Canonical Allele Identifier: CA2690286189
Gene: TMC1 HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000009.12:g.72694776_72694777insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA , CM000671.2:g.72694776_72694777insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA GRCh38
NC_000009.11:g.75309692_75309693insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA , CM000671.1:g.75309692_75309693insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA GRCh37
NC_000009.10:g.74499512_74499513insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA NCBI36
NG_008213.1:g.177976_177977insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000297784.10:c.236+62_236+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA MANE Select ENSP00000297784.6:n.236+62_236+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAG...
ENST00000644967.1:c.-77+62_-77+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA ENSP00000496159.1:n.-77+62_-77+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAG...
ENST00000645053.1:c.-77+62_-77+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA ENSP00000493838.1:n.-77+62_-77+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAG...
ENST00000645208.2:c.236+62_236+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA ENSP00000494684.1:n.236+62_236+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAG...
ENST00000645773.1:c.236+62_236+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA ENSP00000493698.1:n.236+62_236+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAG...
ENST00000645787.1:n.276+62_276+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA
ENST00000646244.1:n.686+62_686+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA
ENST00000646619.1:c.-77+62_-77+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA ENSP00000493726.1:n.-77+62_-77+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAG...
ENST00000650689.1:n.660+62_660+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA
ENST00000651183.1:c.-77+62_-77+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA ENSP00000498723.1:n.-77+62_-77+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAG...
ENST00000297784.9:c.236+62_236+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA ENSP00000297784.5:n.236+62_236+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAG...
ENST00000340019.4:c.236+62_236+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA ENSP00000341433.3:n.236+62_236+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAG...
NM_138691.2:c.236+62_236+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA NP_619636.2:n.236+62_236+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA
XM_011518213.1:c.824+62_824+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA XP_011516515.1:n.824+62_824+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAG...
XM_017014256.1:c.239+62_239+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA XP_016869745.1:n.239+62_239+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAG...
NM_138691.3:c.236+62_236+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA MANE Select NP_619636.2:n.236+62_236+63insTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAA