Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73409045_73409048delCA648962899ALBc.482+240_482+243del (n.482+240_482+243del)
c.138-310_138-307del (n.138-310_138-307del)
c.138-2951_138-2948del (n.138-2951_138-2948del)
c.488+240_488+243del (n.488+240_488+243del)
c.80-310_80-307del (n.80-310_80-307del)
c.33-310_33-307del (n.33-310_33-307del)
n.168+240_168+243del
n.451+240_451+243del
c.483-28_483-25del (n.483-28_483-25del)
COSMIC
4g.73409045_73409049delinsTAGACCA1468152503ALBc.482+240_482+244delinsTAGAC (n.482+240_482+244delinsTAGAC)
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4g.73409047_73409050delCA798286721ALBc.482+242_482+245del (n.482+242_482+245del)
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n.168+242_168+245del
n.451+242_451+245del
c.483-26_483-23del (n.483-26_483-23del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409047G>ACA2670937113ALBc.482+242G>A (n.482+242G>A)
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n.168+242G>A
n.451+242G>A
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gnomAD v4
4g.73409047G>CCA1468152507ALBc.482+242G>C (n.482+242G>C)
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n.168+242G>C
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dbSNP gnomAD v4
4g.73409047G=CA1468152506ALBc.482+242G= (n.482+242G=)
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n.168+242G=
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c.483-26G= (n.483-26G=)
4g.73409047G>TCA2670937114ALBc.482+242G>T (n.482+242G>T)
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n.168+242G>T
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gnomAD v4
4g.73409048A>GCA2670937115ALBc.482+243A>G (n.482+243A>G)
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n.168+243A>G
n.451+243A>G
c.483-25A>G (n.483-25A>G)
gnomAD v4
4g.73409049C>ACA2670937116ALBc.482+244C>A (n.482+244C>A)
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n.168+244C>A
n.451+244C>A
c.483-24C>A (n.483-24C>A)
gnomAD v4
4g.73409049_73409051delinsCAACA1468152508ALBc.482+244_482+246delinsCAA (n.482+244_482+246delinsCAA)
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c.138-2947_138-2945delinsCAA (n.138-2947_138-2945delinsCAA)
c.488+244_488+246delinsCAA (n.488+244_488+246delinsCAA)
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n.168+244_168+246delinsCAA
n.451+244_451+246delinsCAA
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4g.73409049_73409053delinsCAAATCA1468152509ALBc.482+244_482+248delinsCAAAT (n.482+244_482+248delinsCAAAT)
c.138-306_138-302delinsCAAAT (n.138-306_138-302delinsCAAAT)
c.138-2947_138-2943delinsCAAAT (n.138-2947_138-2943delinsCAAAT)
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c.80-306_80-302delinsCAAAT (n.80-306_80-302delinsCAAAT)
c.33-306_33-302delinsCAAAT (n.33-306_33-302delinsCAAAT)
n.168+244_168+248delinsCAAAT
n.451+244_451+248delinsCAAAT
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4g.73409051_73409052delCA798286742ALBc.482+246_482+247del (n.482+246_482+247del)
c.138-304_138-303del (n.138-304_138-303del)
c.138-2945_138-2944del (n.138-2945_138-2944del)
c.488+246_488+247del (n.488+246_488+247del)
c.80-304_80-303del (n.80-304_80-303del)
c.33-304_33-303del (n.33-304_33-303del)
n.168+246_168+247del
n.451+246_451+247del
c.483-22_483-21del (n.483-22_483-21del)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409050_73409053delCA798286738ALBc.482+245_482+248del (n.482+245_482+248del)
c.138-305_138-302del (n.138-305_138-302del)
c.138-2946_138-2943del (n.138-2946_138-2943del)
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n.168+245_168+248del
n.451+245_451+248del
c.483-23_483-20del (n.483-23_483-20del)
dbSNP
4g.73409051A=CA1468152510ALBc.482+246A= (n.482+246A=)
c.138-304A= (n.138-304A=)
c.138-2945A= (n.138-2945A=)
c.488+246A= (n.488+246A=)
c.80-304A= (n.80-304A=)
c.33-304A= (n.33-304A=)
n.168+246A=
n.451+246A=
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4g.73409051A>CCA552614273ALBc.482+246A>C (n.482+246A>C)
c.138-304A>C (n.138-304A>C)
c.138-2945A>C (n.138-2945A>C)
c.488+246A>C (n.488+246A>C)
c.80-304A>C (n.80-304A>C)
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n.168+246A>C
n.451+246A>C
c.483-22A>C (n.483-22A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409052A=CA1468152511ALBc.482+247A= (n.482+247A=)
c.138-303A= (n.138-303A=)
c.138-2944A= (n.138-2944A=)
c.488+247A= (n.488+247A=)
c.80-303A= (n.80-303A=)
c.33-303A= (n.33-303A=)
n.168+247A=
n.451+247A=
c.483-21A= (n.483-21A=)
4g.73409052A>CCA2670937117ALBc.482+247A>C (n.482+247A>C)
c.138-303A>C (n.138-303A>C)
c.138-2944A>C (n.138-2944A>C)
c.488+247A>C (n.488+247A>C)
c.80-303A>C (n.80-303A>C)
c.33-303A>C (n.33-303A>C)
n.168+247A>C
n.451+247A>C
c.483-21A>C (n.483-21A>C)
gnomAD v4
4g.73409052_73409053insACTTCCAAGTCCA1468152512ALBc.482+247_482+248insACTTCCAAGTC (n.482+247_482+248insACTTCCAAGTC)
c.138-303_138-302insACTTCCAAGTC (n.138-303_138-302insACTTCCAAGTC)
c.138-2944_138-2943insACTTCCAAGTC (n.138-2944_138-2943insACTTCCAAGTC)
c.488+247_488+248insACTTCCAAGTC (n.488+247_488+248insACTTCCAAGTC)
c.80-303_80-302insACTTCCAAGTC (n.80-303_80-302insACTTCCAAGTC)
c.33-303_33-302insACTTCCAAGTC (n.33-303_33-302insACTTCCAAGTC)
n.168+247_168+248insACTTCCAAGTC
n.451+247_451+248insACTTCCAAGTC
c.483-21_483-20insACTTCCAAGTC (n.483-21_483-20insACTTCCAAGTC)
dbSNP
4g.73409053T>CCA2670937119ALBc.482+248T>C (n.482+248T>C)
c.138-302T>C (n.138-302T>C)
c.138-2943T>C (n.138-2943T>C)
c.488+248T>C (n.488+248T>C)
c.80-302T>C (n.80-302T>C)
c.33-302T>C (n.33-302T>C)
n.168+248T>C
n.451+248T>C
c.483-20T>C (n.483-20T>C)
gnomAD v4
4g.73409056_73409059delCA2670937118ALBc.482+251_482+254del (n.482+251_482+254del)
c.138-299_138-296del (n.138-299_138-296del)
c.138-2940_138-2937del (n.138-2940_138-2937del)
c.488+251_488+254del (n.488+251_488+254del)
c.80-299_80-296del (n.80-299_80-296del)
c.33-299_33-296del (n.33-299_33-296del)
n.168+251_168+254del
n.451+251_451+254del
c.483-17_483-14del (n.483-17_483-14del)
gnomAD v4
4g.73409058_73409066delCA648962902ALBc.482+253_482+261del (n.482+253_482+261del)
c.138-297_138-289del (n.138-297_138-289del)
c.138-2938_138-2930del (n.138-2938_138-2930del)
c.488+253_488+261del (n.488+253_488+261del)
c.80-297_80-289del (n.80-297_80-289del)
c.33-297_33-289del (n.33-297_33-289del)
n.168+253_168+261del
n.451+253_451+261del
c.483-15_483-7del (n.483-15_483-7del)
COSMIC
4g.73409057T>ACA1468152514ALBc.482+252T>A (n.482+252T>A)
c.138-298T>A (n.138-298T>A)
c.138-2939T>A (n.138-2939T>A)
c.488+252T>A (n.488+252T>A)
c.80-298T>A (n.80-298T>A)
c.33-298T>A (n.33-298T>A)
n.168+252T>A
n.451+252T>A
c.483-16T>A (n.483-16T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409057T=CA1468152513ALBc.482+252T= (n.482+252T=)
c.138-298T= (n.138-298T=)
c.138-2939T= (n.138-2939T=)
c.488+252T= (n.488+252T=)
c.80-298T= (n.80-298T=)
c.33-298T= (n.33-298T=)
n.168+252T=
n.451+252T=
c.483-16T= (n.483-16T=)
4g.73409058T>ACA2670937120ALBc.482+253T>A (n.482+253T>A)
c.138-297T>A (n.138-297T>A)
c.138-2938T>A (n.138-2938T>A)
c.488+253T>A (n.488+253T>A)
c.80-297T>A (n.80-297T>A)
c.33-297T>A (n.33-297T>A)
n.168+253T>A
n.451+253T>A
c.483-15T>A (n.483-15T>A)
gnomAD v4
4g.73409058T>CCA99700940ALBc.482+253T>C (n.482+253T>C)
c.138-297T>C (n.138-297T>C)
c.138-2938T>C (n.138-2938T>C)
c.488+253T>C (n.488+253T>C)
c.80-297T>C (n.80-297T>C)
c.33-297T>C (n.33-297T>C)
n.168+253T>C
n.451+253T>C
c.483-15T>C (n.483-15T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409058T=CA1468152515ALBc.482+253T= (n.482+253T=)
c.138-297T= (n.138-297T=)
c.138-2938T= (n.138-2938T=)
c.488+253T= (n.488+253T=)
c.80-297T= (n.80-297T=)
c.33-297T= (n.33-297T=)
n.168+253T=
n.451+253T=
c.483-15T= (n.483-15T=)
4g.73409058_73409059delinsTACA1468152516ALBc.482+253_482+254delinsTA (n.482+253_482+254delinsTA)
c.138-297_138-296delinsTA (n.138-297_138-296delinsTA)
c.138-2938_138-2937delinsTA (n.138-2938_138-2937delinsTA)
c.488+253_488+254delinsTA (n.488+253_488+254delinsTA)
c.80-297_80-296delinsTA (n.80-297_80-296delinsTA)
c.33-297_33-296delinsTA (n.33-297_33-296delinsTA)
n.168+253_168+254delinsTA
n.451+253_451+254delinsTA
c.483-15_483-14delinsTA (n.483-15_483-14delinsTA)
4g.73409059A=CA1468152518ALBc.482+254A= (n.482+254A=)
c.138-296A= (n.138-296A=)
c.138-2937A= (n.138-2937A=)
c.488+254A= (n.488+254A=)
c.80-296A= (n.80-296A=)
c.33-296A= (n.33-296A=)
n.168+254A=
n.451+254A=
c.483-14A= (n.483-14A=)
4g.73409059A>TCA99700970ALBc.482+254A>T (n.482+254A>T)
c.138-296A>T (n.138-296A>T)
c.138-2937A>T (n.138-2937A>T)
c.488+254A>T (n.488+254A>T)
c.80-296A>T (n.80-296A>T)
c.33-296A>T (n.33-296A>T)
n.168+254A>T
n.451+254A>T
c.483-14A>T (n.483-14A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409060delCA1468152517ALBc.482+255del (n.482+255del)
c.138-295del (n.138-295del)
c.138-2936del (n.138-2936del)
c.488+255del (n.488+255del)
c.80-295del (n.80-295del)
c.33-295del (n.33-295del)
n.168+255del
n.451+255del
c.483-13del (n.483-13del)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409060A=CA1468152519ALBc.482+255A= (n.482+255A=)
c.138-295A= (n.138-295A=)
c.138-2936A= (n.138-2936A=)
c.488+255A= (n.488+255A=)
c.80-295A= (n.80-295A=)
c.33-295A= (n.33-295A=)
n.168+255A=
n.451+255A=
c.483-13A= (n.483-13A=)
4g.73409060A>TCA552614274ALBc.482+255A>T (n.482+255A>T)
c.138-295A>T (n.138-295A>T)
c.138-2936A>T (n.138-2936A>T)
c.488+255A>T (n.488+255A>T)
c.80-295A>T (n.80-295A>T)
c.33-295A>T (n.33-295A>T)
n.168+255A>T
n.451+255A>T
c.483-13A>T (n.483-13A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409062G>TCA2670937121ALBc.482+257G>T (n.482+257G>T)
c.138-293G>T (n.138-293G>T)
c.138-2934G>T (n.138-2934G>T)
c.488+257G>T (n.488+257G>T)
c.80-293G>T (n.80-293G>T)
c.33-293G>T (n.33-293G>T)
n.168+257G>T
n.451+257G>T
c.483-11G>T (n.483-11G>T)
gnomAD v4
4g.73409063T>CCA2670937122ALBc.482+258T>C (n.482+258T>C)
c.138-292T>C (n.138-292T>C)
c.138-2933T>C (n.138-2933T>C)
c.488+258T>C (n.488+258T>C)
c.80-292T>C (n.80-292T>C)
c.33-292T>C (n.33-292T>C)
n.168+258T>C
n.451+258T>C
c.483-10T>C (n.483-10T>C)
gnomAD v4
4g.73409064A=CA1468152520ALBc.482+259A= (n.482+259A=)
c.138-291A= (n.138-291A=)
c.138-2932A= (n.138-2932A=)
c.488+259A= (n.488+259A=)
c.80-291A= (n.80-291A=)
c.33-291A= (n.33-291A=)
n.168+259A=
n.451+259A=
c.483-9A= (n.483-9A=)
4g.73409064A>GCA1064138941ALBc.482+259A>G (n.482+259A>G)
c.138-291A>G (n.138-291A>G)
c.138-2932A>G (n.138-2932A>G)
c.488+259A>G (n.488+259A>G)
c.80-291A>G (n.80-291A>G)
c.33-291A>G (n.33-291A>G)
n.168+259A>G
n.451+259A>G
c.483-9A>G (n.483-9A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409065T>GCA2670937123ALBc.482+260T>G (n.482+260T>G)
c.138-290T>G (n.138-290T>G)
c.138-2931T>G (n.138-2931T>G)
c.488+260T>G (n.488+260T>G)
c.80-290T>G (n.80-290T>G)
c.33-290T>G (n.33-290T>G)
n.168+260T>G
n.451+260T>G
c.483-8T>G (n.483-8T>G)
gnomAD v4
4g.73409068C>ACA2670937124ALBc.482+263C>A (n.482+263C>A)
c.138-287C>A (n.138-287C>A)
c.138-2928C>A (n.138-2928C>A)
c.488+263C>A (n.488+263C>A)
c.80-287C>A (n.80-287C>A)
c.33-287C>A (n.33-287C>A)
n.168+263C>A
n.451+263C>A
c.483-5C>A (n.483-5C>A)
gnomAD v4
4g.73409068C=CA1468152522ALBc.482+263C= (n.482+263C=)
c.138-287C= (n.138-287C=)
c.138-2928C= (n.138-2928C=)
c.488+263C= (n.488+263C=)
c.80-287C= (n.80-287C=)
c.33-287C= (n.33-287C=)
n.168+263C=
n.451+263C=
c.483-5C= (n.483-5C=)
4g.73409068C>TCA99700975ALBc.482+263C>T (n.482+263C>T)
c.138-287C>T (n.138-287C>T)
c.138-2928C>T (n.138-2928C>T)
c.488+263C>T (n.488+263C>T)
c.80-287C>T (n.80-287C>T)
c.33-287C>T (n.33-287C>T)
n.168+263C>T
n.451+263C>T
c.483-5C>T (n.483-5C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409068_73409069delinsCGCA1468152521ALBc.482+263_482+264delinsCG (n.482+263_482+264delinsCG)
c.138-287_138-286delinsCG (n.138-287_138-286delinsCG)
c.138-2928_138-2927delinsCG (n.138-2928_138-2927delinsCG)
c.488+263_488+264delinsCG (n.488+263_488+264delinsCG)
c.80-287_80-286delinsCG (n.80-287_80-286delinsCG)
c.33-287_33-286delinsCG (n.33-287_33-286delinsCG)
n.168+263_168+264delinsCG
n.451+263_451+264delinsCG
c.483-5_483-4delinsCG (n.483-5_483-4delinsCG)
