+19A=)
c.3470+19A=
c.1260+574A=
c.3285+19A=
n.289+19A=
c.11988+19A= (n.11988+19A=)
n.5917+19A=
c.12117+19A= (n.12117+19A=)
2g.73601455A>GCA1715434ALMS1c.11733+19A>G (n.11733+19A>G)
c.11167-730A>G (n.11167-730A>G)
c.4819+19A>G
c.9014+19A>G
c.6180+19A>G (n.6180+19A>G)
c.9198+19A>G
c.12114+19A>G (n.12114+19A>G)
c.2268+19A>G (n.2268+19A>G)
c.3470+19A>G
c.1260+574A>G
c.3285+19A>G
n.289+19A>G
c.11988+19A>G (n.11988+19A>G)
n.5917+19A>G
c.12117+19A>G (n.12117+19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.73601455A>TCA658822847ALMS1c.11733+19A>T (n.11733+19A>T)
c.11167-730A>T (n.11167-730A>T)
c.4819+19A>T
c.9014+19A>T
c.6180+19A>T (n.6180+19A>T)
c.9198+19A>T
c.12114+19A>T (n.12114+19A>T)
c.2268+19A>T (n.2268+19A>T)
c.3470+19A>T
c.1260+574A>T
c.3285+19A>T
n.289+19A>T
c.11988+19A>T (n.11988+19A>T)
n.5917+19A>T
c.12117+19A>T (n.12117+19A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73601456delCA1715433ALMS1c.11733+20del (n.11733+20del)
c.11167-729del (n.11167-729del)
c.4819+20del
c.9014+20del
c.6180+20del (n.6180+20del)
c.9198+20del
c.12114+20del (n.12114+20del)
c.2268+20del (n.2268+20del)
c.3470+20del
c.1260+575del
c.3285+20del
n.289+20del
c.11988+20del (n.11988+20del)
n.5917+20del
c.12117+20del (n.12117+20del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601456A=CA1261034240ALMS1c.11733+20A= (n.11733+20A=)
c.11167-729A= (n.11167-729A=)
c.4819+20A=
c.9014+20A=
c.6180+20A= (n.6180+20A=)
c.9198+20A=
c.12114+20A= (n.12114+20A=)
c.2268+20A= (n.2268+20A=)
c.3470+20A=
c.1260+575A=
c.3285+20A=
n.289+20A=
c.11988+20A= (n.11988+20A=)
n.5917+20A=
c.12117+20A= (n.12117+20A=)
2g.73601456A>GCA533676048ALMS1c.11733+20A>G (n.11733+20A>G)
c.11167-729A>G (n.11167-729A>G)
c.4819+20A>G
c.9014+20A>G
c.6180+20A>G (n.6180+20A>G)
c.9198+20A>G
c.12114+20A>G (n.12114+20A>G)
c.2268+20A>G (n.2268+20A>G)
c.3470+20A>G
c.1260+575A>G
c.3285+20A>G
n.289+20A>G
c.11988+20A>G (n.11988+20A>G)
n.5917+20A>G
c.12117+20A>G (n.12117+20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601457C>GCA2659621098ALMS1c.11733+21C>G (n.11733+21C>G)
c.11167-728C>G (n.11167-728C>G)
c.4819+21C>G
c.9014+21C>G
c.6180+21C>G (n.6180+21C>G)
c.9198+21C>G
c.12114+21C>G (n.12114+21C>G)
c.2268+21C>G (n.2268+21C>G)
c.3470+21C>G
c.1260+576C>G
c.3285+21C>G
n.289+21C>G
c.11988+21C>G (n.11988+21C>G)
n.5917+21C>G
c.12117+21C>G (n.12117+21C>G)
 gnomAD v4
2g.73601457C>TCA2659621097ALMS1c.11733+21C>T (n.11733+21C>T)
c.11167-728C>T (n.11167-728C>T)
c.4819+21C>T
c.9014+21C>T
c.6180+21C>T (n.6180+21C>T)
c.9198+21C>T
c.12114+21C>T (n.12114+21C>T)
c.2268+21C>T (n.2268+21C>T)
c.3470+21C>T
c.1260+576C>T
c.3285+21C>T
n.289+21C>T
c.11988+21C>T (n.11988+21C>T)
n.5917+21C>T
c.12117+21C>T (n.12117+21C>T)
 gnomAD v4
2g.73601458T>GCA2577005282ALMS1c.11733+22T>G (n.11733+22T>G)
c.11167-727T>G (n.11167-727T>G)
c.4819+22T>G
c.9014+22T>G
c.6180+22T>G (n.6180+22T>G)
c.9198+22T>G
c.12114+22T>G (n.12114+22T>G)
c.2268+22T>G (n.2268+22T>G)
c.3470+22T>G
c.1260+577T>G
c.3285+22T>G
n.289+22T>G
c.11988+22T>G (n.11988+22T>G)
n.5917+22T>G
c.12117+22T>G (n.12117+22T>G)
 gnomAD v4
2g.73601460T>GCA2659621099ALMS1c.11733+24T>G (n.11733+24T>G)
c.11167-725T>G (n.11167-725T>G)
c.4819+24T>G
c.9014+24T>G
c.6180+24T>G (n.6180+24T>G)
c.9198+24T>G
c.12114+24T>G (n.12114+24T>G)
c.2268+24T>G (n.2268+24T>G)
c.3470+24T>G
c.1260+579T>G
c.3285+24T>G
n.289+24T>G
c.11988+24T>G (n.11988+24T>G)
n.5917+24T>G
c.12117+24T>G (n.12117+24T>G)
 gnomAD v4
2g.73601462A=CA1261034242ALMS1c.11733+26A= (n.11733+26A=)
c.11167-723A= (n.11167-723A=)
c.4819+26A=
c.9014+26A=
c.6180+26A= (n.6180+26A=)
c.9198+26A=
c.12114+26A= (n.12114+26A=)
c.2268+26A= (n.2268+26A=)
c.3470+26A=
c.1260+581A=
c.3285+26A=
n.289+26A=
c.11988+26A= (n.11988+26A=)
n.5917+26A=
c.12117+26A= (n.12117+26A=)
2g.73601462A>CCA2659621101ALMS1c.11733+26A>C (n.11733+26A>C)
c.11167-723A>C (n.11167-723A>C)
c.4819+26A>C
c.9014+26A>C
c.6180+26A>C (n.6180+26A>C)
c.9198+26A>C
c.12114+26A>C (n.12114+26A>C)
c.2268+26A>C (n.2268+26A>C)
c.3470+26A>C
c.1260+581A>C
c.3285+26A>C
n.289+26A>C
c.11988+26A>C (n.11988+26A>C)
n.5917+26A>C
c.12117+26A>C (n.12117+26A>C)
 gnomAD v4
2g.73601462A>GCA1032224120ALMS1c.11733+26A>G (n.11733+26A>G)
c.11167-723A>G (n.11167-723A>G)
c.4819+26A>G
c.9014+26A>G
c.6180+26A>G (n.6180+26A>G)
c.9198+26A>G
c.12114+26A>G (n.12114+26A>G)
c.2268+26A>G (n.2268+26A>G)
c.3470+26A>G
c.1260+581A>G
c.3285+26A>G
n.289+26A>G
c.11988+26A>G (n.11988+26A>G)
n.5917+26A>G
c.12117+26A>G (n.12117+26A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73601462_73601463delCA2659621100ALMS1c.11733+26_11733+27del (n.11733+26_11733+27del)
c.11167-723_11167-722del (n.11167-723_11167-722del)
c.4819+26_4819+27del
c.9014+26_9014+27del
c.6180+26_6180+27del (n.6180+26_6180+27del)
c.9198+26_9198+27del
c.12114+26_12114+27del (n.12114+26_12114+27del)
c.2268+26_2268+27del (n.2268+26_2268+27del)
c.3470+26_3470+27del
c.1260+581_1260+582del
c.3285+26_3285+27del
n.289+26_289+27del
c.11988+26_11988+27del (n.11988+26_11988+27del)
n.5917+26_5917+27del
c.12117+26_12117+27del (n.12117+26_12117+27del)
 gnomAD v4
2g.73601463T>CCA1032224126ALMS1c.11733+27T>C (n.11733+27T>C)
c.11167-722T>C (n.11167-722T>C)
c.4819+27T>C
c.9014+27T>C
c.6180+27T>C (n.6180+27T>C)
c.9198+27T>C
c.12114+27T>C (n.12114+27T>C)
c.2268+27T>C (n.2268+27T>C)
c.3470+27T>C
c.1260+582T>C
c.3285+27T>C
n.289+27T>C
c.11988+27T>C (n.11988+27T>C)
n.5917+27T>C
c.12117+27T>C (n.12117+27T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601463T=CA1261034246ALMS1c.11733+27T= (n.11733+27T=)
c.11167-722T= (n.11167-722T=)
c.4819+27T=
c.9014+27T=
c.6180+27T= (n.6180+27T=)
c.9198+27T=
c.12114+27T= (n.12114+27T=)
c.2268+27T= (n.2268+27T=)
c.3470+27T=
c.1260+582T=
c.3285+27T=
n.289+27T=
c.11988+27T= (n.11988+27T=)
n.5917+27T=
c.12117+27T= (n.12117+27T=)
2g.73601464delCA2750469807ALMS1c.11733+28del (n.11733+28del)
c.11167-721del (n.11167-721del)
c.4819+28del
c.9014+28del
c.6180+28del (n.6180+28del)
c.9198+28del
c.12114+28del (n.12114+28del)
c.2268+28del (n.2268+28del)
c.3470+28del
c.1260+583del
c.3285+28del
n.289+28del
c.11988+28del (n.11988+28del)
n.5917+28del
c.12117+28del (n.12117+28del)
2g.73601464G>ACA2750469809ALMS1c.11733+28G>A (n.11733+28G>A)
c.11167-721G>A (n.11167-721G>A)
c.4819+28G>A
c.9014+28G>A
c.6180+28G>A (n.6180+28G>A)
c.9198+28G>A
c.12114+28G>A (n.12114+28G>A)
c.2268+28G>A (n.2268+28G>A)
c.3470+28G>A
c.1260+583G>A
c.3285+28G>A
n.289+28G>A
c.11988+28G>A (n.11988+28G>A)
n.5917+28G>A
c.12117+28G>A (n.12117+28G>A)
2g.73601464G>CCA2659621102ALMS1c.11733+28G>C (n.11733+28G>C)
c.11167-721G>C (n.11167-721G>C)
c.4819+28G>C
c.9014+28G>C
c.6180+28G>C (n.6180+28G>C)
c.9198+28G>C
c.12114+28G>C (n.12114+28G>C)
c.2268+28G>C (n.2268+28G>C)
c.3470+28G>C
c.1260+583G>C
c.3285+28G>C
n.289+28G>C
c.11988+28G>C (n.11988+28G>C)
n.5917+28G>C
c.12117+28G>C (n.12117+28G>C)
 gnomAD v4
2g.73601465_73601476delCA2750469808ALMS1c.11733+29_11733+40del (n.11733+29_11733+40del)
c.11167-720_11167-709del (n.11167-720_11167-709del)
c.4819+29_4819+40del
c.9014+29_9014+40del
c.6180+29_6180+40del (n.6180+29_6180+40del)
c.9198+29_9198+40del
c.12114+29_12114+40del (n.12114+29_12114+40del)
c.2268+29_2268+40del (n.2268+29_2268+40del)
c.3470+29_3470+40del
c.1260+584_1260+595del
c.3285+29_3285+40del
n.289+29_289+40del
c.11988+29_11988+40del (n.11988+29_11988+40del)
n.5917+29_5917+40del
c.12117+29_12117+40del (n.12117+29_12117+40del)
2g.73601465C>TCA2750469810ALMS1c.11733+29C>T (n.11733+29C>T)
c.11167-720C>T (n.11167-720C>T)
c.4819+29C>T
c.9014+29C>T
c.6180+29C>T (n.6180+29C>T)
c.9198+29C>T
c.12114+29C>T (n.12114+29C>T)
c.2268+29C>T (n.2268+29C>T)
c.3470+29C>T
c.1260+584C>T
c.3285+29C>T
n.289+29C>T
c.11988+29C>T (n.11988+29C>T)
n.5917+29C>T
c.12117+29C>T (n.12117+29C>T)
2g.73601465_73601466insCCCA2659621103ALMS1c.11733+29_11733+30insCC (n.11733+29_11733+30insCC)
c.11167-720_11167-719insCC (n.11167-720_11167-719insCC)
c.4819+29_4819+30insCC
c.9014+29_9014+30insCC
c.6180+29_6180+30insCC (n.6180+29_6180+30insCC)
c.9198+29_9198+30insCC
c.12114+29_12114+30insCC (n.12114+29_12114+30insCC)
c.2268+29_2268+30insCC (n.2268+29_2268+30insCC)
c.3470+29_3470+30insCC
c.1260+584_1260+585insCC
c.3285+29_3285+30insCC
n.289+29_289+30insCC
c.11988+29_11988+30insCC (n.11988+29_11988+30insCC)
n.5917+29_5917+30insCC
c.12117+29_12117+30insCC (n.12117+29_12117+30insCC)
 gnomAD v4
2g.73601465_73601466insAGACA2750469811ALMS1c.11733+29_11733+30insAGA (n.11733+29_11733+30insAGA)
c.11167-720_11167-719insAGA (n.11167-720_11167-719insAGA)
c.4819+29_4819+30insAGA
c.9014+29_9014+30insAGA
c.6180+29_6180+30insAGA (n.6180+29_6180+30insAGA)
c.9198+29_9198+30insAGA
c.12114+29_12114+30insAGA (n.12114+29_12114+30insAGA)
c.2268+29_2268+30insAGA (n.2268+29_2268+30insAGA)
c.3470+29_3470+30insAGA
c.1260+584_1260+585insAGA
c.3285+29_3285+30insAGA
n.289+29_289+30insAGA
c.11988+29_11988+30insAGA (n.11988+29_11988+30insAGA)
n.5917+29_5917+30insAGA
c.12117+29_12117+30insAGA (n.12117+29_12117+30insAGA)
2g.73601466T>ACA2750469812ALMS1c.11733+30T>A (n.11733+30T>A)
c.11167-719T>A (n.11167-719T>A)
c.4819+30T>A
c.9014+30T>A
