Canonical Allele Identifier: CA2659621134
Gene: ALMS1 HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000002.12:g.73601509_73601510insTTAATGCTAC , CM000664.2:g.73601509_73601510insTTAATGCTAC GRCh38
NC_000002.11:g.73828636_73828637insTTAATGCTAC , CM000664.1:g.73828636_73828637insTTAATGCTAC GRCh37
NC_000002.10:g.73682144_73682145insTTAATGCTAC NCBI36
NG_011690.1:g.220757_220758insTTAATGCTAC , LRG_741:g.220757_220758insTTAATGCTAC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000682565.1:c.11733+73_11733+74insTTAATGCTAC ENSP00000507671.1:n.11733+73_11733+74insTTAATGCTAC
ENST00000682801.1:c.11167-676_11167-675insTTAATGCTAC ENSP00000507862.1:n.11167-676_11167-675insTTAATGCTAC
ENST00000682859.1:c.11733+73_11733+74insTTAATGCTAC ENSP00000508222.1:n.11733+73_11733+74insTTAATGCTAC
ENST00000683791.1:c.4819+73_4819+74insTTAATGCTAC
ENST00000684460.1:c.9014+73_9014+74insTTAATGCTAC
ENST00000684548.1:c.11733+73_11733+74insTTAATGCTAC ENSP00000507421.1:n.11733+73_11733+74insTTAATGCTAC
ENST00000684590.1:c.6180+73_6180+74insTTAATGCTAC ENSP00000507376.1:n.6180+73_6180+74insTTAATGCTAC
ENST00000684656.1:c.9198+73_9198+74insTTAATGCTAC
ENST00000613296.6:c.12114+73_12114+74insTTAATGCTAC MANE Select ENSP00000482968.1:n.12114+73_12114+74insTTAATGCTAC
ENST00000651057.1:c.2268+73_2268+74insTTAATGCTAC ENSP00000498504.1:n.2268+73_2268+74insTTAATGCTAC
ENST00000651434.1:c.3470+73_3470+74insTTAATGCTAC
ENST00000651750.1:c.1260+628_1260+629insTTAATGCTAC
ENST00000652487.1:c.3285+73_3285+74insTTAATGCTAC
ENST00000464408.3:n.289+73_289+74insTTAATGCTAC
ENST00000484298.5:c.11988+73_11988+74insTTAATGCTAC ENSP00000478155.1:n.11988+73_11988+74insTTAATGCTAC
ENST00000613296.4:c.12114+73_12114+74insTTAATGCTAC ENSP00000482968.1:n.12114+73_12114+74insTTAATGCTAC
ENST00000620466.4:n.5917+73_5917+74insTTAATGCTAC
NM_015120.4:c.12117+73_12117+74insTTAATGCTAC , LRG_741t1:c.12117+73_12117+74insTTAATGCTAC NP_055935.4:n.12117+73_12117+74insTTAATGCTAC
NM_001378454.1:c.12114+73_12114+74insTTAATGCTAC MANE Select NP_001365383.1:n.12114+73_12114+74insTTAATGCTAC