| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72694698_72694700dup | CA2579353993 | TMC1 | c.220_222dup (p.Arg74_Leu75insArg) c.-93_-91dup (n.-93_-91dup) n.260_262dup n.670_672dup n.644_646dup c.808_810dup (p.Arg270_Leu271insArg) c.223_225dup (p.Arg75_Leu76insArg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694698_72694700del | CA2690286166 | TMC1 | c.220_222del (p.Arg74del) c.-93_-91del (n.-93_-91del) n.260_262del n.670_672del n.644_646del c.808_810del (p.Arg270del) c.223_225del (p.Arg75del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694693_72694697dup | CA273627 | TMC1 | c.215_219dup (p.Arg74GlyfsTer4) c.-98_-94dup (n.-98_-94dup) n.255_259dup n.665_669dup n.639_643dup c.803_807dup (p.Arg270GlyfsTer4) c.218_222dup (p.Arg75GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.72694697G>A | CA465188850 | TMC1 | c.219G>A (p.Arg73=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.259G>A n.669G>A n.643G>A c.807G>A (p.Arg269=) c.222G>A (p.Arg74=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694697G>C | CA373723969 | TMC1 | c.219G>C (p.Arg73Ser) c.-94G>C (n.-94G>C) n.259G>C n.669G>C n.643G>C c.807G>C (p.Arg269Ser) c.222G>C (p.Arg74Ser) | |
| 9 | g.72694697G>T | CA373723970 | TMC1 | c.219G>T (p.Arg73Ser) c.-94G>T (n.-94G>T) n.259G>T n.669G>T n.643G>T c.807G>T (p.Arg269Ser) c.222G>T (p.Arg74Ser) | |
| 9 | g.72694701_72694711del | CA2570937777 | TMC1 | c.223_233del (p.Leu75SerfsTer7) c.-90_-80del (n.-90_-80del) c.223_233del (p.Leu75SerfsTer9) n.263_273del n.673_683del n.647_657del c.811_821del (p.Leu271SerfsTer7) c.226_236del (p.Leu76SerfsTer7) | |
| 9 | g.72694698A= | CA1855065539 | TMC1 | c.220A= (p.Arg74=) c.-93A= (n.-93A=) n.260A= n.670A= n.644A= c.808A= (p.Arg270=) c.223A= (p.Arg75=) | |
| 9 | g.72694698A>C | CA465188854 | TMC1 | c.220A>C (p.Arg74=) c.-93A>C (n.-93A>C) n.260A>C n.670A>C n.644A>C c.808A>C (p.Arg270=) c.223A>C (p.Arg75=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72694698A>G | CA373723971 | TMC1 | c.220A>G (p.Arg74Gly) c.-93A>G (n.-93A>G) n.260A>G n.670A>G n.644A>G c.808A>G (p.Arg270Gly) c.223A>G (p.Arg75Gly) | |
| 9 | g.72694698A>T | CA373723972 | TMC1 | c.220A>T (p.Arg74Trp) c.-93A>T (n.-93A>T) n.260A>T n.670A>T n.644A>T c.808A>T (p.Arg270Trp) c.223A>T (p.Arg75Trp) | |
| 9 | g.72694699G>A | CA373723973 | TMC1 | c.221G>A (p.Arg74Lys) c.-92G>A (n.-92G>A) n.261G>A n.671G>A n.645G>A c.809G>A (p.Arg270Lys) c.224G>A (p.Arg75Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694699G>C | CA373723974 | TMC1 | c.221G>C (p.Arg74Thr) c.-92G>C (n.-92G>C) n.261G>C n.671G>C n.645G>C c.809G>C (p.Arg270Thr) c.224G>C (p.Arg75Thr) | |
| 9 | g.72694699G>T | CA373723975 | TMC1 | c.221G>T (p.Arg74Met) c.-92G>T (n.-92G>T) n.261G>T n.671G>T n.645G>T c.809G>T (p.Arg270Met) c.224G>T (p.Arg75Met) | |
| 9 | g.72694700G>A | CA465188867 | TMC1 | c.222G>A (p.Arg74=) c.-91G>A (n.-91G>A) n.262G>A n.672G>A n.646G>A c.810G>A (p.Arg270=) c.225G>A (p.Arg75=) | |
| 9 | g.72694700G>C | CA373723976 | TMC1 | c.222G>C (p.Arg74Ser) c.-91G>C (n.-91G>C) n.262G>C n.672G>C n.646G>C c.810G>C (p.Arg270Ser) c.225G>C (p.Arg75Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694700G>T | CA373723977 | TMC1 | c.222G>T (p.Arg74Ser) c.-91G>T (n.-91G>T) n.262G>T n.672G>T n.646G>T c.810G>T (p.Arg270Ser) c.225G>T (p.Arg75Ser) | |
| 9 | g.72694701C>A | CA373723979 | TMC1 | c.223C>A (p.Leu75Ile) c.-90C>A (n.-90C>A) n.263C>A n.673C>A n.647C>A c.811C>A (p.Leu271Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) | |
| 9 | g.72694701C>G | CA373723978 | TMC1 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.-90C>G (n.-90C>G) n.263C>G n.673C>G n.647C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.226C>G (p.Leu76Val) | |
| 9 | g.72694701C>T | CA465188873 | TMC1 | c.223C>T (p.Leu75=) c.-90C>T (n.-90C>T) n.263C>T n.673C>T n.647C>T c.811C>T (p.Leu271=) c.226C>T (p.Leu76=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694702T>A | CA373723980 | TMC1 | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.-89T>A (n.-89T>A) n.264T>A n.674T>A n.648T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) c.227T>A (p.Leu76Gln) | |
| 9 | g.72694702T>C | CA373723981 | TMC1 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.-89T>C (n.-89T>C) n.264T>C n.674T>C n.648T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) | |
| 9 | g.72694702T>G | CA373723982 | TMC1 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.-89T>G (n.-89T>G) n.264T>G n.674T>G n.648T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) | |
| 9 | g.72694703A>C | CA465188880 | TMC1 | c.225A>C (p.Leu75=) c.-88A>C (n.-88A>C) n.265A>C n.675A>C n.649A>C c.813A>C (p.Leu271=) c.228A>C (p.Leu76=) | |
| 9 | g.72694703A>G | CA465188883 | TMC1 | c.225A>G (p.Leu75=) c.-88A>G (n.-88A>G) n.265A>G n.675A>G n.649A>G c.813A>G (p.Leu271=) c.228A>G (p.Leu76=) | |
| 9 | g.72694703A>T | CA465188886 | TMC1 | c.225A>T (p.Leu75=) c.-88A>T (n.-88A>T) n.265A>T n.675A>T n.649A>T c.813A>T (p.Leu271=) c.228A>T (p.Leu76=) | |
| 9 | g.72694704A>C | CA373723983 | TMC1 | c.226A>C (p.Lys76Gln) c.-87A>C (n.-87A>C) n.266A>C n.676A>C n.650A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694704A>G | CA373723984 | TMC1 | c.226A>G (p.Lys76Glu) c.-87A>G (n.-87A>G) n.266A>G n.676A>G n.650A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) | |
| 9 | g.72694704A>T | CA373723985 | TMC1 | c.226A>T (p.Lys76Ter) c.-87A>T (n.-87A>T) n.266A>T n.676A>T n.650A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) | |
| 9 | g.72694705A= | CA1855065540 | TMC1 | c.227A= (p.Lys76=) c.-86A= (n.-86A=) n.267A= n.677A= n.651A= c.815A= (p.Lys272=) c.230A= (p.Lys77=) | |
| 9 | g.72694705A>C | CA373723987 | TMC1 | c.227A>C (p.Lys76Thr) c.-86A>C (n.-86A>C) n.267A>C n.677A>C n.651A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) | |
| 9 | g.72694705A>G | CA5081622 | TMC1 | c.227A>G (p.Lys76Arg) c.-86A>G (n.-86A>G) n.267A>G n.677A>G n.651A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694705A>T | CA373723986 | TMC1 | c.227A>T (p.Lys76Met) c.-86A>T (n.-86A>T) n.267A>T n.677A>T n.651A>T c.815A>T (p.Lys272Met) c.230A>T (p.Lys77Met) | |
| 9 | g.72694706G>A | CA465188895 | TMC1 | c.228G>A (p.Lys76=) c.-85G>A (n.-85G>A) n.268G>A n.678G>A n.652G>A c.816G>A (p.Lys272=) c.231G>A (p.Lys77=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72694706G>C | CA373723988 | TMC1 | c.228G>C (p.Lys76Asn) c.-85G>C (n.-85G>C) n.268G>C n.678G>C n.652G>C c.816G>C (p.Lys272Asn) c.231G>C (p.Lys77Asn) | |
| 9 | g.72694706G>T | CA373723989 | TMC1 | c.228G>T (p.Lys76Asn) c.-85G>T (n.-85G>T) n.268G>T n.678G>T n.652G>T c.816G>T (p.Lys272Asn) c.231G>T (p.Lys77Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694706_72694707delinsGA | CA1855065541 | TMC1 | c.228_229delinsGA (p.Lys76=) c.-85_-84delinsGA (n.-85_-84delinsGA) n.268_269delinsGA n.678_679delinsGA n.652_653delinsGA c.816_817delinsGA (p.Lys272=) c.231_232delinsGA (p.Lys77=) | |
| 9 | g.72694707del | CA10581505 | TMC1 | c.229del (p.Arg77GlufsTer16) c.-84del (n.-84del) c.229del (p.Arg77GlufsTer9) n.269del n.679del n.653del c.817del (p.Arg273GlufsTer16) c.232del (p.Arg78GlufsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.72694707A>C | CA465188901 | TMC1 | c.229A>C (p.Arg77=) c.-84A>C (n.-84A>C) n.269A>C n.679A>C n.653A>C c.817A>C (p.Arg273=) c.232A>C (p.Arg78=) | |
| 9 | g.72694707A>G | CA373723990 | TMC1 | c.229A>G (p.Arg77Gly) c.-84A>G (n.-84A>G) n.269A>G n.679A>G n.653A>G c.817A>G (p.Arg273Gly) c.232A>G (p.Arg78Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694707A>T | CA373723991 | TMC1 | c.229A>T (p.Arg77Ter) c.-84A>T (n.-84A>T) n.269A>T n.679A>T n.653A>T c.817A>T (p.Arg273Ter) c.232A>T (p.Arg78Ter) | |
| 9 | g.72694708G>A | CA373723992 | TMC1 | c.230G>A (p.Arg77Lys) c.-83G>A (n.-83G>A) n.270G>A n.680G>A n.654G>A c.818G>A (p.Arg273Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) | |
| 9 | g.72694708G>C | CA373723994 | TMC1 | c.230G>C (p.Arg77Thr) c.-83G>C (n.-83G>C) n.270G>C n.680G>C n.654G>C c.818G>C (p.Arg273Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694708G>T | CA373723993 | TMC1 | c.230G>T (p.Arg77Ile) c.-83G>T (n.-83G>T) n.270G>T n.680G>T n.654G>T c.818G>T (p.Arg273Ile) c.233G>T (p.Arg78Ile) | |
| 9 | g.72694709A= | CA1855065542 | TMC1 | c.231A= (p.Arg77=) c.-82A= (n.-82A=) n.271A= n.681A= n.655A= c.819A= (p.Arg273=) c.234A= (p.Arg78=) | |
| 9 | g.72694709A>C | CA373723995 | TMC1 | c.231A>C (p.Arg77Ser) c.-82A>C (n.-82A>C) n.271A>C n.681A>C n.655A>C c.819A>C (p.Arg273Ser) c.234A>C (p.Arg78Ser) | |
| 9 | g.72694709A>G | CA465188910 | TMC1 | c.231A>G (p.Arg77=) c.-82A>G (n.-82A>G) n.271A>G n.681A>G n.655A>G c.819A>G (p.Arg273=) c.234A>G (p.Arg78=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694709A>T | CA373723996 | TMC1 | c.231A>T (p.Arg77Ser) c.-82A>T (n.-82A>T) n.271A>T n.681A>T n.655A>T c.819A>T (p.Arg273Ser) c.234A>T (p.Arg78Ser) | |
| 9 | g.72694710G>A | CA373723997 | TMC1 | c.232G>A (p.Gly78Arg) c.-81G>A (n.-81G>A) n.272G>A n.682G>A n.656G>A c.820G>A (p.Gly274Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) | COSMIC |
| 9 | g.72694710G>C | CA373723998 | TMC1 | c.232G>C (p.Gly78Arg) c.-81G>C (n.-81G>C) n.272G>C n.682G>C n.656G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) | |
| 9 | g.72694710G>T | CA373723999 | TMC1 | c.232G>T (p.Gly78Ter) c.-81G>T (n.-81G>T) n.272G>T n.682G>T n.656G>T c.820G>T (p.Gly274Ter) c.235G>T (p.Gly79Ter) | |
| 9 | g.72694711G>A | CA373724000 | TMC1 | c.233G>A (p.Gly78Glu) c.-80G>A (n.-80G>A) n.273G>A n.683G>A n.657G>A c.821G>A (p.Gly274Glu) c.236G>A (p.Gly79Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694711G>C | CA373724001 | TMC1 | c.233G>C (p.Gly78Ala) c.-80G>C (n.-80G>C) n.273G>C n.683G>C n.657G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) | |
| 9 | g.72694711G>T | CA373724002 | TMC1 | c.233G>T (p.Gly78Val) c.-80G>T (n.-80G>T) n.273G>T n.683G>T n.657G>T c.821G>T (p.Gly274Val) c.236G>T (p.Gly79Val) | |
| 9 | g.72694712A>C | CA465188923 | TMC1 | c.234A>C (p.Gly78=) c.-79A>C (n.-79A>C) n.274A>C n.684A>C n.658A>C c.822A>C (p.Gly274=) c.237A>C (p.Gly79=) | |
| 9 | g.72694712A>G | CA465188926 | TMC1 | c.234A>G (p.Gly78=) c.-79A>G (n.-79A>G) n.274A>G n.684A>G n.658A>G c.822A>G (p.Gly274=) c.237A>G (p.Gly79=) | |
| 9 | g.72694712A>T | CA465188928 | TMC1 | c.234A>T (p.Gly78=) c.-79A>T (n.-79A>T) n.274A>T n.684A>T n.658A>T c.822A>T (p.Gly274=) c.237A>T (p.Gly79=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694713G>A | CA373724003 | TMC1 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.-78G>A (n.-78G>A) n.275G>A n.685G>A n.659G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694713G>C | CA373724004 | TMC1 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.-78G>C (n.-78G>C) n.275G>C n.685G>C n.659G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) | |
| 9 | g.72694713G>T | CA373724005 | TMC1 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.-78G>T (n.-78G>T) n.275G>T n.685G>T n.659G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) | |
| 9 | g.72694714C>A | CA5081623 | TMC1 | c.236C>A (p.Ala79Glu) c.-77C>A (n.-77C>A) n.276C>A n.686C>A n.660C>A c.824C>A (p.Ala275Glu) c.239C>A (p.Ala80Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694714C= | CA1855065543 | TMC1 | c.236C= (p.Ala79=) c.-77C= (n.-77C=) n.276C= n.686C= n.660C= c.824C= (p.Ala275=) c.239C= (p.Ala80=) | |
| 9 | g.72694714C>G | CA373724006 | TMC1 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.-77C>G (n.-77C>G) n.276C>G n.686C>G n.660C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) | |
| 9 | g.72694714C>T | CA5081624 | TMC1 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.-77C>T (n.-77C>T) n.276C>T n.686C>T n.660C>T c.824C>T (p.Ala275Val) c.239C>T (p.Ala80Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694715G>A | CA5081626 | TMC1 | c.236+1G>A (n.236+1G>A) c.-77+1G>A (n.-77+1G>A) n.276+1G>A n.686+1G>A n.660+1G>A c.824+1G>A (n.824+1G>A) c.239+1G>A (n.239+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.72694715G>C | CA373724007 | TMC1 | c.236+1G>C (n.236+1G>C) c.-77+1G>C (n.-77+1G>C) n.276+1G>C n.686+1G>C n.660+1G>C c.824+1G>C (n.824+1G>C) c.239+1G>C (n.239+1G>C) | |
| 9 | g.72694715G= | CA1855065544 | TMC1 | c.236+1G= (n.236+1G=) c.-77+1G= (n.-77+1G=) n.276+1G= n.686+1G= n.660+1G= c.824+1G= (n.824+1G=) c.239+1G= (n.239+1G=) | |
| 9 | g.72694715G>T | CA5081625 | TMC1 | c.236+1G>T (n.236+1G>T) c.-77+1G>T (n.-77+1G>T) n.276+1G>T n.686+1G>T n.660+1G>T c.824+1G>T (n.824+1G>T) c.239+1G>T (n.239+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694716T>A | CA373724008 | TMC1 | c.236+2T>A (n.236+2T>A) c.-77+2T>A (n.-77+2T>A) n.276+2T>A n.686+2T>A n.660+2T>A c.824+2T>A (n.824+2T>A) c.239+2T>A (n.239+2T>A) | dbSNP |
| 9 | g.72694716T>C | CA373724010 | TMC1 | c.236+2T>C (n.236+2T>C) c.-77+2T>C (n.-77+2T>C) n.276+2T>C n.686+2T>C n.660+2T>C c.824+2T>C (n.824+2T>C) c.239+2T>C (n.239+2T>C) | |
| 9 | g.72694716T>G | CA373724009 | TMC1 | c.236+2T>G (n.236+2T>G) c.-77+2T>G (n.-77+2T>G) n.276+2T>G n.686+2T>G n.660+2T>G c.824+2T>G (n.824+2T>G) c.239+2T>G (n.239+2T>G) | |
| 9 | g.72694716T= | CA1855065545 | TMC1 | c.236+2T= (n.236+2T=) c.-77+2T= (n.-77+2T=) n.276+2T= n.686+2T= n.660+2T= c.824+2T= (n.824+2T=) c.239+2T= (n.239+2T=) | |
| 9 | g.72694717A= | CA1855065546 | TMC1 | c.236+3A= (n.236+3A=) c.-77+3A= (n.-77+3A=) n.276+3A= n.686+3A= n.660+3A= c.824+3A= (n.824+3A=) c.239+3A= (n.239+3A=) | |
| 9 | g.72694717A>T | CA1855065547 | TMC1 | c.236+3A>T (n.236+3A>T) c.-77+3A>T (n.-77+3A>T) n.276+3A>T n.686+3A>T n.660+3A>T c.824+3A>T (n.824+3A>T) c.239+3A>T (n.239+3A>T) | dbSNP |
| 9 | g.72694718A>G | CA2690286167 | TMC1 | c.236+4A>G (n.236+4A>G) c.-77+4A>G (n.-77+4A>G) n.276+4A>G n.686+4A>G n.660+4A>G c.824+4A>G (n.824+4A>G) c.239+4A>G (n.239+4A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694719G>C | CA588651614 | TMC1 | c.236+5G>C (n.236+5G>C) c.-77+5G>C (n.-77+5G>C) n.276+5G>C n.686+5G>C n.660+5G>C c.824+5G>C (n.824+5G>C) c.239+5G>C (n.239+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694719G= | CA1855065548 | TMC1 | c.236+5G= (n.236+5G=) c.-77+5G= (n.-77+5G=) n.276+5G= n.686+5G= n.660+5G= c.824+5G= (n.824+5G=) c.239+5G= (n.239+5G=) | |
| 9 | g.72694719G>T | CA2579353994 | TMC1 | c.236+5G>T (n.236+5G>T) c.-77+5G>T (n.-77+5G>T) n.276+5G>T n.686+5G>T n.660+5G>T c.824+5G>T (n.824+5G>T) c.239+5G>T (n.239+5G>T) | |
| 9 | g.72694723G>C | CA2690286168 | TMC1 | c.236+9G>C (n.236+9G>C) c.-77+9G>C (n.-77+9G>C) n.276+9G>C n.686+9G>C n.660+9G>C c.824+9G>C (n.824+9G>C) c.239+9G>C (n.239+9G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.72694726C>A | CA2690286169 | TMC1 | c.236+12C>A (n.236+12C>A) c.-77+12C>A (n.-77+12C>A) n.276+12C>A n.686+12C>A n.660+12C>A c.824+12C>A (n.824+12C>A) c.239+12C>A (n.239+12C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694726C= | CA1855065549 | TMC1 | c.236+12C= (n.236+12C=) c.-77+12C= (n.-77+12C=) n.276+12C= n.686+12C= n.660+12C= c.824+12C= (n.824+12C=) c.239+12C= (n.239+12C=) | |
| 9 | g.72694726C>G | CA2690286170 | TMC1 | c.236+12C>G (n.236+12C>G) c.-77+12C>G (n.-77+12C>G) n.276+12C>G n.686+12C>G n.660+12C>G c.824+12C>G (n.824+12C>G) c.239+12C>G (n.239+12C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.72694726C>T | CA5081627 | TMC1 | c.236+12C>T (n.236+12C>T) c.-77+12C>T (n.-77+12C>T) n.276+12C>T n.686+12C>T n.660+12C>T c.824+12C>T (n.824+12C>T) c.239+12C>T (n.239+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694729A= | CA1855065550 | TMC1 | c.236+15A= (n.236+15A=) c.-77+15A= (n.-77+15A=) n.276+15A= n.686+15A= n.660+15A= c.824+15A= (n.824+15A=) c.239+15A= (n.239+15A=) | |
| 9 | g.72694729A>C | CA1125393342 | TMC1 | c.236+15A>C (n.236+15A>C) c.-77+15A>C (n.-77+15A>C) n.276+15A>C n.686+15A>C n.660+15A>C c.824+15A>C (n.824+15A>C) c.239+15A>C (n.239+15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694730T>C | CA2690286171 | TMC1 | c.236+16T>C (n.236+16T>C) c.-77+16T>C (n.-77+16T>C) n.276+16T>C n.686+16T>C n.660+16T>C c.824+16T>C (n.824+16T>C) c.239+16T>C (n.239+16T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694731A>T | CA2690286172 | TMC1 | c.236+17A>T (n.236+17A>T) c.-77+17A>T (n.-77+17A>T) n.276+17A>T n.686+17A>T n.660+17A>T c.824+17A>T (n.824+17A>T) c.239+17A>T (n.239+17A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694735_72694738del | CA2690286173 | TMC1 | c.236+21_236+24del (n.236+21_236+24del) c.-77+21_-77+24del (n.-77+21_-77+24del) n.276+21_276+24del n.686+21_686+24del n.660+21_660+24del c.824+21_824+24del (n.824+21_824+24del) c.239+21_239+24del (n.239+21_239+24del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694733T>A | CA2690286174 | TMC1 | c.236+19T>A (n.236+19T>A) c.-77+19T>A (n.-77+19T>A) n.276+19T>A n.686+19T>A n.660+19T>A c.824+19T>A (n.824+19T>A) c.239+19T>A (n.239+19T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694734C>T | CA2690286175 | TMC1 | c.236+20C>T (n.236+20C>T) c.-77+20C>T (n.-77+20C>T) n.276+20C>T n.686+20C>T n.660+20C>T c.824+20C>T (n.824+20C>T) c.239+20C>T (n.239+20C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694738C>G | CA2579353995 | TMC1 | c.236+24C>G (n.236+24C>G) c.-77+24C>G (n.-77+24C>G) n.276+24C>G n.686+24C>G n.660+24C>G c.824+24C>G (n.824+24C>G) c.239+24C>G (n.239+24C>G) | |
| 9 | g.72694740A>G | CA2579353996 | TMC1 | c.236+26A>G (n.236+26A>G) c.-77+26A>G (n.-77+26A>G) n.276+26A>G n.686+26A>G n.660+26A>G c.824+26A>G (n.824+26A>G) c.239+26A>G (n.239+26A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694744T>C | CA1855065552 | TMC1 | c.236+30T>C (n.236+30T>C) c.-77+30T>C (n.-77+30T>C) n.276+30T>C n.686+30T>C n.660+30T>C c.824+30T>C (n.824+30T>C) c.239+30T>C (n.239+30T>C) | dbSNP |
| 9 | g.72694744T= | CA1855065551 | TMC1 | c.236+30T= (n.236+30T=) c.-77+30T= (n.-77+30T=) n.276+30T= n.686+30T= n.660+30T= c.824+30T= (n.824+30T=) c.239+30T= (n.239+30T=) | |
| 9 | g.72694745del | CA2690286176 | TMC1 | c.236+31del (n.236+31del) c.-77+31del (n.-77+31del) n.276+31del n.686+31del n.660+31del c.824+31del (n.824+31del) c.239+31del (n.239+31del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694748A= | CA1855065553 | TMC1 | c.236+34A= (n.236+34A=) c.-77+34A= (n.-77+34A=) n.276+34A= n.686+34A= n.660+34A= c.824+34A= (n.824+34A=) c.239+34A= (n.239+34A=) | |
| 9 | g.72694748A>G | CA1855065554 | TMC1 | c.236+34A>G (n.236+34A>G) c.-77+34A>G (n.-77+34A>G) n.276+34A>G n.686+34A>G n.660+34A>G c.824+34A>G (n.824+34A>G) c.239+34A>G (n.239+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72694749A= | CA1855065555 | TMC1 | c.236+35A= (n.236+35A=) c.-77+35A= (n.-77+35A=) n.276+35A= n.686+35A= n.660+35A= c.824+35A= (n.824+35A=) c.239+35A= (n.239+35A=) | |
| 9 | g.72694749A>G | CA5081628 | TMC1 | c.236+35A>G (n.236+35A>G) c.-77+35A>G (n.-77+35A>G) n.276+35A>G n.686+35A>G n.660+35A>G c.824+35A>G (n.824+35A>G) c.239+35A>G (n.239+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694749A>T | CA2690286177 | TMC1 | c.236+35A>T (n.236+35A>T) c.-77+35A>T (n.-77+35A>T) n.276+35A>T n.686+35A>T n.660+35A>T c.824+35A>T (n.824+35A>T) c.239+35A>T (n.239+35A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694750T>C | CA588651615 | TMC1 | c.236+36T>C (n.236+36T>C) c.-77+36T>C (n.-77+36T>C) n.276+36T>C n.686+36T>C n.660+36T>C c.824+36T>C (n.824+36T>C) c.239+36T>C (n.239+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694750T= | CA1855065556 | TMC1 | c.236+36T= (n.236+36T=) c.-77+36T= (n.-77+36T=) n.276+36T= n.686+36T= n.660+36T= c.824+36T= (n.824+36T=) c.239+36T= (n.239+36T=) | |
| 9 | g.72694752C>A | CA2690286178 | TMC1 | c.236+38C>A (n.236+38C>A) c.-77+38C>A (n.-77+38C>A) n.276+38C>A n.686+38C>A n.660+38C>A c.824+38C>A (n.824+38C>A) c.239+38C>A (n.239+38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694752C>T | CA2690286179 | TMC1 | c.236+38C>T (n.236+38C>T) c.-77+38C>T (n.-77+38C>T) n.276+38C>T n.686+38C>T n.660+38C>T c.824+38C>T (n.824+38C>T) c.239+38C>T (n.239+38C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694753_72694756delinsTGAA | CA1855065557 | TMC1 | c.236+39_236+42delinsTGAA (n.236+39_236+42delinsTGAA) c.-77+39_-77+42delinsTGAA (n.-77+39_-77+42delinsTGAA) n.276+39_276+42delinsTGAA n.686+39_686+42delinsTGAA n.660+39_660+42delinsTGAA c.824+39_824+42delinsTGAA (n.824+39_824+42delinsTGAA) c.239+39_239+42delinsTGAA (n.239+39_239+42delinsTGAA) | |
| 9 | g.72694754G>A | CA193345848 | TMC1 | c.236+40G>A (n.236+40G>A) c.-77+40G>A (n.-77+40G>A) n.276+40G>A n.686+40G>A n.660+40G>A c.824+40G>A (n.824+40G>A) c.239+40G>A (n.239+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694754G= | CA1855065558 | TMC1 | c.236+40G= (n.236+40G=) c.-77+40G= (n.-77+40G=) n.276+40G= n.686+40G= n.660+40G= c.824+40G= (n.824+40G=) c.239+40G= (n.239+40G=) | |
| 9 | g.72694759_72694761del | CA5081629 | TMC1 | c.236+45_236+47del (n.236+45_236+47del) c.-77+45_-77+47del (n.-77+45_-77+47del) n.276+45_276+47del n.686+45_686+47del n.660+45_660+47del c.824+45_824+47del (n.824+45_824+47del) c.239+45_239+47del (n.239+45_239+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694760G>T | CA2690286180 | TMC1 | c.236+46G>T (n.236+46G>T) c.-77+46G>T (n.-77+46G>T) n.276+46G>T n.686+46G>T n.660+46G>T c.824+46G>T (n.824+46G>T) c.239+46G>T (n.239+46G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694762T>C | CA866643488 | TMC1 | c.236+48T>C (n.236+48T>C) c.-77+48T>C (n.-77+48T>C) n.276+48T>C n.686+48T>C n.660+48T>C c.824+48T>C (n.824+48T>C) c.239+48T>C (n.239+48T>C) | dbSNP |
| 9 | g.72694762T= | CA1855065559 | TMC1 | c.236+48T= (n.236+48T=) c.-77+48T= (n.-77+48T=) n.276+48T= n.686+48T= n.660+48T= c.824+48T= (n.824+48T=) c.239+48T= (n.239+48T=) | |
| 9 | g.72694763C>A | CA2690286181 | TMC1 | c.236+49C>A (n.236+49C>A) c.-77+49C>A (n.-77+49C>A) n.276+49C>A n.686+49C>A n.660+49C>A c.824+49C>A (n.824+49C>A) c.239+49C>A (n.239+49C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694764A>G | CA2690286182 | TMC1 | c.236+50A>G (n.236+50A>G) c.-77+50A>G (n.-77+50A>G) n.276+50A>G n.686+50A>G n.660+50A>G c.824+50A>G (n.824+50A>G) c.239+50A>G (n.239+50A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694764A>T | CA2690286183 | TMC1 | c.236+50A>T (n.236+50A>T) c.-77+50A>T (n.-77+50A>T) n.276+50A>T n.686+50A>T n.660+50A>T c.824+50A>T (n.824+50A>T) c.239+50A>T (n.239+50A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694765C>A | CA2690286184 | TMC1 | c.236+51C>A (n.236+51C>A) c.-77+51C>A (n.-77+51C>A) n.276+51C>A n.686+51C>A n.660+51C>A c.824+51C>A (n.824+51C>A) c.239+51C>A (n.239+51C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694765C>T | CA2579353997 | TMC1 | c.236+51C>T (n.236+51C>T) c.-77+51C>T (n.-77+51C>T) n.276+51C>T n.686+51C>T n.660+51C>T c.824+51C>T (n.824+51C>T) c.239+51C>T (n.239+51C>T) | |
| 9 | g.72694767C>A | CA2690286185 | TMC1 | c.236+53C>A (n.236+53C>A) c.-77+53C>A (n.-77+53C>A) n.276+53C>A n.686+53C>A n.660+53C>A c.824+53C>A (n.824+53C>A) c.239+53C>A (n.239+53C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694767C= | CA1855065560 | TMC1 | c.236+53C= (n.236+53C=) c.-77+53C= (n.-77+53C=) n.276+53C= n.686+53C= n.660+53C= c.824+53C= (n.824+53C=) c.239+53C= (n.239+53C=) | |
| 9 | g.72694767C>G | CA2690286186 | TMC1 | c.236+53C>G (n.236+53C>G) c.-77+53C>G (n.-77+53C>G) n.276+53C>G n.686+53C>G n.660+53C>G c.824+53C>G (n.824+53C>G) c.239+53C>G (n.239+53C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694767C>T | CA193345849 | TMC1 | c.236+53C>T (n.236+53C>T) c.-77+53C>T (n.-77+53C>T) n.276+53C>T n.686+53C>T n.660+53C>T c.824+53C>T (n.824+53C>T) c.239+53C>T (n.239+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694768C>A | CA2690286187 | TMC1 | c.236+54C>A (n.236+54C>A) c.-77+54C>A (n.-77+54C>A) n.276+54C>A n.686+54C>A n.660+54C>A c.824+54C>A (n.824+54C>A) c.239+54C>A (n.239+54C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694769T>C | CA1855065562 | TMC1 | c.236+55T>C (n.236+55T>C) c.-77+55T>C (n.-77+55T>C) n.276+55T>C n.686+55T>C n.660+55T>C c.824+55T>C (n.824+55T>C) c.239+55T>C (n.239+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72694769T= | CA1855065561 | TMC1 | c.236+55T= (n.236+55T=) c.-77+55T= (n.-77+55T=) n.276+55T= n.686+55T= n.660+55T= c.824+55T= (n.824+55T=) c.239+55T= (n.239+55T=) | |
| 9 | g.72694770T>G | CA2690286188 | TMC1 | c.236+56T>G (n.236+56T>G) c.-77+56T>G (n.-77+56T>G) n.276+56T>G n.686+56T>G n.660+56T>G c.824+56T>G (n.824+56T>G) c.239+56T>G (n.239+56T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694774G>C | CA1855065564 | TMC1 | c.236+60G>C (n.236+60G>C) c.-77+60G>C (n.-77+60G>C) n.276+60G>C n.686+60G>C n.660+60G>C c.824+60G>C (n.824+60G>C) c.239+60G>C (n.239+60G>C) | dbSNP |
| 9 | g.72694774G= | CA1855065563 | TMC1 | c.236+60G= (n.236+60G=) c.-77+60G= (n.-77+60G=) n.276+60G= n.686+60G= n.660+60G= c.824+60G= (n.824+60G=) c.239+60G= (n.239+60G=) | |
| 9 | g.72694774G>T | CA866643494 | TMC1 | c.236+60G>T (n.236+60G>T) c.-77+60G>T (n.-77+60G>T) n.276+60G>T n.686+60G>T n.660+60G>T c.824+60G>T (n.824+60G>T) c.239+60G>T (n.239+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694775A= | CA1855065565 | TMC1 | c.236+61A= (n.236+61A=) c.-77+61A= (n.-77+61A=) n.276+61A= n.686+61A= n.660+61A= c.824+61A= (n.824+61A=) c.239+61A= (n.239+61A=) | |
| 9 | g.72694775A>G | CA193345863 | TMC1 | c.236+61A>G (n.236+61A>G) c.-77+61A>G (n.-77+61A>G) n.276+61A>G n.686+61A>G n.660+61A>G c.824+61A>G (n.824+61A>G) c.239+61A>G (n.239+61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694775A>T | CA1855065566 | TMC1 | c.236+61A>T (n.236+61A>T) c.-77+61A>T (n.-77+61A>T) n.276+61A>T n.686+61A>T n.660+61A>T c.824+61A>T (n.824+61A>T) c.239+61A>T (n.239+61A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72694776_72694777insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA | CA2690286189 | TMC1 | c.236+62_236+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA (n.236+62_236+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA) c.-77+62_-77+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA (n.-77+62_-77+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA) n.276+62_276+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA n.686+62_686+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA n.660+62_660+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA c.824+62_824+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA (n.824+62_824+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA) c.239+62_239+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA (n.239+62_239+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694778C>A | CA2579353998 | TMC1 | c.236+64C>A (n.236+64C>A) c.-77+64C>A (n.-77+64C>A) n.276+64C>A n.686+64C>A n.660+64C>A c.824+64C>A (n.824+64C>A) c.239+64C>A (n.239+64C>A) | |