4g.73409069delCA99700977ALBc.482+264del (n.482+264del)
c.138-286del (n.138-286del)
c.138-2927del (n.138-2927del)
c.488+264del (n.488+264del)
c.80-286del (n.80-286del)
c.33-286del (n.33-286del)
n.168+264del
n.451+264del
c.483-4del (n.483-4del)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409069G>ACA99700983ALBc.482+264G>A (n.482+264G>A)
c.138-286G>A (n.138-286G>A)
c.138-2927G>A (n.138-2927G>A)
c.488+264G>A (n.488+264G>A)
c.80-286G>A (n.80-286G>A)
c.33-286G>A (n.33-286G>A)
n.168+264G>A
n.451+264G>A
c.483-4G>A (n.483-4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409069G>CCA1468152524ALBc.482+264G>C (n.482+264G>C)
c.138-286G>C (n.138-286G>C)
c.138-2927G>C (n.138-2927G>C)
c.488+264G>C (n.488+264G>C)
c.80-286G>C (n.80-286G>C)
c.33-286G>C (n.33-286G>C)
n.168+264G>C
n.451+264G>C
c.483-4G>C (n.483-4G>C)
dbSNP
4g.73409069G=CA1468152523ALBc.482+264G= (n.482+264G=)
c.138-286G= (n.138-286G=)
c.138-2927G= (n.138-2927G=)
c.488+264G= (n.488+264G=)
c.80-286G= (n.80-286G=)
c.33-286G= (n.33-286G=)
n.168+264G=
n.451+264G=
c.483-4G= (n.483-4G=)
4g.73409071A=CA1468152525ALBc.482+266A= (n.482+266A=)
c.138-284A= (n.138-284A=)
c.138-2925A= (n.138-2925A=)
c.488+266A= (n.488+266A=)
c.80-284A= (n.80-284A=)
c.33-284A= (n.33-284A=)
n.168+266A=
n.451+266A=
c.483-2A= (n.483-2A=)
4g.73409071A>CCA357237658ALBc.482+266A>C (n.482+266A>C)
c.138-284A>C (n.138-284A>C)
c.138-2925A>C (n.138-2925A>C)
c.488+266A>C (n.488+266A>C)
c.80-284A>C (n.80-284A>C)
c.33-284A>C (n.33-284A>C)
n.168+266A>C
n.451+266A>C
c.483-2A>C (n.483-2A>C)
gnomAD v4
4g.73409071A>GCA357237655ALBc.482+266A>G (n.482+266A>G)
c.138-284A>G (n.138-284A>G)
c.138-2925A>G (n.138-2925A>G)
c.488+266A>G (n.488+266A>G)
c.80-284A>G (n.80-284A>G)
c.33-284A>G (n.33-284A>G)
n.168+266A>G
n.451+266A>G
c.483-2A>G (n.483-2A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409071A>TCA357237657ALBc.482+266A>T (n.482+266A>T)
c.138-284A>T (n.138-284A>T)
c.138-2925A>T (n.138-2925A>T)
c.488+266A>T (n.488+266A>T)
c.80-284A>T (n.80-284A>T)
c.33-284A>T (n.33-284A>T)
n.168+266A>T
n.451+266A>T
c.483-2A>T (n.483-2A>T)
4g.73409072G>ACA357237660ALBc.482+267G>A (n.482+267G>A)
c.138-283G>A (n.138-283G>A)
c.138-2924G>A (n.138-2924G>A)
c.488+267G>A (n.488+267G>A)
c.80-283G>A (n.80-283G>A)
c.33-283G>A (n.33-283G>A)
n.168+267G>A
n.451+267G>A
c.483-1G>A (n.483-1G>A)
gnomAD v4
4g.73409072G>CCA357237662ALBc.482+267G>C (n.482+267G>C)
c.138-283G>C (n.138-283G>C)
c.138-2924G>C (n.138-2924G>C)
c.488+267G>C (n.488+267G>C)
c.80-283G>C (n.80-283G>C)
c.33-283G>C (n.33-283G>C)
n.168+267G>C
n.451+267G>C
c.483-1G>C (n.483-1G>C)
4g.73409072G>TCA357237663ALBc.482+267G>T (n.482+267G>T)
c.138-283G>T (n.138-283G>T)
c.138-2924G>T (n.138-2924G>T)
c.488+267G>T (n.488+267G>T)
c.80-283G>T (n.80-283G>T)
c.33-283G>T (n.33-283G>T)
n.168+267G>T
n.451+267G>T
c.483-1G>T (n.483-1G>T)
gnomAD v4
4g.73409073A=CA1468152526ALBc.482+268A= (n.482+268A=)
c.138-282A= (n.138-282A=)
c.138-2923A= (n.138-2923A=)
c.488+268A= (n.488+268A=)
c.80-282A= (n.80-282A=)
c.33-282A= (n.33-282A=)
n.168+268A=
n.451+268A=
c.483A= (p.Lys161=)
4g.73409073A>CCA357237665ALBc.482+268A>C (n.482+268A>C)
c.138-282A>C (n.138-282A>C)
c.138-2923A>C (n.138-2923A>C)
c.488+268A>C (n.488+268A>C)
c.80-282A>C (n.80-282A>C)
c.33-282A>C (n.33-282A>C)
n.168+268A>C
n.451+268A>C
c.483A>C (p.Lys161Asn)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409073A>TCA357237667ALBc.482+268A>T (n.482+268A>T)
c.138-282A>T (n.138-282A>T)
c.138-2923A>T (n.138-2923A>T)
c.488+268A>T (n.488+268A>T)
c.80-282A>T (n.80-282A>T)
c.33-282A>T (n.33-282A>T)
n.168+268A>T
n.451+268A>T
c.483A>T (p.Lys161Asn)
4g.73409074T>ACA357237668ALBc.482+269T>A (n.482+269T>A)
c.138-281T>A (n.138-281T>A)
c.138-2922T>A (n.138-2922T>A)
c.488+269T>A (n.488+269T>A)
c.80-281T>A (n.80-281T>A)
c.33-281T>A (n.33-281T>A)
n.168+269T>A
n.451+269T>A
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
4g.73409074T>CCA357237670ALBc.482+269T>C (n.482+269T>C)
c.138-281T>C (n.138-281T>C)
c.138-2922T>C (n.138-2922T>C)
c.488+269T>C (n.488+269T>C)
c.80-281T>C (n.80-281T>C)
c.33-281T>C (n.33-281T>C)
n.168+269T>C
n.451+269T>C
c.484T>C (p.Tyr162His)
4g.73409074T>GCA357237671ALBc.482+269T>G (n.482+269T>G)
c.138-281T>G (n.138-281T>G)
c.138-2922T>G (n.138-2922T>G)
c.488+269T>G (n.488+269T>G)
c.80-281T>G (n.80-281T>G)
c.33-281T>G (n.33-281T>G)
n.168+269T>G
n.451+269T>G
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
4g.73409075A>CCA357237673ALBc.482+270A>C (n.482+270A>C)
c.138-280A>C (n.138-280A>C)
c.138-2921A>C (n.138-2921A>C)
c.488+270A>C (n.488+270A>C)
c.80-280A>C (n.80-280A>C)
c.33-280A>C (n.33-280A>C)
n.168+270A>C
n.451+270A>C
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
4g.73409075A>GCA357237674ALBc.482+270A>G (n.482+270A>G)
c.138-280A>G (n.138-280A>G)
c.138-2921A>G (n.138-2921A>G)
c.488+270A>G (n.488+270A>G)
c.80-280A>G (n.80-280A>G)
c.33-280A>G (n.33-280A>G)
n.168+270A>G
n.451+270A>G
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
gnomAD v4
4g.73409075A>TCA357237676ALBc.482+270A>T (n.482+270A>T)
c.138-280A>T (n.138-280A>T)
c.138-2921A>T (n.138-2921A>T)
c.488+270A>T (n.488+270A>T)
c.80-280A>T (n.80-280A>T)
c.33-280A>T (n.33-280A>T)
n.168+270A>T
n.451+270A>T
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
4g.73409076T>ACA357237678ALBc.482+271T>A (n.482+271T>A)
c.138-279T>A (n.138-279T>A)
c.138-2920T>A (n.138-2920T>A)
c.488+271T>A (n.488+271T>A)
c.80-279T>A (n.80-279T>A)
c.33-279T>A (n.33-279T>A)
n.168+271T>A
n.451+271T>A
c.486T>A (p.Tyr162Ter)
4g.73409076T>CCA2670937125ALBc.482+271T>C (n.482+271T>C)
c.138-279T>C (n.138-279T>C)
c.138-2920T>C (n.138-2920T>C)
c.488+271T>C (n.488+271T>C)
c.80-279T>C (n.80-279T>C)
c.33-279T>C (n.33-279T>C)
n.168+271T>C
n.451+271T>C
c.486T>C (p.Tyr162=)
gnomAD v4
4g.73409076T>GCA357237679ALBc.482+271T>G (n.482+271T>G)
c.138-279T>G (n.138-279T>G)
c.138-2920T>G (n.138-2920T>G)
c.488+271T>G (n.488+271T>G)
c.80-279T>G (n.80-279T>G)
c.33-279T>G (n.33-279T>G)
n.168+271T>G
n.451+271T>G
c.486T>G (p.Tyr162Ter)
4g.73409077G>ACA99700985ALBc.482+272G>A (n.482+272G>A)
c.138-278G>A (n.138-278G>A)
c.138-2919G>A (n.138-2919G>A)
c.488+272G>A (n.488+272G>A)
c.80-278G>A (n.80-278G>A)
c.33-278G>A (n.33-278G>A)
n.168+272G>A
n.451+272G>A
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409077G>CCA357237683ALBc.482+272G>C (n.482+272G>C)
c.138-278G>C (n.138-278G>C)
c.138-2919G>C (n.138-2919G>C)
c.488+272G>C (n.488+272G>C)
c.80-278G>C (n.80-278G>C)
c.33-278G>C (n.33-278G>C)
n.168+272G>C
n.451+272G>C
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
4g.73409077G=CA1468152527ALBc.482+272G= (n.482+272G=)
c.138-278G= (n.138-278G=)
c.138-2919G= (n.138-2919G=)
c.488+272G= (n.488+272G=)
c.80-278G= (n.80-278G=)
c.33-278G= (n.33-278G=)
n.168+272G=
n.451+272G=
c.486+1G= (n.486+1G=)
4g.73409077G>TCA357237681ALBc.482+272G>T (n.482+272G>T)
c.138-278G>T (n.138-278G>T)
c.138-2919G>T (n.138-2919G>T)
c.488+272G>T (n.488+272G>T)
c.80-278G>T (n.80-278G>T)
c.33-278G>T (n.33-278G>T)
n.168+272G>T
n.451+272G>T
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
gnomAD v4
4g.73409078T>ACA357237685ALBc.482+273T>A (n.482+273T>A)
c.138-277T>A (n.138-277T>A)
c.138-2918T>A (n.138-2918T>A)
c.488+273T>A (n.488+273T>A)
c.80-277T>A (n.80-277T>A)
c.33-277T>A (n.33-277T>A)
n.168+273T>A
n.451+273T>A
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
4g.73409078T>CCA357237688ALBc.482+273T>C (n.482+273T>C)
c.138-277T>C (n.138-277T>C)
c.138-2918T>C (n.138-2918T>C)
c.488+273T>C (n.488+273T>C)
c.80-277T>C (n.80-277T>C)
c.33-277T>C (n.33-277T>C)
n.168+273T>C
n.451+273T>C
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
4g.73409078T>GCA357237686ALBc.482+273T>G (n.482+273T>G)
c.138-277T>G (n.138-277T>G)
c.138-2918T>G (n.138-2918T>G)
c.488+273T>G (n.488+273T>G)
c.80-277T>G (n.80-277T>G)
c.33-277T>G (n.33-277T>G)
n.168+273T>G
n.451+273T>G
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
4g.73409079A>GCA2762164334ALBc.482+274A>G (n.482+274A>G)
c.138-276A>G (n.138-276A>G)
c.138-2917A>G (n.138-2917A>G)
c.488+274A>G (n.488+274A>G)
c.80-276A>G (n.80-276A>G)
c.33-276A>G (n.33-276A>G)
n.168+274A>G
n.451+274A>G
c.486+3A>G (n.486+3A>G)
4g.73409080T>ACA2670937126ALBc.483-275T>A (n.483-275T>A)
c.138-275T>A (n.138-275T>A)
c.138-2916T>A (n.138-2916T>A)
c.489-275T>A (n.489-275T>A)
c.80-275T>A (n.80-275T>A)
c.33-275T>A (n.33-275T>A)
n.169-275T>A
n.452-275T>A
c.486+4T>A (n.486+4T>A)
gnomAD v4
4g.73409080T>CCA2670937127ALBc.483-275T>C (n.483-275T>C)
c.138-275T>C (n.138-275T>C)
c.138-2916T>C (n.138-2916T>C)
c.489-275T>C (n.489-275T>C)
c.80-275T>C (n.80-275T>C)
c.33-275T>C (n.33-275T>C)
n.169-275T>C
n.452-275T>C
c.486+4T>C (n.486+4T>C)
gnomAD v4
4g.73409081A=CA1468152528ALBc.483-274A= (n.483-274A=)
c.138-274A= (n.138-274A=)
c.138-2915A= (n.138-2915A=)
c.489-274A= (n.489-274A=)
c.80-274A= (n.80-274A=)
c.33-274A= (n.33-274A=)
n.169-274A=
n.452-274A=
c.486+5A= (n.486+5A=)
4g.73409081A>CCA798286769ALBc.483-274A>C (n.483-274A>C)
c.138-274A>C (n.138-274A>C)
c.138-2915A>C (n.138-2915A>C)
c.489-274A>C (n.489-274A>C)
c.80-274A>C (n.80-274A>C)
c.33-274A>C (n.33-274A>C)
n.169-274A>C
n.452-274A>C
c.486+5A>C (n.486+5A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409082T>ACA2670937128ALBc.483-273T>A (n.483-273T>A)
c.138-273T>A (n.138-273T>A)
c.138-2914T>A (n.138-2914T>A)
c.489-273T>A (n.489-273T>A)
c.80-273T>A (n.80-273T>A)
c.33-273T>A (n.33-273T>A)
n.169-273T>A
n.452-273T>A
c.486+6T>A (n.486+6T>A)
gnomAD v4
4g.73409085G>CCA2670937129ALBc.483-270G>C (n.483-270G>C)
c.138-270G>C (n.138-270G>C)
c.138-2911G>C (n.138-2911G>C)
c.489-270G>C (n.489-270G>C)
c.80-270G>C (n.80-270G>C)
c.33-270G>C (n.33-270G>C)
n.169-270G>C
n.452-270G>C
c.486+9G>C (n.486+9G>C)
gnomAD v4
4g.73409085G>TCA2670937130ALBc.483-270G>T (n.483-270G>T)
c.138-270G>T (n.138-270G>T)
c.138-2911G>T (n.138-2911G>T)
c.489-270G>T (n.489-270G>T)
c.80-270G>T (n.80-270G>T)
c.33-270G>T (n.33-270G>T)
n.169-270G>T
n.452-270G>T
c.486+9G>T (n.486+9G>T)
gnomAD v4
4g.73409085_73409088delinsGGTTCA1468152529ALBc.483-270_483-267delinsGGTT (n.483-270_483-267delinsGGTT)
c.138-270_138-267delinsGGTT (n.138-270_138-267delinsGGTT)
c.138-2911_138-2908delinsGGTT (n.138-2911_138-2908delinsGGTT)
c.489-270_489-267delinsGGTT (n.489-270_489-267delinsGGTT)
c.80-270_80-267delinsGGTT (n.80-270_80-267delinsGGTT)
c.33-270_33-267delinsGGTT (n.33-270_33-267delinsGGTT)
n.169-270_169-267delinsGGTT
n.452-270_452-267delinsGGTT
c.486+9_486+12delinsGGTT (n.486+9_486+12delinsGGTT)
4g.73409089_73409091delCA798286771ALBc.483-266_483-264del (n.483-266_483-264del)
c.138-266_138-264del (n.138-266_138-264del)
c.138-2907_138-2905del (n.138-2907_138-2905del)
c.489-266_489-264del (n.489-266_489-264del)
c.80-266_80-264del (n.80-266_80-264del)
c.33-266_33-264del (n.33-266_33-264del)
n.169-266_169-264del
n.452-266_452-264del
c.486+13_486+15del (n.486+13_486+15del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409088dupCA648962904ALBc.483-267dup (n.483-267dup)
c.138-267dup (n.138-267dup)
c.138-2908dup (n.138-2908dup)
c.489-267dup (n.489-267dup)
c.80-267dup (n.80-267dup)
c.33-267dup (n.33-267dup)
n.169-267dup
n.452-267dup
c.486+12dup (n.486+12dup)
COSMIC
4g.73409088delCA2670937131ALBc.483-267del (n.483-267del)
c.138-267del (n.138-267del)
c.138-2908del (n.138-2908del)
c.489-267del (n.489-267del)
c.80-267del (n.80-267del)
c.33-267del (n.33-267del)
n.169-267del
n.452-267del
c.486+12del (n.486+12del)
gnomAD v4
4g.73409088T>GCA2670937132ALBc.483-267T>G (n.483-267T>G)
c.138-267T>G (n.138-267T>G)
c.138-2908T>G (n.138-2908T>G)
c.489-267T>G (n.489-267T>G)
c.80-267T>G (n.80-267T>G)
c.33-267T>G (n.33-267T>G)
n.169-267T>G
n.452-267T>G
c.486+12T>G (n.486+12T>G)
gnomAD v4
4g.73409089G>ACA99700988ALBc.483-266G>A (n.483-266G>A)
c.138-266G>A (n.138-266G>A)
c.138-2907G>A (n.138-2907G>A)
c.489-266G>A (n.489-266G>A)
c.80-266G>A (n.80-266G>A)
c.33-266G>A (n.33-266G>A)
n.169-266G>A
n.452-266G>A
c.486+13G>A (n.486+13G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409089G=CA1468152530ALBc.483-266G= (n.483-266G=)
c.138-266G= (n.138-266G=)
c.138-2907G= (n.138-2907G=)
c.489-266G= (n.489-266G=)
c.80-266G= (n.80-266G=)
c.33-266G= (n.33-266G=)
n.169-266G=
n.452-266G=
c.486+13G= (n.486+13G=)
4g.73409089G>TCA798286773ALBc.483-266G>T (n.483-266G>T)
c.138-266G>T (n.138-266G>T)
c.138-2907G>T (n.138-2907G>T)
c.489-266G>T (n.489-266G>T)
c.80-266G>T (n.80-266G>T)
c.33-266G>T (n.33-266G>T)
n.169-266G>T
n.452-266G>T
c.486+13G>T (n.486+13G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409090T>CCA2670937133ALBc.483-265T>C (n.483-265T>C)
c.138-265T>C (n.138-265T>C)
c.138-2906T>C (n.138-2906T>C)
c.489-265T>C (n.489-265T>C)
c.80-265T>C (n.80-265T>C)
c.33-265T>C (n.33-265T>C)
n.169-265T>C
n.452-265T>C
c.486+14T>C (n.486+14T>C)
gnomAD v4
4g.73409092_73409096delCA2670937134ALBc.483-263_483-259del (n.483-263_483-259del)
c.138-263_138-259del (n.138-263_138-259del)
c.138-2904_138-2900del (n.138-2904_138-2900del)
c.489-263_489-259del (n.489-263_489-259del)
c.80-263_80-259del (n.80-263_80-259del)
c.33-263_33-259del (n.33-263_33-259del)
n.169-263_169-259del
n.452-263_452-259del
c.486+16_486+20del (n.486+16_486+20del)
gnomAD v4
4g.73409092A>TCA2670937135ALBc.483-263A>T (n.483-263A>T)
c.138-263A>T (n.138-263A>T)
c.138-2904A>T (n.138-2904A>T)
c.489-263A>T (n.489-263A>T)
c.80-263A>T (n.80-263A>T)
c.33-263A>T (n.33-263A>T)
n.169-263A>T
n.452-263A>T
c.486+16A>T (n.486+16A>T)
gnomAD v4
4g.73409093T>ACA2670937136ALBc.483-262T>A (n.483-262T>A)
c.138-262T>A (n.138-262T>A)
c.138-2903T>A (n.138-2903T>A)
c.489-262T>A (n.489-262T>A)
c.80-262T>A (n.80-262T>A)
c.33-262T>A (n.33-262T>A)
n.169-262T>A
n.452-262T>A
c.486+17T>A (n.486+17T>A)
gnomAD v4
4g.73409094A=CA1468152531ALBc.483-261A= (n.483-261A=)
c.138-261A= (n.138-261A=)
c.138-2902A= (n.138-2902A=)
c.489-261A= (n.489-261A=)
c.80-261A= (n.80-261A=)
c.33-261A= (n.33-261A=)
n.169-261A=
n.452-261A=
c.486+18A= (n.486+18A=)
4g.73409094A>GCA99700993ALBc.483-261A>G (n.483-261A>G)
c.138-261A>G (n.138-261A>G)
c.138-2902A>G (n.138-2902A>G)
c.489-261A>G (n.489-261A>G)
c.80-261A>G (n.80-261A>G)
c.33-261A>G (n.33-261A>G)
n.169-261A>G
n.452-261A>G
c.486+18A>G (n.486+18A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409096T>CCA2670937137ALBc.483-259T>C (n.483-259T>C)
c.138-259T>C (n.138-259T>C)
c.138-2900T>C (n.138-2900T>C)
c.489-259T>C (n.489-259T>C)
c.80-259T>C (n.80-259T>C)
c.33-259T>C (n.33-259T>C)
n.169-259T>C
n.452-259T>C
c.486+20T>C (n.486+20T>C)
gnomAD v4
4g.73409102T>GCA2670937138ALBc.483-253T>G (n.483-253T>G)
c.138-253T>G (n.138-253T>G)
c.138-2894T>G (n.138-2894T>G)
c.489-253T>G (n.489-253T>G)
c.80-253T>G (n.80-253T>G)
c.33-253T>G (n.33-253T>G)
n.169-253T>G
n.452-253T>G
c.486+26T>G (n.486+26T>G)
gnomAD v4
4g.73409103C>ACA2670937139ALBc.483-252C>A (n.483-252C>A)
c.138-252C>A (n.138-252C>A)
c.138-2893C>A (n.138-2893C>A)
c.489-252C>A (n.489-252C>A)
c.80-252C>A (n.80-252C>A)
c.33-252C>A (n.33-252C>A)
n.169-252C>A
n.452-252C>A
c.486+27C>A (n.486+27C>A)
gnomAD v4
4g.73409103C=CA1468152532ALBc.483-252C= (n.483-252C=)
c.138-252C= (n.138-252C=)
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c.489-252C= (n.489-252C=)
c.80-252C= (n.80-252C=)
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n.169-252C=
n.452-252C=
c.486+27C= (n.486+27C=)
4g.73409103C>TCA99700994ALBc.483-252C>T (n.483-252C>T)
c.138-252C>T (n.138-252C>T)
c.138-2893C>T (n.138-2893C>T)
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n.169-252C>T
n.452-252C>T
c.486+27C>T (n.486+27C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73409104G>ACA99700995ALBc.483-251G>A (n.483-251G>A)
c.138-251G>A (n.138-251G>A)
c.138-2892G>A (n.138-2892G>A)
c.489-251G>A (n.489-251G>A)
c.80-251G>A (n.80-251G>A)
c.33-251G>A (n.33-251G>A)
n.169-251G>A
n.452-251G>A
c.486+28G>A (n.486+28G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409104G=CA1468152533ALBc.483-251G= (n.483-251G=)
c.138-251G= (n.138-251G=)
c.138-2892G= (n.138-2892G=)
c.489-251G= (n.489-251G=)
c.80-251G= (n.80-251G=)
c.33-251G= (n.33-251G=)
n.169-251G=
n.452-251G=
c.486+28G= (n.486+28G=)
4g.73409104G>TCA2670937140ALBc.483-251G>T (n.483-251G>T)
c.138-251G>T (n.138-251G>T)
c.138-2892G>T (n.138-2892G>T)
c.489-251G>T (n.489-251G>T)
c.80-251G>T (n.80-251G>T)
c.33-251G>T (n.33-251G>T)
n.169-251G>T
n.452-251G>T
c.486+28G>T (n.486+28G>T)
gnomAD v4
4g.73409108delCA2670937141ALBc.483-247del (n.483-247del)
c.138-247del (n.138-247del)
c.138-2888del (n.138-2888del)
c.489-247del (n.489-247del)
c.80-247del (n.80-247del)
c.33-247del (n.33-247del)
n.169-247del
n.452-247del
c.486+32del (n.486+32del)
gnomAD v4
4g.73409109A=CA1468152534ALBc.483-246A= (n.483-246A=)
c.138-246A= (n.138-246A=)
c.138-2887A= (n.138-2887A=)
c.489-246A= (n.489-246A=)
c.80-246A= (n.80-246A=)
c.33-246A= (n.33-246A=)
n.169-246A=
n.452-246A=
c.486+33A= (n.486+33A=)
4g.73409109A>TCA798286780ALBc.483-246A>T (n.483-246A>T)
c.138-246A>T (n.138-246A>T)
c.138-2887A>T (n.138-2887A>T)
c.489-246A>T (n.489-246A>T)
c.80-246A>T (n.80-246A>T)
c.33-246A>T (n.33-246A>T)
n.169-246A>T
n.452-246A>T
c.486+33A>T (n.486+33A>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409110G>TCA2670937142ALBc.483-245G>T (n.483-245G>T)
c.138-245G>T (n.138-245G>T)
c.138-2886G>T (n.138-2886G>T)
c.489-245G>T (n.489-245G>T)
c.80-245G>T (n.80-245G>T)
c.33-245G>T (n.33-245G>T)
n.169-245G>T
n.452-245G>T
c.486+34G>T (n.486+34G>T)
gnomAD v4
4g.73409112C>ACA2670937143ALBc.483-243C>A (n.483-243C>A)
c.138-243C>A (n.138-243C>A)
c.138-2884C>A (n.138-2884C>A)
c.489-243C>A (n.489-243C>A)
c.80-243C>A (n.80-243C>A)
c.33-243C>A (n.33-243C>A)
n.169-243C>A
n.452-243C>A
c.486+36C>A (n.486+36C>A)
gnomAD v4
4g.73409112C=CA1468152535ALBc.483-243C= (n.483-243C=)
c.138-243C= (n.138-243C=)
c.138-2884C= (n.138-2884C=)
c.489-243C= (n.489-243C=)
c.80-243C= (n.80-243C=)
c.33-243C= (n.33-243C=)
n.169-243C=
n.452-243C=
c.486+36C= (n.486+36C=)
4g.73409112C>TCA99701001ALBc.483-243C>T (n.483-243C>T)
c.138-243C>T (n.138-243C>T)
c.138-2884C>T (n.138-2884C>T)
c.489-243C>T (n.489-243C>T)
c.80-243C>T (n.80-243C>T)
c.33-243C>T (n.33-243C>T)
n.169-243C>T
n.452-243C>T
c.486+36C>T (n.486+36C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409113A=CA1468152536ALBc.483-242A= (n.483-242A=)
c.138-242A= (n.138-242A=)
c.138-2883A= (n.138-2883A=)
c.489-242A= (n.489-242A=)
c.80-242A= (n.80-242A=)
c.33-242A= (n.33-242A=)
n.169-242A=
n.452-242A=
c.486+37A= (n.486+37A=)
4g.73409113A>GCA1468152537ALBc.483-242A>G (n.483-242A>G)
c.138-242A>G (n.138-242A>G)
c.138-2883A>G (n.138-2883A>G)
c.489-242A>G (n.489-242A>G)
c.80-242A>G (n.80-242A>G)
c.33-242A>G (n.33-242A>G)
n.169-242A>G
n.452-242A>G
c.486+37A>G (n.486+37A>G)
dbSNP
4g.73409114G>ACA99701013ALBc.483-241G>A (n.483-241G>A)
c.138-241G>A (n.138-241G>A)
c.138-2882G>A (n.138-2882G>A)
c.489-241G>A (n.489-241G>A)
c.80-241G>A (n.80-241G>A)
c.33-241G>A (n.33-241G>A)
n.169-241G>A
n.452-241G>A
c.486+38G>A (n.486+38G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409114G=CA1468152538ALBc.483-241G= (n.483-241G=)
c.138-241G= (n.138-241G=)
c.138-2882G= (n.138-2882G=)
c.489-241G= (n.489-241G=)
c.80-241G= (n.80-241G=)
c.33-241G= (n.33-241G=)
n.169-241G=
n.452-241G=
c.486+38G= (n.486+38G=)
4g.73409114G>TCA2670937144ALBc.483-241G>T (n.483-241G>T)
c.138-241G>T (n.138-241G>T)
c.138-2882G>T (n.138-2882G>T)
c.489-241G>T (n.489-241G>T)
c.80-241G>T (n.80-241G>T)
c.33-241G>T (n.33-241G>T)
n.169-241G>T
n.452-241G>T
c.486+38G>T (n.486+38G>T)
gnomAD v4
4g.73409115C>ACA2670937145ALBc.483-240C>A (n.483-240C>A)
c.138-240C>A (n.138-240C>A)
c.138-2881C>A (n.138-2881C>A)
c.489-240C>A (n.489-240C>A)
c.80-240C>A (n.80-240C>A)
c.33-240C>A (n.33-240C>A)
n.169-240C>A
n.452-240C>A
c.486+39C>A (n.486+39C>A)
gnomAD v4
4g.73409115C=CA1468152539ALBc.483-240C= (n.483-240C=)
c.138-240C= (n.138-240C=)
c.138-2881C= (n.138-2881C=)
c.489-240C= (n.489-240C=)
c.80-240C= (n.80-240C=)
c.33-240C= (n.33-240C=)
n.169-240C=
n.452-240C=
c.486+39C= (n.486+39C=)
4g.73409115C>TCA99701025ALBc.483-240C>T (n.483-240C>T)
c.138-240C>T (n.138-240C>T)
c.138-2881C>T (n.138-2881C>T)
c.489-240C>T (n.489-240C>T)
c.80-240C>T (n.80-240C>T)
c.33-240C>T (n.33-240C>T)
n.169-240C>T
n.452-240C>T
c.486+39C>T (n.486+39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409118C>ACA2670937146ALBc.483-237C>A (n.483-237C>A)
c.138-237C>A (n.138-237C>A)
c.138-2878C>A (n.138-2878C>A)
c.489-237C>A (n.489-237C>A)
c.80-237C>A (n.80-237C>A)
c.33-237C>A (n.33-237C>A)
n.169-237C>A
n.452-237C>A
c.486+42C>A (n.486+42C>A)
gnomAD v4
4g.73409118_73409121delinsCATTCA1468152540ALBc.483-237_483-234delinsCATT (n.483-237_483-234delinsCATT)
c.138-237_138-234delinsCATT (n.138-237_138-234delinsCATT)
c.138-2878_138-2875delinsCATT (n.138-2878_138-2875delinsCATT)
c.489-237_489-234delinsCATT (n.489-237_489-234delinsCATT)
c.80-237_80-234delinsCATT (n.80-237_80-234delinsCATT)
c.33-237_33-234delinsCATT (n.33-237_33-234delinsCATT)
n.169-237_169-234delinsCATT
n.452-237_452-234delinsCATT
c.486+42_486+45delinsCATT (n.486+42_486+45delinsCATT)
4g.73409119A>GCA2670937147ALBc.483-236A>G (n.483-236A>G)
c.138-236A>G (n.138-236A>G)
c.138-2877A>G (n.138-2877A>G)
c.489-236A>G (n.489-236A>G)
c.80-236A>G (n.80-236A>G)
c.33-236A>G (n.33-236A>G)
n.169-236A>G
n.452-236A>G
c.486+43A>G (n.486+43A>G)
gnomAD v4
4g.73409121_73409123delCA648962907ALBc.483-234_483-232del (n.483-234_483-232del)
c.138-234_138-232del (n.138-234_138-232del)
c.138-2875_138-2873del (n.138-2875_138-2873del)
c.489-234_489-232del (n.489-234_489-232del)
c.80-234_80-232del (n.80-234_80-232del)
c.33-234_33-232del (n.33-234_33-232del)
n.169-234_169-232del
n.452-234_452-232del
c.486+45_486+47del (n.486+45_486+47del)
dbSNP COSMIC
4g.73409120T>CCA2670937148ALBc.483-235T>C (n.483-235T>C)
c.138-235T>C (n.138-235T>C)
c.138-2876T>C (n.138-2876T>C)
c.489-235T>C (n.489-235T>C)
c.80-235T>C (n.80-235T>C)
c.33-235T>C (n.33-235T>C)
n.169-235T>C
n.452-235T>C
c.486+44T>C (n.486+44T>C)
gnomAD v4
4g.73409124A=CA1468152541ALBc.483-231A= (n.483-231A=)
c.138-231A= (n.138-231A=)
c.138-2872A= (n.138-2872A=)
c.489-231A= (n.489-231A=)
c.80-231A= (n.80-231A=)
c.33-231A= (n.33-231A=)
n.169-231A=
n.452-231A=
c.486+48A= (n.486+48A=)
4g.73409124A>GCA99701032ALBc.483-231A>G (n.483-231A>G)
c.138-231A>G (n.138-231A>G)
c.138-2872A>G (n.138-2872A>G)
c.489-231A>G (n.489-231A>G)
c.80-231A>G (n.80-231A>G)
c.33-231A>G (n.33-231A>G)
n.169-231A>G
n.452-231A>G
c.486+48A>G (n.486+48A>G)
dbSNP
4g.73409125T>CCA1468152543ALBc.483-230T>C (n.483-230T>C)
c.138-230T>C (n.138-230T>C)
c.138-2871T>C (n.138-2871T>C)
c.489-230T>C (n.489-230T>C)
c.80-230T>C (n.80-230T>C)
c.33-230T>C (n.33-230T>C)
n.169-230T>C
n.452-230T>C
c.486+49T>C (n.486+49T>C)
dbSNP
4g.73409125T=CA1468152542ALBc.483-230T= (n.483-230T=)
c.138-230T= (n.138-230T=)
c.138-2871T= (n.138-2871T=)
c.489-230T= (n.489-230T=)
c.80-230T= (n.80-230T=)
c.33-230T= (n.33-230T=)
n.169-230T=
n.452-230T=
c.486+49T= (n.486+49T=)
4g.73409126T>ACA2670937149ALBc.483-229T>A (n.483-229T>A)
c.138-229T>A (n.138-229T>A)
c.138-2870T>A (n.138-2870T>A)
c.489-229T>A (n.489-229T>A)
c.80-229T>A (n.80-229T>A)
c.33-229T>A (n.33-229T>A)
n.169-229T>A
n.452-229T>A
c.486+50T>A (n.486+50T>A)
gnomAD v4
4g.73409127G>ACA2670937150ALBc.483-228G>A (n.483-228G>A)
c.138-228G>A (n.138-228G>A)
c.138-2869G>A (n.138-2869G>A)
c.489-228G>A (n.489-228G>A)
c.80-228G>A (n.80-228G>A)
c.33-228G>A (n.33-228G>A)
n.169-228G>A
n.452-228G>A
c.486+51G>A (n.486+51G>A)
gnomAD v4
4g.73409127G>TCA2670937151ALBc.483-228G>T (n.483-228G>T)
c.138-228G>T (n.138-228G>T)
c.138-2869G>T (n.138-2869G>T)
c.489-228G>T (n.489-228G>T)
c.80-228G>T (n.80-228G>T)
c.33-228G>T (n.33-228G>T)
n.169-228G>T
n.452-228G>T
c.486+51G>T (n.486+51G>T)
gnomAD v4
4g.73409128C>ACA2670937152ALBc.483-227C>A (n.483-227C>A)
c.138-227C>A (n.138-227C>A)
c.138-2868C>A (n.138-2868C>A)
c.489-227C>A (n.489-227C>A)
c.80-227C>A (n.80-227C>A)
c.33-227C>A (n.33-227C>A)
n.169-227C>A
n.452-227C>A
c.486+52C>A (n.486+52C>A)
gnomAD v4
4g.73409128C=CA1468152544ALBc.483-227C= (n.483-227C=)
c.138-227C= (n.138-227C=)
c.138-2868C= (n.138-2868C=)
c.489-227C= (n.489-227C=)
c.80-227C= (n.80-227C=)
c.33-227C= (n.33-227C=)
n.169-227C=
n.452-227C=
c.486+52C= (n.486+52C=)
4g.73409128C>GCA1064138955ALBc.483-227C>G (n.483-227C>G)
c.138-227C>G (n.138-227C>G)
c.138-2868C>G (n.138-2868C>G)
c.489-227C>G (n.489-227C>G)
c.80-227C>G (n.80-227C>G)
c.33-227C>G (n.33-227C>G)
n.169-227C>G
n.452-227C>G
c.486+52C>G (n.486+52C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409128C>TCA1064138953ALBc.483-227C>T (n.483-227C>T)
c.138-227C>T (n.138-227C>T)
c.138-2868C>T (n.138-2868C>T)
c.489-227C>T (n.489-227C>T)
c.80-227C>T (n.80-227C>T)
c.33-227C>T (n.33-227C>T)
n.169-227C>T
n.452-227C>T
c.486+52C>T (n.486+52C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409129C>ACA99701039ALBc.483-226C>A (n.483-226C>A)
c.138-226C>A (n.138-226C>A)
c.138-2867C>A (n.138-2867C>A)
c.489-226C>A (n.489-226C>A)
c.80-226C>A (n.80-226C>A)
c.33-226C>A (n.33-226C>A)
n.169-226C>A
n.452-226C>A
c.486+53C>A (n.486+53C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409129C=CA1468152545ALBc.483-226C= (n.483-226C=)
c.138-226C= (n.138-226C=)
c.138-2867C= (n.138-2867C=)
c.489-226C= (n.489-226C=)
c.80-226C= (n.80-226C=)
c.33-226C= (n.33-226C=)
n.169-226C=
n.452-226C=
c.486+53C= (n.486+53C=)
4g.73409129C>GCA2670937154ALBc.483-226C>G (n.483-226C>G)
c.138-226C>G (n.138-226C>G)
c.138-2867C>G (n.138-2867C>G)
c.489-226C>G (n.489-226C>G)
c.80-226C>G (n.80-226C>G)
c.33-226C>G (n.33-226C>G)
n.169-226C>G
n.452-226C>G
c.486+53C>G (n.486+53C>G)
gnomAD v4
4g.73409129C>TCA2670937153ALBc.483-226C>T (n.483-226C>T)
c.138-226C>T (n.138-226C>T)
c.138-2867C>T (n.138-2867C>T)
c.489-226C>T (n.489-226C>T)
c.80-226C>T (n.80-226C>T)
c.33-226C>T (n.33-226C>T)
n.169-226C>T
n.452-226C>T
c.486+53C>T (n.486+53C>T)
gnomAD v4
4g.73409133A>CCA2670937155ALBc.483-222A>C (n.483-222A>C)
c.138-222A>C (n.138-222A>C)
c.138-2863A>C (n.138-2863A>C)
c.489-222A>C (n.489-222A>C)
c.80-222A>C (n.80-222A>C)
c.33-222A>C (n.33-222A>C)
n.169-222A>C
n.452-222A>C
c.486+57A>C (n.486+57A>C)
gnomAD v4
4g.73409133_73409134delinsATCA1468152546ALBc.483-222_483-221delinsAT (n.483-222_483-221delinsAT)
c.138-222_138-221delinsAT (n.138-222_138-221delinsAT)
c.138-2863_138-2862delinsAT (n.138-2863_138-2862delinsAT)
c.489-222_489-221delinsAT (n.489-222_489-221delinsAT)
c.80-222_80-221delinsAT (n.80-222_80-221delinsAT)
c.33-222_33-221delinsAT (n.33-222_33-221delinsAT)
n.169-222_169-221delinsAT
n.452-222_452-221delinsAT
c.486+57_486+58delinsAT (n.486+57_486+58delinsAT)
4g.73409136delCA552614275ALBc.483-219del (n.483-219del)
c.138-219del (n.138-219del)
c.138-2860del (n.138-2860del)
c.489-219del (n.489-219del)
c.80-219del (n.80-219del)
c.33-219del (n.33-219del)
n.169-219del
n.452-219del
c.486+60del (n.486+60del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409135T>ACA798286790ALBc.483-220T>A (n.483-220T>A)
c.138-220T>A (n.138-220T>A)
c.138-2861T>A (n.138-2861T>A)
c.489-220T>A (n.489-220T>A)
c.80-220T>A (n.80-220T>A)
c.33-220T>A (n.33-220T>A)
n.169-220T>A
n.452-220T>A
c.486+59T>A (n.486+59T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409135T=CA1468152547ALBc.483-220T= (n.483-220T=)
c.138-220T= (n.138-220T=)
c.138-2861T= (n.138-2861T=)
c.489-220T= (n.489-220T=)
c.80-220T= (n.80-220T=)
c.33-220T= (n.33-220T=)
n.169-220T=
n.452-220T=
c.486+59T= (n.486+59T=)
4g.73409136T>CCA2670937156ALBc.483-219T>C (n.483-219T>C)
c.138-219T>C (n.138-219T>C)
c.138-2860T>C (n.138-2860T>C)
c.489-219T>C (n.489-219T>C)
c.80-219T>C (n.80-219T>C)
c.33-219T>C (n.33-219T>C)
n.169-219T>C
n.452-219T>C
c.486+60T>C (n.486+60T>C)
gnomAD v4
4g.73409137A=CA1468152548ALBc.483-218A= (n.483-218A=)
c.138-218A= (n.138-218A=)
c.138-2859A= (n.138-2859A=)
c.489-218A= (n.489-218A=)
c.80-218A= (n.80-218A=)
c.33-218A= (n.33-218A=)
n.169-218A=
n.452-218A=
c.486+61A= (n.486+61A=)
4g.73409137A>TCA1468152549ALBc.483-218A>T (n.483-218A>T)
c.138-218A>T (n.138-218A>T)
c.138-2859A>T (n.138-2859A>T)
c.489-218A>T (n.489-218A>T)
c.80-218A>T (n.80-218A>T)
c.33-218A>T (n.33-218A>T)
n.169-218A>T
n.452-218A>T
c.486+61A>T (n.486+61A>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409138A>GCA2670937157ALBc.483-217A>G (n.483-217A>G)
c.138-217A>G (n.138-217A>G)
c.138-2858A>G (n.138-2858A>G)
c.489-217A>G (n.489-217A>G)
c.80-217A>G (n.80-217A>G)
c.33-217A>G (n.33-217A>G)
n.169-217A>G
n.452-217A>G
c.486+62A>G (n.486+62A>G)
gnomAD v4
4g.73409139C>ACA2670937158ALBc.483-216C>A (n.483-216C>A)
c.138-216C>A (n.138-216C>A)
c.138-2857C>A (n.138-2857C>A)
c.489-216C>A (n.489-216C>A)
c.80-216C>A (n.80-216C>A)
c.33-216C>A (n.33-216C>A)
n.169-216C>A
n.452-216C>A
c.486+63C>A (n.486+63C>A)
gnomAD v4
4g.73409139C>TCA2670937159ALBc.483-216C>T (n.483-216C>T)
c.138-216C>T (n.138-216C>T)
c.138-2857C>T (n.138-2857C>T)
c.489-216C>T (n.489-216C>T)
c.80-216C>T (n.80-216C>T)
c.33-216C>T (n.33-216C>T)
n.169-216C>T
n.452-216C>T
c.486+63C>T (n.486+63C>T)
gnomAD v4
4g.73409140C>ACA2670937160ALBc.483-215C>A (n.483-215C>A)
c.138-215C>A (n.138-215C>A)
c.138-2856C>A (n.138-2856C>A)
c.489-215C>A (n.489-215C>A)
c.80-215C>A (n.80-215C>A)
c.33-215C>A (n.33-215C>A)
n.169-215C>A
n.452-215C>A
c.486+64C>A (n.486+64C>A)
gnomAD v4
4g.73409140C>TCA2670937161ALBc.483-215C>T (n.483-215C>T)
c.138-215C>T (n.138-215C>T)
c.138-2856C>T (n.138-2856C>T)
c.489-215C>T (n.489-215C>T)
c.80-215C>T (n.80-215C>T)
c.33-215C>T (n.33-215C>T)
n.169-215C>T
n.452-215C>T
c.486+64C>T (n.486+64C>T)
gnomAD v4
4g.73409141A>GCA2670937162ALBc.483-214A>G (n.483-214A>G)
c.138-214A>G (n.138-214A>G)
c.138-2855A>G (n.138-2855A>G)
c.489-214A>G (n.489-214A>G)
c.80-214A>G (n.80-214A>G)
c.33-214A>G (n.33-214A>G)
n.169-214A>G
n.452-214A>G
c.486+65A>G (n.486+65A>G)
gnomAD v4
4g.73409142T>CCA1468152551ALBc.483-213T>C (n.483-213T>C)
c.138-213T>C (n.138-213T>C)
c.138-2854T>C (n.138-2854T>C)
c.489-213T>C (n.489-213T>C)
c.80-213T>C (n.80-213T>C)
c.33-213T>C (n.33-213T>C)
n.169-213T>C
n.452-213T>C
c.486+66T>C (n.486+66T>C)
dbSNP
4g.73409142T=CA1468152550ALBc.483-213T= (n.483-213T=)
c.138-213T= (n.138-213T=)
c.138-2854T= (n.138-2854T=)
c.489-213T= (n.489-213T=)
c.80-213T= (n.80-213T=)
c.33-213T= (n.33-213T=)
n.169-213T=
n.452-213T=