c.6180+30T>A (n.6180+30T>A)
c.9198+30T>A
c.12114+30T>A (n.12114+30T>A)
c.2268+30T>A (n.2268+30T>A)
c.3470+30T>A
c.1260+585T>A
c.3285+30T>A
n.289+30T>A
c.11988+30T>A (n.11988+30T>A)
n.5917+30T>A
c.12117+30T>A (n.12117+30T>A)
2g.73601466T>CCA2659621104ALMS1c.11733+30T>C (n.11733+30T>C)
c.11167-719T>C (n.11167-719T>C)
c.4819+30T>C
c.9014+30T>C
c.6180+30T>C (n.6180+30T>C)
c.9198+30T>C
c.12114+30T>C (n.12114+30T>C)
c.2268+30T>C (n.2268+30T>C)
c.3470+30T>C
c.1260+585T>C
c.3285+30T>C
n.289+30T>C
c.11988+30T>C (n.11988+30T>C)
n.5917+30T>C
c.12117+30T>C (n.12117+30T>C)
 gnomAD v4
2g.73601467A=CA1261034248ALMS1c.11733+31A= (n.11733+31A=)
c.11167-718A= (n.11167-718A=)
c.4819+31A=
c.9014+31A=
c.6180+31A= (n.6180+31A=)
c.9198+31A=
c.12114+31A= (n.12114+31A=)
c.2268+31A= (n.2268+31A=)
c.3470+31A=
c.1260+586A=
c.3285+31A=
n.289+31A=
c.11988+31A= (n.11988+31A=)
n.5917+31A=
c.12117+31A= (n.12117+31A=)
2g.73601467A>CCA2699429484ALMS1c.11733+31A>C (n.11733+31A>C)
c.11167-718A>C (n.11167-718A>C)
c.4819+31A>C
c.9014+31A>C
c.6180+31A>C (n.6180+31A>C)
c.9198+31A>C
c.12114+31A>C (n.12114+31A>C)
c.2268+31A>C (n.2268+31A>C)
c.3470+31A>C
c.1260+586A>C
c.3285+31A>C
n.289+31A>C
c.11988+31A>C (n.11988+31A>C)
n.5917+31A>C
c.12117+31A>C (n.12117+31A>C)
 dbSNP
2g.73601467A>GCA1261034251ALMS1c.11733+31A>G (n.11733+31A>G)
c.11167-718A>G (n.11167-718A>G)
c.4819+31A>G
c.9014+31A>G
c.6180+31A>G (n.6180+31A>G)
c.9198+31A>G
c.12114+31A>G (n.12114+31A>G)
c.2268+31A>G (n.2268+31A>G)
c.3470+31A>G
c.1260+586A>G
c.3285+31A>G
n.289+31A>G
c.11988+31A>G (n.11988+31A>G)
n.5917+31A>G
c.12117+31A>G (n.12117+31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73601468C>ACA1715436ALMS1c.11733+32C>A (n.11733+32C>A)
c.11167-717C>A (n.11167-717C>A)
c.4819+32C>A
c.9014+32C>A
c.6180+32C>A (n.6180+32C>A)
c.9198+32C>A
c.12114+32C>A (n.12114+32C>A)
c.2268+32C>A (n.2268+32C>A)
c.3470+32C>A
c.1260+587C>A
c.3285+32C>A
n.289+32C>A
c.11988+32C>A (n.11988+32C>A)
n.5917+32C>A
c.12117+32C>A (n.12117+32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601468C=CA1261034255ALMS1c.11733+32C= (n.11733+32C=)
c.11167-717C= (n.11167-717C=)
c.4819+32C=
c.9014+32C=
c.6180+32C= (n.6180+32C=)
c.9198+32C=
c.12114+32C= (n.12114+32C=)
c.2268+32C= (n.2268+32C=)
c.3470+32C=
c.1260+587C=
c.3285+32C=
n.289+32C=
c.11988+32C= (n.11988+32C=)
n.5917+32C=
c.12117+32C= (n.12117+32C=)
2g.73601468C>GCA2750469813ALMS1c.11733+32C>G (n.11733+32C>G)
c.11167-717C>G (n.11167-717C>G)
c.4819+32C>G
c.9014+32C>G
c.6180+32C>G (n.6180+32C>G)
c.9198+32C>G
c.12114+32C>G (n.12114+32C>G)
c.2268+32C>G (n.2268+32C>G)
c.3470+32C>G
c.1260+587C>G
c.3285+32C>G
n.289+32C>G
c.11988+32C>G (n.11988+32C>G)
n.5917+32C>G
c.12117+32C>G (n.12117+32C>G)
2g.73601468C>TCA1715435ALMS1c.11733+32C>T (n.11733+32C>T)
c.11167-717C>T (n.11167-717C>T)
c.4819+32C>T
c.9014+32C>T
c.6180+32C>T (n.6180+32C>T)
c.9198+32C>T
c.12114+32C>T (n.12114+32C>T)
c.2268+32C>T (n.2268+32C>T)
c.3470+32C>T
c.1260+587C>T
c.3285+32C>T
n.289+32C>T
c.11988+32C>T (n.11988+32C>T)
n.5917+32C>T
c.12117+32C>T (n.12117+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601468_73601469insACACA2750469814ALMS1c.11733+32_11733+33insACA (n.11733+32_11733+33insACA)
c.11167-717_11167-716insACA (n.11167-717_11167-716insACA)
c.4819+32_4819+33insACA
c.9014+32_9014+33insACA
c.6180+32_6180+33insACA (n.6180+32_6180+33insACA)
c.9198+32_9198+33insACA
c.12114+32_12114+33insACA (n.12114+32_12114+33insACA)
c.2268+32_2268+33insACA (n.2268+32_2268+33insACA)
c.3470+32_3470+33insACA
c.1260+587_1260+588insACA
c.3285+32_3285+33insACA
n.289+32_289+33insACA
c.11988+32_11988+33insACA (n.11988+32_11988+33insACA)
n.5917+32_5917+33insACA
c.12117+32_12117+33insACA (n.12117+32_12117+33insACA)
2g.73601469G>ACA1715437ALMS1c.11733+33G>A (n.11733+33G>A)
c.11167-716G>A (n.11167-716G>A)
c.4819+33G>A
c.9014+33G>A
c.6180+33G>A (n.6180+33G>A)
c.9198+33G>A
c.12114+33G>A (n.12114+33G>A)
c.2268+33G>A (n.2268+33G>A)
c.3470+33G>A
c.1260+588G>A
c.3285+33G>A
n.289+33G>A
c.11988+33G>A (n.11988+33G>A)
n.5917+33G>A
c.12117+33G>A (n.12117+33G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601469G>CCA1261034262ALMS1c.11733+33G>C (n.11733+33G>C)
c.11167-716G>C (n.11167-716G>C)
c.4819+33G>C
c.9014+33G>C
c.6180+33G>C (n.6180+33G>C)
c.9198+33G>C
c.12114+33G>C (n.12114+33G>C)
c.2268+33G>C (n.2268+33G>C)
c.3470+33G>C
c.1260+588G>C
c.3285+33G>C
n.289+33G>C
c.11988+33G>C (n.11988+33G>C)
n.5917+33G>C
c.12117+33G>C (n.12117+33G>C)
 dbSNP
2g.73601469G=CA1261034264ALMS1c.11733+33G= (n.11733+33G=)
c.11167-716G= (n.11167-716G=)
c.4819+33G=
c.9014+33G=
c.6180+33G= (n.6180+33G=)
c.9198+33G=
c.12114+33G= (n.12114+33G=)
c.2268+33G= (n.2268+33G=)
c.3470+33G=
c.1260+588G=
c.3285+33G=
n.289+33G=
c.11988+33G= (n.11988+33G=)
n.5917+33G=
c.12117+33G= (n.12117+33G=)
2g.73601469G>TCA533676054ALMS1c.11733+33G>T (n.11733+33G>T)
c.11167-716G>T (n.11167-716G>T)
c.4819+33G>T
c.9014+33G>T
c.6180+33G>T (n.6180+33G>T)
c.9198+33G>T
c.12114+33G>T (n.12114+33G>T)
c.2268+33G>T (n.2268+33G>T)
c.3470+33G>T
c.1260+588G>T
c.3285+33G>T
n.289+33G>T
c.11988+33G>T (n.11988+33G>T)
n.5917+33G>T
c.12117+33G>T (n.12117+33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601470T>CCA2750469816ALMS1c.11733+34T>C (n.11733+34T>C)
c.11167-715T>C (n.11167-715T>C)
c.4819+34T>C
c.9014+34T>C
c.6180+34T>C (n.6180+34T>C)
c.9198+34T>C
c.12114+34T>C (n.12114+34T>C)
c.2268+34T>C (n.2268+34T>C)
c.3470+34T>C
c.1260+589T>C
c.3285+34T>C
n.289+34T>C
c.11988+34T>C (n.11988+34T>C)
n.5917+34T>C
c.12117+34T>C (n.12117+34T>C)
2g.73601470_73601472delCA2750469815ALMS1c.11733+34_11733+36del (n.11733+34_11733+36del)
c.11167-715_11167-713del (n.11167-715_11167-713del)
c.4819+34_4819+36del
c.9014+34_9014+36del
c.6180+34_6180+36del (n.6180+34_6180+36del)
c.9198+34_9198+36del
c.12114+34_12114+36del (n.12114+34_12114+36del)
c.2268+34_2268+36del (n.2268+34_2268+36del)
c.3470+34_3470+36del
c.1260+589_1260+591del
c.3285+34_3285+36del
n.289+34_289+36del
c.11988+34_11988+36del (n.11988+34_11988+36del)
n.5917+34_5917+36del
c.12117+34_12117+36del (n.12117+34_12117+36del)
2g.73601471G>ACA2659621105ALMS1c.11733+35G>A (n.11733+35G>A)
c.11167-714G>A (n.11167-714G>A)
c.4819+35G>A
c.9014+35G>A
c.6180+35G>A (n.6180+35G>A)
c.9198+35G>A
c.12114+35G>A (n.12114+35G>A)
c.2268+35G>A (n.2268+35G>A)
c.3470+35G>A
c.1260+590G>A
c.3285+35G>A
n.289+35G>A
c.11988+35G>A (n.11988+35G>A)
n.5917+35G>A
c.12117+35G>A (n.12117+35G>A)
 gnomAD v4
2g.73601471G=CA1261034267ALMS1c.11733+35G= (n.11733+35G=)
c.11167-714G= (n.11167-714G=)
c.4819+35G=
c.9014+35G=
c.6180+35G= (n.6180+35G=)
c.9198+35G=
c.12114+35G= (n.12114+35G=)
c.2268+35G= (n.2268+35G=)
c.3470+35G=
c.1260+590G=
c.3285+35G=
n.289+35G=
c.11988+35G= (n.11988+35G=)
n.5917+35G=
c.12117+35G= (n.12117+35G=)
2g.73601471G>TCA1261034268ALMS1c.11733+35G>T (n.11733+35G>T)
c.11167-714G>T (n.11167-714G>T)
c.4819+35G>T
c.9014+35G>T
c.6180+35G>T (n.6180+35G>T)
c.9198+35G>T
c.12114+35G>T (n.12114+35G>T)
c.2268+35G>T (n.2268+35G>T)
c.3470+35G>T
c.1260+590G>T
c.3285+35G>T
n.289+35G>T
c.11988+35G>T (n.11988+35G>T)
n.5917+35G>T
c.12117+35G>T (n.12117+35G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73601471_73601476delCA2750469817ALMS1c.11733+35_11733+40del (n.11733+35_11733+40del)
c.11167-714_11167-709del (n.11167-714_11167-709del)
c.4819+35_4819+40del
c.9014+35_9014+40del
c.6180+35_6180+40del (n.6180+35_6180+40del)
c.9198+35_9198+40del
c.12114+35_12114+40del (n.12114+35_12114+40del)
c.2268+35_2268+40del (n.2268+35_2268+40del)
c.3470+35_3470+40del
c.1260+590_1260+595del
c.3285+35_3285+40del
n.289+35_289+40del
c.11988+35_11988+40del (n.11988+35_11988+40del)
n.5917+35_5917+40del
c.12117+35_12117+40del (n.12117+35_12117+40del)
2g.73601471_73601472insACCA2750469818ALMS1c.11733+35_11733+36insAC (n.11733+35_11733+36insAC)
c.11167-714_11167-713insAC (n.11167-714_11167-713insAC)
c.4819+35_4819+36insAC
c.9014+35_9014+36insAC
c.6180+35_6180+36insAC (n.6180+35_6180+36insAC)
c.9198+35_9198+36insAC
c.12114+35_12114+36insAC (n.12114+35_12114+36insAC)
c.2268+35_2268+36insAC (n.2268+35_2268+36insAC)
c.3470+35_3470+36insAC
c.1260+590_1260+591insAC
c.3285+35_3285+36insAC
n.289+35_289+36insAC
c.11988+35_11988+36insAC (n.11988+35_11988+36insAC)
n.5917+35_5917+36insAC
c.12117+35_12117+36insAC (n.12117+35_12117+36insAC)
2g.73601471_73601472insAGTACA2750469819ALMS1c.11733+35_11733+36insAGTA (n.11733+35_11733+36insAGTA)
c.11167-714_11167-713insAGTA (n.11167-714_11167-713insAGTA)
c.4819+35_4819+36insAGTA
c.9014+35_9014+36insAGTA
c.6180+35_6180+36insAGTA (n.6180+35_6180+36insAGTA)
c.9198+35_9198+36insAGTA
c.12114+35_12114+36insAGTA (n.12114+35_12114+36insAGTA)
c.2268+35_2268+36insAGTA (n.2268+35_2268+36insAGTA)
c.3470+35_3470+36insAGTA
c.1260+590_1260+591insAGTA
c.3285+35_3285+36insAGTA
n.289+35_289+36insAGTA
c.11988+35_11988+36insAGTA (n.11988+35_11988+36insAGTA)
n.5917+35_5917+36insAGTA
c.12117+35_12117+36insAGTA (n.12117+35_12117+36insAGTA)
2g.73601472T>CCA892843031ALMS1c.11733+36T>C (n.11733+36T>C)
c.11167-713T>C (n.11167-713T>C)
c.4819+36T>C
c.9014+36T>C
c.6180+36T>C (n.6180+36T>C)
c.9198+36T>C