| 9 | g.72694778C>T | CA2690286190 | TMC1 | c.236+64C>T (n.236+64C>T) c.-77+64C>T (n.-77+64C>T) n.276+64C>T n.686+64C>T n.660+64C>T c.824+64C>T (n.824+64C>T) c.239+64C>T (n.239+64C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694780C>T | CA2597850343 | TMC1 | c.236+66C>T (n.236+66C>T) c.-77+66C>T (n.-77+66C>T) n.276+66C>T n.686+66C>T n.660+66C>T c.824+66C>T (n.824+66C>T) c.239+66C>T (n.239+66C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694781T>C | CA2690286191 | TMC1 | c.236+67T>C (n.236+67T>C) c.-77+67T>C (n.-77+67T>C) n.276+67T>C n.686+67T>C n.660+67T>C c.824+67T>C (n.824+67T>C) c.239+67T>C (n.239+67T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694782T>C | CA2690286192 | TMC1 | c.236+68T>C (n.236+68T>C) c.-77+68T>C (n.-77+68T>C) n.276+68T>C n.686+68T>C n.660+68T>C c.824+68T>C (n.824+68T>C) c.239+68T>C (n.239+68T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694784G>A | CA2690286193 | TMC1 | c.236+70G>A (n.236+70G>A) c.-77+70G>A (n.-77+70G>A) n.276+70G>A n.686+70G>A n.660+70G>A c.824+70G>A (n.824+70G>A) c.239+70G>A (n.239+70G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694786C>A | CA2690286194 | TMC1 | c.236+72C>A (n.236+72C>A) c.-77+72C>A (n.-77+72C>A) n.276+72C>A n.686+72C>A n.660+72C>A c.824+72C>A (n.824+72C>A) c.239+72C>A (n.239+72C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694787C= | CA1855065567 | TMC1 | c.236+73C= (n.236+73C=) c.-77+73C= (n.-77+73C=) n.276+73C= n.686+73C= n.660+73C= c.824+73C= (n.824+73C=) c.239+73C= (n.239+73C=) | |
| 9 | g.72694787C>T | CA193345866 | TMC1 | c.236+73C>T (n.236+73C>T) c.-77+73C>T (n.-77+73C>T) n.276+73C>T n.686+73C>T n.660+73C>T c.824+73C>T (n.824+73C>T) c.239+73C>T (n.239+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72694788T>C | CA2579353999 | TMC1 | c.236+74T>C (n.236+74T>C) c.-77+74T>C (n.-77+74T>C) n.276+74T>C n.686+74T>C n.660+74T>C c.824+74T>C (n.824+74T>C) c.239+74T>C (n.239+74T>C) | |
| 9 | g.72694789T>A | CA2579354000 | TMC1 | c.236+75T>A (n.236+75T>A) c.-77+75T>A (n.-77+75T>A) n.276+75T>A n.686+75T>A n.660+75T>A c.824+75T>A (n.824+75T>A) c.239+75T>A (n.239+75T>A) | |
| 9 | g.72694789T>C | CA2690286195 | TMC1 | c.236+75T>C (n.236+75T>C) c.-77+75T>C (n.-77+75T>C) n.276+75T>C n.686+75T>C n.660+75T>C c.824+75T>C (n.824+75T>C) c.239+75T>C (n.239+75T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694790A>G | CA2690286196 | TMC1 | c.236+76A>G (n.236+76A>G) c.-77+76A>G (n.-77+76A>G) n.276+76A>G n.686+76A>G n.660+76A>G c.824+76A>G (n.824+76A>G) c.239+76A>G (n.239+76A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694791A>G | CA2690286197 | TMC1 | c.236+77A>G (n.236+77A>G) c.-77+77A>G (n.-77+77A>G) n.276+77A>G n.686+77A>G n.660+77A>G c.824+77A>G (n.824+77A>G) c.239+77A>G (n.239+77A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694794T>C | CA193345868 | TMC1 | c.236+80T>C (n.236+80T>C) c.-77+80T>C (n.-77+80T>C) n.276+80T>C n.686+80T>C n.660+80T>C c.824+80T>C (n.824+80T>C) c.239+80T>C (n.239+80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694794T= | CA1855065568 | TMC1 | c.236+80T= (n.236+80T=) c.-77+80T= (n.-77+80T=) n.276+80T= n.686+80T= n.660+80T= c.824+80T= (n.824+80T=) c.239+80T= (n.239+80T=) | |
| 9 | g.72694795T>C | CA193345871 | TMC1 | c.236+81T>C (n.236+81T>C) c.-77+81T>C (n.-77+81T>C) n.276+81T>C n.686+81T>C n.660+81T>C c.824+81T>C (n.824+81T>C) c.239+81T>C (n.239+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694795T= | CA1855065569 | TMC1 | c.236+81T= (n.236+81T=) c.-77+81T= (n.-77+81T=) n.276+81T= n.686+81T= n.660+81T= c.824+81T= (n.824+81T=) c.239+81T= (n.239+81T=) | |
| 9 | g.72694796G>A | CA2690286198 | TMC1 | c.236+82G>A (n.236+82G>A) c.-77+82G>A (n.-77+82G>A) n.276+82G>A n.686+82G>A n.660+82G>A c.824+82G>A (n.824+82G>A) c.239+82G>A (n.239+82G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694797G>C | CA2690286199 | TMC1 | c.236+83G>C (n.236+83G>C) c.-77+83G>C (n.-77+83G>C) n.276+83G>C n.686+83G>C n.660+83G>C c.824+83G>C (n.824+83G>C) c.239+83G>C (n.239+83G>C) | gnomAD v4 |