c.486+66T= (n.486+66T=)
4g.73409144delCA2670937163ALBc.483-211del (n.483-211del)
c.138-211del (n.138-211del)
c.138-2852del (n.138-2852del)
c.489-211del (n.489-211del)
c.80-211del (n.80-211del)
c.33-211del (n.33-211del)
n.169-211del
n.452-211del
c.486+68del (n.486+68del)
gnomAD v4
4g.73409143T>ACA2670937164ALBc.483-212T>A (n.483-212T>A)
c.138-212T>A (n.138-212T>A)
c.138-2853T>A (n.138-2853T>A)
c.489-212T>A (n.489-212T>A)
c.80-212T>A (n.80-212T>A)
c.33-212T>A (n.33-212T>A)
n.169-212T>A
n.452-212T>A
c.486+67T>A (n.486+67T>A)
gnomAD v4
4g.73409143T>CCA2670937165ALBc.483-212T>C (n.483-212T>C)
c.138-212T>C (n.138-212T>C)
c.138-2853T>C (n.138-2853T>C)
c.489-212T>C (n.489-212T>C)
c.80-212T>C (n.80-212T>C)
c.33-212T>C (n.33-212T>C)
n.169-212T>C
n.452-212T>C
c.486+67T>C (n.486+67T>C)
gnomAD v4
4g.73409143T>GCA2570655320ALBc.483-212T>G (n.483-212T>G)
c.138-212T>G (n.138-212T>G)
c.138-2853T>G (n.138-2853T>G)
c.489-212T>G (n.489-212T>G)
c.80-212T>G (n.80-212T>G)
c.33-212T>G (n.33-212T>G)
n.169-212T>G
n.452-212T>G
c.486+67T>G (n.486+67T>G)
gnomAD v4
4g.73409144T>CCA2670937166ALBc.483-211T>C (n.483-211T>C)
c.138-211T>C (n.138-211T>C)
c.138-2852T>C (n.138-2852T>C)
c.489-211T>C (n.489-211T>C)
c.80-211T>C (n.80-211T>C)
c.33-211T>C (n.33-211T>C)
n.169-211T>C
n.452-211T>C
c.486+68T>C (n.486+68T>C)
gnomAD v4
4g.73409145A=CA1468152552ALBc.483-210A= (n.483-210A=)
c.138-210A= (n.138-210A=)
c.138-2851A= (n.138-2851A=)
c.489-210A= (n.489-210A=)
c.80-210A= (n.80-210A=)
c.33-210A= (n.33-210A=)
n.169-210A=
n.452-210A=
c.486+69A= (n.486+69A=)
4g.73409145A>GCA1468152553ALBc.483-210A>G (n.483-210A>G)
c.138-210A>G (n.138-210A>G)
c.138-2851A>G (n.138-2851A>G)
c.489-210A>G (n.489-210A>G)
c.80-210A>G (n.80-210A>G)
c.33-210A>G (n.33-210A>G)
n.169-210A>G
n.452-210A>G
c.486+69A>G (n.486+69A>G)
dbSNP
4g.73409145A>TCA2503130531ALBc.483-210A>T (n.483-210A>T)
c.138-210A>T (n.138-210A>T)
c.138-2851A>T (n.138-2851A>T)
c.489-210A>T (n.489-210A>T)
c.80-210A>T (n.80-210A>T)
c.33-210A>T (n.33-210A>T)
n.169-210A>T
n.452-210A>T
c.486+69A>T (n.486+69A>T)
gnomAD v4
4g.73409146T>GCA552305314ALBc.483-209T>G (n.483-209T>G)
c.138-209T>G (n.138-209T>G)
c.138-2850T>G (n.138-2850T>G)
c.489-209T>G (n.489-209T>G)
c.80-209T>G (n.80-209T>G)
c.33-209T>G (n.33-209T>G)
n.169-209T>G
n.452-209T>G
c.486+70T>G (n.486+70T>G)
gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409146_73409147insACCA2670937170ALBc.483-209_483-208insAC (n.483-209_483-208insAC)
c.138-209_138-208insAC (n.138-209_138-208insAC)
c.138-2850_138-2849insAC (n.138-2850_138-2849insAC)
c.489-209_489-208insAC (n.489-209_489-208insAC)
c.80-209_80-208insAC (n.80-209_80-208insAC)
c.33-209_33-208insAC (n.33-209_33-208insAC)
n.169-209_169-208insAC
n.452-209_452-208insAC
c.486+70_486+71insAC (n.486+70_486+71insAC)
gnomAD v4
4g.73409146_73409147insTCCA2670937169ALBc.483-209_483-208insTC (n.483-209_483-208insTC)
c.138-209_138-208insTC (n.138-209_138-208insTC)
c.138-2850_138-2849insTC (n.138-2850_138-2849insTC)
c.489-209_489-208insTC (n.489-209_489-208insTC)
c.80-209_80-208insTC (n.80-209_80-208insTC)
c.33-209_33-208insTC (n.33-209_33-208insTC)
n.169-209_169-208insTC
n.452-209_452-208insTC
c.486+70_486+71insTC (n.486+70_486+71insTC)
gnomAD v4
4g.73409146_73409147insACACCA1064138962ALBc.483-209_483-208insACAC (n.483-209_483-208insACAC)
c.138-209_138-208insACAC (n.138-209_138-208insACAC)
c.138-2850_138-2849insACAC (n.138-2850_138-2849insACAC)
c.489-209_489-208insACAC (n.489-209_489-208insACAC)
c.80-209_80-208insACAC (n.80-209_80-208insACAC)
c.33-209_33-208insACAC (n.33-209_33-208insACAC)
n.169-209_169-208insACAC
n.452-209_452-208insACAC
c.486+70_486+71insACAC (n.486+70_486+71insACAC)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409146_73409147insTCACCA2670937168ALBc.483-209_483-208insTCAC (n.483-209_483-208insTCAC)
c.138-209_138-208insTCAC (n.138-209_138-208insTCAC)
c.138-2850_138-2849insTCAC (n.138-2850_138-2849insTCAC)
c.489-209_489-208insTCAC (n.489-209_489-208insTCAC)
c.80-209_80-208insTCAC (n.80-209_80-208insTCAC)
c.33-209_33-208insTCAC (n.33-209_33-208insTCAC)
n.169-209_169-208insTCAC
n.452-209_452-208insTCAC
c.486+70_486+71insTCAC (n.486+70_486+71insTCAC)
gnomAD v4
4g.73409147G>ACA99701045ALBc.483-208G>A (n.483-208G>A)
c.138-208G>A (n.138-208G>A)
c.138-2849G>A (n.138-2849G>A)
c.489-208G>A (n.489-208G>A)
c.80-208G>A (n.80-208G>A)
c.33-208G>A (n.33-208G>A)
n.169-208G>A
n.452-208G>A
c.486+71G>A (n.486+71G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409147G=CA1468152555ALBc.483-208G= (n.483-208G=)
c.138-208G= (n.138-208G=)
c.138-2849G= (n.138-2849G=)
c.489-208G= (n.489-208G=)
c.80-208G= (n.80-208G=)
c.33-208G= (n.33-208G=)
n.169-208G=
n.452-208G=
c.486+71G= (n.486+71G=)
4g.73409147G>TCA2557966935ALBc.483-208G>T (n.483-208G>T)
c.138-208G>T (n.138-208G>T)
c.138-2849G>T (n.138-2849G>T)
c.489-208G>T (n.489-208G>T)
c.80-208G>T (n.80-208G>T)
c.33-208G>T (n.33-208G>T)
n.169-208G>T
n.452-208G>T
c.486+71G>T (n.486+71G>T)
gnomAD v4
4g.73409147_73409148delCA2670937167ALBc.483-208_483-207del (n.483-208_483-207del)
c.138-208_138-207del (n.138-208_138-207del)
c.138-2849_138-2848del (n.138-2849_138-2848del)
c.489-208_489-207del (n.489-208_489-207del)
c.80-208_80-207del (n.80-208_80-207del)
c.33-208_33-207del (n.33-208_33-207del)
n.169-208_169-207del
n.452-208_452-207del
c.486+71_486+72del (n.486+71_486+72del)
gnomAD v4
4g.73409147_73409157delinsGCACACACACACA1468152554ALBc.483-208_483-198delinsGCACACACACA (n.483-208_483-198delinsGCACACACACA)
c.138-208_138-198delinsGCACACACACA (n.138-208_138-198delinsGCACACACACA)
c.138-2849_138-2839delinsGCACACACACA (n.138-2849_138-2839delinsGCACACACACA)
c.489-208_489-198delinsGCACACACACA (n.489-208_489-198delinsGCACACACACA)
c.80-208_80-198delinsGCACACACACA (n.80-208_80-198delinsGCACACACACA)
c.33-208_33-198delinsGCACACACACA (n.33-208_33-198delinsGCACACACACA)
n.169-208_169-198delinsGCACACACACA
n.452-208_452-198delinsGCACACACACA
c.486+71_486+81delinsGCACACACACA (n.486+71_486+81delinsGCACACACACA)

Number of alleles fetched