c.12114+36T>C (n.12114+36T>C)
c.2268+36T>C (n.2268+36T>C)
c.3470+36T>C
c.1260+591T>C
c.3285+36T>C
n.289+36T>C
c.11988+36T>C (n.11988+36T>C)
n.5917+36T>C
c.12117+36T>C (n.12117+36T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73601472T=CA1261034270ALMS1c.11733+36T= (n.11733+36T=)
c.11167-713T= (n.11167-713T=)
c.4819+36T=
c.9014+36T=
c.6180+36T= (n.6180+36T=)
c.9198+36T=
c.12114+36T= (n.12114+36T=)
c.2268+36T= (n.2268+36T=)
c.3470+36T=
c.1260+591T=
c.3285+36T=
n.289+36T=
c.11988+36T= (n.11988+36T=)
n.5917+36T=
c.12117+36T= (n.12117+36T=)
2g.73601473A=CA1261034272ALMS1c.11733+37A= (n.11733+37A=)
c.11167-712A= (n.11167-712A=)
c.4819+37A=
c.9014+37A=
c.6180+37A= (n.6180+37A=)
c.9198+37A=
c.12114+37A= (n.12114+37A=)
c.2268+37A= (n.2268+37A=)
c.3470+37A=
c.1260+592A=
c.3285+37A=
n.289+37A=
c.11988+37A= (n.11988+37A=)
n.5917+37A=
c.12117+37A= (n.12117+37A=)
2g.73601473A>CCA1715438ALMS1c.11733+37A>C (n.11733+37A>C)
c.11167-712A>C (n.11167-712A>C)
c.4819+37A>C
c.9014+37A>C
c.6180+37A>C (n.6180+37A>C)
c.9198+37A>C
c.12114+37A>C (n.12114+37A>C)
c.2268+37A>C (n.2268+37A>C)
c.3470+37A>C
c.1260+592A>C
c.3285+37A>C
n.289+37A>C
c.11988+37A>C (n.11988+37A>C)
n.5917+37A>C
c.12117+37A>C (n.12117+37A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.73601473_73601474delCA2750469820ALMS1c.11733+37_11733+38del (n.11733+37_11733+38del)
c.11167-712_11167-711del (n.11167-712_11167-711del)
c.4819+37_4819+38del
c.9014+37_9014+38del
c.6180+37_6180+38del (n.6180+37_6180+38del)
c.9198+37_9198+38del
c.12114+37_12114+38del (n.12114+37_12114+38del)
c.2268+37_2268+38del (n.2268+37_2268+38del)
c.3470+37_3470+38del
c.1260+592_1260+593del
c.3285+37_3285+38del
n.289+37_289+38del
c.11988+37_11988+38del (n.11988+37_11988+38del)
n.5917+37_5917+38del
c.12117+37_12117+38del (n.12117+37_12117+38del)
2g.73601474G>ACA1261034275ALMS1c.11733+38G>A (n.11733+38G>A)
c.11167-711G>A (n.11167-711G>A)
c.4819+38G>A
c.9014+38G>A
c.6180+38G>A (n.6180+38G>A)
c.9198+38G>A
c.12114+38G>A (n.12114+38G>A)
c.2268+38G>A (n.2268+38G>A)
c.3470+38G>A
c.1260+593G>A
c.3285+38G>A
n.289+38G>A
c.11988+38G>A (n.11988+38G>A)
n.5917+38G>A
c.12117+38G>A (n.12117+38G>A)
 dbSNP
2g.73601474G>CCA2750469821ALMS1c.11733+38G>C (n.11733+38G>C)
c.11167-711G>C (n.11167-711G>C)
c.4819+38G>C
c.9014+38G>C
c.6180+38G>C (n.6180+38G>C)
c.9198+38G>C
c.12114+38G>C (n.12114+38G>C)
c.2268+38G>C (n.2268+38G>C)
c.3470+38G>C
c.1260+593G>C
c.3285+38G>C
n.289+38G>C
c.11988+38G>C (n.11988+38G>C)
n.5917+38G>C
c.12117+38G>C (n.12117+38G>C)
2g.73601474G=CA1261034274ALMS1c.11733+38G= (n.11733+38G=)
c.11167-711G= (n.11167-711G=)
c.4819+38G=
c.9014+38G=
c.6180+38G= (n.6180+38G=)
c.9198+38G=
c.12114+38G= (n.12114+38G=)
c.2268+38G= (n.2268+38G=)
c.3470+38G=
c.1260+593G=
c.3285+38G=
n.289+38G=
c.11988+38G= (n.11988+38G=)
n.5917+38G=
c.12117+38G= (n.12117+38G=)
2g.73601474G>TCA2659621106ALMS1c.11733+38G>T (n.11733+38G>T)
c.11167-711G>T (n.11167-711G>T)
c.4819+38G>T
c.9014+38G>T
c.6180+38G>T (n.6180+38G>T)
c.9198+38G>T
c.12114+38G>T (n.12114+38G>T)
c.2268+38G>T (n.2268+38G>T)
c.3470+38G>T
c.1260+593G>T
c.3285+38G>T
n.289+38G>T
c.11988+38G>T (n.11988+38G>T)
n.5917+38G>T
c.12117+38G>T (n.12117+38G>T)
 gnomAD v4
2g.73601476G>ACA533676059ALMS1c.11733+40G>A (n.11733+40G>A)
c.11167-709G>A (n.11167-709G>A)
c.4819+40G>A
c.9014+40G>A
c.6180+40G>A (n.6180+40G>A)
c.9198+40G>A
c.12114+40G>A (n.12114+40G>A)
c.2268+40G>A (n.2268+40G>A)
c.3470+40G>A
c.1260+595G>A
c.3285+40G>A
n.289+40G>A
c.11988+40G>A (n.11988+40G>A)
n.5917+40G>A
c.12117+40G>A (n.12117+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601476G>CCA533676062ALMS1c.11733+40G>C (n.11733+40G>C)
c.11167-709G>C (n.11167-709G>C)
c.4819+40G>C
c.9014+40G>C
c.6180+40G>C (n.6180+40G>C)
c.9198+40G>C
c.12114+40G>C (n.12114+40G>C)
c.2268+40G>C (n.2268+40G>C)
c.3470+40G>C
c.1260+595G>C
c.3285+40G>C
n.289+40G>C
c.11988+40G>C (n.11988+40G>C)
n.5917+40G>C
c.12117+40G>C (n.12117+40G>C)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601476G=CA1261034278ALMS1c.11733+40G= (n.11733+40G=)
c.11167-709G= (n.11167-709G=)
c.4819+40G=
c.9014+40G=
c.6180+40G= (n.6180+40G=)
c.9198+40G=
c.12114+40G= (n.12114+40G=)
c.2268+40G= (n.2268+40G=)
c.3470+40G=
c.1260+595G=
c.3285+40G=
n.289+40G=
c.11988+40G= (n.11988+40G=)
n.5917+40G=
c.12117+40G= (n.12117+40G=)
2g.73601476_73601479delinsGAGACA1261034277ALMS1c.11733+40_11733+43delinsGAGA (n.11733+40_11733+43delinsGAGA)
c.11167-709_11167-706delinsGAGA (n.11167-709_11167-706delinsGAGA)
c.4819+40_4819+43delinsGAGA
c.9014+40_9014+43delinsGAGA
c.6180+40_6180+43delinsGAGA (n.6180+40_6180+43delinsGAGA)
c.9198+40_9198+43delinsGAGA
c.12114+40_12114+43delinsGAGA (n.12114+40_12114+43delinsGAGA)
c.2268+40_2268+43delinsGAGA (n.2268+40_2268+43delinsGAGA)
c.3470+40_3470+43delinsGAGA
c.1260+595_1260+598delinsGAGA
c.3285+40_3285+43delinsGAGA
n.289+40_289+43delinsGAGA
c.11988+40_11988+43delinsGAGA (n.11988+40_11988+43delinsGAGA)
n.5917+40_5917+43delinsGAGA
c.12117+40_12117+43delinsGAGA (n.12117+40_12117+43delinsGAGA)
2g.73601482_73601484delCA1715439ALMS1c.11733+46_11733+48del (n.11733+46_11733+48del)
c.11167-703_11167-701del (n.11167-703_11167-701del)
c.4819+46_4819+48del
c.9014+46_9014+48del
c.6180+46_6180+48del (n.6180+46_6180+48del)
c.9198+46_9198+48del
c.12114+46_12114+48del (n.12114+46_12114+48del)
c.2268+46_2268+48del (n.2268+46_2268+48del)
c.3470+46_3470+48del
c.1260+601_1260+603del
c.3285+46_3285+48del
n.289+46_289+48del
c.11988+46_11988+48del (n.11988+46_11988+48del)
n.5917+46_5917+48del
c.12117+46_12117+48del (n.12117+46_12117+48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601477_73601478insCTCCA2750469822ALMS1c.11733+41_11733+42insCTC (n.11733+41_11733+42insCTC)
c.11167-708_11167-707insCTC (n.11167-708_11167-707insCTC)
c.4819+41_4819+42insCTC
c.9014+41_9014+42insCTC
c.6180+41_6180+42insCTC (n.6180+41_6180+42insCTC)
c.9198+41_9198+42insCTC
c.12114+41_12114+42insCTC (n.12114+41_12114+42insCTC)
c.2268+41_2268+42insCTC (n.2268+41_2268+42insCTC)
c.3470+41_3470+42insCTC
c.1260+596_1260+597insCTC
c.3285+41_3285+42insCTC
n.289+41_289+42insCTC
c.11988+41_11988+42insCTC (n.11988+41_11988+42insCTC)
n.5917+41_5917+42insCTC
c.12117+41_12117+42insCTC (n.12117+41_12117+42insCTC)
2g.73601478G>CCA2750469823ALMS1c.11733+42G>C (n.11733+42G>C)
c.11167-707G>C (n.11167-707G>C)
c.4819+42G>C
c.9014+42G>C
c.6180+42G>C (n.6180+42G>C)
c.9198+42G>C
c.12114+42G>C (n.12114+42G>C)
c.2268+42G>C (n.2268+42G>C)
c.3470+42G>C
c.1260+597G>C
c.3285+42G>C
n.289+42G>C
c.11988+42G>C (n.11988+42G>C)
n.5917+42G>C
c.12117+42G>C (n.12117+42G>C)
2g.73601479A=CA1261034283ALMS1c.11733+43A= (n.11733+43A=)
c.11167-706A= (n.11167-706A=)
c.4819+43A=
c.9014+43A=
c.6180+43A= (n.6180+43A=)
c.9198+43A=
c.12114+43A= (n.12114+43A=)
c.2268+43A= (n.2268+43A=)
c.3470+43A=
c.1260+598A=
c.3285+43A=
n.289+43A=
c.11988+43A= (n.11988+43A=)
n.5917+43A=
c.12117+43A= (n.12117+43A=)
2g.73601479A>CCA1715440ALMS1c.11733+43A>C (n.11733+43A>C)
c.11167-706A>C (n.11167-706A>C)
c.4819+43A>C
c.9014+43A>C
c.6180+43A>C (n.6180+43A>C)
c.9198+43A>C
c.12114+43A>C (n.12114+43A>C)
c.2268+43A>C (n.2268+43A>C)
c.3470+43A>C
c.1260+598A>C
c.3285+43A>C
n.289+43A>C
c.11988+43A>C (n.11988+43A>C)
n.5917+43A>C
c.12117+43A>C (n.12117+43A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601479A>GCA2659621107ALMS1c.11733+43A>G (n.11733+43A>G)
c.11167-706A>G (n.11167-706A>G)
c.4819+43A>G
c.9014+43A>G
c.6180+43A>G (n.6180+43A>G)
c.9198+43A>G
c.12114+43A>G (n.12114+43A>G)
c.2268+43A>G (n.2268+43A>G)
c.3470+43A>G
c.1260+598A>G
c.3285+43A>G
n.289+43A>G
c.11988+43A>G (n.11988+43A>G)
n.5917+43A>G
c.12117+43A>G (n.12117+43A>G)
 gnomAD v4
2g.73601479_73601480insTCA2750469824ALMS1c.11733+43_11733+44insT (n.11733+43_11733+44insT)
c.11167-706_11167-705insT (n.11167-706_11167-705insT)
c.4819+43_4819+44insT
c.9014+43_9014+44insT
c.6180+43_6180+44insT (n.6180+43_6180+44insT)
c.9198+43_9198+44insT
c.12114+43_12114+44insT (n.12114+43_12114+44insT)
c.2268+43_2268+44insT (n.2268+43_2268+44insT)
c.3470+43_3470+44insT
c.1260+598_1260+599insT
c.3285+43_3285+44insT
n.289+43_289+44insT
c.11988+43_11988+44insT (n.11988+43_11988+44insT)
n.5917+43_5917+44insT
c.12117+43_12117+44insT (n.12117+43_12117+44insT)
2g.73601480A=CA1261034286ALMS1c.11733+44A= (n.11733+44A=)
c.11167-705A= (n.11167-705A=)
c.4819+44A=
c.9014+44A=
c.6180+44A= (n.6180+44A=)
c.9198+44A=
c.12114+44A= (n.12114+44A=)
c.2268+44A= (n.2268+44A=)
c.3470+44A=
c.1260+599A=
c.3285+44A=
n.289+44A=
c.11988+44A= (n.11988+44A=)
n.5917+44A=
c.12117+44A= (n.12117+44A=)
2g.73601480A>GCA1715441ALMS1c.11733+44A>G (n.11733+44A>G)
c.11167-705A>G (n.11167-705A>G)
c.4819+44A>G
c.9014+44A>G
c.6180+44A>G (n.6180+44A>G)
c.9198+44A>G
c.12114+44A>G (n.12114+44A>G)
c.2268+44A>G (n.2268+44A>G)
c.3470+44A>G
c.1260+599A>G
c.3285+44A>G
n.289+44A>G
c.11988+44A>G (n.11988+44A>G)
n.5917+44A>G
c.12117+44A>G (n.12117+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601481G>CCA1261034289ALMS1c.11733+45G>C (n.11733+45G>C)
c.11167-704G>C (n.11167-704G>C)
c.4819+45G>C
c.9014+45G>C
c.6180+45G>C (n.6180+45G>C)
c.9198+45G>C
c.12114+45G>C (n.12114+45G>C)
c.2268+45G>C (n.2268+45G>C)
c.3470+45G>C
c.1260+600G>C
c.3285+45G>C
n.289+45G>C
c.11988+45G>C (n.11988+45G>C)
n.5917+45G>C
c.12117+45G>C (n.12117+45G>C)
 dbSNP
2g.73601481G=CA1261034288ALMS1c.11733+45G= (n.11733+45G=)
c.11167-704G= (n.11167-704G=)
c.4819+45G=
c.9014+45G=
c.6180+45G= (n.6180+45G=)
c.9198+45G=
c.12114+45G= (n.12114+45G=)
c.2268+45G= (n.2268+45G=)
c.3470+45G=
c.1260+600G=
c.3285+45G=
n.289+45G=
c.11988+45G= (n.11988+45G=)
n.5917+45G=
c.12117+45G= (n.12117+45G=)
2g.73601481G>TCA2659621108ALMS1c.11733+45G>T (n.11733+45G>T)
c.11167-704G>T (n.11167-704G>T)
c.4819+45G>T
c.9014+45G>T
c.6180+45G>T (n.6180+45G>T)
c.9198+45G>T
c.12114+45G>T (n.12114+45G>T)
c.2268+45G>T (n.2268+45G>T)
c.3470+45G>T
c.1260+600G>T
c.3285+45G>T
n.289+45G>T
c.11988+45G>T (n.11988+45G>T)
n.5917+45G>T
c.12117+45G>T (n.12117+45G>T)
 gnomAD v4
2g.73601482A>TCA2659621109ALMS1c.11733+46A>T (n.11733+46A>T)
c.11167-703A>T (n.11167-703A>T)
c.4819+46A>T
c.9014+46A>T
c.6180+46A>T (n.6180+46A>T)
c.9198+46A>T
c.12114+46A>T (n.12114+46A>T)
c.2268+46A>T (n.2268+46A>T)
c.3470+46A>T
c.1260+601A>T
c.3285+46A>T
n.289+46A>T
c.11988+46A>T (n.11988+46A>T)
n.5917+46A>T
c.12117+46A>T (n.12117+46A>T)
 gnomAD v4
2g.73601484G>ACA2659621110ALMS1c.11733+48G>A (n.11733+48G>A)
c.11167-701G>A (n.11167-701G>A)
c.4819+48G>A
c.9014+48G>A
c.6180+48G>A (n.6180+48G>A)
c.9198+48G>A
c.12114+48G>A (n.12114+48G>A)
c.2268+48G>A (n.2268+48G>A)
c.3470+48G>A
c.1260+603G>A
c.3285+48G>A
n.289+48G>A
c.11988+48G>A (n.11988+48G>A)
n.5917+48G>A
c.12117+48G>A (n.12117+48G>A)
 gnomAD v4
2g.73601484G>CCA1715442ALMS1c.11733+48G>C (n.11733+48G>C)
c.11167-701G>C (n.11167-701G>C)
c.4819+48G>C
c.9014+48G>C
c.6180+48G>C (n.6180+48G>C)
c.9198+48G>C
c.12114+48G>C (n.12114+48G>C)
c.2268+48G>C (n.2268+48G>C)
c.3470+48G>C
c.1260+603G>C
c.3285+48G>C
n.289+48G>C
c.11988+48G>C (n.11988+48G>C)
n.5917+48G>C
c.12117+48G>C (n.12117+48G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601484G=CA1261034291ALMS1c.11733+48G= (n.11733+48G=)
c.11167-701G= (n.11167-701G=)
c.4819+48G=
c.9014+48G=
c.6180+48G= (n.6180+48G=)
c.9198+48G=
c.12114+48G= (n.12114+48G=)
c.2268+48G= (n.2268+48G=)
c.3470+48G=
c.1260+603G=
c.3285+48G=
n.289+48G=
c.11988+48G= (n.11988+48G=)
n.5917+48G=
c.12117+48G= (n.12117+48G=)
2g.73601484G>TCA533676069ALMS1c.11733+48G>T (n.11733+48G>T)
c.11167-701G>T (n.11167-701G>T)
c.4819+48G>T
c.9014+48G>T
c.6180+48G>T (n.6180+48G>T)
c.9198+48G>T
c.12114+48G>T (n.12114+48G>T)
c.2268+48G>T (n.2268+48G>T)
c.3470+48G>T
c.1260+603G>T
c.3285+48G>T
n.289+48G>T
c.11988+48G>T (n.11988+48G>T)
n.5917+48G>T
c.12117+48G>T (n.12117+48G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601486G>ACA50337514ALMS1c.11733+50G>A (n.11733+50G>A)
c.11167-699G>A (n.11167-699G>A)
c.4819+50G>A
c.9014+50G>A
c.6180+50G>A (n.6180+50G>A)
c.9198+50G>A
c.12114+50G>A (n.12114+50G>A)
c.2268+50G>A (n.2268+50G>A)
c.3470+50G>A
c.1260+605G>A
c.3285+50G>A
n.289+50G>A
c.11988+50G>A (n.11988+50G>A)
n.5917+50G>A
c.12117+50G>A (n.12117+50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601486G=CA1261034296ALMS1c.11733+50G= (n.11733+50G=)
c.11167-699G= (n.11167-699G=)
c.4819+50G=
c.9014+50G=
c.6180+50G= (n.6180+50G=)
c.9198+50G=
c.12114+50G= (n.12114+50G=)
c.2268+50G= (n.2268+50G=)
c.3470+50G=
c.1260+605G=
c.3285+50G=
n.289+50G=
c.11988+50G= (n.11988+50G=)
n.5917+50G=
c.12117+50G= (n.12117+50G=)
2g.73601487C=CA1261034298ALMS1c.11733+51C= (n.11733+51C=)
c.11167-698C= (n.11167-698C=)
c.4819+51C=
c.9014+51C=
c.6180+51C= (n.6180+51C=)
c.9198+51C=
c.12114+51C= (n.12114+51C=)
c.2268+51C= (n.2268+51C=)
c.3470+51C=
c.1260+606C=
c.3285+51C=
n.289+51C=
c.11988+51C= (n.11988+51C=)
n.5917+51C=
c.12117+51C= (n.12117+51C=)
2g.73601487C>TCA1715443ALMS1c.11733+51C>T (n.11733+51C>T)
c.11167-698C>T (n.11167-698C>T)
c.4819+51C>T
c.9014+51C>T
c.6180+51C>T (n.6180+51C>T)
c.9198+51C>T
c.12114+51C>T (n.12114+51C>T)
c.2268+51C>T (n.2268+51C>T)
c.3470+51C>T
c.1260+606C>T
c.3285+51C>T
n.289+51C>T
c.11988+51C>T (n.11988+51C>T)
n.5917+51C>T
c.12117+51C>T (n.12117+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601489A>CCA2750469826ALMS1c.11733+53A>C (n.11733+53A>C)
c.11167-696A>C (n.11167-696A>C)
c.4819+53A>C
c.9014+53A>C
c.6180+53A>C (n.6180+53A>C)
c.9198+53A>C
c.12114+53A>C (n.12114+53A>C)
c.2268+53A>C (n.2268+53A>C)
c.3470+53A>C
c.1260+608A>C
c.3285+53A>C
n.289+53A>C
c.11988+53A>C (n.11988+53A>C)
n.5917+53A>C
c.12117+53A>C (n.12117+53A>C)
2g.73601491_73601496delCA2750469825ALMS1c.11733+55_11733+60del (n.11733+55_11733+60del)
c.11167-694_11167-689del (n.11167-694_11167-689del)
c.4819+55_4819+60del
c.9014+55_9014+60del
c.6180+55_6180+60del (n.6180+55_6180+60del)
c.9198+55_9198+60del
c.12114+55_12114+60del (n.12114+55_12114+60del)
c.2268+55_2268+60del (n.2268+55_2268+60del)
c.3470+55_3470+60del
c.1260+610_1260+615del
c.3285+55_3285+60del
n.289+55_289+60del
c.11988+55_11988+60del (n.11988+55_11988+60del)
n.5917+55_5917+60del
c.12117+55_12117+60del (n.12117+55_12117+60del)
2g.73601490G>ACA2750469828ALMS1c.11733+54G>A (n.11733+54G>A)
c.11167-695G>A (n.11167-695G>A)
c.4819+54G>A
c.9014+54G>A
c.6180+54G>A (n.6180+54G>A)
c.9198+54G>A
c.12114+54G>A (n.12114+54G>A)
c.2268+54G>A (n.2268+54G>A)
c.3470+54G>A
c.1260+609G>A
c.3285+54G>A
n.289+54G>A
c.11988+54G>A (n.11988+54G>A)
n.5917+54G>A
c.12117+54G>A (n.12117+54G>A)
2g.73601490G>TCA2659621111ALMS1c.11733+54G>T (n.11733+54G>T)
c.11167-695G>T (n.11167-695G>T)
c.4819+54G>T
c.9014+54G>T
c.6180+54G>T (n.6180+54G>T)
c.9198+54G>T
c.12114+54G>T (n.12114+54G>T)
c.2268+54G>T (n.2268+54G>T)
c.3470+54G>T
c.1260+609G>T
c.3285+54G>T
n.289+54G>T
c.11988+54G>T (n.11988+54G>T)
n.5917+54G>T
c.12117+54G>T (n.12117+54G>T)
 gnomAD v4
2g.73601490_73601496delCA2750469827ALMS1c.11733+54_11733+60del (n.11733+54_11733+60del)
c.11167-695_11167-689del (n.11167-695_11167-689del)
c.4819+54_4819+60del
c.9014+54_9014+60del
c.6180+54_6180+60del (n.6180+54_6180+60del)
c.9198+54_9198+60del
c.12114+54_12114+60del (n.12114+54_12114+60del)
c.2268+54_2268+60del (n.2268+54_2268+60del)
c.3470+54_3470+60del
c.1260+609_1260+615del
c.3285+54_3285+60del
n.289+54_289+60del
c.11988+54_11988+60del (n.11988+54_11988+60del)
n.5917+54_5917+60del
c.12117+54_12117+60del (n.12117+54_12117+60del)
2g.73601490_73601491insAGACA2750469829ALMS1c.11733+54_11733+55insAGA (n.11733+54_11733+55insAGA)
c.11167-695_11167-694insAGA (n.11167-695_11167-694insAGA)
c.4819+54_4819+55insAGA
c.9014+54_9014+55insAGA
c.6180+54_6180+55insAGA (n.6180+54_6180+55insAGA)
c.9198+54_9198+55insAGA
c.12114+54_12114+55insAGA (n.12114+54_12114+55insAGA)
c.2268+54_2268+55insAGA (n.2268+54_2268+55insAGA)
c.3470+54_3470+55insAGA
c.1260+609_1260+610insAGA
c.3285+54_3285+55insAGA
n.289+54_289+55insAGA
c.11988+54_11988+55insAGA (n.11988+54_11988+55insAGA)
n.5917+54_5917+55insAGA
c.12117+54_12117+55insAGA (n.12117+54_12117+55insAGA)
2g.73601491G>ACA1261034304ALMS1c.11733+55G>A (n.11733+55G>A)
c.11167-694G>A (n.11167-694G>A)
c.4819+55G>A
c.9014+55G>A
c.6180+55G>A (n.6180+55G>A)
c.9198+55G>A
c.12114+55G>A (n.12114+55G>A)
c.2268+55G>A (n.2268+55G>A)
c.3470+55G>A
c.1260+610G>A
c.3285+55G>A
n.289+55G>A
c.11988+55G>A (n.11988+55G>A)
n.5917+55G>A
c.12117+55G>A (n.12117+55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73601491G>CCA2750469830ALMS1c.11733+55G>C (n.11733+55G>C)
c.11167-694G>C (n.11167-694G>C)
c.4819+55G>C
c.9014+55G>C
c.6180+55G>C (n.6180+55G>C)
c.9198+55G>C
c.12114+55G>C (n.12114+55G>C)
c.2268+55G>C (n.2268+55G>C)
c.3470+55G>C
c.1260+610G>C
c.3285+55G>C
n.289+55G>C
c.11988+55G>C (n.11988+55G>C)
n.5917+55G>C
c.12117+55G>C (n.12117+55G>C)
2g.73601491G=CA1261034303ALMS1c.11733+55G= (n.11733+55G=)
c.11167-694G= (n.11167-694G=)
c.4819+55G=
c.9014+55G=
c.6180+55G= (n.6180+55G=)
c.9198+55G=
c.12114+55G= (n.12114+55G=)
c.2268+55G= (n.2268+55G=)
c.3470+55G=
c.1260+610G=
c.3285+55G=
n.289+55G=
c.11988+55G= (n.11988+55G=)
n.5917+55G=
c.12117+55G= (n.12117+55G=)
2g.73601491G>TCA2750469831ALMS1c.11733+55G>T (n.11733+55G>T)
c.11167-694G>T (n.11167-694G>T)
c.4819+55G>T
c.9014+55G>T
c.6180+55G>T (n.6180+55G>T)
c.9198+55G>T
c.12114+55G>T (n.12114+55G>T)
c.2268+55G>T (n.2268+55G>T)
c.3470+55G>T
c.1260+610G>T
c.3285+55G>T
n.289+55G>T
c.11988+55G>T (n.11988+55G>T)
n.5917+55G>T
c.12117+55G>T (n.12117+55G>T)
2g.73601491_73601492insACACA2750469833ALMS1c.11733+55_11733+56insACA (n.11733+55_11733+56insACA)
c.11167-694_11167-693insACA (n.11167-694_11167-693insACA)
c.4819+55_4819+56insACA
c.9014+55_9014+56insACA
c.6180+55_6180+56insACA (n.6180+55_6180+56insACA)
c.9198+55_9198+56insACA
c.12114+55_12114+56insACA (n.12114+55_12114+56insACA)
c.2268+55_2268+56insACA (n.2268+55_2268+56insACA)
c.3470+55_3470+56insACA
c.1260+610_1260+611insACA
c.3285+55_3285+56insACA
n.289+55_289+56insACA
c.11988+55_11988+56insACA (n.11988+55_11988+56insACA)
n.5917+55_5917+56insACA
c.12117+55_12117+56insACA (n.12117+55_12117+56insACA)
2g.73601492C>ACA892843054ALMS1c.11733+56C>A (n.11733+56C>A)
c.11167-693C>A (n.11167-693C>A)
c.4819+56C>A
c.9014+56C>A
c.6180+56C>A (n.6180+56C>A)
c.9198+56C>A
c.12114+56C>A (n.12114+56C>A)
c.2268+56C>A (n.2268+56C>A)
c.3470+56C>A
c.1260+611C>A
c.3285+56C>A
n.289+56C>A
c.11988+56C>A (n.11988+56C>A)
n.5917+56C>A
c.12117+56C>A (n.12117+56C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601492C=CA1261034306ALMS1c.11733+56C= (n.11733+56C=)
c.11167-693C= (n.11167-693C=)
c.4819+56C=
c.9014+56C=
c.6180+56C= (n.6180+56C=)
c.9198+56C=
c.12114+56C= (n.12114+56C=)
c.2268+56C= (n.2268+56C=)
c.3470+56C=
c.1260+611C=
c.3285+56C=
n.289+56C=
c.11988+56C= (n.11988+56C=)
n.5917+56C=
c.12117+56C= (n.12117+56C=)
2g.73601492C>TCA533676070ALMS1c.11733+56C>T (n.11733+56C>T)
c.11167-693C>T (n.11167-693C>T)
c.4819+56C>T
c.9014+56C>T
c.6180+56C>T (n.6180+56C>T)
c.9198+56C>T
c.12114+56C>T (n.12114+56C>T)
c.2268+56C>T (n.2268+56C>T)
c.3470+56C>T
c.1260+611C>T
c.3285+56C>T
n.289+56C>T
c.11988+56C>T (n.11988+56C>T)
n.5917+56C>T
c.12117+56C>T (n.12117+56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601492_73601494delCA2750469832ALMS1c.11733+56_11733+58del (n.11733+56_11733+58del)
c.11167-693_11167-691del (n.11167-693_11167-691del)
c.4819+56_4819+58del
c.9014+56_9014+58del
c.6180+56_6180+58del (n.6180+56_6180+58del)
c.9198+56_9198+58del
c.12114+56_12114+58del (n.12114+56_12114+58del)
c.2268+56_2268+58del (n.2268+56_2268+58del)
c.3470+56_3470+58del
c.1260+611_1260+613del
c.3285+56_3285+58del
n.289+56_289+58del
c.11988+56_11988+58del (n.11988+56_11988+58del)
n.5917+56_5917+58del
c.12117+56_12117+58del (n.12117+56_12117+58del)
2g.73601493G>ACA50337525ALMS1c.11733+57G>A (n.11733+57G>A)
c.11167-692G>A (n.11167-692G>A)
c.4819+57G>A
c.9014+57G>A
c.6180+57G>A (n.6180+57G>A)
c.9198+57G>A
c.12114+57G>A (n.12114+57G>A)
c.2268+57G>A (n.2268+57G>A)
c.3470+57G>A
c.1260+612G>A
c.3285+57G>A
n.289+57G>A
c.11988+57G>A (n.11988+57G>A)
n.5917+57G>A
c.12117+57G>A (n.12117+57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601493G=CA1261034309ALMS1c.11733+57G= (n.11733+57G=)
c.11167-692G= (n.11167-692G=)
c.4819+57G=
c.9014+57G=
c.6180+57G= (n.6180+57G=)
c.9198+57G=
c.12114+57G= (n.12114+57G=)
c.2268+57G= (n.2268+57G=)
c.3470+57G=
c.1260+612G=
c.3285+57G=
n.289+57G=
c.11988+57G= (n.11988+57G=)
n.5917+57G=
c.12117+57G= (n.12117+57G=)
2g.73601493G>TCA533676073ALMS1c.11733+57G>T (n.11733+57G>T)
c.11167-692G>T (n.11167-692G>T)
c.4819+57G>T
c.9014+57G>T
c.6180+57G>T (n.6180+57G>T)
c.9198+57G>T
c.12114+57G>T (n.12114+57G>T)
c.2268+57G>T (n.2268+57G>T)
c.3470+57G>T
c.1260+612G>T
c.3285+57G>T
n.289+57G>T
c.11988+57G>T (n.11988+57G>T)
n.5917+57G>T
c.12117+57G>T (n.12117+57G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601494_73601496delCA2750469834ALMS1c.11733+58_11733+60del (n.11733+58_11733+60del)
c.11167-691_11167-689del (n.11167-691_11167-689del)
c.4819+58_4819+60del
c.9014+58_9014+60del
c.6180+58_6180+60del (n.6180+58_6180+60del)
c.9198+58_9198+60del
c.12114+58_12114+60del (n.12114+58_12114+60del)
c.2268+58_2268+60del (n.2268+58_2268+60del)
c.3470+58_3470+60del
c.1260+613_1260+615del
c.3285+58_3285+60del
n.289+58_289+60del
c.11988+58_11988+60del (n.11988+58_11988+60del)
n.5917+58_5917+60del
c.12117+58_12117+60del (n.12117+58_12117+60del)
2g.73601494C>TCA2577005283ALMS1c.11733+58C>T (n.11733+58C>T)
c.11167-691C>T (n.11167-691C>T)
c.4819+58C>T
c.9014+58C>T
c.6180+58C>T (n.6180+58C>T)
c.9198+58C>T
c.12114+58C>T (n.12114+58C>T)
c.2268+58C>T (n.2268+58C>T)
c.3470+58C>T
c.1260+613C>T
c.3285+58C>T
n.289+58C>T
c.11988+58C>T (n.11988+58C>T)
n.5917+58C>T
c.12117+58C>T (n.12117+58C>T)
 gnomAD v4
2g.73601495A=CA1261034311ALMS1c.11733+59A= (n.11733+59A=)
c.11167-690A= (n.11167-690A=)
c.4819+59A=
c.9014+59A=
c.6180+59A= (n.6180+59A=)
c.9198+59A=
c.12114+59A= (n.12114+59A=)
c.2268+59A= (n.2268+59A=)
c.3470+59A=
c.1260+614A=
c.3285+59A=
n.289+59A=
c.11988+59A= (n.11988+59A=)
n.5917+59A=
c.12117+59A= (n.12117+59A=)
2g.73601495A>CCA1261034312ALMS1c.11733+59A>C (n.11733+59A>C)
c.11167-690A>C (n.11167-690A>C)
c.4819+59A>C
c.9014+59A>C
c.6180+59A>C (n.6180+59A>C)
c.9198+59A>C
c.12114+59A>C (n.12114+59A>C)
c.2268+59A>C (n.2268+59A>C)
c.3470+59A>C
c.1260+614A>C
c.3285+59A>C
n.289+59A>C
c.11988+59A>C (n.11988+59A>C)
n.5917+59A>C
c.12117+59A>C (n.12117+59A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73601495A>GCA2659621112ALMS1c.11733+59A>G (n.11733+59A>G)
c.11167-690A>G (n.11167-690A>G)
c.4819+59A>G
c.9014+59A>G
c.6180+59A>G (n.6180+59A>G)
c.9198+59A>G
c.12114+59A>G (n.12114+59A>G)
c.2268+59A>G (n.2268+59A>G)
c.3470+59A>G
c.1260+614A>G
c.3285+59A>G
n.289+59A>G
c.11988+59A>G (n.11988+59A>G)
n.5917+59A>G
c.12117+59A>G (n.12117+59A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73601495_73601496insAGGCA2750469835ALMS1c.11733+59_11733+60insAGG (n.11733+59_11733+60insAGG)
c.11167-690_11167-689insAGG (n.11167-690_11167-689insAGG)
c.4819+59_4819+60insAGG
c.9014+59_9014+60insAGG
c.6180+59_6180+60insAGG (n.6180+59_6180+60insAGG)
c.9198+59_9198+60insAGG
c.12114+59_12114+60insAGG (n.12114+59_12114+60insAGG)
c.2268+59_2268+60insAGG (n.2268+59_2268+60insAGG)
c.3470+59_3470+60insAGG
c.1260+614_1260+615insAGG
c.3285+59_3285+60insAGG
n.289+59_289+60insAGG
c.11988+59_11988+60insAGG (n.11988+59_11988+60insAGG)
n.5917+59_5917+60insAGG
c.12117+59_12117+60insAGG (n.12117+59_12117+60insAGG)
2g.73601496delCA2750469836ALMS1c.11733+60del (n.11733+60del)
c.11167-689del (n.11167-689del)
c.4819+60del
c.9014+60del
c.6180+60del (n.6180+60del)
c.9198+60del
c.12114+60del (n.12114+60del)
c.2268+60del (n.2268+60del)
c.3470+60del
c.1260+615del
c.3285+60del
n.289+60del
c.11988+60del (n.11988+60del)
n.5917+60del
c.12117+60del (n.12117+60del)
2g.73601496G>CCA892843057ALMS1c.11733+60G>C (n.11733+60G>C)
c.11167-689G>C (n.11167-689G>C)
c.4819+60G>C
c.9014+60G>C
c.6180+60G>C (n.6180+60G>C)
c.9198+60G>C
c.12114+60G>C (n.12114+60G>C)
c.2268+60G>C (n.2268+60G>C)
c.3470+60G>C
c.1260+615G>C
c.3285+60G>C
n.289+60G>C
c.11988+60G>C (n.11988+60G>C)
n.5917+60G>C
c.12117+60G>C (n.12117+60G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601496G=CA1261034314ALMS1c.11733+60G= (n.11733+60G=)
c.11167-689G= (n.11167-689G=)
c.4819+60G=
c.9014+60G=
c.6180+60G= (n.6180+60G=)
c.9198+60G=
c.12114+60G= (n.12114+60G=)
c.2268+60G= (n.2268+60G=)
c.3470+60G=
c.1260+615G=
c.3285+60G=
n.289+60G=
c.11988+60G= (n.11988+60G=)
n.5917+60G=
c.12117+60G= (n.12117+60G=)
2g.73601496G>TCA2659621113ALMS1c.11733+60G>T (n.11733+60G>T)
c.11167-689G>T (n.11167-689G>T)
c.4819+60G>T
c.9014+60G>T
c.6180+60G>T (n.6180+60G>T)
c.9198+60G>T
c.12114+60G>T (n.12114+60G>T)
c.2268+60G>T (n.2268+60G>T)
c.3470+60G>T
c.1260+615G>T
c.3285+60G>T
n.289+60G>T
c.11988+60G>T (n.11988+60G>T)
n.5917+60G>T
c.12117+60G>T (n.12117+60G>T)
 gnomAD v4
2g.73601497A>GCA2600435707ALMS1c.11733+61A>G (n.11733+61A>G)
c.11167-688A>G (n.11167-688A>G)
c.4819+61A>G
c.9014+61A>G
c.6180+61A>G (n.6180+61A>G)
c.9198+61A>G
c.12114+61A>G (n.12114+61A>G)
c.2268+61A>G (n.2268+61A>G)
c.3470+61A>G
c.1260+616A>G
c.3285+61A>G
n.289+61A>G
c.11988+61A>G (n.11988+61A>G)
n.5917+61A>G
c.12117+61A>G (n.12117+61A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601498G>ACA2577005284ALMS1c.11733+62G>A (n.11733+62G>A)
c.11167-687G>A (n.11167-687G>A)
c.4819+62G>A
c.9014+62G>A
c.6180+62G>A (n.6180+62G>A)
c.9198+62G>A
c.12114+62G>A (n.12114+62G>A)
c.2268+62G>A (n.2268+62G>A)
c.3470+62G>A
c.1260+617G>A
c.3285+62G>A
n.289+62G>A
c.11988+62G>A (n.11988+62G>A)
n.5917+62G>A
c.12117+62G>A (n.12117+62G>A)
 gnomAD v4
2g.73601498G>CCA2750469837ALMS1c.11733+62G>C (n.11733+62G>C)
c.11167-687G>C (n.11167-687G>C)
c.4819+62G>C
c.9014+62G>C
c.6180+62G>C (n.6180+62G>C)
c.9198+62G>C
c.12114+62G>C (n.12114+62G>C)
c.2268+62G>C (n.2268+62G>C)
c.3470+62G>C
c.1260+617G>C
c.3285+62G>C
n.289+62G>C
c.11988+62G>C (n.11988+62G>C)
n.5917+62G>C
c.12117+62G>C (n.12117+62G>C)
2g.73601498G>TCA2659621114ALMS1c.11733+62G>T (n.11733+62G>T)
c.11167-687G>T (n.11167-687G>T)
c.4819+62G>T
c.9014+62G>T
c.6180+62G>T (n.6180+62G>T)
c.9198+62G>T
c.12114+62G>T (n.12114+62G>T)
c.2268+62G>T (n.2268+62G>T)
c.3470+62G>T
c.1260+617G>T
c.3285+62G>T
n.289+62G>T
c.11988+62G>T (n.11988+62G>T)
n.5917+62G>T
c.12117+62G>T (n.12117+62G>T)
 gnomAD v4
2g.73601499A>GCA2659621115ALMS1c.11733+63A>G (n.11733+63A>G)
c.11167-686A>G (n.11167-686A>G)
c.4819+63A>G
c.9014+63A>G
c.6180+63A>G (n.6180+63A>G)
c.9198+63A>G
c.12114+63A>G (n.12114+63A>G)
c.2268+63A>G (n.2268+63A>G)
c.3470+63A>G
c.1260+618A>G
c.3285+63A>G
n.289+63A>G
c.11988+63A>G (n.11988+63A>G)
n.5917+63A>G
c.12117+63A>G (n.12117+63A>G)
 gnomAD v4
2g.73601499A>TCA2750469838ALMS1c.11733+63A>T (n.11733+63A>T)
c.11167-686A>T (n.11167-686A>T)
c.4819+63A>T
c.9014+63A>T
c.6180+63A>T (n.6180+63A>T)
c.9198+63A>T
c.12114+63A>T (n.12114+63A>T)
c.2268+63A>T (n.2268+63A>T)
c.3470+63A>T
c.1260+618A>T
c.3285+63A>T
n.289+63A>T
c.11988+63A>T (n.11988+63A>T)
n.5917+63A>T
c.12117+63A>T (n.12117+63A>T)
2g.73601500A>GCA2750469839ALMS1c.11733+64A>G (n.11733+64A>G)
c.11167-685A>G (n.11167-685A>G)
c.4819+64A>G
c.9014+64A>G
c.6180+64A>G (n.6180+64A>G)
c.9198+64A>G
c.12114+64A>G (n.12114+64A>G)
c.2268+64A>G (n.2268+64A>G)
c.3470+64A>G
c.1260+619A>G
c.3285+64A>G
n.289+64A>G
c.11988+64A>G (n.11988+64A>G)
n.5917+64A>G
c.12117+64A>G (n.12117+64A>G)
2g.73601501G>ACA892843058ALMS1c.11733+65G>A (n.11733+65G>A)
c.11167-684G>A (n.11167-684G>A)
c.4819+65G>A
c.9014+65G>A
c.6180+65G>A (n.6180+65G>A)
c.9198+65G>A
c.12114+65G>A (n.12114+65G>A)
c.2268+65G>A (n.2268+65G>A)
c.3470+65G>A
c.1260+620G>A
c.3285+65G>A
n.289+65G>A
c.11988+65G>A (n.11988+65G>A)
n.5917+65G>A
c.12117+65G>A (n.12117+65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73601501G=CA1261034317ALMS1c.11733+65G= (n.11733+65G=)
c.11167-684G= (n.11167-684G=)
c.4819+65G=
c.9014+65G=
c.6180+65G= (n.6180+65G=)
c.9198+65G=
c.12114+65G= (n.12114+65G=)
c.2268+65G= (n.2268+65G=)
c.3470+65G=
c.1260+620G=
c.3285+65G=
n.289+65G=
c.11988+65G= (n.11988+65G=)
n.5917+65G=
c.12117+65G= (n.12117+65G=)
2g.73601501_73601502insACA2750469840ALMS1c.11733+65_11733+66insA (n.11733+65_11733+66insA)
c.11167-684_11167-683insA (n.11167-684_11167-683insA)
c.4819+65_4819+66insA
c.9014+65_9014+66insA
c.6180+65_6180+66insA (n.6180+65_6180+66insA)
c.9198+65_9198+66insA
c.12114+65_12114+66insA (n.12114+65_12114+66insA)
c.2268+65_2268+66insA (n.2268+65_2268+66insA)
c.3470+65_3470+66insA
c.1260+620_1260+621insA
c.3285+65_3285+66insA
n.289+65_289+66insA
c.11988+65_11988+66insA (n.11988+65_11988+66insA)
n.5917+65_5917+66insA
c.12117+65_12117+66insA (n.12117+65_12117+66insA)
2g.73601502C>ACA2659621117ALMS1c.11733+66C>A (n.11733+66C>A)
c.11167-683C>A (n.11167-683C>A)
c.4819+66C>A
c.9014+66C>A
c.6180+66C>A (n.6180+66C>A)
c.9198+66C>A
c.12114+66C>A (n.12114+66C>A)
c.2268+66C>A (n.2268+66C>A)
c.3470+66C>A
c.1260+621C>A
c.3285+66C>A
n.289+66C>A
c.11988+66C>A (n.11988+66C>A)
n.5917+66C>A
c.12117+66C>A (n.12117+66C>A)
 gnomAD v4
2g.73601505_73601510delCA2659621116ALMS1c.11733+69_11733+74del (n.11733+69_11733+74del)
c.11167-680_11167-675del (n.11167-680_11167-675del)
c.4819+69_4819+74del
c.9014+69_9014+74del
c.6180+69_6180+74del (n.6180+69_6180+74del)
c.9198+69_9198+74del
c.12114+69_12114+74del (n.12114+69_12114+74del)
c.2268+69_2268+74del (n.2268+69_2268+74del)
c.3470+69_3470+74del
c.1260+624_1260+629del
c.3285+69_3285+74del
n.289+69_289+74del
c.11988+69_11988+74del (n.11988+69_11988+74del)
n.5917+69_5917+74del
c.12117+69_12117+74del (n.12117+69_12117+74del)
 gnomAD v4
2g.73601502_73601503insAGCA2659621118ALMS1c.11733+66_11733+67insAG (n.11733+66_11733+67insAG)
c.11167-683_11167-682insAG (n.11167-683_11167-682insAG)
c.4819+66_4819+67insAG
c.9014+66_9014+67insAG
c.6180+66_6180+67insAG (n.6180+66_6180+67insAG)
c.9198+66_9198+67insAG
c.12114+66_12114+67insAG (n.12114+66_12114+67insAG)
c.2268+66_2268+67insAG (n.2268+66_2268+67insAG)
c.3470+66_3470+67insAG
c.1260+621_1260+622insAG
c.3285+66_3285+67insAG
n.289+66_289+67insAG
c.11988+66_11988+67insAG (n.11988+66_11988+67insAG)
n.5917+66_5917+67insAG
c.12117+66_12117+67insAG (n.12117+66_12117+67insAG)
 gnomAD v4
2g.73601502_73601503insATCA2750469842ALMS1c.11733+66_11733+67insAT (n.11733+66_11733+67insAT)
c.11167-683_11167-682insAT (n.11167-683_11167-682insAT)
c.4819+66_4819+67insAT
c.9014+66_9014+67insAT
c.6180+66_6180+67insAT (n.6180+66_6180+67insAT)
c.9198+66_9198+67insAT
c.12114+66_12114+67insAT (n.12114+66_12114+67insAT)
c.2268+66_2268+67insAT (n.2268+66_2268+67insAT)
c.3470+66_3470+67insAT
c.1260+621_1260+622insAT
c.3285+66_3285+67insAT
n.289+66_289+67insAT
c.11988+66_11988+67insAT (n.11988+66_11988+67insAT)
n.5917+66_5917+67insAT
c.12117+66_12117+67insAT (n.12117+66_12117+67insAT)
2g.73601502_73601503insAGACA2750469841ALMS1c.11733+66_11733+67insAGA (n.11733+66_11733+67insAGA)
c.11167-683_11167-682insAGA (n.11167-683_11167-682insAGA)
c.4819+66_4819+67insAGA
c.9014+66_9014+67insAGA
c.6180+66_6180+67insAGA (n.6180+66_6180+67insAGA)
c.9198+66_9198+67insAGA
c.12114+66_12114+67insAGA (n.12114+66_12114+67insAGA)
c.2268+66_2268+67insAGA (n.2268+66_2268+67insAGA)
c.3470+66_3470+67insAGA
c.1260+621_1260+622insAGA
c.3285+66_3285+67insAGA
n.289+66_289+67insAGA
c.11988+66_11988+67insAGA (n.11988+66_11988+67insAGA)
n.5917+66_5917+67insAGA
c.12117+66_12117+67insAGA (n.12117+66_12117+67insAGA)
2g.73601502_73601503insAGTGACGTCA2659621119ALMS1c.11733+66_11733+67insAGTGACGT (n.11733+66_11733+67insAGTGACGT)
c.11167-683_11167-682insAGTGACGT (n.11167-683_11167-682insAGTGACGT)
c.4819+66_4819+67insAGTGACGT
c.9014+66_9014+67insAGTGACGT
c.6180+66_6180+67insAGTGACGT (n.6180+66_6180+67insAGTGACGT)
c.9198+66_9198+67insAGTGACGT
c.12114+66_12114+67insAGTGACGT (n.12114+66_12114+67insAGTGACGT)
c.2268+66_2268+67insAGTGACGT (n.2268+66_2268+67insAGTGACGT)
c.3470+66_3470+67insAGTGACGT
c.1260+621_1260+622insAGTGACGT
c.3285+66_3285+67insAGTGACGT
n.289+66_289+67insAGTGACGT
c.11988+66_11988+67insAGTGACGT (n.11988+66_11988+67insAGTGACGT)
n.5917+66_5917+67insAGTGACGT
c.12117+66_12117+67insAGTGACGT (n.12117+66_12117+67insAGTGACGT)
 gnomAD v4
2g.73601502_73601503insAGTGACGTTGACTTAACTTTAACA2659621120ALMS1c.11733+66_11733+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA (n.11733+66_11733+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA)
c.11167-683_11167-682insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA (n.11167-683_11167-682insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA)
c.4819+66_4819+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA
c.9014+66_9014+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA
c.6180+66_6180+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA (n.6180+66_6180+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA)
c.9198+66_9198+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA
c.12114+66_12114+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA (n.12114+66_12114+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA)
c.2268+66_2268+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA (n.2268+66_2268+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA)
c.3470+66_3470+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA
c.1260+621_1260+622insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA
c.3285+66_3285+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA
n.289+66_289+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA
c.11988+66_11988+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA (n.11988+66_11988+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA)
n.5917+66_5917+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA
c.12117+66_12117+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA (n.12117+66_12117+67insAGTGACGTTGACTTAACTTTAA)
 gnomAD v4
2g.73601503T>ACA1261034320ALMS1c.11733+67T>A (n.11733+67T>A)
c.11167-682T>A (n.11167-682T>A)
c.4819+67T>A
c.9014+67T>A
c.6180+67T>A (n.6180+67T>A)
c.9198+67T>A
c.12114+67T>A (n.12114+67T>A)
c.2268+67T>A (n.2268+67T>A)
c.3470+67T>A
c.1260+622T>A
c.3285+67T>A
n.289+67T>A
c.11988+67T>A (n.11988+67T>A)
n.5917+67T>A
c.12117+67T>A (n.12117+67T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73601503T=CA1261034319ALMS1c.11733+67T= (n.11733+67T=)
c.11167-682T= (n.11167-682T=)
c.4819+67T=
c.9014+67T=
c.6180+67T= (n.6180+67T=)
c.9198+67T=
c.12114+67T= (n.12114+67T=)
c.2268+67T= (n.2268+67T=)
c.3470+67T=
c.1260+622T=
c.3285+67T=
n.289+67T=
c.11988+67T= (n.11988+67T=)
n.5917+67T=
c.12117+67T= (n.12117+67T=)
2g.73601504G>CCA2750469843ALMS1c.11733+68G>C (n.11733+68G>C)
c.11167-681G>C (n.11167-681G>C)
c.4819+68G>C
c.9014+68G>C
c.6180+68G>C (n.6180+68G>C)
c.9198+68G>C
c.12114+68G>C (n.12114+68G>C)
c.2268+68G>C (n.2268+68G>C)
c.3470+68G>C
c.1260+623G>C
c.3285+68G>C
n.289+68G>C
c.11988+68G>C (n.11988+68G>C)
n.5917+68G>C
c.12117+68G>C (n.12117+68G>C)
2g.73601504G>TCA2659621121ALMS1c.11733+68G>T (n.11733+68G>T)
c.11167-681G>T (n.11167-681G>T)
c.4819+68G>T
c.9014+68G>T
c.6180+68G>T (n.6180+68G>T)
c.9198+68G>T
c.12114+68G>T (n.12114+68G>T)
c.2268+68G>T (n.2268+68G>T)
c.3470+68G>T
c.1260+623G>T
c.3285+68G>T
n.289+68G>T
c.11988+68G>T (n.11988+68G>T)
n.5917+68G>T
c.12117+68G>T (n.12117+68G>T)
 gnomAD v4
2g.73601504_73601505insACGTTGACTTAACTTTAATCA2659621122ALMS1c.11733+68_11733+69insACGTTGACTTAACTTTAAT (n.11733+68_11733+69insACGTTGACTTAACTTTAAT)
c.11167-681_11167-680insACGTTGACTTAACTTTAAT (n.11167-681_11167-680insACGTTGACTTAACTTTAAT)
c.4819+68_4819+69insACGTTGACTTAACTTTAAT
c.9014+68_9014+69insACGTTGACTTAACTTTAAT
c.6180+68_6180+69insACGTTGACTTAACTTTAAT (n.6180+68_6180+69insACGTTGACTTAACTTTAAT)
c.9198+68_9198+69insACGTTGACTTAACTTTAAT
c.12114+68_12114+69insACGTTGACTTAACTTTAAT (n.12114+68_12114+69insACGTTGACTTAACTTTAAT)
c.2268+68_2268+69insACGTTGACTTAACTTTAAT (n.2268+68_2268+69insACGTTGACTTAACTTTAAT)
c.3470+68_3470+69insACGTTGACTTAACTTTAAT
c.1260+623_1260+624insACGTTGACTTAACTTTAAT
c.3285+68_3285+69insACGTTGACTTAACTTTAAT
n.289+68_289+69insACGTTGACTTAACTTTAAT
c.11988+68_11988+69insACGTTGACTTAACTTTAAT (n.11988+68_11988+69insACGTTGACTTAACTTTAAT)
n.5917+68_5917+69insACGTTGACTTAACTTTAAT
c.12117+68_12117+69insACGTTGACTTAACTTTAAT (n.12117+68_12117+69insACGTTGACTTAACTTTAAT)
 gnomAD v4
2g.73601505G>ACA2518619537ALMS1c.11733+69G>A (n.11733+69G>A)
c.11167-680G>A (n.11167-680G>A)
c.4819+69G>A
c.9014+69G>A
c.6180+69G>A (n.6180+69G>A)
c.9198+69G>A
c.12114+69G>A (n.12114+69G>A)
c.2268+69G>A (n.2268+69G>A)
c.3470+69G>A
c.1260+624G>A
c.3285+69G>A
n.289+69G>A
c.11988+69G>A (n.11988+69G>A)
n.5917+69G>A
c.12117+69G>A (n.12117+69G>A)
 gnomAD v4
2g.73601505G>TCA2659621123ALMS1c.11733+69G>T (n.11733+69G>T)
c.11167-680G>T (n.11167-680G>T)
c.4819+69G>T
c.9014+69G>T
c.6180+69G>T (n.6180+69G>T)
c.9198+69G>T
c.12114+69G>T (n.12114+69G>T)
c.2268+69G>T (n.2268+69G>T)
c.3470+69G>T
c.1260+624G>T
c.3285+69G>T
n.289+69G>T
c.11988+69G>T (n.11988+69G>T)
n.5917+69G>T
c.12117+69G>T (n.12117+69G>T)
 gnomAD v4
2g.73601506C>ACA2659621124ALMS1c.11733+70C>A (n.11733+70C>A)
c.11167-679C>A (n.11167-679C>A)
c.4819+70C>A
c.9014+70C>A
c.6180+70C>A (n.6180+70C>A)
c.9198+70C>A
c.12114+70C>A (n.12114+70C>A)
c.2268+70C>A (n.2268+70C>A)
c.3470+70C>A
c.1260+625C>A
c.3285+70C>A
n.289+70C>A
c.11988+70C>A (n.11988+70C>A)
n.5917+70C>A
c.12117+70C>A (n.12117+70C>A)
 gnomAD v4
2g.73601506C>TCA2659621125ALMS1c.11733+70C>T (n.11733+70C>T)
c.11167-679C>T (n.11167-679C>T)
c.4819+70C>T
c.9014+70C>T
c.6180+70C>T (n.6180+70C>T)
c.9198+70C>T
c.12114+70C>T (n.12114+70C>T)
c.2268+70C>T (n.2268+70C>T)
c.3470+70C>T
c.1260+625C>T
c.3285+70C>T
n.289+70C>T
c.11988+70C>T (n.11988+70C>T)
n.5917+70C>T
c.12117+70C>T (n.12117+70C>T)
 gnomAD v4
2g.73601506_73601508delCA2750469844ALMS1c.11733+70_11733+72del (n.11733+70_11733+72del)
c.11167-679_11167-677del (n.11167-679_11167-677del)
c.4819+70_4819+72del
c.9014+70_9014+72del
c.6180+70_6180+72del (n.6180+70_6180+72del)
c.9198+70_9198+72del
c.12114+70_12114+72del (n.12114+70_12114+72del)
c.2268+70_2268+72del (n.2268+70_2268+72del)
c.3470+70_3470+72del
c.1260+625_1260+627del
c.3285+70_3285+72del
n.289+70_289+72del
c.11988+70_11988+72del (n.11988+70_11988+72del)
n.5917+70_5917+72del
c.12117+70_12117+72del (n.12117+70_12117+72del)
2g.73601506_73601507insACA2750469845ALMS1c.11733+70_11733+71insA (n.11733+70_11733+71insA)
c.11167-679_11167-678insA (n.11167-679_11167-678insA)
c.4819+70_4819+71insA
c.9014+70_9014+71insA
c.6180+70_6180+71insA (n.6180+70_6180+71insA)
c.9198+70_9198+71insA
c.12114+70_12114+71insA (n.12114+70_12114+71insA)
c.2268+70_2268+71insA (n.2268+70_2268+71insA)
c.3470+70_3470+71insA
c.1260+625_1260+626insA
c.3285+70_3285+71insA
n.289+70_289+71insA
c.11988+70_11988+71insA (n.11988+70_11988+71insA)
n.5917+70_5917+71insA
c.12117+70_12117+71insA (n.12117+70_12117+71insA)
2g.73601506_73601507insAGCA2750469846ALMS1c.11733+70_11733+71insAG (n.11733+70_11733+71insAG)
c.11167-679_11167-678insAG (n.11167-679_11167-678insAG)
c.4819+70_4819+71insAG
c.9014+70_9014+71insAG
c.6180+70_6180+71insAG (n.6180+70_6180+71insAG)
c.9198+70_9198+71insAG
c.12114+70_12114+71insAG (n.12114+70_12114+71insAG)
c.2268+70_2268+71insAG (n.2268+70_2268+71insAG)
c.3470+70_3470+71insAG
c.1260+625_1260+626insAG
c.3285+70_3285+71insAG
n.289+70_289+71insAG
c.11988+70_11988+71insAG (n.11988+70_11988+71insAG)
n.5917+70_5917+71insAG
c.12117+70_12117+71insAG (n.12117+70_12117+71insAG)
2g.73601507T>ACA1032224154ALMS1c.11733+71T>A (n.11733+71T>A)
c.11167-678T>A (n.11167-678T>A)
c.4819+71T>A
c.9014+71T>A
c.6180+71T>A (n.6180+71T>A)
c.9198+71T>A
c.12114+71T>A (n.12114+71T>A)
c.2268+71T>A (n.2268+71T>A)
c.3470+71T>A
c.1260+626T>A
c.3285+71T>A
n.289+71T>A
c.11988+71T>A (n.11988+71T>A)
n.5917+71T>A
c.12117+71T>A (n.12117+71T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601507T>CCA2659621126ALMS1c.11733+71T>C (n.11733+71T>C)
c.11167-678T>C (n.11167-678T>C)
c.4819+71T>C
c.9014+71T>C
c.6180+71T>C (n.6180+71T>C)
c.9198+71T>C
c.12114+71T>C (n.12114+71T>C)
c.2268+71T>C (n.2268+71T>C)
c.3470+71T>C
c.1260+626T>C
c.3285+71T>C
n.289+71T>C
c.11988+71T>C (n.11988+71T>C)
n.5917+71T>C
c.12117+71T>C (n.12117+71T>C)
 gnomAD v4
2g.73601507T=CA1261034321ALMS1c.11733+71T= (n.11733+71T=)
c.11167-678T= (n.11167-678T=)
c.4819+71T=
c.9014+71T=
c.6180+71T= (n.6180+71T=)
c.9198+71T=
c.12114+71T= (n.12114+71T=)
c.2268+71T= (n.2268+71T=)
c.3470+71T=
c.1260+626T=
c.3285+71T=
n.289+71T=
c.11988+71T= (n.11988+71T=)
n.5917+71T=
c.12117+71T= (n.12117+71T=)
2g.73601507_73601508insTAACA2659621128ALMS1c.11733+71_11733+72insTAA (n.11733+71_11733+72insTAA)
c.11167-678_11167-677insTAA (n.11167-678_11167-677insTAA)
c.4819+71_4819+72insTAA
c.9014+71_9014+72insTAA
c.6180+71_6180+72insTAA (n.6180+71_6180+72insTAA)
c.9198+71_9198+72insTAA
c.12114+71_12114+72insTAA (n.12114+71_12114+72insTAA)
c.2268+71_2268+72insTAA (n.2268+71_2268+72insTAA)
c.3470+71_3470+72insTAA
c.1260+626_1260+627insTAA
c.3285+71_3285+72insTAA
n.289+71_289+72insTAA
c.11988+71_11988+72insTAA (n.11988+71_11988+72insTAA)
n.5917+71_5917+72insTAA
c.12117+71_12117+72insTAA (n.12117+71_12117+72insTAA)
 gnomAD v4
2g.73601508C=CA1261034322ALMS1c.11733+72C= (n.11733+72C=)
c.11167-677C= (n.11167-677C=)
c.4819+72C=
c.9014+72C=
c.6180+72C= (n.6180+72C=)
c.9198+72C=
c.12114+72C= (n.12114+72C=)
c.2268+72C= (n.2268+72C=)
c.3470+72C=
c.1260+627C=
c.3285+72C=
n.289+72C=
c.11988+72C= (n.11988+72C=)
n.5917+72C=
c.12117+72C= (n.12117+72C=)
2g.73601508C>GCA892843059ALMS1c.11733+72C>G (n.11733+72C>G)
c.11167-677C>G (n.11167-677C>G)
c.4819+72C>G
c.9014+72C>G
c.6180+72C>G (n.6180+72C>G)
c.9198+72C>G
c.12114+72C>G (n.12114+72C>G)
c.2268+72C>G (n.2268+72C>G)
c.3470+72C>G
c.1260+627C>G
c.3285+72C>G
n.289+72C>G
c.11988+72C>G (n.11988+72C>G)
n.5917+72C>G
c.12117+72C>G (n.12117+72C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73601508C>TCA2659621127ALMS1c.11733+72C>T (n.11733+72C>T)
c.11167-677C>T (n.11167-677C>T)
c.4819+72C>T
c.9014+72C>T
c.6180+72C>T (n.6180+72C>T)
c.9198+72C>T
c.12114+72C>T (n.12114+72C>T)
c.2268+72C>T (n.2268+72C>T)
c.3470+72C>T
c.1260+627C>T
c.3285+72C>T
n.289+72C>T
c.11988+72C>T (n.11988+72C>T)
n.5917+72C>T
c.12117+72C>T (n.12117+72C>T)
 gnomAD v4
2g.73601509T>ACA2659621131ALMS1c.11733+73T>A (n.11733+73T>A)
c.11167-676T>A (n.11167-676T>A)
c.4819+73T>A
c.9014+73T>A
c.6180+73T>A (n.6180+73T>A)
c.9198+73T>A
c.12114+73T>A (n.12114+73T>A)
c.2268+73T>A (n.2268+73T>A)
c.3470+73T>A
c.1260+628T>A
c.3285+73T>A
n.289+73T>A
c.11988+73T>A (n.11988+73T>A)
n.5917+73T>A
c.12117+73T>A (n.12117+73T>A)
 gnomAD v4
2g.73601509T>CCA2659621132ALMS1c.11733+73T>C (n.11733+73T>C)
c.11167-676T>C (n.11167-676T>C)
c.4819+73T>C
c.9014+73T>C
c.6180+73T>C (n.6180+73T>C)
c.9198+73T>C
c.12114+73T>C (n.12114+73T>C)
c.2268+73T>C (n.2268+73T>C)
c.3470+73T>C
c.1260+628T>C
c.3285+73T>C
n.289+73T>C
c.11988+73T>C (n.11988+73T>C)
n.5917+73T>C
c.12117+73T>C (n.12117+73T>C)
 gnomAD v4
2g.73601509T>GCA2659621130ALMS1c.11733+73T>G (n.11733+73T>G)
c.11167-676T>G (n.11167-676T>G)
c.4819+73T>G
c.9014+73T>G
c.6180+73T>G (n.6180+73T>G)
c.9198+73T>G
c.12114+73T>G (n.12114+73T>G)
c.2268+73T>G (n.2268+73T>G)
c.3470+73T>G
c.1260+628T>G
c.3285+73T>G
n.289+73T>G
c.11988+73T>G (n.11988+73T>G)
n.5917+73T>G
c.12117+73T>G (n.12117+73T>G)
 gnomAD v4
2g.73601509dupCA2659621129ALMS1c.11733+73dup (n.11733+73dup)
c.11167-676dup (n.11167-676dup)
c.4819+73dup
c.9014+73dup
c.6180+73dup (n.6180+73dup)
c.9198+73dup
c.12114+73dup (n.12114+73dup)
c.2268+73dup (n.2268+73dup)
c.3470+73dup
c.1260+628dup
c.3285+73dup
n.289+73dup
c.11988+73dup (n.11988+73dup)
n.5917+73dup
c.12117+73dup (n.12117+73dup)
 gnomAD v4
2g.73601509_73601511delCA2750469847ALMS1c.11733+73_11733+75del (n.11733+73_11733+75del)
c.11167-676_11167-674del (n.11167-676_11167-674del)
c.4819+73_4819+75del
c.9014+73_9014+75del
c.6180+73_6180+75del (n.6180+73_6180+75del)
c.9198+73_9198+75del
c.12114+73_12114+75del (n.12114+73_12114+75del)
c.2268+73_2268+75del (n.2268+73_2268+75del)
c.3470+73_3470+75del
c.1260+628_1260+630del
c.3285+73_3285+75del
n.289+73_289+75del
c.11988+73_11988+75del (n.11988+73_11988+75del)
n.5917+73_5917+75del
c.12117+73_12117+75del (n.12117+73_12117+75del)
2g.73601509_73601510insTTAATGCTACCA2659621134ALMS1c.11733+73_11733+74insTTAATGCTAC (n.11733+73_11733+74insTTAATGCTAC)
c.11167-676_11167-675insTTAATGCTAC (n.11167-676_11167-675insTTAATGCTAC)
c.4819+73_4819+74insTTAATGCTAC
c.9014+73_9014+74insTTAATGCTAC
c.6180+73_6180+74insTTAATGCTAC (n.6180+73_6180+74insTTAATGCTAC)
c.9198+73_9198+74insTTAATGCTAC
c.12114+73_12114+74insTTAATGCTAC (n.12114+73_12114+74insTTAATGCTAC)
c.2268+73_2268+74insTTAATGCTAC (n.2268+73_2268+74insTTAATGCTAC)
c.3470+73_3470+74insTTAATGCTAC
c.1260+628_1260+629insTTAATGCTAC
c.3285+73_3285+74insTTAATGCTAC
n.289+73_289+74insTTAATGCTAC
c.11988+73_11988+74insTTAATGCTAC (n.11988+73_11988+74insTTAATGCTAC)
n.5917+73_5917+74insTTAATGCTAC
c.12117+73_12117+74insTTAATGCTAC (n.12117+73_12117+74insTTAATGCTAC)
 gnomAD v4
2g.73601510G>ACA2659621133ALMS1c.11733+74G>A (n.11733+74G>A)
c.11167-675G>A (n.11167-675G>A)
c.4819+74G>A
c.9014+74G>A
c.6180+74G>A (n.6180+74G>A)
c.9198+74G>A
c.12114+74G>A (n.12114+74G>A)
c.2268+74G>A (n.2268+74G>A)
c.3470+74G>A
c.1260+629G>A
c.3285+74G>A
n.289+74G>A
c.11988+74G>A (n.11988+74G>A)
n.5917+74G>A
c.12117+74G>A (n.12117+74G>A)
 gnomAD v4
2g.73601510_73601511insACCA2750469848ALMS1c.11733+74_11733+75insAC (n.11733+74_11733+75insAC)
c.11167-675_11167-674insAC (n.11167-675_11167-674insAC)
c.4819+74_4819+75insAC
c.9014+74_9014+75insAC
c.6180+74_6180+75insAC (n.6180+74_6180+75insAC)
c.9198+74_9198+75insAC
c.12114+74_12114+75insAC (n.12114+74_12114+75insAC)
c.2268+74_2268+75insAC (n.2268+74_2268+75insAC)
c.3470+74_3470+75insAC
c.1260+629_1260+630insAC
c.3285+74_3285+75insAC
n.289+74_289+75insAC
c.11988+74_11988+75insAC (n.11988+74_11988+75insAC)
n.5917+74_5917+75insAC
c.12117+74_12117+75insAC (n.12117+74_12117+75insAC)
2g.73601511T>CCA2659621135ALMS1c.11733+75T>C (n.11733+75T>C)
c.11167-674T>C (n.11167-674T>C)
c.4819+75T>C
c.9014+75T>C
c.6180+75T>C (n.6180+75T>C)
c.9198+75T>C
c.12114+75T>C (n.12114+75T>C)
c.2268+75T>C (n.2268+75T>C)
c.3470+75T>C
c.1260+630T>C
c.3285+75T>C
n.289+75T>C
c.11988+75T>C (n.11988+75T>C)
n.5917+75T>C
c.12117+75T>C (n.12117+75T>C)
 gnomAD v4
2g.73601513_73601517delCA2577005285ALMS1c.11733+77_11733+81del (n.11733+77_11733+81del)
c.11167-672_11167-668del (n.11167-672_11167-668del)
c.4819+77_4819+81del
c.9014+77_9014+81del
c.6180+77_6180+81del (n.6180+77_6180+81del)
c.9198+77_9198+81del
c.12114+77_12114+81del (n.12114+77_12114+81del)
c.2268+77_2268+81del (n.2268+77_2268+81del)
c.3470+77_3470+81del
c.1260+632_1260+636del
c.3285+77_3285+81del
n.289+77_289+81del
c.11988+77_11988+81del (n.11988+77_11988+81del)
n.5917+77_5917+81del
c.12117+77_12117+81del (n.12117+77_12117+81del)
 gnomAD v4
2g.73601511_73601512insACA2750469849ALMS1c.11733+75_11733+76insA (n.11733+75_11733+76insA)
c.11167-674_11167-673insA (n.11167-674_11167-673insA)
c.4819+75_4819+76insA
c.9014+75_9014+76insA
c.6180+75_6180+76insA (n.6180+75_6180+76insA)
c.9198+75_9198+76insA
c.12114+75_12114+76insA (n.12114+75_12114+76insA)
c.2268+75_2268+76insA (n.2268+75_2268+76insA)
c.3470+75_3470+76insA
c.1260+630_1260+631insA
c.3285+75_3285+76insA
n.289+75_289+76insA
c.11988+75_11988+76insA (n.11988+75_11988+76insA)
n.5917+75_5917+76insA
c.12117+75_12117+76insA (n.12117+75_12117+76insA)
2g.73601512G>ACA2750469850ALMS1c.11733+76G>A (n.11733+76G>A)
c.11167-673G>A (n.11167-673G>A)
c.4819+76G>A
c.9014+76G>A
c.6180+76G>A (n.6180+76G>A)
c.9198+76G>A
c.12114+76G>A (n.12114+76G>A)
c.2268+76G>A (n.2268+76G>A)
c.3470+76G>A
c.1260+631G>A
c.3285+76G>A
n.289+76G>A
c.11988+76G>A (n.11988+76G>A)
n.5917+76G>A
c.12117+76G>A (n.12117+76G>A)
2g.73601512G>CCA1261034327ALMS1c.11733+76G>C (n.11733+76G>C)
c.11167-673G>C (n.11167-673G>C)
c.4819+76G>C
c.9014+76G>C
c.6180+76G>C (n.6180+76G>C)
c.9198+76G>C
c.12114+76G>C (n.12114+76G>C)
c.2268+76G>C (n.2268+76G>C)
c.3470+76G>C
c.1260+631G>C
c.3285+76G>C
n.289+76G>C
c.11988+76G>C (n.11988+76G>C)
n.5917+76G>C
c.12117+76G>C (n.12117+76G>C)
 dbSNP
2g.73601512G=CA1261034324ALMS1c.11733+76G= (n.11733+76G=)
c.11167-673G= (n.11167-673G=)
c.4819+76G=
c.9014+76G=
c.6180+76G= (n.6180+76G=)
c.9198+76G=
c.12114+76G= (n.12114+76G=)
c.2268+76G= (n.2268+76G=)
c.3470+76G=
c.1260+631G=
c.3285+76G=
n.289+76G=
c.11988+76G= (n.11988+76G=)
n.5917+76G=
c.12117+76G= (n.12117+76G=)
2g.73601512G>TCA1261034326ALMS1c.11733+76G>T (n.11733+76G>T)
c.11167-673G>T (n.11167-673G>T)
c.4819+76G>T
c.9014+76G>T
c.6180+76G>T (n.6180+76G>T)
c.9198+76G>T
c.12114+76G>T (n.12114+76G>T)
c.2268+76G>T (n.2268+76G>T)
c.3470+76G>T
c.1260+631G>T
c.3285+76G>T
n.289+76G>T
c.11988+76G>T (n.11988+76G>T)
n.5917+76G>T
c.12117+76G>T (n.12117+76G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73601513A=CA1261034328ALMS1c.11733+77A= (n.11733+77A=)
c.11167-672A= (n.11167-672A=)
c.4819+77A=
c.9014+77A=
c.6180+77A= (n.6180+77A=)
c.9198+77A=
c.12114+77A= (n.12114+77A=)
c.2268+77A= (n.2268+77A=)
c.3470+77A=
c.1260+632A=
c.3285+77A=
n.289+77A=
c.11988+77A= (n.11988+77A=)
n.5917+77A=
c.12117+77A= (n.12117+77A=)
2g.73601513A>GCA2659621136ALMS1c.11733+77A>G (n.11733+77A>G)
c.11167-672A>G (n.11167-672A>G)
c.4819+77A>G
c.9014+77A>G
c.6180+77A>G (n.6180+77A>G)
c.9198+77A>G
c.12114+77A>G (n.12114+77A>G)
c.2268+77A>G (n.2268+77A>G)
c.3470+77A>G
c.1260+632A>G
c.3285+77A>G
n.289+77A>G
c.11988+77A>G (n.11988+77A>G)
n.5917+77A>G
c.12117+77A>G (n.12117+77A>G)
 gnomAD v4
2g.73601513A>TCA892843060ALMS1c.11733+77A>T (n.11733+77A>T)
c.11167-672A>T (n.11167-672A>T)
c.4819+77A>T
c.9014+77A>T
c.6180+77A>T (n.6180+77A>T)
c.9198+77A>T
c.12114+77A>T (n.12114+77A>T)
c.2268+77A>T (n.2268+77A>T)
c.3470+77A>T
c.1260+632A>T
c.3285+77A>T
n.289+77A>T
c.11988+77A>T (n.11988+77A>T)
n.5917+77A>T
c.12117+77A>T (n.12117+77A>T)
 dbSNP
2g.73601514C>ACA1261034330ALMS1c.11733+78C>A (n.11733+78C>A)
c.11167-671C>A (n.11167-671C>A)
c.4819+78C>A
c.9014+78C>A
c.6180+78C>A (n.6180+78C>A)
c.9198+78C>A
c.12114+78C>A (n.12114+78C>A)
c.2268+78C>A (n.2268+78C>A)
c.3470+78C>A
c.1260+633C>A
c.3285+78C>A
n.289+78C>A
c.11988+78C>A (n.11988+78C>A)
n.5917+78C>A
c.12117+78C>A (n.12117+78C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73601514C=CA1261034329ALMS1c.11733+78C= (n.11733+78C=)
c.11167-671C= (n.11167-671C=)
c.4819+78C=
c.9014+78C=
c.6180+78C= (n.6180+78C=)
c.9198+78C=
c.12114+78C= (n.12114+78C=)
c.2268+78C= (n.2268+78C=)
c.3470+78C=
c.1260+633C=
c.3285+78C=
n.289+78C=
c.11988+78C= (n.11988+78C=)
n.5917+78C=
c.12117+78C= (n.12117+78C=)
2g.73601515T>ACA2659621137ALMS1c.11733+79T>A (n.11733+79T>A)
c.11167-670T>A (n.11167-670T>A)
c.4819+79T>A
c.9014+79T>A
c.6180+79T>A (n.6180+79T>A)
c.9198+79T>A
c.12114+79T>A (n.12114+79T>A)
c.2268+79T>A (n.2268+79T>A)
c.3470+79T>A
c.1260+634T>A
c.3285+79T>A
n.289+79T>A
c.11988+79T>A (n.11988+79T>A)
n.5917+79T>A
c.12117+79T>A (n.12117+79T>A)
 gnomAD v4
2g.73601515T>GCA2659621138ALMS1c.11733+79T>G (n.11733+79T>G)
c.11167-670T>G (n.11167-670T>G)
c.4819+79T>G
c.9014+79T>G
c.6180+79T>G (n.6180+79T>G)
c.9198+79T>G
c.12114+79T>G (n.12114+79T>G)
c.2268+79T>G (n.2268+79T>G)
c.3470+79T>G
c.1260+634T>G
c.3285+79T>G
n.289+79T>G
c.11988+79T>G (n.11988+79T>G)
n.5917+79T>G
c.12117+79T>G (n.12117+79T>G)
 gnomAD v4
2g.73601516T>CCA2750469851ALMS1c.11733+80T>C (n.11733+80T>C)
c.11167-669T>C (n.11167-669T>C)
c.4819+80T>C
c.9014+80T>C
c.6180+80T>C (n.6180+80T>C)
c.9198+80T>C
c.12114+80T>C (n.12114+80T>C)
c.2268+80T>C (n.2268+80T>C)
c.3470+80T>C
c.1260+635T>C
c.3285+80T>C
n.289+80T>C
c.11988+80T>C (n.11988+80T>C)
n.5917+80T>C
c.12117+80T>C (n.12117+80T>C)
2g.73601516T>GCA2659621139ALMS1c.11733+80T>G (n.11733+80T>G)
c.11167-669T>G (n.11167-669T>G)
c.4819+80T>G
c.9014+80T>G
c.6180+80T>G (n.6180+80T>G)
c.9198+80T>G
c.12114+80T>G (n.12114+80T>G)
c.2268+80T>G (n.2268+80T>G)
c.3470+80T>G
c.1260+635T>G
c.3285+80T>G
n.289+80T>G
c.11988+80T>G (n.11988+80T>G)
n.5917+80T>G
c.12117+80T>G (n.12117+80T>G)
 gnomAD v4
2g.73601517G>ACA2659621140ALMS1c.11733+81G>A (n.11733+81G>A)
c.11167-668G>A (n.11167-668G>A)
c.4819+81G>A
c.9014+81G>A
c.6180+81G>A (n.6180+81G>A)
c.9198+81G>A
c.12114+81G>A (n.12114+81G>A)
c.2268+81G>A (n.2268+81G>A)
c.3470+81G>A
c.1260+636G>A
c.3285+81G>A
n.289+81G>A
c.11988+81G>A (n.11988+81G>A)
n.5917+81G>A
c.12117+81G>A (n.12117+81G>A)
 gnomAD v4
2g.73601517G>CCA1261034332ALMS1c.11733+81G>C (n.11733+81G>C)
c.11167-668G>C (n.11167-668G>C)
c.4819+81G>C
c.9014+81G>C
c.6180+81G>C (n.6180+81G>C)
c.9198+81G>C
c.12114+81G>C (n.12114+81G>C)
c.2268+81G>C (n.2268+81G>C)
c.3470+81G>C
c.1260+636G>C
c.3285+81G>C
n.289+81G>C
c.11988+81G>C (n.11988+81G>C)
n.5917+81G>C
c.12117+81G>C (n.12117+81G>C)
 dbSNP
2g.73601517G=CA1261034331ALMS1c.11733+81G= (n.11733+81G=)
c.11167-668G= (n.11167-668G=)
c.4819+81G=
c.9014+81G=
c.6180+81G= (n.6180+81G=)
c.9198+81G=
c.12114+81G= (n.12114+81G=)
c.2268+81G= (n.2268+81G=)
c.3470+81G=
c.1260+636G=
c.3285+81G=
n.289+81G=
c.11988+81G= (n.11988+81G=)
n.5917+81G=
c.12117+81G= (n.12117+81G=)
2g.73601517G>TCA2659621141ALMS1c.11733+81G>T (n.11733+81G>T)
c.11167-668G>T (n.11167-668G>T)
c.4819+81G>T
c.9014+81G>T
c.6180+81G>T (n.6180+81G>T)
c.9198+81G>T
c.12114+81G>T (n.12114+81G>T)
c.2268+81G>T (n.2268+81G>T)
c.3470+81G>T
c.1260+636G>T
c.3285+81G>T
n.289+81G>T
c.11988+81G>T (n.11988+81G>T)
n.5917+81G>T
c.12117+81G>T (n.12117+81G>T)
 gnomAD v4
2g.73601517_73601518insACA2750469852ALMS1c.11733+81_11733+82insA (n.11733+81_11733+82insA)
c.11167-668_11167-667insA (n.11167-668_11167-667insA)
c.4819+81_4819+82insA
c.9014+81_9014+82insA
c.6180+81_6180+82insA (n.6180+81_6180+82insA)
c.9198+81_9198+82insA
c.12114+81_12114+82insA (n.12114+81_12114+82insA)
c.2268+81_2268+82insA (n.2268+81_2268+82insA)
c.3470+81_3470+82insA
c.1260+636_1260+637insA
c.3285+81_3285+82insA
n.289+81_289+82insA
c.11988+81_11988+82insA (n.11988+81_11988+82insA)
n.5917+81_5917+82insA
c.12117+81_12117+82insA (n.12117+81_12117+82insA)
2g.73601518G>CCA2750469853ALMS1c.11733+82G>C (n.11733+82G>C)
c.11167-667G>C (n.11167-667G>C)
c.4819+82G>C
c.9014+82G>C
c.6180+82G>C (n.6180+82G>C)
c.9198+82G>C
c.12114+82G>C (n.12114+82G>C)
c.2268+82G>C (n.2268+82G>C)
c.3470+82G>C
c.1260+637G>C
c.3285+82G>C
n.289+82G>C
c.11988+82G>C (n.11988+82G>C)
n.5917+82G>C
c.12117+82G>C (n.12117+82G>C)
2g.73601518G>TCA2750469854ALMS1c.11733+82G>T (n.11733+82G>T)
c.11167-667G>T (n.11167-667G>T)
c.4819+82G>T
c.9014+82G>T
c.6180+82G>T (n.6180+82G>T)
c.9198+82G>T
c.12114+82G>T (n.12114+82G>T)
c.2268+82G>T (n.2268+82G>T)
c.3470+82G>T
c.1260+637G>T
c.3285+82G>T
n.289+82G>T
c.11988+82G>T (n.11988+82G>T)
n.5917+82G>T
c.12117+82G>T (n.12117+82G>T)

Number of alleles fetched